Like any genetic material, mtDNA is prone to suffer mutations, some of which can elicit a heterogeneous spectrum of human diseases, called mitochondrial syndromes or mitochondrial encephalomyopathies.
Como todo material genético, el DNAmt está sujeto a sufrir mutaciones, algunas de las cuales pueden dar lugar a una gama heterogénea de enfermedades humanas denominadas síndromes mitocondriales o encéfalo-miopatías mitocondriales.