Metachromatická leukodystrofia (MLD) patrí medzi hereditárne metabolické ochorenia – leukodystrofie. Metachromatická leukodystrofia spočíva v deficite arylsulfatázy A. Sulfatid je hlavnou lipidovou zložkou myelínovej pošvy. Hromadenia sulfatidov v centrálnom a periférnom nervovom systéme vedie k disrupcii vytvoreného myelínu a demyelinizácii. Rozlišujeme tri formy metachromatickej leukodystrofie: infantilnú, juvenilnú a adultnú. Všetky formy vedú k progresívnemu poškodeniu motorických a neurokognitívnych funkcií. Pri vyšetrení mozgu nachádzame abnormality bielej hmoty. Autor uvádza prípad sedemročného dieťaťa s danou diagnózou.
KĽÚČOVÉ SLOVÁ:
leukodystrofia, metachromatická leukodystrofia, abnormality bielej hmoty.