Болеста на хемофилична анемија е генетска мутација на:
српеста анемија. синдактилија. бета таласемија. хемофилија.
A B C D
Оваа мутација создава „хидрофобен дел“ на површината на протеинот, кој поттикнува интермолекуларна агрегација, а оваа појава се јавува кај болеста српеста анемија. Таквите фактори опфаќаат фиброза, атеросклероза, хидропсија, српеста анемија или болести поврзани со недостаток на крв во артериите. Фанкониева анемија

Фанкониева анемија или "Анемијата на Фанкони" е ретка болест. Железо-дефициентна анемија

Железо-дефициентна анемија или сидеропенична анемија се јавува поради недостиг на железо во организмот. Витамин Б бил откриен како резултат на неговата поврзаност со болеста пернициозна анемија. кај сидеропенична анемија. Дор Јешорим, програма чија цел е да ја намали опасноста од српеста анемија, цистична фиброза, Канаванова болест, Фанкониева анемија, болест на складиран гликоген, Блумов синдром, Гошерова болест Ниман-Пикова болест и муколипидоза IV во одредени еврејски заедници, е уште една програма за проверка која се споредува со либералната евгеника. Бета таласемија-мајор (Cooley анемија) е хомозиготна форма која е поврзана со спленомегалија, микроцитна и хипохромна анемија како резултат на дисеритропоеза и хемолиза. Недостатокот на еритроцити се вика анемија,слабокрвност. Таков може да е случајот со гените со хетерозиготна предност, како болест на српести клетки или српеста анемија, кои со својата хетерозиготна форма можат да понудат предност против маларија и туберкулоза. Најсериозен несакан ефект од употребата на хлорамфеникол е апластична анемија. инфекција, конзумација на алкохол, анемија, тиротоксикоза, аритмија, хипертензија). Ретко може да настапи и апластична анемија. Кај пациенти со анемија, мерењето на MCV овозможува класификација на анемијата на микроцитна (низок MCV), нормоцитна (MCV во оптималниот опсег) или макроцитна анемија (висок MCV). Анемија

Анемија, малокрвност или слабокрвност, е нарушување на крвта кое се јавува како последица на поголемо губење на крв, намалено производство или прекумерно уништување на црвените крвни клетки (еритроцити). Без извор на еритропоетин, овие пациенти страдаат од анемија. Во тоа време петгодишно дете кое боледувало од ретка генетска болест наречена Фанкониева анемија, било третирано со матични клетки од папочната врвца на неговата новородена сестра. Поблагиот облик на анемија предизвикува само мали непријатности, како: замор, слабост, тромост и главоболка, а за лекување на оваа анемија е доволно само да се промени начинот на исхрана. Покачената распространетост на одредени генетски преносливи болести меѓу Ашкенази Евреите (српеста анемија, цистична фиброза,Канаванова болест и Гошерова болест), била намалена меѓу денешното население преку примената на генетски скрининг 


Поединци:

Организации:

Генетски чинители Анемија Фанкони е конгенитално нарушување кое се наследува на автосомно рецесивен начин. Сепак, познато е дека предизвикува апластична анемија и токсичност на црниот дроб. Се нарушува функцијата на различни ензими (ферменти), се појавува анемија Повеќето луѓе со миелофиброза имаат умерена до тешка анемија. Но, хроничната анемија може да доведе до сериозни здравствени проблеми. Крвните тестови можат да препознаат воспаление, карактеристични антитела и анемија. Оваа мутација создава „хидрофобен дел“ на површината на протеинот, кој поттикнува интермолекуларна агрегација, а оваа појава се јавува кај болеста српеста анемија. Некои случаи може да бидат резултат на нова генетска мутација или одредени лекови. Специфичниот тип на NCL се карактеризира со возраста на симптоматскиот почеток и вклучената генетска мутација. Витамин Б бил откриен како резултат на неговата поврзаност со болеста пернициозна анемија. Повеќето случаи на ПОФ се резултат на нова генетска мутација: овие луѓе немаа историја на ова пореметување во нивното семејство. Ова значи дека носењето генетска мутација поврзана со синдромот Бругада не мора да значи дека некое лице е навистина погодено од состојбата. Постојат некои докази дека вакцините може да го активираат Драветовиот синдромот кај некои деца со оваа ретка генетска мутација. Болеста е предизвикана од автосомна доминантна мутација на било која од двете копии на генот наречен "хантингтин", што значи дека дете на болен родител има 50% шанси за наследување на болеста. Сраснати прсти

Сраснати прсти или синдактилија е најчеста вродена аномалија на екстремитетите. Мутацијата на Хантингтоновата болест е генетски доминантна и скоро целосно пенетрантна: мутација на било кој од двата гена (ХТТ) ја предизвикува болеста. Бидејќи Тасманските ѓаволи имаат екстремно ниски нивоа на генетска разновидност и хромозомна мутација единствена меѓу месојадните цицачи, тие се најмногу подложни на заразниот рак. Фанкониева анемија

Фанкониева анемија или "Анемијата на Фанкони" е ретка болест. Ако се појави ризик од нова болест во вакви заедници, малата генетска варијација значи дека поголем дел од заедницата е подложна на болеста. Во 1883 Франис Галтон прв забележал дека физички особини кои индицираат здравје без никаква генетска мутација исто така наречено коинофилија е силен индикатор за физичка убавина. Во тоа време петгодишно дете кое боледувало од ретка генетска болест наречена Фанкониева анемија, било третирано со матични клетки од папочната врвца на неговата новородена сестра. За да се развие Болеста на Гоше лицето мора да има две копии од абнормалниот ген (често наведуван како мутација. Сепак, лицето на кое му е дијагностицирана болеста може да биде првото во нивното семејство кое има синдром ако се појави како нова мутација. Железо-дефициентна анемија

Железо-дефициентна анемија или сидеропенична анемија се јавува поради недостиг на железо во организмот. Една студија објавена во 2013 година укажува на постоењето на една генетска мутација одговорна за повеќе карактеристики на Азијците, вклучувајќи погуста коса, повеќе потни жлезди и помали гради на жените. Бидејќи Лоу синдромот е рецесивна , се наследува како Х-поврзана генетска состојба, болеста се развива претежно кај мажи, а многу ретко се појавува кај жени, додека жените се носители на болеста; има проценета преваленца од 1 на 500,000 луѓе. Генетска варијација

Генетска варијација или генетска разновидност е поим од популационата генетика и еволуцијата; претставена е со разликите во ДНК-низите во рамките на една популација. Сепак, само 20% од случаите на синдром Бругада се поврзани со мутации во SCN5A, бидејќи кај повеќето пациенти со оваа болест генетското тестирање не е во состојба да ја идентификува одговорната генетска мутација. Во 2011 биле прегледани 110 фамилии со фимилијарен Кабуки синдром и во 81 од случаите била отркиена MLL2 генетска мутацијаа, но тоа не е абсолутен показател на болеста. Меланизмот е најчесто резултат на генетска мутација, но може да настане и од други дразби, како што се абнормалните температурни промени за време на гестацијата (растењето на плодот) кои повремено го менуваат текот на транскрипцијата или транслацијата. Бета таласемија-мајор (Cooley анемија) е хомозиготна форма која е поврзана со спленомегалија, микроцитна и хипохромна анемија како резултат на дисеритропоеза и хемолиза. Бета таласемија-мајор (Cooley анемија) е хомозиготна форма која е поврзана со спленомегалија, микроцитна и хипохромна анемија како резултат на дисеритропоеза и хемолиза. Другите форми на Бета таласемија се поврзани со аномалиите на хемоглобинот (HbE-бета таласемија е таласемија што резултира со бета талсемија интермедија или поретко со бета таласемија мајор, HbC - бета-таласемија, делта-бета-таласемија и хередитарна перзистенција на феталниот хемоглобин со Бета таласемија, што резултирааат со нестабилни манифестации на бета таласемија интермедија)

HBB блокадата со текот на времето доведува до намалена синтеза на бета-ланец. Бета таласемија

Бета таласемија ( β таласемии ) е група на наследни нарушувања на крвта . Бета таласемија-интермедија е таласемија во која анемијата е помалку сериозна во споредба со бета таласемија мајор и се дијагностицира во подоцниот период од животот.Пациентите со бета таласемија интермедија може или не можат да бараат повремени трансфузии. Оваа мутација создава „хидрофобен дел“ на површината на протеинот, кој поттикнува интермолекуларна агрегација, а оваа појава се јавува кај болеста српеста анемија. Поединци со бета таласемија во текот на првите две години од животот се проследени со тешка анемија, слаб раст и скелетни абнормалности за време на повој. Постојат две главни опции за третман на бета таласемија. Тие се форми на таласемија предизвикани од намалена или отсутна синтеза на бета ланци на хемоглобин кои резултираат со варијабилни исходи кои се движат од тешка анемија до клинички асимптоматски лица. Дури и ако детето нема бета, голема или интермедија таласемија, тие сепак можат да бидат носител, што е можно да резултира во идните генерации на нивното потомство да имаат бета таласемија. Во бета таласемија-мајор, HbA е отсутен или значително намален, додека HbF преовладува. Се разликуваат две главни групи на мутации: 


