The genetic mutation gives rise to a defect in the transmembrane conduction regulation because of a disruption in a chlorine channel protein in the epithelial cells of mucosal surfaces. In childhood, it manifests as a respiratory disease, although malabsorption is often the most debilitating disorder.
La mutación genética provoca un defecto en la regulación de la conductibilidad transmembrana ya que altera una proteína del canal del cloro de las células epiteliales en las superficies mucosas; suele presentarse en la infancia como una enfermedad respiratoria, aunque en ocasiones el trastorno más debilitante es la malabsorción.