Што е заедничко за албинизам, Тарнеров и Клинефелтеров синдром?
Тоа се наследни болести поврзани со мутации на половите хромозоми. Тоа се нумерички аберации од типот на анеуплоидија. Сите се хромозомски структурни аберации. Тоа се полово сврзани наследни болести.
A B C D
Генетските заболувања кои се поврзани со Х хромозомот се Клинефелтеров синдром, Троен Х синдром, Тарнеров синдром, како и неколку други генетски нарушувања. Меѓу луѓето, некои мажи имаат два Х хромозоми и еден Y хромозом (XXY или Клинефелтеров синдром), или еден Х и два Y хромозоми (XYY синдром), додека некои жени поседуваат три Х хромозоми или само еден неспарен Х хромозом (генетско нарушување познато како Тарнеров синдром). Клинефелтеров синдром

Клинефелтеров синдром претставува генетско заболување што е причина за нумерички хромозомски аберации, се јавува кај едно од 600 машки деца. Клинефелтеровиот синдром настанува со појавување на грешка при разделувањето на половите хромозоми за време на мејозата. трисомија 9, трисомија 16 и трисомија 22, како и половите хромозомски анеуплоидии - моносомија Х (Тарнеров синдром), моносомија ХХУ (Клинефелторов синдром) и моносомија ХХХ (Трипл Х синдром), како и ХУУ анеуплоидии. Тип 3 има мутации во меланофилин и се карактеризира со делумен албинизам. Пример за моносомија е Тарнеров синдром, кој претставува моносомија на х хромозомот. Луѓе со различни наследни болести, како што се Вон Хипел-Линдау синдром, мултипла ендокрина неоплазија, неурофиброматозата тип 2 се изложени на висок ризик за развој на тумори на мозокот. Забележани се многу мутации што предизвикуваат болести. Главни симптоми на синдромот се:
Децата со Клинефелтеров синдром малку се разликуваат од другите деца. Со анализа на плодовата вода може да се откријат многу аспекти поврзани со бебето: наследни болести, возраст на фетусот, и друго. XY половите хромозоми се различни по форма и големина, што е спротивно од автозомите (неполови хромозоми) и затоа се нарекуваат алозоми (или гоносоми). Тарнеров синдром

Тарнеровиот синдром настанува како резултат на нумеричките аберации на хромозомите, монозомија X хромозомот кај жените. Зголемените нивоа на нон HDL и LDL холестерол може да се последица од исхрана, обезност, наследни (генетски) болести (како мутации на рецепторот за LDL кај фамилијарна хиперхолестеролемија), или други болести како дијабет и хипоактивна тироидна жлезда. Тоа е поврзано со неколку генски мутации, перинатална навреда, вродени инфекции, мозочни тумори / малформации и генетски нарушувања како што се туберозна, склероза и Западен синдром. Половите клетки имаат двојно помалку хромозоми. Половите хромозоми формираат еден од 23 пара на човечки хромозоми во секоја клетка. Околу 120 мутации се поврзани со оваа состојба и "OCRL" генот што е поврзан со Лоу синдромот. Генските мутации можат да бидат наследени од родителите ("хередитарни", "наследни", односно "гаметски мутации"), или да се стекнат за време на животниот тек на единката. Кај човекот, клетките во јадрото имаат 23 пара хромозоми или 46 хромозоми, а половите клетки само 23 хромозоми. Постојат стотици различни мутации кои се идентификувани кај пациенти со синдром Кабуки. Кај повеќето деца (70%) со Драветов синдром потврдени се мутации на SCN1A генот. Кај цицачите, во половите хромозоми, се локализирани гени кои го определуваат полот на организмот, додека кај винската мушичка ("Drosophila melanogaster"), полот го определува соодносот помеѓу половите хромозоми и автозомите (балансна теорија за определување на полот). Некои ретки мутации може да бидат причини за аутизмот поради тоа што предизвикуваат попречување на некои синаптички патишта, како што се мутациите поврзани со адхезијата на клетките. Кај 70-90% од пациентите, Драветовиот синдром е предизвикан од прости мутации во генот SCN1A што резултира во предвремено запирање на кодонот, а со тоа и нефункционален протеин. Клинефелтеров синдром

Клинефелтеров синдром претставува генетско заболување што е причина за нумерички хромозомски аберации, се јавува кај едно од 600 машки деца. Генетските заболувања кои се поврзани со Х хромозомот се Клинефелтеров синдром, Троен Х синдром, Тарнеров синдром, како и неколку други генетски нарушувања. Тарнеров синдром

