Instead of binding to the receptor of the lymphocyte T, as proteins of the HLA class I complex do through their domains α 1 and 2, the HFE protein binds to the transferrin type I receptor resulting in inhibition of iron absorption. Nevertheless when the C282Y mutation is present, binding of domain α3 to the Β2 microglobulin is avoided, preventing intracellular transport to the membrane. The lack of a bound to the transferrin I receptor means that iron absorption is not inhibited.
La proteína por medio de sus dominios α1,2 en vez de unirse a el receptor de linfocito T como es el caso de la proteνna del complejo HLA clase I, se une al receptor de la transferrina tipo I con la consiguiente función inhibitoria de la absorción del hierro; sin embargo, cuando está la mutación C282Y se evita la unión del dominio α3 a la Β2 microglobulina, por lo que no se produce el transporte intracelular hacia la membrana y, por ende, la falta de uniσn al receptor de transferrina I y la no inhibición de la absorción del hierro, con el aumento de la absorción en el intestino y de diferentes órganos de hierro y la no exportación del hierro desde estos tejidos 8, 16.