El, ayak, bacak, yemek borusu, ağız içi gibi vücudun çeşitli bölgelerinde görülen içi su dolu kabarcıklar, kelebek hastalığının en belirgin bulgularıdır. Bu hastalık ile doğan çocuklara, ciltleri bir kelebeğin kanatları kadar kırılgan olduğu için “kelebek çocuklar” da denir. Kalıtımsal hastalıklardan biri olan kelebek hastalığının tam olarak nedeni bilinmediği gibi kesin bir tedavisi de yoktur. Ancak hem ağrıları azaltmak hem de kabarcıkların enfeksiyondan korunmasını önlemek için hastanın ve ailesinin dikkat etmesi gereken birçok nokta bulunur.
Kelebek Hastalığı Nedir?
Epidermolizis bülloza (EB) ya da halk arasındaki adıyla kelebek hastalığı; ciltte bulunan yapısal proteinlerdeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkan, konjenital ve heterojen grupta bir hastalıktır. Nadir görülen kelebek hastalığında; bacak, kol, el, ayak, göz, kalça, ağız içi, nefes yolu, yemek borusu, genital ve anal bölgelerde bül (içi su dolu kabarcıklar) görülür. Deride ve mukozada oluşan büller, genellikle bölgeye baskı uygulanması ya da çarpılması sonucu ortaya çıkar. Hafif bir temas bile bülün oluşumu için yeterlidir. Kırılgan cilt ile karakterize bir genetik hastalık olan kelebek hastalığı, vücutta enfeksiyon ve yaralara yol açabilir.
Doğumdan veya yaşamın ilk yılından sonra ortaya çıkan bu hastalık, genellikle genetik olarak gelişir. Kelebek hastalığı her ırk ve cinsiyette aynı sıklıkta görülür.
Kelebek Hastalığı Çeşitleri
Cilt katmanlarındaki ayrışma düzeyine ve kabarcıkların nerede oluştuğuna bağlı olarak kelebek hastalığı üç ana gruba ayrılır.
Epidermolizis Bülloza Simplex
Kelebek hastalarının yaklaşık %70’inde görülen ve en sık karşılaşılan türdür. Genellikle doğumda veya hemen sonrasında ortaya çıkar. Derinin en dış tabakasında oluşan kabarcıklar çoğunlukla avuç içleri ve ayaklarda görülür. Kabarcıklar çoğunlukla yara izi bırakmadan iyileşir.
Epidermolizis Bülloza Junctional
Kelebek hastalığının nadir görülen bu türünde kabarcıklar genellikle daha yoğundur. Şiddetli ve ağrılı seyreden kabarcıklar bebeklik döneminde başlar ve yüz, gövde, bacaklarda oluşur. Kabarcıklar iyileşirken arkada yara izi bırakır.
Distrofik Epidermolizis Bülloza
Cilt katmanlarının gerektiği gibi birbirine yapışmamasından kaynaklı oluşan Distrofik EB, kelebek hastalığı bulunan kişilerin yaklaşık %20’sinde görülür. Cilt tabakalarını bir arada tutan kollajenin yokluğu ya da işlevini görmemesi durumunda vücudun geniş bir bölgesinde kabarcıklar oluşur. Diş çürümesi, tırnak kaybı, parmaklarda yapışma ve gözde iltihaba neden olabilen bu türde, yemek borusu da etkilenebilir. Distrofik EB hastalarında skuamöz hücreli karsinom adı verilen agresif türde cilt kanseri gelişme riski yüksektir.
Kelebek Hastalığı Belirtileri
Kelebek hastalığı belirtileri, hastalığın türüne ve kişiye göre değişiklik gösterir. Hastalığın en yaygın görülen belirtileri şu şekilde sıralanabilir:
•Kolay yaralanan cilt
•Ağız içinde, boğazda, ellerde ve ayak tabanlarında içi sıvı dolu kabartılar
•Kalınlaşmış tırnaklar ve deri
•Diş çürüğü ve zayıf diş minesi
•Yüzün bazı bölgelerinde kırmızı döküntüler
Kelebek Hastalığı Nedenleri
Genetik bir hastalık olan kelebek hastalığının oluşma nedeni kesin olarak bilinmemektedir. Anne ya da babadan kalıtsal olarak geçen kusurlu genin varlığından ortaya çıkar ve çocuğa geçer. Nadir görülen Epidermolizis Bülloza Aquisita türünde ise, kelebek hastalığı genetik değildir ve bağışıklık sisteminden kaynaklı ortaya çıkar. Bazı teorilere göre, hastalığa sebep olan anormal protein oluşumunun ısı sıcaklığındaki değişikliklere duyarlı olduğu düşünülür.
