Rettov syndróm
Rett syndróm (CP) je typ progresívnej degeneratívnej choroby, ktorá postihuje nervový systém a zastavuje vývoj osoby v ranom veku. Patológia sa začína prejavovať po šiestich mesiacoch života detí, ktoré sa prejavujú autistickým správaním a regresiou motility. Diagnóza je založená na charakteristických vonkajších znakoch a ukazovateľoch, ktoré poskytujú analýzu mozgovej aktivity. Liečba Rettovho syndrómu je veľmi obmedzená a prognóza je nejednoznačná.
štatistika
Rettov syndróm je v skutočnosti genetická patológia, ktorá má pravdepodobne dedičnú povahu. S cieľom presnejšie preskúmať príčiny, bola vykonaná teritoriálna analýza šírenia syndrómu, ktorá odhalila konkrétny výskyt Rettovej patológie u detí z jednej malej lokality. Takéto "vrecká" boli zaznamenané v Maďarsku, Nórsku a Taliansku.
Štatistika syndrómu je pomerne vysoká. Pre 10-15 tisíc detí sa narodí jedno dieťa, ktoré má opísanú Rettovu patológiu. V polovici dvadsiateho storočia rakúsky vedec, ktorého meno sa nazýva syndróm, vykonal analýzu a symptomatickú liečbu viac ako 30 prípadov. Všetci pacienti boli dievčatá. U chlapcov je Rettov syndróm nezlučiteľný so životom a je extrémne zriedkavý.
Príčiny
Hoci genetická predispozícia k chorobe už bola potvrdená, otázka samotnej povahy Rettovej patológie zostáva otvorená. Syndróm je spôsobený mutáciami v génoch spojených s krehkým chromozómom X. V dôsledku tejto patogenézy sa v mozgu vyskytujú morfologické zmeny, ktoré zastavujú jeho rast vo štvrtom roku života dieťaťa.
"Prerušený vývoj" mozgu zase vedie k poruchám autonómie, problémom pohybového aparátu. Atrofia svalov, epileptické záchvaty sa objavujú, rozvoj vnútorných orgánov a spomalenie rastu tela.
príznaky
Prvé príznaky choroby
Počas prvých mesiacov vyzerá dieťa úplne zdravo a lekári nemajú spravidla žiadne podozrenie. Váha dieťaťa je normálna. Obvod hlavy - aj v medziach zdravých indikátorov. Jediná vec, ktorú možno pozorovať v prvých šiestich mesiacoch, je svalová pomalosť a príznaky hypotenzie:
- nízka telesná teplota;
- nadmerné potenie dlaní a nôh;
- bledosť kože.
Bližšie k 4-5 mesiacom, príznaky zaostávanie vo vývoji motorických zručností, ako je lezenie alebo odbočenie, stať sa viditeľné. V budúcnosti sa takýmto deťom sotva podarí sedieť alebo stáť na nohách.
Charakteristické znaky
Deti s Rettovým syndrómom majú nasledujúce príznaky:
- celkové spomalenie rastu;
- neúmerne malé končatiny a hlava;
- problémy s rečou;
- oneskorený duševný a motorický vývoj;
- chôdza s kolenami;
- skolióza;
- kŕče.
Takmer všetky deti s Rettovým syndrómom majú výrazné problémy s dýchaním:
- častá apnoe (náhle zastavenie dýchania);
- aerofágia (prehltnutie vzduchu a výsledná regurgitácia);
- hyperventilácia (rýchle plytké dýchanie).
Veľmi živé symptómy Rettovho syndrómu sú charakteristické, opakujúce sa pohyby. Obzvlášť často sa pozorujú manipulácie s rukami: napríklad pohyb pripomínajúci umývanie rúk alebo trenie o telo zraneného miesta. Dieťa môže často hrýzť zaťaté päste, slintanie.
Príznaky v rôznych štádiách ochorenia
Pri postupe pokračuje Rettov syndróm u detí cez 4 podmienečné štádiá. Sú označené znakmi klinického obrazu.
Stupňové číslo 1. Prvé vývojové abnormality u detí sa objavujú vo veku od 4 mesiacov do 1,5-2 rokov. U pacientov sa rast hlavy a končatín spomaľuje, svalová slabosť, trvalá letargia a úplný nedostatok záujmu o hry alebo hry.
Stupeň číslo 2. Ak sa dieťa do jedného roka naučilo chodiť a vyslovovať jednotlivé slová, tieto zručnosti zmiznú z jedného na dva roky (môžu sa čiastočne zotaviť v čase). Objavujú sa charakteristické opakované manipulácie rúk, zhoršená koordinácia, respiračné anomálie. V tomto štádiu už môžu byť kŕče a záchvaty epileptického charakteru, ktorých symptomatická liečba je prakticky nepresvedčivá.
Stupeň číslo 3. Obdobie od 3 do 9 rokov je relatívne stabilné. Toto štádium Rettovho syndrómu je charakterizované hlbokou mentálnou retardáciou, rekurentnými epileptickými záchvatmi a extrapyramidovými poruchami, keď malé zášklby tela náhle ustúpia "strnulosti" a sú sprevádzané "zastaveným" pohľadom.
Stupeň číslo 4. V tomto štádiu dochádza k ireverzibilným zmenám vegetatívneho systému, chrbtice a kĺbov. 10 rokov u chorých detí sa frekvencia záchvatov a záchvatov môže znížiť, ale úplne sa stráca schopnosť pohybovať sa samostatne a kachexia (rýchly úbytok hmotnosti), ktorej príčiny spočívajú v patológiách vnútorných orgánov.
Diagnostické metódy
Diagnóza Rettovho syndrómu je založená na pozorovanom klinickom obraze. Keď sa objavia prvé podozrenia, aby sa potvrdila diagnóza a predpísala primeraná liečba, deti sa posielajú na vyšetrenie hardvéru:
- Analýza mozgu sa vykonáva pomocou počítačovej tomografie. Podľa indexov CT sú zistené neuromorfologické zmeny, ktoré indikujú zastavenie vývoja mozgu.
- Zmerajte bioelektrickú aktivitu mozgu elektroencefalogramom (EEG). Prítomnosť chromozómových mutácií X je indikovaná pomalým rytmom pozadia.
- Pri Rettovom syndróme môže analýza výsledkov ultrazvuku uviesť patologický vývoj niektorých vnútorných orgánov, ako napríklad pečene.
Rett syndróm v jeho raných štádiách sa niekedy porovnáva s autizmom. V oboch prípadoch sa deti vyznačujú mentálnou retardáciou a "stratou komunikácie" s okolitým svetom. Existuje však množstvo rozdielov, ktoré umožňujú identifikovať dve úplne odlišné choroby.
Údaje o diferenciálnej lekárskej diagnóze:
Liečba liekmi
Moderné liečby Rettovho syndrómu sú veľmi obmedzené. Hlavným smerom liečby je potlačenie symptomatických prejavov patológií a zmiernenie celkového stavu pacienta liekmi:
- antikonvulzíva, ktoré sú určené na blokovanie epileptických záchvatov;
- melatonín, patriaci do skupiny práškov na spanie a regulujúcich biologický režim dňa a noci;
- rôzne lieky, ktoré zlepšujú krvný obeh a stimulujú mozog.
V niektorých prípadoch, ak sa epileptické záchvaty opakujú príliš často, účinnosť antikonvulzív môže byť veľmi nízka. Zvyčajne deti s Rettovým syndrómom, lekári predpisujú karbamazepín. Tento liek je silný antikonvulzívum.
Súčasne môže byť predpísaná liečba Rett lamotrigínového ochorenia. Tento nástroj vo farmakológii sa objavil relatívne nedávno. Jeho účinkom je zabránenie vstupu monosodnej soli, známej ako "glutamín", do centrálneho nervového systému. Vedci zistili zvýšenú koncentráciu tejto látky v mozgovomiechovom moku (CSF) u pacientov so syndrómom. Niektorí lekári sa domnievajú, že táto genetická patológia vyvoláva časté epileptické záchvaty, hoci presná diagnóza základných príčin je ťažká.
