One well-defined condition is known as Alagille syndrome or arteriohepatic dysplasia. It is associated with cardiac, facial, ocular and skeletal abnormalities but can also occur as a nonsyndromic entity that is frequently associated with other conditions. These include infections, especially CMV and rubella, metabolic diseases such as Alpha -1 antitrypsin deficiency, and chromosomal abnormalities such as Downs syndrome.
Tiene una condición bien definida conocida como síndrome de Alagille o displasia arteriohepática que se asocia a anomalías cardíacas, faciales, oculares y esqueléticas pero puede ocurrir igualmente como una entidad no sindromática que se encuentra frecuentemente relacionada con otras condiciones entre las que se incluyen infecciones especialmente por rubéola y CMV, enfermedades metabólicas como el déficit de Alfa -1 antitripsina y alteraciones cromosómicas como el síndrome de Down.