論文のアブストラクトからタイトルを作ってください。
QT短縮症候群（SQTS）患者は、失神、心室細動又は心突然死を呈することがある。陽イオンチャネルをコードする6種類のSQTS感受性遺伝子で説明できるSQTS症例は25%に満たない。そこで我々は、SQTS患者をもつ血縁関係のない2家族を対象に、陰イオン交換輸送体（AE3）をコードするSLC4A3遺伝子のミスセンス変異を同定する。この遺伝子変異はAE3の表面発現を低下させ、炭酸水素イオンの膜輸送を抑制する。セブラフィッシュを用いてSlc4a3のノックダウンを行うと、心pH<sub>i</sub>の上昇、QTcの短縮、及び収縮期持続時間の短縮が生じ、この作用は野生型ではレスキューできるが変異SLC4A3ではレスキューできない。機序解析からは、pH<sub>i</sub>の上昇と[Cl<sup>-</sup>]<sub>i</sub>の低下が活動電位持続時間を短縮させたことが示唆される。ただし、他の機序が関与している可能性も否定できない。陰イオン輸送の変化が不整脈発症機序の1つであり、新たな治療法の可能性につながるかもしれない。
心臓の塩素イオン・炭酸水素イオン交換輸送体AE3の活性喪失型変異によるQT短縮症候群誘発