Pallister Hall Sendromu Nedir?
Pallister Hall Sendromu, vücudun birçok bölümünü etkileyen multi sistemik bir hastalıktır. Etkilenen hastalarda polidaktili adınıverdiğimiz fazla parmak bulunması durumu görülür. Görülme sıklığı ile ilgili net veriler bulunmamaktadır. Nedenleri incelendiğinde GLI3 geninde ortaya çıkan mutasyonların ilk sırada olduğu görülmektedir. Bu gen gelişimin sorunsuz ilerleyebilmesi için bazı görevleri yerine getirmektedir. Otozomal dominant kalıtılmaktadır. Hipotalamik hamartom ile ilişkili olduğu bilinmektedir. Hava yolu bozuklukları, anal yolun tıkanması ve böbrek bozuklukları görülen diğer belirtilerdir.
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konua ltındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.