Xét một gen ở vi khuẩn E. Coli có chiều dài 4080A0 và có 2868 liên kết hiđrô. Một đột biến điểm làm gen B thành alen b. Gen đột biến có 2866 liên kết hiđrô. Khi cặp gen Bb nhân đôi một lần thì số nuclêôtit mỗi loại mà môi trường cung cấp là
A = T = 1463, G = X = 934. A = T = 1463, G = X = 936. A = T = 1464, G = X = 938. A = T = 1464, G = X = 936.
A B C D
Đột biến điểm

Đột biến điểm là đột biến xảy ra ở một (hoặc một cặp) nuclêôtit của gen hoặc của ARN. Tác nhân sinh học: vi-rút, vi khuẩn...

Căn cứ vào tính chất xuất hiện đột biến, có thể phân chia thành các dạng như sau:

Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen xảy ra ở cấp độ phân tử tại một điểm nào đó trên phân tử ADN và có liên quan đến sự thay đổi về số lượng, thành phần, trật tự các cặp nucleotide trong gen. Có rất nhiều kiểu biến đổi về cấu trúc gen, trong đó những biến đổi liên quan đến 1 cặp nucleotit trong gen được gọi là đột biến điểm. Một số kỹ thuật liên quan đến việc tạo ra một thư viện gen, mỗi gen có đột biến điểm tại một vị trí khác nhau trong khu vực gen mà ta quan tâm, thậm chí đôi khi là với toàn bộ gen: được gọi là "gây đột biến quét ("scanning")". Ví dụ: ở giao tử (n) mà có gen A với gen B liên kết với nhau thì viết là AB. Dạng hiếm làm các liên kết hidro bị thay đổi làm các Nu bắt cặp không đúng trong quá trình nhân đôi ADN gây đột biến gen. Ví dụ: A dạng thường biến đổi thành A dạng hiếm (A*) dẫn đến bị bắt cặp nhầm với X gây đột biến cặp A-T thành cặp A-X. Đột biến vô nghĩa

Đột biến vô nghĩa là đột biến gen làm thay đổi một bộ ba nuclêôtit bất kì thành bộ ba kết thúc. Do đó, đột biến gen lặn liên kết X có xu hướng rất hiếm gặp ở nữ giới. Trong ít nhất một số trường hợp, tổn thương gen liên quan đến đột biến gen "CSB." Đa số đột biến gen tạo ra các gen lặn và có hại, một số trung tính, một số có lợi, ngoài ra gen đột biến còn có thể gây chết. Sự biến đổi gen giữa các vi khuẩn đã tạo ra bộ gen biến đổi cao ở "B. pseudomallei". Khi gen bị đột biến (tần số rất thấp) thì sẽ sản sinh ra prôtêin PORCN đột biến, gây bệnh ngay cả khi có gen PORCN lành trong cơ thể, do đó là gen trội, kế thừa theo phương thức di truyền gen trội liên kết X.

