Warburg mikro sendromu, dünyada nadir görülen hastalıklardan biridir. Sendromun getirdiği hastalıklar arasında mikrosefali, lizensefali, mikroftalmi, mikrokornia, konjenital katarakt, kortikal displazi, korpus kallozum hipoplazisi, ileri düzeyde zihinsel engellilik, uyku apnesi, akciğer yetmezliği ve gelişim geriliğini de yer alır. Otozomal resesif bir sendrom olmakla beraber RAB3GAP1 geninin mutasyona uğraması ile oluşur.
Hastalığın kesin teşhisinin konulması için kapsamlı bir araştırma ve tanı tetkik yöntemlerinin uygulanması gerekir. Hastaların neredeyse tamamında katarakt, görme kaybı, mikrosefali ve gelişim bozukluğu vardır. Hastalara uygulanan MR görüntülerinin pek çoğunda korpus kallozum inceliği ve beyaz cevherde hasar mevcuttur.
Sendromun Getirdiği Hastalıklar ve Etkileri
Mikrosefali: Baş çevre çapının yaş ve cinsiyete bağlı olarak normalin altında ilerlemesidir. Baş çevresinin küçüklüğü olarak adlandırılır ve kesin bir tedavisi yoktur. Beyin algısal açıdan gelişim gösterse de boyut olarak beklenen düzeyde büyüme göstermez. Warburg mikro sendromunu taşıyan hastalarda baş belirgin olarak küçüktür.
Lizensefali: Ağır gelişimsel bir beyin anomalisidir. Sıklıkla ağır nörolojik atakların görülmesi ile kendini gösterir. Warburg mikro sendromu hastalarının birçoğunda görülen bir bulgudur. MR görüntüleri ile tanısı konulur.
Korpus Kallozum Agenezisi/Hipoplazisi: Beynin iki hemisferini bağlayan en temel yoldur. Bu hemisferler sağ beyin ve sol beyin olarak işlev görür. Korpus kallozum agenezisi veya hipoplazisi görülmesi durumunda bu yol normalinden incedir veya hiç yoktur. Dolayısıyla çocukta gelişimsel bozukluk görülür, doğuştan gelen bir anomalidir. MR tetkiklerinde tanısı konulur.
Mikroftalmi: Bir ya da iki gözün anormal düzeyde küçük olmasıdır. Gözle görülecek kadar belirgindir ve hiçbir tedavisi yoktur. Tek başına görülen bir hastalık değildir, diğer doğum anomalileri ile birlikte görülür. Bu tanıyı taşıyan hastaların gözbebekleri iğne ucu kadardır ve operasyon yardımı ile büyütülür. Görmeyi etkileyen bir hastalıktır.
Kontenital katarakt: Doğuştan gelen ender bir durumdur. Gözün birinde ya da ikisinde de görülür. Operasyon ile hasar görmüş doğal mercek çıkarılır ve çocuğa bir süre gözlük-lens tedavisi uygulanır. Uygun yaşa geldiğinde yapay mercek operasyonu gerçekleştirilir. Bu operasyon sonrası Warburg mikro sendromu taşıyan çocuklarda ileri düzeyde görme kaybı meydana gelir.
Zihinsel Engellilik: Algılar açıktır, ancak beyin gelişimi aldığı hasarlar doğrultusunda yavaş kaldığı için tepkiler ağırdır. Göz takibi, elle cisim tutma, oturma, yürüme, konuşma becerileri yoktur. Kaba motor gelişimi ve ince motor gelişimi zayıftır.
Uyku Apnesi: Sendromu taşıyan çocuklarda sonradan fark edilir, genelde santral uyku apnesi (beyinden kaynaklı) görülür. BPAP veya CPAP makinaları eşliğinde oksijen cihazına bağlanarak uyku gerçekleşir. Direkt olarak tedavi yöntemi yoktur.
