Ebeveynlerden çocuklara geçen birçok genetik bozukluk, albinoların vücudun melanin üretememesine neden olur. Anlamak için abinizmin nedenleri melaninin üretildiği biyokimyasal işlemin melanogenez olarak adlandırıldığını ve buna çok sayıda enzimin katılacağını anlamamız gerekir, bunlardan en önemlilerinden biri, tirozini (bir amino asit) dopa denilen bir maddeye dönüştüren tirozinaz enzimidir ve daha sonra dopakinonda ve ayrıca yaşamın ilk altı ayında albinizmi olan bebeklerde oluşan iris pigmentasyonundaki artıştan sorumludur.
Bir kişi bir sunarsa tirozinaz genindeki mutasyonkromozomun (11) uzun kolunda bulunan bu, enzimin tamamen veya kısmen yok olmasına veya melanin pigmentinin üretiminde bir eksikliğe neden olan ve bu nedenle işlevsel olmayan bir enzime neden olabilir. albinizm neden olur.
Her durumda, kişi babadan miras alınan gende ve anneden miras kalan gende aynı mutasyonu gösterirse, mutasyon farklıysa heterozigot denir.
Albinizm Çeşitleri
Aslında birkaç tane hakkında konuşabilirsin albinizm türleri aşağıdaki sorunlara bağlı olarak:
Cildin isteklerine göre veya değil
- Okülo-kutanöz Albinizm: En sık görülür ve cildi, gözleri ve saçı etkiler.
- Oküler albinizm: bu sadece gözleri etkiler.
Melanogenezde yer alan enzimin kusuruna göre
- Okülo-kutanöz albinizm tip 1: Genetik bir tirozinaz enzimi bozukluğundan kaynaklanmaktadır. Bu albinizmin iki alt tipi vardır:
- Türü 1A: albinizmin en sık görülen ve şiddetli şeklidir, yirosinaz enzimi inaktifdir ve melanin üretilmez, bu da beyaz saçlı, çok açık tenli ve birçok görsel rahatsızlığa sahip bireylere yol açar.
- Türü 1B: Enzim minimal olarak aktiftir ve az miktarda melanin üretilir, bu da saçta sarıya, açık sarıya ve hatta turuncuya kararmaya, ayrıca ciltte daha fazla pigmente ve daha koyu ama beyaz bir ten oluşumuna yol açar.
- Okülo-kutanöz albinizm tip 2: kusurlu bir P proteini ile sonuçlanan P geninin istila edilmesi. Bu protein, tirozinaz enzimi işlevinde işbirliği yapar, bu nedenle, bu tür albinizmleri olan kişiler minimum miktarda melanin üretir ve çok açık sarıdan kahverengiye kadar değişen saç rengine sahip olabilir.
- Okülo-kutanöz albinizm tip 3: Nadiren tarif edilmiştir ve tirosinaz ile ilgili bir protein olan TYRP1'deki genetik bir kusurdan kaynaklanmaktadır. Tip 3 albinizm olan bireylerde önemli pigment olabilir.
- Okülo-kutanöz albinizm tip 4: SLC45A2 proteindeki genetik bir kusurdan kaynaklanır, bu da fonksiyon için tirozinaz enzimini sağlar. Tip 4 albinizm olan kişiler, tip 2 albinizm olan insanlara benzer şekilde, az miktarda melanin üretir.
- Sistemik bulgular ile okülo-kutanöz albinizm: Ayrıca, iki tür hücre içi vezikül oluşumunda bir anormallik olduğu Hermansky-Pudlak sendromu olarak da adlandırılır: melanositlerde melanozomlar (melanin içeren) ve trombositlerin yoğun gövdeleri. Bunun bir sonucu olarak, hastaların albinizmi ortaya çıkaracak şekilde, cilt veya beyin gibi küçük kan damarlarından kanamaya yatkınlığı olduğu sonucuna varmıştır. Bu bozukluk İsviçre ve Porto Riko'da daha yaygındır. Bu kişilere cilt biyopsisi yapıldığında, makromelanozom denilen dev melanozomlar gözlenir. Bu sendromlu hastaların yaklaşık% 50'sinde akciğer problemleri (interstisyel akciğer hastalığı), kolonda kronik enflamatuar problemler (granülomatöz kolit), böbrek problemleri (böbrek yetmezliği) veya kalp problemleri (kardiyomiyopati) bulunabilir.