2Orak hücreli anemi hastalığına sahip olan bireyler sıtma hastalığına karşı dirençlibireylerdir.Avrupa kraliyet ailelerinde akraba evliliklerisonucu ,hemofili hastalığı büyük orandagörülür.
3Mendelin çalışmalarıMendel genetik çalışmalara deneysel ve nicel bir yaklaşım getirmiştir.Mendel çok fazla çeşite sahip olduğu için bezelyeler ile çalışmıştır.Bezelye çiçeklerinde erkek ve dişi organlar birlikte bulunur ve birbirlerini dölleyebilir.Mendel kendi-kendini döllemeyi engelleyerek ve yapay bir çapraz tozlaşmauygulayarak özelliklerin kalıtımını incelemiştir.Mendel deneylerine başlarken bitki kendi-kendini döllediğinde oluşan tümdöllerin aynı çeşitten olduğu arı döl özelliği gösteren bireyleri kullanmıştır.Örneğin mor çiçekli bir bezelye bitkisinin çiçeklerinin kendi kendini döllemesiyleoluşan tohumlardan elde ettiği mor çiçekli bezelyeleri kullanmıştır.Mendel çalışmaların az yada çok bulunma değil aralarında kesin fark olankarakterleri kullanmıştır.Örneğin mor ve beyaz çiçek arasında orta bir bezelyebitkisi bulunmamaktadır.
4Mendelin bezelyelerde incelediği karakterler.Bu karakterleri kontroleden genler birbirinden bağımsızayrı koromozlar üzerinde bulunuyorlar.
5İki farklı bezelye çeşidini eşleştirmek için Mendel bir bitkinin sperm taşıyanpolenlerini sulu boya fıçasıyla diğerbitkinin dişi organına taşımıştır.Bu örnekte ilgilenilen karakter çiçekrengidir.Bu çaprazlama defalarca yapıldığındaoluşan tohumlardan gelişen bitkilerinçiçekleri hep mor renklidir.Ters çaprazlama durumunda yani morrenkli çiçeklerden beyaz renklilerepolen transferi yapıldığında da aynıdurum ortaya çıkmaktadır.
6Arı döl olan iki çeşidin bu şeklide çaprazlanmasına hibridizasyon P kuşağı(Ebeveynler)Arı döl olan iki çeşidin bu şeklideçaprazlanmasına hibridizasyon(Melezleme) adı verilir.Oluşan döller F1 adını alır.Bu döllerkendi aralarında çaprazlanmasındanF2 dölleri oluşur.(İkinci kuşak)İkinci kuşağın özellikleri incelendiğindekalıtımın temel kuralları ortayaçıkmıştır.Hibritler F1 baskın özelliğe sahiptir.Bir sonraki kuşakta F2 yavruların % 75’ibaskın %25’i çekinik özelliği 3:1 oranındayansıtmıştır.Melezler
7Mendel kurallarıGenlerin alternatif formları vardır(Allel) ve her canlı her allelin birini anne vebabasından alır.Yumurta ve sperm bu allel çiftlerinden sadece bir tanesini taşır.Döllenmeden sonra bir genin iki allelini farklı ise bunlardan sadece birisi(Baskın)yavruda kendini gösterirken diğeri çekinik kalır.Homozigot(Arı) bireyler belirli bir karekter için özdeş allelere sahiptir.Heterozigot(Melez) bireylerde ise belirli bir karekter için farklı iki allel bulunur.Her bir karakterin alleli , gamet oluşumu sırasında birbirinden ayrılır.
8Bezelye bitkilerinde çiçek rengi gibi belirli bir özellikle kalıtlanan karakterden sorumlu bir gen belirli bir kromozomun belirli bir lokusunda bulunur.Alleler çiçek rengi geninin farklı çeşitleridir.F1 Melez Mor çiçeklibezelyenin genotipi
9Mor çiçek alleli P baskınken , beyaz çiçek, alleli p çekiniktir. Hibrit (Melez=Pp) bitkiler gamet oluşturduğunda bu alleler(Pp) ayrılır.Gametlerin yarıyayakını P allelini alırken diğerleri de p allelinialırlar.Punnett karesi yavrularda bulunacak allelerintüm kombinasyonlarını gösterir.Her karedeeşleşme sonucu eşit şansta ortaya çıkabilecekbireyler temsil edilmektedir.En alttaki karede bulunan bireyin genotipi(genleri) pp ve fenotipi (Dış görünüşü)beyaz çiçeklidir.PkuşağıF1kuşağıPunnettkaresiF2kuşağı
10Gamet çeşidinin bulunması Gametler ana canlının yarısı kadar kromozom ve yarısı kadar gen taşırlar.Anacanlının her karakteri gametlerde birer genle temsil edilir.Bir canlının oluşturabileceğigamet çeşidi 2 formülü ile hesaplanır. n:Heterozigotluk sayısıdır.nÖrnek 1: Aa genotipli bireyin oluşturacağı gamet çeşitleri nelerdir?2 formülüne göre n:1 dir.Dolayısıyla 2 : 2 : Bunlar A ve a gametleridir.Örnek 2: AABb genotipli bireyin oluşturacağı gametler nelerdir ?Sadece B karekteri açısından melez olduğu için n:1 dir 2: 2: 2Gametlerde her gen çiftinden birer örnek olacağı içinAB ve Ab gametlerini oluşturabilir.Örnek 3: AaBbCCDd genotipli bireyden kaç çeşit gamet oluşabilir ?n:3 dür. 2 : 2: 8 Bu gametler ABCD,ABCd,AbCD,AbCd,aBCD,aBCd,abCD,abCdnn1n1n3
11Mendelin bezelye bitkilerinde yedi karakter için yaptığı F2 Karakter Baskın özellik Çekinik özellik F OranÇiçek rengiMor BeyazÇiçekDurumuAksiyal TerminalTohum rengiSarı YeşilTohumBiçimi Düz BuruşukKabukBiçimi Yassı KıvrıkRengi Yeşil SarıDalUzunluğuUzun Kısa705: :1Mendelin bezelye bitkilerindeyedi karakter için yaptığı F2çaprazlamanın sonuçları3:1 oranına yaklaşıktır.
