Mitochondrial diseases are not restricted to the presence of mutations in mtDNA, they can also be originated by mutations in the nuclear DNA, especially those which affect either the structure or function of proteins which will eventually internalize into mitochondria.
Las enfermedades mitocondriales no se limitan a la presencia de mutaciones en el DNAmt, también pueden ser causadas por mutaciones en el DNA nuclear, sobre todo aquellas que afectan la estructura y función de proteínas que eventualmente se internalizarán en la mitocondria.