|HEMİPLEJİK MİGREN TİP 2-ATP1A2 TGDA|
|Entegrasyon Kodu||MDP1302|
|SUT Kodu||Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15|
|Kısa Adı/Sinonimler||-|
|Gen Adı||ATP1A2|
|OMIM No||182340|
|Çalışma Süresi||120 Gün|
|Yöntem||NGS|
|Red Krititerleri||Dondurulmuş ve Pıhtılaşmış Numuneler|
|Örnek Türü||Miktar||Tüp||Transfer Şartları||Çalışma Günleri|
|Kan (EDTA)||5 mL||Mor Kapaklı||18-24 °C||72 Saat||Her Gün|
|Doldurulması Zorunlu Formlar||Anamnez&Onam Formu|
|Test Bilgileri||ATP1A2 ve CACNA1A genlerindeki mutasyonların sporadik hemiplejik migrene neden olduğu bulunmuştur. Bu genlerden üretilen proteinler, hücre zarları boyunca yüklü atomları (iyonları) taşır. Bu iyonların hareketi, beyindeki sinir hücreleri (nöronlar) ve sinir sisteminin diğer bölümleri arasındaki normal sinyalleşme için kritiktir. Nöronlar arasındaki sinyal, bir nörondan salınan ve komşu nöronlar tarafından alınan, nörotransmiterler adı verilen kimyasallara dayanır. ATP1A2 ve CACNA1A genlerindeki mutasyonlar, beyindeki bazı nörotransmiterlerin normal salınımını ve alımını bozduğu düşünülen nöronlardaki iyonların taşınmasını bozar. Ortaya çıkan anormal sinyal, şiddetli baş ağrılarına ve sporadik hemiplejik migrenin karakteristik auralarına yol açabilir.


Sporadik hemiplejik migreni olan birçok insanda bilinen genlerden birinde mutasyon yoktur. Araştırmacılar, bu genler tanımlanmamasına rağmen, diğer genlerdeki mutasyonların da duruma dahil olduğuna inanıyor.
CACNA1A ve ATP1A2 genlerindeki mutasyonların her yıl milyonlarca insanı etkileyen yaygın migrenlerde rol oynadığına dair çok az kanıt vardır. Araştırmacılar, sporadik hemiplejik migren gibi nadir görülen migren tiplerinin yanı sıra daha yaygın migren formlarının altında yatan ek genetik değişiklikler arıyorlar.
|Red Tanımları||(1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler.


Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir.