Bu sayfadaki linklere tıklayıp gezinirseniz biz de bir şeyler kazanabiliriz. Destekleriniz için Teşekkür ederiz.
Lynch sendromu, bir kişinin 50 yaşından önce kolorektal kanser ve diğer kanser türlerini geliştirme riskini artıran kalıtsal bir durumdur. Doktorlar ayrıca kalıtsal polipozis olmayan kolorektal kanser (HNPCC) olarak da ifade edebilir.
Ulusal Sağlık Enstitüleri (NIH) göre, ABD'de de görülen kolorektal kanserlerden % 3-5 arasında Lynch sendromu sorumludur.
Lynch sendromu olan insanlar, bu kanser türleri için aşağıdaki yaşam boyu risklere sahiptir:
- kolorektal kanser:% 52–82
- endometriyal kanser:% 25-60
- mide kanseri:% 6-13
- yumurtalık kanseri:% 4-12
Lynch sendromu ayrıca aşağıdaki kanserlerin gelişme olasılığını da artırır :
- karaciğer
- böbrek
- beyin
- cilt
- safra kesesi
- ince bağırsak
- idrar yolu
Lynch sendromu, Batı ülkelerindeki her 370 kişiden 1'ini etkileyen en yaygın kalıtsal kanser sendromudur.
Belirti ve Bulgular
Mide ağrısı ve kabızlık Lynch sendromunun belirtileridir.
Lynch sendromu olan insanlar kolonda kansersiz büyüme gelişebilir. Bu iyi huylu büyümelere polip de denir.
Lynch sendromlu insanlar, bu rahatsızlığı olmayan insanlardan daha erken yaşta kolon polipleri geliştirebilir. Bununla birlikte, Lynch sendromu gelişen kolon poliplerinin sayısını etkilemez.
Lynch sendromu ayrıca aşağıdakiler de dahil olmak üzere diğer semptomlara ve komplikasyonlara yol açabilir :
- karın ağrısı
- kabızlık
- yorgunluk
- bağırsak içinde kanama
- kasıtsız kilo kaybı
- Gıdalardan besin maddelerini emme yeteneği azalır
- agresif bir beyin tümörü tipi olan glioblastom
Nedenleri ve Risk Faktörleri
Genetik bir hastalık olarak Lynch sendromu, bir kişi değiştirilmiş veya mutasyona uğramış bir geni miras aldığında ortaya çıkar.
Araştırmacıların Lynch sendromu ile ilişkilendirdiği genler arasında MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ve EPCAM bulunmaktadır. Bu genler, hücre bölünmesi sırasında oluşan DNA'daki hataların onarılmasına yardımcı olur.
DNA'daki hatalar anormal hücre gelişimine ve kontrolsüz hücre büyümesine yol açabilir, bu da kansere neden olabilir.
Herkes her genin iki kopyasını miras alır: her ebeveynden bir tane. Lynch sendromu, otozomal dominant paterni takip eden kalıtsal bir durumdur. Bu model, insanların Lynch sendromunu geliştirmek için değiştirilmiş genin sadece bir kopyasını miras alması gerektiği anlamına gelir.
Lynch sendromuna sahip olmak, bir kişinin belirli kanser türlerini geliştirme riskini artırabilse de, Lynch sendromu olan herkes kanser geliştirmez.
Lynch sendromu olan insanlar sadece mutasyona uğramamış gende ikinci bir mutasyon meydana geldiğinde kanser geliştirir. Bununla birlikte, ikinci mutasyon sadece kanser hücrelerinde bulunan genleri etkiler.
Aşağıdaki faktörler Lynch sendromunu gösterebilir:
- 50 yaşından önce kolorektal veya endometriyal kanser geliştirme
- her yaşta Lynch sendromu ile ilgili iki veya daha fazla kanser geliştirmek
- Lynch sendromu kanseri olan bir veya daha fazla akrabaya sahip olmak
- Lynch sendromuna bağlanan genetik mutasyona sahip doktorların tanımladığı bir veya daha fazla akrabaya sahip olmak
Teşhis ve Ne Zaman Doktora Görünmelisiniz?
