This genetic disorder is characterized by mental disability in variable degrees, generalized growth decrease, muscular hypotonia and syndrome-characteristic craniofacial aspects as well as susceptibility to infections.
Este desorden genético se caracteriza por la discapacidad mental en grado variable, disminución generalizada en el crecimiento, hipotonía muscular y aspectos craneofaciales característicos del síndrome, así como susceptibilidad a infecciones.