Тарнеровиот синдром настанува како резултат на нумеричките аберации на хромозомите, монозомија X хромозомот кај жените. Постојат нумерички и структурни аберации. Пример за моносомија е Тарнеров синдром, кој претставува моносомија на х хромозомот. Меѓу луѓето, некои мажи имаат два Х хромозоми и еден Y хромозом (XXY или Клинефелтеров синдром), или еден Х и два Y хромозоми (XYY синдром), додека некои жени поседуваат три Х хромозоми или само еден неспарен Х хромозом (генетско нарушување познато како Тарнеров синдром). Нумерички аберации претставуваат промени во бројот на хромозомите. Главни симптоми на синдромот се:
Децата со Клинефелтеров синдром малку се разликуваат од другите деца. трисомија 9, трисомија 16 и трисомија 22, како и половите хромозомски анеуплоидии - моносомија Х (Тарнеров синдром), моносомија ХХУ (Клинефелторов синдром) и моносомија ХХХ (Трипл Х синдром), како и ХУУ анеуплоидии. Повеќето луѓе со Вилијамс синдром се многу вербални во однос на нивниот коефициент на интелигенција и честопати се многу дружеубиви, со тоа што е опишано како личност од типот „коктел забава“. Главните моторни симптоми со заедничко име се нарекуваат „паркинсонизам“ или „паркинсонов синдром“. Најпознати нумерички аберации се: нулисомија (отсуство и на двата хромозома од хромозомскиот пар), моносомија (отсуство на еден хромозом од хромозомскиот пар), трисомија (додавање на еден хромозом), тетрасомија,(додавање на два хромозоми). Овие дијагнози се:

Синдром на Доаза
Синдром на Дравет
синдром на псевдо-Ленокс Гастаут (атипична бенигна делумна епилепсија)
LGS полесно се разликува од синдромот Doose според типот на заплена откако синдромот напредува. Многу ретка варијанта на големиот корморант е предизвикан од албинизам. ), претстaвуваат статистичка маса, бидејќи им е заедничко тоа што тие се студенти. Тоа е заедничко јадење за Македонија и за остатокот од јужниот дел на Балканот. Открива што е заедничко и општо за појавите. Најпознати интрахромозомски структурни аберации се:


Најпознати интерхромозомски структурни аберации се транслокациите. Збороредот е од типот „подмет–глагол–предмет“, со тоа што подметот честопати се испушта. Грешка во бројот на хромозоми, каква што е онаа предизвикана од спојување на диплоидна гамета со хаплоидна, се нарекува анеуплоидија. Не само во насока на светлината се намалува, но вистинските странични бранови се обратни.Коњугат рефлектор може да се користи за отстранување на аберации од зрак и тоа како одраз и потоа полагање на размислување преку аберации на оптика по втор пат. Што е заедничко за овие два случаи? Дури и меѓу оние низ историјата кои се опишале како волшебници, не постои заедничко сфаќање за тоа што е магија. Главниот механизам за настанување на анеуплоидија е нераздвојување на хромозомите при клеточната делба. Од тука Вавилонскиот метод претставува нумерички стабилен алгоритам за разлика од методот Х кој е нумерички нестабилен. Клинефелтеров синдром

Клинефелтеров синдром претставува генетско заболување што е причина за нумерички хромозомски аберации, се јавува кај едно од 600 машки деца. Генетските заболувања кои се поврзани со Х хромозомот се Клинефелтеров синдром, Троен Х синдром, Тарнеров синдром, како и неколку други генетски нарушувања. Тарнеров синдром

Тарнеровиот синдром настанува како резултат на нумеричките аберации на хромозомите, монозомија X хромозомот кај жените. Најпознати интрахромозомски структурни аберации се:


Најпознати интерхромозомски структурни аберации се транслокациите. трисомија 9, трисомија 16 и трисомија 22, како и половите хромозомски анеуплоидии - моносомија Х (Тарнеров синдром), моносомија ХХУ (Клинефелторов синдром) и моносомија ХХХ (Трипл Х синдром), како и ХУУ анеуплоидии. Постојат:


Разликата помеѓу инрахромозомски и интерхромозомски структурни аберации е тоа што интрахромозомските се случуваат на ниво на еден хромозомски пар помеѓу хомологни хромозоми, а интерхромозомските помеѓу нехомологни хромозоми. Постојат нумерички и структурни аберации. Пример за моносомија е Тарнеров синдром, кој претставува моносомија на х хромозомот. Меѓу луѓето, некои мажи имаат два Х хромозоми и еден Y хромозом (XXY или Клинефелтеров синдром), или еден Х и два Y хромозоми (XYY синдром), додека некои жени поседуваат три Х хромозоми или само еден неспарен Х хромозом (генетско нарушување познато како Тарнеров синдром). Хромозомски аберации

