Čo je galaktozémia?
Galaktozémia je zriedkavé dedičné ochorenie, ktorým trpia dojčatá a spôsobuje, že telo nie je schopné spracovať galaktózu na energiu.
Galaktóza je druh cukru, ktorý sa nachádza v laktóze. Táto látka sa zvyčajne nachádza v materskom mlieku a umelej výžive.
Ak sa tento stav nelieči správne, dieťa zažije nahromadenie cukru v tele.
Vo všeobecnosti existujú tri typy galaktozémie, a to nasledovne.
- Klasická galaktozémia (typ 1)
- Nedostatok galaktokinázy (typ II)
- Nedostatok galaktózovej epimerázy (typ III)
- Galactosemia duterte
Spomedzi troch typov je najviac prípadov klasickej galaktozémie (typ I), čo je 1 z 30 000 až 60 000 ľudí.
Typ II je menej bežný ako typ I, čo je asi 1 zo 100 000 ľudí. Zatiaľ čo typ III a typ duterte sú ešte zriedkavejšie ako ostatné typy.