Nasıl bir hastalıktır?
Çocukluk çağı dermatomiyoziti (CDM) otoimmun bir hastalıktır (kendi dokularına zarar veren bağışıklık sistemi hastalıkları). Oto-ımmun hastalıklarda, enfeksiyon olmaksızın vücut dokularında iltihaba yol açan anormal bağışıklık sistemi reaksiyonu görülür. Dermatomiyozitte iltihap, kaş (miyozit) ve derideki (dermatit) çok küçük kan damarlarında belirgindir. Özellikle kalça ve omuz çevresindeki kaslarda güçsüzlüğe, yüzde, göz kapaklarında, el parmak eklemleri, diz ve dirseklerin dış yüzlerinde döküntülere yol açar.
Dermatomiyozit hem çocuk hem de yetişkinlerde görülebilir. Eğer 16 yaşından önce başlarsa hastalık çocukluk çağı dermatomiyoziti olarak adlandırılır.
Sıklığı ne kadardır?
CDM, çocuklarda seyrek bir hastalıktır. CDM şıklığı yaklaşık 100000’de 4dür. Kızlarda erkeklere göre iki kat daha sıktır. Başlangıç en çok 4-10 yaşları arasındadır. Coğrafi ve ırksal farklılıklarının CDM’de etkisi çok azdır.
Dermatomyozit yetişkinlerde de görülür ama hastalığın seyri ve bulguları çocukluk çağındakinden farklıdır.
Hastalığın sebepleri nelerdir ve kalıtımsal mıdır?
Neden benim çocuğum hasta oldu, önlenemez mi?
Oto- ımmun hastalıkların çoğunda kesin mekanizma bilinmemektedir. Hastalığın oluşumunda, genetik ve çevresel yatkınlık faktörleri rol oynar. CDM doğrudan kalıtımsal bir hastalık değildir. Ancak, CDM’lı çocukların ailelerinde diğer oto-ımmun hastalıkların şıklığı artmıştır.
CDM gelişimi ile ilişkili çevresel faktörler için, çok sayıda araştırmalar yürütülmüştür. Mikroorganizmaların, otoımmun sistemin anormal cevabını tetikleyerek oto
Immun hastalıklara yolaçtığı öne sürülmüştür.
Hastalığa neden olan faktör(ler) henüz bilinmediği için hastalığın önlenmesi de söz konusu değildir.
Bulaşıcı mıdır?
CDM bulaşıcı değildir, çünkü mikrobik bir enfeksiyon yokluğunda hastanın bağışıklık sisteminin iltihabından kaynaklanır.
Başlıca yakınmalar nelerdir?
Fiziksel zindelik ve hareketliliği ileri derecede kısıtlayan yorgunluk, CDM’deki iltihabın sebep olduğu en belirgin kaş güçsüzlüğü belirtileridir.
Kaş ağrısı geri plandadır ancak eklem ağrısı belirgin bulgu olabilir. Bazı çocuklarda gerçek eklem iltihabı bulunabilir. Deri hastalığı kaş tutulumunun öncesinde ya da sonrasında olabilir. Döküntü, başlıca parmak, diz, dirsek ve ayak bilek eklemleri üstünde olur. Genellikle koyu pembe renkte olan bu plakların üstlerinde hafif pullanmalar saptanır (Gottron belirtisi). Yüzde, göz çevresinde (periorbital ödem), yanaklarda (kelebek döküntü) şişlik ve kızarıklık, üst göz kapaklarında morumsu halelenme (heliotrop döküntü) sık belirtilerdir. Döküntü güneşe maruz kalındığında daha kötüleşir (fotosensitivite). Vücudun diğer kısımlarında döküntü daha yaygın olabilir veya nadiren ülserleşebilir. Tırnak diplerinde ve göz kapaklarının kenarlarında yüzeysel damar değişiklikleri kırmızı noktalar şeklinde görülebilir.
