Talasemi; hemoglobinin protein parçasını oluşturan zincirlerdeki üretim hatasına bağlı kalıtsal bir hastalıktır.
Talaseminin Mokelüler Temeli Nedir?
Talasemilerdeki temel problem; Hemoglobinin , protein kısmını oluşturan golulin zincirindedir. Erişkin bir kişide % 98 oranda Hemoglobin A bulunur. Hemoglobin A’nın protein yapısında ise 2 adet alfa ve 2 adet beta zinciri mevcuttur.
Bu zincirlerin üretimindeki azalmalar talasemiye neden olur. Alfa zincirindeki eksiklikler alfa, beta zincirindeki eksiklikler beta talasemi olarak isimlendirilir. Oluşan anormal hemoglobin molekülleri anemiye neden olurlar.
(aa/a-) Bu genlerden bir tanesinin eksik olması durumunda “Sessiz taşıyıcılık”tan bahsedilir. Herhangibi bir yakınma yada bulgu yoktur.Tanı konması son derece güçtür. Ailesinde talasemi olan hastaların ileri tetkik sonucu saptanabilir.
(a-/a-) Bu genlerden iki tanesinin eksik olması durumunda” talasemi taşıyıcılığı”ndan söz edilir. Bu kişilerde “ orta derecede” anemi vardır.
(a-/--) Üç gen eksikliği olması durumuna “ Hemoglobin H” hastalığı denilir.Bu hastalarda orta ve ileri derecede anemi vardır.
(--/--) Dört zincirinde üretilmemesi durumunda ortaya çıkan hastalığa “ Hemoglobin Barts” denir ve yaşamla bağdaşmaz.
Talasemi İsmi Nerden Gelir?
Talasemiyi ilk kez 1925 yılında Thomas Benton Cooley ve Pearl Lee isimli doktorlar tanımlamıştır. Bu hasta Akdeniz orjinli bir talasemi hastasıydı. Bu nedenle hastalığa bazen Cooley Anemisi yada Akdeniz Anemisi densede bu tanım beta talaseminin ağır tipini tanımlamak için kullanılır.
Bir patolog olan George Whipple ve Pediyatrist William Bradford “Talasemi” ismini önerdiler. Yunanca “Thalas” (Deniz ) ve “emia”(kan ) kelimelimerinin birleşmesinden köken alır. Hastalık daha çok deniz kenarında görüldüğü için “Deniz kenarında görülen anemi “ anlamında kullanılmıştır.
Talasemi Nerelerde Görülür?
Kuzey Afrika, Ortadoğu, Hindistan, Çin, Güneydogu Asya gibi sıtmanın sık oldugu ülkelerde Avrupa ve Amerika’da yüksek oranlarda gözlenmektedir.
Dünya Saglık Örgütü’nün bildirilerine göre dünyada talasemi ve anormal hemoglobin tasıyıcı sıklıgı %5,1’dir ve yaklasık 250 milyon taşıyıcı vardır.
Ülkemizde Durum Nedir?
Türkiye'de talasemi ile ilgili çalısmalar 1957 yılında Muzaffer Aksoy tarafından başlatılmıştır. Çavdar ve Arcasoy tarafından talasemi sıklığını gösteren ilk çalışmalar yapılmış ve Türkiye ihastalığın taşıcılık oranı %2,1 olarak bildirilmiştir. Ülkenin farklı bölgelerinde farklı görülme oranları belirlenmiştir. (%0,6-12 arasında).