Kelebek Hastalığı Tanısı
Çocuklarda görülen kabarcıklar kelebek hastalığının tanısına yardımcı belirtilerdir. Kabarcık belirtilerinin yanı sıra klinik muayene, aile öyküsü, kan tahlilleri, deri biyopsisi, bakteri kültürü ve görüntüleme yöntemleri ile hastalığın kesin tanısını koymak mümkündür. Bu yöntemler ayrıca hastalığın genetik bozukluk olup olmadığını da ortaya koyar.
Kelebek Hastalığında Yara Bakımı ve Dikkat Edilmesi Gerekenler
Kelebek hastalığının kesin bir tedavisi yoktur. Destekleyici tedavilerde amaç; kabarcıkların travmalardan korunması, enfeksiyon oluşumunun engellenmesi ya da varsa enfeksiyon tedavisi yapılması ve yara bakımı ile kabarcık ağrılarının giderilmesidir.
İlerleyici olması sebebiyle hayati tehlike oluşturabilen kelebek hastalığında, hastalarının ve yakınlarının dikkat etmesi gereken bazı noktalar bulunur. Kelebek hastalığının destekleyici tedavisinde uygulanan yöntemler şöyledir:
•Deride mikrop üremesine izin vermemek için kabarcık oluşabilecek alanlar ve yaralar temiz tutulmalı, gerekli durumlarda enfeksiyon kapmaması için antibiyotikli kremler kullanılmalıdır.
•Bül gelişimleri, steril iğneler ile en uygun medikal koşullarda boşaltılır. Sıvıyı dışarı boşaltmak için baskı uygulanamayan durumlarda şırınga kullanılabilir.
•Bülün boşaltımından sonra pansuman yapılmalı ve steril yara örtüleri kullanılmalıdır. Ancak örtülerin ve sargıların ciltte baskı yapmamasına dikkat edilmelidir.
•Yaygın büllere sahip hastaların; çocuk hastalıkları, plastik cerrahi, yanık ünitesi veya dermatoloji servislerinde tedavi edilmesi ve gözetim altında olması gerekir.
•Evde uygulanacak ilaç, gazlı bez sarımı, banyo, krem ve merhem konularında hasta yakınlarının eğitim alması gerekir.
•Hastaların sert zeminde yatmamasına ve oturmamasına dikkat edilmelidir.
•Dar ve lastikli giysiler bülleri arttıracağı için tercih edilmemelidir. Pamuklu, bol ve hassas ciltler için üretilen kıyafetler kullanılmalıdır.
•Büllerin yemek borusunda oluşumunu engellemek için hastanın yumuşak yemekler yemesi gerekir.
•Çarpma ve vurmalara karşı hasta ve ailesi uyarılmalıdır. Hastanın yaşam alanı buna göre düzenlenmelidir.
•Ani ısı değişikliği olan ve aşırı sıcak ortamlardan uzak durulmalıdır.
•Cilt üzerine parfüm sıkılmamalıdır.
•Yaraların iyileşme sürecinde vücudun kalori ve proteine ihtiyacı vardır. Hastanın beslenmesine dikkat edilmelidir.
•Ağız ve diş bakımı için sıklıkla kontrole gidilmeli, yumuşak diş fırçaları kullanılmalıdır.
•Göz ve göz kapağında enfeksiyonlar oluşabileceği için, bu durumda gözün rahatlatılması adına göz damlaları kullanılabilir. Göz yaşı kanallarında oluşabilecek tıkanmalar ya da göz kapağındaki sorunlarda cerrahi müdahale yapılabilir.
•Yemek borusu daralmış ya da tıkanmış hastalara ameliyat gerekebilir.
•Ellerdeki yapışıklıklar için cerrahi tedaviye başvurulabilir.
•Cerrahi tedavi, deri kanseri gelişen hastalarda da uygulanır. Bazı operasyonlarda yapay deri kullanılabilir.