Bệnh rất hiếm gặp, hiện ở Hoa Kỳ mới gặp khoảng 25 - 30 ca bệnh này. ‒ Côđon 6 ở gen HbA mã hoá β-glôbin đột biến thay cặp A-T bằng cặp T-A. Di truyền gen trội liên kết X là một trường hợp của di truyền liên kết giới tính, khi gen đang xét là gen trội, có lô-cut định vị tại vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X. Ở người, vì gen này là gen trội không bị alen tương ứng lấn át, nên dù ở nam giới hoặc ở nữ giới thì nó vẫn biểu hiện. Chiều dài kiểu gen thay đổi theo mỗi bước đột biến. Ở ngựa sự có mặt của 2 gen trội A và B cùng kiểu gen quy định lông xám, gen A có khả năng đình chỉ hoạt động của gen B nên gen B cho lông màu đen khi không đứng cùng với gen A trong kiểu gen. Ngựa mang 2 cặp gen đồng hợp lặn cho kiểu hình lông hung. Ở ngựa sự có mặt của 2 gen trội A và B cùng kiểu gen quy định lông xám, gen A có khả năng đình chỉ hoạt động của gen B nên gen B cho lông màu đen khi không đứng cùng với gen A trong kiểu gen. Ngựa mang 2 cặp gen đồng hợp lặn cho kiểu hình lông hung. Ở ngựa sự có mặt của 2 gen trội A và B cùng kiểu gen quy định lông xám, gen A có khả năng đình chỉ hoạt động của gen B nên gen B cho lông màu đen khi không đứng cùng với gen A trong kiểu gen. Ngựa mang 2 cặp gen đồng hợp lặn cho kiểu hình lông hung. Trong cặp gen A/a và cặp gen B/b thì các gen trội đều quy định hình tam giác, còn thể đồng hợp lặn thì cho hình trứng. Tác nhân vật lý (Tia UV): làm cho 2 base Thymine trên một mạch liên kết với nhau làm phát sinh đột biến gen và tác nhân hóa học, chẳng hạn như:
Cơ chế biểu hiện đột biến gen:
Chúng phổ biến. Một số trường hợp có thể là do đột biến gen mới hoặc một số loại thuốc. Một số kiểu gen tồn tại, tùy thuộc vào đột biến ở gen hemoglobin. Đã xác định hình dạng do hai cặp gen phân li độc lập quy định: bí có kiểu gen chứa cả hai alen khác nhau đều trội (A-B-) thì cho quả dẹt, chỉ có một loại alen trội (aaB- hoặc A-bb) thì cho quả tròn, còn thể đồng hợp lặn (aabb) thì cho quả dài. Giả sử một đoạn gen ban đầu có trình tự các nuclêôtit như sau
Khi đột biến điểm xảy ra trên mạch khuôn gọi là mạch mã gốc (nhưng lại mang mã bổ sung) của gen, làm bộ ba GCT biến đổi thành ATC, nghĩa là G (guanin) đã bị thay thế thành A (ađênin), thì mã Arg (Ac-gi-nin) biến thành mã kết thúc. Khi gen này đột biến, sẽ tạo ra alen biến đổi thường ở trạng thái lặn. Thiếu các tế bào T và B chức năng bắt nguồn từ đột biến protein kinase là gen gây bệnh của đột biến scid. Đột biến điểm

Đột biến điểm là đột biến xảy ra ở một (hoặc một cặp) nuclêôtit của gen hoặc của ARN. Tác nhân sinh học: vi-rút, vi khuẩn...

Căn cứ vào tính chất xuất hiện đột biến, có thể phân chia thành các dạng như sau:

Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen xảy ra ở cấp độ phân tử tại một điểm nào đó trên phân tử ADN và có liên quan đến sự thay đổi về số lượng, thành phần, trật tự các cặp nucleotide trong gen. Có rất nhiều kiểu biến đổi về cấu trúc gen, trong đó những biến đổi liên quan đến 1 cặp nucleotit trong gen được gọi là đột biến điểm. Một số kỹ thuật liên quan đến việc tạo ra một thư viện gen, mỗi gen có đột biến điểm tại một vị trí khác nhau trong khu vực gen mà ta quan tâm, thậm chí đôi khi là với toàn bộ gen: được gọi là "gây đột biến quét ("scanning")". Ví dụ: ở giao tử (n) mà có gen A với gen B liên kết với nhau thì viết là AB. Dạng hiếm làm các liên kết hidro bị thay đổi làm các Nu bắt cặp không đúng trong quá trình nhân đôi ADN gây đột biến gen. Ví dụ: A dạng thường biến đổi thành A dạng hiếm (A*) dẫn đến bị bắt cặp nhầm với X gây đột biến cặp A-T thành cặp A-X. Đột biến vô nghĩa

