Belki de çoğumuzun esansiyel tremor yani iyi huylu titreme olan bir tanıdığı vardır. Tüm dünya nüfusunun yaklaşık % 1’ini etkileyen bu hastalık 40 yaşından sonra % 4 ‘e erişiyor. Bu hastalığın en yaygın belirtisi ellerde istemsiz titremeler, bazen ise hem ayak hem de başta bu titremeler olabiliyor.
Yeni yapılan bir çalışma sayesinde, büyük bir değişim bekleniyor. Ayrıca esansiyel tremor, sık sık Parkinson hastalığıyla karıştırılıp yanlış teşhis konulabiliyor. Esansiyel tremor daha az sağlık problemine neden olsa da, zamanla kötüleşebilir ve elden ayaktan düşürebilir. Esansiyel tremor büyük oranda genetikle alakalı büyük ailelerde birkaç üye etkilenebiliyor. Bugüne kadar bu hastalığın arkasındaki genetik mekanizma bilinmiyordu.
McGill Üniversitesi ve Kiel Üniversitesi’nden araştırmacılarında katıldığı uluslararası bir çalışmayla esansiyel tremorun arkasında yatan genetiklere ışık tutuldu. Araştırma bugüne kadar esansiyel tremor üzerine yapılmış en geniş çaplı çalışma ve Brain dergisinde yayınlandı.
2809 hastanın incelendiği araştırmada esansiyel tremor ve STK32B geni arasında güçlü bir ilişki bulundu. Ayrıca bu hastalık daha az bağlantılı iki gen daha tespit edildi. Araştırmacılar bu genlerin hastalığın gelişiminde ve predispozan genlerin gelişimini tespit etmeye çalışıyor.
Daha Geniş Çaplı Araştırmaya Başlanıyor
Bulduğumuz bu ilk ipucundan yola çıkarak, daha da genişletmek istiyoruz. Çünkü halen öğrenmemiz gereken çok şey var,” diyor Université du Quebec à Chicoutimi’den Prof. Simon Girard.
Devam eden çalışmada ekip; 10.000 hastaya daha ihtiyaç duyuyor. Yeni sübjelerle esansiyel tremora yatkınlığı olan yeni genler tespit edilebilir. Araştırmacılar esansiyel tremorün genetik temelini anladıklarında, genlerin bu hastalıkta oynadığı rolü daha iyi kavrayarak, daha iyi teşhis araçları ve tedavileri geliştirebilecekler.
Girard çok sayıda hastayı araştırmanın oldukça zor olduğunu, çünkü çoğu hastanın tıbbi destek aramadığını belirtiyor.
Esansiyel tremor en bilindik hareket bozukluğu ve çoğu kişi tıbbi desteğe başvurmuyor. Titremeden şikayetçi olan insanlar, ellerinden geleni yapmaya çalışıyor. Bazı insanlar 10-20 hatta daha uzun süre titremeden çekiyorlar. Hastalıklarını biliyorlar ve onunla yaşamaya devam ediyorlar,” diyor Prof. Girard.
Hastalar için çalışmaya katılım için bir çağrı var. Fakat araştırmanın yurtdışında yürütüldüğünü de belirtmekte fayda var. firstname.lastname@example.org adresinden gerekli bilgiler alınabilir. (İngilizce yazmanız gerekiyor)
Araştırma Referansı :
Stefanie H. Müller, Simon L. Girard, Franziska Hopfner, Nancy D. Merner, Cynthia V. Bourassa, Delia Lorenz, Lorraine N. Clark, Lukas Tittmann, Alexandra I. Soto-Ortolaza, Stephan Klebe, Mark Hallett, Susanne A. Schneider, Colin A. Hodgkinson, Wolfgang Lieb, Zbigniew K. Wszolek, Manuela Pendziwiat, Oswaldo Lorenzo-Betancor, Werner Poewe, Sara Ortega-Cubero, Klaus Seppi, Alex Rajput, Anna Hussl, Ali H. Rajput, Daniela Berg, Patrick A. Dion, Isabel Wurster, Joshua M. Shulman, Karin Srulijes, Dietrich Haubenberger, Pau Pastor, Carles Vilariño-Güell, Ronald B. Postuma, Geneviève Bernard, Karl-Heinz Ladwig, Nicolas Dupré, Joseph Jankovic, Konstantin Strauch, Michel Panisset, Juliane Winkelmann, Claudia M. Testa, Eva Reischl, Kirsten E. Zeuner, Owen A. Ross, Thomas Arzberger, Sylvain Chouinard, Günther Deuschl, Elan D. Louis, Gregor Kuhlenbäumer, Guy A. Rouleau. Genome-wide association study in essential tremor identifies three new loci. Brain, 2016; aww242 DOI: 10.1093/brain/aww242
Kaynak :