Durante la meiosi è avvenuta una mutazione nella struttura dei cromosomi; un pezzo di cromatidio si è staccato e si è attaccato a un cromosoma non omologo. Come si chiama questo tipo di mutazione?
duplicazione delezione inversione traslocazione
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Duplicazione (cromosoma)

Una duplicazione è un tipo di anomalia citogenetica, o mutazione cromosomica, causata dal raddoppiamento di un tratto di un cromosoma: si verifica quando un frammento di un cromosoma si lega all'omologo causando una doppia presenza di geni per lo stesso locus. Per esempio, se una serie di dieci cromosomi Y (derivati da dieci uomini diversi) contiene una mutazione A, ma solo cinque di questi cromosomi contengono una seconda mutazione B, evidentemente la mutazione B si è verificata dopo la mutazione A. Inoltre, tutti i dieci uomini che portano il cromosoma con la mutazione A sono i discendenti diretti, di linea maschile, dello stesso uomo che è stato il primo a portare questa mutazione. La quantità del danno in una cellula cancerosa è immensa, quasi tutti i cromosomi presentano un qualche tipo di mutazione comprese multiple copie del cromosoma trisomia, o completa mancanza di un cromosoma (monosomia). Aberrazione cromosomica

Si definisce aberrazione cromosomica o mutazione cromosomica, un'alterazione della struttura o del numero dei cromosomi. Se questo succede, ed è predominante un cromosoma con mutazione ereditato da uno dei due genitori, si ha il verificarsi di una patologia con un fenotipo dipendente dalla percentuale di cromosoma X mutato, che rimane attivo. Il cromosoma Y, pur essendo considerato omologo di X, non è in grado di effettuare crossing over con esso durante la meiosi, eccetto che per piccole aree denominate “regioni pseudoautosomiche” (PAR), situate a livello dei telomeri di entrambi i cromosomi. La condizione è principalmente di tipo X0 conseguente ad un errore nel corretto appaiamento dei cromosomi durante la meiosi. La sindrome di questo tipo più conosciuta è la sindrome di Tay-Sachs causata dalla omozigosità per una mutazione recessiva rara di un gene sul cromosoma 15 nella posizione 15q23-q24. Delezione

Una delezione è un tipo di aberrazione cromosomica o mutazione cromosomica, che consiste nell'assenza di un tratto di un cromosoma, con conseguente perdita di materiale genetico e non è reversibile. L'ipergammaglobulinemia con iperproduzione IgM di tipo 2 è causata da una mutazione del gene AICDA che si trova sul braccio corto del cromosoma 12. Questa patologia è causata da una mutazione del gene MecP2 che si trova nel cromosoma X. C'è un consenso scientifico che la capacità di sintetizzare la nylonase probabilmente si è sviluppata come una mutazione singola che si è propagata perché ha migliorato l'idoneità dei batteri in possesso della mutazione. La mutazione è portata da un allele dominante di un gene difettoso che è presente su un autosoma (cromosoma non sessuale). Alla luce di questo ne deriva che il concetto di mutazione non è assoluto: un gene potrà subire una mutazione; se l'allele mutante però troverà le condizioni per diffondersi nella popolazione e superare la frequenza dell'1% non si parlerà più di mutazione ma di morfo. La sindrome è causata dalla mutazione del gene FMR1 sul cromosoma X, mutazione presente in un maschio su 4000 e in una femmina su 6000. La malattia di Batten vera o JNCL riconosce in una mutazione genica sul cromosoma 16 (delezione) la causa; questo mutazione genica è implicata nel 73% dei casi di malattia di Batten giovanile. Inversione (cromosoma)

Nella biologia molecolare l'inversione è di solito una mutazione cromosomica, ovvero comprendente un lungo tratto di DNA. Femmine normali hanno due cromosomi X, mentre i maschi normali hanno un cromosoma X e un cromosoma Y.

