Tanım
8p11 Miyeloproliferatif sendromu hastalığı, farklı tipte bulunan belirli kan hücrelerini barındıran bir kan kanseridir. Kan hücreleri, soy aldıkları gelişmekte olan hücre tipine bağlı olarak birkaç gruba ayrılabilir. Ayrılan bu gruplardan iki tanesi miyeloid hücreleri ve lenfoid hücreleridir. 8p11 Miyeloproliferatif sendromu hastalığına sahip olan kişiler, hem miyeloid hücre kanserine hem de lenfoid hücre kanserine sahip olabilir.
8p11 Miyeloproliferatif sendromu hastalığı, herhangi bir yaşta ortaya çıkabilmektedir. Genel olarak, yüksek miktarda bulunan beyaz kan hücresi (lökosit) ile tanımlanan bir myeloproliferatif hastalık olarak ileri gelmektedir. 8p11 Miyeloproliferatif sendromu hastalığından etkilenen çoğu birey, eozinofiller (eozinofili) olarak isimlendirilen fazla miktarda miyeloid hücreye sahip olabilir.
Miyeloproliferatif hastalığında, 8p11 Miyeloproliferatif sendromu hastalığına sahip birçok kişi, lenfoid hücreleri içeren bir kan kanseri şekli olan Lenfoma’ya sahiptir. Kanserli lenfoid hücreler, lenf bezlerinin içinde gelişir ve bölünerek lenf bezlerini büyüten bir tümör oluşturur. 8p11 Miyeloproliferatif sendromu hastalığının çoğu vakasında oluşan kanserli hücreler, T hücreleri adı verilen lenfoid hücrelerdir. Lenfoma hastalığı, Miyeloproliferatif hastalığı ile aynı anda veya sonrasında gelişebilir.
8p11 Miyeloproliferatif sendromu hastalığına sahip olan birçok kişide miyeloproliferatif rahatsızlık, Akut Miyeloid Lösemi adı verilen ve hızlı bir şekilde gelişen bir kan kanseri haline gelir.
Bu kanserlerin sebep olduğu hızlı miyeloid ve lenfoid hücre üretimi, dalak ve karaciğerin genişlemesine (sırasıyla splenomegali ve hepatomegali olarak adlandırılır) neden olur. 8p11 Miyeloproliferatif sendromu hastalığına sahip olan kişilerin bir çoğu, yorgunluk veya gece terlemesi gibi belirtilere sahiptir. Bu sendromdan etkilenen bazı kişiler, hiçbir belirtiye sahip değildir ve bu hastalık rutin kan testleriyle anlaşılabilir.
Sıklık
8p11 Miyeloproliferatif sendromu hastalığı, yaygınlığı bilinmeyen ve nadir görülen bir rahatsızlıktır.
Nedenler
8p11 Miyeloproliferatif sendromu hastalığı, iki kromozom arasında genetik materyalin yer değiştirmesinden (translokasyonlar) kaynaklanmaktadır. Bu hastalığa neden olan translokasyonların tümü, kromozom 8’in kısa (p) kolundaki p11 olarak tanımlanan bir pozisyonunda bulunan FGFR1 genini içermektedir. Translokasyonlar, FGFR1 geninde bulunan bir kısmın başka bir genin bir kısmı ile füzyonuna (birlşmesine) yol açmaktadır. En yaygın olarak bulunan partner gen, kromozom 13 üzerinde bulunan ZMYM2 genidir. Bu genetik değişimler sadece kanser hücrelerinde bulunmaktadır.
FGFR1 geninden üretilmekte olan protein, hücreye büyüme ve bölünme gibi bazı değişikliklere maruz kalmasını söyleyen, birçok kimyasal reaksiyonu tetikleyebilir. Bu sinyal, FGFR1 proteini büyüme faktörleri ile birleştiğinde açılmaktadır. Zıt olarak, FGFR1 geninin başka bir gen ile kaynaşması halinde, büyüme faktörleri tarafından uyarılmaya gerek olmadan FGFR1 sinyalleşmesi açılır. Kontrolsüz bir şekilde oluşan sinyal, sürekli hücre büyümesini ve bölünmesini teşvik ederek kansere neden olmaktadır.
Araştırmacılar, bu duruma neden olan mutasyonların, bir miyeloid hücrede veya bir lenfoid hücrede olgunlaşma kabiliyetine sahip olan ve kök hücre adı verilen çok erken bir kan hücresinde meydana geldiğini savunmaktadırlar. Bu yüzden, bu duruma bazen kök hücre lösemi/lenfoma denilmektedir.
Kalıtım Modeli
8p11 Miyeloproliferatif sendromu hastalığı genel olarak kalıtsal değildir, fakat hamilelik sırasında vücutta bulunan hücrelerde oluşan bir mutasyondan kaynaklanır. Bu genetik değişikliğe somatik mutasyon denilmektedir.
Bu Hastalığın Diğer İsimleri
- 8p11 Kök Hücre Lösemi/Lenfoma Sendromu
- 8p11 Kök Hücre Sendromu
- FGFR1 Anormallikleri Olan Miyeloid ve Lenfoid Neoplazmalar
- Kök Hücre Lösemi/Lenfoma
Görsel Kaynak: http://m.redkie-bolezni.com/sindrom-parri-romberga/
Editör: Züleyha DEMİRCİ