Konusu 'Biyoloji' bölümündedir ve soru tarafından 1 Ekim 2011 başlatılmıştır.
Fenilketonüri ne demektir - Fenilketonürinin tanımı, anlamı nedir
Fenilketonüri Tanımı
Fenilketonüri, fenilalanin adı verilen elzem amino asidin Metabolizma bozukluğu hastalığıdır. Kalıtsal olan bu hastalıkta, proteinlerle alman fenilalanin, bir enzim eksikliği nedeniyle frozin denilen amino aside çevrilemez. Genlerdeki bir bozukluk nedeniyle, fenilalanin’i trozin’e çeviren enzim (fenilalanin hidrok-silaz) ya hiç sentezlenemez ya da yetersiz sentezlenir. Bu nedenle, fenilalanin normal şekilde kullanılamaz ve bir miktarı başka maddelere yıkılır. Kanda fenilalanin ve yıkım ürünlerinin düzeyi zararlı olacak şekilde yükselir.
Vücutta artan fenilalanin ve yıkım ürünleri özellikle sinirlere ve beyne zehirli (toksik) etki yaparak zekâ geriliğine ve birçok bozzukluklara yol açar. Hastalık yaşamın ilk günlerinde anlaşılır ve hemen tedaviye başlamrsa, bozuklukların ilerlemesi önlenebilir. Bozukluklar oluştuktan sonra başlayan tedaviden olumlu sonuç almak zordur. Geri zekâlı çocukların bir bölümünde, bu metabolizma hastalığının bulunduğu saptanmıştır.
Fenilketonüri nedir
Fenilketonüri, aileden katılım yoluyla geçebilen bir hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir maddeyi metobolize edemezler. Buna bağlı olarak kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan bu madde ve onun atıkları çocuğun gelişmekte olan beynini harap eder. Dolayısıyla çocuğun ileri derecede zeka özürlü olmasına ve sinir sistemini ilgilendiren daha bir çok belirtinin ortaya çıkmasına neden olur.
Belirtileri Nelerdir ?
Hayatın ilk birkaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekleri sağlıklı bebeklerden ayıran özellikler farkedilemez. Tedavi edilmeyen çocuklarda 4. ay civarında sinir sistemi belirtileri oluşmaya başlar. 5. - 6. aylardan sonra çocuklukta belirgin zeka geriliğinin yanında, akranlarından farklı olarak oturma, yürüme, konuşma gibi beceriler gelişemez. Beyin gelişmeleri normal olmadığından başları küçük kalır. Ayrıca kusma, aşırı el, kol, baş hareketleri, sara nöbetleri, ciltte döküntüler, idrar ve terin küf gibi kokması hastalığın önemli belirtilerindendir. Bu çocukların % 60!ında göz, kaş ve cilt rengi anne-babaya göre daha açıktır.
Nasıl Tedavi Edilir ?
Erken tanı konduğunda fenilketonüri tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedavide genel ilke, gıda ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır. Diyet tedavisi için fenilalanini çok azaltılmış özel ve ilaç niteliğindeki mamaların kullanılması gerekmektedir. Beyin dokusunun en hızlı geliştiği ilk 8-10 yıl boyunca tedavi devam etmelidir.