Other characteristics of these patients that are relevant for our professional practice are listed in Table 1: growth retardation, microcephaly, seizures, mental retardation, aerofagia, vasomotor disorders cold limbs or profuse sweating, QT interval prolongation this may be one of the causes for sudden death, increased serum potassium with the administration of succinilcoline, difficulty to position the patient in the operating table because of atrophy and spasticity, risk of recurrent bronchoaspiration and functional respiratory impairment due to muscle weakness and thoracic deformity, abnormal respiratory pattern regular and stable breathing while sleeping but with episodes of hyperventilation and apnea while being awake that may lead to permanent hypoxic damage and contribute to a progressive cerebral impairment.
Otras características que presentan estos pacientes y que son muy importantes en nuestra práctica profesional son tabla 1: retraso en el crecimiento, microcefalia, convulsiones, retraso mental, aerofagia, trastornos vasomotores enfriamiento de las extremidades o sudor profuso, prolongación del intervalo QT puede ser una de las causas de muerte súbita, incremento de potasio sérico con la administración de succinilcolina, complejidad en la posición en la mesa de quirófano por la presencia de atrofia y espasticidad corporal, riesgo de broncoaspiración recurrente y daño en la función respiratoria por debilidad muscular y deformidad torácica, patrón anormal respiratorio respiración regular y estable durante el sueño pero con episodios de hiperventilación-apnea en estado de vigilia que pueden causar daño hipóxico permanente y contribuir al deterioro cerebral progresivo.