Bir doktor, DNA'sını analiz ederek bir kişinin Lynch sendromu ile ilişkisi olan bir genetik mutasyona sahip olup olmadığını belirleyebilir. Genetik test yapmadan önce, doktor Lynch sendromuna sahip olma olasılıklarını belirlemek için genellikle bireyin kişisel ve aile tıbbi geçmişini gözden geçirecektir.
İnsanlar şu durumlarda bir doktora görünmelidir:
- kolorektal kanser veya diğer Lynch sendromu kanseri risklerinden endişe ediyorlar
- kişisel veya ailede kolorektal kanser öyküsü varsa
- Lynch sendromu olan bir veya daha fazla akrabanız varsa
Lynch sendromu olan kişiler, genetik bir danışman ile görüşerek durum hakkında daha fazla bilgi edinebilir.
Genetik danışman, bir kişinin kalıtsal koşullar riskini belirleme konusunda uzmanlaşmış bir sağlık uzmanıdır. Ayrıca, insanların genetik koşulları anlamasına, yaşamasına yardımcı olmak için eğitim ve danışmanlık hizmetleri de sunmaktadırlar.
Komplikasyonlar
Kolon polipleri için tedavi olmadan, bir kişi anemi ve yorgunluk yaşayabilir.
Kolorektal kanser geliştirmek Lynch sendromunun ana komplikasyonudur.
Bununla birlikte, insanlar ayrıca kanserli olmayan kolon polipleri geliştirebilirler. Bir kişi tedavi almazsa, kolon polipleri aşağıdaki semptomlara neden olabilir:
- karın ağrısı
- kabızlık veya ishal
- dışkı renginde veya dokusunda değişiklikler
- anemi
- yorgunluk
Tedavi Seçenekleri
Lynch sendromu için tedavi tipi, bir kişinin kolorektal kanser belirtileri gösterip göstermediğine bağlı olarak değişir.
Lynch sendromu olan ancak kanser geliştirmeyen insanlar düzenli kolonoskopi ve kanser taramaları planlamak isteyebilir.
Kolonoskopi sırasında, doktor kolon ve rektumu anormal hücre büyümesi belirtileri açısından inceler. Bu prosedür sırasında kolon poliplerini çıkarmak genellikle mümkündür.
Bazı insanlar, kolon kanseri gelişmeden önce kolonun çıkarılması olan profilaktik bir kolektomi geçirebilirler.
Lynch sendromu olan ve kolorektal kanser geliştiren kişiler için aşağıdaki tedaviler mevcuttur:
- Polipektomi: bir doktorun kolonu astarlayan kanserli polipleri çıkardığı cerrahi bir prosedür.
- Kolektomi: kolonun tamamını veya bir kısmını ve etkilenen lenf düğümlerini çıkarmayı içeren cerrahi bir prosedür.
- Ablasyon: Bir doktorun küçük tümörleri yok etmek için mikrodalgalar da dahil olmak üzere radyofrekans dalgalarını kullandığı bir prosedür.
- Kriyocerrahi: kanser hücrelerini öldürmek için bir tümörün yüzeyine soğuk gaz vermek için ince bir metal prob kullanan bir doktoru içeren bir prosedür.
- Embolizasyon: Büyük bir tümöre kan akışını engellemek için doktorun artere ince bir tüp yerleştirmesini gerektiren bir teknik.
Tarama Önerileri
Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri (CDC) son zamanlarda yaşları ne olursa olsun ya da aile tıbbi geçmişi, bir kolorektal kanser tanısı almış olan herkes için genetik test önerilir.
Doktorlar kolorektal tümörlerin taranması için iki farklı prosedür kullanır:
İmmünohistokimya (IHC) Taraması
Doktorlar bu tarama testini tümör örneklerindeki eksik proteinleri tanımlamak için kullanırlar. MSH2 veya MSH6 proteinleri içermeyen bir tümör örneği, bir kişinin Lynch sendromuna sahip olduğunu kuvvetle önerir.