Klasik olarak gövdeye yakın kaş grupları (omuz ve kalça kasları), simetrik olarak tutulur. En sık tutulan diğer bölgeler ise boyun ve yutak kaslarıdır. Nadiren karın, sırt kasları da etkilenebilir. Günlük yaşamda hastalık, çocuğun okula gitmeyi ve spor yapmayı reddetmesi, küçük çocukların mizmızlanmasıyla kendini belli eder. Hastalık ilerledikçe merdiven çıkmak ve yataktan kalkmak problem olabilir. İltihaplı kaslar kısalmaya eğilimlidir ve kollar, bacakların açılması kısıtlanabilir. Bu nedenle çocuk bazı hareketleri rahat yapamaz.
Uzun zamandır hastalığı olan çocuklarda kalsiyum kristalleri deri altında sert noduller oluşturabilirler (kalsınosis). Bu nodullerden bazıları yara halini alabilir ve içinden beyaz renkli kıvamlı bir sıvı gelebilir. Çok ağır seyreden olgularda, solunum, çiğneme ve konuşma ile ilgili kasların da aralarında bulunduğu hemen hemen bütün iskelet kasları tutulabilir. Bu yüzden, ses değişiklikleri, beslenme/ çiğneme güçlükleri, öksürük ve nefes darlığı önemli uyarıcı bulgulardır.
Karın ağrısı veya hazımsızlık ve kabızlık ile birlikte sindirim sisteminde de sorunlar olabilir. Seyrek olarak, bağırsakları besleyen kan damarlarındaki tıkanma, ciddi problemlere yol açabilir.
Hastalık her çocukta aynı mıdır?
Hastalık oldukça değişkendir. Minimal işlev kaybı ile seyreden hafif hastalıktan, ciddi, kötürümlüğe kadar giden bir spektrum mevcuttur. Organ tutulumu çocuktan çocuğa değişir. Yalnızca deri hastalığının görüldüğü, kaş güçsüzlüğünün olmadığı nadir hastalık tablosu yanında sadece kasların hastalandığı (juvenil polimiyozit), ya da kaslarla birlikte, akciğer ve bağırsaklar gibi diğer organların da tutulduğu daha ağır durumlar da olabilir.
Yetişkinlere göre hastalık çocuklarda farklı mıdır?
Hastalık yetişkinlerde bazı farklılıklar gösterir. Örneğin erişkin tipte bazı hastalarda başka bir organda tümör gelişme riski artmıştır, ancak bu iliaskı çocuklarda yoktur. Yine erişkinlerde, çocuklarda nadiren görülen, deri tutulumu olmaksızın sadece kaş iltihabı olabilir (polimiyozit).
Nasıl tanı konulur? Tetkikler nelerdir?
CDM tanısı, yukarıda açıklanan kaş ve deri tutulumunun klinik özellikleri ile birlikte laboratuvar tetkiklerine dayanır. Başlangıçta, SLE, JİA, vaskülit veya doğuştan kaş hastalığı gibi diğer hastalıklara benzerlik gösterebilir.
Kaş tutulumunun şiddeti, vücudun farklı kısımlarının kaş gücü ölçülerek test edilebilir. Küçük damar tutulumu tırnak diplerindeki damarların özel bir mikroskopla incelenmesiyle gösterilebilir (kapılaroskopi).
Olguların çoğunda etkilenmiş kaş daha “geçirgen” hale gelir ve normalde kaş hücrelerinin içinde bulunan bazı maddeler kana karışır ve böylece kanda ölçülebilir hale gelir. Bu maddelerin en önemlileri, kaş enzimleri adı verilen proteinlerdir. Bu proteinler karaciğerdeki bir hastalıktan da kaynaklanabilir ve laboratuvar bulguları ile birlikte klinik tablo, klinisyenin iki durumu birbirinden ayırmasında yardımcı olur.
Diğer otoımmun hastalıklarda olduğu gibi antinükleer antikorlar (ANA) bu hastalıkta da pozitif olabilir.
Kan tetkikleri hastalığın ve tedavinin izlenmesi için istenir (aşağıya bkz).
Kaslara yerleştirilen özel elektrotlar sayesinde kaslardaki değişiklikler saptanabilir (elektromyoğrafı, EMG). Hastalık çok tipikse bu incelemeye gerek kalmayabilir. Ayrıca kaslardaki iltihap magnetik rezonans ile de görüntülenebilir (MRİ).