Tradičná terapia
Lekári často odporúčajú diétu bohatú na vitamíny, vlákninu a potraviny s vysokým obsahom kalórií. To sa robí tak, že dieťa s CP získa váhu. To si vyžaduje časté kŕmenie každé tri hodiny. Takáto diéta môže mierne stabilizovať stav pacientov s Rettovým syndrómom.
Masáž a gymnastika musia byť zahrnuté do liečebného programu. Cvičenie cvičenia rozvíjajú končatiny dieťaťa, zvyšujú pružnosť tela a stimulujú svalový tonus.
Bolo zistené, že hudba je prospešná pre deti s Rettovou chorobou. Upokojuje chorých a stimuluje záujem o svet.
Existujú špeciálne programy a liečba v rehabilitačných centrách, kde sú deti s Rettovým syndrómom prispôsobené vonkajšiemu svetu.
predpovede
Ak chcete nájsť adekvátnu liečbu, lekári a vedci z celého sveta vykonávajú intenzívne štúdie detského ochorenia nazývaného "Rettov syndróm". Údaje a výsledky výskumných centier, ktoré sa zaoberajú týmto problémom, už potvrdzujú verziu, že procesy, ktoré začínajú patológiou, sú reverzibilné.
Prebieha aktívna stratégia na používanie kmeňových buniek, na ktorých bude založená liečba Rettovým syndrómom. Už dnes boli na laboratórnych myšiach testované predbežné nástroje. Experimenty profesora Belichenka, ktoré sa uskutočnili na Kalifornskej univerzite, dávajú pozitívny výhľad a nádej na čo najskorší výskum účinného liečenia Rettovho syndrómu.
Sindrom.guru
Sindrom.guru
Rett syndróm je zriedkavá, závažná neurologická porucha, ktorá postihuje väčšinou dievčatá. Zvyčajne sa nachádza v prvých dvoch rokoch života. Takáto diagnóza rodičov rodičov môže pôsobiť depresívne. A hoci v súčasnosti neexistuje liečba drogami, včasná detekcia a terapia môžu pomôcť deťom a ich rodinám.
dôvody
Predtým sa predpokladalo, že toto ochorenie patrí k poruchám autistického spektra. Teraz je známe, že je geneticky založená. Klasický Rett syndróm, ako aj 5 najznámejších foriem (atypických a variabilných) so slabším alebo silnejším prejavom symptómov sa môže vyskytnúť v dôsledku špecifickej genetickej mutácie. Zmeny sa vyskytujú v géne MECP2. Len v ojedinelých prípadoch je toto ochorenie dedičné.
Mutácie vedú k problémom pri produkcii proteínu, ktorý je rozhodujúci pre vývoj mozgu. Presná príčina Rettovho syndrómu však nebola úplne identifikovaná a je stále predmetom vyšetrovania.
Rett syndróm je zriedkavá, závažná neurologická porucha, ktorá postihuje väčšinou dievčatá.
Rett syndróm u chlapcov
Muži majú odlišnú chromozómovú kombináciu od samice. Preto má táto génová mutácia deštruktívnejší účinok na chlapcov. Často umierajú pred narodením alebo v detstve.
Jednotky majú iný typ mutácie, ktorý spôsobuje menej deštruktívnu formu syndrómu. Podobne ako dievčatá, aj takí chlapci s väčšou pravdepodobnosťou žijú v dospelosti, ale riziko mnohých patológií intelektuálneho a fyzického vývoja je pre nich vyššie.
Klinický obraz
Priebeh ochorenia je individuálny. Fázy progresie Rettovho syndrómu sa dajú rozlíšiť podľa vekových skupín.
Stupeň I - 6-18 mesiacov:
- oneskorený motorický vývoj;
- nezáujem o hru;
- nedostatok kontaktu s očami;
- rušivé pohyby rúk;
- neobvyklý pokoj a pokoj;
- období zastavenia dýchania.
Syndróm etapy I retta
Stupeň II - 1-4 roky je charakterizovaný:
- poškodenie dieťaťa;
- autistické správanie;
- charakteristická gestikulácia počas bdelosti;
- respiračné poruchy;
- kŕče;
- poruchy spánku;
- škúlenie.
Štádium III - 3-10 rokov, pacient má:
- určité zlepšenie správania;
- využívanie rúk a komunikačných zručností;
- dobrý kontakt s očami;
- pokusy o hlasové zámery;
- mentálne poruchy;
- stereotypné pohyby rúk;
- zvýšený svalový tonus;
- bruxizmus (zubný gnash);
- nedobrovoľné pohyby jazyka;
- gastrointestinálnu dysfunkciu;
- kŕče;
Stupeň III Rettov syndróm
- zakrivenie chrbtice;
- pokračujúce problémy s dýchaním;
- pomalý prírastok hmotnosti napriek dobrej chuti do jedla;
- ťažkosti s kŕmením v dôsledku výskytu porúch orálnej praxe (cielené opatrenia).
Štádium IV - staršie ako 10 rokov sa prejavilo pretrvávajúcim zhoršením procesu. U takýchto detí sa zistilo:
- porušenie pohybových zručností, komunikácia;
- porušenie chôdze až do ukončenia;
- skolióza;
- zníženie frekvencie kŕčov;
- udržiavanie očného kontaktu.
Progresia ochorenia sa môže líšiť.
Ako rozpoznať patológiu?
Niektoré deti s Rettovým syndrómom trpia viac ako iné. Okrem toho vek, v ktorom sa príznaky začínajú prejavovať, sa v jednotlivých prípadoch líši. Dieťa s Rettovým syndrómom nemusí mať všetky príznaky. Prejavy sa môžu zmeniť tak, ako sú zrelé.
Jedným z príznakov sú nezvyčajné pohyby očí.
A hoci patológia má štyri štádiá, príznaky rôznych štádií sa často "miešajú".
Choroba je zriedkavo rozpoznaná do 6 mesiacov veku. Prvé príznaky Rettovho syndrómu sú:
- spomalenie rastu (najmä hlavy);
- neobvyklé pohyby očí (skosenie, intenzívny pohľad; striedavé blikanie);
- strata normálnej motorickej koordinácie;
- nedostatok komunikačných zručností;
- problémy s dýchaním;
- podráždenosť;
- strata existujúcich zručností;
- bolesť;
- abnormálne pohyby rúk (opakované bezcieľové gestá);
- poruchy srdcového rytmu.
diagnostika
Diagnóza je založená na klinických kritériách prijatých v roku 2010. Zvážte túto diagnózu, ak dochádza k spomaleniu rastu hlavy dieťaťa. Mutáciu MECP2 môžete identifikovať pomocou krvného testu. Ale keďže tieto zmeny sú pozorované aj pri iných chorobách, jediná štúdia nestačí na definitívnu diagnózu.
Genetický test môže pomôcť potvrdiť diagnózu v 80% prípadov.
Diferenciálna diagnóza zahŕňa starostlivé monitorovanie rastu a vývoja dieťaťa. Keďže toto ochorenie je zriedkavé, lekári najprv vylúčia patológie, ako je autizmus, mozgová obrna, metabolické poruchy a vnútromaternicové poruchy mozgu. Genetický test môže pomôcť potvrdiť diagnózu v 80% prípadov.
liečba
Nie sú žiadne lieky špeciálne určené na liečbu Rettovho syndrómu. Prostriedky, ktoré možno považovať za symptomatickú liečbu: t
- Antiepileptikum - na zmiernenie kŕčov.
- Sedatívne, ako na rastlinnej, tak na chemickej báze.
- Prípravky proti gastroezofageálnemu refluxu.
- Levokarnitín na zlepšenie fyzického a duševného stavu pacienta.
Hlavné terapeutické opatrenia zamerané na podporu dieťaťa a zlepšenie jeho kvality: t
- pravidelné lekárske vyšetrenia;
- symptomatická lieková terapia;
Liečba ochorenia chorobou
- rehabilitácia;
- pracovná terapia;
- jazyková a rečová terapia;
- vyvážená výživa;
- behaviorálny zásah;
- Vzdelávacie hry;
Alternatívne liečby:
- arteterapia;
- živočíšna terapia;
- hudobná terapia;
- vodoliečba.
