The emergence of rare diseases: Genealogy of a concept reshaping the borders of biomedical knowledge
10.7340/anuac2239-625X-3336
Questo lavoro indaga la categoria delle “malattie rare” nella sua dimensione genealogica, procedendo ad un’indagine storico-culturale della sua comparsa e della sua successiva ri-significazione in vari contesti. Esplorando la “provenienza” (in senso foucaultiano) di questo concetto è possibile recuperare il ruolo socio-culturale che le malattie rare hanno assunto al momento della loro apparizione e quello che esse rivestono oggi sia in ambito politico-economico, sia in termini epistemologici. Per condurre simile disamina è stato necessario retrocedere sin alla fine dell'Ottocento, quando il mercato statunitense del farmaco iniziò a definirsi in base ad una complessa interazione tra le attività produttive delle aziende farmaceutiche e le attività di supervisione della pubblica amministrazione. In questa fase che, secondo alcuni studiosi, fu caratterizzata dal passaggio da una “medicina di tradizione clinica” ad una “industriale”, si crearono discorsi in grado di rappresentare la “malattia” in termini economico-statistici, costringendo in spazi marginali gli utenti “non sufficientemente redditizi” per il mercato del farmaco. Ciò indusse alcuni attori ad ideare dispositivi socio-culturali che potessero rendere conto della loro presenza: i concetti di “farmaco orfano” prima, e di “malattia rara” in seguito svolsero tale compito. Quando la categoria di “malattie rare” si diffuse nel contesto europeo (ed internazionale), tuttavia, essa subì una profonda ri-significazione, risultando principalmente associata a criteri clinico-epidemiologici. Le “malattie rare” iniziarono così a rivestire ben altra funzione dal punto di vista socio-culturale. Mobilitate principalmente dalle case farmaceutiche decise a trovare nuove nicchie di mercato, esse vennero ben presto rielaborate dalle pubbliche amministrazioni che supportarono le compagnie produttrici in tale obiettivo. Nelle normative pubbliche dedicate alle “malattie rare”, ma soprattutto negli ambiti accademici e scientifici, esse subirono quindi ulteriori trasformazioni, conducendo infine ad una vera e propria riplasmazione dell’ambito d’azione biomedico.
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Ilaria Lesmo
Anuac
L’emergenza delle malattie rare: Genealogia di una categoria che ha rimodellato i confini del sapere biomedico
Text.Serial.Journal
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Articles
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Ilaria Lesmo
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Università di Milano-Bicocca, Italia
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L’emergenza delle malattie rare
Genealogia di una categoria che ha rimodellato i confini del sapere biomedico
Ilaria LESMO
Università di Milano-Bicocca




The emergence of rare diseases: Genealogy of a concept reshaping the borders of
biomedical knolwledge
ABSTRACT: This paper explores the category of “rare diseases” in its genealogical dimen-
sion, through a socio-cultural analysis of its appearance and its re-conceptualization in
different contexts. In order to do this, it goes back to the beginning of Twentieth centu -
ry, when the U.S.A. pharmaceutical market began to take shape through a complex in-
teraction between the productive activities of pharmaceutical companies and the super-
vision of the government. In this period, discourses able to depict sufferings in a statis-
tical way appeared, marginalising afflicted people who were not “profitable enough” for
the pharmaceutical market. The concepts of “orphan drug” and “rare disease” arose in
the public arena to express these people’s presence. Over time, these categories ac-
quired new meanings, characterized itself through a politics of numbers which made
them recognisable not just in the socio-political field. When the concept of “rare dis-
ease” was spread in Europe, it became subject to a deep resemantization, mainly associ-
ated to clinical-epidemiological criteria. Therefore, “rare diseases” began to fulfill a
very different role: driven by pharmaceutical companies that aimed to find new market
niches, they were transformed when complex government apparatuses about them
arose. To conclude, we analyse how the biomedical epistemology itself has been re-
shaped by these phenomena.

KEYWORDS: RARE DISEASES, BIOMEDICINE, EPISTEMOLOGY, GENEALOGICAL METHOD, POLITICS OF NUMBERS.




This work is licensed under the Creative Commons © Ilaria Lesmo
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Introduzione
    Negli ultimi anni i discorsi in merito alla diffusione delle malattie rare e
alla necessità di opere di sensibilizzazione, di azioni pubbliche e di attività di
ricerca a esse dedicate sono proliferati. Tuttavia, per quanto la categoria di
“malattia rara” venga mobilitata in vario modo nelle campagne d’informa-
zione, nelle azioni istituzionali per la sanità e negli indirizzi progettuali per
la ricerca, fornire una definizione esaustiva di tale concetto risulta estrema-
mente difficoltoso. Ciò è stato rilevato già da tempo in letteratura: Stolk,
Willemen e Leufkens, ad esempio, affermarono che stabilire quali malattie
possano essere classificate come rare «[...] non è una domanda a cui rispon-
dere facilmente, poiché si ha a che fare con un complesso mosaico di condi-
zioni di difficile categorizzazione» (2006: 746). Fantini e Taruscio (2012), a
loro volta, considerarono che «Oltre ad essere numerose, le MR sono molto
eterogenee per età di insorgenza, eziopatogenesi, sintomatologia, e possono
interessare uno o più organi ed apparati dell’organismo. Di conseguenza, dal
punto di vista scientifico, epidemiologico e clinico le MR costituiscono una
delle maggiori sfide alle scienze biomediche e alle politiche nazionali e in-
ternazionali di sanità».
    Le malattie rare si configurano dunque come un oggetto originale in am-
bito biomedico e ciò rende cruciale indagarne le implicazioni sociali e cultu-
rali in ottica antropologica. Il presente articolo mira a esplorare, in primo
luogo, in che modo tale oggetto venne plasmandosi, all’intersezione tra spe-
cifiche politiche della cura e dinamiche di sapere/potere; in secondo luogo,
vuole esaminare le trasformazioni che esso apportò all’interno dell’episte-
mologia biomedica quando vi emerse come un nuovo oggetto concettuale
eterogeneo, aperto e flessibile1.
    Se in Europa “le malattie rare” sono riconosciute come condizioni caratte-
rizzate da una prevalenza non superiore a 5 su 10.000 abitanti, life threate­
ning e cronicamente debilitanti (European Parliament and the Council of the
European Union 2000), sul piano internazionale le legislazioni dei vari Stati
hanno adottato criteri epidemiologici differenti per contraddistinguerle. Ad
esempio gli Stati Uniti, dove la categoria fece la sua prima comparsa formale
negli anni Ottanta, definiscono le malattie rare in base a un valore soglia:
sono «malattie e condizioni» che riguardano meno di 200.000 abitanti.
    Va poi aggiunto che alcune normative, nel definire le “malattie rare”, non
si limitano a prendere in considerazione i dati epidemiologici, ma li associa-
no ad altri elementi. LʼUnione Europea, come si è visto, insiste sul fatto che
debbano essere condizioni tali da mettere a rischio la vita o da arrecare una
debilitazione cronica ai soggetti afflitti.

