ポイツ・ジェガーズ症候群
概要
オランダの医師J.A.Peutz（1921年)とアメリカの医師Harold Jeghers(1949年)が腸管過誤腫ポリープを主体とする常染色体優性遺伝性ポリポーシスを報告した。染色体19番目の短腕にあるセリン・スレオニンキナーゼであるSTK11 ( en:STK11 ) が原因と考えられている。発生頻度は家族性、散発性を合わせて12万人に1人とされる。
病態
胃・腸管に過誤腫性ポリポーシスを生じる。口唇・手足に特異な色素沈着を認める。膵癌、乳癌、子宮癌の合併率が高い。
治療
治療は原則としてポリープと悪性腫瘍の切除である。