Neexistujú žiadne dôkazy o účinnosti alternatívnych prístupov. Mnohí rodičia, ktorí sa k nim uchýlili, však zaznamenali svoj pozitívny vplyv na psycho-emocionálny stav dieťaťa.
Napriek tomu, že neexistuje žiadny liek na Rettov syndróm, je možné vybrať metódy, ktoré môžu zmierniť symptómy a kvalitu života týchto pacientov. Postupy sa musia dodržiavať počas celého života. Preto pri liečbe tohto ochorenia vyžaduje tímový prístup.
predpovede
Potenciál ochorenia je ťažké predvídať. Niektorí pacienti s týmto syndrómom sú schopní naučiť sa určité funkčné zručnosti a podporovať ich. Približne 60% pacientov si zachováva schopnosť pohybu, zvyšok stráca v dôsledku svalovej atrofie, skoliózy alebo dystónie.
Veľa chorých dievčat môže žiť 40-50 rokov. Pre chlapcov je prognóza sklamaním.
V súčasnosti sa syndróm aktívne skúma. Kmeňové bunky, inzulín sa zvažujú a testujú na liečbu. Predpovede vedcov o možnom objavení lieku, ktorý bude schopný poraziť Rettov syndróm, sú vo všeobecnosti optimistické.
Rettov syndróm, čo to je? Príčiny a liečba
Rett syndróm je progresívne degeneratívne ochorenie centrálneho nervového systému, pomenované podľa vedca, ktorý prvýkrát opísal túto patológiu.
Syndróm je diagnostikovaný počas prvých 2 rokov života dieťaťa a zvyčajne sa vyskytuje u detí s normálnym tehotenstvom, pôrodom a úplným vývojom v prvých mesiacoch života (niekedy až do 1,5 roka). Potom nasleduje zastavenie vývoja a regresie všetkých foriem psychickej aktivity, ktorá je sprevádzaná vznikom autizmu, motorickou stereotypiou a progresívnym motorickým poklesom. Následne toto ochorenie vedie k invalidite a dokonca k smrti.
Hlavnými prejavmi ochorenia sú opačný vývoj už získaných motorických a rečových zručností vo veku 1,5 až 3 - 4 rokov, opakované stereotypné a nekontrolované pohyby rúk a mentálna retardácia.
Čo je to?
Rett syndróm - neuropsychiatrické dedičné ochorenie, sa vyskytuje takmer výlučne u dievčat s frekvenciou 1: 10000 - 1: 15000, je príčinou ťažkej mentálnej retardácie u dievčat.
Ochorenie prvýkrát opísal rakúsky neurológ Andreas Rett (nemecký Andreas Rett) v roku 1966. Vývoj dieťaťa do 6 - 18 mesiacov prebieha normálne, ale potom nadobudnuté reči, motorické a subjektové zručnosti začínajú u dievčaťa zanikať.
Pre tento stav sú charakteristické stereotypné, monotónne pohyby rúk, ich trenie, žmýkanie, hoci nie sú cielené. Reč je ťažká, odpovede sa stávajú monotónnymi alebo echolickými, občas reč úplne mizne (mutizmus).
príčiny
V deväťdesiatych rokoch existovala hypotéza, že Rettov syndróm je definitívna porucha, ktorá je spojená s génovými mutáciami lokalizovanými na chromozóme X; v dôsledku dominantnej črty a chlapcov nemožno kombinovať so životom. Následne bol prenos mutantného génu na chromozóm X otca potvrdený skutočnosťou, že táto dedičná patológia sa môže vyskytnúť veľmi zriedkavo u chlapcov, pretože dostávajú od otca chromozóm Y. To je dôvod, prečo sa s rodinným typom dedičstva Rettovho syndrómu narodia chlapci v takýchto rodinách prakticky zdraví.
V súčasnosti existuje dôkaz o dedičnej povahe ochorenia. Genetická príčina Rett syndrómu je spojená so zmeneným chromozómom X a mutáciami, ktoré sa vyskytujú v génoch, ktoré regulujú proces replikácie. V tomto prípade je nedostatok niektorých proteínov, ktoré regulujú tento rast a ich cholinergná funkcia je narušená.
Pre Rettov syndróm bola predložená hypotéza o prerušenom vývoji, ktorý je charakterizovaný deficitom neurotrofických faktorov. Bazálne gangliá, dolné motorické neuróny sú teda postihnuté a sú zapojené miechy a hypotalamus. Vedci pri analýze morfologických zmien dospeli k záveru, že vo vývoji mozgu dochádza k spomaleniu vývoja od narodenia, čo sa úplne zastaví v raste o štyri roky. Aj u takýchto detí dochádza k spomaleniu rastu tela a niektorých somatických orgánov.
Etapy vývoja
Rett syndróm je tvorený po dlhú dobu, takže choroba je zvyčajne rozdelená do niekoľkých štádií, v závislosti od poškodenia pacienta:
- Stagnácia - dočasné prerušenie ochorenia, pri ktorom nedochádza k zvýšeniu symptómov. Trvá 6 - 18 mesiacov alebo viac. Dieťa stráca záujem o okolité udalosti, svalová hypotenzia, spomaľuje rast hlavy a končatín.
- Zhoršenie. Fáza trvá od 1 roka do 3-4 rokov. Ak dieťa ovláda zručnosti reči, pohybu, postupne zmizne. Stereotypické manipulácie s rukami, poruchy pľúcneho systému (hyperventilácia, dýchavičnosť, náhle prerušenie dýchania), diskoordinácia pohybov, nepohyblivá úzkosť. Už v 2. etape sa vyskytujú kŕče, ktorých liečba nie je účinná.
- Relatívna stabilita, táto fáza môže pokračovať až do predškolského veku. Je zaznamenaná duševná nedostatočnosť, kŕče, malé zvýšenie hmotnosti, narušenie emocionálneho kontaktu s ostatnými. Epileptické záchvaty sú nahradené inhibíciou nervového systému.
- Posledné štádium je charakterizované poklesom frekvencie kŕčov, ale objavuje sa kachexia, skolióza a výrazné respiračné poruchy. Možné zlyhanie pohybu, určenie krátkeho rastu končatín a malého obvodu hlavy.
Charakteristické symptómy obsiahnuté v určitom štádiu nie sú 100% podmienené a môžu sa líšiť v závislosti od pominuteľnosti ochorenia a jednotlivých klinických prípadov.
Symptómy rettového syndrómu
Osobitne by sa pozornosť mala zamerať na hlavné symptómy, ktoré určujú Rettov syndróm, pretože v lekárskej praxi sa vyskytli prípady, keď sa v dôsledku nesprávnej interpretácie príznakov ochorenia urobila úplne iná diagnóza, ktorá viedla k rýchlej smrti.
Rettov syndróm je určený nasledujúcimi kritériami:
- Výrazná mikrocefália. V období po narodení má dieťa normálny pomer veľkosti hlavy k telu. Postupne sa rast hlavy spomaľuje v dôsledku poklesu veľkosti mozgu.
- Rozvoj skoliózy. Porušenie stavovského oddelenia je typické pre všetky deti trpiace touto chorobou. Príčinou zakrivenia chrbta je dystónia svalov.
- Duševný vývoj. Rett syndróm je charakterizovaný hlbokou mentálnou retardáciou a nedostatkom intenzívnej kognitívnej aktivity, ktorá je zvyčajne prítomná u všetkých malých detí. Mnohí pacienti spočiatku získavajú schopnosti hovoriť a vnímať svet, ale časom ich úplne stratia. Dieťa nemá žiadnu expresívnu alebo impozantnú komunikáciu s prostredím. Na určenie abnormalít v psychickom vývoji používajú špecialisti štandardizované psychologické testy.
- Špecifické pohyby rúk. Deti strácajú zručnosti držať akékoľvek predmety, či už je to hračka alebo fľaša mlieka. Súčasne sa objavujú monotónne pohyby rúk, ktoré sa podobajú praniu pod vodovodným kohútikom a vyznačujú sa stláčaním prstov, tlieskaním na úrovni hrudníka, tváre a chrbta. Pacient si tiež môže cicať alebo uhryznúť ruky, náhodne s nimi narážať do rôznych častí tela.