1. Ringrazio i referee anonimi di Anuac per i loro commenti critici e suggerimenti.


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    A complicare la questione è la considerazione che lʼeffettiva diffusione di
una condizione varia a seconda dei luoghi presi in considerazione. La “rari-
tà” di una patologia in termini di frequenza, pertanto, non può che essere si-
tuazionale: talune patologie sono effettivamente poco diffuse in determinati
Paesi, mentre risultano più presenti altrove. Dal punto di vista assistenziale,
organizzativo, etico e giuridico questa nuova procedura classificatoria ha
senzʼaltro posto quesiti innovativi, tra le cosiddette «sfide» citate da Fantini
e Taruscio (2012). Utilizzare un criterio epidemiologico per definire un grup-
po di malattie, infatti, costituisce una novità per la biomedicina, che gene-
ralmente organizza le proprie categorie in termini universalistici, fondati sul
principio aristotelico di non-contraddizione.
    Ulteriore complessità classificatoria è quella legata ai livelli tassonomici
che vengono presi in considerazione negli elenchi delle malattie rare. In
queste classificazioni, infatti, singole patologie, ben definite dal punto di vi-
sta biomedico quali entità discrete, vengono spesso elencate al fianco di
gruppi di patologie che comprendono esperienze di disagio ben più variega-
te.
    Peraltro, gli stessi gruppi di patologie costituiscono insiemi dalle caratte-
ristiche assai variabili: se alcuni accorpano un numero di malattie ben defi-
nite, altri agiscono piuttosto come categorie residuali, aggregando disagi che
non riescono a rispecchiarsi in definizioni già esistenti. Così, ad esempio, il
gruppo delle amiloidosi si riferisce a un numero abbastanza preciso di condi-
zioni: Orphanet2 distingue 12 diversi tipi di amiloidosi (di cui tre più comuni,
l’amiloidosi AL, l’amiloidosi AA e l’amiloidosi ATTR) che costituiscono un
insieme dai contorni abbastanza definiti (Orphanet 2018a). La situazione è
invece differente per altri gruppi di malattie, delimitati soprattutto da criteri
di esclusione: un esempio possono fornirlo le connettiviti indifferenziate
che, in biomedicina, riguardano condizioni patologiche del tessuto connetti-
vo che non riescono a soddisfare i criteri definitori di patologie simili (quali
ad esempio il lupus eritematoso sistemico, la sclerosi sistemica, la polimiosi-
te, o l’artrite reumatoide) e resterebbero quindi indefinite altrimenti. Questi
aspetti risultano particolarmente rilevanti a livello epistemologico, soprat-
tutto qualora si consideri che i dati epidemiologici evidentemente non pos-
sono prescindere da come viene delimitata la singola entità nosologica. Tali
delimitazioni sono solitamente esito di dinamiche molto articolate3.

2. Orphanet è una fondazione internazionale e propone una piattaforma online con l’obiet-
tivo di diffondere conoscenza sulle malattie rare. Della sua origine e delle pratiche da essa
attivate parlerò più approfonditamente in seguito.
3. Per una sorta di esemplificazione di tali dinamiche si vedano i lavori di Arno, Bonuck et
al. 1995 o di Hedgecoe 2003.

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   Queste complessità, qui solo brevemente citate, risultano intrinseche
alla costruzione della categoria di “malattie rare”, ma rimangono oscu-
rate nel momento in cui lʼentità nosologica viene codificata e naturaliz-
zata, ad esempio mediante lʼiscrizione in sistemi di classificazione rigidi.
Se è pur vero che tali modalità di classificazione del patologico riguarda-
no ogni forma di categorizzazione biomedica, per la rarità esse risultano
ancor più articolate, in quanto la ridotta diffusione delle patologie indu-
ce a riflettere più approfonditamente su cosa possa essere circoscrivibile
come “malattia” in un sapere della cura che si fonda sulla possibilità di
standardizzare i fenomeni. Essendo condizioni poco diffuse per defini-
zione, spesso caratterizzate da una grande dispersione a livello geografi-
co, le malattie rare resistono, infatti, alle pratiche di costruzione del pa-
tologico fondate sull’individuazione di regole e procedure statisticamen-
te significative. Come vedremo più approfonditamente in seguito, fu an-
che per questi motivi che tali esperienze rimasero per un certo tempo
escluse dall’ambito biomedico sia in termini politico-sociali, trovando
negata la possibilità di ottenere una legittimazione pubblica e l’accesso
alle cure, sia in termini culturali, essendo ridotte le possibilità di stu-
diarle e rappresentarle da un punto di vista medico-scientifico. La co-
struzione di una categoria dalle caratteristiche peculiari, in grado di at-
tribuire un senso allʼeccezione, emerse anche in risposta a questa situa-
zione, spingendo a interrogare il quadro interpretativo condiviso in bio-
medicina, e generando ripensamenti, revisioni e rivalutazioni.
   Diviene dunque fondamentale ripercorrere i processi di produzione
discorsiva inerenti alle malattie rare se si intende rendere conto delle
trasformazioni politico-economiche e socio-culturali che le generarono e
che ne furono generati. In questo lavoro propongo uno studio della «pro-
venienza»4 delle malattie rare, in modo da disarticolare i processi sottesi
alla «genesi del sapere» (Foucault 2006: 7) a esse inerente. Palesare la
processualità con cui questo nuovo campo di conoscenze ha preso forma
e agito tra locale e globale, permette di socializzare il fenomeno delle
“malattie rare” e di esplorare le “rare sicknesses”, ossia le modalità me-
diante cui le malattie rare hanno agito, e tuttʼora agiscono, investendo
«segni comportamentali e biologici preoccupanti […] di significati so-
cialmente riconoscibili» (Young 2006: 124).



