This is the only life-compatible monosomy and it is characterized by small size, premature ovarian failure and congenital cardiovascular defects in a female phenotype patient.
Este síndrome, también denominado monosomía X, es el trastorno genético más común en las mujeres y se presenta un caso por cada 2.000-2.500 niños nacidos vivos; es la única monosomía compatible con la vida y se caracteriza por talla baja, falla ovárica prematura y defectos cardiovasculares congénitos en un paciente con fenotipo femenino.