Mutation of Hemojuvelin HJV results in type 2a, while mutation of the Hepcidin HAMP gene results in type 2b. Hemochromatosis type 3 is caused by mutation of the type 2 transferrin receptor gene.
Hay otros tipos hereditarios por la sobrecarga de hierro asociados a mutaciones de otros tipos de genes como es el caso de la mutación de la ceruplasmina hemocromatosis tipo 4, transferrina, gen tipo divalente transportador de metales DMT1.