4. Mi riferisco qui all’«herkunft» foucaultiana (Foucault 1977: 34-35).


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Metodologia
   A livello metodologico il lavoro ha esplorato le malattie rare quali «fatti
discorsivi globali» (Foucault 2006: 16), prendendo in considerazione
      [...] il fatto stesso che se ne parla, chi ne parla, i luoghi ed i punti di vista da cui
      se ne parla, le istituzioni che incitano a parlarne, che accumulano e diffondono
      quel che se ne dice […] sotto quali forme, attraverso quali canali, insinuandosi
      in quali discorsi il potere arriva fino ai comportamenti più minuti e più indivi-
      duali [...] (ivi).

   Ciò ha richiesto di affiancare a una ricerca etnografica unʼindagine genea-
logica, così da poter esaminare come la categoria di “malattia rara” abbia
preso forma nel tempo e come essa venga agita nel contesto attuale. Per
svolgere questo lavoro ho esaminato le normative esistenti negli Stati Uniti,
in Europa e in Italia in materia di malattie rare e farmaci orfani. Contempo-
raneamente ho condotto alcune ricerche bibliografiche sulle pubblicazioni
relative agli aspetti economico-organizzativi, giuridici e politico-sanitari
delle malattie rare. Ho quindi raccolto rappresentazioni letterarie, informati-
ve e mediatiche diffuse a livello pubblico. La raccolta di questo materiale fu
resa possibile dalla conduzione di un più ampio lavoro etnografico che svolsi
in Piemonte lungo la Rete Regionale delle Malattie Rare, in un periodo com-
preso tra il 2006 e il 2012. Lavorai inizialmente presso un dipartimento uni-
versitario sito all’interno di uno dei poli ospedalieri della rete, che agiva nel-
l’ambito delle malattie rare in modi estremamente eterogenei, spaziando da
pratiche di tipo burocratico, a mansioni organizzative; da attività accademi-
che e di ricerca, a compiti sanitario-assistenziali. In seguito mi spostai pres-
so un reparto pediatrico ove erano seguiti giovani pazienti affetti da malattie
rare. Questa esperienza, tra le altre cose, mi portò a partecipare a convegni,
meeting e conferenze, che mi diedero accesso a informazioni specificamente
mediche e a considerazioni di natura storico-scientifica, ma soprattutto a
una serie di nodi concettuali che mi spinsero a indagare le complessità defi-
nitorie intrinseche alla categoria di “malattia rara”, creando i presupposti
per il presente lavoro.
   Dal 2007 al 2011 feci parte della Segreteria Scientifica del Convegno di Pa-
tologia Immune e Malattie Orfane, un appuntamento annuale, organizzato a
Torino dal CMID (Centro Multidisciplinare di ricerche di Immunopatologia e
Documentazione su Malattie Rare e Centro di Coordinamento della Rete Re-
gionale delle Malattie Rare) in collaborazione con lʼUniversità. Si trattava di
un evento pubblico della durata di tre giorni a cui partecipavano esponenti di
comunità biomediche italiane, rappresentanti di Centri e Consorzi, membri
dellʼIstituto Superiore di Sanità (ISS) e studiosi esteri esperti in particolari
patologie. Lʼevento, attivo da una decina d’anni, aveva assunto una forma


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consolidata e, nella mia ottica, agiva disseminando rappresentazioni biome-
diche, ma anche creando specifiche delimitazioni concettuali degli oggetti
nosologici in esame, in uno sforzo epistemologico costante. Così, ad esem-
pio, il Convegno del 2007 si apriva con una sessione dedicata a “Crioglobuli-
nemia e sindrome HCV”: rispettivamente una malattia rara e una “comune”
che, però, comparivano spesso in associazione nei soggetti affetti. La III ses-
sione di quello stesso convegno ruotava attorno a unʼaltra malattia rara, la
Sindrome da Anticorpi Antifosfolipidi (APS) e si intitolava specificamente
“APS: Certezze ed aree grigie”, con un primo intervento che discuteva “Vec-
chi e nuovi criteri classificativi”. L’anno successivo si affrontarono tematiche
quali “Sclerodermia e UCTD5: problematiche diagnostiche e classificative”
(11° Convegno); mentre nel 2009 furono esplorate, tra le altre condizioni, le
“Glomerulopatie rivisitate” con una lettura magistrale che presentava “A
proposed taxonomy for the podocytopathies” (12° Convegno); ancora, nel
2011 si discusse de “Lʼipertensione polmonare: una complicanza non rara di
alcune malattie rare”, con un intervento specifico su “Lʼipertensione polmo-
nare: definizione e classificazione” (14° Convegno). Peraltro, simili discus-
sioni venivano associate alla plasmazione e alla normalizzazione di prassi di
cura dedicate.
    Il convegno, dunque, forniva lʼoccasione per definire, modellare e celebra-
re specifiche strutture classificatorie, che nella mia ottica volevano governa-
re una confusione di fondo sottesa alle “malattie rare”. Peraltro, pur di fron-
te a questi sforzi, qualcosa sembrava costantemente sfuggire e richiedere
l’ausilio di altri sguardi. Colpiva, all’interno dei convegni, la presenza di ses-
sioni parallele a quelle principali, caratterizzate da uno stampo socio-umani-
stico. A tali sessioni partecipavano, come relatori, esponenti di associazioni
di pazienti, bioeticisti, filosofi e studiosi di scienze sociali. Io stessa presen-
tai alcuni interventi in qualità di antropologa. Esaminando questi eventi, mi
sembrò che le malattie rare, faticando ad essere “contenute” da criteri squi-
sitamente medici, richiedessero di interrogare anche altre modalità di rap-
presentazione del disagio.
    Questa sensazione fu poi amplificata con l’avvio dei Convegni di “Malattie
rare e medicina narrativa” organizzati annualmente a Roma dallʼISS a partire
dal 2009. Vi partecipai talvolta come uditrice, talaltra come relatrice. Queste
occasioni costituirono per me: sia lʼopportunità di raccogliere ulteriore ma-
teriale sulle rappresentazioni e le pratiche inerenti alle malattie rare in am-
bito locale, nazionale e internazionale; sia la possibilità di riflettere su come
il concetto di malattia rara e quello di narrazione costituissero rappresenta-