- Kŕčové záchvaty. V takmer 80% prípadov trpia dievčatá epileptickými záchvatmi, ktoré sú tiež sprevádzané parciálnymi záchvatmi, záchvatmi pádu, tonicko-klonickým záchvatom. Rett syndróm je charakterizovaný takými príznakmi tvorby parazitického stavu: triaška, ťažkosti s dýchaním, náhle pohyby, sústredenie sa na jeden bod s plnou necitlivosťou tela. Tieto príznaky sa často liečia antikonvulzívami, ale tieto lieky nemajú žiadny pozitívny účinok, pretože uvedené symptómy nepatria do skupiny konvulzívnych ochorení, ale predstavujú iba Rettov syndróm.
- Neurochemické symptómy. Počas štúdie u pacientov, ktorí zomreli v ťažkom štádiu Rettovho syndrómu, vedci zistili, že ich veľkosť mozgu bola nižšia ako normálne o 12% alebo 24% v závislosti od vekovej skupiny, v ktorej bol pacient. V mozočku, mozgovej kôre a spinálnych gangliách bol deficit neurónov a gliózy, ako aj znížená úroveň pigmentácie. Podľa morfologických štúdií, vo veku štyroch rokov, ľudia trpiaci Rettovým syndrómom boli diagnostikovaní s úplným zastavením vývoja mozgu a spomalením rastu iných orgánov a častí tela.
diagnostika
Konzultácia s psychiatrom začína zbierkou anamnézy. Počas rozhovoru s rodičmi špecialista zistí:
- či tehotenstvo a pôrod prebiehali normálne;
- ako sa dieťa vyvíjalo počas prvých 6 - 18 mesiacov;
- čo je dynamika rastu hlavy;
- keď dieťa začalo strácať nadobudnuté zručnosti;
- či má pacient stereotypné pohyby rúk, kŕčovité záchvaty, reč, dýchanie, poruchy chôdze a koordinácie, psychomotorickú retardáciu.
Pre presnú diagnózu lekár často predpisuje ďalšie testy:
- EEG (elektroencefalogram) na meranie bioelektrickej aktivity mozgu (pomalý rytmus pozadia - dôkaz mutácie v chromozóme X);
- CT vyšetrenie mozgu, ktoré vám umožní zistiť zmeny, ktoré naznačujú zastavenie vývoja mozgu;
- Ultrazvuk vnútorných orgánov, dáva predstavu o stupni ich vývoja.
Pri absencii údajov z prieskumu možno Rettov syndróm zamieňať s autizmom. Obe tieto podmienky sú typické:
- znížená schopnosť učiť sa;
- strata reči;
- nedostatok panvovej kontroly;
- odchod z vonkajšieho sveta;
- nedostatok kontaktu s očami;
- neochota robiť emocionálny a sociálny kontakt;
- porušenie citlivosti tela;
- nerozumné výkriky a plač.
Rozlíšenie jednej choroby od druhej je možné pomocou diferenciálnej diagnostiky, ktorá bola vyvinutá v roku 1988 na Medzinárodnej konferencii o Rettovom syndróme.
Údaje o diferenciálnej lekárskej diagnóze:
Rett syndróm: vývoj, prejavy, diagnostika, liečba
Rettov syndróm - vrodená patológia mozgu, charakterizovaná poruchou mentálneho rozvoja s mentálnym postihnutím a vedúcou k sociálnemu nesprávnemu prispôsobeniu. Toto neuropsychiatrické genetické ochorenie je spôsobené mutáciou génov. Prejavuje sa progresívnou mentálnou retardáciou predovšetkým u dievčat, svalovej hypotónie, nestálosti chôdze, skoliózy, zápchy, straty získaných zručností, respiračných porúch, parézy a paralýzy. Mechanizmus dedičnosti Rettovho syndrómu je dominantný, spojený s X chromozómom. Syndróm u chlapcov je veľmi zriedkavý. Majú to nezlučiteľné so životom.
Syndróm objavil v roku 1954 psychoneurológ z Rakúska A. Rett, vďaka ktorému dostal svoje meno. V samostatnej nozológii, on bol pridelený oveľa neskôr: po asi 10 rokoch. Príčiny a patogenéza patológie nie sú v súčasnosti známe. Vedci sa domnievajú, že spontánna mutácia chromozómových génov X je zdrojom tohto problému.
Počas prvého roka života sa choré dieťa vyvíja normálne. Bližšie k jednému a pol rokom začínajú dievčatá s Rettovým syndrómom vymiznúť nadobudnuté rečové, motorické a subjektové zručnosti. Ich pohyby sa stávajú stereotypnými, monotónnymi a inhibovanými, strácajú účelný charakter. Stierajú si ruky, stláčajú prsty, trú si ruky. Choré deti komunikujú s veľkými ťažkosťami: často sa ponoria do seba, izolujú sa a potom prudko kričia, bez akéhokoľvek dôvodu. Neprirodzený smiech rýchlo spôsobí divoký výkrik. Deti s Rettovým syndrómom sú netrénované. Nemôžu sa ani pohnúť sami.
Vonkajšie príznaky patológie - ručné a dolné ruky, spomaľujúci rast hlavy, príznaky mikrocefalie. Ochorenie postupuje neustále a vedie k ťažkej mentálnej retardácii, strate zručností a nehybnosti. Pacienti s Rettovým syndrómom sú náchylní na gastrointestinálne poruchy a epipay.
detí s Rettovým syndrómom
Diagnóza ochorenia spočíva vo vykonaní neurologického vyšetrenia, MRI mozgu, EEG a molekulárno-genetických štúdií. Rett syndróm je nevyliečiteľný. U pacientov sa prejavuje symptomatická liečba, ktorej účelom je znížiť závažnosť jednotlivých prejavov ochorenia a zmierniť celkový stav pacienta.
dôvody
Etiopatogenetické vlastnosti Rettovho syndrómu sú pomerne zložité. Sú spôsobené interakciou rôznych génov a ich účinkom na mozog. Príčinou patológie je spontánna mutácia génu chromozómu X, čo vedie k zastaveniu jeho expresie. Tento gén kóduje špecifický proteín, ktorý reguluje transkripciu určitých úsekov DNA. Pri Rettovom syndróme je narušená inhibícia génov, čo vedie k abnormálnej tvorbe nervového tkaniva. Ďalšou teóriou vzniku patológie je krehkosť jedného z úsekov krátkeho ramena chromozómu X.
U pacientov je narušená ultraštruktúra nervových buniek: zmenšuje sa objem, mení sa počet dendritov. Mozgové bunky nie sú zničené a začínajú sa vyvíjať abnormálne. Obmedzená tvorba nervového tkaniva nie je nijako spojená s procesom deštrukcie neurónov. Vedci poznamenávajú, že s Rettovým syndrómom je veľkosť mozgu znížená o 20% v porovnaní s vekovou normou. Pacienti dominujú v procesoch inhibície v mozgu. To sa odráža vo fyziológii centrálneho nervového systému, jeho morfologickej štruktúre a prejavuje charakteristický klinický obraz.
Ak tento gén úplne chýba v genóme, plod zomrie v maternici. Smrtiaci stav je charakteristický najmä pre chlapcov. Ženský plod má dva chromozómy: jeden je normálny a druhý je chybný. To mu umožňuje žiť až do narodenia. U mužov je len jeden chromozóm X. Ak nesie chybný gén, potom plod nemá normálnu kópiu génu a najčastejšie zomrie. V atypických prípadoch sa u chlapcov vyvíja Rettov syndróm a je sprevádzaný menej živým klinickým obrazom.
V súčasnosti väčšina vedcov inklinuje k dedičnej teórii. Spory týkajúce sa etiopatogenetických faktorov ochorenia v akademickom svete však stále prebiehajú.
Menej známa teória vývoja patológie je metabolická. Jeho význam spočíva v tom, že ochorenie sa vyskytuje v dôsledku metabolických porúch spôsobených dysfunkciou mitochondrií.
V súčasnosti žiadna z týchto teórií nebola dokázaná vedcami. Neboli schopní stanoviť určitý vzor, ktorý by umožnil presadiť stopercentný vzťah príčiny a následku.
