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ADAMTSL1の生殖細胞系列変異は若年女性における乳がん治療後の予後と関連する
乳がんの予後に関連する遺伝子変異を特定するため、4コホートの6042例を対象として、全生存期間（OS）及び無病生存期間（DFS）のメタアナリシスを行った。若年女性の乳がんは、病理学的悪性度が高い症例が多いことや特有な遺伝子発現プロファイル、生存不良が特徴であるが、これには生殖細胞系列の変異が関連している可能性がある。この仮説を検証するために、診断時年齢が40歳以下の2315例を対象とした生存時間解析も実施した。解析によって、早期発症例のDFSと関連するADAMTSL1のSNPとして、rs715212（P <sub>meta</sub> = 3.54 × 10<sup>-5</sup>）とrs10963755（P <sub>meta</sub> = 3.91 × 10<sup>-4</sup>）の2つが特定された。これらのSNPの影響は従来の予後因子とは独立しており、コホート間の不均質性も認められない。特に重要なのは、rs715212との関連性が顕著であり（FPRP <0.2）、多変量解析でゲノム全域に有意性が認められたことである（P <sub>multivariable</sub> = 5.37 × 10<sup>-8</sup>）。発現の定量的形質解析では、rs715212がAREG発現に影響を及ぼす可能性があるという暫定的な証拠が得られたが（P <sub>eQTL</sub> = 0.035）、この関連性を確認して機序を明らかにするにはさらなる機能研究が必要である。