Đột biến vô nghĩa là đột biến gen làm thay đổi một bộ ba nuclêôtit bất kì thành bộ ba kết thúc. Do đó, đột biến gen lặn liên kết X có xu hướng rất hiếm gặp ở nữ giới. Trong ít nhất một số trường hợp, tổn thương gen liên quan đến đột biến gen "CSB." Đa số đột biến gen tạo ra các gen lặn và có hại, một số trung tính, một số có lợi, ngoài ra gen đột biến còn có thể gây chết. Sự biến đổi gen giữa các vi khuẩn đã tạo ra bộ gen biến đổi cao ở "B. pseudomallei". Khi gen bị đột biến (tần số rất thấp) thì sẽ sản sinh ra prôtêin PORCN đột biến, gây bệnh ngay cả khi có gen PORCN lành trong cơ thể, do đó là gen trội, kế thừa theo phương thức di truyền gen trội liên kết X.

Bệnh rất hiếm gặp, hiện ở Hoa Kỳ mới gặp khoảng 25 - 30 ca bệnh này. ‒ Côđon 6 ở gen HbA mã hoá β-glôbin đột biến thay cặp A-T bằng cặp T-A. Di truyền gen trội liên kết X là một trường hợp của di truyền liên kết giới tính, khi gen đang xét là gen trội, có lô-cut định vị tại vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X. Ở người, vì gen này là gen trội không bị alen tương ứng lấn át, nên dù ở nam giới hoặc ở nữ giới thì nó vẫn biểu hiện. Chiều dài kiểu gen thay đổi theo mỗi bước đột biến. Ở ngựa sự có mặt của 2 gen trội A và B cùng kiểu gen quy định lông xám, gen A có khả năng đình chỉ hoạt động của gen B nên gen B cho lông màu đen khi không đứng cùng với gen A trong kiểu gen. Ngựa mang 2 cặp gen đồng hợp lặn cho kiểu hình lông hung. Ở ngựa sự có mặt của 2 gen trội A và B cùng kiểu gen quy định lông xám, gen A có khả năng đình chỉ hoạt động của gen B nên gen B cho lông màu đen khi không đứng cùng với gen A trong kiểu gen. Ngựa mang 2 cặp gen đồng hợp lặn cho kiểu hình lông hung. Ở ngựa sự có mặt của 2 gen trội A và B cùng kiểu gen quy định lông xám, gen A có khả năng đình chỉ hoạt động của gen B nên gen B cho lông màu đen khi không đứng cùng với gen A trong kiểu gen. Ngựa mang 2 cặp gen đồng hợp lặn cho kiểu hình lông hung. Trong cặp gen A/a và cặp gen B/b thì các gen trội đều quy định hình tam giác, còn thể đồng hợp lặn thì cho hình trứng. Tác nhân vật lý (Tia UV): làm cho 2 base Thymine trên một mạch liên kết với nhau làm phát sinh đột biến gen và tác nhân hóa học, chẳng hạn như:
Cơ chế biểu hiện đột biến gen:
Chúng phổ biến. Một số trường hợp có thể là do đột biến gen mới hoặc một số loại thuốc. Một số kiểu gen tồn tại, tùy thuộc vào đột biến ở gen hemoglobin. Đã xác định hình dạng do hai cặp gen phân li độc lập quy định: bí có kiểu gen chứa cả hai alen khác nhau đều trội (A-B-) thì cho quả dẹt, chỉ có một loại alen trội (aaB- hoặc A-bb) thì cho quả tròn, còn thể đồng hợp lặn (aabb) thì cho quả dài. Giả sử một đoạn gen ban đầu có trình tự các nuclêôtit như sau
Khi đột biến điểm xảy ra trên mạch khuôn gọi là mạch mã gốc (nhưng lại mang mã bổ sung) của gen, làm bộ ba GCT biến đổi thành ATC, nghĩa là G (guanin) đã bị thay thế thành A (ađênin), thì mã Arg (Ac-gi-nin) biến thành mã kết thúc. Khi gen này đột biến, sẽ tạo ra alen biến đổi thường ở trạng thái lặn. Thiếu các tế bào T và B chức năng bắt nguồn từ đột biến protein kinase là gen gây bệnh của đột biến scid. Đột biến điểm

Đột biến điểm là đột biến xảy ra ở một (hoặc một cặp) nuclêôtit của gen hoặc của ARN. Tác nhân sinh học: vi-rút, vi khuẩn...

