Reported incidences of IEMs range from 1:800 to 1:5000 births and are usually underdiagnosed due to non-specific symptomatology, low index of suspicion, intermittent manifestation of some disorders and a broad spectrum of presentations due to enzyme activity levels influencing the presentation of the disease.
Los errores innatos del metabolismo EIM son desórdenes bioquímicos debidos al defecto de una proteína involucrada en alguna vía metabólica que se asocian a complicaciones multi-sistémicas en el paciente pediátricoy pueden ser la causa de muertes prematuras, trastornos neurológicos severos, retardo mental y baja calidad de vida.