Durante la meiosi, quando le cellule germinali si dividono per creare spermatozoi e ovociti (gameti), le coppie di cromosomi si dividono in modo da spartirsi tra i due gameti aploidi (una copia del cromosoma in ogni gamete). Si osserva una forte predisposizione familiare; poiché la patologia è trasmessa come tratto recessivo legato al cromosoma X. Nel 30% dei pazienti vi è un'anamnesi familiare negativa e si ritiene che in questi casi avvenga una mutazione spontanea del cromosoma. L'AT-RT è una patologia altamente complessa causata alla base (come nel resto dei tumori maligni) da una mutazione genetica, in questo caso di tipo rabdoide che conferisce al tumore un altissimo livello di aggressività; la mutazione si identifica sul gene "INI-1/hSNF5". Nel 30% dei pazienti vi è un'anamnesi familiare negativa e si ritiene che in questi casi avvenga una mutazione spontanea del cromosoma. Il telomero ha un ruolo determinante nell'evitare la perdita di informazioni durante la duplicazione dei cromosomi, poiché la DNA polimerasi non è in grado di replicare il cromosoma fino alla sua terminazione. Questo genere di mutazione è nota come "mutazione omeotica" ed è solitamente recessiva. Parliamo in questo caso di "mutazione biochimica"; se la mutazione biochimica porta a una variazione visibile del fenotipo si parla di "mutazione morfologica". Il meccanismo principale alla base della duplicazione genica è il crossing-over ineguale, derivante da piccoli errori d'appaiamento dei cromosomi omologhi durante la meiosi. Delezione

Una delezione è un tipo di aberrazione cromosomica o mutazione cromosomica, che consiste nell'assenza di un tratto di un cromosoma, con conseguente perdita di materiale genetico e non è reversibile. La malattia di Batten vera o JNCL riconosce in una mutazione genica sul cromosoma 16 (delezione) la causa; questo mutazione genica è implicata nel 73% dei casi di malattia di Batten giovanile. Per esempio, se una serie di dieci cromosomi Y (derivati da dieci uomini diversi) contiene una mutazione A, ma solo cinque di questi cromosomi contengono una seconda mutazione B, evidentemente la mutazione B si è verificata dopo la mutazione A. Inoltre, tutti i dieci uomini che portano il cromosoma con la mutazione A sono i discendenti diretti, di linea maschile, dello stesso uomo che è stato il primo a portare questa mutazione. La quantità del danno in una cellula cancerosa è immensa, quasi tutti i cromosomi presentano un qualche tipo di mutazione comprese multiple copie del cromosoma trisomia, o completa mancanza di un cromosoma (monosomia). La causa è da riscontrarsi in una mutazione che coinvolge il gene LIS1 o nella delezione di una porzione del cromosoma 17 (17p13). La sindrome di Mowat-Wilson è causata da una mutazione o da una delezione del gene ZEB2 (conosciuto anche come ZFHX1B o SMADIP1) sul cromosoma 2q22. Duplicazione (cromosoma)

Una duplicazione è un tipo di anomalia citogenetica, o mutazione cromosomica, causata dal raddoppiamento di un tratto di un cromosoma: si verifica quando un frammento di un cromosoma si lega all'omologo causando una doppia presenza di geni per lo stesso locus. L’unico stato patologico ben definito causato da un difetto del cromosoma Y è la disgenesia testicolare, causata da delezione o mutazione inattivante della regione SRY. Aberrazione cromosomica

