Şişli Florence Nightingale Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Bölümü'nden Yrd. Doç Dr. Banu Yazıcı, tüm dünyada 6 milyon civarında Down Sendromlu birey yaşadığını belirterek, "Down sendromlu (mongolizim) gözlerinin çekik olmasısı nedeniyle bu isim verilmiş. Ancak günümüzde trizomi 21 olarak tanımlandırılabilir.trizomi çocukların birçok malformasyonu zeka geriliği,kalp ,sindirim sistemi bozuklukları ve bazı klinik bozuklukların da görüldüğü genetik bir hastalıktır. İnsan vücudu 46 kromozomdan oluşmaktadır, fetus yani oluşacak bebek ise 46 kromozomun 23'ünün anneden, diğer 23'ünün babadan almaktadır, ancak Down Sendromlularda 21. kromozom 2 değil üç tane olmaktadır" dedi.
Yazıcı, Down sendromlu bireylerin fiziksel özelliklerini şöyle sıraladı:
"Down Sendromlularda bazı belirgin özellikler mevcuttur,bunlar çekik gözler, gevşek vücut yapısı, basık burun kökü, kısa parmaklar, küçük ağız, kalın ense, üst göz kapağı fazladan çizgi, avuç içinde düz yatay tek çizgi, ayakta kısa beşinci parmak,baş parmağı ile ikinci parmak arası aralığının geniş olması sayılabilir bu özellikleri hepsi veya birkaçı görülebilir".
Down sendromluların yaşıtlarına göre daha yavaş büyüdüklerini belirten Yazıcı, "Zihinsel gelişimleri geriden gelmektedir. Bu gerilik yaş ilerledikçe daha belirgin olarak gözükmekte ancak uygun eğitim programları ile bu çocuklar pek çok başarıya imza atmakta ve toplum hayatı içinde anlamlı hayatlar kurabilmektedirler. Burada düzenli ve disiplinli bir eğitim programı ve bol tekrar en önemli faktördür" dedi.
Uygun eğitim programları ile bu çocuklar pek çok başarıya imza atabileceklerini belirten Yazıcı, "Zeka geriliği çok değişkendir genellikle az bir bölümü IQ:50-70 civarındadır ortalama 35-50 nadiren de IQ:20-35 görülebiliyor.Burada amaç DS'lu çocuğun kapasitesinin maksimum düzeyde kullanılabilmesi için uygun ve doğru zamanda yeterli eğitimin ve desteğin verilmesidir. Erken eğitim rogramları,fizyoterapi,dil terapisi,alternatif terapiler,oyun grupları gibi alternatif yöntemler aileler tarafından iyice değerlendirilimeli ve doğru kaynaklara ulaşılarak karar verilmelidir.
Zamanında ve doğru bir eğitimle bu bireyler lise ve hatta üniversite bile bitirebilmekte, hiç kimseye bağımlı olmadan hayatlarını sürdürebilmektedirler.DS bireyler genel olarak yaşıtlarından daha kısa boylu olurlar ,özellikle troid bezleri genellikle daha az çalıştığından dolayı metabolizmaları daha yavaş çalışır o yüzden doğru beslenme alışkanlıkları edinmezlerse ileriki yaşlarda obesite riskleri fazladır.
Kaslardaki güçsüzlük yüzden fizyoterapi desteğine ihtiyaç duyarlar. O yüzden bebek doğar doğmaz bir fizyoterapist ile temasa geçip ilerye yönelik destek programı hazırlamak gereklidir. DS lu bireylerin vüzut dirençleri düşüktür.vücut savunma mekanizmaları yani immun sistem defektleri olduğundan dolayı infeksiyonlara yatkınlıkları fazladır özellikle üst solunum yolu infeksiyonları,orta kulak iltihapları sık görülmektedir" diye konuştu.
Yazıcı, yapılması gerekenleri ise şöyle sıraladı:
"1-Tüm gebelere yaşı ne olursa olsun mutlaka Down Sendromu işe ilgili testleri yapılmalı.bu testler gebeliğin ilk üç ayında anne yaşı,bebeğin ense kalınlığı ve bir takım kan testleri bakılmalı.
2- Eğer bakılmadıysa gebeliğin ikinci üç ayında genel maternal ultrason yapılıp bir başka kan testi(yani dörtlü test) yağılmalıdır. Bu iki testin duyarlılığı yüzde 95'tir. Yüzde 5 yanlış pozitiflik verebilir.eğer annenin yaşı 35'in üzerinde ise anneye karnında bir iğneyele bebeğin amnion sıvısından genetik incelemesi veya koryonvillus dediğimiz bir parça alınarak genetik incelemeyle down sendromu tanısı yüzde 100 konmaktadır.
