For instance, abnormal function of a glucose-6-phosphate hydrolase GSD Ia, b glucose-6-phosphate translocase GSD Ib, c translo-case for inorganic phosphaste GCSD Ic and d translocase for inorganic glucose GSD Id have been diagnosed based on biochemical assays, suggesting that vonGierke's disease is a group of defective enzymatic variants.
Por ejemplo, se han diagnosticado función anormal de: a glucosa-6-fosfato hidrolasa EAGIa; b glucosa-6-fosfato translocasa EAG Ib; c translocasa por fosfatasa inorgánica EAGDIc, y d translocasa por glucosa inorgánica EAGDId en base a ensayos bioquímicos, lo cual sugiere que la enfermedad de Von Gierke es un grupo de variantes enzimáticas defectuosas.