Mutation C282Y has a substitution of amino acids at position 282 where a residue of tyrosine substitutes for a cysteine C282Y. This alteration is responsible for most cases of hereditary hemochromatosis.
En la mutación C282Y hay una sustitución de aminoácidos en la posición 282 donde un residuo de tirosina sustituye una cisteína C282Y, que es la responsable de la mayoría de casos de hemocromatosis hereditaria.