5. “UCTD” è lʼacronimo di “Undifferentiated Connective Tissue Disease”, il corrispettivo ita-
liano di connettivite indifferenziata.


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zioni complesse dell’afflizione, che interpellavano costantemente dinamiche
culturali, sociali, etiche ed esperienziali. D’altra parte, il ricorso a saperi altri
rispetto a quello medico-scientifico, veniva evidentemente inscritto, orga-
nizzato e gestito all’interno di eventi e di istituzioni di inquadramento speci-
ficamente biomedico.
   A partire da queste osservazioni ritenni importante procedere a una disa-
mina genealogica delle “malattie rare” al fine di esaminare come esse si fos-
sero costruite a livello pubblico, quali relazioni intrattenessero con le “ma-
lattie comuni” e, più in generale, in che modo agissero nella costruzione del
sapere medico.

1. Una nuova volontà di verità: dalla medicina di tradizione clinica alla
medicina industriale
   Il primo riconoscimento formale del concetto di “malattia rara” ebbe luo-
go in un preciso contesto socio-culturale: lʼambito statunitense dei primi
anni Ottanta. Nello specifico, la categoria di “malattie rare” scaturì da una
serie di processi concernenti le politiche sanitarie relative alla produzione,
commercializzazione e accessibilità di alcuni prodotti farmaceutici. Ciò av-
venne a seguito di due importanti dinamiche che avevano interessato le poli-
tiche sanitarie federali nel corso del XX secolo (e specificamente quelle rela-
tive alla produzione farmaceutica): innanzi tutto, la ridefinizione, da parte
dellʼamministrazione pubblica, del proprio ruolo nellʼambito della cura; con-
temporaneamente, lʼindividuazione di criteri che legittimassero talune prati-
che produttive e commerciali. Con ciò si assistette a una profonda trasfor-
mazione della biomedicina, di cui rende ben conto Huyard nei suoi scritti
dove si analizza il passaggio da una «medicina di tradizione clinica» a una
«medicina industriale» (Huyard 2007, 2009, 2012).
   A partire dai primi anni del XX secolo, infatti, il governo federale iniziò a
dichiararsi garante della sicurezza dei cittadini in quanto consumatori piut-
tosto che del “commercio” in senso lato, come era stato in precedenza. A
questo scopo venne istituita la Food and Drug Administration (FDA) che rive-
ste tuttʼora un ruolo determinante nellʼambito della sanità nord-americana 6
6. La FDA, secondo quanto riportato attualmente sul sito web ufficiale, si autorappresenta
come «unʼagenzia scientifica, normativa e di sanità pubblica che sovrintende voci che am-
ministrano 20 centesimi di ogni dollaro speso dai consumatori. La sua giurisdizione abbrac-
cia la maggior parte dei prodotti alimentari (diversi da carne e pollame), farmaci umani e
animali, agenti terapeutici di origine biologica, presidi medici, prodotti per uso medico, pro-
fessionale e di consumo che emettono radiazioni, cosmetici e cibi animali. Lʼagenzia è cre-
sciuta a partire da un singolo chimico allʼinterno del lʼU.S. Department of Agriculture nel
1862, sino ad essere costituita da uno staff di approssimativamente 15.000 impiegati e ad un
budget di $ 4.4 miliardi nel 2014, comprendendo chimici, farmacologi, medici, microbiologi,
veterinari, farmacisti, avvocati e molti altri» (Swann 2018).