Warburg Mikro Sendromunun Getirdiği Fiziksel Etkenler
Mikro sendrom olarak da bilinen Warburg mikro sendromuna sahip hastalarda ciddi düzeyde fiziksel gelişim bozukluğu vardır. Kaba/ince motor gelişimi ağır olduğu için pek çok fiziksel aktiviteyi gerçekleştiremezler. Çok görülen fiziksel görünüm özellikleri;
- Göz kapaklarında düşüklük
- Gözlerde küçüklük
- Bombeli alın
- Baş küçüklüğü
- Yarık damak/düşük damak
- Dişlerde şekil bozukluğu
- Aşırı zayıf ya da aşırı şişman vücut ağırlığı
- Bileklerde incelik
- El ve ayaklarda dönüklük
|NELER VAR?||NELER YOK?|
|Basit hareketler (ellerle oynama, bacakları hareket ettirme)||Oyuncak oynama, yere basma, elleri aktif kullanma|
|Gülme, ağlama, sese tepki verme||Konuşma, karşılıklı yanıt verme|
|Işığa tepki verme||Göz takibi, uzak mesafe görme|
|Yemek yeme||Katı gıda tüketimi, oturarak yeme|
|Tutma refleksi||Uzun süre oyuncak oynama|
|Uykuya dalma||Sık sık uyanma, kendiliğinden uykuya dalma|
|Yakın çevresini algılama||Yabancılara karşı yakın ilgi (yabancı ses duymaktan hoşlanmazlar)|
|Emekleme||Yürüme|
|Destekli oturma||Desteksiz oturma|
Tablodaki verilerden anlaşılacağı üzere pek çok aktiviteyi gerçekleştirebildikleri gibi yaşıtlarının yapabildiği pek çok gelişimi gösteremezler. Görme duyusu çok zayıf olduğundan ya da hiç olmadığından ‘’Yabancı bireylere tepki’’ görülmesi muhtemeldir. Fiziki gelişiminin yanı sıra bu sendromu taşıyan çocuklarda kas tonusu çok zayıftır. Bu nedenle uzun müddet elleri ile bir cisim tutamazlar, ayakları ile basma ya da yürüme reflekslerini gerçekleştiremezler. Kaslarında sık sık kasılma meydana gelir.
Warburg Mikro Sendromu Teşhisi Nasıl Konulur?
Warburg mikro sendromu tanısı koymak son derece basittir. Şüpheli hastadan kan örneği alınarak test yapılır ve pozitif çıkması durumunda hastada sendrom var demektir. Çocukta sendromun görülmesi durumu anne ya da babanın veya her ikisinin taşıyıcı olduğunu gösterir. Genelde ailenin 2. Ve 3. Çocuklarında sıklıkla görülür ve kız bebeklerde görülme olasılığı daha yüksektir. Test sonucu kliniğe bağlı olarak ortalama 1-2 ay içerisinde sonuç verir.
Warburg Mikro Sendromu Tedavi Yöntemi Nedir?
Warburg mikro sendromu ender görülen bir genetik hastalık olduğu için günümüzde henüz bilindik bir tedavi yöntemi yoktur. Herhangi bir operasyon, ilaç tedavisi ya da kök hücre tedavisi bulunmaz. Yalnızca fizik tedavi egzersizleri ile çocuğun daha kötü olması önlenir. Bu tedaviyi uygulamaktaki amaç yalnızca fiziksel aktivitelerini yerine getirebilmesi değil, kaslardaki zayıflığın daha kötüye gitmesini önlemektir.
Warburg Mikro Sendromu Hayati Risk Teşkil Eder mi?
Bu sendrom direkt olarak ölümcül bir hastalık değildir. Ancak beraberinde getirdiği hastalıklar (uyku apnesi, akciğer yetmezliği vb.) riskli olduğu için görülen olgularda erken yaşta ölüm meydana gelmiştir. Kayıtlara göre ortalama yaşam ömrü 3-5 yıl olarak tanımlansa da ebeveynlerin iyi bakımı ile çocuğun yaşam ömrü uzatılabilir.
Sendromun Görülme Sıklığı Nedir?
Warburg Mikro Sendromu görülme sıklığı 100.000 doğumda 1,2 olarak değerlenmiştir. Dünyada en nadir görülen ve en ağır semptomlara sahip genetik hastalıktır. Günümüz kayıtlarında dünyada yalnızca 100 kişide bu sendrom mevcuttur.
Sendromun Hafif Atlatılması İçin Ne Yapılabilir?
- Beslenme düzenine dikkat etmeli
- Fizik tedavi ihmal edilmemeli
- Bölgesel tedavi uygulanmalı (katarakt için gözlük, uyku apnesi için BPAP vb.)
- Çocuğun algı gelişimine katkı sağlayacak düzeyde etkinlikler gerçekleştirilmeli
- Müzik seviyorsa çocuğa gelişimine katkı sağlayacak müzikler dinletilmeli, dikkat çekici oyuncaklar ile vakit geçirmesi sağlanmalıdır.
Bu Hastalıktan Korunmak İçin Ne Yapılmalı?
Çocuk sahibi olmak isteyen ebeveynlerin herhangi bir Tıbbi Genetik polikliniğine giderek kan tahlili yaptırması yeterlidir. Eğer anne baba taşıyıcı çıkarsa tüp bebek tedavisi önerilir. Özellikle Warburg mikro sendromunu taşıyan çocuğu olan aileler tekrar çocuk sahibi olmak istiyorlarsa muhakkak tüp bebek tedavisi görmelidir.