Dernek PROGETTO MITOFUSINA 2, ebeveynler ve yakınları küçük bir grup arzusundan kaynaklanıyor nadir görülen bir kas-sinir hastalığı muzdarip insanlar, çoğunlukla çocuk,: Nöropati bağlı gen mutasyonu mitofusin 2 (MFN2) hastalık Charcot-Marie-Tooth biçimi kalıtsal tip 2A (CMT2A).
Bu hastalık nedeniyle bir proteinin mutasyon, son derece nadirdir. Bu genetik bir kökene sahiptir ve eller, bacaklar ve ayaklar gibi gövde parçalarının kullanılmasını önler. Bu yavaş yavaş etkileyen, kötüleşir Birçok organ ve hastalar zorla ve çocuklardan toplam sakatlık için tekerlekli sandalye kullanmak.
Bugüne kadar hiçbir tedavi yoktur sentezi gen mutasyonu acı, milletvekili, çünkü Protein, birkaç yıl önce keşfedilen ve çalışmanın halen oldu.
Milano Üniversitesi’nde dayalı bizim çok yetkin bilimsel komitesinin desteği sayesinde, Biz bizim portal içeren bilgi yoluyla bu nadir hastalık sunmak istiyoruz Hastalık, araştırma, faaliyetlerimiz ve hikayeleri.
Amacımız bu ile uğraşmak zorunda olan herkesi iletişim kurmaktır yavaş gelişir ve çok incapacitating hastalık. hikayelerimizi, paylaşarak bilgi ve deneyim alışverişi, birbirimize yardımcı ve yetenekli büyük bir grup oluşturabilir bulmak için doktorlar, araştırmacılar ve ilaç şirketlerinin ilgisini uyandırmak Yakında tedavi.