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(e non solo). Istituitosi nel 1907 con la denominazione Board of Food and
Drug Inspection e poi ridefinito Food and Drug Administration nel 1930, que-
sto organo assunse immediatamente un potere regolativo rispetto alla circo-
lazione dei prodotti farmaceutici e alimentari. Con gli anni, esso ottenne
sempre maggior peso nella legittimazione e nella commercializzazione di
tali merci e attivò alcuni provvedimenti giuridici atti a garantire il suo con-
trollo sui processi produttivi, estendendo lʼintervento anche allʼambito far-
maceutico. Vennero così approvate alcune normative che estesero la giuri-
sdizione federale alla produzione dei prodotti medicinali, ridefinendo i rap-
porti tra lʼautorità pubblica, i cittadini e le pratiche terapeutiche. Lʼesercizio
di un maggior controllo statale sulla circolazione dei farmaci, evidentemen-
te, trasformò anche a livello simbolico i prodotti medicinali: essi divennero a
tutti gli effetti delle merci da normalizzare e valutare secondo specifici crite-
ri. Simili provvedimenti furono consolidati sul finire degli anni Trenta,
quando alcuni scandali segnarono la sensibilità pubblica americana: non
solo in quegli anni alcuni cittadini morirono per aver consumato prodotti
avariati o pericolosi, secondo quanto riportò nel testo The American Chamber
of Horrors del 1936 Ruth De Forest Lamb, già Chief Educational Officer allʼin-
terno del FDA. A questi accadimenti si aggiunse un nuovo, tragico evento oc-
corso lʼanno successivo (1937), quando morirono oltre un centinaio di indivi-
dui che avevano assunto lʼElixir Sulfanilamide, farmaco per la cura delle in-
fezioni da streptococco che combinava la sulfanilamide al glicole dietilenico
(DEG), un prodotto anti-gelo che risultò essere un veleno mortale per gli es-
seri umani. A seguito di tali eventi, il commissario Walter Campbell sostenne
lʼinadeguatezza delle leggi federali sino ad allora approvate. Il discorso di
Campbell propose una specifica interpretazione/rappresentazione dei gravi
eventi occorsi: essi vennero imputati alla sregolatezza del mercato farma-
ceutico. La soluzione univoca e inderogabile, a suo avviso, sarebbe stata una
modifica degli equilibri politico-sociali nella gestione dei prodotti farmaceu-
tici, mediante cui lʼamministrazione federale avrebbe supervisionato in
modo centralizzato le merci immesse sul mercato.
   Simili considerazioni indussero allʼapprovazione quasi immediata del Fe­
deral Food, Drug and Cosmetic Act (1938), con cui la FDA impose che ogni far-
maco, per poter essere immesso sul mercato, dovesse essere registrato e ri-
spondere a determinati criteri di sicurezza. La normativa definiva peraltro
che cosa si dovesse intendere per “farmaco” e per “presidio medico” e de-
scriveva i processi di notificazione, registrazione e approvazione da attuarsi
prima della commercializzazione del prodotto, così da garantirne la “sicu-
rezza”. Ciò fu contrassegnato con maggior forza dallʼapprovazione del Drug
Efficacy Amendment o Drug Amendments of 1962 (Public Law 87-781-OCT.10
1962), un emendamento al Federal Food, Drug and Cosmetic Act elaborato dal


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Senatore Estes Kefauver e dal Rappresentante di Stato dellʼArkansas Oren
Harris. Lʼemendamento venne approvato allʼunanimità da entrambe le Ca-
mere e firmato dal Presidente John Kennedy nel 1962. Riconfermando il
proprio ruolo di tutore della salute pubblica e intervenendo ancora una volta
quale organo di controllo, la FDA riconobbe ufficialmente nel Drug Efficacy
Amendment
      Un Atto per proteggere la salute pubblica emendando il Federal Food, Drug,
      and Cosmetic Act al fine di assicurare la sicurezza, lʼefficacia e lʼaffidabilità dei
      farmaci, autorizzare la standardizzazione dei nomi dei farmaci, e chiarire e raf-
      forzare lʼautorità di ispezione esistente: e per altri propositi (Public Law 87-
      781-OCT.10 1962: 780).

   Questo nuovo inquadramento prescrisse ulteriori criteri da soddisfare e,
soprattutto, istituzionalizzò le pratiche appropriate per la valutazione. Il te-
sto del documento ribadiva la necessità di ricorrere a «test adeguati quali
metodi ragionevolmente applicabili»; di ottenere informazioni a dimostra-
zione dellʼ«evidenza sostanziale che il farmaco avrebbe avuto lʼeffetto pre-
sunto»; di conseguire «unʼequa valutazione di tutti i fatti materiali» e finan-
che di poter escludere «qualsiasi considerazione non vera di un fatto mate-
riale» (Public Law 87-781-OCT.10 1962).
   É evidente che lʼamministrazione federale produsse mediante questi di-
spositivi una specifica definizione della realtà. In questi termini, il provvedi-
mento rappresentava una volontà di verità (Foucault 2004), ossia un disposi-
tivo discorsivo che poneva in essere una specifica “verità” sui prodotti medi-
cinali. Mediante tale dispositivo si definirono i limiti del reale in relazione ai
farmaci, ai legittimi produttori di questi ultimi e soprattutto ai poteri che
avrebbero potuto fornirne lʼapprovazione. È questo uno dei passaggi che se-
gnò la transizione da una «medicina di tradizione clinica» a una «medicina
industriale». Huyard, che descrive tale fenomeno, considera che nella prima
«i medici venivano formati mediante lʼacquisizione progressiva tanto di co-
noscenza quanto di attitudini etiche mediante due canali: la trasmissione dal
maestro allʼallievo e il costituirsi di una successione di casi personali». Nella
«medicina industriale» (Huyard 2007: 55), invece, si definirono «da una parte
una forma specifica di oggettività e dallʼaltra una nuova giurisdizione della
pratica medica, entrambe gravitanti attorno ad una crescente distanza dagli
oggetti, mediante il ricorso a regole standardizzate» (ivi: 56). La medicina in-
dustriale sarebbe stata caratterizzata peraltro da una divisione del lavoro
«[...] assai maggiore che nella tradizione clinica» (ivi: 57)
   È evidente che a questa ri-organizzazione socio-culturale in ambito bio-
medico dovettero corrispondere anche nuove gerarchie e nuove esclusioni, le
quali generarono a loro volta nuovi dispositivi socio-culturali in grado di op-
porsi alla propria marginalizzazione.

