The pathophysio-logy is characterized by a mutation of the NF1 gene located on chromosome 17q11.2, responsible for secreting neurofi-bromin, a protein that inhibits abnormal cell growth. The clinical spectrum of this disorder is quite broad, characterized mainly by skin neurofibromata and café-au-lait spots.
Fisiopatológicamente se caracteriza por una alteración del gen NF1, localizado en el cromosoma 17q11.2, que sufre una mutación, siendo el encargado de la secreción de neurofibromina, proteína que inhibe el crecimiento celular anormal.Elespectro clínicodeestaafección esmuyamplio, caracterizado principalmente por neurofibromas cutáneos y manchas café con leche.