12Monohibrit çaprazlama da Mendel önce sarı tohumlu bezelye bitkileri ile yeşil tohumlu bezelyebitkilerini çaprazlamıştır. Birinci döl %100 Sarıtohumlu olmuştur. (F1)Mendel daha sonra iki melez sarı tohumlu bezelyebitkilerini çaprazlamış ve F2 döllerini elde etmiştir.
13bezelye bitkileri çaprazlandığında F1 dölü sarı tohumlu olmaktadır.F2 Örnek: Arı döl sarı tohum veren bezelye bitkileri ile arı döl yeşil tohum verenbezelye bitkileri çaprazlandığında F1 dölü sarı tohumlu olmaktadır.F2döllerini bulunuz ?Sarı:S yeşil:sSarı YeşilP SS * ssG S sSsF SarıSarı * SarıP Ss SsG S s S sF2 SS Ss Ss ssGenotipler1.Homozigot sarı2:Heterozigot sarı1.Homozigot yeşilFenotip oranı3: Sarı : Yeşil
14Olasılık kurallarının çaprazlamalara uygulanması Kural 1: Şansa bağlı bir olayın bir defa denenmesinden elde edilen sonuçlaraynı olayın daha sonraki deneme sonuçlarını etkilemez.Çünkü birbirindenbağımsız olayların sonuçlarıda bağımsızdır.Örnek: Aa genotipli bir bireyin A genotipinde iki gamet meydana getirme olasılığınedir ?Aa genotipli bir birey 2 çeşit gamet oluşturabilir.Birnci gametde A geninin bulunmaOlasılığı1/2 yani % 50 dir.İkinci gamet için de aynı olasılık kuralları geçerlidir gene½ dir.Kural 2:Şansa bağlı iki bağımsız olayın aynı anda birlikte olma olasılığı , bunlarınayrı ayrı olma olasılıklarının çarpımına eşittir.Örnek:Aa ve AA genotipli birleylerin çaprazlanmasından AA genotipli bir bireyinmeydana gelme şansı nedir ?Aa * AAA ½ a ½ A 1AA ½ Aa ½
15Kural 3: İki ya da daha çok yol ile olabilen bir olayın olasılığı ,bu yolların bağımsız olasılıklarının toplamıdır.Örnek: Aa * Aa çaprazlanması sonucu bireyler den birinin heterozigot olmaolasılığı nedir ?Çaprazlama sonucuAa * AaA ½ a ½ A ½ a ½AA Aa Aa aa¼ ¼ ¼ ¼Aa= ¼ + ¼ = ½GF2
16Örnek 1:KkMmNnoo genotipli bir bireyden kMno genotipli bir gametin meydana gelme şansı nedir ?KkMmNnook M n o1/2*1/2*1/2*1=1/8Örnek 2: AaBb * AaBb çaprazlanmasından aabb genotipli bir bireyin oluşmaolasılığı nedir ?Çaprazlamaları ayrı ayrı yaparsakAa * Aa Bb * Bbaa ½ * ½ = ¼ bb ½ * ½ = ¼İki bağımsız olayın birlikte olma olasılığı çarpımlarına eşittir kuralındanaabb= ¼ * ¼ = 1/16
17A aÖrnek 3:B bD DGenotipli bir bireyden aşağıdakigametlerden hangisi oluşur?a) b) c) d) e)ADaAABaabBDb
18Kontrol çaprazlanması Beyaz çiçekli bezelyenin genotipi pp dir.Fakat dominant karakter gösteren morçiçekli bezelyelerin genotipi fenotipebakarak anlaşılamaz. PP ya da Ppolabilir.Genotipi bilinmeyen mor ile beyaz çiçeklibezelyeler çaprazlanır oluşan döllerinoranlarına bakılarak mor çiçekli bitkiningenotipi anlaşılır.Bu çaprazlamaya genotipin araştırılmasıya da kontrol çaprazlaması denir.