Si definisce aberrazione cromosomica o mutazione cromosomica, un'alterazione della struttura o del numero dei cromosomi. Se questo succede, ed è predominante un cromosoma con mutazione ereditato da uno dei due genitori, si ha il verificarsi di una patologia con un fenotipo dipendente dalla percentuale di cromosoma X mutato, che rimane attivo. Il cromosoma Y, pur essendo considerato omologo di X, non è in grado di effettuare crossing over con esso durante la meiosi, eccetto che per piccole aree denominate “regioni pseudoautosomiche” (PAR), situate a livello dei telomeri di entrambi i cromosomi. L'unica malattia ben definita dovuta a un difetto nel cromosoma Y è la deficienza dello sviluppo testicolare, causata da delezione o mutazione inattivante della regione che comprende "SRY". La condizione è principalmente di tipo X0 conseguente ad un errore nel corretto appaiamento dei cromosomi durante la meiosi. La sindrome di questo tipo più conosciuta è la sindrome di Tay-Sachs causata dalla omozigosità per una mutazione recessiva rara di un gene sul cromosoma 15 nella posizione 15q23-q24. L'ipergammaglobulinemia con iperproduzione IgM di tipo 2 è causata da una mutazione del gene AICDA che si trova sul braccio corto del cromosoma 12. Quando una delezione comprende il centromero del cromosoma, quest'ultimo diventerà acentrico e verrà perso durante la meiosi. Questa patologia è causata da una mutazione del gene MecP2 che si trova nel cromosoma X. C'è un consenso scientifico che la capacità di sintetizzare la nylonase probabilmente si è sviluppata come una mutazione singola che si è propagata perché ha migliorato l'idoneità dei batteri in possesso della mutazione. La mutazione più comune, ΔF508, è una delezione (Δ significante soppressione) di tre nucleotidi che si traduce in una perdita di fenilalanina nella posizione 508a della proteina. La mutazione è portata da un allele dominante di un gene difettoso che è presente su un autosoma (cromosoma non sessuale). Alla luce di questo ne deriva che il concetto di mutazione non è assoluto: un gene potrà subire una mutazione; se l'allele mutante però troverà le condizioni per diffondersi nella popolazione e superare la frequenza dell'1% non si parlerà più di mutazione ma di morfo. La sindrome è causata dalla mutazione del gene FMR1 sul cromosoma X, mutazione presente in un maschio su 4000 e in una femmina su 6000. Inversione (cromosoma)

Nella biologia molecolare l'inversione è di solito una mutazione cromosomica, ovvero comprendente un lungo tratto di DNA. Femmine normali hanno due cromosomi X, mentre i maschi normali hanno un cromosoma X e un cromosoma Y.

Durante la meiosi, quando le cellule germinali si dividono per creare spermatozoi e ovociti (gameti), le coppie di cromosomi si dividono in modo da spartirsi tra i due gameti aploidi (una copia del cromosoma in ogni gamete). Si osserva una forte predisposizione familiare; poiché la patologia è trasmessa come tratto recessivo legato al cromosoma X. Nel 30% dei pazienti vi è un'anamnesi familiare negativa e si ritiene che in questi casi avvenga una mutazione spontanea del cromosoma. Inversione (cromosoma)

Nella biologia molecolare l'inversione è di solito una mutazione cromosomica, ovvero comprendente un lungo tratto di DNA. Per esempio, se una serie di dieci cromosomi Y (derivati da dieci uomini diversi) contiene una mutazione A, ma solo cinque di questi cromosomi contengono una seconda mutazione B, evidentemente la mutazione B si è verificata dopo la mutazione A. Inoltre, tutti i dieci uomini che portano il cromosoma con la mutazione A sono i discendenti diretti, di linea maschile, dello stesso uomo che è stato il primo a portare questa mutazione. La quantità del danno in una cellula cancerosa è immensa, quasi tutti i cromosomi presentano un qualche tipo di mutazione comprese multiple copie del cromosoma trisomia, o completa mancanza di un cromosoma (monosomia). Duplicazione (cromosoma)

Una duplicazione è un tipo di anomalia citogenetica, o mutazione cromosomica, causata dal raddoppiamento di un tratto di un cromosoma: si verifica quando un frammento di un cromosoma si lega all'omologo causando una doppia presenza di geni per lo stesso locus. Aberrazione cromosomica

Si definisce aberrazione cromosomica o mutazione cromosomica, un'alterazione della struttura o del numero dei cromosomi. Se questo succede, ed è predominante un cromosoma con mutazione ereditato da uno dei due genitori, si ha il verificarsi di una patologia con un fenotipo dipendente dalla percentuale di cromosoma X mutato, che rimane attivo. Il cromosoma Y, pur essendo considerato omologo di X, non è in grado di effettuare crossing over con esso durante la meiosi, eccetto che per piccole aree denominate “regioni pseudoautosomiche” (PAR), situate a livello dei telomeri di entrambi i cromosomi. La condizione è principalmente di tipo X0 conseguente ad un errore nel corretto appaiamento dei cromosomi durante la meiosi. La sindrome di questo tipo più conosciuta è la sindrome di Tay-Sachs causata dalla omozigosità per una mutazione recessiva rara di un gene sul cromosoma 15 nella posizione 15q23-q24. Delezione

