Yazıdaki ana başlıklar
Genetik lizozom hastalıkları ile malum ,vücutta enzim görevinin üretimini elde eden ve hücrelerde ortaya çıkan kan damar hastalığı ve şeker zinciridir.Hücre doku hastalığı,dokularda kalıcı hasara sebebiyet verir.Sistem işlevlerinde inanılmaz yavaşlama ortaya çıkar. MPS hastalarında güç kaybı,dikkat kaybı,hareket etmede bir ekip sıkıntılar gelişir.Fizyolojik beceriler kafi düzeyde sağlanamaz.Vücutta yer edinen mühim hücrelrde kayıplar yaşandıkça hastalığın seyri ağırlaşmaya adım atar.Bu hastalıkta en oldukça ortaya çıkan bulgu,hücre içinde çeşitli maddelerin parçalanarak dağılması,enzimin noksan kalmasıdır. Oldukca mühim moleküller ve enzimler noksan kalınca dokular bundan negatif etkilenir,kan birimlerinde görevler yerine muntazam bir halde gelmeyerek,kişilerde şeker zincirleri uzun bir halde ilerlemeye adım atar. Neredeyse tüm dünyada çoğunlukla karşılaşılan bu hastalığın sayısı onbinlere ulaşmıştır.
Lizozom depo hastalığı olarak malum bu hastalıkta genetik bozukluklar oldukça fazla gelişir. Averaj bu oran %41 sayısını kapsamaktadır. Hücre mevcud değişik maddeleri parçaladığında,oldukça kıymetli enzimlerde bundan organik olarak zara görmeye adım atar. Bu da hücrelerin işlevsellik bakımından yapılarına ters bir durumdur. Yapı kaybı kısaca hücre ölmesi ansızın gelişir.Bunu geri kazanabilmek epey zorlaşır. Vücudun temel sistemlerinde her bir organın ayrı değişik görevleri bulunmaktadır. Burada denge yitirilse bu görevler kafi olmayacak hatta öteki sıhhatli çalışan organlarda bundan son aşama negatif etkilenecek,vücut için mühim enzimlerinde zarara girmesine niçin olacaktır.Mukopolisakkaridozlar,metabolizma ile ortak özellikler ile ilişkilendirilir. Sözgelişi eklem sıvısı,kıkırdaklar,kemik bağları, bağ dokusu ile köprü olan öteki organlar ve yaşamsal organlar bir hücrede bir madde tarafınca parçalandığında bu saydığımız mühim organlarda enzimlerde verimlilik kalmayacaktır. İşte bu hastalığı tetikleyen ve başlatan ana madde budur.Hanımlarda doğumdan sonrasında bu hastalık gelişebilir. Doğumdan derhal bir kaç ay sonrasında hafifçe emareler yavaş yavaş vücut haznesinde kendini belli etmeye adım atar.
MPS Türleri Nedir ?
Bu hastalık kişiden kişiye farklılık gösteren türü ve değişimi olan tipik bir hastalıktır. Hastalığın seyrine nazaran artan ve ya azalan bu semptomlarda tanı,biyopsi örneklerinden sonrasında konulur. Her insanda sık yaşanmış olan benzer durumlar olabilmektedir. Bazı değişik hastalıklarda da bu tür tipik emareler MPS olarak tanımlanabilir. Fakat değişik işlevselliğe bağlı organların aksaklıklarında da bu tür sonuçlar meydana gelebilir.Hurler-Scheie sendromu hastalık şiddetlenince devreye girer.MPS I, alfa-L-iduronidaz enziminde üretilen öteki maddeler genlerde değişimler ve hasarlara neden olur. kıkırdak eklem bağları,bağ kanalına bağlı öteki kemikler,eklem moleküllerinde ansızın çoğalan sıvılar,vücutta kıymetini aşmış oranda biriken glikozaminoglikan da bu hastalık tanımlanarak teşhis edilir ve tedavi işlemler hastalığın şekline nazaran incelemeye alınır.Belli testler ve kan örnekleri istenerek,durum çözümleme yapılır. Rapordan sonrasında hekim hastasına tedavi gerektiren ilaç ve ya cerrahi işlemler için komut verir ve tedavi kısa sürede gerçekleşerek,iyileşme boyutu takibe alınır.Tüm dünya genelinde 100.000 şahıs bu hastalıkla savaşım etmektedir.Çeşitli emarelerini ele aldığımızda ilk olarak ortaya çıkan emare,iskelet dokusunda gelişen anormalliklerdir. Hemen sonra,karaciğer hastalığı ortaya çıkar. Dalağın ansızın büyümesi,karaciğerin büyümesi,işitme kayıplarının artması,duyma ihtiyacının sağlanamaması,yüzün çevresel bölgelerinde kabarmaya benzer belirtilerin çoğalması,Göz duyusunda zayıflık,görme kayıpları,gözün katarakt olması,dudaklarda morarma ve ödeme benzer şişmelerin oluşması,sinirlerde sıkışmanın artması,solunumda nefes darlığının çoğalması ve tıkanmaların gerçekleşmesi,beyin gelişiminde bazı anormallikler ve gelişim geriliğinin izlenmesi MPS hastalığının yaygın emareleri içinde yer almıştır.Bilhassa beyinde sıvı toplanmış ise risk faktörü oldukça büyüktür.Akciğerlerde tutulmalar ve kronik ağrılar hastalığın şiddetlenmiş emareleri içinde yerini alır.
glikozaminoglikan en oldukça idrarda çoğalır.Deri hastalığında ve eklem kaslarında zayıflıklar oluşur. Tipik cilt deri döküntüleri,yüzde şiddetli şekilde solma ve sararmalar,göz beyazlarında kanlanma ve sarımsı renkler çoğalır.