19Dihibrit kalıtım Bağımsız açılım kanununa göre her allel çifti gametlere birbirinden bağımsızolarak dağılmaktadır.Mendel bu ilkeyi iki karakter(Çiçek rengive tohum yapısı) açısından heterozigotolan bitkiler arasında dihibrit çaprazlamayaparak bulmuştur.Birinci döl % 100 Melez olurken ikincidölde 4 çeşit fenotip 9:3:3:1 oranındaortaya çıkar.F1Sarı-düzgünYeşil-DüzSarı-BuruşukYeşil-BuruşukF2
20Örnek 1: AaBb * AaBb çaprazlaması sonucu kaç çeşit genotip ve fenotip oluşur ? Aa * Aa çaprazlamasından Bb * Bb çaprazlamasındanAA Aa Aa aa BB Bb Bb bb3 çeşit genotip 2 çeşit fenotip çeşit genotip 2 çeşit fenotipToplam birlikte olma olasılıkları çarpımına eşittir:9 Çeşit genotip 4 çeşit fenotip oluşur.Örnek 2: KkMmOO * KKMmoo çaprazlanmasından KKMmOo genotipli birbireyin oluşma olasılığı nedir ?Kk * KK Mm * Mm OO * ooKK ½ Mm ½ Oo 1KKMmOo = ½ * ½ * 1 = ¼
21Örnek 3: Kahverengi gözlü anne ile mavi gözlü bir babanın mavi gözlü çocukları oluyorsa anne ve babanın göz rengi bakımından genotipleri neolmalıdır ? (Kahverengi göz rengi geni mavi üzerine dominantdır)a)Kk * KK b) KK * Kk c) Kk * KK d) KK * kk e) Kk * kkKahverengi gözlü anne Mavi gözlü babaMavi gözlü çocukKk kkkk
22Eksik Baskınlık Kırmızı ve beyaz aslanağzı bitkileri birbirleri ile çaprazlandığında F1 melezleri Pembeolur.Eksik baskınlıkta dominantlık , resesiflikgörülmez ve karakterlerin fenotip oranlarıylagenotip oranları birbirine eşittir.F2 dölündeher iki genotip ve fenotip oranı 1:2:1 dir.Pembe bitkiler tarafından oluşturulangametlere kırmızı ve beyaz çiçek allellerinindağılımı , çiçek renginden sorumlu allellerinkalıtsal özelliklerini melezlerde korunduğunuyani kalıtımın tam olduğunu doğrular.
23Örnek 1: Endülüs tavuklarında siyah tüy allel geni ile (A) beyaz tür allel geni (B) birbirine eksik baskındır.Bu bakımdan heterozigot genotipler gri-mavitüylüdür.Buna göre gri-mavi bir tavukla siyah bir horozun çaprazlanmasındansiyah tüylü civciv oluşma olasılığı nedir ?a) ½ b) ¼ c) 1/ d) ¾ e) 1/16Gri mavi SiyahsiyahAB AAAA½ * 1 : ½
24Örnek 2: MmNnCc * MmNnCc çaprazlanmasından kaç çeşit genotip ve fenotip oluşur? (N ile n alleli eksik baskındır)Mm * Mm çaprazlamasından3 çeşit genotip 2 çeşit fenotip2)Nn * Nn çaprazlamasından3 çeşit genotip 3 çeşit fenotip(NN Nn Nn nn eksik baskınlık dandolayı 3 çeşit fenotip)3)Cc* Cc çaprazlamasından3 çeşit genotip 2 çeşit fenotipToplam = 3* 3* 3= 27 çeşit genotipToplam = 2 * 3 * 2=18 çeşit fenotip
25KodominansEğer tek bir özelliğin iki alleli farklı ve saptanabilir iki gen ürünü oluşturuyorsaeksik baskınlıktan yada baskınlık/çekiniklik durumundan farklı bir durum ortaya çıkar.Bir heterozigotta her iki allelin ifadesi belirgin olarak görülürse bu şeklidekalıtım kodominans(eş-baskın) olarak ifade edilir.Örneğin MN kan gruplarında ,M ve N genleri 4.kromozom üzerinde bulunurlar.Genotip FenotipM M MM N MNN N NMN kan grubuna sahip bireylerde M ve N genlerinin ikisi de eş baskındır ve fenotiptekendilerini belli ederler.Her iki gen ürünü de fenotipte saptanabilir. Oysa eksikbaskınlıkta fenotipte kendini belli etme yoktur.Pembe renkli aslanağzı bitkilerindekırmız ve beyaz renk genleri kendilerini belli etmezler.