Căn cứ vào tính chất xuất hiện đột biến, có thể phân chia thành các dạng như sau:

Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen xảy ra ở cấp độ phân tử tại một điểm nào đó trên phân tử ADN và có liên quan đến sự thay đổi về số lượng, thành phần, trật tự các cặp nucleotide trong gen. Có rất nhiều kiểu biến đổi về cấu trúc gen, trong đó những biến đổi liên quan đến 1 cặp nucleotit trong gen được gọi là đột biến điểm. Một số kỹ thuật liên quan đến việc tạo ra một thư viện gen, mỗi gen có đột biến điểm tại một vị trí khác nhau trong khu vực gen mà ta quan tâm, thậm chí đôi khi là với toàn bộ gen: được gọi là "gây đột biến quét ("scanning")". Ví dụ: ở giao tử (n) mà có gen A với gen B liên kết với nhau thì viết là AB. Dạng hiếm làm các liên kết hidro bị thay đổi làm các Nu bắt cặp không đúng trong quá trình nhân đôi ADN gây đột biến gen. Ví dụ: A dạng thường biến đổi thành A dạng hiếm (A*) dẫn đến bị bắt cặp nhầm với X gây đột biến cặp A-T thành cặp A-X. Đột biến vô nghĩa

Đột biến vô nghĩa là đột biến gen làm thay đổi một bộ ba nuclêôtit bất kì thành bộ ba kết thúc. Do đó, đột biến gen lặn liên kết X có xu hướng rất hiếm gặp ở nữ giới. Trong ít nhất một số trường hợp, tổn thương gen liên quan đến đột biến gen "CSB." Đa số đột biến gen tạo ra các gen lặn và có hại, một số trung tính, một số có lợi, ngoài ra gen đột biến còn có thể gây chết. Sự biến đổi gen giữa các vi khuẩn đã tạo ra bộ gen biến đổi cao ở "B. pseudomallei". Khi gen bị đột biến (tần số rất thấp) thì sẽ sản sinh ra prôtêin PORCN đột biến, gây bệnh ngay cả khi có gen PORCN lành trong cơ thể, do đó là gen trội, kế thừa theo phương thức di truyền gen trội liên kết X.