Faktory prispievajúce k rozvoju patológie:
- Nedostatočné zvládnutie tehotenstva
- Závislosť budúce matky na zlé návyky,
- Prítomnosť veľkého počtu krvných väzieb v rodokmeni.
príznaky
Prvé klinické príznaky patológie sa objavia do konca prvého roku života. Pred rokom dieťa s Rettovým syndrómom rastie a rozvíja sa normálnym tempom.
Prvé príznaky choroby:
- hypotermia,
- hyperhidróza,
- Bledosť kože
- Obtiažnosť pri prechode z brucha na chrbát,
- Problémy s plazením a sedením.
Choré deti zaostávajú za svojimi rovesníkmi vo výške, majú neprimerané zbrane a nohy vo vzťahu k telu, začínajú chodiť neskoro, často sa vŕtajú, dýchajú rýchlo a povrchne, trpia epizódami náhleho zastavenia dýchania a kŕčovitých záchvatov, majú oneskorený motor a reč.
Choré deti majú špecifické pohyby rúk, zachovávajú si zručnosti na držanie predmetov, objavujú sa monotónne pohyby - rozbíjajú prsty alebo tlieskajú na úrovni hrudníka, zatínajú päste, prekladajú prsty, zdvíhajú ruky na tvár, strkajú ich do úst, hryzú do rúk alebo ich bijú do rôznych častí tela, Pohyby ruky úplne nezmiznú, stanú sa nezvyčajnými. Duševný vývoj je charakterizovaný mentálnou retardáciou a nedostatočnou kognitívnou aktivitou, rýchlou stratou získaných zručností. U pacientov sa vyvinie mikrocefália, objavia sa kŕčovité záchvaty, v dôsledku dystónie chrbtových svalov vzniká skolióza. Neprítomnosť hlavy vo vzťahu k zvyšku tela sa stáva veľmi zrejmým bližšie k roku.
Choré deti sú asociálne. Nereagujú na žiadne vonkajšie podnety a sú podobné vo svojom správaní autistickým pacientom. Hyper-podráždenosť, paroxyzmálny plač, absolútna bezmocnosť sú charakteristické znaky patológie. Deti s Rettovým syndrómom sa môžu dlhodobo pohybovať zo strany na stranu a prejsť z jednej nohy na druhú. Niektoré majú vysoký prah bolesti. Ukazujú agresiu voči sebe a ostatným: porazili príbuzných a sami, uhryzli si nechty, poškriabali sa.
Vo veku štyroch rokov sa rast mozgu u chorých detí úplne zastaví. To vedie k dysfunkcii autonómneho nervového systému. U dieťaťa sa rast kostry spomaľuje, atrofia svalov, vnútorné orgány prestávajú fungovať normálne.
Epipripsia, nespavosť a demencia sa striedajú s parkinsonizmom, pretrvávajúcim narušením srdca a krvných ciev a vypadávaním vlasov. Pacienti majú často dysmorfizmus tváre, čo im dáva zvláštny vzhľad. Ženy s Rettovým syndrómom sú plodné, teda schopné počať dieťa.
Progresia ochorenia je charakterizovaná určitým stagingom:
- Prvá etapa je stagnácia. Trvá až 2,5 roka a prejavuje sa nasledujúcimi príznakmi: znížený svalový tonus, slabosť, spomalený psychomotorický vývoj, apatia, nezáujem o ľudí a hračky okolo vás, pomalý rast nôh a rúk v dĺžke, nedostatočná rýchlosť rastu hlavy, zhoršená funkcia pečene, srdce, tráviaci trakt. Liečba zahájená v tomto štádiu môže zastaviť progresiu Rettovho syndrómu.
- Druhá fáza - regresia trvá v priemere dva roky. Klinici diagnostikujú toto štádium ako encefalitídu. Klinické príznaky sú výraznejšie. Dieťa je nepokojné, rozmarné, zle spí a rýchlo stráca nadobudnuté zručnosti. V tomto štádiu je dýchací proces narušený: periodicky sa vyskytuje apnoe, objavujú sa príznaky hyperventilácie - útoky rýchlych a hlbokých dýchacích pohybov. Poruchy dýchania sa vyskytujú počas bdelosti pacienta a vymiznú počas spánku. Charakterizované neurologickými poruchami: ataxia, epiprikadki, časté stereotypy. Účelné pohyby sú nahradené chaotickými nekontrolovateľnými gestami. Kŕčové záchvaty sú sprevádzané žmýkajúcimi sa rukami s ostrým prechodom od nadšenia a bez hlasitosti k hlasnému plaču. Symptomatická liečba Rettovho syndrómu v tomto štádiu zostáva neúčinná.
- Tretia fáza relatívnej stability trvá 4 až 15 rokov. Vyznačuje sa stabilným priebehom a možným zlepšením stavu dieťaťa. V tomto čase príznaky progresie ochorenia takmer vymiznú, emocionálne pozadie a spánok sa normalizujú. Kŕčové záchvaty sa častejšie vyskytujú u pacientov, vzniká hlboká mentálna retardácia, objavuje sa hyperkinéza a extrapyramídové poruchy, v ktorých zášklby spôsobujú strnulosť a necitlivosť.
- Štvrtým stupňom je zníženie frekvencie epiprips až do úplného vymiznutia. Pacienti strácajú pohyblivosť, svalovú atrofiu, cievne poruchy v nohách, trofické vredy, rôzne formy zakrivenia chrbtice. Zvýšenie svalového tonusu v jednotlivých končatinách vedie k tvorbe kontraktúr. U pacientov so zníženou telesnou hmotnosťou až do extrémneho stupňa vyčerpania. Napriek významným odchýlkam vo fyzickom vývoji majú pacienti plnohodnotnú pubertu. Posledné štádium je pozorované u dospelých a trvá do konca života pacienta.
Všetky vyššie uvedené príznaky môžu určiť, v akom štádiu je pacient s Rettovým syndrómom. Príznaky ochorenia sa môžu líšiť v závislosti od rýchlosti progresie ochorenia a niektorých individuálnych charakteristík organizmu.
diagnostika
Diagnóza patológie je založená na životnej histórii pacienta a neurologickom stave, výsledkoch nukleárnej magnetickej rezonancie a elektroencefalografie, ako aj molekulárno-genetickej analýze.
Charakteristické príznaky Rettovho syndrómu, umožňujúce podozrenie na toto ochorenie:
- normálny vývoj dieťaťa do 6-12 mesiacov,
- svalová hypotónia,
- bezstarostná úzkosť v ranom detstve
- ataxia,
- časté epipridácie,
- strata nadobudnutých zručností
- mentálna retardácia v neskoršom veku,
- svalová atrofia
- skolióza,
- kŕče.
Odborníci merajú obvod detskej hlavy a podrobne rozprávajú s rodičmi. Vizuálna kontrola vám umožní zistiť oneskorenie pacienta v raste od svojich rovesníkov, zníženie obvodu hlavy, nedostatok reči.
- Výsledky MRI mozgu - malá veľkosť orgánu, hladkosť mozgových konvulzií, nedostatok jasnej hranice medzi sivou a bielou hmotou.
- Encefalografické údaje - pokles aktivity mozgu na pozadí a prudké oslabenie reakcie na vonkajšie podnety.
- Lekárska genetická analýza poskytuje presné diagnostické informácie detekciou mutácie génu chromozómu X. Molekulárne karyotypovanie umožňuje detekciu abnormalít v géne spojenom s vývojom ochorenia.
- Ultrazvuk vnútorných orgánov je pomocná metóda, ktorá umožňuje stanoviť túto patológiu. U chorých detí sú obličky, srdce a pečeň zvyčajne nedostatočne rozvinuté.
- Rádiografia nôh a rúk - skrátenie ulnárnej, štvrtej metatarzálnej a metakarpálnej kosti.
liečba
Rett syndróm je genetické ochorenie, ktoré nie je možné úplne liečiť. Moderná medicína je nad genetikou bezmocná. Symptomatická liečba, ktorá pacientom uľahčuje život, tiež predstavuje množstvo ťažkostí. Rett syndróm sa v súčasnosti lieči v špecializovaných rehabilitačných centrách, ktoré sú k dispozícii takmer vo všetkých veľkých mestách našej krajiny. Špecialisti centier vykonávajú vývojové aktivity, prispôsobujúc mladých pacientov okolitému svetu.