26Çoklu Alleller Genotip Fenotip Kırmızı kan hücreleri Plazma İnsanlarda A,B,AB veO kan grupları çeşitlerivardır.Burda bir genin üçalleli bulunur.Bunlar A , Bve İ genleridir.A ile Bbirbirine eş baskın fakatİ üzerine dominantdırlarantiBantiA--
27Rh faktörüRh pozitif bireylerin alyuvarında Rh proteini sentezlenir, antikor ise oluşmaz.Pozitifliği sağlayan gen negatifliği sağlayan gen üzerine dominantdır.Rh insanların genotipleri = Rr ya da RR dirRh insanların genotipi ise= rr dir+--+Rh uyuşmazlığı(Eritroblastosis fetalis):Anne Rh baba ise Rh olduğu zaman ikincive sonraki Rh çocuklarda Rh uyuşmazlığı görülür.Gelişmelerini tamamlayamadandoğabilirler.-+Anne Rh * Baba RhÇocuk Rh++Rh proteini taşıyanalyuvarlarRh antikoru+
28+-Örnek 1: Heterozigot ABRh bir bayan ile OORh bir erkekten meydana gelecekçocukların kan gruplarının genotiplerini ve fenotiplerini bulunuz.P ABRr * OOrrG AR Ar BR Br OrAORr AOrr BoRr BOrrA Rh ARh BRh BRhGenotiplerFenotipler-+-+
29Örnek 2: A türünde bir karakter , üç farklı allel gen tarafından kalıtlanmaktadır. Bu türde bu karakter bakımından genotipi farklı kaç çeşit birey oluşabilir ?Bu genler A ,B ve C olarak kabul edilirseAA, AB,AC,BB,BC,CC 6 farklı genotip çeşidi ortaya çıkabilir.Örnek 3: Kan grubu AO olan bir kadın ile kan grubu BO olan bir erkeğin çocuklarınınalyuvarlarında B antijenin bulunma olasılığı nedir ?AO * BOA O B OAB AO BO OO¼ ¼Toplam = ½
30Örnek 4:Anti-A ve Anti-B damlatıldığında çökelme olduğu için anne ve baba AB kangrubundandır.Anti-D damlatıldığında çökelme olmadığı için Rh negatifdir.ABrr * ABrrAr Br Ar BrAArr ABrr ABrr BBrr ¼
31Pleitropi Mendel kalıtımında her bir gen sadece bir fenotipik karakteri etkiler.Genlerin birçoğu çoklu fenotipik etkileroluşturur.Bir genin bir canlıyı birçok yol ileetkileyebilme yeteneğine pleitropi denir.Örneğin insanlarda orak-hücreli anemioluşumundan sorumlu pleitropik allellerbirçok etkinin ortaya çıkmasını sağlar.
32Epistasi Bir dihibrit kalıtımda 9:3:3:1 lik oranların ortaya çıkmadığı durumlar vardır.Bir lokustaki geninbaşka lokustaki genin fenotipiketkisini değiştirmesi olayı epistasiolarak bilinir.Farelerde siyah kürk (B) ,kahverengi kürk(b) üzerine baskındır.İkinci bir genin baskın alleli (C)pigment depolanmasını kontroleder.Çekinik gende ise (c) pigmentoluşmaz.Dolayısıyla bbcc,BBccBbcc ve Bbcc bireyleri albinodur.(Beyaz)BbCc BbCcSpermBCbCBcbcYumurtaBCBBCC BbCC BBCc BbCcBbCC bbCC BbCc bbCcBBCc BbCc BBcc BbccBbCc bbCc Bbcc bbccbCBcbc9/16siyah /16 kahverengi /16Beyaz
33Poligenik Kalıtım Bazı karakterler üzerine bir allel gen çiftinden daha fazla gen etki eder.Örneğininsanda deri rengi üzerine koyu renktensorumlu olan A,B,C genleri açık renktensorumlu olan a,b,c genleri bulunur.Siyah noktalar koyu deri allelini sembolizeetmektedir.AABBCC genotipli birey oldukçakoyu deriye sahip olurken AaBbCc bireyimelez bir deri rengine sahiptir.Kalıtsalözellikler genler arasında kesin olarakayrılabilen kalıtıma kalitatif,(Örneğinbezelyelerde tohumrengi)Bir özelliğinortaya çıkmasında gen sayısını etkisiolan kalıtıma kantitatif(Poligenik) kalıtımdenir.Burda allel genlerin kümülatif(Biriken)bir etkisi vardır.Populasyonun bölümleri
34Soyağacı analizleri(Pedigree) Ww ww ww Ww ? Ff ff Ff? ww ww ? ? ww ? ff ff Ff ? ffff ?? wwW:Alın açıklığı geni F:Kulak memesinin serbest olma durumu.w: Alın açıklığını oluşturmayan gen f:Yapışık kulak memesiSoyağaçlarında kareler erkekleri,daireler ise kadınları temsil etmektedir.Yatay çizgilerise evlilik bağını ve çocuklarını göstermektedir.Koyu renkli bireyler ,izlenmekte olanözelliği gösterirler.
35Örnek 1:Bir ve iki numaralı bireylerinçocuklarında bu özellikgörüldüğü için heterozigotolmaları gerekir.Üç ve dörtnumaralı bireylerindegörüldüğü için melezolmaları gerekir fakat5 numaralı birey arı dölya da melez döl olabilir.
36Örnek 2:Bir numaralı bireyçocuklarında bu özellikgörülmemesine rağmenarı döl(Baskın) yada melezolabilir.İki numaralıbireyinde genotipi bundandolayı belirlenemez ,4,5ve 6 numaralı bireyler isekesinlikle melezdir.
38Örnek 4:Kan uyuşmazlığının görülebilmesi için anne negatif baba pozitif olması gerekir.1 numaralı dişi birey homozigot negatifdir ve 4 numaralı erkek bireyle olanevliliğinde hastalığın görülme olasılığı , 3 ile 4 ün evliliğine göre daha yüksektir.