3- Netice alındıktan sonra eğer Down Sendromu riski varsa aileye uygun bir ortamda iki ebevyene birlikte bilgi verilir.
4- Doğumdan sonra karşılaşabilecekler hastalıklar veya gelişim süreci ile ilgili bilgi verilir ve ailenin kararına bırakılır.aile gebeliği sonlandırabilir veya devam etmek isteyebilir. Devam etmek isterse aleye genetik danışmanlık verilmelidir.
5- Doğum yapılacak hastanenin uygun koşulları olması gereklidir çünkü down sendromlu çocukarın doğumsal kalp problemleri çok sık görülmektedir bu yüzden mümkünse yenidoğan yoğun bakım ünitesi olan bir hastanede doğum yapması uygun olacaktır.
6- Doğum yapıldıktan sonra aileye ilk olarak doğumu başarılı bir şekilde yaptığından dolayı tebrik etmek gerekir ve çocuk doktoru ve kadın doğumcusyla birlikte uygun bir dille aileye anlatılması önemlidir.
7- Bebeğin ilk muayenesi çocuk doktoru tarafından yapılmalı, daha sonraki evdeki bakımı konusunda aileye danışmanlık verilmelidir.
8- Bu bebeklerin beslenmesinde diğer bebeklerden farklı değildir,emmeler genellkle aktiftir,ilk 6 ay anne sütü önerilmektedir.ancak dil yapısı biraz büyük ve burun kökleri basık olduğundan daha uzun sürede ve yavaş beslenebilirler.
9- Beslenirken tıkanma veya akciğerlere kaçırma dolayısıyla tekrarlayan pnömoni(zatürre),gelişme geriliği, tekrarlayan solunum problemler,gastroözefageal reflü sık görülebilir.
10- Doğumsal kalp hastalıkları sık görülmektedir bu yüzden belirli periyodlarda bir çocuk kardiyologu tarafından ekokardiyografi çekilmesi özellikle doğumdan sonra gerekmektedir.
11- DS'lu çocuklarda göz problemleri çok sık grülmektedir,doğumdan sonra gözde kırmızı(red refleks) bakılarak katarakt varsa göz doktoruna yönlendirilmelidir.
12- İşitme kaybı görülmektedir.doğumdan sonra otoaccustik emısyon(OAE) yapılarak her iki kulakta işitme testi yapılmalı. DS 'lu bireylerde orta kulak infeksiyonları özellikle seröz otit çok sık görülmekte ve bu da işitme kaybına neden olmaktadır.İlk olarak doğumdan sonra yapılır testi geçmezse 3-6 ayda bir tekrarlanır.
13- Bu bebeklerin troid bezleri genellikle az çalışmaktadır,bu yüzden troid hormonu desteği almaları gerekebilir.troid hormonunun az çalışması kabızlık ve obesite için bir risk teşkil eder.6 ayda bir troid hormonunun kontrolü yapılmalıdır.
14- Doğumdan sonra dışkısını yapamaması ve karında şişkinlikle giden barsakların bir bölümündeki sinir yokluğuyla karakterize hirschsprung hastalığı yüzde 1 oranda görülmekle beraber yapılan muayene gözden kaçırılmamalıdır,eğer mevcut bulgular varsa bir çocuk cerrahına yönlendirilmelidir.
15- Ayrıca gluten enteropatisi denilen sindirim sisteminin gluten içeren buğday arpa gibi besinler alındıktan sonra ishal,uzun süren kabızlık,gelişme geriliği ile giden bir hastalık olan çölyak hastalığına yatkınlığı fazladır o yüzden yapılan sağlam çocuk muayenelerinde bu bulgular gözden geçirilmelidir.
16- DS'lu bireylerin vücut savunma mekanizması zayıf olduğundan dolayı alt solunum yolu hastalıkları da daha sık görülmektedir, bu yüzden bireylerin kalp hastalığı da beraber ise RSV virusüne karşı korunmaya alınabilir ve bu bireyler influenza (grip )aşısı yaptırması önerilmektedir.
17- Bireylerde boyun omuru pozisyonu önemlidir: yürüyüş bozuklukları,ellerini ve kollarını kullanamama,barsak düzeninin değişmesi,idrar yapma fonksiyonunun değişmesi,boyun ağrısı,boyunda sertleşme sayılabilir.Bu şikayetler varsa boyun grafisi çekilir ve bir çocuk beyin cerrahına veya çocuk ortopedistine yönlendirilir.
