FENİLKETONÜRİ Fenilketonüri;nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır.Anne ve babasında hastalık yapmayan bozuk genleri alan bir çocuk fenilketonüri hastalığı ile doğmaktadır. Anne ve babasının taşıyıcı olması halinde bu çiftin her çocuğunda görülme olasılığı %25 dir. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asidi sindiremezler, sonuçta kanda ve diğer vücut sıvılarında biriken fenilalanin ve artıkları, çocuğun gelişmekte olan beynini harab eder ve ileri derecede zeka özürlü olmasına, sinir sistemini ilgilendiren daha bir çok belirtilerin ortaya çıkmasına neden olur. Erken tanı konulup tedavi edilmediği taktirde çocuğun ömür boyu özürlü kalmasına sebep olmaktadır. Fenilketonüri Türkiye de ve Dünyada ne sıklıkla görülür? Fenilketonüri Amerika'da ve bir çok Avrupa ülkesinde her 10.000-30.000 yeni doğanda bir görülmesine karşın ülkemizde 3.000-4.000 yeni doğanda bir görülmektedir. Ülkemizde akraba evliliklerinin sıklıkla olması anne ve babanın taşıyıcı olduğu bunun gibi hastalıklarda yüksek oranlı görülmesine sebep olmaktadır. Ancak bu hastalığın görülmesini sadece akraba evliliklerine bağlayamayız.Çünkü Türkiye de her 100 kişiden 4’ü bu hastalık açısından taşıyıcı durumundadır. FENİLKETONÜRİLİ ÇOCUKLAR NASIL DİĞER ÇOCUKLARDAN AYIRT EDİLİR? Hastalığın diğer önemli belirtileri arasında kusma, aşırı el, kol, baş hareketleri, havale nöbetleri, ciltte döküntüler, idrar ve terin küf gibi kokması da bulunmaktadır. Bu çocukların % 60’ında göz, kaş ve cilt rengi anne-babaya göre daha açıktır. FENİLKETONÜRİDE ERKEN TANININ ÖNEMİ Fenilketonüri hastalığı ile doğan bebeğin, beyni etkilenmeden, erken olarak tanınması çok önemlidir. Bu amaçla geliştirilmiş her yeni doğan çocuğa uygulanabilen bir tarama testi vardır. Hasta bebek hayatın ilk günlerinde tanındığında uygun diyet tedavisi ile zeka geriliği önlenebildiği için gelişmiş ülkelerde tüm yeni doğanların fenilketonüri yönünden taranması zorunluluğu vardır. Annenin ilk çocuğu hastalıklı olarak doğmuş ise ikinci bebeğin daha anne karnında iken hasta olup olmadığının belirlenmesi yani anne karnında erken tanı mümkün olabilmektedir. FENİLKETONÜRİNİN TEŞHİSİ Doğumdan 72 saat sonra özel bir filtre kağıdına alınan 2 damla kan teşhis için yeterlidir. TEDAVİ Fenilketonüri erken teşhis edildiğinde tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedavide genel ilke gıdalar ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır. Diyet tedavisinde fenilalanini çok azaltılmış ya da fenilalanin içermeyen özel ve ilaç niteliğinde mamaların ve tıbbi ürünlerin kullanılması gereklidir. HASTALIĞIN SEYRİ VE DEĞERLENDİRİLMESİ Hastanın belli aralarla beslenme durumu değerlendirilmeli, kan fenilalanin ve tirozin düzeyi ölçülmeli ve ölçüm düzeylerine göre diyeti ayarlanmalı, zihinsel gelişimi izlenmelidir. İlk 2 yaşta haftada iki kez, 2-4 yaş arasında haftada bir, 4-10 yaşlarda 15 günde bir, daha sonra ise ayda bir kez kan fenilalanin düzeyi ölçülmelidir. FENİLKETONÜRİLİ HASTALARDA BESLENME Fenilketonürili bebeklerin anne sütü ile birlikte fenilalaninsiz karışımlar (tıbbi mama) kullanılarak ve kan fenilalanin değerleri yakından izlenerek beslenmeleri gerekir. Yapılan çalışmalar yaşamın ilk yıllarında anne sütü alan fenilketonürili bebeklerde büyüme ve zihinsel gelişimin daha iyi olduğunu göstermektedir.