Бета таласемија е наследна болест која влијае на хемоглобинот. Некои случаи може да бидат резултат на нова генетска мутација или одредени лекови. Бета таласемија е наследна болест која овозможува превентивен третман со скрининг на превозникот и пренатална дијагноза. Преоптоварувањето на железо е неизбежна последица од хронична трансфузиона терапија, неопходна за пациенти со бета таласемија. Податоците укажуваат дека 15% од кипарските Грци и Турци се носители на гените на бета-таласемија, додека 10% од популацијата носат гени на алфа-таласемија . Специфичниот тип на NCL се карактеризира со возраста на симптоматскиот почеток и вклучената генетска мутација. Дијагнозата на Бета таласемија се должи на анализа на хемоглобин (Hb) со електрофореза или HPLC. По намалувањето на пациентите, тестовите на HbA2 биле тестирани на 77 пациенти со бета таласемија. Семејната историја и потеклото се фактори кои го зголемуваат ризикот од бета таласемија. Пациентите дијагностицирани со бета таласемија имаат MCH p 26 pg и RDW <19. Точната преваленца е непозната, но годишната инциденца на симптоматска Бета таласемија се проценува на 1/100.000 низ целиот свет. Витамин Б бил откриен како резултат на неговата поврзаност со болеста пернициозна анемија. Бета таласемија се јавува најчесто кај луѓе од италијанско, грчко, средноисточно, јужноазиско и африканско потекло. Од 10.114 пациенти, 1.739 пациенти имале хемоглобин фенотип и RDW во согласност со бета таласемија. Повеќето случаи на ПОФ се резултат на нова генетска мутација: овие луѓе немаа историја на ова пореметување во нивното семејство. Оваа мутација создава „хидрофобен дел“ на површината на протеинот, кој поттикнува интермолекуларна агрегација, а оваа појава се јавува кај болеста српеста анемија. Некои случаи може да бидат резултат на нова генетска мутација или одредени лекови. Специфичниот тип на NCL се карактеризира со возраста на симптоматскиот почеток и вклучената генетска мутација. Витамин Б бил откриен како резултат на неговата поврзаност со болеста пернициозна анемија. Повеќето случаи на ПОФ се резултат на нова генетска мутација: овие луѓе немаа историја на ова пореметување во нивното семејство. Ова значи дека носењето генетска мутација поврзана со синдромот Бругада не мора да значи дека некое лице е навистина погодено од состојбата. Постојат некои докази дека вакцините може да го активираат Драветовиот синдромот кај некои деца со оваа ретка генетска мутација. Болеста е предизвикана од автосомна доминантна мутација на било која од двете копии на генот наречен "хантингтин", што значи дека дете на болен родител има 50% шанси за наследување на болеста. Мутацијата на Хантингтоновата болест е генетски доминантна и скоро целосно пенетрантна: мутација на било кој од двата гена (ХТТ) ја предизвикува болеста. Бидејќи Тасманските ѓаволи имаат екстремно ниски нивоа на генетска разновидност и хромозомна мутација единствена меѓу месојадните цицачи, тие се најмногу подложни на заразниот рак. Фанкониева анемија

Фанкониева анемија или "Анемијата на Фанкони" е ретка болест. Даусет страда од хемофилија. Ако се појави ризик од нова болест во вакви заедници, малата генетска варијација значи дека поголем дел од заедницата е подложна на болеста. Во 1883 Франис Галтон прв забележал дека физички особини кои индицираат здравје без никаква генетска мутација исто така наречено коинофилија е силен индикатор за физичка убавина. Влијанието на Распутин во Руската империја најмногу до одраз дошло како резултат на болеста на престолонаследникот Алексеј Николајевич Романов, кој страдал од хемофилија (болест од која се ослепува). Во тоа време петгодишно дете кое боледувало од ретка генетска болест наречена Фанкониева анемија, било третирано со матични клетки од папочната врвца на неговата новородена сестра. Најмладиот син на Викторија, Леополд се здобил со хемофилија Б, болест која предизвикувала згрутчување на крвта, а 2 од нејзините 5 ќерки, Алиса и Беатрис биле преносници на болеста. За да се развие Болеста на Гоше лицето мора да има две копии од абнормалниот ген (често наведуван како мутација. Сепак, лицето на кое му е дијагностицирана болеста може да биде првото во нивното семејство кое има синдром ако се појави како нова мутација. Железо-дефициентна анемија

Железо-дефициентна анемија или сидеропенична анемија се јавува поради недостиг на железо во организмот. Една студија објавена во 2013 година укажува на постоењето на една генетска мутација одговорна за повеќе карактеристики на Азијците, вклучувајќи погуста коса, повеќе потни жлезди и помали гради на жените. Бидејќи Лоу синдромот е рецесивна , се наследува како Х-поврзана генетска состојба, болеста се развива претежно кај мажи, а многу ретко се појавува кај жени, додека жените се носители на болеста; има проценета преваленца од 1 на 500,000 луѓе. Генетска варијација

Генетска варијација или генетска разновидност е поим од популационата генетика и еволуцијата; претставена е со разликите во ДНК-низите во рамките на една популација. Сепак, само 20% од случаите на синдром Бругада се поврзани со мутации во SCN5A, бидејќи кај повеќето пациенти со оваа болест генетското тестирање не е во состојба да ја идентификува одговорната генетска мутација. Во 2011 биле прегледани 110 фамилии со фимилијарен Кабуки синдром и во 81 од случаите била отркиена MLL2 генетска мутацијаа, но тоа не е абсолутен показател на болеста.