MPS Tedavisi Nasıldır ?
Ilk olarak bu tip hastalara,tüp tedavisi sağlanır. Tüten sağlana oksijen nefes borusuna gelecek şekilde ayarlanarak,hastanın daha rahat nefes alması sağlanır.Tüp takılma esnasında gırtlak hizası iyice ayarlanır ve oksijen boşluk oluşturmayacak şeklide takılır. Eklemlerde oluşa sıvı ve sertlikler bu tedavi ile azalmaya adım atar.Sinir sıkışması azaltılarak,hastanın daha rahat olması desteklenir. Otozomal çekinik özelliğine haiz olan bu hastalıkta kalıtım söz mevzusudur. Bunlar anne ve babadan meydana gelen genlerde geçen, gen hastalığıdır.Hastalığın boyutuna nazaran ilik nakli yapılabilir ya da kök hücre nakli işlemi uygulanabilir.Kalp kapakçığında yenilik olabilir. Kalp kapakçığı değiştirilebilir.Biyopsi ya da öteki idrar kan örnekleri hastadan istenebilir.
Çocuklarda MPS Hastalığı
Çocuklarda mevcud bazı gelişim bozuklukları ve bağışıklıklarda süratli çökmeler Mps hastalığının habercisi olmaktadır. Bu hastalık organlarda mevcud işlev bozukluğu ile ilgilidir. Hücrelerde bazı maddeler algılanır ve hücre değişik maddeleri görevi gereği parçalar. Bu parçalama esnasında sıhhatli enzimlerde de hasar görülür. Ufak yaşta çocuklarda enfeksiyona bağlı emareler çıkar. Devamlı bitkinlik,dudaklarda morarma ve aşırı şişme,kulaklarda işitme zayıflığı,geceleri terleme,burun akıntısı,eklem ve iskelette karşılaşılan bazı anormallikler,kol ve bacaklarda uyuşma,yürümede güçlük,ani kilo kayıpları,sağ ya da sol gözde aşırı tazyik ve ağrı,göz beyazlarında kanlanma acele çapaklanma,bu tür belirtilerin yaygınlığında çocuk bağışıklıktan düşer ve daha çok hastalanmaya adım atar. Meydana getirilen tedavi işlemi ilk alarak belden su almak ile adım atar.Çocuklarda kalıtsal ya da genetik durumlar saptanabilir. Hekim kontrolü altında tutulan çocuk için bu süreç zor olsa gerek ve tedavi bir çocuğa nazaran uzun sürebilmektedir. Aynı şekilde çocuklarda ne kadar riskli ise,40 yaş üstü kişilerde risk büyüktür.Manyetik rezonans görüntüleme sistemi ile tanı konulur.Bu hastalık çocukluk çağlarında kendini belli eder. Çocuğunuzda bu tür anormal durumlarla karşılaştığınızda asla bekletilmeden doktora götürmeli ve erken tanı ile tedavi işlemini derhal başlatmalısınız. Çocuklarda dikkatsizlik birçok sıhhatli organların erken yaşta bozulmasına niçin olur. Bu da yaşamsal organlar için risk içermektedir.
MPS Hastaları Iyi mi Beslenmelidir ?
Bu hastalığı taşıyan kişilerin beslenmelerine mümkün mertebede itina göstermeleri ve doktorun talimatlarına uymaları gerekir.20-40 yaşları içinde oldukça görülen bu hastalık,soğuk havalarda daha acele ortaya çıkıyor.Beslenme yaz ve kış aylarına uygun hazırlanmalıdır.Bilhassa alınan besinlerde doymuş yağ miktarı azaltılmalı,kafein içeren her maddeden uzak durulmalıdır. Posalı yiyeceklerin alımında ise sebzelerin pişirilmesi azca yağlı ve azca tuzlu olmalıdır. Yağın kullanım alanı oldukça azca olmalı ve hatta yağsız yenilmelidir.Balık yağı tüketilebilir. Kuru baklagiller lif içerdiğinden rahatça alınabilir. Bilhassa burada dikkat edilmesi ihtiyaç duyulan nokta sıvı yiyecekler ön planda olmalı,kafi oranda su içilmelidir. Böbreklerin daha sıhhatli emek vermesi için su miktarı 2 litreden azca olmamalıdır.Meyve ve sebze azca yenilemeli fakat,günde kesinlikle meyve bir tane tüketilmelidir.Fazla yağlı ,kızartılmış yiyecekler alınmamalıdır. Baharat alımı ve aspartam içeren içeceklerden uzak durulmalıdır.
]}