Alpha 1 antitrypsin deficiency is caused by changes in the α1ATZ protein found in the endoplasmic reticulum of hepatocytes. α1AT is secreted into the blood circulation as a monomer.
Es causada por una mutación en la proteína α1ATZ que se encuentra en el retículo endoplásmico de la célula hepatocitaria y es secretada a la circulación en forma monomérica.