Khi nói về đột biến gen, có bao nhiêu phát biểu sau đây là đúng? (1) Một gen có nhiều alen nếu bị đột biến 15 lần thì sẽ tạo ra tối đa 15 alen mới. (2) Đột biến gen xảy ra ở mọi vị trí của gen đều không làm ảnh hưởng tới phiên mã. (3) Đột biến làm tăng tổng liên kết hidro của gen thì luôn làm tăng chiều dài của gen. (4) Ở gen đột biến, hai mạch của gen không liên kết theo nguyên tắc bổ sung.
2. 4. 3. 1.
A B C D
Khi gen này đột biến, sẽ tạo ra alen biến đổi thường ở trạng thái lặn. Nếu một sự đột biến xảy ra trong một gen, alen mới sẽ ảnh hưởng tới đặc điểm mà gen đó đảm nhiệm, thay đổi kiểu hình của sinh vật. Gen đột biến là alen lặn không tạo ra dystrophin làm tế bào cơ tổn thương. Những đột biến dẫn đến mất chức năng của một gen phổ biến hơn nhiều những đột biến tạo ra một gen mới, hoạt động đầy đủ. Đa số đột biến gen tạo ra các gen lặn và có hại, một số trung tính, một số có lợi, ngoài ra gen đột biến còn có thể gây chết. Mẫn cảm có thể xảy ra do ít nhất sáu đột biến gen, trong đó đột biến phổ biến nhất là gen RYR1. Đột biến điểm

Đột biến điểm là đột biến xảy ra ở một (hoặc một cặp) nuclêôtit của gen hoặc của ARN. Hội chứng Rett là do đột biến gen của gen MECP2. Tác nhân vật lý (Tia UV): làm cho 2 base Thymine trên một mạch liên kết với nhau làm phát sinh đột biến gen và tác nhân hóa học, chẳng hạn như:
Cơ chế biểu hiện đột biến gen:
Chúng phổ biến. Trong trường hợp này, gen thực phát sinh ra nó qua đột biến, được gọi là gen mẹ của gen giả này. Khi gen bị đột biến (tần số rất thấp) thì sẽ sản sinh ra prôtêin PORCN đột biến, gây bệnh ngay cả khi có gen PORCN lành trong cơ thể, do đó là gen trội, kế thừa theo phương thức di truyền gen trội liên kết X.

Bệnh rất hiếm gặp, hiện ở Hoa Kỳ mới gặp khoảng 25 - 30 ca bệnh này. Khi đột biến xảy ra, nó có thể không ảnh hưởng gì, làm thay đổi ARN hay protein do gen quy định, hoặc ngăn cản gen đó hoạt động. Một số kỹ thuật liên quan đến việc tạo ra một thư viện gen, mỗi gen có đột biến điểm tại một vị trí khác nhau trong khu vực gen mà ta quan tâm, thậm chí đôi khi là với toàn bộ gen: được gọi là "gây đột biến quét ("scanning")". Bệnh Tayifer Sachs được gây ra bởi một đột biến gen trong gen "HEXA" trên nhiễm sắc thể 15. Tăng proline máu

Đột biến ở các gen "ALDH4A1" và "PRODH" làm tăng proline máu. Một số kiểu gen tồn tại, tùy thuộc vào đột biến ở gen hemoglobin. Đột biến ở gen "BRAF" có thể gây ra bệnh theo hai cách. Sao chép gen con từ gen mẹ qua quá trình nhân đôi ADN có thể phát sinh biến đổi do tái tổ hợp tương đồng bị sai lệch, hoặc đột biến (thường là đột biến thêm bớt) dẫn đến gen con bị mất chức năng của gen mẹ ban đầu, tạo thành ngay gen giả (hình 3). Vì gen là một đoạn ADN, làm khuôn tổng hợp ra ARN, nên trong những trường hợp nhất định, có thể gọi ARN có đột biến trung tính, khi ARN này là bản phiên mã của gen có đột biến trung tính. Việc thiếu vasopressin của chuột là kết quả của đột biến gen xảy ra tự nhiên. Chiều dài kiểu gen thay đổi theo mỗi bước đột biến. Đột biến câm

