Spinal muskuler atrofi ya da yaygın olarak bilinen tanımıyla SMA, nadir rastlanan motor nöron hastalıklarından biridir. Vücudun hareket etmesini sağlayan motor sinirleri etkileyen hastalığın, dünya genelinde görülme sıklığı 10 binde 1 iken ülkemizde bu rakam yaklaşık 6 binde 1'dir.
SMA hastalığı, doğuştan gelen genetik bozukluktur. Vücutta bulunan pek çok kasın tutulumuna neden olan SMA, kişinin hareket kabiliyetini olumsuz yönde etkiler. İstemli kaslarda güç kaybı ve erimeye yol açar. Görme ve işitme duyularını etkilemeyen hastalıkta kişinin zekâ seviyesi normal ya da normalin üzerindedir.
SMA hastalığı 4 farklı sınıfta değerlendirilir. Değerlendirme, hastalığın başlangıç yaşı ve kişinin hareket kabiliyetine bağlı olarak yapılır. Sıklıkla sorulan "SMA tip 1 hastalığı nedir?" ya da "SMA hastalığı tip 2 nedir?" sorularını yanıtlamadan önce "SMA hastalığı nedir?" sorusunu cevaplamak gerekir.
SMA hastalığı (Spinal muskuler atrofi), omurilikteki motor sinir hücreleri olarak da tanımlanabilen spinal motor nöronların kaybına yol açan nörolojik bir hastalıktır. Proksimal ya da farklı bir deyişle merkeze yakın kasların tutulumuna neden olan hastalık, çift taraflı güçsüzlüğe yol açar.
İlerleyici niteliğe sahip olan SMA hastalığı, kaslarda kuvvet kaybına ve kas kaybına (atrofi) neden olur. Taşıyıcı olduğunun farkında olmayan ebeveynlerin çocuklarında SMA hastalığının görülme oranı %25'tir. Farklı bir deyişle SMA, genetik geçişlidir ve SMN geni bu hastalarda protein üretemez. Buna bağlı olarak da vücuttaki motor sinir hücreleri sağlıklı bir şekilde beslenemez ve istemli kaslar, zaman içinde görevini yerine getiremez duruma gelir. Sıklıkla merak edilen "SMA hastalığı genetik mi?" sorusu bu şekilde yanıtlanabilir.
Halk arasında gevşek bebek sendromu olarak da bilinen SMA hastalığının 4 farklı tipi bulunur. Ülkemizdeki her 6000 doğumda 1 görülen SMA, kişinin görme ve işitme duyularını etkilemez. Ancak bazı durumlarda kişinin beslenmesini ve solunumunu dahi imkansız hâle getirebilir.
SMA Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
SMA hastalığı belirtiler açısından geniş bir yelpazede yer alır ve belirtiler her bireyde farklı şekillerde ortaya çıkabilir. SMA hastalığının belirtileri pek çok farklı nörolojik hastalıkta da ortaya çıkabilir. Bu yüzden tanı koyabilmek için yalnızca hastanın tıbbi öyküsü ve gösterdiği belirtiler yeterli değildir. Ancak SMA hastalığının en yaygın belirtisi, kas güçsüzlüğü ve kas kaybıdır.
SMA belirtileri hastalığın tiplerine göre de farklılık gösterir. 4 farklı tipi bulunan SMA hastalığının ilk sınıfı olan SMA Tip-1 varlığında güçsüzlük, vücudun geneline yayılmış durumdadır. Tip-2 ve Tip-3 SMA türlerinde ise güçsüzlük, vücut merkezine yakın kaslardadır. Bu tip SMA gruplarında belirtiler, çoğunlukla dil seğirmesi ve el titremesi şeklinde görülür. Dolayısıyla ayırıcı tanı için nöroloji uzmanı, pek çok farklı radyolojik tetkik ve laboratuvar testi yapılmasını isteyebilir. SMA hastalığının belirtileri, hastalığın tipine göre farklılık gösterse de genel anlamda SMA belirtileri şu şekilde sıralanabilir:
· Kaslarda güçsüzlük,
· Motor gelişim eksikliği,
· Reflekslerin azalması,
· Besleme güçlüğü,
· El titremesi,
· Baş kontrolünün sağlanamaması,
· Dilde seğirme,
· Sesin cılız çıkması,
· Kramp,
· Dengenin sağlanmasında güçlük yaşanması,
· Oturma ve ayakta durma konusunda güçlük,
· Yürüme yetisinde gerileme / kayıp.
SMA Hastalığının Çeşitleri Nelerdir?
Nörolojik bir hastalık olan SMA'nın 4 farklı türü bulunur. Bu türler, hastalığın başlangıç yaşına ve kişinin yapabildiği hareketlere göre belirlenir. İlerleyici özellikte bir hastalık olmasıyla birlikte hastalığın ilk belirtileri ne kadar ileri yaşlarda ortaya çıkarsa hastalığın seyri de bir o kadar hafif olur. SMA hastalığının tipleri şu şekildedir:
· Tip-1 SMA:
En ağır seyirli tipidir. 6 aylık ve daha küçük bebeklerde görülür. Bu bebeklerde hareket azlığı ve baş kontrolünün olmaması gibi belirtiler yaygındır. Ayrıca sık görülen solunum yolu enfeksiyonları hastalığın karakteristik özellikleri arasında sayılabilir.