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2. LʼOrphan Drug Act e la produzione di una nuova biocittadinanza
   Indipendentemente dai discorsi pubblici che sponsorizzavano la tutela
fornita dalla normativa, ci fu chi non beneficiò affatto del nuovo provvedi-
mento. Le esperienze di afflizione e cura che non riuscivano a essere stan-
dardizzate o che sfuggivano alle prescrizioni terapeutiche “etichettate” o
“etichettabili” vennero escluse. Il problema riguardò in particolare alcuni
soggetti che necessitavano di farmaci autorizzati dopo il 1938, dei quali era
stata valutata la sicurezza, ma non lʼefficacia. Il Drug Efficacy Amendment
prevedeva per tali farmaci che, in caso di «mutato utilizzo, o condizioni di
utilizzo» rispetto a quanto «prescritto, raccomandato o suggerito in etichet-
ta», dovesse essere effettuata una rivalutazione per comprovarne anche lʼef-
ficacia (Public Law 87-781-OCT.10 1962: 788).
   I casi “fuori etichetta”, tuttavia, presentavano non pochi problemi per le
case produttrici: essi riguardavano per lo più i medicinali destinati a soggetti
con malattie poco diffuse o in condizioni particolari, come pazienti con ma-
lattia cronica, donne in stato di gravidanza, bambini e tossicodipendenti. Le
rivalutazioni di tali prodotti avrebbero richiesto studi onerosi a causa del nu-
mero limitato della popolazione campione, oppure per i periodi di osserva-
zione troppo lunghi, o per le gravi responsabilità etiche implicate. Si sareb-
bero dovuti avviare studi specifici, appositamente pianificati, a volte scarsa-
mente adattabili alle procedure dei trial clinici. La specificità di tali condi-
zioni rendeva difficoltoso il ricorso agli strumenti in uso, richiedendo invece
un considerevole impiego di risorse economiche, scientifiche e progettuali,
che i produttori ritenevano non ripagabili dalle vendite. Accadde pertanto
che questi farmaci, seppure utilizzati già dal 1938, persero lʼautorizzazione
terapeutica, rimanendo presenti nelle farmacie ospedaliere «per scopi chimi-
ci, non per uso farmaceutico» (Huyard 2009: 466). Essi vennero infine ribat-
tezzati “farmaci orfani” o “farmaci senzatetto”, fornendo anche un dispositi-
vo simbolico in grado di rappresentare i casi particolari che, dʼimprovviso,
avevano perso la propria cittadinanza biologica7.
   Diversi membri della società civile si mobilitarono allora con l’obiettivo di
individuare uno spazio per ridefinire la propria presenza 8. Furono organizza-
ti eventi pubblici dedicati allʼargomento, a cui presero parte pazienti e pa-
7. Nel presente lavoro mi riferisco al concetto di cittadinanza biologica (o biocittadinanza)
proposto da Rose e Novas (2003).
8. Seguo qui De Martino per esprimere il concetto di presenza, ossia «la capacità di riunire
nell’attualità della coscienza tutte le memorie e le esperienze necessarie per rispondere in
modo adeguato a una determinata situazione storica, inserendosi attivamente in essa me-
diante l’iniziativa personale, e andando oltre di essa mediante l’azione» (De Martino 1995:
116-117).


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renti di pazienti affetti da condizioni estremamente differenti tra loro (all’e-
poca non accomunate da dati di frequenza specifici). Molte associazioni con-
fluirono intorno alla definizione di “farmaco orfano” e a quella ad essa cor-
relata di “malattia rara”, configurando un nuovo attore sociale e un nuovo
panorama discorsivo. Huyard, in proposito, osservò che vennero adottati
nuovi registri:
      [...] i pazienti si fanno portavoce di una certa concezione di giustizia, in un ap-
      proccio distributivo e non solamente in conformità ad alcune norme. Questa
      posizione è totalmente precaria nel mondo anglosassone, dove prevale una
      concezione liberale-procedurale. Essi allora vengono catturati in un dilemma
      dal quale è difficile uscire, poiché si collocano entro un quadro in cui la loro
      personale concezione del giusto è mutuamente esclusiva con quella prevalente:
      essi reclamano unʼeccezione per le loro situazioni, cosicché la nozione dʼecce-
      zione è contraddittoria con la comprensione della giustizia come corpo di rego-
      le che si applicano a tutti quelli che si separano a diversi gradi dagli altri attori.
      Questo impasse condusse i pazienti a cercare dei dispositivi esterni alla medici-
      na, che permettessero loro di far valere la propria causa (Huyard 2007: 124).

   Come si evince da tali considerazioni, il concetto di “malattia rara” all’e-
poca non pretendeva di avere alcuna valenza scientifico-statistica, proprio
perché mirava a strutturare una diversa dimensione delle afflizioni e delle
loro economie. Pur se definiti nei termini del patologico, questi disagi erano
inquadrati entro una dimensione vissuta e socializzata: la categoria definiva
entità dai confini sfumati e aveva dichiarate finalità sociali e politiche. Le
“malattie rare” non riguardavano elenchi di patologie o categorie specifiche,
ma strutturavano un discorso atto a rappresentare/produrre una comunanza
esperienziale. Vivere una condizione “rara” andava attribuendo un senso a
una serie di vissuti altamente emotivi, riconducibili a percezioni di ingiusti-
zia, invisibilità e mancato ascolto. Anche i toni delle rappresentazioni co-
struite intorno al concetto erano fortemente drammatici e tuttʼaltro che tec-
nici: essi miravano a sensibilizzare, commuovere e muovere lʼopinione pub-
blica, non a quantificare, enumerare o valutare. A conferma di ciò si può os-
servare il ricorso ai dispositivi discorsivi utilizzati. Novas, nel ripercorrere le
origini delle contese sui farmaci orfani, si soffermò sull’utilizzo sapiente che
le associazioni dei pazienti seppero fare dei mass media, attraverso i quali
riuscirono a mobilitare la sofferenza esperita dei propri membri per scopi
politici (2009). In particolare, nel corso di una puntata della serie televisiva
americana Quincy M.D. venne presentata la testimonianza di un afflitto da
sindrome di Tourette e ne furono illustrate le difficoltà di accesso alle cure.
A seguito di questo evento, che catalizzò l’attenzione pubblica verso le espe-
rienze di persone con “malattie rare”, la star della serie fu invitata a presen-
tarsi alle audizioni sui farmaci orfani che si tennero al Congresso degli Stati

