Congenital adrenal hyperplasia CAH presents as clinical characteristics a defect in the biosynthesis of cortisol. The decrease in the production of cortisol determines a compensatory increase of Adrenocorticotrophic Hormone ACTH, this hormone stimulates steroid synthesis and results in overproduction of steroids without blockage.
El cuadro clínico resultante de un defecto en la biosíntesis de cortisol se llama hiperplasia suprarrenal congénita HSRC, el descenso del cortisol determina en forma compensatoria la elevación de ACTH, la que estimula la síntesis esteroidal y lleva a un aumento de la producción de esteroides cuya síntesis no está bloqueada.