2R.P RP, 13 günlük erkek hasta Yakınması: emmede azalma, kusma, karında şişlikÖyküsü: On günlük olana dek herhangi bir yakınması olmayan hastanın, son gündür giderek artan kusma ve beslenememe yakınması oluşmuş.
3R.PÖzgeçmişi:29 yaşındaki sağlıklı baba ile annenin 1.gebeliğinden 1.canlı doğumu39 GH’nda, NSD, 3000 gr ve 51 cm, olarak doğmuş.Anne sütü ile besleniyor.Soygeçmişi:Akraba evliliği ve başka bir özellik yok.
4R.P Fizik Muayene: Ağırlık 3 kg; Boy 51 cm Genel durum kötü, YDR azalmış, cilt ve mukozalar kuru, nabızlar filiform, KTA:160 /dk, TA:60/45 mmHg,batın distansiyonu mevcut.
7R.P Fizik Muayene: Ağırlık 3 kg; Boy 51 cm Genel durum kötü, YDR azalmış, nabızlar filiform, KTA:160 /dk, TA:60/45 mmHg,batın distansiyonu mevcut,aksiller, areolar ve skrotal hiperpigmantasyon ve makropenis mevcut, testisler skrotumda palpe ediliyor.
9Konjenital Adrenal Hiperplazi Tuz Kaybı Krizi 17 hidroksiprogesteron incelemesi için kan örneği alındıktan hemen sonraintravenöz sıvı tedavisi vehidrokortizon replasman tedavisibaşlanmalıdır.
10Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) Adrenal kortekste kolesterolden kortizol biyosentezi için gerekli enzimlerden herhangi birinin eksikliği sonucu ortaya çıkan otozomal resesif kalıtım gösteren bir hastalıktır.
11Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) Eksikliği KAH’a yol açan enzimler:21 hidroksilaz (CYP21A2)11 β hidroksilaz (CYP11B1)3 β hidroksisteroid dehidrogenaz17 α hidroksilaz (CYP17) enzimleridir.“Steroidojenik akut regulatuar proteini (StAR)” kodlayan gendeki defektler de konjenital lipoid adrenal hiperplazi olarak adlandırılan benzer tabloya sebep olmaktadır.
12Enzim Kız Erkek Laboratuar 21 hidroksilazVirilizasyon Tuz kaybıMakrogenitalya Tuz kaybı17 OHP, renin ve ACTH yüksek11 hidroksilazVirilizasyon HipertansiyonMakrogenitalya Hipertansiyon11 deoksikortizol ve DOC yüksek Renin düşük3 β HSDVirilizasyon Tuz kaybıYetersiz virilizasyon Tuz kaybıDHEAS ve renin yüksek17 hidroksilazSeksüel infantilizm HipertansiyonYetersiz virilizasyon Hipertansiyon17 OHP düşük ACTH yüksekRenin düşükLipoid form (StAR defekti)Seksüel infantilizm Tuz kaybıYetersiz virilizasyon Tuz kaybıTüm steroidler düşük, ACTH ve renin yüksek