Bệnh rất hiếm gặp, hiện ở Hoa Kỳ mới gặp khoảng 25 - 30 ca bệnh này. ‒ Côđon 6 ở gen HbA mã hoá β-glôbin đột biến thay cặp A-T bằng cặp T-A. Di truyền gen trội liên kết X là một trường hợp của di truyền liên kết giới tính, khi gen đang xét là gen trội, có lô-cut định vị tại vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X. Ở người, vì gen này là gen trội không bị alen tương ứng lấn át, nên dù ở nam giới hoặc ở nữ giới thì nó vẫn biểu hiện. Chiều dài kiểu gen thay đổi theo mỗi bước đột biến. Ở ngựa sự có mặt của 2 gen trội A và B cùng kiểu gen quy định lông xám, gen A có khả năng đình chỉ hoạt động của gen B nên gen B cho lông màu đen khi không đứng cùng với gen A trong kiểu gen. Ngựa mang 2 cặp gen đồng hợp lặn cho kiểu hình lông hung. Ở ngựa sự có mặt của 2 gen trội A và B cùng kiểu gen quy định lông xám, gen A có khả năng đình chỉ hoạt động của gen B nên gen B cho lông màu đen khi không đứng cùng với gen A trong kiểu gen. Ngựa mang 2 cặp gen đồng hợp lặn cho kiểu hình lông hung. Ở ngựa sự có mặt của 2 gen trội A và B cùng kiểu gen quy định lông xám, gen A có khả năng đình chỉ hoạt động của gen B nên gen B cho lông màu đen khi không đứng cùng với gen A trong kiểu gen. Ngựa mang 2 cặp gen đồng hợp lặn cho kiểu hình lông hung. Trong cặp gen A/a và cặp gen B/b thì các gen trội đều quy định hình tam giác, còn thể đồng hợp lặn thì cho hình trứng. Tác nhân vật lý (Tia UV): làm cho 2 base Thymine trên một mạch liên kết với nhau làm phát sinh đột biến gen và tác nhân hóa học, chẳng hạn như:
Cơ chế biểu hiện đột biến gen:
Chúng phổ biến. Một số trường hợp có thể là do đột biến gen mới hoặc một số loại thuốc. Một số kiểu gen tồn tại, tùy thuộc vào đột biến ở gen hemoglobin. Đã xác định hình dạng do hai cặp gen phân li độc lập quy định: bí có kiểu gen chứa cả hai alen khác nhau đều trội (A-B-) thì cho quả dẹt, chỉ có một loại alen trội (aaB- hoặc A-bb) thì cho quả tròn, còn thể đồng hợp lặn (aabb) thì cho quả dài. Giả sử một đoạn gen ban đầu có trình tự các nuclêôtit như sau
Khi đột biến điểm xảy ra trên mạch khuôn gọi là mạch mã gốc (nhưng lại mang mã bổ sung) của gen, làm bộ ba GCT biến đổi thành ATC, nghĩa là G (guanin) đã bị thay thế thành A (ađênin), thì mã Arg (Ac-gi-nin) biến thành mã kết thúc. Khi gen này đột biến, sẽ tạo ra alen biến đổi thường ở trạng thái lặn. Thiếu các tế bào T và B chức năng bắt nguồn từ đột biến protein kinase là gen gây bệnh của đột biến scid. Đột biến điểm

Đột biến điểm là đột biến xảy ra ở một (hoặc một cặp) nuclêôtit của gen hoặc của ARN. Tác nhân sinh học: vi-rút, vi khuẩn...

Căn cứ vào tính chất xuất hiện đột biến, có thể phân chia thành các dạng như sau:

Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen xảy ra ở cấp độ phân tử tại một điểm nào đó trên phân tử ADN và có liên quan đến sự thay đổi về số lượng, thành phần, trật tự các cặp nucleotide trong gen. Có rất nhiều kiểu biến đổi về cấu trúc gen, trong đó những biến đổi liên quan đến 1 cặp nucleotit trong gen được gọi là đột biến điểm. Một số kỹ thuật liên quan đến việc tạo ra một thư viện gen, mỗi gen có đột biến điểm tại một vị trí khác nhau trong khu vực gen mà ta quan tâm, thậm chí đôi khi là với toàn bộ gen: được gọi là "gây đột biến quét ("scanning")". Ví dụ: ở giao tử (n) mà có gen A với gen B liên kết với nhau thì viết là AB. Dạng hiếm làm các liên kết hidro bị thay đổi làm các Nu bắt cặp không đúng trong quá trình nhân đôi ADN gây đột biến gen. Ví dụ: A dạng thường biến đổi thành A dạng hiếm (A*) dẫn đến bị bắt cặp nhầm với X gây đột biến cặp A-T thành cặp A-X. Đột biến vô nghĩa

Đột biến vô nghĩa là đột biến gen làm thay đổi một bộ ba nuclêôtit bất kì thành bộ ba kết thúc. Do đó, đột biến gen lặn liên kết X có xu hướng rất hiếm gặp ở nữ giới. Trong ít nhất một số trường hợp, tổn thương gen liên quan đến đột biến gen "CSB." Đa số đột biến gen tạo ra các gen lặn và có hại, một số trung tính, một số có lợi, ngoài ra gen đột biến còn có thể gây chết. Sự biến đổi gen giữa các vi khuẩn đã tạo ra bộ gen biến đổi cao ở "B. pseudomallei". Khi gen bị đột biến (tần số rất thấp) thì sẽ sản sinh ra prôtêin PORCN đột biến, gây bệnh ngay cả khi có gen PORCN lành trong cơ thể, do đó là gen trội, kế thừa theo phương thức di truyền gen trội liên kết X.

