Nadir hastalıklar alanında 30 yıldan bu yana lider olan global biyoteknoloji şirketi Alexion, AstraZeneca Nadir Hastalıklar Türkiye Medikal Direktörü Uzm. Dr. Banu Kılıç Taşköprü, aHÜS ve PNH hastalıklarının farkındalık haftasına özel görüşlerini paylaştı.
Nadir hastalıklar alanında 30 yıldan bu yana lider olan global biyoteknoloji şirketi Alexion, 2010 yılından beri, Türkiye’de, nadir görülen hastalıklar alanında hizmet vermektedir. Alexion, AstraZeneca Nadir Hastalıklar, Türkiye’de nadir görülen ve yıkıcı olan hastalıklara yönelik inovatif ürünler sunmaktadır. Etik değerlerimize uygun çalışan, yüksek niteliklere sahip ekibimizle birlikte, yenilikçi ilaçların yanı sıra, nadir ve yıkıcı hastalıklardan etkilenen insanlara ve ailelerine, hayatlarını dönüştürmeye yardımcı olacak destekleyici teknolojiler sunuyoruz. Hastaları ve onlara yardım etmek için yorulmadan bakım verenleri dinlemenin, hayatlarını anlamanın ve olumlu yönde değiştirmenin bizim de sorumluluğumuz olduğuna inanıyoruz.
Günümüzde 7.000’den fazla nadir hastalık var. Dünya çapında nadir görülen bir hastalığa sahip tahmini 400 milyon insan var. Türkiye’de ise yaklaşık 7 milyon insanımız nadir görülen bir hastalık taşıyor. Nadir hastalıklar, genellikle şiddetli seyreden, yüksek ölüm oranlarına sahip, kronik ve ilerleyici hastalıklardır.
Nadir hastalıkların görülme sıklığının düşük olması ve karmaşıklığı nedeniyle, bu hastalıklardan etkilenenler, ne yazık ki sıklıkla, ayırıcı tanıda zorluklar sebebiyle gerekli tedavilere ulaşmada gecikme yaşamakta, yanı sıra referans tedavi merkezlerine ve ilgili uzmanlara erişim gibi konularda zaman kaybetmektedirler. Nadir görülen hastalıkla yaşayan bir kişiye doğru teşhisin konma süresi ortalama 4,8 yıl olup, ne yazık ki nadir hastalıkların sadece yüzde 5’i teşhis edildiğinde etkili bir tedavi seçeneğine sahiptir.
aHÜS, vücudun savunma mekanizmasının kompleman sistemi adı verilen özel bir bölümünün, genellikle kompleman sisteminin normal işleyişindeki genetik bir kusur nedeniyle aşırı aktif olduğu bir hastalıktır. Sağlıklı kişilerde kompleman sistemi her daim aktif durumda olup bu sistem belirli mekanizmalarla kontrol altında tutulmaktadır. aHÜS’te genetik kusur nedeniyle, kontrol mekanizmasının bozulması, ve buna bağlı olarak kompleman sisteminin aşırı aktif hale gelmesi sonucunda vücudun kendi dokularına ve organlarına zarar vermeye başlaması klinik belirtilere neden olur. aHÜS, her yaş grubunda görülebilen, tüm vücut sistemlerini etkileyen , farklı klinik belirtilere neden olan ve ölümcül olabilen bir hastalıktır. Hastalarda en çok böbrek yetmezliği bulguları görülmektedir. Ancak, birçok hasta çoklu organ yetmezliğine bağlı farklı belirtiler sergileyebilir.Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri (PNH), kırmızı kan hücrelerinin parçalanması, pıhtı oluşumu ve kemik iliği yetmezliği ile karakterize bir hastalıktır. Genellikle 30’lu yaşlarda ve genç erişkinlerde daha sık görülse de hemen hemen bütün yaşlarda görülebilmektedir. Erkek ve kadınları eşit oranda etkileyen bu hastalık, kemik iliğinde yer alan kök hücrenin genetiğinde, sonradan kazanılan (aileden geçmeyen) bir mutasyon sonucu oluşmaktadır. Bu mutasyon nedeniyle, kırmızı kan hücrelerini koruyan bir protein üretilememekte ve kompleman sistemi tarafından vücudun alyuvarlarının parçalanması söz konusu olmaktadır. Belirtileri arasında anemi (kansızlık), bitkinlik, pıhtı oluşumu, nefes darlığı, karın ağrısı, yutma güçlüğü, idrarda kırmızı renk bulunmaktadır.
