section_heading: Etiologija
paragraph_text: Jedan od najčešćih uzroka CMT (70-80 % slučajeva) duplikacija je velike regije na kromosomu 17p12 koja uključuje gene PMP22. Neke mutacije pogađaju gen MFN2 koji kodira mitohondrijski protein. Stanice sadrže odvojene setove gena u svojoj jezgri i u svojim mitohondrijima. U živčanim stanicama mitohondriji putuju cijelom dužinom aksona. U nekim oblicima CMT, mutirani MFN2 uzrokuje formiranje mitohondrija u velike nakupine ili ugruške koji se ne mogu kretati duž aksona prema sinapsama. Zbog toga su sinapse onemogućene u svome funkcioniranju. CMT se može podijeliti u primarne demijelinizacijske neuropatije (CMT 1, CMT3 i CMT4) i primarne aksonalne neuropatije (CMT2) s čestim preklapanjima. Još jedna stanica umješana u bolest je Schwannova stanica, koja stvara mijelinsku ovojnicu omotavajući svoju membranu oko aksona te stvarajući strukturu koja se gdjekad opisuje kao švicarska štrudla. Neuroni, Schwannove stanice i fibroblasti zajedno sudjeluju u pravilnom funkcioniranju živca. Schwannove stanice izmjenjuju molekularne signale koje reguliraju diferencijaciju i životne cikluse s neuronima. Ovi signali su poremećeni u CMT.