39İnsanlarda görülen pek çok hastalık Mendel’in kalıtım modeline uymaktadır. Albinizm(Pigment eksikliği) , sistik-fibrozis gibi birçok hastalık çekinik bir genlekalıtlanır.Tay-Sachs hastalığından da(Beyin lipitlerinin parçalanamamasına yol açanbir enzim bozukuluğu) çekinik bir gen sorumludur.Huntington hastalığı ,öldürücü baskın bir allel genin sorumlu olduğu bir sinir sistemihastalığıdır.Yaklaşık yaşları sırasında dominant gen etksini göstermeyebaşlar.Hastalıkların nedenleri genler olmakla beraber birçok hastalık gen-çevreetkileşimi sonucu ortaya çıkar.Bir çocuk doğmadan önce ya da hamileliğin çok erken dönemlerinde amniyonboşluğundan ya da koriyonik villuslardan alınan hücrelerin özel işlemlerdengeçirilmesi sonucu kromozom analizleri yapılabilir.
40KALITIMIN KROMOZOM TEMELİ Genler kromozomlar üzerindeyerleşmiş gerçek ve fizikselbirimlerdir.Bir kromozom çiftinin her üyesiüzerinde bir gen çiftinin bir allelibulunur.Bu genler , mayoz bölünme ilebirbirlerinden ayrılarak gametlereeşit olarak geçerler.AAaabbbb
41CROSSİNG-OVER (GEN DEĞİŞİMİ) A A a aB B b bMayoz bölünme sırasında homolog kromozomlarınkardeş olmayan kromatidleri arasında gen alışverişigerçekleşir.Gen alışverişi birkeç bölgede gerçekleşebilir.Gen alışverişi ile rekombinant(Yeniden düzenlenmiş)kromozomlar oluşur.Bu olay kalıtsal varyasyonların(Çeşitlilik) oluşmasında önemli rol oynar.A A a aB b B bA A a aB b B bA AA aB bB babABAbaBCrossing-overligametler
42GENLER ARASI BAĞLANTI + + b vg b vg b vg b vg + + Bir kromozom üzerinde bulunan genlerbirlikte gametlere ve döllere aktarılırlar.Bu tür genlere bağlı genler denir.Bağlı genlerin kalıtımı ile ortaya çıkanoran mendel oranlarından sapmagösterir.Mendelin incelediği genlerarasında bağlantı yoktur yani genlerbağımsızdır.bvgbvgGametler+bvgbvg+Sperm++bvgbvgbvgbvgbvg++++bvgbvgbvgbvgbvgbvgbvgbvg++
43Genler arasında bağlantı olmadığı durumlarda F2 döllerinderekombinasyonlu bireylerle(Ddee,ddEe) , ana babayabenzer bireylerin (DdEe,ddee)meydana gelme şanslarıbirbirlerine eşittir.Bu durumMendel kanunlarıyla açıklanabilir.
44Birinci şekilde genler bağımlı fakat CO olmadığı için 2 çeşit fenotip gözleniyor. İkinci şekilde ise genler bağımlı fakat bu sefer CO gerçekleşiyor ve 4 çeşitfenotip ortaya çıkıyor.
45çıkmasını sağlamıştır. + + + + Atasal döller++bbvgvg genotipli dölün üreme hücrelerinde Mayoz meydana gelirken gerçekleşenCrossing-over b ile vg arasındaki bağlantıyı bozmuş , bvg ile bvg genotipli üremehücrelerinin oluşmasını ve bunların döllenmesiylede rekombinant döllerin ortayaçıkmasını sağlamıştır.++++
46Örnek 1:Genotipi AaBbCc şeklinde olan bircanlının oluşturabileceği gametçeşitleri nelerdir ?(A ile B arasında bağlantı vardır)A aB bC cAbAbABABCCccA ile B arasındaki bağlantınınbozulduğu (CO) gametlerababaBaBCcCc
47Örnek 2:Genotipi KkMmGgTt şeklinde olanbir canlının K ile M genleri arasındabağlantı vardır.Bağlantınınbozulmadığını düşünürsek bugenotipe sahip bir canlı kaç çeşitgamet oluşturabilir ?K kT tM mG gKtMGKTMGKTMgKtMgkTmGktmGkTmgktmg
48Örnek 3:AaBb AaBbGenotipindeki bireylerinçaprazlanması sonucu1021 AABB ,1990 AaBb ve990 aabb genotipinde oğuldöller elde ediliyor.Bu durumnasıl açıklanabilir ?A aB bA aB b*ABababABA ile B genleriarasında bağlantıvardır ve bu bağlantıüreme hücrelerioluşurken bozulmamıştır.a ab bA AB BA aB bA aB b
49Örnek 4:AaBbGenotipli bir bireyde spermler oluşurken , hücrelerin% 8’inin krossing-over geçirdiği belirleniyor.Gametlerin oluşma olasılıkları kaçtır ?A aB bKrossing-over olmazsa% 82Krossing-over gerçekleşirse% 8ABAbaBABabab% % % %2% % 41AB %43 Ab %2Ab %43 aB %2