Ülkemizde PNH ve aHÜS ile ilgili görülme sıklıkları tanımlanmamıştır. Ancak aHÜS’ün çocuklarda görülme sıklığı yaklaşık milyonda 7 olup nadir hastalıklar grubunda yer almaktadır. PNH’nın görülme sıklığı milyonda 18,2 vakadır.
aHÜS hastaları çok farklı klinik semptomlar sergileyebilmektedir. Çoğunlukla hastalar organ yetmezliği nedeni ile acil tedavi birimlerine başvurduktan sonra yoğun bakım şartlarında izlenmektedir. Böbrek yetmezliği, kalp yetmezliği, görme kaybı, sindirim sistemi kanaması, solunum sistemi yetmezlikleri ve nörolojik ataklar görülebilmektedir.
PNH semptomları arasında anemi (kansızlık), bitkinlik, pıhtı oluşumu, nefes darlığı, karın ağrısı, yutma güçlüğü, idrarda kırmızı renk bulunmaktadır.
Kırmızı kan hücreleri parçalandığı için anemi oluşmaktadır. Bitkinlik, kırmızı kan hücrelerinin parçalanmasına bağlı oluşmakta ve hastaların günlük yaşam aktivitelerini yapamamasına ve yaşam kalitelerinin bozulmasına neden olmaktadır. Hastaların yüzde 17’si bitkinlik nedeni ile işe gidememekte ve çalışamamaktadır. Ayrıca vücudun bütün damarlarında görülebilen pıhtı oluşumları, hayatı tehdit etmekte olup ölümlerin ilk sıradaki nedenidir. Yine kırmızı kan hücrelerinin parçalanmasına bağlı olarak NO düzeyi azalmakta ve düşük NO düzeyi nedeni ile karın ağrısı, yutma güçlüğü ve nefes darlığı oluşabilmektedir. Kırmızı kan hücrelerinin parçalanma ürünleri (hemoglobin) idrara geçerek idrar rengini kırmızı renge çevirmektedir.
aHÜS hastalarında en önemli bulgunun böbrek yetmezliği olması nedeni ile öncelikle dahili bilimlere bağlı nefroloji kliniklerinde izlemleri yapılmaktadır. Ancak multisistemik bir hastalık olması nedeni ile multidisipliner hasta yönetimi çerçevesinde hematoloji, kardiyoloji ve yoğun bakım gibi birçok branş hastalık yönetimine dahil olmaktadır. Hastalar çoğu kez çoklu organ yetmezliği nedeniyle acil servislere başvurmaktadırlar. PNH, hematoloji uzmanları tarafından takip ve tedavi edilmektedir. Hastalar semptomları nedeni ile tanıdan önce dahiliye, gastroenteroloji, üroloji ve nöroloji gibi başka dallara da başvurabilmektedir.
aHÜS hastalarında erken tanı ve tedavi organ fonksiyonlarını korumaya yönelik hayat kurtarıcı yaklaşım olarak kabul edilmektedir. Ayırıcı tanı ile ilerlenen klinik yönetimde hastanın tanısı kesinleşinceye kadar destek tedavileri uygulanabilmektedir. Ancak aHÜS tanısı kesinleşen hastalarda hayat kurtarıcı tedavi seçeneği olarak kompleman sistemini baskılayan tedaviler dünyada ve ülkemizde bilim otoriteleri tarafından kabul edilmiş tedavi seçenekleridir.
Günümüzde PNH tedavisinde, kırmızı kan hücrelerinin parçalanmasını önlemek için kompleman sistemini baskılayan tedaviler kullanılmaktadır. Kemik iliği nakli tedavi seçeneklerinden biri olmakla birlikte sadece bazı kısıtlı sayıda ve uygun hastada, özel durumlarda kullanılabilmektedir. PNH hastalarında ayrıca demir, vitamin B12, folik asit gibi destekleyici tedaviler de kullanılabilmektedir.PNH hastalarının erken tanı alması ve tedavi başlanması, hastaların hayatı tehdit edici pıhtı oluşumdan korunması için çok önemli bir yarar sağlamaktadır.
aHÜS hastalarının yaklaşık yüzde 60’ında kompleman düzenleyici proteinleri kodlayan genlerde mutasyon saptanmıştır. Ancak mutasyon taraması yapılmasına rağmen tanımlanmış genetik mutasyon bulunmayan ama klinik olarak aHÜS ile uyumlu olan hastalar mevcuttur. PNH, genetik bir mutasyon sonucu oluşsa da aileden genetik mutasyon geçişi yoktur, mutasyon doğumdan sonra genellikle 30’lu yaşlarda oluşmaktadır.
aHÜS hastalarında öncelikli etkilenen organlar böbrekler olduğu halde, önceden belirttiğim gibi farklı organ sistemlerinin tutulması nedeniyle farklı vücut sistemleri ile ilgili hastalık belirtileri ortaya çıkabilir. PNH hastalığına kemik iliğinin az çalışması ile karakterize Aplastik Anemi veya Myelodisplastik Sendrom gibi hastalıklar eşlik edebilir. Bu tanıyı alan hastaların da mutlaka tanı kılavuzlarına göre semptom ve bulgu göstermese de PNH açısından değerlendirilmesi gerekir.
