- Home
Tam eksom sıralaması
Bilim adamlarının şu ana kadar tanımlayabildiği hastalığa sebep olan mutasyonlardan birçoğu eksonlar içinde bulunmaktadır. Fakat birçok genetik test tek bir gene veya önceden tanımlanan bir seri gene odaklanır ve tam eksom sıralaması testi yüzlerce geni aynı anda sınar.
Belirli hastalar için, semptomların kombinasyonu klinikerin olası tanılamayı tam olarak belirlemesine olanak sağlamaz. Dolayısıyla, genetik test siparişi verme kompleks hale gelir ve adım adım ilerleyen tanılama stratejisi genellikle maliyeti artırır. Ayrıca, geciken bir tanılama hastanın yaşam kalitesinde önemli bir etkiye sahip olabilir. CentoXome®, CENTOGENE’nin tam eksom sıralaması hizmeti hızlı ve uygun maliyetli tek adımlı bir çözüm sunarken tüm kodlama bölgesinin sıralamasını içerir.
Tam eksom sıralaması genetik varyasyonun kodlanmasında daha önce mümkün olmayan derecede kapsamlı bir görüntü sunarak genel, nadir ve yeni genetik varyasyonlar üzerinde geleneksel çalışma yöntemlerini aşmaktadır, örneğin SNP dizinleri ya da tekli lokus yeniden sıralama çalışmaları.
Neden CENTOGENE'i seçmelisiniz?
CentoXome®'da tam eksom sıralaması
CentoXome® Platinyum
En yüksek gereksinimleri karşılama
Bazı vakalar acil dikkat gerektirir (örn. prenatal test) ve üstün kapsama derinliği. CentoXome® Platinyum hizmetine ayrıca eşsik kalite özelliklerine sahip olan CentoXome® Gold özellikleri dahildir:
- Yaklaşık %95 hedef bp kapsama alanındadır >100–130x ortalama kapsama alanında 20x
- Hızlı devir süresi 15 günden kısadır
CentoXome® Gold
En çekici fiyat üzerinden en yüksek tıbbi kalite
En yüksek kalitedeki genetik testi en üst öncelikte evrensel olarak ulaşılabilir hale getirmektedir.
CentoXome® Gold – tam eksom TRIO testi:
- Sıralama sonuçlarını doğrulama
- Derinlemesine tıbbi rapor
- Ayrıntılı klinik rapor
Hastanın ihtiyaçlarına göre ayarlanan hizmetler
|Özellikler||CentoXome® Platinyum||CentoXome® Gold|
|Devir süresi||15 günden kısa||25 günden kısa|
|Kapsama derinliği||100–130x ortalama kapsama (~%95 hedeflenen taban kapsaması >20X)||70–100x ortalama kapsama (~%95 hedeflenen taban kapsaması >10X)|
|Doğum öncesi test||✓||✗|
Tam eksom sıralaması ne zaman gereklidir?
Birkaç hasta için, semptomların kombinasyonu yüksek kesinlikteki belirli bir tekli genetik sebebin askıya alınmasına izin vermez. Dolayısıyla, tıbbi yanıtlar muhtemelen sadece tam kodlama bölgesinin sıralaması ile elde edilebilir, örn. tam eksom. Özellikle aşağıdaki hastalar için tam eksom sıralaması yapılmasını öneririz:
- Epilepsi
- Nöro-gelişim rahatsızlıkları
- Kemik hastalıkları
- Metabolik düzensizlikler
- Kardiyomiyopati
- Kısa statür
- Kompleks dismorfizm
- SCID
- Immünolojik rahatsızlıklar
- Dementiya
- Otizm
- Körlük
Klinik anemnezi ve raporlama
Tam eksom sıralaması için, belirli ve ayrıntılı klinik bilgilerin elde edilmesi zorunludur. Herhangi bir klinik veya tıbbi bilgiyi tutma – hastanızın aile geçmişi dahil – test sonuçlarını ve yorumlarını etkileyebilir.
Genetik testlerde, verilen bir sonucun yorumlanması genellikle kalıtsallık moduna bağlıdır (otosomal dominant, otosomal resesif, x-bağlantılı vb.).
Dolayısıyla, daima ayrıntılı bir aile geçmişine ve verilerin doğru yorumlanacağı bir soy kütüğüne sahip olmamız gereklidir.
Mutasyon veritabanımıza (CentoMD®) 100.000'in üzerindeki mutasyonun sistematik belgelendirmesi ve dünya çapındaki hasta gruplarından alınan bilinmeyen önemli hususların (VUS) varyasyonları dahildir. CentoMD® ile, bulguları kapsamlı bir tıbbi rapora aktarmak için bir araç sunarak klinik yorumları güçlendiriyoruz.
Bu tanılamanın kalitesini ve tutarlılığını önemli oranda iyileştirerek hastaların tedavi seçeneklerini etkilemektedir.
CENTOGENE, “Rastlantısal Bulguları Raporlamak için ACMG Önerileri” uygundur ve bir hastalığın sebebi ile doğrudan ilişkisi bulunmayan ve ACMG kılavuz bilgilerinde listelenmeyen bulguları rapor etmeyecektir.
CentoXome® vaka çalışmaları
Detailed insights can be found in our cases studies and scientific publications.
Tam eksom sıralaması ile ilgili en yeni makaleler
-
CentoWebinar - Solving the diagnostic riddle: Diagnosing heterogeneous genetic disorders with whole exome sequencing
Most of the disease-causing mutations that science has been able to identify so far are located within the exons. Whereas most genetic tests focus on a single gene or on a set number of predetermined genes, a whole exome sequencing test examines thousands of genes simultaneously.
-
Novel GNB1 mutations disrupt assembly and function of G protein heterotrimers and cause global developmental delay in humans
Global developmental delay (GDD), often accompanied by intellectual disability, seizures and other features is a severe, clinically and genetically highly heterogeneous childhood-onset disorder. In cases where genetic causes have been identified, de-novo mutations in neuronally expressed genes are a common scenario. These mutations can be best identified by exome sequencing of parent-offspring trios. De novo mutations in the guanine nucleotide-binding protein, beta 1 (GNB1) gene, encoding the Gβ1 subunit of heterotrimeric G proteins, have recently been identified as a novel genetic cause of GDD.
-
Gaining deep insights into whole exome sequencing (WES) workflow from lab to report and benefit from experiences via intensive Hands-on courses supervised by our experts.
Tıbbi Kalite ve Danışmanlık Departmanımız ile iletişimde kalın
Lütfen tıbbi danışmanlık hizmetlerimiz ile ilgili kafanıza takılan bir soruyu sormak ve faydalı bir durum hakkında bilgi almak için test öncesinde ve sonrasında hazır olacak şekilde bizi arayınız veya bir eposta gönderiniz.
Aşağıdaki dillerde danışmanlık hizmeti verilmektedir:
İngilizce, Almanca, Fransızca, İtalyanca, İspanyolca, Flemenkçe, Rusça, Arapça, Türkçe, Sırpça, Makedonca ve Bulgarca