section_heading: Klinička slika
paragraph_text: Većina dječaka pokazuje usporeni motorički razvoj te nemogućnost hodanja prije 15 mjeseci života. Simptomi se obično počinju javljati oko četvrte godine u dječaka nakon čega se drastično pogoršavaju. Patelarni tetivni refleks je odsutan već pri prvim kliničkim znakovima, dok je refleks Ahilove tetive održan. Bolest je karakterizirana poteškoćama pri hodu, otežanim ustajanjem iz čučnja, pozitivnim Gowersovim znakom, slabošću fleksornih mišića te hipertrofijom mišića stražnje lože potkoljenica. Pacijent postepeno postaje nepokretan. Razvijaju se kontrakture ekstremiteta i kifoskolioza što dovodi do potpune invalidnosti. Pacijenti imaju poremećen motilitet crijeva što može dovesti do megakolona, zapetljaja crijeva i malapsorpcije. Bolest pogađa i respiratorni sustav i dovodi do slabljenja funkcije interkostalnih i dijafragmalnih mišića. Vremenom se razvija srčana fibroza uz disfunkciju lijevog ventrikula i ventrikularnu aritmiju što uzrokuje srčanu insuficijenciju i smrt.