SMA Nedir?
Spinal Musküler Atrofi, kısa adıyla SMA, kalıtsal ve ilerleyici (gittikçe kötüleşen) bir kas hastalığıdır.
SMA hastalarinda kaslar hızla erimeye (atrofi) başlar. Tip 1 SMA, SMA'nin en hızlı ilerleyen versiyonudur ve bebekler genelde iki yaşını görmezler. SMA hastasi cocuklarin kaslarının erimesini yavaşlatmak için ilaç tedariki ve tedavileri devam etse de, bu cocuklar için tek kalıcı cözüm gen tedavisi: (Novartis tarafından üretilen Zolgensma ilacidir)
Zolgensma tedavisi sonucunda SMA hastasi cocuklarin bozulan SMN1 geni yerine fonksiyonel SMN1 geni yerleştirilecek ve kas hücreleri doğal olarak SMN proteini üretmeye başlayacak
SMA hakkında ekstra detay için SMA Derneği websitesine bakabilirsiniz:
SMA hakkında ekstra detay için SMA Derneği websitesine bakabilirsiniz:
www.sma.org.tr