Because penetrance of mutations which cause hemochromatosis is low, in the study of hemochromatosis type 1 the search for genetic alterations has become important for relative pathological risk. At least three mutations which cause hereditary hemochromatosis have been detected: c.C187G H63D and c.A193T S65C in exon 2; and c.G845A C282Y in exon 4. There are also different combinations of these mutations 7, 10.
Debido a que la penetrancia de las mutaciones del gen de la hemocromatosis son bajas, en el estudio de la hemocromatosis tipo 1 la búsqueda de alteraciones genéticas tiene importancia en el riesgo familiar de la patología; al menos tres mutaciones causantes de hemocromatosis hereditaria han sido detectadas, la c.C187G H63D y c.A193T S65C en el exon 2, y la c.G845A C282Y en exon 4 y diferentes combinaciones de estas 7, 10.