メープルシロップ尿症
概要
必須アミノ酸類のうち、分枝鎖アミノ酸と呼ばれるロイシン（Leu）、イソロイシン（Ile）、バリン（Val）の代謝経路に存在するα-ケト酸脱水素酵素複合体の活性が低下するために生じる、常染色体劣性遺伝疾患である。α-ケト酸が体内に貯留するため、尿や汗からは特有のメープルシロップのような甘いにおいがする。
患者割合は約40から50万人に1人といわれ、日本国外に比べて日本国内の患者数は少ない。
症状
生後数日から1週間ほどで発症する古典型と新生児期以降に発症する間欠型があり、いずれも哺乳力の低下、吐乳、痙攣、嘔吐、意識障害、呼吸障害などが見られ、治療を施さなければ麻痺、発育障害、知的障害をきたして死に至る。
診断
新生児マススクリーニング対象疾患であり、Bacterial inhibition assay（BIA法）による高速液体クロマトグラフィー（HPLC）により血中ロイシン濃度4mg/dl以上をMSUDとしている。