It has a prevalence of 0.5 per 10,000 inhabitants, the diagnosis is clinical and around 70-80% of the syndrome's clinical phenotype shows mutations in the MECP2 gene localized in the distal portion of chromosome X.
Su prevalencia es de 0,5-1 por cada 10.000 habitantes, el diagnóstico es clínico y del 70 al 80% del fenotipo clínico del síndrome tienen mutaciones del gen MECP2 situado en la región distal del cromosoma X.