Genetik bilgilerimizi taşıyan kromozomlar vücudumuzda doğru sayıda bulunmalıdır. Down Sendromu ise genetik bir düzensizlik sebebiyle 21. kromozom çiftine ek olarak fazladan 1 kromozom bulunma durumudur.
Down Sendromu Tarihi
Bilimsel ilk tanımlama 1866 yılında İngiliz Doktor John Langdon DOWN’ın yayınladığı makale ile yapılmıştır. Ancak Down sendromlu insanlar yüzyıllar boyunca vardı. Makale; diğerlerinden farklı ama birbirleriyle ortak özellikleri olan bir grup çocuğu içeriyordu. Daha sonra 1959’da Profesör Jerome LEJEUNE tarafından Down Sendromunun kromozomal bir düzensizlikten oluştuğu kanıtlanmıştır.
Down Sendromu Çeşitleri Nelerdir?
- Trizomi 21: Normalde 23 çift (46 adet) bulunması gereken kromozomun 21. çiftinde 3 adet kromozom bulunması ve toplam kromozom sayısının 47’ye yükselmesidir. Tüm hücreler fazladan bir kromozoma sahiptir ve kromozomal hastalıkların en sık görülen tipidir.
- Mozaik Down Sendromu: Hücrelerin tamamında değil yalnızca bir kısmında fazladan bir kromozom bulunmasıdır yani bazı hücrelerin 46 bazılarının ise 47 kromozoma sahip olmasıdır. Down Sendromluların %8’ini oluşturur.
- Translokasyon/Trisomy: 21. kromozom çiftinde bulunan fazladan bir kromozomun başka bir kromozomla eşleşip dizilişte bozukluk oluşturmasıdır. Kalıtımsal yolla oluşabilen tek çeşit olmakla birlikte sadece %2’lik bir kısımda görülmektedir.
Down Sendromu Belirtileri Nelerdir?
- Baş: Vücuda göre küçüktür, kafatasının arka kısmı yassıdır, ense kalındır.
- Yüz: Oval ve yassıdır, burun kemikleri gelişmemiş burun düz ve yassıdır, gözler çekik ve küçüktür.
- Ağız: Dişleri geç çıkar bununla beraber dişler düzgün değildir, dil büyüktür, konuşma düzgün değildir.
- Vücut: Ayak ve eller kısa şekilde düz ve kare biçiminde olup boyları da kısadır. Avuç içi çizgileri tektir.
Kas-İskelet Sistemine Etkileri
Down Sendromlu bireylerde sinir sistemi yetersizliği sebebiyle kaslarda hipotoni görülmektedir. Hipotoni; kaslarda kuvvet yetersizliği ve eklem bağlarında gevşekliğe (hipomobilite) yol açar ve genellikle bu durum tüm kasları etkiler. Eklem gevşekliği ise; oturma, yürüme gibi becerilerde gecikmelere neden olur. Omurgada atlantoaksial instabilite (boyunda 1. ve 2. vertebralar arası gevşeklik) görülebilir. Bilimsel bir veri olmamakla birlikte Down Sendromlu çocuklarda skolyozun görülme sıklığı daha fazladır.
Yapılan Testler
Kesin teşhis için iki yol vardır. Bunlar; Amniosentez ve Koryon Villus Biopsisi (CVS)’dir.
- Tarama Testleri: Çeşitli parametrelerle risklerin saptanmasıdır.
- İlk 3 Ayda Yapılan Tarama Testleri: İkili tarama testi\Kombine test, ense kalınlığı (NT), PAPP-A, serbest beta HCG (sb HCG)
- İkinci Trimester Tarama Testleri: Üçlü test/Dörtlü test, serum HCG düzeyleri, serum unkonjuge estriol düzeyleri, maternal serum alfaprotein (MSAFP), inhibin A.
Tedavi Yöntemleri ve Fizik Tedavi
Down Sendromlu çocuklarda tıbbi anlamda bir tedavi maalesef söz konusu değildir. Down Sendromlu çocuklar hipotonilerine, azalmış kuvvetlerine ve kısalıklarına karşı bazı kompansasyonlar geliştirirler. Fizik tedavinin amacı da bu kompansasyonları en aza indirmek ve oluşabilecek ortopedik ve fonksiyonel problemlerden olabildiğince kaçınmaktır. Bebek 2 aylıkken uygun rehabilitasyon programı oluşturulmalı ve sosyal-motor becerilerin gelişimine katkı sağlanmalıdır.
Egzersizler
Down Sendromlu çocuklarda görülen postüral bozukluklar için güçsüzleşen kaslara kuvvetlendirme egzersizleri, yine düşük kas tonusundan kaynaklı yürüme problemleri için düzgün yürüyüş egzersizleri verilmelidir. Bunların yanında merdiven çıkma, çömelme (squat), pilates topu egzersizleri gibi çeşitli egzersizler de verilebilir.