セクエストソーム-1
モデル生物
SQSTM1遺伝子の機能の研究のためにモデル生物が用いられている。ハイスループットの突然変異誘発により病気の動物モデルを作り出し科学者に頒布するプロジェクトである国際ノックアウトマウスコンソーシアムがSqstm1と呼ばれるコンディショナルノックアウトマウスの系統を作り出している。
遺伝子欠損の効果を確認するために、規格化された表現型スクリーニングが雄雌の動物に対して行われた。22の試験がホモ接合変異マウスに対して行われ、そのうちの1つで重大な異常が観察された。メスは、赤血球分布幅の増加や平均血小板容積の増加等、全血球計算のパラメータが異常値を示した。