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MECP2
MECP2（methyl-CpG binding protein 2）は、"MECP2"遺伝子にコードされるタンパク質である。MECP2は神経細胞の正常な機能に必要不可欠であるようである。このタンパク質は成熟した神経細胞に高レベルで存在しており、こうした細胞で特に重要な役割を果たしていると考えられている。MECP2はいくつかの遺伝子の抑制（サイレンシング）に関与している可能性が高く、これらの遺伝子にコードされるタンパク質が必要でないときに合成されないようにしている。近年の研究では、MECP2は遺伝子の活性化にも関与していることが示されている。"MECP2"遺伝子はX染色体長腕のバンド28（Xq28）に位置している。
MECP2はDNAメチル化のリーダー（認識を担う因子）として重要である。メチル化CpG結合ドメイン（MBD）は5-メチルシトシン（5-mC）領域を認識する。"MECP2"遺伝子はX連鎖遺伝子であり、X染色体の不活性化の影響を受ける。"MECP2"遺伝子の変異は、進行性の神経発達障害であるレット症候群の大部分の症例の原因となっており、また女性における認知機能障害の最も一般的な原因の1つである。この遺伝子には少なくとも53種類の疾患原因変異が発見されている。