Đột biến câm là đột biến gen làm thay đổi côđôn nhưng không thay đổi axit amin do côđôn đó mã hoá. Ngựa bạch Camarillo xuất hiện là do sự đột biến của nguồn gen, do đột biến kiểu gen EDNRB quy định màu lông trắng. Đa số các dạng bệnh AD di truyền trội là do đột biến của một trong 3 gen: gen protein tiền chất amyloid (APP) và gen của protein presenilin 1 và 2. Các kiểu gen ở Việt Nam thường có nhiều biến dị, đột biến. Khi gen này đột biến, sẽ tạo ra alen biến đổi thường ở trạng thái lặn. Nếu một sự đột biến xảy ra trong một gen, alen mới sẽ ảnh hưởng tới đặc điểm mà gen đó đảm nhiệm, thay đổi kiểu hình của sinh vật. Gen đột biến là alen lặn không tạo ra dystrophin làm tế bào cơ tổn thương. Những đột biến dẫn đến mất chức năng của một gen phổ biến hơn nhiều những đột biến tạo ra một gen mới, hoạt động đầy đủ. Đa số đột biến gen tạo ra các gen lặn và có hại, một số trung tính, một số có lợi, ngoài ra gen đột biến còn có thể gây chết. Mẫn cảm có thể xảy ra do ít nhất sáu đột biến gen, trong đó đột biến phổ biến nhất là gen RYR1. Đột biến điểm

Đột biến điểm là đột biến xảy ra ở một (hoặc một cặp) nuclêôtit của gen hoặc của ARN. Hội chứng Rett là do đột biến gen của gen MECP2. Tác nhân vật lý (Tia UV): làm cho 2 base Thymine trên một mạch liên kết với nhau làm phát sinh đột biến gen và tác nhân hóa học, chẳng hạn như:
Cơ chế biểu hiện đột biến gen:
Chúng phổ biến. Trong trường hợp này, gen thực phát sinh ra nó qua đột biến, được gọi là gen mẹ của gen giả này. Khi gen bị đột biến (tần số rất thấp) thì sẽ sản sinh ra prôtêin PORCN đột biến, gây bệnh ngay cả khi có gen PORCN lành trong cơ thể, do đó là gen trội, kế thừa theo phương thức di truyền gen trội liên kết X.

Bệnh rất hiếm gặp, hiện ở Hoa Kỳ mới gặp khoảng 25 - 30 ca bệnh này. Khi đột biến xảy ra, nó có thể không ảnh hưởng gì, làm thay đổi ARN hay protein do gen quy định, hoặc ngăn cản gen đó hoạt động. Một số kỹ thuật liên quan đến việc tạo ra một thư viện gen, mỗi gen có đột biến điểm tại một vị trí khác nhau trong khu vực gen mà ta quan tâm, thậm chí đôi khi là với toàn bộ gen: được gọi là "gây đột biến quét ("scanning")". Bệnh Tayifer Sachs được gây ra bởi một đột biến gen trong gen "HEXA" trên nhiễm sắc thể 15. Tăng proline máu

Đột biến ở các gen "ALDH4A1" và "PRODH" làm tăng proline máu. Một số kiểu gen tồn tại, tùy thuộc vào đột biến ở gen hemoglobin. Đột biến ở gen "BRAF" có thể gây ra bệnh theo hai cách. Sao chép gen con từ gen mẹ qua quá trình nhân đôi ADN có thể phát sinh biến đổi do tái tổ hợp tương đồng bị sai lệch, hoặc đột biến (thường là đột biến thêm bớt) dẫn đến gen con bị mất chức năng của gen mẹ ban đầu, tạo thành ngay gen giả (hình 3). Vì gen là một đoạn ADN, làm khuôn tổng hợp ra ARN, nên trong những trường hợp nhất định, có thể gọi ARN có đột biến trung tính, khi ARN này là bản phiên mã của gen có đột biến trung tính. Việc thiếu vasopressin của chuột là kết quả của đột biến gen xảy ra tự nhiên. Chiều dài kiểu gen thay đổi theo mỗi bước đột biến. Đột biến câm

