Khi nói về đột biến lặp đoạn nhiễm sắc thể, phát biểu nào sau đây sai?
Đột biến lặp đoạn làm tăng chiều dài của nhiễm sắc thể. Đột biến lặp đoạn luôn làm tăng khả năng sinh sản của thể đột biến. Đột biến lặp đoạn dẫn đến lặp gen, tạo điều kiện cho đột biến gen. Đột biến lặp đoạn có thể có hại cho thể đột biến.
A B C D
- Đột biến cấu trúc của nhiễm sắc thể;

- Đột biến số lượng ở bộ nhiễm sắc thể. Biến đổi gen điển hình là: sự thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể (thể đa bội và thể dị bội), cấu trúc nhiễm sắc thể (chuyển đoạn, xóa, chèn và trùng lặp) và trình tự ADN (đột biến cơ sở). Đột biến nhiễm sắc thể. Theo những thí nghiệm trên ruồi giấm về đột biến sinh học thì ruồi giấm mất một đoạn nhỏ trong đột biến nhiễm sắc thể theo hình thức mất đoạn không làm giảm sức sống kể cả thể đồng hợp, nếu đột biến theo hình thức thêm đoạn lặp đoạn 16A hai lần trên NST X là cho mắt hình cầu thành mắt dẹt. Mặc dù có cùng số nhiễm sắc thế (2n = 38), nhiễm sắc thể đồ của chúng khác biệt lớn do sự đảo đoạn quang tâm nhiễm sắc thể, dung hợp lặp đoạn nối tiếp, xóa một số phân đoạn lớn của nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể Y. Nhiễm sắc thể Philadelphia

Nhiễm sắc thể Philadelphia là nhiễm sắc thể số 22 ở người bị đột biến thêm đoạn từ nhiễm sắc thể số 9 chuyển vào, được phát hiện lần đầu tiên vào năm 1959 ở người bị ung thư bạch cầu tại Philadelphia. Bất thường nhiễm sắc thể

Nhiễm sắc thể bất thường là thuật ngữ dịch từ tiếng Anh "Chromosome abnormality", đã được gọi bằng thuật ngữ phổ biến hơn, đó là đột biến nhiễm sắc thể. Theo các nhà khoa học, đây là hiện tượng đột biến nhiễm sắc thể số 7. Hoán vị nhiễm sắc thể, ví dụ như Nhiễm sắc thể Philadelphia, là một dạng đặc biệt của đột biến liên quan đến sự trao đổi giữa các nhiễm sắc thể khác nhau. Đột biến cấu trúc NST có các dạng: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn. Khi nó tự phát sinh, nghĩa là nó có liên hệ với thể đột biến của nhiễm sắc thể trội trên một gene . Đặc điểm này đã phát triển độc lập, do lặp đoạn nhiễm sắc thể, với của những nhóm khỉ Tân Thế giới khác. Sự phân chia này có thể bị rối loạn do hoá chất, tia phóng xạ, hoặc virut gây ra đột biến về số lượng nhiễm sắc thể là dạng khá thường gặp ở nhiều loài sinh vật, ở người gây ra hiện tượng dị bội thể hoặc thể lệch bội; hoặc có thể gây ra đột biến về cấu trúc nhiễm sắc thể, dẫn đến thay đổi phân bố gen trên một hoặc nhiều nhiễm sắc thể (xem ở trang Đột biến nhiễm sắc thể). Một số nhiễm sắc thể của ngô có cái mà người ta gọi là "bướu nhiễm sắc thể": các vùng tạp sắc lặp đi lặp lại cao với vết màu sẫm. Đảo đoạn nhiễm sắc thể

Đảo đoạn nhiễm sắc thể là một dạng tái cấu trúc nhiễm sắc thể, trong đó một đoạn của nhiễm sắc thể bị đảo ngược 180 độ so với vị trí ban đầu của nó. Ngoài những đột biến gen xảy ra trên ADN của nhiễm sắc thể, đột biến trên ADN của các bào quan như ty thể, lục lạp có thể gây ra những biến dị di truyền theo dòng mẹ

Ý nghĩa, vai trò trong tiến hóa và chọn giống:

Đột biến nhiễm sắc thể (NST) là sự biến đổi về cấu trúc, hình thái hoặc số lượng NST. Hội chứng trùng lặp 1q21.1

Hội chứng trùng lặp 1q21.1 là một quang sai hiếm gặp của nhiễm sắc thể số 1. Ruồi giấm được sử dụng để thí nghiệm và minh họa cho đột biến sinh học ở dạng đột biến nhiễm sắc thể. Hội chứng trùng lặp 22q11.2

Hội chứng trùng lặp 22q11.2 là một bệnh di truyền hiếm gây ra bởi một trùng lặp của một đoạn ở cuối nhiễm sắc thể số 22. Chuyển đoạn nhiễm sắc thể

Trong di truyền học, chuyển đoạn nhiễm sắc thể là một hiện tượng bất thường nhiễm sắc thể bị gây ra bởi sự tái cấu trúc các đoạn giữa những nhiễm sắc thể không tương đồng. Các bệnh không điển hình thường là do đột biến khuyết chức năng mất, tái cấu trúc, và lặp các đoạn gen trong bộ nhiệm sắc thể "P. aeruginosa". Có một đột biến điểm tại vị trí "x" nào đó trên một nhiễm sắc thể gây ra kiểu hình lặn. TDF hoạt động bằng cách kích hoạt gen SOX9 trên nhiễm sắc thể 17, vậy nên đột biến gen SOX9 có thể khiến con người với nhiễm sắc thể Y phát triển thành nữ. Các đột biến định kỳ xảy ra trong nhiễm sắc thể Y và những đột biến này được truyền lại cho nam giới ở các thế hệ sau. Mẫu Haplotype MHC loại II RT1u mẫn cảm trên nhiễm sắc thể số 20 và một đột biến không đổi trong gen GIMAP5 trên nhiễm sắc thể số 4. Theo những thí nghiệm trên ruồi giấm về đột biến sinh học thì ruồi giấm mất một đoạn nhỏ trong đột biến nhiễm sắc thể theo hình thức mất đoạn không làm giảm sức sống kể cả thể đồng hợp, nếu đột biến theo hình thức thêm đoạn lặp đoạn 16A hai lần trên NST X là cho mắt hình cầu thành mắt dẹt. - Đột biến cấu trúc của nhiễm sắc thể;

- Đột biến số lượng ở bộ nhiễm sắc thể. Đột biến nhiễm sắc thể. Đột biến cấu trúc NST có các dạng: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn. Biến đổi gen điển hình là: sự thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể (thể đa bội và thể dị bội), cấu trúc nhiễm sắc thể (chuyển đoạn, xóa, chèn và trùng lặp) và trình tự ADN (đột biến cơ sở). Đột biến chuyển đoạn thường gây chết, giảm hoặc mất khả năng sinh sản. Các bệnh không điển hình thường là do đột biến khuyết chức năng mất, tái cấu trúc, và lặp các đoạn gen trong bộ nhiệm sắc thể "P. aeruginosa". Ruồi giấm được sử dụng để thí nghiệm và minh họa cho đột biến sinh học ở dạng đột biến nhiễm sắc thể. Khi nó tự phát sinh, nghĩa là nó có liên hệ với thể đột biến của nhiễm sắc thể trội trên một gene . Các gen mới có thể sinh ra từ một gen gốc khi bản sao lặp bị đột biến và tìm lấy một chức năng mới. Những cá thể mang đột biến đã biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể gọi là thể đột biến. Ngoài những đột biến gen xảy ra trên ADN của nhiễm sắc thể, đột biến trên ADN của các bào quan như ty thể, lục lạp có thể gây ra những biến dị di truyền theo dòng mẹ

Ý nghĩa, vai trò trong tiến hóa và chọn giống:

Đột biến nhiễm sắc thể (NST) là sự biến đổi về cấu trúc, hình thái hoặc số lượng NST. Việc nghiên cứu nhiễm sắc thể và biểu hiện gen của một sinh viên có thể giúp có cái nhìn sâu hơn về di truyền, biến dị di truyền, và đột biến sinh học. Theo các nhà khoa học, đây là hiện tượng đột biến nhiễm sắc thể số 7. Theo đó, đột biến gây ung thư xảy ra trên gen ức chế khối u là đột biến lặn, đột biến trên một nhiễm sắc thể chưa đủ để gây ra kiểu hình. Các đột biến định kỳ xảy ra trong nhiễm sắc thể Y và những đột biến này được truyền lại cho nam giới ở các thế hệ sau. - Phát hiện các đột biến mất đoạn, đột biến điểm hay tái tổ hợp trên vì chúng làm thay đổi bản đồ giới hạn. Đột biến sai nghĩa

Đột biến sai nghĩa là đột biến gen làm thay đổi bộ ba mã hoá axit amin này thành axit amin khác. Mỗi lần sinh sản thành công thể hiện cho việc phát sinh đột biến thông qua các đoạn mã lỗi được sao chép từ gen chủ thể. Sự phân chia này có thể bị rối loạn do hoá chất, tia phóng xạ, hoặc virut gây ra đột biến về số lượng nhiễm sắc thể là dạng khá thường gặp ở nhiều loài sinh vật, ở người gây ra hiện tượng dị bội thể hoặc thể lệch bội; hoặc có thể gây ra đột biến về cấu trúc nhiễm sắc thể, dẫn đến thay đổi phân bố gen trên một hoặc nhiều nhiễm sắc thể (xem ở trang Đột biến nhiễm sắc thể). Cũng có những vụ "đột biến Missense" và "Nonsense", những biến thể của các đột biến điểm. Đột biến sinh học

Đột biến sinh học là những biến đổi bất thường trong vật chất di truyền ở cấp độ phân tử (ADN, gen) hoặc cấp độ tế bào (nhiễm sắc thể), dẫn đến sự biến đổi đột ngột của một hoặc một số tính trạng, những biến đổi này có tính chất bền vững và có thể di truyền cho các đời sau. Cụ thể, số lượng đột biến trong ADN giảm mạnh trong giai đoạn sau khi núi lửa phun trào. Nhiễm sắc thể Philadelphia

Nhiễm sắc thể Philadelphia là nhiễm sắc thể số 22 ở người bị đột biến thêm đoạn từ nhiễm sắc thể số 9 chuyển vào, được phát hiện lần đầu tiên vào năm 1959 ở người bị ung thư bạch cầu tại Philadelphia. Đột biến p53 trên một alen vẫn có thể gây ra kiểu hình, vì protein p53 đột biến có thể ức chế chức năng của protein p53 bình thường tạo bởi alen không đột biến . Biến đổi gen điển hình là: sự thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể (thể đa bội và thể dị bội), cấu trúc nhiễm sắc thể (chuyển đoạn, xóa, chèn và trùng lặp) và trình tự ADN (đột biến cơ sở). Đột biến cấu trúc NST có các dạng: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn. Các bệnh không điển hình thường là do đột biến khuyết chức năng mất, tái cấu trúc, và lặp các đoạn gen trong bộ nhiệm sắc thể "P. aeruginosa". Các đột biến khác làm mất hoặc lặp một phần gen ACADM, dẫn đến một enzyme không ổn định và không thể hoạt động. Các gen mới có thể sinh ra từ một gen gốc khi bản sao lặp bị đột biến và tìm lấy một chức năng mới. Các đột biến trong gen ATP7A, nằm trên nhiễm sắc thể Xq21.1, dẫn đến hội chứng Menkes. Theo những thí nghiệm trên ruồi giấm về đột biến sinh học thì ruồi giấm mất một đoạn nhỏ trong đột biến nhiễm sắc thể theo hình thức mất đoạn không làm giảm sức sống kể cả thể đồng hợp, nếu đột biến theo hình thức thêm đoạn lặp đoạn 16A hai lần trên NST X là cho mắt hình cầu thành mắt dẹt. Những đột biến dẫn đến mất chức năng của một gen phổ biến hơn nhiều những đột biến tạo ra một gen mới, hoạt động đầy đủ. Sự đột biến có thể liên quan tới những đoạn dài của nhiễm sắc thể trở nên bị lặp lại (thông thường do sự tái tổ hợp di truyền), có thể tạo nên những đoạn sao chép thừa một gen vào một bộ gen. Những bản sao thừa của các gen là nguồn vật liệu thô chính cần thiết cho những gen mới tiến hóa. Mối quan hệ phát sinh chủng loại mở rộng đến nhiều trình tự gen không chức năng, bao gồm lặp đoạn, gen nhảy, gen giả, và đột biến gen làm thay đổi côđôn nhưng không thay đổi axit amin do côđôn đó mã hoá. Bệnh Tayifer Sachs được gây ra bởi một đột biến gen trong gen "HEXA" trên nhiễm sắc thể 15. Sao chép gen con từ gen mẹ qua quá trình nhân đôi ADN có thể phát sinh biến đổi do tái tổ hợp tương đồng bị sai lệch, hoặc đột biến (thường là đột biến thêm bớt) dẫn đến gen con bị mất chức năng của gen mẹ ban đầu, tạo thành ngay gen giả (hình 3). Một số đột biến gen có thể dẫn đến hội chứng Noonan. Theo đó, đột biến gây ung thư xảy ra trên gen ức chế khối u là đột biến lặn, đột biến trên một nhiễm sắc thể chưa đủ để gây ra kiểu hình. Đột biến sai nghĩa