Una delezione è un tipo di aberrazione cromosomica o mutazione cromosomica, che consiste nell'assenza di un tratto di un cromosoma, con conseguente perdita di materiale genetico e non è reversibile. L'ipergammaglobulinemia con iperproduzione IgM di tipo 2 è causata da una mutazione del gene AICDA che si trova sul braccio corto del cromosoma 12. Questa patologia è causata da una mutazione del gene MecP2 che si trova nel cromosoma X. C'è un consenso scientifico che la capacità di sintetizzare la nylonase probabilmente si è sviluppata come una mutazione singola che si è propagata perché ha migliorato l'idoneità dei batteri in possesso della mutazione. La mutazione è portata da un allele dominante di un gene difettoso che è presente su un autosoma (cromosoma non sessuale). Alla luce di questo ne deriva che il concetto di mutazione non è assoluto: un gene potrà subire una mutazione; se l'allele mutante però troverà le condizioni per diffondersi nella popolazione e superare la frequenza dell'1% non si parlerà più di mutazione ma di morfo. La sindrome è causata dalla mutazione del gene FMR1 sul cromosoma X, mutazione presente in un maschio su 4000 e in una femmina su 6000. La malattia di Batten vera o JNCL riconosce in una mutazione genica sul cromosoma 16 (delezione) la causa; questo mutazione genica è implicata nel 73% dei casi di malattia di Batten giovanile. Femmine normali hanno due cromosomi X, mentre i maschi normali hanno un cromosoma X e un cromosoma Y.

Durante la meiosi, quando le cellule germinali si dividono per creare spermatozoi e ovociti (gameti), le coppie di cromosomi si dividono in modo da spartirsi tra i due gameti aploidi (una copia del cromosoma in ogni gamete). Si osserva una forte predisposizione familiare; poiché la patologia è trasmessa come tratto recessivo legato al cromosoma X. Nel 30% dei pazienti vi è un'anamnesi familiare negativa e si ritiene che in questi casi avvenga una mutazione spontanea del cromosoma. L'AT-RT è una patologia altamente complessa causata alla base (come nel resto dei tumori maligni) da una mutazione genetica, in questo caso di tipo rabdoide che conferisce al tumore un altissimo livello di aggressività; la mutazione si identifica sul gene "INI-1/hSNF5". Nel 30% dei pazienti vi è un'anamnesi familiare negativa e si ritiene che in questi casi avvenga una mutazione spontanea del cromosoma. Questo genere di mutazione è nota come "mutazione omeotica" ed è solitamente recessiva. Parliamo in questo caso di "mutazione biochimica"; se la mutazione biochimica porta a una variazione visibile del fenotipo si parla di "mutazione morfologica". L'assenza della ceruloplasmina è dovuta alla mutazione di un gene localizzato nel cromosoma 3. Ulteriori indagini hanno evidenziato una mutazione puntiforme in questo cromosoma. Per esempio, se una serie di dieci cromosomi Y (derivati da dieci uomini diversi) contiene una mutazione A, ma solo cinque di questi cromosomi contengono una seconda mutazione B, evidentemente la mutazione B si è verificata dopo la mutazione A. Inoltre, tutti i dieci uomini che portano il cromosoma con la mutazione A sono i discendenti diretti, di linea maschile, dello stesso uomo che è stato il primo a portare questa mutazione. La quantità del danno in una cellula cancerosa è immensa, quasi tutti i cromosomi presentano un qualche tipo di mutazione comprese multiple copie del cromosoma trisomia, o completa mancanza di un cromosoma (monosomia). Nelle traslocazioni intercromosomiche distinguiamo le traslocazioni non reciproche, cioè spostamento di un segmento di un cromosoma a un altro, o reciproche, cioè avviene uno spostamento reciproco di parti tra due cromosomi, uno dà un pezzo all'altro; un particolare tipo di traslocazione intercromosomica è la traslocazione robertsoniana. Duplicazione (cromosoma)

Una duplicazione è un tipo di anomalia citogenetica, o mutazione cromosomica, causata dal raddoppiamento di un tratto di un cromosoma: si verifica quando un frammento di un cromosoma si lega all'omologo causando una doppia presenza di geni per lo stesso locus. Nella linea evolutiva umana è avvenuta un'importante traslocazione robertsoniana: due cromosomi acrocentrici (con un braccio lungo e un braccio corto) ancestrali dei primati (i cromosomi 2A e 2B) si sono scambiati un braccio lungo con un braccio corto, originando un cromosoma metacentrico con bracci lunghi ( il cromosoma 2 umano) ed un cromosoma metacentrico con bracci corti (non essenziale alla sopravvivenza e che è stato poi perduto). Traslocazione