Đột biến câm là đột biến gen làm thay đổi côđôn nhưng không thay đổi axit amin do côđôn đó mã hoá. Ngựa bạch Camarillo xuất hiện là do sự đột biến của nguồn gen, do đột biến kiểu gen EDNRB quy định màu lông trắng. Các kiểu gen ở Việt Nam thường có nhiều biến dị, đột biến. Một gen giả có thể được tạo ra khi một gen mã hóa tích lũy các đột biến khiến nó không được phiên mã, khiến nó không hoạt động. Khi gen này đột biến, sẽ tạo ra alen biến đổi thường ở trạng thái lặn. Nếu một sự đột biến xảy ra trong một gen, alen mới sẽ ảnh hưởng tới đặc điểm mà gen đó đảm nhiệm, thay đổi kiểu hình của sinh vật. Gen đột biến là alen lặn không tạo ra dystrophin làm tế bào cơ tổn thương. Những đột biến dẫn đến mất chức năng của một gen phổ biến hơn nhiều những đột biến tạo ra một gen mới, hoạt động đầy đủ. Đa số đột biến gen tạo ra các gen lặn và có hại, một số trung tính, một số có lợi, ngoài ra gen đột biến còn có thể gây chết. Mẫn cảm có thể xảy ra do ít nhất sáu đột biến gen, trong đó đột biến phổ biến nhất là gen RYR1. Đột biến điểm

Đột biến điểm là đột biến xảy ra ở một (hoặc một cặp) nuclêôtit của gen hoặc của ARN. Hội chứng Rett là do đột biến gen của gen MECP2. Tác nhân vật lý (Tia UV): làm cho 2 base Thymine trên một mạch liên kết với nhau làm phát sinh đột biến gen và tác nhân hóa học, chẳng hạn như:
Cơ chế biểu hiện đột biến gen:
Chúng phổ biến. Trong trường hợp này, gen thực phát sinh ra nó qua đột biến, được gọi là gen mẹ của gen giả này. Khi gen bị đột biến (tần số rất thấp) thì sẽ sản sinh ra prôtêin PORCN đột biến, gây bệnh ngay cả khi có gen PORCN lành trong cơ thể, do đó là gen trội, kế thừa theo phương thức di truyền gen trội liên kết X.

Bệnh rất hiếm gặp, hiện ở Hoa Kỳ mới gặp khoảng 25 - 30 ca bệnh này. Sao chép gen con từ gen mẹ qua quá trình nhân đôi ADN có thể phát sinh biến đổi do tái tổ hợp tương đồng bị sai lệch, hoặc đột biến (thường là đột biến thêm bớt) dẫn đến gen con bị mất chức năng của gen mẹ ban đầu, tạo thành ngay gen giả (hình 3). Khi đột biến xảy ra, nó có thể không ảnh hưởng gì, làm thay đổi ARN hay protein do gen quy định, hoặc ngăn cản gen đó hoạt động. Một số kỹ thuật liên quan đến việc tạo ra một thư viện gen, mỗi gen có đột biến điểm tại một vị trí khác nhau trong khu vực gen mà ta quan tâm, thậm chí đôi khi là với toàn bộ gen: được gọi là "gây đột biến quét ("scanning")". Bệnh Tayifer Sachs được gây ra bởi một đột biến gen trong gen "HEXA" trên nhiễm sắc thể 15. Tăng proline máu

Đột biến ở các gen "ALDH4A1" và "PRODH" làm tăng proline máu. Một số kiểu gen tồn tại, tùy thuộc vào đột biến ở gen hemoglobin. Đột biến ở gen "BRAF" có thể gây ra bệnh theo hai cách. Vì gen là một đoạn ADN, làm khuôn tổng hợp ra ARN, nên trong những trường hợp nhất định, có thể gọi ARN có đột biến trung tính, khi ARN này là bản phiên mã của gen có đột biến trung tính. Việc thiếu vasopressin của chuột là kết quả của đột biến gen xảy ra tự nhiên. Chiều dài kiểu gen thay đổi theo mỗi bước đột biến. Đột biến câm

