31.03.2010 doğumlu bir kız bebeğim var.37+3 haftalıkken gelişim geriliğiyle doğdu.1980gr. 42 cm.şuan 4yaş+3 ay 12.200 gr 96 cm.yaşıtlarından kilo ve boy olarak çok geride olduğu için çocuk endokrine gittik yapılan testlerde şeker,tsh hormonlarında vs gibi testlerde sorun cıkmadı. genetik araştırma istendi.anne ve baba boy ölçüleri alındı ve kızımdan kan örneği alındı ve 1 ay sonra cıkacağı söylendi.bu araştırmanın içeriği nedir bilgi alabilirmiyim ve neden istendiğini büyüme hormonu uygulayabileceklerini söylediler.genetik araştırmayla büyüme hormonu testleri farklı değilmi. kısaca bu konu hakkında bilgi alabilirmiyim ve bu araştırmada kızımda başka bir rahatsızlık varsa ortaya çıkabilirmi.yoksa sadece gelişimi hakkında mı bilgi sahibi olabiliriz.cevabınız için şimdiden teşekkürler.bu sonucu beklemek bizi bir hayli gerdi
Merhaba defne hanım, 1-araştırmanın içeriği: gelişme gerliği ve boy kısalığının pek çok nedeni vardır. genetik açıdan bir bozukluk olması da bu nedenlerden birisidir. alınan kandan çalışılan testte genetik açıdan değerlendirme yapılmak istenmiş olduğunu anlıyorum. 2- genetik araştırma ile büyüme hormonu testleri farklıdır. büyüme hormonu tedavisi, çocuğu desteklemek için verilen bir tedavidir. 3- evet, bu araştırmada kızınızın geetik açıdan bir hastalığı / bozukluğu varsa ortaya çıkabilir. ama tamamen normal de gelebilir. testin kendine ait bir sınırı var. her türlü hastalık hakkında bilgi vermez. başka bir genetik bozukluk düşünüldüğünde, ek test çalışılması gerekebilir. eğer sonuç anormal gelirse, sonucun bir tıbbi genetik uzmanı tarafından da yorumlanması, sadece gelişim geriliği ile ilgili olup olmadığının anlaşılması açısından iyi olur. 4- gerilmekte haklısınız ama beklemek zorundayız. çalışılan test, önemli ve net testtir. geçmiş olsun.
Merhaba doktor bey, ilk bebegimim topuk kaninda kistik fibrozis hastaligi cikmisti bunun uzerine ter testi yapildi onun sonucu temiz cikti. suan oglum 20 aylik ve bi sikayetimiz yok. ikinci bebegimi ise kaybettim 17 haftalikken amniyosentez sonucunda 6.kromozonda kayip oldugu soylendi ve bize kromoz... devamı
Merhaba doktor bey, ilk bebegimim topuk kaninda kistik fibrozis hastaligi cikmisti bunun uzerine ter testi yapildi onun sonucu temiz cikti. suan oglum 20 aylik ve bi sikayetimiz yok. ikinci bebegimi ise kaybettim 17 haftalikken amniyosentez sonucunda 6.kromozonda kayip oldugu soylendi ve bize kromoz... devamı
Merhaba yaşım 14 aort damarımda genişeme var ve göğsüm çökük bileklerim ince marfan sendromu olabileceğim düşünüldü ama genetik testlerde çıkmadı ve doktor bazı bulguların tutmadığını söyledi büyük ihtimal yok dedi ama göğsüm çökük ve aort damarım geniş marfan sendromu olabilir miyim ?
Merhaba dr bey c677t mutant. g103t mutant. yani 3ve 6. 1sene içerisinde 2tane düşük yaşadim. 3.için cok endişeliyim ne yapmam gerekir. lütfen cevap yazın
Merhaba doktor bey, ilk gebeliğimden sağlıklı bir oğlum var ikinci gebeliğimde ise bebeğimi kaybettim bebegimin 6.kromozonunda kayıp varmış. merak ettigim üçüncü bir cocukda da kesin sagliksiz olur denebilir mi ya da ilk gebeligim gibi saglikli bir cocuk dünyaya getirebilir miyim ?
Merhaba doktor bey benim 7 yasinda bir kızım var.sonradan da 2 dusuk yaptım test sonuclar mthfr a1298c heterozigot mutasyon saptanmıştır.pa1 4g 5g ace i/d apoe e3/e3 kromozom testinde 47xy+16 trizomi 16 dendi nasil bir yol izlemem gerekir
Hocam selamlar 27 yaşında erkek hastayım bundan 8 sene önce dvt geçirdim yapılan araştırmalar sonucunda bende mthfr c677t heterazigot gen i buldular çoraspin 100 mg kullanıyorum mthfr geni hakkında başka hastalıklar a yol acarmi bu gene sahip insanlar ne yapmalı nasıl bi yol izlemeli tedavisi var... devamı
Onuç: arr[grch38] (1-22)x2, (x,y)x1 yorum: affymetrix cytoscan optima array oligonükleotid çipleri ve chas 4.0 yazılımı kullanılarak yapılan mikrodizin analizi normal olarak değerlendirildi. açıklama: affymetrix firması tarafından üretilen yüksek çözünürlüklü mikrodizin... devamı
Hocam merhabalar, 22 haftalık gebeliğim sonlandırılacak ,daha öncede durumumdan bahsetmiştim, array testine kadar gittik ve herhangi bir şey bulunamadı . bize bebek doğduktan sonra wes yapılıp tüm genlere bakılması gerektiği söylendi .bizim bunu yaptırmamız bir fayda sağlayacak mıdır ? maddi durumu... devamı
Hocam mail adresiniz herkese açık olduğu için görünmüyor.rica etsem mesaj olarak atar mısınız? yorumunuza çok ihtiyacım var array testi gerekli mi? doktorlar net bir şey söyleyemedi.nolur yardımcı olun..
Hocam merhaba ,bebegim de bilateral pes ekinovarus iki ayakta polidaktili, eller genellikle bükük ve sindaktili mevcut .böbrekler aşırı büyük ve ekojenik . amniyosentez ve array sonucu normal geldi . ensefalosel yok kesin tanı için bu bulgu kesin olmalı mı hocam fakat beyincik bölgesinde bir sorun... devamı
Hocam bizim array testinde de hiçbir sey cıkmadı ne yazık ki .bu bebegin bu sekilde olmasının bir sebebi var ama bu bizden kaynaklı mıdır tesadüfi mi bunu bilemeyecek miyiz hic bir zaman ?sürekli deneme yanılma yoluyla mı ilerleyeceğiz hocam tekrar aynı şeyleri yaşamak bizi manen çok yoracaktır 😔bun... devamı
İyi aksamlar hocam yeni doğan kızım için periferik kandan kromozom analizi yapıldı kültür sayisi 1 metefaz sayısı 20 bant düzeyi 400-500 kartoyip 46,xx yorum olarak da normal konstitüsyonel karyotıp yazıyor ama altında not olarak da hastanın test sonucuna yönelik genetik danışmanlık alması önerilir... devamı
Tesekkur ederim hocam.
Hocam merhaba 8 haftalıkken kalp durması sonucu kürtaj oldum diğerinde 6 haftalıkken mol gebelik dediler kanamam oldu. bi işleme gerek kalmadan betahcg sıfırlandı. mthfr a1298c heterezigot cıktı bu normal herhangi bi tedavi gerektirmez dediler siz bu durumu nasıl değerlendirrsiniz.