論文のタイトルからアブストラクトを想像して書いてください。
小児骨髄異形成症候群のゲノム全体像
骨髄異形成症候群（MDS）は小児には少なく、予後不良である。成人MDSとは対照的に、小児MDSのゲノム全体像についてはほとんど知られていない。ここで我々は、46人の小児原発性MDS患者の全エクソーム配列決定、標的アンプリコン配列決定、および/またはRNA配列決定を使用して、小児MDSの体細胞系および生殖細胞系の変化について述べる。我々のデータは、成人MDSとは対照的に、Ras/MAPK経路の変異は小児MDSで一般的である（一次コホートの45％）一方、RNAスプライシング遺伝子の変異は稀である（一次コホートの2％）。驚くべきことに、SAMD9またはSAMD9Lの生殖細胞系変異体は、原発性MDS患者の17％に存在し、これらの変異体は、腫瘍細胞では染色体欠失（例：モノソミー7）、またはコピー数不変ヘテロ接合喪失（CN-LOH）によって常に失われていた。我々のデータは、成人MDSと小児MDSとは、メカニズムが異なる別々の疾患であることと、SAMD9/SAMD9L変異は新しいクラスのMDS素因であることを確認する。