Anne karnındaki bebeğin hareketlerinin yavaşlaması da Tip-1 SMA hastalarında görülebilir. Halk arasında gevşek bebek olarak da bilinen hipotonik bebek tanımı, SMA, Tip-1 hastaları için yapılır.
SMA Tip-1 hastalarında yutma ve emme gibi beceriler görülmez. Ayrıca bu bebekler kol ve bacaklarını hareket ettiremez. Fakat bebeğin bakışları canlıdır ve göz kontağı kurabilir.
Özellikle solunum yolu enfeksiyonlarına bağlı olarak bebeklerin akciğer kapasitelerinde gerileme görülür. Bir süre sonra bebek, solunum desteği almak durumunda kalabilir.
SMA Tip-1, bebek ölümlerinin başlıca nedenleri arasında yer alır.
· Tip-2 SMA: 6 ila 18 aylık bebeklerde görülen SMA türüdür. İlk 6 ay boyunca bebeğin gelişimi normal olsa da bu dönemden sonra bebekte hastalığın belirtileri ortaya çıkmaya başlar.
Bu hastalar ilk 6 ay boyunca normal gelişim gösterdiklerinden başlarını kontrol edebilir, tek başına oturabilir.
Ancak bebek, oturduğu yerden doğrulamaz, destek olmaksızın ayakta duramaz ya da yürüyemez.
Güçsüzlük, ellerde titreme, kilo artışının olmaması gibi belirtilere yol açan SMA Tip-2 varlığında bebekte, omurga eğriliği (skolyoz), solunum yolu enfeksiyonu ve / veya zayıf öksürük görülebilir.
· Tip-3 SMA:
18. aydan sonra başlayan SMA türüdür. Bu döneme kadar bebeğin gelişimi normal olsa da 18. aydan ergenlik dönemine kadar SMA belirtileri ortaya çıkabilir.
Tip-3 SMA hastalarında solunum etkilense de bu durum, hastalığın ilk 2 tipinde olduğu kadar yoğun değildir.
Hastalığın ilerlemesiyle birlikte kişinin kaslarında güçsüzlük ortaya çıkar.
Zamanla kişi, oturduğu yerden kalkma konusunda zorluk çekmeye, koşamamaya, merdiven çıkamamaya başlar.
İlerleyen dönemde kişi, yürüme yeteneğini tamamen kaybedebilir.
Tip-3 SMA hastalarında skolyoz oluşabilir.
· Tip-4 SMA:
SMA belirtilerinin yetişkinlik döneminde ortaya çıkmasıyla karakterize olan SMA Tip-4, hastalığın diğer tiplerine göre daha nadir görülür.
Hastalık yavaş seyirlidir ve nadir vakalarda yürüme, yutma ve solunum becerilerinde gerileme olur.
Kol ve bacak kaslarında güçsüzlük gelişebilir.
Tip-4 SMA hastalarında skolyoz gelişimi gözlenebilir.
SMA Hastalığı Nasıl Anlaşılır?
· SMA belirtileri ile kişinin nöroloji uzmanına başvurması durumunda hekim, öncelikle hastanın tıbbi öyküsünü alır ve ardından muayenesini yapar.
· EMG yapılarak kişinin sinir ve kas ölçmü yapılır.
· Gerekli durumlarda hekim, ek laboratuvar testleri ve radyolojik görüntüleme yapılmasını talep edebilir.
· Normal olmayan bulguların saptanması durumunda ek kan testleri ile şüpheli gen yapıları incelenir.
· Elde edilen bulgular ışığında kişiye SMA hastalığı tanısı koyulur.
SMA Hastalığının Tedavisi Nedir?
Henüz SMA hastalığının kesin bir tedavisi bulunmasa da bu konuda pek çok çalışma yürütülmektedir. 2016 yılında FDA onayı alan ve SMA hastalığı ilacı olarak da bilinen nusinersen, Sağlık Bakanlığı onayını 2017 yılında almıştır.
Nusinersen, SMN2 geninden protein üretimini artırmayı amaçlar. Yetişkinler üzerinde henüz klinik bir çalışma ve ilacın yan etkileri üzerinde yeterli araştırma bulunmadığından, ilaç yalnızca SMA tip-1 hastalarına uygulanılmaktadır.
Günümüzde SMA hastalığı tedavisi, hastalığın belirtilerinin azaltılmasına yönelik olarak yapılır. Kişinin yaşam kalitesinin arttırılmasının hedeflendiği bu tedavi yaklaşımlarına ek olarak hekim, hasta yakınlarına hastalık ve hastanın bakımı konusunda ayrıntılı bilgi verir.
Spinal muskuler atrofi (SMA) ile ilgili merak ettiğiniz konuları Grup Florence Nightingale Hastaneleri’nin uzman ekibine sorabilir, sorunuzla ilgili öneriler isteyebilirsiniz. Bize ulaşmak için web sitemizde yer alan iletişim formunu kullanabilir ya da 444 0436 numaralı telefonu arayabilirsiniz.