Kaş biyopsisi (kastan küçük bir parça alınması), tanıyı doğrulama ve hastalığın nedenlerini araştırmada başvurulan önemli bir tanı aracıdır.
Diğer organ tutulumlarını saptamak için uygun testler istenir. Elektrokardıyogram(EKG) ve ekokardıoğrafı kalbin durumunu değerlendirmek için yararlıdır, seyrek akciğer tutulumunu göstermek için röntgen veya BT ile birlikte akciğer fonksiyon testleri kullanılabilir. Boğaz ve yemek borusu kasları tutulumunu saptamak için kontrast madde yutulup röntgen çekilebilir.
Tetkiklerin önemi nedir?
Tüm proksimal kaş güçsüzlüğünün (uyluk ve üst koldaki kasların tutulumu) görüldüğü tipik olgularda ve karakteristik deri lezyonlarında dermatomyozit tanısı yalnızca görüntü ile konulabilir. Tetkikler tanıyı doğrulamak ve tedaviyi izlemek için kullanılabilir.
Tedavi nasıl yapılır?
CDM tedavi edilebilir bir hastalıktır, amaç hastalığı kontrol altına almak ve ilerlemesini durdurmaktır.Tedavi çocuğun gereksinimlerine göre şekillendirilir.
Hastalık kontrol edilemezse, hasar gelişebilir ve çocuklarda bile geriye dönüş mümkün olmayabilir. Bu hasar hastalık sona erdiğinde bile devam edebilen sakatlık gibi uzun dönemli problemler yaratabilir.
Fizyoterapi ve psikolojik destek CDM tedavisinin en önemli kısımlarını oluşturur.
Tedavi nelerden oluşur?
Kortikösteroidler: Bu ilaçlar iltihabı kontrol etmede oldukça iyidir, eğer daha hızlı etki etmesi isteniyorsa özellikle toplamdamara verilmesi gerekir. Gerçekte, diğer ilaçlardan daha hızlı etki eder ve hayat kurtarıcı olabilir. Yan etkileri olması nedeniyle uzun-dönemli iltihabın kontrolü için diğer ilaçların kullanılması denenmektedir. Yan etkiler arasında büyüme duraklaması, artmış enfeksiyon riski, yüksek tansiyon ve osteoporoz (kemiklerin incelmesi) vardır. Yan etkilerin tümü doza bağımlıdır: Düşük dozlarda daha seyrek problem görülür ama doz ne kadar yüksekse yan etkilerde de artış olur. Steroidler vücudun kendi ürettiği steroidlerini baskılar ve eğer aniden bırakılırsa ölümcül olabileceği için ciddi problem yaratabilir. Yavaş yavaş kesilmelidir.
Metotreksat : İşe yaraması için 6 ila 8 hafta gereken bir ilaçtır ve sıklıkla uzun dönemde verilir. Başlıca yan etkisi bulantı, ek olarak ağızda ülserler, saçta incelme ve karaciğer problemleri olabilir. Karaciğer problemleri hafiftir ama alkol ile kötüleşebilir. Gelişen fetüs üzerine ciddi etkileri olduğundan hamileyken alınmamalıdır. Teorik olarak enfeksiyon riskini arttırsa da, pratikte problemler daha çok suçiçeği ile ilişkilidir.
Sıklosporin: Metotreksat gibi uzun zaman verilir. Uzun dönemde yan etkileri arasında kan basıncı artışı, kıllanma artışı, dış etinde şişme, böbrek problemleri bulunur.
Diğer tedavi yaklaşımları:
İntravenoz ımmunoglobulin (IVIĞ). Kandan elde edilen insan antikorlarını barındırır. Damar yoluyla verilir ve iltihapta iyileşmeye yol açıp hastaların bazılarında ise yarar. Nasıl ise yaradığının kesin mekanizması bilinmemektedir.
