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QT短縮症候群（SQTS）患者は失神、心室細動、心臓突然死を呈する可能性がある。陽イオンチャネルをコードする6つのSQTS感受性遺伝子がSQTS症例の25%未満を占める。著者らは今回、SQTSを有する血縁関係のない2つの家系において、陰イオン交換輸送体（AE3）をコードするSLC4A3遺伝子のミスセンス変異を同定した。この変異はAE3の表面発現を抑制し、炭酸水素イオンの膜輸送を減少させる。Slc4a3をノックダウンしたゼブラフィッシュでは心臓のpHiの上昇、QTc短縮、収縮期短縮が引き起こされるが、これらは変異型SLC4A3では回復しないが野生型では回復する。機序検討解析により、pHiの上昇と[Cl-]iの低下が活動電位持続時間を短縮させたものと推察される。しかし、他の機序の関与も考えられる。陰イオン輸送の変化は、心不全発生の機序であり、新たな治療の可能性を示すと考えられる。
心臓の塩素イオン／炭酸水素イオン交換輸送体AE3の活性欠失型変異はQT短縮症候群を引き起こす