Mikrosatellit Kararsızlığı Taraması (MSI)
Bir mikrosatellit, kopyalanan DNA'nın orijinal DNA'nın aynı kısmından farklı bir uzunluğa karşılık gelir.
MSI tarama testi tümör örneklerindeki DNA mikrosatellitlerinin uzunluğunu inceler. MSI test sonucu yüksek olan insanlar muhtemelen Lynch sendromuna sahip olabilirler.
Önleme
Diyet ve fiziksel aktivite gibi risk faktörlerini yönetmek, bir kişinin kolorektal kanser geliştirme riskini azaltabilir.
Kolorektal kanseri tamamen önlemenin bir yolu olmasa da, insanlar düzenli kolorektal kanser taramaları yaparak risklerini azaltabilirler.
Amerikan Kanser Derneği'ne göre prekanseröz poliplerin kolorektal kansere dönüşmesi 10-15 yıl sürebilir. Tarama, insanların bu polipleri erken tespit etmelerine ve daha fazla gelişmeden önce harekete geçmelerine izin verebilir.
Diyet ve fiziksel aktivite gibi belirli risk faktörlerini yönetmek, bir kişinin kolorektal kanser geliştirme riskini de azaltabilir.
Araştırma, obeziteyi aşağıdakiler de dahil olmak üzere birkaç farklı kansere bağladı :
- kolorektal
- özofagus
- safra kesesi
- mide
- böbrek
- karaciğer
- meme
- yumurtalık
Bir de 2019 derlemede, araştırmacılar insülin direnci, kolorektal kanser riski ve obezite arasında bir potansiyel moleküler bağlantı buldu. Araştırmacılar, hem hayvan hem de insan yağ dokusunda değişmiş mikroRNA bulunan çok sayıda çalışmadan bahsetti.
MicroRNA, DNA'daki genlerin ekspresyonunun düzenlenmesinde rol oynayan bir RNA türüdür. MicroRNA'yı etkileyen değişiklikler anormal veya kanserli hücrelerin gelişmesine neden olabilir.
Araştırmacılar, obezite ve insülin direncine bağlı kronik düşük dereceli inflamasyonun microRNA değişikliklerinden sorumlu olabileceğine inanmaktadır.
2015 makalesinin yazarları, obezitenin kolorektal kanser riskini % 19 artırırken, düzenli fiziksel aktivite riski % 24 azalttığı sonucuna varmıştır.
Uzun Lafın Kısası
Lynch sendromu bir kişinin kolorektal, mide, endometriyal ve yumurtalık kanseri geliştirme riskini önemli ölçüde artırabilse de, Lynch sendromu olan herkes kanser geliştirmez.
Lynch sendromu tüm kolorektal kanserlerin küçük bir yüzdesine neden olur. Bu nedenle CDC gibi sağlık kuruluşları genetik testin kolorektal kanser tanısı almayan kişilere ek fayda sağlamayacağını düşünür.
Amerikan Kanser Derneği'ne göre, kolorektal kanserin tüm aşamaları için ortalama 5 yıllık göreli sağkalım oranı % 64'tür. Sağkalım oranları, kanserin evresine ve yerine göre değişir, lokalize kanser, yayılan kansere göre çok daha yüksek bir sağkalım oranına sahiptir.
2019'da yapılan bir çalışmada, Çin'den Şangaylı araştırmacılar, düzenli kanser taramaları ve kolonoskopilere katılmanın daha erken tanı ve daha iyi tedavi sonuçlarına yol açabileceğini gösteren güçlü kanıtlar buldular.
Lynch sendromu veya ailenin kolorektal kanser öyküsü olan insanlar, genetik testlerin potansiyel maliyetleri ve faydaları hakkında doktorlarıyla konuşabilirler. İnsanlar ayrıca düzenli kolonoskopi ve kanser taramaları planlayabilirler.