Dirençli hastalıkta azatioprin veya daha ciddi vakalarda sıklofosfamid gibi ilaçlar gerekebilir. CDM’de biolojik ajanlar gibi daha yeni ilaçların kullanımı hala deneyseldir. Tıpkı diğer sistemik otoımmun hastalıklarda olduğu gibi CDM’nin tedavisinde de ilerleme kaydedileceği umulmaktadır.
Fizyoterapi:
CDM de görülen kas güçsüzlüğü ve eklem katılığı çocukların hareket yeteneklerini ve kendilerini zinde hissetmelerini azaltır. Bu problemler düzenli fizyoterapi seansları ile çözülebilir. Fizyoterapist kaş gücünü ve eklem hareketlerinin açıklığını arttırabilmek için aileye ve çocuğa, uygun germe ve güçlendirme çalışmaları öğretir. Ailelerin bu çalışmaya katılmaları çok önemlidir böylece egzersiz programının sürekliliği sağlanmaya çalışılır.
Tedavi ne kadar sürmelidir?
İlaç tedavisinin süresi her çocuğun hastalığının özelliğine göre değişir. Bazı çocuklar için hastalık kısa süreli diğerleri içinse yıllar boyunca sürebilir.
Doktorların amacı hastalığı kontrol etmektir ve tedavi ancak hastalık belirtileri kaybolduktan bir süre sonra kesilebilir. CDM ilaç azaltılmasına oldukça duyarlı bir hastalıktır. İlaç çok hızlı azaltılırsa bu hastalığın alevlenmesine neden olabilir.
Geleneksel olmayan tedavi/tamamlayıcı tedavi
Birçok geleneksel olmayan tedavi günümüzde önerilmektedir ama yetersiz tıbbi öneriler ve onların etkileri hakkında dikkatlice düşünmek gerekir. Eğer geleneksel olmayan terapilere başvurmak istiyorsanız çocuk romatoloğuna da bildirmeniz iyi olur. Tıbbi önerilere uyulması şartıyla doktorların çoğu buna karşı çıkmayacaklardır. Glukokortikoid gibi ilaçlar CDM’yi kontrol altında tutmak için gereklidir, eğer hastalık hala aktif ise ilacı bırakmak çok tehlikelidir.
Kontroller
Hastalık aktivitesini ve tedavinin yan etkilerini izlemek için düzenli kontrol çok önemlidir. Kaş gücünün objektif olarak değerlendirilmesi gerekir. CDM vücudun her yerini tutabileceği için doktorun çocuğu ayrıntılı olarak dikkatlice muayene etmesi gereklidir. Kontroller arasında kaş gücünün değerlendirilmesi, kan tetkikleri ve ilaç toksisitesinin değerlendirilmesi için gerekli testler bulunur.
Sonuç
CDM’nin seyri erişkinlere göre daha iyidir. Ne var ki, hastalığın aktif döneminde gelişen solunum, kalp, nörolojik veya sindirim sistemi komplikasyonlarının olduğu nadir olgularda ölüm riski artmıştır. Hareket yeteneği çoğunlukla kalsiyum birikintilerinin (kalsınözış) yaygınlığına bağlıdır. Ayrıca kaş tutulumunun şiddeti kasların küçülmesine ve hareket kısıtlılıklarına yol açabilir. Kalsınözis, tüm CDM’lı çocukların %10-30’unda görülür. Kalsınözış için kanıtlanmış bir tedavi yoktur.
Hastalığın seyri çeşitli alt tiplere ayrılabilir. Tek döngülü DM, hastalığın başlangıcından itibaren 2 yıl içinde kontrolde olması ve hiç alevlenme olmaması şeklinde tanımlanır. Bu tipin prognozu (hastalığın sonucu) çok iyidir.
Kronik çok alevlenmeli seyreden JDM ise uzun bir kontrol dönemi ile birlikte ilacı kestikten sonra bir veya daha fazla alevlenme ile karakterizedir.
Kronik aktif hastalık ise kronik olarak tedaviye rağmen devamlı hastalık aktivitesinin sürmesi ile karakterizedir. Bu tip, komplikasyonlar için yüksek risk taşır.