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ADAMTSL1の生殖系列変異は若年女性の乳がん治療後の予後に関連する
乳がんの予後に関連する遺伝的変異体を特定するため、4つのコホートからの患者6042名を対象に、全生存期間（OS）と無病生存期間（DFS）のメタアナリシスを行った。若年女性においては、乳がんは有害な病理学的特徴の発生率が高く、遺伝子発現プロファイルが独特で、生命予後が不良となることを特徴とするが、これらは生殖系列変異に関連すると考えられる。この仮説を検討するために、診断時年齢が40歳以下の患者2315名を対象とした生存解析も行った。著者らは今回、早期発症例のDFSと関連する2つのSNPとしてrs715212（Pmeta=3.54×10-5）とrs10963755（Pmeta=3.91×10-4）をADAMTSL1で特定した。これらのSNPの影響は典型的な予後予測因子とは無関係で、コホート間の不均一性も認められなかった。特に重要な点として、rs715212との関連は注目に値し（FPRP<0.2）、多変量解析にてゲノムワイドで有意傾向を示した（Pmultivariable=5.37×10-8）。発現の定量的形質解析では、rs715212がAREGの発現に影響を及ぼす可能性があるとする暫定的な証拠が得られたが（PeQTL=0.035）、この関連を確認してメカニズムを明らかにするにはさらなる機能的研究が必要である。