18- Otizm ve hiperaktivite riski fazladır bu bireylerin genellikle 2-3 yaşlarında gözlenebiliyor böyle bir durumda çocuk psikiyatrisine yönlendirilmelidir.
19- DS'lu bireylerin düzensiz diş yapısı ve geç diş çıkarma dönemi vardır ,diş gelişimi açısından diş hekimine yönlendirilebilinir.
20- Ergenliğe geçişte DS'lu bireyler vücutları ile ilgili bilgilendirilmelidir,jinekolojik bakımları önemlidir,üreme;ergenlik dönemi,cinsel yolla bulaşan hastalıklara karşı önlem ve özellikle istismara karşı ebeveynlere danışmanlık verilmelidir.
21- Dişi down sendromlu bir bireyin hamile kalması mümkündür ve yüzde 50 oranında down sendromu tekrarlama riski vardır,erkek DS'lu bireylerin genellikle üreme özellikleri yoktur ancak nadiren üreme özelliği görülebiliyor.
22- Down sendromlu bireylerde demir eksikliği anemisi (kansızlık) görülür bu yüzden sağlam çocuk kontrollerinde tam kan tahlili ve demir depolarına bakmak gerekmektedir, varsa demir takviyesi yapmak gerekmektedir.
23- Genellikle troid bezi fonksiyonu yetersizliğine bağlı ciltleri kuru olur,bir cildiyeye yönlendirmek gerekir".
- Uçakta rahatsızlanan yolcuya ilk müdahaleyi bakan yaptı
- Konya'da 29 öğrenci hastanelere kaldırıldı
- Doktor depresyon dedi, 15 gün sonra komaya girdi
- Terörist 'lösemi hastasıyım' diyerek saçlarını kazıtmış
- Polikistik over sendromu 10 kadından 1'inde görülüyor
- Mide küçültmeye bakanlık markajı
- 60 milyon çocuk beş yaşına gelmeden hayatını kaybedecek
- Deniz Baykal'ın oğlu da doktor ekibinde
- Hastane morgunda hemşire skandalı!
- Eşref Kolçak otomobiliyle kaza yaptı
- Doktorlardan Uyarı! 'Yaşlılara Otobüslerde Yer Vermeyin'
- Çocuklarda görülen kansere ilaç buldu
- İş arayan hemşireye ahlaksız teklif!
- Hastane kreşindeki 25 çocuk yemekten zehirlendi
- 3 yılda 36 kez bıçak altına yattı !
Down sendromu, her 800 doğumdan birinde görülüyor
Şişli Florence Nightingale Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Bölümü'nden Yrd. Doç Dr. Banu Yazıcı, tüm dünyada 6 milyon civarında Down Sendromlu birey yaşadığını belirterek, "Down sendromlu (mongolizim) gözlerinin çekik olmasısı nedeniyle bu isim verilmiş. Ancak günümüzde trizomi 21 olarak tanımlandırılabilir.trizomi çocukların birçok malformasyonu zeka geriliği,kalp ,sindirim sistemi bozuklukları ve bazı klinik bozuklukların da görüldüğü genetik bir hastalıktır. İnsan vücudu 46 kromozomdan oluşmaktadır, fetus yani oluşacak bebek ise 46 kromozomun 23'ünün anneden, diğer 23'ünün babadan almaktadır, ancak Down Sendromlularda 21. kromozom 2 değil üç tane olmaktadır" dedi.
- 14:48 - Uçakta rahatsızlanan yolcuya ilk müdahaleyi bakan yaptı
- 14:38 - Konya'da 29 öğrenci hastanelere kaldırıldı
- 12:36 - Doktor depresyon dedi, 15 gün sonra komaya girdi
- 12:26 - Terörist 'lösemi hastasıyım' diyerek saçlarını kazıtmış
- 12:21 - Polikistik over sendromu 10 kadından 1'inde görülüyor
- 12:07 - Mide küçültmeye bakanlık markajı
- 12:00 - 60 milyon çocuk beş yaşına gelmeden hayatını kaybedecek
- 11:52 - Deniz Baykal'ın oğlu da doktor ekibinde
- 11:46 - Hastane morgunda hemşire skandalı!
