SMA hastalığını her ne kadar yeni duysak da artık biliyoruz ki bu ağır genetik hastalığın tedavi çalışmaları çok hızlı ilerliyor ve elimizde kullanılabilecek ilaçlar mevcut. Peki bu ilaçlara aileler ulaşabiliyor mu? Türkiye bu ailelere yaşam hakkı konusunda neler yapıyor/yapmıyor?
SMA hastalığı en genel tanımıyla konuşmayı, yürümeyi hatta nefes almayı ve yutkunmayı etkileyen kalıtsal bir hastalık ve kendi içinde tip1, tip2, tip3 ve tip4 diye ayrılıyor. Ek olarak da veriler Türkiye’de görülmesi sıklığının daha fazla olduğunu söylüyor yani dünya ortalaması 10 binde 1 iken Türkiye’de görülme sıklığı 6 binde 1. Bu hastalığın önüne geçmek ise sadece genetik tarama yapmak ile mümkün. Sağlık Bakanlığı ve SMA derneklerinin yaptıkları çalıştay ve diğer görüşmelerde, ailelerin ilk beklentisi bu taramaların acil bir şekilde uygulanması. 2019 yılının son 2 ayında ücretsiz tarama yapıldı ancak devamı gelmedi. Devlet yapması gereken taramayı uygulamazken, Ankara Büyükşehir Belediyesi ile Başkent Üniversitesinin imzaladığı protokol kapsamında tüm Ankara halkını kapsayacak şekilde ücretsiz tarama testlerine bu yıl başlanacağını duyurdu. Bunun büyük bir haber olmasına karşın kalan 80 ildeki taramalar ne olacak?
SMA hastalığının henüz yüzde 100 bir tedavisi bulunmasa da geliştirilen ilaçlar oldukça umut vaadediyor. Ülkemizde ise bu ilaçlara erişim için hep bir mücadele verilmek zorunda kalınıyor. Şu anda destekleyici diğer tedavileri bir yana koyarsak etkisi kanıtlanmış iki ilaç bulunmaktadır. Biri dönemsel olarak uygulanması gereken Spinraza diğer ise gen tedavisi olarak bilinen ve tek seferlik uygulanan Zolgensma. Yakın zamanda ise Risdiplam isimli ilaç FDA onayı aldı, bir başka çalışma da şurup formunda olmak üzere devam etmekte. Bu tedavilerin etkileri ise kısıtlı katılımcıyla olmak üzere şu şekilde, zolgensma isimli ilaç yüzde 95’e kadar etkili görülürken, risdiplam yüzde 88, spinraza ise yüzde 61.
Ülkemizde bu ilaçlardan sadece Spinraza geri ödeme kapsamında. Unutulmamalı ki bu ilaç tek seferlik değil, belirli periyotlarda (4 ayda 1 olmak üzerre yılda 3 kez) düzenli olarak omurilikten alınması gereken bir ilaç. Şu an 36 ilde 68 hastanede uygulandığı görünüyor ancak hastalar Spinraza ilacına ulaşamıyor. Neden mi? Çünkü ilacın tedarik edilmesinde sorun yaşanıyor ve ilaç kriterlere bağlı veriliyor. Zaten pandemi sürecinden dolayı başta fizik tedavi olmak üzere destekleyici tedavilerine ulaşamıyorlar. Bir de üstüne 2020 yılında 2 aydan fazla bir zaman ilaç tedariği durmuş ve hastaların alması gereken dozlar aylarca geciktirilmiştir. Bu da yetmezmiş gibi hastaların çeşitli gerekçelerle ilaç alımları kesilmektedir.
Ülkemizde geri ödeme kapsamında olan ilacın tip1 hastası bebeklere uygulanması için chop intend isimli skorlamadan belirli bir puan almaları bekleniyor, bu teste göre tedaviye devam ya da red kararı veriliyor. Sorun ise şu, bu skorlamanın gelişimlerinin takibi için yapılması gerekirken ve de bu bebekler ağır genetik bir hastalık ile mücadele ederken , ilacın uygulanması için fiziksel yeterlilik ve solunumlarının cihaza bağlı olup olmamaları nasıl kriter olabilir? Hastalık çok hızlı ilerliyor ve bu kriterlere takılan bebeklere ilaç verilmeyerek devlet tarafından bebekler ölüme terk ediliyor!
Son dönemde sosyal medyada yürütülen kampanyalar ise yüzde 95’e kadar etkili olduğu saptanan ve tek seferlik uygulanan Zolgensma’ya ulaşabilmek adına. Bu ilaç dünyanın en pahalı ilacı, satış fiyatı tam 2,1 MİLYON DOLAR. Yaşam hakkının çeşitli ekonomik göstergelerle ölçülemeyecek olması ve sistemin acımasızlığı ise başka gerçekler. Açılan bir davanın sonucunda yurt dışı ilaç listesine eklendi yani önce bu ilacı bir hekim yazacak, sonra TİTCK onay verecek, ilaç ücretini ise hasta ödeyecek... Buna rağmen hangi hastalara kullanım onayı verilecek hala belirsiz ve hala uygulanmıyor.
Bu ilacın da kesin bir kriteri var, 2 yaş altında ve/veya 13,5 kilonun altında olmak. Ne kadar erken uygulanırsa başarı oranı da o kadar yüksek olan bu ilacın parasını toplamaya çalışırken aileler bu kriterlere takılmamak için çocuklarını aç bırakmak zorunda kalıyorlar. Ailelerin bu kampanyalara dair diğer büyük sıkıntısı ise valilik izinlerinin çıkmaması. Yüzlerce kampanyaya karşı çok az sayıda izin alınabilmiş durumda ve tespit edilen izinsiz kampanyaların paralarına devlet el koyuyor. Yeni yasaya göre kampanyayı yapan da bağış yapan da suçlu. Şimdiye kadar 16 çocuk kampanyasını tamamladı, geriye kalan yüzlerce çocuk bağış bekliyor.
Ailelerin talepleri gerekçeleri ile yukarıda yer alıyor ancak tekrar etmekte fayda var;
- SMA hastalığını önleyici olarak, tüm bebek sahibi olmak isteyen çiftlerden en az birisini tarama kapsamına almak,
- FDA onaylı ilaçları (Zolgensma ve Risdiplam) geri ödeme kapsamında Türkiye’de uygulamak,
- Spinraza isimli ilacın devamı için fizik puanı ve solunum kriterlerini kaldırmak,
- Haftada 2 saat olan fizik tedaviyi 5 saat olarak düzenlemek,
- Fiziksel hareket, solunum, öksürük ve beslenme cihazlarını sağlamak,
- Ailelere akciğer bakımı, beslenme bakımı, ortopedik bakım ve rehabilitasyon diğer hafifletici bakımlar hakkında eğitim vermek ve bakım desteği sağlamak.
Damla Şevik Vural - Çocuk Gelişimci