50Örnek 5:AaBbDdGg genotipindeki bir birey kendileştiriliyor.Bireylerdeki A,B,D,Ggenleri bağlı genler olduğuna göre , bu çaprazlamada A,B,D,G fenotiplibireylerin oluşma oranı nedir ?(Crossing-over görülmüyor)A aB bD d *G gA aB bD dG gABDGabdgabdgABDGA AB BD DG GA aB bD dG gA aB bD dG ga ab bd dg gA,B,D,G
51KkMm * kkmm çaprazlamasında bireyler gamet oluştururken hücrelerin Örnek 6:KkMm * kkmm çaprazlamasında bireyler gamet oluştururken hücrelerin%20 sinde crossing-over gerçekleştiğine göre döldeki 1500 bireydenkaçının Km fenotipinde olması beklenir ?(K ile M arasında bağlantı vardır)KM * kmkm kmKM km Km kM km% %45 %5 %5KM km Km kmkm km km km100 de Km fenotipinde1500 de XX=75% % % %5
52Örnek 7:DE * dede de çaprazlaması sonucunda oluşan dölde D,e fenotiplibireyler oranı % 15 ise , DE gamet oranı nedir ?DE * dede deDE de De dE * deDdEe ddee Ddee ddEe% %15% %35
53GEN HARİTALARIİki gen arasındaki mesafe arttıkça bu iki gen arasında crossing overingerçekleşebileceği nokta sayısı artar.Rekombinasyon verileri (Yüzdeleri) ,genlerin kromozom üzerindeki göreceli konumlarını bulmak için kullanılabilir.Rekombinasyon frekanslarından yola çıkılarak oluşturulan genetik haritalarözel olarak bağlantı haritası olarak adlandırılır.Aşağıdaki gen haritasına göre d ve o genleri arasındaki CO olasılığı p veo genlerinin co olasılığına göre daha yüksektir.CO olasılığı en düşük olaniki gen d ve p genleridir.Bağlatı haritaları gerçek hücresel haritalara benzemekle beraber(Gen sırasıaçısından ) genler arasındaki mesafelerin uyuşmadığı görülür.17,4dpo3, ,9
54Örnek 1:Bir kromozom üzerinde bulunan , üç gen arasındaki crossing-overyüzdeleri ,K ile M arasında 3M ile N arasında 8K ile N arasında 11Bu durumda K , M ve N genlerinin kromozom üzerinde dizilişsırası nasıl olmalıdır ?Crossing-over yüzdeleri en büyük iki gen birbirinden en uzakgenlerdir.K M N11
55Örnek 2:Aynı kromozom üzerinde bulunan A,B,D ve E genleri arasındauzaklıklar:A-BB-DA-EA-DB-E olarak saptanıyor. D ile E arasında crossing-overyüzdesi ne kadardır ?A E D B10D ile E arasında 3
56EŞEY TAYİNİ Memelilerde yavrunun eşeyi , spermin X ya da Y kromozomu taşıdığına bağlıdır.Çekirgelerde ve bazı böceklerde tek bir eşeykromozomu vardır.Dişiler XX erkekler ise X dir.Yavruların eşeyi spermin X kromozomutaşıyıp taşımamasına bağlıdır.Kuşlarda ,bazı balıklarda ,kelebeklerde eşeyibelirleyen değişken, yumurtada bulunan eşeykromozomudur.Erkekler ZZ iken dişiler ZWkromozomlarına sahiptir.Arı ve karınca türlerinin çoğunda eşeykromozomu yoktur.Dişiler döllenmiş yumurtadangeliştikleri için diployittir.Erkekler ise döllenmemişyumurtalardan gelişir.
57İnsanda , eşeyin anatomik belirtileri embriyo 2 aylıkken ortaya çıkmaya başlar. Embriyodaki hormona duruma göre gonatların öncü taslakları , testislere ya daovaryumlara dönüşebilir.Bu iki seçenekten hangisinin olacağı Y kromozmu olupolmamasına bağlıdır.Y kromozomunun eşeyi belirleme geni SRY geni olarakadlandırılır.Y kromozomu üzerinde testislerin gelişmesi için başka genlerde vardır.SRY genin tetiklemesi ile embriyoda karmaşık biyokimyasal , fizyolojik ve anatomiksüreçler peşisıra oluşmaya başlayarak eşeyin gelişmesi tamamlanır.Canlılarda erkek ve dişi üreme organlarına primer eşey organları denir.Primereşey organlarına ilaveten canlılarda sekonder eşey karakterleri bulunur.Bunlardişilerde süt bezlerinin gelişmesi , erkeklerde ise sesin kalınlaşması , sakal vebıyık çıkması gibi özelliklerdir.
