Bietti'nin Kristalin Distrofisi (BKD) kalıtsal bir göz hastalığıdır, hastalık ismini 1937 yılında benzer belirtileri olan üç hastayı tespit etmiş olan İtalyan göz uzmanı Dr.G.B. Bietti'den almıştır.
Bietti'nin Kristalin Distrofisi'nin belirtileri nelerdir?
BKD'nin belirtileri şunlardır:
Korneada (gözün önündeki şeffaf tabaka) kristallerin olması, retinada sarı ve parlak birikintilerin olması, retinada, koriokapillariste (iç kapiller kat) ve koroidea tabakada (gözün damar tabakasının arka parçası) ilerleyici atrofi gelişmesi.
Bu gelişim, ilerleyici gece körlüğüne ve görme alanı daralmasına yol açabilir.
Bietti'nin Kristalin Distrofisinin nedeni nedir?
Bietti'nin Kristalin Distrofisi olan kişilerin bazı beyaz kan hücrelerinde (akyuvar) kristaller vardır. Bu kristaller bir elektron mikroskobu ile görülebilir. Araştırmacılar bu kristal tortularının hangi maddeden oluştuğunu tam olarak tespit edememiştir. Bu kristaller hastanın görüşünü etkilemesi dışında hastaya bir zarar vermemektedir.
Bietti'nin Kristalin Distrofisi kimlerde görülür?
BKD nadir görülen bir hastalıktır ve daha çok Asyalılarda görülür.
Bietti'nin Kristalin Distrofisi otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Bietti'nin Kristalin Distrofisi olan kişi, ebeveynlerinin her ikisinden de kusurlu bir gen almıştır.
Kusurlu geni ebeveynlerinden birinden alan kişi taşıyıcı olur ancak kişide hastalık gelişmez. BKD Sendromu olan bir kişi bu geni çocuklarına geçirir. Ancak, anne babanın her ikisi de BKD taşıyıcısı değilse, çocuklarda hastalık gelişmesi riski de yoktur.
Yapılan son araştırmalarda bu genin 4. kromozomda yer aldığı tespit edilmiştir. Ancak 4. kromozomda yüzlerce gen bulunmaktadır. 4. kromozomdaki hangi genlerin BKD'ye neden olduğu hala araştırılmaktadır. Bu genin bulunması, BKD olan hastaların kornealarında bulunan kristallerin bileşimine ve hastalığın nedenine ışık tutabilir.
Bietti'nin Kristalin Distrofisi tedavi edilebilir mi?
Ne yazık ki şu an için Bietti'nin Kristalin Distrofisi için hiçbir tedavi yoktur. Ancak araştırmacılar gen araştırmaları bulgularının, hastalığının tedavisinin bulunması için yol gösterici olacağını düşünmektedir.