Cytogenetic analysis of the 7 female cases reported at that time showed karyotype abnormalities associated with a translocation in the 12q14-15 region and even the loss of an X chromosome.
El análisis citogenético ha demostrado, en una proporción variable de casos poco más de 7 casos reportados hasta la fecha y de sexo femenino, la existencia de aberraciones clonales citogénicas anormalidades del cariotipo relacionadas con una translocación en la región 12q14-15 e incluso, pérdida de un cromosoma X.