Hastalar yaşamları boyunca kompleman sistemi diye belirttiğimiz vücudun ana savunma sistemi parçasını tetikleyecek olan faktörlere karşı dikkatli olmalıdır. Enfeksiyon hastalıklarına ve travma gibi etkenlere karşı dikkatli olmalıdırlar. Bu hastalıklar yaşam boyu süren hastalıklar olduğundan, hastaların düzenli olarak bir sağlık merkezi tarafından takip edilmeleri gerekmektedir.
Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri’de yaşam boyu süren bir hastalık olması sebebiyle, hastaların tedaviye uyum sağlaması ve düzenli şekilde kontrole gitmeleri önemlidir. Kompleman sisteminin aktivitesini etkileyen durumlarda dikkatli olunmalı (eşlik eden otoimmün hastalıklar vb.) ve enfeksiyonlara yakalanmamaya (örneğin, kış aylarında kalabalıklardan uzak durarak) özen gösterilmelidir. Bunun yanı sıra dengeli beslenme yaşam kalitelerinin devamı için önemlidir.
Nadir hastalıklara sahip olanlar ve onların yakınları ya da aileleri kendilerini sosyal anlamda yalnız hissetmemek için özellikle bu alanda faaliyet gösteren hasta dernekleri varsa bunu araştırmalı, kendilerini takip eden hekimlerden bu konuda faaliyet varsa öğrenmeliler. Bu hastalığın belirti ve bulguları ile ilgili gerekli eğitimleri, onları takip eden hekimlerden alarak farkındalıklarını artırmalılar. Hastalığın oluşabilecek komplikasyonları ile ilgili uyanık olmalılar. Özellikle hastalığın takibi ve uygulanan tedaviler gibi konularda sürekli kendilerini takip eden hekimle işbirliği içinde olmanın çok önemli olduğunu düşünüyorum. Çocuk hastaların ailelerine bu konuda daha fazla sorumluluk düşmektedir. Ancak her yaş gurubundan olan aHÜS ve PNH hastaları düzenli takip ve tedavi sayesinde normal sağlıklı bireyler gibi yaşamlarına rahatlıkla devam edebilmektedirler.
Nadir hastalık olarak kabul edilen aHÜS ve PNH hastalıkları, bu hastalığa sahip olan bireyleri özel kılmaktadır. Ancak doğru zamanda doğru tanı almış ve doğru tedavi uygulanan hastalar normal bir şekilde sosyal ve çalışma hayatlarına devam edebilmektedir. Şüphesiz, bu hastaların sayısı daha az olduğu için toplumda farkındalık arttırılmaya yönelik faaliyetler özellikle hasta dernekleri ve hekim dernekleri aracılığı ile yürütülebilir. Ülkemizde, son yıllarda nadir hastalıklarla ilgili farkındalığın arttığı gözlemlenmektedir. Nadir hastalıkların tanısının konulması ve tedavi edilmesi için son derece olumlu adımlar atılmıştır.
Bu adımlardan biri, 2019 yılında Meclis Araştırma Komisyonunun kurulması, Sağlık Bakanlığı çatısı altında önce Otizm, Zihinsel Özel Gereksinimler ve Nadir Hastalıklar Daire Başkanlığı kurulması ve sonrasında bu iki önemli alan ayrı birer birim haline getirilmesi ve Nadir Hastalıklar Biriminin oluşturulmuş olmasıdır. Tüm bunlara ek olarak, Sağlık Bakanlığı yakın zamanda nadir hastalık sahibi hastalara, uzmanlaşmış birimlerden hizmet sunulabilmesi amacıyla tam donanımlı merkezler açılmasının planlandığını da duyurmuştur. Tüm bunlar nadir hastalıklar için çok değerli ve umut vadeden gelişmelerdir.
Alexion, AstraZeneca Nadir Hastalıklar Türkiye, öncelikli olarak hastalara hizmet etmeyi her zaman en ön plana almış şekilde çalışmalarına devam etmektedir. Bizim için her yeni başlayan gün “bir aHÜS veya bir PNH hastasının yaşamı için neler yapabiliriz” düşüncesini ilke edinerek başlar. Bugüne kadar olduğu gibi bundan sonra da Alexion, AstraZeneca Nadir Hastalıklar Türkiye medikal direktörlüğü olarak, bu bakış açısını ön planda tutacak şekilde çalışmalarımıza devam etmeyi arzu ediyoruz. (TR/UNB-P/0004)
YAZIYI PAYLAŞ