Đột biến sai nghĩa là đột biến gen làm thay đổi bộ ba mã hoá axit amin này thành axit amin khác. Mẫn cảm có thể xảy ra do ít nhất sáu đột biến gen, trong đó đột biến phổ biến nhất là gen RYR1. - Đột biến cấu trúc của nhiễm sắc thể;

- Đột biến số lượng ở bộ nhiễm sắc thể. Đột biến nhiễm sắc thể. Đa số đột biến gen tạo ra các gen lặn và có hại, một số trung tính, một số có lợi, ngoài ra gen đột biến còn có thể gây chết. Linalyl axetat không gây ra đột biến gen hoặc các hiệu ứng nhiễm sắc thể trong ống nghiệm. Khi gen này đột biến, sẽ tạo ra alen biến đổi thường ở trạng thái lặn. Hầu hết thời gian, đó là do việc xóa hoặc đột biến gen UBE3A trên nhiễm sắc thể đó. TDF hoạt động bằng cách kích hoạt gen SOX9 trên nhiễm sắc thể 17, vậy nên đột biến gen SOX9 có thể khiến con người với nhiễm sắc thể Y phát triển thành nữ. Đột biến điểm

Đột biến điểm là đột biến xảy ra ở một (hoặc một cặp) nuclêôtit của gen hoặc của ARN. Đột biến sinh học

Đột biến sinh học là những biến đổi bất thường trong vật chất di truyền ở cấp độ phân tử (ADN, gen) hoặc cấp độ tế bào (nhiễm sắc thể), dẫn đến sự biến đổi đột ngột của một hoặc một số tính trạng, những biến đổi này có tính chất bền vững và có thể di truyền cho các đời sau. - Đột biến cấu trúc của nhiễm sắc thể;

- Đột biến số lượng ở bộ nhiễm sắc thể. Đột biến nhiễm sắc thể. Biến đổi gen điển hình là: sự thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể (thể đa bội và thể dị bội), cấu trúc nhiễm sắc thể (chuyển đoạn, xóa, chèn và trùng lặp) và trình tự ADN (đột biến cơ sở). Theo những thí nghiệm trên ruồi giấm về đột biến sinh học thì ruồi giấm mất một đoạn nhỏ trong đột biến nhiễm sắc thể theo hình thức mất đoạn không làm giảm sức sống kể cả thể đồng hợp, nếu đột biến theo hình thức thêm đoạn lặp đoạn 16A hai lần trên NST X là cho mắt hình cầu thành mắt dẹt. Đột biến cấu trúc NST có các dạng: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn. Ruồi giấm được sử dụng để thí nghiệm và minh họa cho đột biến sinh học ở dạng đột biến nhiễm sắc thể. Ngoài những đột biến gen xảy ra trên ADN của nhiễm sắc thể, đột biến trên ADN của các bào quan như ty thể, lục lạp có thể gây ra những biến dị di truyền theo dòng mẹ

