The cytogenetic location of SERPINA1 is 14q32.1 molecular location on chromosome 14: base pairs 94,376,746 to 94,390,691. Although it has more than 100 variants, the majority have no clinical significance and are called normal gene variants or PiM phenotype. Of its 6 subtypes M1 to M6 M1 is found in between 80% 90% of the population. There are PiS variants in which α1AT concentrations are less than 60% and PiZ variants in which α1AT concentrations are less than 15%. These are found especially in Europe and the USA. Other variants are dysfunctional and can all cause respiratory and/or liver diseases 18, 19.
El gen está localizado en el cromosoma 14 en la región q31-32,3, conocido como gen Serpina1 o PI con más de 100 variantes la gran mayoría sin ningún significado clínico, llamadas variantes genéticas normales o fenotipo PiM, de sus 6 subtipos M1 al M6 el M1 es encontrado entre 80-90% de la población, hay variantes alélicas deficientes PiS concentración α1AT <60%, PiZ concentración α1AT <15% encontradas especialmente en Europa y USA, otras variantes son disfuncionales; todas ellas pueden producir enfermedad respiratoria y/o hepática 18, 19.