Another prenatally diagnosed isochromosome was chromosome 18, which produced a 46-chromosome trisomy 18. This case was confirmed with QF-PCR in our laboratory, for this technique has been validated since 2008 for trisomies 21, 18 and 13. A third isochromosome for the long arm of the X chromosome, is a relatively frequent finding in cases of mosaic Turner Syndrome with a 45,X typical cell line.
Este caso fue confirmado mediante QF-PCR en nuestro laboratorio, pues esta técnica la tenemos validada desde el 2008 para las trisomías 21, 18 y 13.Un tercer isocromosoma para el brazo largo del cromosoma X, es un hallazgo relativamente frecuente en los casos de síndrome de Turner en mosaico con una línea celular 45, X típica.