58Örnek 1:40 kromozomlu bir zigotdan oluşan bir canlının sperm hücresininkromozom formülü nedir ?Zigot 2n=40 ( 38 + XY)sperm n=20 (19 + X) , (19 + Y)
59Örnek 2:60 Kromozomlu bir dişi canlıyı oluşturabilecek yumurta ve spermhücrelerinin kromozom formülleri nasıl olmalıdır ?n=30 Yumurta n=30(Sperm)(29 + X) (29 + X)2n=60 Dişi canlı( 58 +XX)
61EŞEYE BAĞLI KALITIM Eşey kromozomları üzerinde eşeyi belirleyen genlerden başka ,eşeybelirlenmesinde hiçbir rolü olmayanfakat vücut fonksiyonları üzerineetki eden genlerde bulunabilir.Gonozomlarla sürekli olarak döldendöle taşınan bu genlerin meydanagetirdiği karakterlere eşeye bağlıkarakterler denir.Göz rengi geni sirke sineklerindeX kromozomu üzerinde taşınır vekırmızı göz rengi geni beyaz üzerinedominantdır.
62İNSANDA EŞEYE BAĞLI KALITIM İnsanda eşey kromozomları olan X ve Y kromozomları bazıözellikleri homolog bölgelerinde paylaşırken homolog olmayanbölgelerindeki karakterler eşeye bağlı bir kalıtım gösteririler.Y kromozomunun eşolmayan bölgesindekikarakterler sadece erkekbireylerde görülür.Kırmızı yeşil renk körlüğügibi hastalıklar kadınlardagörülmesine rağmenerkek bireylerde dahaçok görülen hastalıklardır.
63X Kromozomuna bağlı kalıtım Renk körlüğü:Bu insanlar kırmızı ve yeşil renkleri seçemezler.(Daltonizm)Hastalıklıgen çekinik (r) gendir ve X kromozomunun homolog olmayan bölgesinde bulunur.Normal (Taşıyıcı) NormalrErkeklerde tek bir Xkromozomu hastalıkmeydana getirebilirkenkadınların hasta olabilmesiiçin XX genotipli olmalarıgerekir.Bir toplumda 10 tane Xkromozomundan biri buhastalıklı geni taşıyorsa10 erkekten biri hastaolurken 100 kadından birihastadır.X: 1/10 iseXX:1/10*1/10:1/100rrrNormal Normal Normal Hastarr
64Renk körlüğü bakımından , erkek çocukların hepsinin hasta olduğu Örnek 1:Renk körlüğü bakımından , erkek çocukların hepsinin hasta olduğubir durumda anne ve babanın genotipi nasıl olmalıdır ?rrrXX * XYX X YXX XYrrrrrrErkek çocukların hepsi hasta
65Bir ( XX) ve üç(XX) numaralı bireylere bağlıdır. Örnek 2:rrBir ( XX) ve üç(XX) numaralı bireylere bağlıdır.
66Örnek 3:İki ve üç söylenemez Ykromozomuna bağlı olsaydıkadınlarda görülmemesi gerekirdi.X kromozomuna bağlı çekinik birkarakter olsaydı hasta dişininbabasında bu hastlaığını görülmesigerekirdi.
67Hemofili: Bu hastalığıda meydana getiren gen çekinik ve X kromozomunun homolog olmayan bölgesinde bulunur.Kanın pıhtılaşmamasından dolayı öldürücübir hastalıkdır.HSağlam sağlam sağlam sağlam sağlam sağlam hasta hastasağlam hasta sağlam hasta
69Örnek 2:Beş numaralı bireyin mutlaka hasta erkek olması gerekir.Çünkü dörttaşıyıcıdır , hasta dişi oluşabilmesi içinde babadan hastalıklı gen gelmesigerekir.
70Y Kromozomuna bağlı kalıtım Bu bölümdeki genler Y kromozomunun X kromozomu ile homolog olmayanbölümünde bulunur.Bu genler haploit olup erkeklerde % 100 oranında ortayaçıkarlar.Yapışık parmaklılık, kulak içi kıllanması,balık pulluluk Y kalıtımına örnekverilebilir.
71KROMOZOMLARDA AYRILMAMA OLAYI Mayoz bölünmenin birinci aşamasında homolog kromozom çiftlerinin düzgün birşekilde birbirinden ayrılamaması ya da Mayozun ikinci aşamasında kardeşkromatidlerin birbirinden ayrılamaması sonucu kromozom sayısında fazlalık veeksiklik olan üreme hücreleri meydana gelir.Ayrılmama olayıüreme kromozomlarında olabileceği gibivücut kromozomlarında da gerçekleşebilir.Kromozom sayısınormalden farklı olanüreme hücreerininnormal üremehücreleri iel birleşmesisonucu çeşitlihastalıklar ortayaçıkar.Mayoz 1Mayoz 2AyrılmamaGametlerKromozom sayısıAyrılmaman n n n n n n nMayoz 1 de homolog kromozomların Mayoz 2 de kardeş kromatidlerinayrılmaması ayrılmaması
72Mongol dişi Mongol erkek Ölür Ölür İnsanda otozomlarda ayrılmama: En çok 21.çift kromozomda ayrılmamaya rastlanır.Genelde 40 yaşın üstündeki kadınların mayoz bölünme geçiren yumurta hücresindemeydana gelir.Bunun sonucunda 24 ve 22 kromozomlu üreme hücrelerinin oluşmaşansları vardır.P XX * XYG X X * X YF XX XY XX XYMongol dişi Mongol erkek Ölür ÖlürAyrılmamaMongolizm(Down) sendromlu bireylerde geniş elli kısa parmaklı durum görülür.Tıknaz vücut ve zaka geriliğine de rastlanır.
