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心臓の塩化物－重炭酸塩交換輸送体AE3の活性喪失変異はQT短縮症候群の原因となる
QT短縮症候群（SQTS）の患者は、失神、心室細動、または突然の心臓死を示す可能性がある。カチオンチャネルをコードする6つのSQTS感受性遺伝子は、25％未満のSQTS症例の原因となっている。ここで我々は、2つの無関係なSQTSの家系を対象に、アニオン交換輸送体（AE3）をコードするSLC4A3遺伝子のミスセンス変異を特定する。この突然変異の結果、AE3の表面発現の減少と、膜重炭酸塩輸送の減少が起こる。ゼブラフィッシュにおいてSlc4a3をノックダウンすると、心臓pH<sub>i</sub>の増加、QTcの短縮、および収縮期の短縮が起こる。これは野生型SLC4A3によってレスキューされるが、変異型ではされない。メカニズム分析の結果は、pH<sub>i</sub>の増加と[Cl<sup>-</sup>]<sub>i</sub>の減少が活動電位持続時間を短縮したことを示唆する。しかしながら、他のメカニズムも関与している可能性がある。アニオン輸送の変化は、不整脈の発症メカニズムを表し、新しい治療の可能性を提供する可能性がある。