Kalp damar hastalıkları, tüm ölümlerin yaklaşık yüzde 40’ını açıklayacak şekilde dünyada en sık ölüme neden olan rahatsızlık grubudur. Bu grup içerisinde yer alan hastalıklardan biri de Ailesel Kolesterol Yüksekliğidir. Kolesterolü yüksek olan hastaların yaklaşık yüzde 90’ı, sağlık durumundan habersiz yaşıyor. Bu da kalp krizi geçirme riskilerinin 20 kat daha fazla olmasına neden oluyor.
Kalp damar hastalıklarına yol açan faktörlerin başlıcaları ileri yaş, cinsiyet ve aileden gelen kalıtsal nedenler gibi önlenemeyen faktörler ile sigara, tansiyon veya şeker yüksekliğidir.
Kolesterol vücudun yapı taşlarından bir tanesi olup, hücre duvarı ve bir takım hormonların yapısında doğal olarak normal insan vücudunda yer aldığını belirten Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Emre Bozkırlı Prof. Dr. Bozkırlı, “Ancak dolaşımda kolesterol düzeylerinin aşırı yükselmesi damar yapısında bozulmalara neden olarak kalp damar hastalıklarına neden olabilir. Kan yağlarındaki yüksekliklerin yüzde 95’i hareketsiz yaşam tarzı, aşırı kalori alımı, rafine besinlerin aşırı tüketimi, şeker hastalığı, obezite, tiroid bezinin tembel çalışması, karaciğer ve böbrek hastalıkları gibi nedenlere bağlıyken, hastaların yaklaşık yüzde 5’inde zeminde aileden gelen genetik bozukluklar yer alır” diye konuştu.
Ailesel Kolesterol Yüksekliği Tedavisi
Prof. Dr. Bozkırlı, ‘ailesel kolesterol yüksekliğinin’ kötü kolesterol olarak adlandırılan LDL düzeylerinin çok artması ve erken yaşlarda kalp damar hastalıklarının görülmesi ile belirgin olan, kalıtımsal ama aynı zamanda tedavi edilebilir bir hastalık olduğuna dikkat çekti. Hastalığın kökeninde kötü kolesterol düzeylerinin aşırı düzeylerde artmasının yattığına değinen Prof. Dr. Bozkırlı, “Bu da damarların yapısını bozarak elastikiyetlerini kaybetmelerine, damarlarda yapısal bozukluk şeklinde plakların oluşmasına ve bu plakların zaman içinde yırtılması ile tıkayıcı özellikte pıhtıların oluşmasına neden olabilir” ifadelerini kullandı.
Yaş Faktörü
Prof. Dr. Bozkırlı şunları söyledi: “Hastalığın iki farklı formu olup, ebeveynlerden sadece bir tanesinden kaynaklanan genetik bozukluk var ise heterozigot, hem anne hem babadan kaynaklanan genetik bozukluk varlığında ise homozigot hastalık tablosu görülür. Normal kişilerde kalp damar hastalıkları 60 yaşından sonra artarken, heterozigot hastalarda 40, homozigot hastalarda 20 yaş civarı, hatta daha da erken yaşlarda kalp damar hastalıkları görülebilmektedir.
Hastalığın heterozigot tipinin toplumda görülme sıklığı her 200-500 kişide bir olup, Türkiye’de yaklaşık 150-400 bin hasta olduğu düşünülüyor. Hastalığın çok daha hızlı ve çok daha erken yaşlarda ölüme neden olabilen homozigot tipinin görülme sıklığı 300-400 binde 1 olup, Türkiye’de 200-250 civarında hasta olduğu düşünülüyor. Ne yazık ki hastaların yüzde 90 gibi çok büyük bir bölümü hastalığın varlığından habersiz olarak yaşamlarını sürdürüyor” dedi.
Belirtiler
Prof. Dr. Emre Bozkırlı, “Hastaların dış görünüşünde hiçbir anormallik olmayabileceği gibi, gözün renkli kısmının etrafında beyaz veya gri renkli ‘arkus kornea’ adı verilen halkalar olabilir. Göz çukurunda, özellikle burun kökü komşuluğunda beyaz- sarı- turuncu renkli ‘ksantelezma’ denilen yağ bezeleri görülebilir. Özellikle homozigot hastalarda ayak bileği, dirsek ve parmaklarda tendonlar üzerinde ‘ksantom’ adı verilen kitleler saptanabilir. Hastalık ilaçlar ile kontrol altına alınamadığı durumlarda kanın “aferez” denilen yöntemle belirli aralıklarla temizlenmesi ve karaciğer nakli gibi ileri tedavilerin uygulanabilir.” dedi.