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Uniti. La capacità della serie di catturare l’attenzione del pubblico divenne
cruciale, al punto che le associazioni ricorsero a un secondo episodio per
lanciare una campagna giornalistica che incoraggiasse il Consiglio a promul-
gare una normativa in merito. La rilevanza assunta dalla dimensione media-
tica è stata evidenziata anche da Crompton che vi ravvede un nuovo modello
di innovazione e conoscenza ove pazienti ed esperti laici sono in grado di in-
tervenire attivamente in negoziazioni politiche complesse e collaborano nel-
la produzione di conoscenza (Crompton 2007).
   All’epoca, tuttavia, i discorsi relativi alle malattie rare non ambivano a
una trasformazione della “volontà di verità” prodotta dalla FDA, né metteva-
no in discussione la validità dello strumento scientifico. Piuttosto aspirava-
no a trovarvi un inquadramento. Essere “visti” (a livello mediatico, politico,
pubblico, economico) doveva servire a garantire lʼaccesso al mercato farma-
ceutico legittimo e, prima ancora, agli strumenti di cui questʼultimo si avva-
leva. In questo senso, le “malattie rare” e i “farmaci orfani” erano piuttosto
dispositivi finalizzati alla costruzione di una biocittadinanza, in grado di ga-
rantire forme di protezione, disposizioni pubbliche dedicate, distribuzioni di
risorse. Tuttavia, a differenza dei casi descritti in letteratura ove la biocitta-
dinanza si dispiegava in modo centrifugo, a partire da una pre-esistente ca-
tegoria del patologico (Novas, Rose 2000; Rose, Novas 2003; Novas 2006),
qui avvenne lʼopposto. I concetti di “farmaco orfano” e di “malattia rara”,
prima inesistenti, scaturirono dalla percezione di un vuoto socio-culturale:
proprio quella mancata cittadinanza richiese lʼideazione di nuove categorie
concettuali in grado di rappresentarla. Essi furono dunque investiti da un
moto centripeto, a seguito dellʼinstaurarsi di alleanze tra gruppi eterogenei
che aspiravano alle forme biopolitiche suddette (protezione, disposizioni
istituzionali, accesso a risorse, ma anche economie politiche e morali della
speranza).
   Fu così che, sul finire degli anni Settanta, alcune associazioni formalizza-
rono i propri rapporti e gli obiettivi condivisi, organizzandosi in una federa-
zione no-profit denominata National Organization for Rare Disorders
(NORD)9. Intento dichiarato di NORD fu lʼattivazione di pratiche di advocacy
che avrebbero indotto il governo federale a risolvere il problema dei “farmaci
orfani”. Aggregandosi, le associazioni diedero il via a nuove forme di attivi-

9. Obiettivi della federazione sarebbero «l’aiuto a persone con malattie rare “orfane”» e
«l’assistenza alle organizzazioni a servizio di tali persone» (Kramer 2003: 1). Per conseguire
tali fini NORD mira ad «implementare l’identificazione, il trattamento e la cura delle malat-
tie rare attraverso programmi di educazione, advocacy, ricerca e servizio» (ibidem). In effetti,
il gruppo è esplicitamente orientato alla promozione di azioni socio-politiche atte alla riso-
luzione del «dilemma dei farmaci orfani».


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smo che venivano sempre più a configurarsi nei termini di una “politica dei
numeri” (Rabeharisoa, Callon et al. 2014). Riunendo i pazienti e mostrando-
ne la consistenza numerica, esse presero a rappresentare la rarità facendo ri-
corso a cifre numeriche, quali l’ingente numero dei soggetti affetti e delle
patologie interessate. In questo modo le problematiche inerenti ai disagi
poco diffusi chiedevano di essere ri-conosciute come un problema di equità e
giustizia sociale.
   Il 4 gennaio 1983, a seguito di tali azioni, fu approvata la prima normativa
al mondo in materia di “farmaci orfani” dove comparve anche la prima defi-
nizione formale delle “malattie rare”. Nel testo del 1983 si asseriva che: «ci
sono molte malattie e condizioni […] che riguardano un numero ridotto di
individui residenti negli Stati Uniti cosicché tali malattie e condizioni sono
considerate rare negli Stati Uniti» (Public Law 97-414 1983).
   Tale definizione, specificamente associata al contesto statunitense e, in
particolare, alla popolazione “residente” palesava non solo la dimensione si-
tuata inerente alla categoria, ma anche la sua portata biopolitica, relativa a
specifiche forme di biocittadinanza, piuttosto che a questioni biomediche.
Ciò era ulteriormente rafforzato dallʼassenza, nel documento, di qualsiasi ri-
ferimento epidemiologico, fatto che rendeva la categoria di scarso interesse
per la scienza biomedica in senso stretto. É tuttavia presente, seppure in
nuce, una questione epistemologica ben più sottile, che sarebbe stata deter-
minante nelle successive trasformazioni categoriali. Già in questo primo te-
sto di legge, infatti, si accennava a una carenza conoscitiva imputabile al ri-
dotto numero di individui afflitti e ai costi di sviluppo elevati. In questo
modo, la questione relativa ai farmaci già esistenti ma non più accessibili si
spostava lentamente verso ipotetiche scoperte farmacologiche a cui la ricer-
ca futura si sarebbe dovuta indirizzare. Se è dunque innegabile che questa
prima definizione di “malattie rare” avesse uno scopo politico-economico,
essa nondimeno aprì questioni destinate a segnare lʼambito conoscitivo.
   Non fu un caso se la definizione delle “malattie rare” subì alcune muta-
zioni già lʼanno seguente, quando lʼODA venne emendato per la prima volta.
Per evitare ai produttori un accesso sregolato ai numerosi incentivi destinati
ai farmaci orfani, l’emendamento volle meglio circoscrivere le malattie rare,
sostenendo che:
      Il termine “malattia o condizione rara” si riferisce a ogni malattia o condizione
      che (A) affligge meno di 200.000 persone negli Stati Uniti, o (B) affligge più di
      200.000 persone negli Stati Uniti e per tale malattia o condizione non si hanno
      ragionevoli aspettative che il costo dello sviluppo e dell’accesso negli Stati Uni-
      ti a un farmaco per tale disagio o condizione sarà recuperato dalle vendite di
      tale farmaco negli Stati Uniti (ODA as amended in Public Law 98-551 1984).