Đột biến câm là đột biến gen làm thay đổi côđôn nhưng không thay đổi axit amin do côđôn đó mã hoá. Ngựa bạch Camarillo xuất hiện là do sự đột biến của nguồn gen, do đột biến kiểu gen EDNRB quy định màu lông trắng. Đa số các dạng bệnh AD di truyền trội là do đột biến của một trong 3 gen: gen protein tiền chất amyloid (APP) và gen của protein presenilin 1 và 2. Các kiểu gen ở Việt Nam thường có nhiều biến dị, đột biến. Khi gen này đột biến, sẽ tạo ra alen biến đổi thường ở trạng thái lặn. Nếu một sự đột biến xảy ra trong một gen, alen mới sẽ ảnh hưởng tới đặc điểm mà gen đó đảm nhiệm, thay đổi kiểu hình của sinh vật. Gen đột biến là alen lặn không tạo ra dystrophin làm tế bào cơ tổn thương. Những đột biến dẫn đến mất chức năng của một gen phổ biến hơn nhiều những đột biến tạo ra một gen mới, hoạt động đầy đủ. Đa số đột biến gen tạo ra các gen lặn và có hại, một số trung tính, một số có lợi, ngoài ra gen đột biến còn có thể gây chết. Mẫn cảm có thể xảy ra do ít nhất sáu đột biến gen, trong đó đột biến phổ biến nhất là gen RYR1. Đột biến điểm

Đột biến điểm là đột biến xảy ra ở một (hoặc một cặp) nuclêôtit của gen hoặc của ARN. Hội chứng Rett là do đột biến gen của gen MECP2. Tác nhân vật lý (Tia UV): làm cho 2 base Thymine trên một mạch liên kết với nhau làm phát sinh đột biến gen và tác nhân hóa học, chẳng hạn như:
Cơ chế biểu hiện đột biến gen:
Chúng phổ biến. Trong trường hợp này, gen thực phát sinh ra nó qua đột biến, được gọi là gen mẹ của gen giả này. Khi gen bị đột biến (tần số rất thấp) thì sẽ sản sinh ra prôtêin PORCN đột biến, gây bệnh ngay cả khi có gen PORCN lành trong cơ thể, do đó là gen trội, kế thừa theo phương thức di truyền gen trội liên kết X.

Bệnh rất hiếm gặp, hiện ở Hoa Kỳ mới gặp khoảng 25 - 30 ca bệnh này. Khi đột biến xảy ra, nó có thể không ảnh hưởng gì, làm thay đổi ARN hay protein do gen quy định, hoặc ngăn cản gen đó hoạt động. Một số kỹ thuật liên quan đến việc tạo ra một thư viện gen, mỗi gen có đột biến điểm tại một vị trí khác nhau trong khu vực gen mà ta quan tâm, thậm chí đôi khi là với toàn bộ gen: được gọi là "gây đột biến quét ("scanning")". Bệnh Tayifer Sachs được gây ra bởi một đột biến gen trong gen "HEXA" trên nhiễm sắc thể 15. Tăng proline máu

Đột biến ở các gen "ALDH4A1" và "PRODH" làm tăng proline máu. Một số kiểu gen tồn tại, tùy thuộc vào đột biến ở gen hemoglobin. Đột biến ở gen "BRAF" có thể gây ra bệnh theo hai cách. Sao chép gen con từ gen mẹ qua quá trình nhân đôi ADN có thể phát sinh biến đổi do tái tổ hợp tương đồng bị sai lệch, hoặc đột biến (thường là đột biến thêm bớt) dẫn đến gen con bị mất chức năng của gen mẹ ban đầu, tạo thành ngay gen giả (hình 3). Vì gen là một đoạn ADN, làm khuôn tổng hợp ra ARN, nên trong những trường hợp nhất định, có thể gọi ARN có đột biến trung tính, khi ARN này là bản phiên mã của gen có đột biến trung tính. Việc thiếu vasopressin của chuột là kết quả của đột biến gen xảy ra tự nhiên. Chiều dài kiểu gen thay đổi theo mỗi bước đột biến. Đột biến câm

Đột biến câm là đột biến gen làm thay đổi côđôn nhưng không thay đổi axit amin do côđôn đó mã hoá. Ngựa bạch Camarillo xuất hiện là do sự đột biến của nguồn gen, do đột biến kiểu gen EDNRB quy định màu lông trắng. Đa số các dạng bệnh AD di truyền trội là do đột biến của một trong 3 gen: gen protein tiền chất amyloid (APP) và gen của protein presenilin 1 và 2. Các kiểu gen ở Việt Nam thường có nhiều biến dị, đột biến.