paragraph_text: Duchennova mišićna distrofija (DMD) najprogresivniji je oblik mišićnih distrofija u ljudi. Spada u skupinu distrofinopatija, mišićnih distrofija nastalih zbog mutacije na distrofinskom genu, koji se nalazi na Xp21kromosomu. Posljedično dolazi do gubitka ekspresije gena za protein distrofin, ključan za održavanje citoskeleta mišićnih stanica. Obolijeva 1:5000 novorođene muške djece neovisno o rasnoj i etničkoj pripadnosti. U rijetkim slučajevima obolijevaju djevojčice. Simptomi se ispoljavaju kao progresivna mišićna slabost i atrofija mišića. Tipski gubitak mišića javlja se prvo u gornjem dijelu nogu i zdjelici, a zatim onih iz nadlaktice. Dolazi do problema uspostavljanja stojećeg položaja te u konačnici kretanja. Većina oboljelih vezana je za invalidska kolica već u adolescentnoj dobi, a kod nekih se javlja i mentalna retardacija. Do smrti dolazi već u dvadesetim godinama života. Slična bolest je Beckerova mišićna distrofija koja je puno rjeđa i kod koje se simptomi ispoljavaju puno kasnije te su blaže izraženi. Međunarodni dan svjesnosti o Duchennovoj mišićnoj distrofiji obilježava se 9. rujna.<ref>Vijay Venugopal, S. P. (2019). Duchenne Muscular Dystrophy.