Downov syndróm alebo trizómia 21 je vrodený defekt spôsobený spravidla prebytočným chromozómom na 21. chromozómovom páre. Navonok sa prejavuje abnormalitami v štruktúre a funkcii tela.
Downov syndróm (DS) je najčastejším ochorením spôsobeným poruchou chromozómov. Vyskytuje sa u 1 zo 650 narodených detí. U ľudí s DS sa 21. chromozmóm alebo jeho časť vyskytuje v každej bunke namiesto zvyčajného dvojnásobku trojnásobne - tzv. trizómia 21. To znamená, že v každej bunke je 47 chromozómov namiesto 46. Väčšinou existuje strojnásobenie celého chromozómu (voľná trizómia). Zriedkavá je translokačná trizómia, pri ktorej sa nadpočetný úsek chromozómu 21 prichytáva na iný chromozóm. Len pri translokačnej trizómii 21 môže byť prenášačom jeden z rodičov, následkom toho sa môže v jednej rodine narodiť viac detí s DS. Voľná trizómia sa ale vyskytuje náhodne a pravdepodobnosť ochorenia dieťaťa sa zvyšuje s vekom matky. Za príčinu sa tiež považuje pôsobenie exogénnych faktorov (ionizačné žiarenie, vírusy, chemikálie).