Liečba liekmi zmierňuje symptomatické prejavy patológie a zmierňuje celkový stav. Pacienti sú predpísaní:
- Nootropné lieky, ktoré zlepšujú mikrocirkuláciu mozgu a stimulujú činnosť organizmu - "Piracetam", "Vinpocetine", "Zinnorizin", "Mexidol", však neboli zaznamenané žiadne významné účinky ich použitia,
- Lieky na spanie na báze melatonínu - Melaxen, Cirkadin, Trazodone,
- Antikonvulzíva blokujúce záchvaty epilepsie - karbamazepín, Valparin,
- Dopamínové receptorové stimulanty - "Bromokriptín", "Tolkapon", "Levodopa",
- Psychotropné liečivá - Phenibut, Glycine, Noofen,
- Prípravky na liečbu ochorení srdca, pečene, sleziny.
Lekárska diéta je ukázané, aby sa zabránilo vyčerpania pacientov. Odporúčajú sa časté a rozdelené jedlá, jedlá s vysokým obsahom tuku, vlákniny a vitamínov. Diéta sa vyrába individuálne pre každého pacienta, aby sa zvýšila jeho hmotnosť.
Fyzioterapia, liečebná masáž, cvičebná terapia - základné zložky komplexného liečebného procesu. Takéto cvičenia prispievajú k rozvoju končatín dieťaťa, zvyšujú ich pružnosť a stimulujú svalový tonus. Masáž a gymnastika udržujú pohybový aparát v dobrom stave a odolávajú ďalšiemu odbúravaniu.
Liečba hudbou sa aktívne využíva v Rettovom syndróme. Takáto terapia má priaznivý vplyv na organizmus, upokojuje a stimuluje záujem o okolitý svet. Práca s defektológom, psychológom, osteopatom pomáha dieťaťu zlepšiť komunikačné zručnosti a motorické zručnosti. Osteopatia má pozitívny vplyv na stav chrbtice. Manuálna terapia sa zvyčajne kombinuje s inými metódami rehabilitácie. Dobré účinky zabezpečujú triedy so špeciálne vyškolenými zvieratami, hydro-rehabilitácia, arteterapia.
V súčasnosti prebiehajú genetické a farmakologické štúdie rôznych skupín liekov na liečbu Rettovho syndrómu.
predpovede
Prognóza Rettovho syndrómu je nejednoznačná. Choroba neustále vedie k ťažkej mentálnej retardácii, množstvu motorických a neurologických porúch. Priemerná dĺžka života pacientov s touto patológiou s primeranou starostlivosťou a symptomatickou liečbou je v zriedkavých prípadoch 40-50 rokov. Najčastejšie však pacienti zomierajú v ranom detstve. Hlavnou príčinou smrti je zlyhanie dýchacích ciest alebo viacnásobné zlyhanie orgánov.
V súčasnosti vedci vyvíjajú špeciálne kmeňové bunky, ktoré pomôžu prekonať hroznú chorobu. Ich implantácia do tela bude úspešne odolávať progresii ochorenia. Moderní vedci experimentálne dokázali, že Rettov syndróm a jeho príznaky sú úplne reverzibilné. Ak obnovíte funkciu génu, potom môžete eliminovať neurologické poruchy, ktoré táto mutácia vyvoláva. Tieto štúdie dávajú rodičom a lekárom veľkú nádej na obnovenie väčšiny ich stratených funkcií.
Keďže Rettov syndróm je genetické ochorenie, nie je možné zabrániť jeho rozvoju. Prevencia patológie zahŕňa ultrazvukové vyšetrenie pre všetky tehotné ženy. Manželské páry s anamnézou chromozomálnych porúch, s preventívnym účelom, sú konzultované genetikom. Genetické testy v procese prenášania dieťaťa môžu identifikovať odchýlku a rozhodnúť o uskutočniteľnosti potratu.
Predpokladá sa, že porušovanie ľudského genotypu vyvoláva negatívne faktory - komplexnú environmentálnu situáciu a zlé návyky. Odborníci dávajú svojim pacientom všeobecné odporúčania: viesť zdravý životný štýl, správne sa stravovať, športovať a monitorovať ich blahobyt. Ženy počas tehotenstva musia tiež sledovať primeraný priebeh tehotenstva a pravidelne navštevovať pôrodníka-gynekológa.
Rettov syndróm je zriedkavé ochorenie, ktoré je prevažne diagnostikované u dievčat. Nedá sa úplne poraziť. Moderná medicína ponúka rôzne lieky na zníženie príznakov ochorenia. Rodičia by nemali zúfať, ale pamätajte, že choré dieťa potrebuje opatrný postoj, lásku a podporu. Vyplnením celého radu lekárskych odporúčaní, môžete výrazne zmierniť stav dieťaťa a zlepšiť jeho život.
Prvé príznaky a účinky Rettovho syndrómu u detí
Rett syndróm u detí je genetická patológia, pri ktorej sa nervový systém vyvíja nesprávne, čo vedie k vzniku radu porúch v ranom veku.
Kľúčovým znakom ochorenia je degradácia mentálnych schopností, v dôsledku čoho dieťa stráca zručnosti získané v čase nástupu príznakov a stráca schopnosť plne sa učiť novým veciam.
Môžete sa dozvedieť o príznakoch a príznakoch Downovho syndrómu u detí z nášho článku.
Všeobecné informácie o patológii
Čo je to a koľko detí žije s týmto syndrómom? Rettov syndróm - foto:
Rettov syndróm sa vzťahuje na psychoneurológiu a bol objavený v roku 1954. Včasné prejavy tejto patológie sú podobné príznakom autizmu, takže pri diagnostike je dôležité porovnávať informácie a presne stanoviť diagnózu.
Choroba sa vyskytuje hlavne u dievčat, pretože jej vývoj je spojený s chromozómom X. Dievčatá s poruchou prežijú, pretože majú dva chromozómy X a chlapci s podobnou poruchou zomierajú pred narodením.
Zriedkavé prípady diagnostikovaného Rettovho syndrómu u chlapcov sú spojené s Klinefelterovým syndrómom, v ktorom má chlapec extra X chromozóm. U mužských detí sa môžu vyvinúť aj atypické odrody tejto patológie, ale výskyt je extrémne zriedkavý.
Patológia sa považuje za bežnú: z 10 - 15 tisíc narodených dievčat je jedna z nositeľov Rettovho syndrómu.
Príčiny
Základom vývoja patológie je mutácia génu MECP2, ktorý sa nachádza na chromozóme X.
Jeho výraz je prerušený a prestane fungovať správne.
Ak je tento gén normálny, blokuje aktivitu mnohých ďalších génov v určitom období tvorby mozgu a mozog pokračuje v plnom rozvoji.
Ak je štruktúra génu porušená, nespĺňa túto funkciu a mozog sa vytvára nesprávne, čo vedie k vzniku progresívnej mentálnej retardácie a ďalších závažných symptómov.
Viac ako 70% prípadov patológie je spojených s porušením genetického materiálu otca dieťaťa.
Príznaky a znaky
Keď sa narodí dievča s Rettovým syndrómom, nemá žiadne viditeľné porušenia. Základné ukazovatele - hmotnosť, celkový vzhľad, obvod hlavy - sú normálne a ak sú porušené, nie sú spojené s Rettovým syndrómom.
Prvé tri až štyri mesiace sa dieťa vyvíja rovnakým spôsobom ako jeho rovesníci. V tomto štádiu je zaznamenaná len svalová slabosť a pozorujú sa aj nasledujúce príznaky:
- nízka telesná teplota;
- výrazné potenie v oblasti chodidiel a dlaní;
- bledosť kože.
Keď dieťa dosiahne šesť mesiacov, má známky oneskorenia v procesoch rozvíjania pohybových zručností (plazenie, otáčanie na chrbte). Začne sedieť neskoro, stánok, nevykazuje výrazný záujem o hračky, je apatický.