Bệnh rất hiếm gặp, hiện ở Hoa Kỳ mới gặp khoảng 25 - 30 ca bệnh này. ‒ Côđon 6 ở gen HbA mã hoá β-glôbin đột biến thay cặp A-T bằng cặp T-A. Di truyền gen trội liên kết X là một trường hợp của di truyền liên kết giới tính, khi gen đang xét là gen trội, có lô-cut định vị tại vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X. Ở người, vì gen này là gen trội không bị alen tương ứng lấn át, nên dù ở nam giới hoặc ở nữ giới thì nó vẫn biểu hiện. Chiều dài kiểu gen thay đổi theo mỗi bước đột biến. Ở ngựa sự có mặt của 2 gen trội A và B cùng kiểu gen quy định lông xám, gen A có khả năng đình chỉ hoạt động của gen B nên gen B cho lông màu đen khi không đứng cùng với gen A trong kiểu gen. Ngựa mang 2 cặp gen đồng hợp lặn cho kiểu hình lông hung. Ở ngựa sự có mặt của 2 gen trội A và B cùng kiểu gen quy định lông xám, gen A có khả năng đình chỉ hoạt động của gen B nên gen B cho lông màu đen khi không đứng cùng với gen A trong kiểu gen. Ngựa mang 2 cặp gen đồng hợp lặn cho kiểu hình lông hung. Ở ngựa sự có mặt của 2 gen trội A và B cùng kiểu gen quy định lông xám, gen A có khả năng đình chỉ hoạt động của gen B nên gen B cho lông màu đen khi không đứng cùng với gen A trong kiểu gen. Ngựa mang 2 cặp gen đồng hợp lặn cho kiểu hình lông hung. Trong cặp gen A/a và cặp gen B/b thì các gen trội đều quy định hình tam giác, còn thể đồng hợp lặn thì cho hình trứng. Tác nhân vật lý (Tia UV): làm cho 2 base Thymine trên một mạch liên kết với nhau làm phát sinh đột biến gen và tác nhân hóa học, chẳng hạn như:
Cơ chế biểu hiện đột biến gen:
Chúng phổ biến. Một số trường hợp có thể là do đột biến gen mới hoặc một số loại thuốc. Một số kiểu gen tồn tại, tùy thuộc vào đột biến ở gen hemoglobin. Đã xác định hình dạng do hai cặp gen phân li độc lập quy định: bí có kiểu gen chứa cả hai alen khác nhau đều trội (A-B-) thì cho quả dẹt, chỉ có một loại alen trội (aaB- hoặc A-bb) thì cho quả tròn, còn thể đồng hợp lặn (aabb) thì cho quả dài. Giả sử một đoạn gen ban đầu có trình tự các nuclêôtit như sau
Khi đột biến điểm xảy ra trên mạch khuôn gọi là mạch mã gốc (nhưng lại mang mã bổ sung) của gen, làm bộ ba GCT biến đổi thành ATC, nghĩa là G (guanin) đã bị thay thế thành A (ađênin), thì mã Arg (Ac-gi-nin) biến thành mã kết thúc. Khi gen này đột biến, sẽ tạo ra alen biến đổi thường ở trạng thái lặn. Thiếu các tế bào T và B chức năng bắt nguồn từ đột biến protein kinase là gen gây bệnh của đột biến scid.