section_heading: Dijagnoza
paragraph_text: CMT je 2010. bila jedna od prvih bolesti u kojoj je genetski uzrok određenog pacijenta precizno određen sekvenciranjem cijelog genoma oboljelog. Do toga su došli znanstvenici iz udruge Charcot Marie Tooth (CMTA). Pronađene su dvije mutacije na genu SH3TC2 koje uzrokuju CMT. Uspoređen je defektni genom pacijenta s genomima njegove majke, oca i sedam braće i sestara s ili bez bolesti. I otac i majka su imali po jednu mutiranu kopiju ovog gena i razvili su blage ili nikakve siptome. Potomci koji su nasljedili dva mutirana gena su svi oboljeli. Sekvenciranje genoma prvog pacijenta koštalo je 50 000 dolara ali znanstvenici procjenjuju da će metoda postati uobičajena i koštati 5 000 dolara.