Príznaky patológie v detskom štádiu môžu chýbať a prejaviť sa neskôr.
Proces progresie Rettovho syndrómu je rozdelený do štyroch štádií:
- I fáze. Na samom začiatku života sa dieťa vyvíja normálnym tempom, v jeho vývoji nie sú zaznamenané žiadne závažné nezrovnalosti. Je dokonca možné, že počiatočné štádium príde rok alebo dva po narodení: prvé príznaky Rettovho syndrómu sa vyskytujú medzi 6 mesiacmi a 2,5 rokom života. Motorický vývoj dieťaťa sa spomaľuje, stáva sa nezaujímavým hrať, je ľahostajný k hračkám a aktivitám, ktoré boli predtým zaujímavé. Svalový tonus sa znižuje, existujú odchýlky vo fyzickom vývoji: hlava sa zvyšuje pomalšie, proces predlžovania tubulárnych kostí sa tiež spomaľuje a dieťa vyzerá nižšie a slabšie ako jeho rovesníci. Môžu sa vyskytnúť aj kardiovaskulárne ochorenia a poruchy orgánov gastrointestinálneho traktu.
- Fáza II. Táto fáza ochorenia sa vyskytuje 1-2 roky po nástupe prvých príznakov. Prvými príznakmi prechodu do druhej etapy sú poruchy spánku (nespavosť, časté bdenie, slabý spánok), dieťa vyzerá úzkostlivo. Potom deti rýchlo, v priebehu niekoľkých týždňov, stratia takmer všetky predtým nadobudnuté zručnosti, prestanú chodiť, rozprávať a nemôžu držať predmety v rukách. V tomto štádiu dochádza k respiračným poruchám: apnoe (zastavenie dýchacej činnosti) trvajúca 1-2 minúty je nahradená hyperventiláciou, keď dieťa dýcha hlboko a často. Tieto odchýlky v procesoch dýchania sa pozorujú, keď je dieťa bdelé a zmizne počas spánku.
Pozorujú sa aj iné patológie: epileptické záchvaty, narušená koordinácia, opakované pohyby charakteristické pre toto ochorenie, pripomínajúce proces umývania rúk.
Fáza III. Progresia symptómov sa spomaľuje. Deti majú ťažký stupeň mentálnej retardácie, zvládnutie nových zručností je mimoriadne ťažké, často s epileptickými záchvatmi, ktoré sa ťažko kontrolujú.
Tiež pozorované svalové kŕče, nedobrovoľná fyzická aktivita (hyperkinéza). Niektoré symptómy však môžu zmiznúť: spánok sa zlepšuje, úroveň úzkosti sa znižuje, dieťa vyzerá pokojnejšie a uľahčuje sa interakcia s rodičmi a ošetrujúcimi lekármi. Toto obdobie sa začína v priemere 2-4 roky a končí v 10-15 rokoch.
Symptómy charakteristické pre každý z týchto štádií sa môžu líšiť a úzko súvisia s individuálnymi charakteristikami dieťaťa a rýchlosťou progresie patológie.
diagnostika
Primárna diagnóza sa vykonáva na základe histórie dieťaťa, sťažností a ďalších informácií, ktoré poskytli rodičia. Vzhľadom na podobnosť medzi Rettovým syndrómom a autizmom je potrebná diferenciálna diagnostika.
Rettov syndróm: čo to je
Choroba, známa ako Rettov syndróm, je progresívne degeneratívne ochorenie postihujúce nervový systém. Povaha tohto ochorenia sa prejavuje zastavením ľudského rozvoja v detstve. Prvé príznaky tejto patológie sa objavujú vo veku šiestich mesiacov a vyjadrujú sa ako regresia motility a autistického správania. Diagnostické opatrenia tohto ochorenia zahŕňajú dlhodobú štúdiu behaviorálneho modelu dieťaťa a postup EEG na identifikáciu indikátorov aktivity mozgu. Pozrime sa, ako sa táto choroba prejavuje a dozviete sa o hlavných znakoch jej prejavu.
Rett syndróm je typ progresívnej degeneratívnej choroby, ktorá postihuje nervový systém a zastavuje vývoj osoby v ranom veku.
Charakteristika Rettovho syndrómu
Rettov syndróm, čo to je? Táto otázka sužovala mnoho výskumníkov už mnoho rokov. Podľa vedcov je choroba zaradená do skupiny genetických ochorení spojených s dedičnosťou. Počas prieskumu teritoriálna analýza ukázala, že existuje osobitná frekvencia registrácie tejto patológie v oblasti určitých lokalít. Tieto "ohniská" sú dostupné v mnohých veľkých európskych krajinách.
Podľa získaných údajov má posudzovaná choroba vysokú prevalenciu. V modernom svete trpí touto chorobou asi jeden z desiatich tisíc detí.
Podľa vedcov sa choroba najčastejšie prejavuje v spravodlivom sexe, keďže vo väčšine prípadov je vývoj Rettovho syndrómu u chlapcov smrteľný.
Mechanizmus rozvoja
Vedci dokázali potvrdiť skutočnosť dedičnej predispozície k tomuto syndrómu. Avšak otázka týkajúca sa povahy tohto ochorenia je stále nezodpovedaná. Podľa odborníkov je vývoj ochorenia spojený s procesmi mutácií, ktoré sú spúšťané čiastočnou deštrukciou chromozómu X. Spustenie mechanizmu rozvoja ochorenia vedie k zmene štruktúry mozgu, ktorá sa prestáva vyvíjať približne vo štvrtom roku života dievčaťa.
Zastavenie vývoja mozgu spôsobuje autonómne poruchy a dysfunkciu pohybového aparátu. Na pozadí vývoja ochorenia dochádza k porušeniu trofizmu svalového tkaniva, epileptických záchvatov, dysfunkcií vnútorných orgánov a spomaľovaniu rastu kostry.
Klinický obraz
Počas prvých mesiacov po narodení deti nevykazujú žiadne vývojové abnormality. Problémy s diagnostikovaním ochorenia v detstve sú v tom, že väčšina zdravotných indikátorov dieťaťa sa neodchýli od normy. Počas prvých šiestich mesiacov po narodení môže byť prítomnosť Rettovho syndrómu diagnostikovaná v dôsledku nasledujúcich príznakov:
- znížený svalový tonus;
- nízka telesná teplota;
- zvýšené potenie končatín.
Vzhľadom na to, že vyššie uvedené príznaky sú charakteristické pre mnohé choroby, je takmer nemožné urobiť presnú diagnózu počas tohto časového obdobia. Až po dosiahnutí veku piatich mesiacov dieťa vykazuje prvé príznaky inhibovaného vývoja motorických funkcií. Dieťa má problémy s plazením a otáčaním na chrbte. Vo vyššom veku majú deti s Rettovým syndrómom ťažkosti počas prvých nezávislých krokov.
Ako ukazuje Rettov syndróm u detí, nižšie uvedené fotografie jasne ukazujú. Pomalé tempo vývoja vedie k problémom spojeným s prácou vokálneho aparátu a oneskoreným rozvojom psychomotorických zručností. Mnoho detí má nerovnováhu tela, skoliózu a problémy s pružnosťou končatín. Odborníci zdôrazňujú, že drvivá väčšina pacientov má v práci dýchacích orgánov rôzne patologické stavy. Najčastejšie sa u detí zaznamenáva aerofagia, apnoe a hyperventilácia pľúc.
Symptómy Rettovho syndrómu u detí sa prejavujú ako charakteristické, monotónne sa opakujúce pohyby. Najčastejšie prejavy tohto ochorenia sú rôzne gestá pripomínajúce trenie modrín alebo umývanie rúk. V detstve deti často uhryznú ruky, zaťaté do päste, zatiaľ čo slintajú.
Fázy choroby
Rett syndróm je rozdelený do štyroch podmienených štádií priebehu, z ktorých každý je charakterizovaný určitými príznakmi. V počiatočnom štádiu vývoja je pozorovaný rast hlavy, rúk a nôh. Tieto odchýlky sa najčastejšie objavujú vo veku od šiestich mesiacov do dvoch rokov. Vývoj ochorenia je sprevádzaný poklesom svalového tonusu, letargiou a apatiou. Dieťa málokedy prejavuje záujem o rôzne udalosti okolo neho.
