Both parents must be mutation-carriers for the disease to appear. The affliction is caused by mutation of a gene located at q27.3 of the long arm of X chromosome, with increase in the number of repetitions of the CGG nucleotide sequence.
Se hereda de una manera recesiva y está ligado al cromosoma X, lo que indica que los niños tienen más probabilidades de ser afectados que las niñas y que ambos padres deben portar la mutación para que se presente esta condición, produciéndose él mismo por una mutación en un gen ubicado en q 27.3 del brazo largo en el cromosoma X con un aumento en el número de repeticiones de la secuencia de nucleótidos CGG.