Абнормалност на хромозом, растројство, аномалија, аберација или мутација е исчезнат, екстра или неправилен дел на хромозомски ДНК. Најпозната трисомија е на 21от хромозомски пар и е позната како Даунов синдром. Главни симптоми на синдромот се:
Децата со Клинефелтеров синдром малку се разликуваат од другите деца. ДНК на сите организми содржи регулаторни низи, меѓугенски сегменти, хромозомски структурни области и друга некодирачка ДНК која може значително да допринесе за особините на фенотипот. Познати се неколку видови на хромозомски аберации (преуредувања): дупликација на геномот (полиплоидија), нееднаков кросинговер, хромозомска инверзија, транслокација, цепење, спојување, дупликација и делеција на хромозоми. Други причинители се хромозомски абнормалности како што се Даунов синдром и нервни нарушувања како Стурге Вебер синдром, неколку различни генетски болести, како што се недостаток на пиридоксин, хипергликемија, нарушување на уринарниот сируп, фенилкетонурија, митохондријална енцефалопатија и дефицит на биотинидаза. Главните моторни симптоми со заедничко име се нарекуваат „паркинсонизам“ или „паркинсонов синдром“. Вообичаени знаци на синдром Алажил вклучуваат вродени проблеми со срцето, кои се разликуваат од срцево отчукување до значајни структурни абнормалности, како што е тетралогија на Фалот . Открива што е заедничко и општо за појавите. И покрај оваа дивергенција, сочуваната секвенца и сочуваните структурни карактеристики имплицираат заедничко еволутивно потекло на Розмановите склопови. Како пример е земен прагот од 10%, што е заедничко барање за сите супервизори коишто се придржуваат кон Базелската спогодба. Заедничко за сите три групи се "Јадете овошје, зеленчук и житарици". Постојат многу различни дефиниции за ризикот, но она што е заедничко за сите нив се неизвесноста и можните загуби во услови на неизвесност. Што е заедничко за овие два случаи? Сите членови на заедницата биле еднакви и сè што произведувале било заедничко. Хидродинамика

Сите тела што можат да течат со заедничко име се нарекуваат флуиди. Генетските заболувања кои се поврзани со Х хромозомот се Клинефелтеров синдром, Троен Х синдром, Тарнеров синдром, како и неколку други генетски нарушувања. Клинефелтеров синдром

Клинефелтеров синдром претставува генетско заболување што е причина за нумерички хромозомски аберации, се јавува кај едно од 600 машки деца. Пример за моносомија е Тарнеров синдром, кој претставува моносомија на х хромозомот. Меѓу луѓето, некои мажи имаат два Х хромозоми и еден Y хромозом (XXY или Клинефелтеров синдром), или еден Х и два Y хромозоми (XYY синдром), додека некои жени поседуваат три Х хромозоми или само еден неспарен Х хромозом (генетско нарушување познато како Тарнеров синдром). Луѓе со различни наследни болести, како што се Вон Хипел-Линдау синдром, мултипла ендокрина неоплазија, неурофиброматозата тип 2 се изложени на висок ризик за развој на тумори на мозокот. Тарнеров синдром

Тарнеровиот синдром настанува како резултат на нумеричките аберации на хромозомите, монозомија X хромозомот кај жените. Главни симптоми на синдромот се:
Децата со Клинефелтеров синдром малку се разликуваат од другите деца. Најчести причини за смртност кај пациентите кои претходно биле здрави се невролошките болести, опструкција на дишните патишта и оштетувања на слезината.Ризичната состојба наречена Полово (-{x}-) врзани лимфопролиферациски синдром (XLP) или Данканов синдром се јавува кај машки пациенти. трисомија 9, трисомија 16 и трисомија 22, како и половите хромозомски анеуплоидии - моносомија Х (Тарнеров синдром), моносомија ХХУ (Клинефелторов синдром) и моносомија ХХХ (Трипл Х синдром), како и ХУУ анеуплоидии. Најчесто се разболува од глувост и слепило (наследни болести) или од повреда. Од сите проучувани полово преносливи болести, за гениталниот HPV има најголем интерес. Леукодистрофиите се група од наследни болести кои можат да предизвикаат спастична хемиплегија. Луѓето кои што страдаат од овој синдром се експерти во глумењето на многу различни болести и состојби. Евгениката исто така се занимавала и со елиминација на наследни болести како хемофилија и Хантингтонова болест. Главните моторни симптоми со заедничко име се нарекуваат „паркинсонизам“ или „паркинсонов синдром“. Во повеќето случаи, мутациите во Драветовиот синдром не се наследни и мутираниот ген за прв пат се среќава кај еден член на семејство. Слепилото/слепоста може да биде предизвикано од наследни фактори, повреди или болести. Постојат одредени ретки наследни болести кои можат да го зголемат ризикот од тумори на хипофизата, поради што се развива Кушинговата болест. ), стерилизацијата била наметната врз криминалци „со генетски предиспозиции за извршување злосторства“, пациенти со генетски болести како целосна слепост на боја, хемофилија, албинизам или ихтиоза, и ментални заболувања како што се шизофренија, манијакална депресија и епилепсија. Научниците со истражувањето успеаја да ги утврдат патолошки значајните и наследни заразни болести во семејството. ), претстaвуваат статистичка маса, бидејќи им е заедничко тоа што тие се студенти. Порфиријата претставува група од најмалку осум различни болести (наследни или стекнати), чии карактеристики значително се разликуваат. Открива што е заедничко и општо за појавите. Боцкоглавците се полово диморфни, што се огледува во тоа што женките се обично поголеми од мажјаците. Исто така е и симптом на неколку болести, вклучително и Леш-Нихан синдром , фенилкетонурија и Хантингтонова болест .