- 11:34 - Eşref Kolçak otomobiliyle kaza yaptı
- 11:32 - Doktorlardan Uyarı! 'Yaşlılara Otobüslerde Yer Vermeyin'
- 11:02 - Çocuklarda görülen kansere ilaç buldu
- 10:49 - İş arayan hemşireye ahlaksız teklif!
- 10:46 - Hastane kreşindeki 25 çocuk yemekten zehirlendi
- 10:41 - 3 yılda 36 kez bıçak altına yattı !
- 10:35 - Depremde ortaya çıktı 47 yıldır şifa dağıtıyor
- 10:25 - Demir eksikliği kanserin belirtisi olabilir
- 10:21 - Hasta yakını, sağlık memurunun burnunu kırdı
- 10:17 - Halı sahada kalp krizi geçiren öğretmen hayatını kaybetti
- 09:34 - Öğrencisini darp eden öğretmene ev hapsi cezası verildi
- 09:29 - Yaşlılara işkence gibi şaka yapan üç görevli, görevden alındı
- 15:34 - Harvard'lı Doktor açıkladı: En faydalı egzersizler
- 15:28 - Belediye başkanı hemşireyi tacizden tutuklandı
- 15:23 - Masal bebeğe devlet eli uzandı
- 15:07 - Evin balkonundan çarşafla kaçmaya çalışan genç kız öldü
- 15:04 - Pamuk yığınının içinde uyuyan 3 çocuk öldü
- 14:47 - Çölyak hastalığında rapor süresi 2 yıla çıkarılıyor
- 14:32 - Beyin anevrizmasından bacağından nakledilen damarla kurtuldu
- 14:03 - Özge Şeker mide küçültme ameliyatı sonrası hayatını kaybetti
- 13:23 - Baykal'ın tomografisinden iyi haber geldi
- 13:20 - Adıyaman'da halı sahada kalp krizi geçiren öğretmen öldü
- 12:49 - Hastanenin içine motosikletiyle girdi
- 18:37 - Bedeli Ödenecek İlaçlar Listesinde Yapılan Düzenlemeler Hakkında Duyuru 2017/41
- 17:45 - TİTCK'dan tüm İTS paydaşlarının dikkatine duyuru
- 17:42 - TİTCK'dan firmaların dikkatine duyuru-18.10.2017
- 17:41 - Son dakika... ETİ'nin kurucusu Firuz Kanatlı hayatını kaybetti
- 17:40 - Düzenli ve sürekli tüketim ile balın faydaları
- 17:10 - 02-27 Ekim 2017 Sağlıkta Kalite Değerlendirmesi Yapılacak Kurum Listesi
- 16:55 - Verimlilik Yerinde Değerlendirme Yapılacak Sağlık Tesisleri (24-27 Ekim 2017)
- 15:28 - D harfinden dolayı dayak atan öğretmen açığa alındı
- Üniversite mezunu hemşireler reçete yazabilecek
- Sağlık Bakanlığı 2017 yılı fiyat tarifesi
- Sağlık personeli dinlenme odalarında düzenleme yapılması hakkında duyuru
- Sağlık raporlarının düzenlenmesi hakkında genelge
- Özel sağlık kurum ve kuruluşlarının denetimine ilişkin yönerge
- Hemşirelere doktor olmanın yolu açılıyor
- Sağlıklı bir diyet için 10 öneri
- Bu belirtilere dikkat! Erkeklerde kanser uyarısı veren 15 belirti
- Evde hazırlanan konservelerdeki ölümcül tehlike!
- Bilimsel olarak kanıtlanmış 20 kilo verme yöntemi
- Uzman doktorun hazırladığı "Anı Kaydet" filmi kısa film festivalinde...
- 13 milyon çalışan, aylık 100 lira zorunlu kesintiyle BES'e girecek
- Akıllı telefonlar tat ve koku iletecek
- Haşlanmış yumurta nasıl soyulur?
- Polikistik over şişmanlık ve kısırlık nedeniKadın Hastalıklar ve Doğum Uzmanı Op. Dr. Can Şener Polikistik over sendromunun en önemli belirtilerini sıraladı
- Geğirmeler stres kaynaklı olabilirProf. Dr. Bor: "Hasta her zaman kendisine şunu sormalı, 'Ben ne zaman çok geğiriyorum?' Eğer bu geğirmeleri bir sıkıntıyla, gerginlikle başlamışsa, tatillerde azalıyor, stres altında artıyorsa bu tamamen stresten kaçma mekanizması olarak bir geğirmedir"
- 40 yaş üstü gebeliklerin yüzde 40'ı düşükle sonuçlanıyorKadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Buyru '35 yaş üstü gebeliklerde düşük riski daha fazladır. 40 yaş üstü gebeliklerin %40'dan fazlası ise düşükle sonuçlanmaktadır. Bunun nedeni yumurtalarda kromozom problemi riskinin artmasıdır.' dedi.
