Otizm ve GENOM
Otizm artıyor
Hastalığın ilk olarak adının konmasından bu yana 70 yıla yakın bir zaman geçti. Geçen zamanda, yıllara göre, teşhis konulan otistik birey sayısında belirgin bir artış gözlenirken, bu artışa paralel olarak, otizm konusunda yürütülen araştırmalar ve bu araştırmalara ayrılan bütçelerde de ciddi bir yükseliş yaşandı.
En belirgin soru ve bu soru etrafında yaşanan fikir birliği ya da fikir ayrılıkları da şu soruya odaklandı: Otizme neden olan nedir?
Bu soruya hem genetik hem çevre şeklinde cevap vermek mümkün. Elbette hangi seçeneğin ağırlık kazanacağına göre teşhis ve tedavi yöntemleri de farklılık gösterecek. Eğer tercih genetikten yana ağırlık taşırsa, moleküler biyoloji uygulamalarına ağırlık verilen projeler bilim dünyasını meşgul ederken, çevreden yana koyulan tercih, doğum öncesi ve sonrasında, insan gelişimini etkileyen tüm çevresel değişkenleri sorgulayan bir labirente bizi sokabilir.
Etken genetik mi, çevre mi?
İşin çevre kısmıyla başlayalım.
Buzdolobı anneler adlı bir hipotez 50’lerin ortasında ortaya atılmıştı. Temelinde, ebeveynlerin çocuk üzerinde yeterli ilgi göstermemesine bağlı olarak otizmin ortaya çıktığını varsayan hipotez, bir dönem otistik çocuklu annelerin belirgin bir sosyal baskı görmesine neden olmuştu.
Her ne kadar ebeveyn bakımı ile çocuk gelişimi arasında pozitif bir ilişki olsa da, ebeveyn bakımı tek başına otizmi tetikleyecek bir etken olarak bilim kamuoyundaki cazibesini bugünlerde yitirdi.
Buna karşın çevresel değişkenleri otizmi başlatan bir etken olarak görmek yerine, otizme genetik olarak yatkınlığı olan bireylerde hastalığın ortaya çıkmasını sağlayan bir itki mekanizması olarak görmek bilim insanlarının üzerinde ortaklaştığı bir yaklaşım haline geldi.
Tek yumurta ikizleri üzerinde sistemli olarak yürütülen araştırmalarda, kardeşler arasında hastalığın belirmesinde yüzde 70’lik bir örtüşme gözlenirken, bu oran çift yumurta ikizlerinde yüzde 30’larda kaldı. Çevresel etkenlerin önemine dikkat çeken bu veri, otizme yol açan genlerin ifadelerinin farklı çevresel koşullarda değişebileceği düşüncesini akıllara getirdi.
Uyarma (+) ve ket vurma (-) arasındaki denge sinir sisteminin çalışma prensiplerinden birisi olarak kabul edilmektedir. Bu dengedeki değişimlerin otizm ile olan ilişkisi bilim dünyasının ilgisini üzerine toplamaktadır.
Etken gen değşinimleri mi?
Tüm karmaşık yapısına karşın, otizmin biyolojik yolaklarını anlama konusunda araştırmacıların vazgeçmediği en önemli konulardan birisi hastalığa yol açan gen değşinimlerini (mutasyon) ortaya çıkarmak ve moleküler düzeyden davranış düzeyine kadar bu değşinimlerin etkilerini araştırmak.
Geniş konsorsiyumların faaliyetleriyle (örn. Otizm Genom Projesi), otistik ferde sahip ailelerden elde edilen genom bilgileri üzerinden otizmde etkili olduğu düşünülen ‘yatkın genler’in tespiti yapılabiliyor. Bu genlerin rolleri model hayvanlar üzerinde yapılan deneylerle test ediliyor.
Örneğin, neurexin-1 adlı bir protein, sinir hücreleri arasındaki iletişimin sağlanmasında rol oynayan sinapsın bir yapıtaşı. Geniş aile taramalarında bu gene ait elde edilen veriler, bu genin hayvanlar üzerinde, genetik değişim yoluyla incelenmesinin önünü açmış.
Eğer hipotez doğru ise, bu gendeki bir bozulma, otizmi tetikleyebiliyorsa, o zaman, gen seviyesinden başlayarak, tüm ara yolaklardaki değişimlerle birlikte, davranış düzeyine kadar otizmin gelişim seyrini izlemek mümkün olabilir. Mümkün tabii, eğer her şeyin genlerden ibaret olduğunu düşünüyorsanız.
Elbette laboratuvar önlüğünü bırakıp sokağa çıkınca karşılaşılan manzara farklı. Her on otistik bireyden biri konuşamazken, her on kişiden dokuzunun herhangi bir işi bulunmuyor, her beş kişiden dördü de aileleriyle birlikte yaşamak zorunda.
Yaşam koşulları oldukça zorlu görünse de, bilimsel araştırmalar ve modern tıp sayesinde, otizm ne idüğü belirsiz bir musibet olmaktan çıkıp, tanı ve takip süreçleri belirgin bir olgu olarak hayatımızın içine girmiş durumda.
Onunla birlikte nasıl yaşayacağımızı tanı ve tedavideki ilerlemeler kadar, değer yargılarını ve alışkanlıklarını değiştirme becerisindeki insanlık gösterecek.
Kaynaklar:
www.nature.com/autism, www.autismspeaks.org
Bu yazı soL gazetesinin bilimsoL sayfasında 20 Kasım 2013 tarihinde yayınlanmıştır