Üsküdar Üniversitesi, SMA hastalarının gen tedavisi için çalışacak
SMA hastalarıyla gündeme gelen ve yaklaşık 2.4 milyon dolar gerektiren ”gen terapisi” tedavisi için Üsküdar Üniversitesi harekete geçti. Sayıları 8 bini bulan nadir hastalıklar üzerine genetik tedaviler Ar-Ge çalışması yapmak üzere kurulan merkezde, SMA hastalığına ilişkin de araştırmalar yapılacak. 15 kişilik bir ekip, SMA hastalığının genetik tedavileri üzerine Ar-Ge çalışmalarını yürütecek.
Üsküdar Üniversitesi’nce düzenlenen toplantıda, son günlerde sıkça gündemde olan SMA başta olmak üzere nadir görülen hastalıklar ve tedavileri ele alındı.
Üsküdar Üniversitesi Rektör Yardımcısı, Moleküler Biyoloji ve Genetik (İngilizce) Bölüm Başkanı Prof. Dr. Muhsin Konuk, günümüzde yaklaşık 8 bin nadir hastalığın tanımlandığına işaret etti.
” Nadir hastalıklar üzerinde çalışan bir merkez kurduk”
Bu nadir hastalıkların da en az yüzde 80’ni genetik olarak anne-babadan çocuklara aktarılan özelliğe sahipler. Türkiye’de 16 kişiden bir tanesi nadir hastalıklarla mücadele ediyor. Bu hastalıklar, tedavisinin yanı sıra hastanın bakımı ve onun özel birtakım maliyetleri açısından toplumda da ciddi bir yara. Dolayısıyla bunlara karşı da eğilmek, bu hastalıkların ortadan kaldırılması için de çalışmaların yapılması gerekiyor.
Bu bağlamda Üsküdar Üniversitesi olarak, bu hastalıkların tedavisine yönelik olmak üzere bir merkez kurduk Transgenik Hücre Teknolojileri ve Epigenetik Uygulama ve Araştırma Merkezi (TRGENMER). Bütün altyapı oluştu. Çok kısa bir süre içerisinde, belki bir dozluk aşı fiyatına yani o iki milyon dolarlık ilaç fiyatına, biz bir ilaç sistemini kurabiliriz ülkemizde.
”15 kişilik ekip SMA hastalığının genetik tedavileri üzerine çalışacak”
TRGENMER Direktörü Dr. Öğretim Üyesi Cihan Taştan da, Ar-Ge çalışmaları hakkında bilgi verdi.
Şu anda 15 kişilik bir ekibimiz var. Bu ekiple sadece SMA hastalığının genetik tedavileri üzerine Ar-Ge çalışmalarını planlıyoruz.
Şu anda dünyanın en pahalı ilacı unvanına sahip ilacın mekanizmasına baktığımızda, hastanın işlemeyen, çalışmayan SMN1 geninin yerine işleyebilen, çalışabilen bir kopyası, bir vürüs ajanıyla birlikte direkt damara enjekte ediliyor. Ve bu enjeksiyon sonrasında bu SMN1 genini içeren virüs direkt SMA hastalığına sebep olan semptomların çıkmasına sebep olan motor nöron hücrelerinin içerisine girerek, burada işleyen yani çalışan SMN1 genini hücrelerin içerisine entegre ediyor. Böylelikle özellikle konuşulan ilaca baktığımızda 2 yaş öncesi motor nöronların yavaş yavaş düzelmeye başladığı, hastanın herhangi bir yardım almadan yavaş yavaş nefes almaya başladığını görüyoruz.
‘‘İki metodumuz onay alan ilaçların metodlarına benzer”
Biz de yaklaşık 4 farklı metot var. Şu anda iki metodumuz, zaten benzer olarak onay alan ilaçların yaklaşımına benzer metotlar. Birisi virüs ajanları kullanarak SMN1 geninin kopyasını biz de motor nöronlara taşıyabilecek bir Ar-Ge çalışmasını başlattık.”
”DNA tabanlı SMA tedavisinin Ar-Ge çalışması”’
İkinci ilacımız Antisense Oligonükleotid DNA isimli içeriğe sahip. Bu aslında genetik tedavi benzeri diyebileceğim bir ilaç yaklaşımı. Burada ise hedef küçük bir DNA molekülü var. Bu DNA molekülü yine motor nöronlar içerisine gidiyor. Ama bu kez bir kopya DNA kopya, bir SMA1 geni yerine işlevini kaybetmiş ya da bozuk olan SMA1 geninin üzerine yapışarak, bunu tekrar işlevsel olarak protein üretmesinin önünü açıyor. Bu yöntem dünyanın en pahalı ilacı gibi ya da viral genetik tedavi gibi uzun süreli bir ilaç değil. Çünkü genomun ya da hücrenin içerisine kalıcı olarak bir gen ekspresyonu sağlamıyor. Bundan dolayı gerek ilk dozunda, gerek takip eden dozunda her ne kadar fiyatı diğerine göre ucuz olsa da tekrarlı alınması gerekiyor. Biz de hem daha ucuz, toksisitesi yani sağlığa zararlı olma özelliği daha az olan ve pratik olarak üretilebilecek bu tedavinin yaklaşımına bakarak, benzer yaklaşımları içeren DNA tabanlı aslında SMA ilaçlarının da Ar-Ge çalışmasını başlattık.
Diğer taraftan 2020 yılında Nobel Ödülünü CRSPR teknolojilerinin kazandığını biliyoruz. Şu an CRSPR teknolojilerini kullanan iki farklı ekibim var. Bu iki ekibimizin farklı yaklaşımlarıyla beraber SMA hastalığının tedavisinde bunu kullanabilir miyiz diye bir araştırma da başlattık.