Beckwith Wiedemann Sendromu Teşhisi
BWS tanısı öncelikle fiziksel bulgulara dayalı, yani bir klinikte yapılır. BWS, yaşlarından beklenenden daha büyük olan çocuklarda şüphelenilir, özellikle büyüme her iki tarafta da simetrik değilse şüpheler artar. Dil büyümesi ve karın duvarı defekti, öncelikle omfalosel (göbekteki fıtığa benzer şişlik ) ortak özellikleri olarak kabul edilir.
Beckwith Wiedemann sendromu olan bazı çocuklarda daha birçok ortak bulguya rastlanmaktadır. Ancak bu sendromun olduğu her çocukta aynı ortak bulgular görülmeyebilir. Hastalığın belirtileri majör (yaygın) veya minör (daha az yaygın) olarak listelenmiştir. BWS teşhisi için genellikle en az bir majör ve en az iki minör özelliğin gerekli olduğu kabul edilmektedir.
Beckwith-Wiedemann Sendromu Tanısı
Majör Özellikleri:
- Makrozomi (iri bebek)
- Makroglossi (dil büyümesi)
- Omfalosel (karından göbek içine çıkıntı)
- Hemihiperplazi (vücudun bazı bölgelerinde bir tarafın büyüklük olması)
- Kulak memesi kırışıklıkları ya da çukurlar
- Viseromegali (bir veya daha fazla abdominal organın büyümesi)
- Embriyonal tümör (Wilms tümörü, hepatoblastom, nöroblastom, rabdomyosarkom)
- Adrenokortikal tümör (böbreküstü bezi tümörü)
- Böbrek anormallikleri
- Yarık damak
- BWS aile öyküsü
Minör Özellikleri:
- Polihidramnios (aşırı amniyotik sıvı)
- Prematürite (düşük doğum ağırlığı)
- Hipoglisemi (kan şekeri düşüklüğü)
- İleri kemik yaşı
- Kalp sorunları
- Diastazis rekti (ana karın kasının sağ ve sol tarafının ayrılması)
- Hemanjiom (kan damarlarında oluşan kanserli olmayan bir tümör)
- Yüzde doğum lekesi (“porto şarabı lekesi” olarak da adlandırılan deride hemanjiom)
- Karakteristik yüz özellikleri
- Tek yumurta ikizleri
Beckwith Wiedemann sendromunun erken tanısı çok önemlidir. Çünkü bu çocuklar Wilms tümörü ve hepatoblastom gibi bazı tümörlerin gelişiminde yüksek risk altında olurlar.
BWS ile ilişkili gen mutasyonları için genetik test mevcuttur, ancak komplekstir. Şu anda mevcut olan genetik test yöntemleri BWS hastalığına neden olan genetik mutasyonların %80’inden fazlasını tespit etmeyi mümkün kılar.
Beckwith Wiedemann Sendromu ile İlişkili Kanser Riskleri Nelerdir?
Beckwith Wiedemann sendromu olan çocuklarda kanserli ve kanser olmayan birçok farklı tümör türü bildirilmiştir. BWS hastası çocuklarda tahmini tümör riski yaklaşık %7.5’dir.Tümörler 10 yaşından sonra çok nadir görülür ve bireysel bir tümör için risk zamanla azalır. BWS’li çocuklarda en yüksek kanser riskleri; hemihiperplazi ve organomegali olanlardır. Aslında, hemihiperplazi olanlarda çok daha yüksek bir risk olabileceği tahmin edilmektedir. Hatta hemihiperplazi olmayan BWS’li çocuklara kıyasla dört kat daha fazla olduğu düşünülmektedir.
En yaygın tümör türleri şunlardır:
- Wilms tümörü (böbrek tümörü, vakaların yaklaşık %40’ı)
- Hepatoblastom (karaciğer tümörü)
- Adrenokortikal karsinom (vakaların yaklaşık %20’si)
- Nöroblastom
- Rabdomiyosarkom
Beckwith Wiedemann Sendromu Tarama Seçenekleri Nelerdir?
Beckwith Wiedemann sendromu taraması planlanırken öncelikle hepatoblastom ve Wilms tümörü tespit edilmesi amaçlanır. BWS olduğu bilinen veya şüphelenilen kişiler için önerilen geçerli tarama seçenekleri şunlardır:
- Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRG) ya da bilgisayarlı tomografi (BT) ile tanı anında abdominal tarama temel alınır.
- 4 yaşına kadar her 3 ayda bir hepatoblastom ve Wilms tümörü için abdominal ultrason taraması; 4 yaşından sonra, taramalar 8 yaşına kadar sadece böbrek ultrasonu için sınırlı olabilir.
- 4 yaşına kadar her altı haftada bir ya da en azından her üç ayda bir, serum alfa-fetoprotein kan testi.
- Düzenli fizik muayene, abdominal muayene de dahil olmak üzere; doktorunuz tarafından planlanır.
Not: Eğer tek yumurta ikizi olan çocuklardan birinde Beckwith Wiedemann sendromu belirtileri yoksa, yukarıda belirtildiği gibi ikiz hala ultrason ve serum alfa-fetoprotein kan testleri ile taranmalıdır.
Buna ek olarak, hipoglisemi taraması bebeklik döneminde önemlidir. BWS’li çocuklarda uzman ekip tarafından değerlendirilme yapıldıktan sonra dil boyutunu azaltmak için cerrahi operasyon gerekebilir. Destek bebeklik döneminde beslenme güçlüklerine ve çocukluk çağında konuşma gelişimine yardımcı olmak için gerekli olabilir. Ciddi hemihiperplazi tanısı konulan çocukların ortopedist tarafından değerlendirilmesi gerekebilir.
Tarama seçenekleri yeni teknolojiler ve BWS hakkında edinilen daha fazla bilgiler ile zamanla değişebilir. Uygun tarama testleri konusunda doktorunuzla konuşmanız önemlidir.
Doktorunuza Bunları Sorun:
Eğer çocuğunuzda kanser riski konusunda endişeleriniz varsa, doktorunuzla konuşun. Doktorunuza aşağıda yer alan soruları sorabilirsiniz:
- Çocuğumun kansere yakalanma riski nedir?
- Çocuğumun kanser riskini azaltmak için ne yapabilirim?
- Kanser taramasında seçeneklerim nelerdir?
Eğer aile geçmişinde Beckwith Wiedemann sendromu olduğundan şüpheleniyorsanız ya da aile üyeleri veya çocuğunuzda BWS olduğundan endişeleniyorsanız, aşağıdaki soruları sorabilirsiniz:
- Aile geçmişi, çocuğumda kanserli veya iyi huylu tümör gelişimi riskini arttırır mı?
- Ailemde Beckwith Wiedemann sendromu olabilir mi?
- Bir genetik danışman ile görüşmeli miyim?
- Genetik test yaptırmalı mıyım?
İlginizi Çekebilir:
Beckwith Wiedemann Sendromu Nedenleri Neler?