Cystic fibrosis CF is a recessive autosomal entity conditioned by the mutation of a gene located in the long arm of chromosome 7 which encodes for the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator CFTR and acts as a chlorine channel. When it undergoes modification, the transport of ions in the epithelium is altered including the epithelium of air passages and the pancreas 1-6.
La fibrosis quística FQ es una entidad autosómica recesiva, condicionada por la mutación del gen ubicado en el brazo largo del cromosoma 7, que codifica para la proteína "reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística" CFTR, y que actúa como un canal de cloro que al modificarse altera el transporte de iones en los epitelios, entre ellos, el de la vía área y el pancreático 1-3, 5, 6.