Ý nghĩa, vai trò trong tiến hóa và chọn giống:

Đột biến nhiễm sắc thể (NST) là sự biến đổi về cấu trúc, hình thái hoặc số lượng NST. Đa số là đột biến gen là đột biến lặn và có hại, một số ít có lợi và có ý nghĩa rất lớn đối với quá trình tiến hóa và chọn giống, còn có những đột biến không có hại cũng không có lợi cho cơ thể mang đột biến ( Đột biến trung tính ). Khi nó tự phát sinh, nghĩa là nó có liên hệ với thể đột biến của nhiễm sắc thể trội trên một gene . Những cá thể mang đột biến đã biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể gọi là thể đột biến. Các bệnh không điển hình thường là do đột biến khuyết chức năng mất, tái cấu trúc, và lặp các đoạn gen trong bộ nhiệm sắc thể "P. aeruginosa". Các đột biến định kỳ xảy ra trong nhiễm sắc thể Y và những đột biến này được truyền lại cho nam giới ở các thế hệ sau. Theo các nhà khoa học, đây là hiện tượng đột biến nhiễm sắc thể số 7. Sự phân chia này có thể bị rối loạn do hoá chất, tia phóng xạ, hoặc virut gây ra đột biến về số lượng nhiễm sắc thể là dạng khá thường gặp ở nhiều loài sinh vật, ở người gây ra hiện tượng dị bội thể hoặc thể lệch bội; hoặc có thể gây ra đột biến về cấu trúc nhiễm sắc thể, dẫn đến thay đổi phân bố gen trên một hoặc nhiều nhiễm sắc thể (xem ở trang Đột biến nhiễm sắc thể). Cũng có những vụ "đột biến Missense" và "Nonsense", những biến thể của các đột biến điểm. Rối loạn di truyền (genetic disorders) là kết quả của các đột biến có hại và có thể do đột biến tự phát trong cá thể bị ảnh hưởng, hoặc có thể di truyền sang thế hệ sau. Theo đó, đột biến gây ung thư xảy ra trên gen ức chế khối u là đột biến lặn, đột biến trên một nhiễm sắc thể chưa đủ để gây ra kiểu hình. Trong những tổn hại oxy hóa này, mức độ nguy hiểm nhất đó là làm chuỗi xoắn kép bị đứt gãy, vì rất khó để hàn gắn chúng lại và có thể dẫn tới đột biến điểm (point mutation), đột biến thêm đoạn và mất đoạn trên trình tự DNA, cũng như quá trình chuyển đoạn nhiễm sắc thể (chromosomal translocation). Việc nghiên cứu nhiễm sắc thể và biểu hiện gen của một sinh viên có thể giúp có cái nhìn sâu hơn về di truyền, biến dị di truyền, và đột biến sinh học. Có một đột biến điểm tại vị trí "x" nào đó trên một nhiễm sắc thể gây ra kiểu hình lặn. Tốc độ đột biến được đưa ra cho các lớp đột biến cụ thể. Đột biến thể 1 nhiễm ở người: biểu hiện hội chứng Tơcno (chỉ có 1 NST X)


Đột biến thể ba nhiễm ở người: biểu hiện hội chứng Down (3 NST 21), hội chứng Claiphento (XXY), hội chứng 3X. Một số đột biến có thể tốt vì chúng dẫn đến các giai đoạn tiến hóa ngẫu nhiên có thể tốt cho loài, nhưng hầu hết các đột biến đều xấu vì chúng có thể thay đổi kiểu gen của con cái, có thể dẫn đến những thay đổi gây hại cho loài. Vì vậy, đột biến hổ phách là một loại toàn bộ các đột biến virus có thể phát triển trong vi khuẩn có chứa đột biến áp chế hổ phách. Nhiễm sắc thể Philadelphia

Nhiễm sắc thể Philadelphia là nhiễm sắc thể số 22 ở người bị đột biến thêm đoạn từ nhiễm sắc thể số 9 chuyển vào, được phát hiện lần đầu tiên vào năm 1959 ở người bị ung thư bạch cầu tại Philadelphia.