- Bizim reflümüz kolay kolay kanser olmuyorTürk Gastroenteroloji Derneği Başkanı Bor, Türkiye'de her 4 erişkinden birinin reflü olduğunu belirterek 'Bu, yurt dışına eşit. Yani gelişmiş ülkelerde de bu şekilde ama bizim farklarımız var. Bizim reflümüz kolay kolay kanser olmuyor.' dedi.
- Düzenli ve sürekli tüketim ile balın faydalarıBal, arılarının genellikle çiçeklerden topladıkları balözlerinden yapıp kovanlardaki petek gözlerine doldurdukları, genellikle kahverengiye yakın sarı renkte olan, doğal olduğu için sağlığa çok faydalı, koyu sıvı tatlı bir besindir.
- Yöneticilikte özyeterlilik kavramıÖz yeterlilik algısı sosyal öğrenme kuramı içerisinde yer alan bir kavram olarak karşımıza çıkmaktadır.
- Sağlık sisteminin derinleşen sorunları nelerdir? Nasıl çözülebilir?"Sağlık sisteminin derin sorunları mı var?" dediğinizi duyar gibiyiz. Çünkü belirli bir grup tarafından, sağlık sistemi çok başarılıymış, dünyada örnek gösteriliyormuş gibi lanse edilmektedir.
- Eylül’ün dört gözle beklenen meyvesi: İğdeMayhoş bir tadı olan iğdenin 10 kadar çeşidi vardır. En kurak iklimde bile yetişebilme özelliğine sahiptir. Birçok vitamin ve mineral içerir. Pek yaygın olmasa da beslenme de yer almalıdır.
- 'Bir cerrah ameliyat başına 60-70 bin lira alıyor!' diyen dekan yardımcısına alacak davası!Akdeniz Üniversitesi’nde günlük 22 saat mesai yaptıklarını beyan edip döner sermayeden toplamda ‘1 milyon lira’ ek ücret alan 3 öğretim üyesi hakkında alacak davası açıldı.
- Kalite puanı 85’in altında olan sağlık kuruluşuna yetki belgesi verilmeyecekSağlıkta kalite değerlendirmeleri sürecinde sağlık kuruluşunun almış olduğu kalite puanı, sağlık turizmi konusunda yetkilendirilmesinde belirleyici bir kriter oldu.
- Sağlık turizmi geliri wellness ile yüzde 20 artırılabilirTYD Başkan Yardımcısı Çakır: "Türkiye, sağlık turizminde 5'inci sırada yer almasına rağmen wellness'te (sağlıklı yaşam) çok gerilerde"
- Türkiye ileri yaştakiler için sağlık turizminde büyük potansiyelDünyada yaşlı nüfusun artmasıyla ileri yaştakilere yönelik sağlık turizmi için Türkiye, coğrafi konumu, yetişmiş sağlık personeli ve yaşlı bakımındaki tecrübeleriyle öne çıkıyor.
- Çalık Holding ve GE'den ortaklık anlaşmasıÇalık Holding ile GE, Türkiye ve bölge ülkelerinde dijital dönüşümün desteklenmesi amacıyla holding bünyesinde Çalık Dijital'in kurulması için bir ortaklık anlaşması yaptı.
- Aile hekimleri bu hafta sonu yeni başkanını seçecekAile Hekimleri Dernekleri Federasyonu (AHEF) seçimleri 21-22 Ekim tarihleri arasında Ankara’da gerçekleştirilecek.
- Erdoğan iki üniversiteye rektör atadı!Cumhurbaşkanı Recep Tayyip Erdoğan, yeni kurulan Ankara Güzel Sanatlar Üniversitesi Rektörlüğü'ne Prof. Dr. Erol Parlak'ı, Ege Üniversitesi Rektörlüğü'ne de Prof. Dr. Necdet Budak'ı atadı.
- Sağlık Bakanlığı 2 milyonluk vurguna 7 yıl sonra tazminat davası açtıİstanbul Sarıyer'deki Metin Sabancı Baltalimanı Kemik Hastanesi'nde görevli personelin maaşlarının eksik yattığını fark etmesi, yıllarca süren büyük bir skandalı ortaya çıkardı.