Druhú etapu vývoja charakterizuje strata nadobudnutých zručností. Ak sa dieťa naučilo vyslovovať rôzne slová, potom vo veku od 1 do 2 rokov táto zručnosť úplne zmizne. Počas určitej doby je možné obnoviť stratené funkcie, ale len čiastočne. V tomto štádiu ochorenia sa objavujú problémy s prácou pohybového aparátu a príznaky dysfunkcie dýchacích orgánov. Aj v tomto štádiu ochorenia je charakteristický výskyt epileptických záchvatov. Pozornosť by sa mala venovať skutočnosti, že symptomatická liečba neprináša požadovaný výsledok.
Tretia etapa, ktorá sa vyskytuje vo veku od troch do deviatich rokov, sa vyznačuje stabilitou. V tomto segmente života zažívajú deti intelektuálne problémy a extrapyramídové poruchy, ktoré sa prejavujú formou striedania kŕčov s emocionálnym "stuporom". V tomto veku najčastejšie znižuje závažnosť epileptických záchvatov jeho silu.
Rettov syndróm je v skutočnosti genetická patológia, ktorá má pravdepodobne dedičnú povahu
V poslednom štádiu vývoja ochorenia sú pozorované ireverzibilné deformácie chrbtice, kĺbov a vegetatívneho systému. Epileptické záchvaty, ktoré sa približujú veku desiatich rokov, takmer úplne vymiznú. Abnormality vo vývoji vnútorných orgánov a systémov však vedú k tomu, že dieťa stráca schopnosť samostatne sa pohybovať.
Ako je diagnostické vyšetrenie
Aby bolo možné včas identifikovať vývoj syndrómu, dieťa musí byť pod lekárskym dohľadom. Na identifikáciu tohto ochorenia sa najčastejšie používa metóda diferenciálnej diagnostiky. Aby sa však stanovila presná diagnóza, môže sa vyžadovať ďalšie vyšetrenie pomocou špeciálneho zariadenia.
Prvé príznaky vývoja ochorenia je možné stanoviť CT vyšetrením. Tento postup pomáha odhaliť neuromorfologické zmeny v štruktúre mozgu. Prítomnosť týchto zmien naznačuje, že proces vývoja je čiastočne alebo úplne zastavený. Ďalším dôležitým krokom v diagnostike je elektroencefalogram, ktorý umožňuje merať bioelektrickú aktivitu rôznych oblastí mozgu. Pomalý rytmus pozadia môže pôsobiť ako potvrdenie zmien v chromozóme X. Na identifikáciu patológií vo vývoji vnútorných orgánov je predpísaný ultrazvuk.
Je dôležité venovať pozornosť skutočnosti, že prvá etapa vývoja posudzovaného ochorenia má určitý stupeň podobnosti s autizmom. V prípade tohto ochorenia majú mnohé deti meškanie duševného vývoja, izoláciu vo svojom vlastnom svete a nezáujem o udalosti okolo nich. Treba však poznamenať, že existujú určité charakteristické črty, ktoré sú hlavným zameraním pri diferenciálnom prieskume.
Liečba liekmi
Bohužiaľ, dnes v medicíne neexistuje žiadny jasný spôsob, ako liečiť túto patológiu. Absencia špecifických liekov, ktoré umožňujú korekciu vývoja dieťaťa, vedie k tomu, že hlavným cieľom liečby je eliminácia klinických príznakov charakteristických pre Rettov syndróm. S cieľom normalizovať všeobecný zdravotný stav sa lieky používajú v nasledujúcich skupinách:
- Antikonvulzíva - lieky, ktoré majú schopnosť blokovať rozvoj epileptických záchvatov.
- Stimulanty sú rôzne prostriedky, ktorých činnosť je zameraná na stimuláciu práce mozgu a zlepšenie trofizmu tkanív, ako aj normalizáciu krvného obehu.
- Hormonálne prípravky na báze melatonínu - tento typ liekov je súčasťou hypnotík, ktoré vám umožňujú stanoviť biologický denný režim.
V konkrétnych prípadoch, s častým opakovaným výskytom epileptických záchvatov, môžu špecialisti zvoliť individuálny liečebný režim. Prítomnosť epileptickej krízy poukazuje na nízku účinnosť antikonvulzív, čo znamená, že "karbamazepín" sa predpisuje deťom. Tento liek je zahrnutý do skupiny antikonvulzív so silným účinkom.
Dnes, ako súčasť komplexnej liečby Rettovho syndrómu, sa často používa Lamotrizhin. Tento farmaceutický prostriedok sa objavil na pultoch mnohých lekární pred niekoľkými rokmi. Hlavným účelom tejto drogy je prevencia šírenia glutamínu (monosodnej soli) v centrálnom nervovom systéme. Štúdie pomohli vedcom objaviť zvýšené množstvo monosodnej soli v zložení likéru. Podľa odborníkov je to práve tento faktor, ktorý je hlavnou príčinou epileptickej krízy, ale táto teória ešte nebola dokázaná reálnymi faktami.
Ďalšie ošetrenie
Podľa väčšiny odborníkov je veľmi dôležité, aby ľudia s týmto syndrómom nasledovali špeciálnu diétu. Denná strava pacienta musí obsahovať zvýšené množstvo vlákniny a vitamínov a tiež pozostávať len z produktov bohatých na kalórie. Táto diéta je potrebná, aby pacient postupne zvyšoval svoju hmotnosť. Počet denných jedál by mal byť približne šesť, s časovým intervalom približne tri hodiny. Tento spôsob výživy umožňuje dosiahnuť stabilný stav pacienta.
Komplexná liečba musí nevyhnutne zahŕňať masáže a lekcie gymnastiky. Tieto metódy umožňujú zlepšiť pružnosť tela a zvýšiť tón svalového tkaniva. Okrem toho sa táto technika zameriava hlavne na vývoj končatín pacienta. Na stimuláciu záujmu o interakciu s okolitým svetom psychológovia odporúčajú používať hudbu. Podľa odborníkov hudba nielen upokojuje psychiku, ale má aj priaznivý vplyv na intelektuálny vývoj.
Ak chcete naučiť dieťa s Rettovým syndrómom spolupracovať s objektmi okolo nich, mali by ste kontaktovať špeciálne rehabilitačné centrum. Tieto centrá neustále vyvíjajú nové programy na pomoc deťom prispôsobiť sa spoločnosti.
Takmer všetky deti s Rettovým syndrómom majú výrazné problémy s dýchaním.
Prognóza liečby
Ročné štúdie umožnili odborníkom významne pokročiť v štúdii ochorenia, známeho ako Rettov syndróm. Podľa vedcov, ktorí sa zaoberajú touto problematikou, existujú spôsoby, ktoré vám umožňujú zvrátiť mnohé procesy, ktoré spôsobujú génové mutácie.
Priemerná dĺžka života v tejto chorobe závisí nielen od stavu vnútorných orgánov a aplikovaných metód liečby, ale aj od podmienok sociálnej povahy. Pri správnej starostlivosti väčšina pacientov s touto diagnózou žije štyridsať rokov. Vedci hovoria, že neustály pokrok v medicíne a technika používania kmeňových buniek čoskoro umožní nájsť spôsoby liečby tohto syndrómu. Podľa nich nové lieky zlepšia stav pacientov a poskytnú nádej na obnovu.
záver
Dnes, na území Ruskej federácie, bola založená asociácia Rettovho syndrómu, ktorá pomáha mnohým pacientom podstúpiť rehabilitáciu. Hlavná aktivita ASR je zameraná na nájdenie účinnej metódy liečby, ktorá umožňuje zastaviť patologické procesy. Dnes odborníci tejto organizácie hovoria o možnosti použitia špeciálnych metód, ktoré môžu zastaviť rozvoj neurologických porúch. Na základe toho možno povedať, že liek je o krok od vytvorenia lieku, ktorý umožní obnovu mozgu a psychomotorických funkcií pacientov.