1ENZİMLERİN KLİNİK TANIDA ÖNEMİ I Dr. Mustafa ALTINIŞIKADÜTF Biyokimya AD2009
2İnsanlarda görülen hastalıkların tanı veya ayırıcı tanısının yapılması ve sağaltımın izlenmesinde enzimatik ölçümlerin uygulanması ile ilgilenen bilim dalı, klinik enzimoloji olarak adlandırılmaktadır.
3Enzimatik ölçümler için uygun biyolojik materyaller biyolojik sıvılar: Kan, BOS, amniyon sıvısı, idrar, seminal sıvıeritrositlerlökositlerdoku biyopsi örnekleridoku hücre kültürleri
4Kan enzimlerinin aktivite tayinlerinde dikkat edilecekler Kan, antikoagulansız tüpe (düz tüp) alınmalıdırKan genellikle venden alınırKan alırken hemolizden kaçınmalıdırKan, pıhtılaşmasından hemen sonra santrifüj edilerek serum ayrılmalıdırGünlük taze kan kullanılması en iyisidir
5Enzim aktiviteleri, enzim ünitesi cinsinden verilir. 1 enzim ünitesi, optimal şartlarda (optimal ısı ve optimal pH) 1 mikromol substratı 1 dakikada ürüne dönüştüren enzim aktivitesidir; buna internasyonal ünite adı verilir. Günümüzde enzim ölçüm birimi olarak genelde bu ünite kullanılır; IU veya kısaca U şeklinde kısaltılır.
61 saniyede 1 mol substratı ürüne dönüştüren enzim aktivitesine 1 katal veya 1 SI ünitesi denir. Bazı enzimler için Bodansky ünitesi, Rietman-Frankel ünitesi gibi özel ünite tarifleri vardır.
7Klinik tanıda önemli olan serum enzimleri transaminazlar (AST ve ALT)laktat dehidrojenaz (LDH, LD)kreatin kinaz (CK, CPK)fosfatazlar (ALP ve ACP)amilaz (AMS)lipaz (LPS)
16Kemik hastalıklarının tanısında yararlı enzimler alkalen fosfataz (ALP)asit fosfataz (ACP)Osteoblastik aktivite artışı ile karakterize kemik hastalıklarında ALP yükselirOsteoklastik kemik hastalıklarında ALP yanında ACP da yükselir.
18Malignitelerin tanısında yararlı enzimler organ spesifik enzimlerACP, ALP, GGT, 5-nükleotidaz, lösin aminopeptidaz (LAP), -amilaz ve lipazorgan spesifik olmayan enzimlerLDH, aldolaz, fosfoheksoz izomeraz
19Genetik hastalıkların tanısında yararlı enzimler fenilalanin hidroksilaz,galaktoz-1-fosfat üridiltransferaz,glukoz-6-fosfatazgibi birçok enzim
20Hematolojik hastalıkların tanısında yararlı enzimler anaerobik glikoliz ile ilgili bazı enzimlerpentoz fosfat yolu ile ilgili bazı enzimlerglutatyon metabolizması ile ilgili bazı enzimleradenozin deaminaz gibi pürin ve pirimidin katabolizması enzimleriNa+/K+ ATPazlesitin kolesterol açil transferaz (LCAT)methemoglobin redüktaz
21Zehirlenmelerin tanısında yararlı enzimler Organik fosfor bileşikleri ile zehirlenme durumlarında serum kolinesteraz (ChE) düzeyi düşük bulunur