73Süper dişi Klinefelter erkek Turner dişi Ölür Gonozomlarda ayrılmama:Dişideki XX kromozomlarının ayrılmaması durumunda22 + XX ve kromozomlu yumurtalar oluşur.Bunların normal spermlerledöllenmesi sonucu aşağıdaki genotiplerin ortaya çıkma olasılığı vardır.P XX * XYG XX * X YF XXX XXY X Y0Süper dişi Klinefelter erkek Turner dişi ÖlürAyrılmamaSüper dişilerin eşey organları gelişmiş fakat menstruasyon anormalliklerine rastlanır.Turner sendromlu dişilerde yumurtalıklar gelişmemiş ve kısırlardır.Eşeysel olgunluğaulaşamazlar.Klinefelter sendromlu bireyler de sperm hücreleri oluşamaz ,zayıfkaslara sahiptirler ,zeka geriliği görülür.
75Sirke sineklerin de ayrılmama olayı Sirke sineğinde 8 kromozom bulunur.(6+XX, 6+XY) Sirke sineklerinde de eşeykromozomlarıyla taşınan özellikler bulunmaktadır.Göz rengi de bu özelliklerindenbiridir.X kromozomu ile taşınır ve kırmızı göz geni beyaz göz genine göre dominantdır.Beyaz gözlü dişilerlekırmızı gözlü erkeklerçaprazlandığındakırmızı gözlü dişilerlebeyaz gözlü erkekleroluşmaktadır.Daha sonra bu sinekleriçinde bazı kırmızıgözlü erkeklere ve beyazgözlü dişilere rastlanmıştır.Bu olay ayrılmamaile açıklanabilir.
76Ayrılmama olayı ile dişiler de 9 kromozom , erkeklerin7 kromozomlu olduğubulunmuştur.Tek Y kromozomuna sahip birey ölür.
77KALITSAL MATERYALİN DEĞİŞMESİ Hücrelerde bulunan kalıtım maddesiçekirdek zarıyla korunmuş birşekilde çekirdek içinde bulunur.Bunarağmen çeşitli iç ve dış faktörlersonucu yapısı değişebilir.Kalıtımmateryalindeki bu değişiklikleremutasyon denir.
78Kromozom yapısı değişmeleri a)Delesyon:Kromozomun bir parçasınınkoparak yitirilmesidir.b)Duplikasyon:Bir kromozom COsırasında belirli genleri vermeyipsadece alırsa o gen bakımındandiploit olur.c)İnversiyon:Kromozomdan kopanparçanın 180 derece ters dönerektekrar aynı yere bağlanmasıdır.
79d)Translokasyon:Bu tip değişme homolog olmayan kromozomlar arasında parça değişimiyle gerçekleşir.Yeni gen kombinasyonlarına ve hücrede DNA miktarınındeğişimine yol açarlar.
80Kromozom sayısı değişimleri Tüm kromozom sayısınınhaploit veya tam katları(3n,4n) şeklinde artmasıeuploidi olarak bilinir.Bir ferdin vücut hücrelerinden kromozom takımına sahipolma olayına monoploiddenir.Örnek Bal arıları.n’ ni tam katları halindekromozom sayısına sahipolma durumuna poliploidiböyle fertlerede poliploidfertler denir.Mayoz bölünme geçirmeyen gametlerin birleşmesi şeklinde poliploid fertleroluşabileceği gibi sitoplazma bölünmesi geçirmeyen zigot dan da bu tür fertleroluşabilir.Bitki türlerinde sık sık bu tür olaylar oluşur.
81Genellikle poliploidi kolşisin maddesiyle oluşturulur.Bu maddeiğ ipliklerinin ve sentromerinaktifliğini engelleyerek poliploidiyesebep olur.Bu tür bitkiler dahaçok ürün verirler.Bir takımda bulunan kromozomlardan sadece birinin veyabirkaçının sayısının değişmesiolayına aneuploidi denir.Eğerdiploid bir fertte bir kromozomeksikse (2n-1) bu olaya monosomibir homolog kromozom eksikse(2n-2) nullisomi denir.2n+1:Trisomi2n+2:Tetrasomi
82Gen (Nokta) Mutasyonları Gen mutasyonu ,DNA’da bulunan nükleotid dizisinin sırasının ya da bağlarınındeğişmesi , kaybedilmesi ve eklenmesinden meydana gelir.Baz sırasının veyaAT/GC oranının bile değişmesi o gene ait enzimin amino asit sırasının değişmesineve etkinliğinin azalmasına neden olur.Nokta mutasyonları sıcaklık, yüksek enerjili ışınlar , kimyasal bileşikler ve pHetkisi ile oluşabilir.Gen mutasyonları vücut ve üreme hücrelerinde meydana gelebilir.Üremehücrelerinde oluşan mutasyonlar döle geçebileceği için daha tehlikeli kabuledilirler.