In genetica, si definisce traslocazione un tipo di aberrazionecromosomica derivata da un errato scambio di parti di cromosomi non omologhi durante il riarrangiamento cromosomico. Aberrazione cromosomica

Si definisce aberrazione cromosomica o mutazione cromosomica, un'alterazione della struttura o del numero dei cromosomi. Molto raramente, un pezzo del cromosoma 18 si attacca a un altro cromosoma (traslocazione) prima o dopo il concepimento. Se questo succede, ed è predominante un cromosoma con mutazione ereditato da uno dei due genitori, si ha il verificarsi di una patologia con un fenotipo dipendente dalla percentuale di cromosoma X mutato, che rimane attivo. Il cromosoma Y, pur essendo considerato omologo di X, non è in grado di effettuare crossing over con esso durante la meiosi, eccetto che per piccole aree denominate “regioni pseudoautosomiche” (PAR), situate a livello dei telomeri di entrambi i cromosomi. La condizione è principalmente di tipo X0 conseguente ad un errore nel corretto appaiamento dei cromosomi durante la meiosi. La sindrome di questo tipo più conosciuta è la sindrome di Tay-Sachs causata dalla omozigosità per una mutazione recessiva rara di un gene sul cromosoma 15 nella posizione 15q23-q24. Delezione

Una delezione è un tipo di aberrazione cromosomica o mutazione cromosomica, che consiste nell'assenza di un tratto di un cromosoma, con conseguente perdita di materiale genetico e non è reversibile. L'ipergammaglobulinemia con iperproduzione IgM di tipo 2 è causata da una mutazione del gene AICDA che si trova sul braccio corto del cromosoma 12. Questa patologia è causata da una mutazione del gene MecP2 che si trova nel cromosoma X. C'è un consenso scientifico che la capacità di sintetizzare la nylonase probabilmente si è sviluppata come una mutazione singola che si è propagata perché ha migliorato l'idoneità dei batteri in possesso della mutazione. La mutazione è portata da un allele dominante di un gene difettoso che è presente su un autosoma (cromosoma non sessuale). Alla luce di questo ne deriva che il concetto di mutazione non è assoluto: un gene potrà subire una mutazione; se l'allele mutante però troverà le condizioni per diffondersi nella popolazione e superare la frequenza dell'1% non si parlerà più di mutazione ma di morfo. La sindrome è causata dalla mutazione del gene FMR1 sul cromosoma X, mutazione presente in un maschio su 4000 e in una femmina su 6000. La malattia di Batten vera o JNCL riconosce in una mutazione genica sul cromosoma 16 (delezione) la causa; questo mutazione genica è implicata nel 73% dei casi di malattia di Batten giovanile. Inversione (cromosoma)

Nella biologia molecolare l'inversione è di solito una mutazione cromosomica, ovvero comprendente un lungo tratto di DNA. Femmine normali hanno due cromosomi X, mentre i maschi normali hanno un cromosoma X e un cromosoma Y.

Durante la meiosi, quando le cellule germinali si dividono per creare spermatozoi e ovociti (gameti), le coppie di cromosomi si dividono in modo da spartirsi tra i due gameti aploidi (una copia del cromosoma in ogni gamete). Si osserva una forte predisposizione familiare; poiché la patologia è trasmessa come tratto recessivo legato al cromosoma X. Nel 30% dei pazienti vi è un'anamnesi familiare negativa e si ritiene che in questi casi avvenga una mutazione spontanea del cromosoma. L'AT-RT è una patologia altamente complessa causata alla base (come nel resto dei tumori maligni) da una mutazione genetica, in questo caso di tipo rabdoide che conferisce al tumore un altissimo livello di aggressività; la mutazione si identifica sul gene "INI-1/hSNF5". Nel 30% dei pazienti vi è un'anamnesi familiare negativa e si ritiene che in questi casi avvenga una mutazione spontanea del cromosoma.