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ADAMTSL1の生殖細胞系列変異は、若年女性における乳癌治療後の予後と関連している
我々は、乳癌の予後と関連する遺伝子変異を特定するため、4つのコホートの6042人の患者の全生存期間（OS）と無病生存期間（DFS）についてメタ分析を実施する。若年女性において、乳癌は、有害な病理学的特徴の高発生率、固有の遺伝子発現プロファイル、および生存率の低さを特徴とし、これらは生殖細胞系列の変異に関連している可能性がある。我々は、この仮説について調べるため、診断時年齢が40歳以下だった2315人の患者の生存分析も行う。ここで我々は、早期発症DFSに関連したADAMTSL1の2種類のSNP、rs715212（P <sub>meta</sub> = 3.54 × 10<sup>-5</sup>）とrs10963755（P <sub>meta</sub> = 3.91 × 10<sup>-4</sup>）を特定する。これらのSNPの効果は、古典的予後因子に非依存的であり、コホート間に不均質性はない。最も重要なこととして、rs715212との関連性は顕著で（FPRP <0.2）、多変量解析においてゲノム全体の有意性に近い（P <sub>多変量</sub> = 5.37 × 10<sup>-8</sup>）。さらに機能研究を行ってこの関連性を確認し、メカニズムを決定する必要があるが、発現量的形質分析の結果は、rs715212がAREG発現に影響する可能性があるという暫定的証拠となる（P <sub>eQTL</sub> = 0.035）。