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    Da una parte questa ridefinizione insisteva ulteriormente sulla costruzio-
ne di una “politica dei numeri”, poiché introduceva processi di quantifica-
zione più puntuali attraverso cui rappresentare pubblicamente le “malattie
rare”, mediante il ricorso a un “valore soglia” (Rabeharisoa, Callon et al.
2014). Nello stesso tempo, però, essa agì anche in altro modo. Infatti, il ri-
corso a dati epidemiologici portò a risignificare la categoria, rendendola
maggiormente riconoscibile entro ambiti diversi da quello squisitamente po-
litico-sociale. Fondandosi ora su un criterio oggettivante e accettabile scien-
tificamente, le “malattie rare” potevano essere riconosciute con facilità dalla
biomedicina, anche perché le loro caratteristiche di flessibilità ed eteroge-
neità risultavano meno evidenti. Da notare che, come osserva Huyard, fino a
quel momento i clinici e i ricercatori avevano avuto un ruolo secondario nei
dibattiti. Essi avevano certamente ravvisato il problema dellʼindisponibilità
dei farmaci, tendendo ad allinearsi con le posizioni delle associazioni dei pa-
zienti; tuttavia lʼindustrializzazione della medicina aveva limitato i loro
stessi poteri, ormai frammentati tra attori sempre più numerosi e influenti,
quali appunto la pubblica amministrazione, le compagnie farmaceutiche e i
comitati etici (Huyard 2007). Con il ricorso a un dato definibile in termini
numerici, però, la situazione si modificò e le malattie rare poterono coinvol-
gere anche gli ambiti diagnostici, clinici e assistenziali, interessando gli enti
di ricerca e le pubbliche amministrazioni ad essi connessi.

3. Le malattie rare in Europa: vuoti epistemologici e imperativi morali
   Le questioni dei “farmaci orfani” e delle “malattie rare” sbarcarono ol-
treoceano circa un decennio dopo che le prime pratiche di advocacy avevano
preso avvio negli USA. Per quanto concerne lʼEuropa, tuttavia, le “malattie
rare” e i “farmaci orfani” vennero a riconfigurarsi in modo del tutto origina-
le. I discorsi a esse relativi non scaturirono qui da associazioni che si oppo-
nevano alle case farmaceutiche facendo pressione sulle pubbliche ammini-
strazioni; piuttosto, furono le stesse case farmaceutiche a diffondere i con-
cetti di “malattia rara” e di “farmaco orfano”, proponendo azioni a essi dedi-
cate. Proprio le case farmaceutiche scelsero come interlocutori prioritari le
autorità pubbliche, nellʼintento di istituire con esse alleanze più o meno for-
mali. Lʼindividuazione – o piuttosto la creazione – di un gruppo di persone
che si riconoscessero come “malati rari” si ebbe solo in un secondo tempo, a
seguito di campagne di sensibilizzazione “top-down” piuttosto che “bottom-
up”.
   Evidentemente, una configurazione così differente implicò anche unʼim-
portante ri-creazione dei significati associati alle “malattie rare” e delle pra-
tiche a loro correlate. Ciò era dovuto, in parte, alle profonde differenze che


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intercorrevano tra il contesto europeo e quello statunitense e, in parte, alle
trasformazioni storiche occorse durante gli anni Ottanta. L’affermarsi di pic-
cole imprese impiegate nello sviluppo di nuove biotecnologie nel settore far-
maceutico; l’assenza di un organo europeo in grado di produrre una regola-
mentazione unificata per lʼattività delle industrie farmaceutiche; il ruolo
delle amministrazioni pubbliche miranti a tutelare i cittadini in quanto sog-
getti di diritto più che come “consumatori” (Huyard 2007; 2009; 2012) se-
gnarono alcune specificità europee in relazione a “farmaci orfani” e “malat-
tie rare”. Huyard (2009) ritiene che le rivendicazioni in Europa riguardassero
forme di “cittadinanza” molto di più di quanto non fosse per gli USA, dove la
questione avrebbe assunto connotazioni più specificamente economiche. Di
fatto, in entrambi i casi le pratiche interessavano la comparsa di nuove for-
me di biocittadinanza, mediante cui rivendicare diritti, risorse e modalità di
tutela. Tuttavia, se negli Stati Uniti queste vennero espresse mediante idiomi
economico-commerciali, in Europa si declinarono attraverso questioni di
etica e politica pubblica. Inoltre, qui, fu proprio chi era allʼapice del
sapere/potere su patologia e cura ad attivare nuove forme di conoscenza, ap-
parati burocratici, reti sociali, pratiche di controllo e sorveglianza relativi
alle “malattie rare”.
   La prima proposta di un adattamento europeo dellʼODA fu suggerita in
occasione della International Conference of Drug Regulatory Authorities (IC­
DRA) del 1986 dalla delegazione tedesca. Lʼanno successivo alcune aziende
farmaceutiche europee si confrontarono sul tema in occasione di un conve-
gno che si tenne a Bruxelles, intitolato Health orphans. Lʼobiettivo del conve-
gno era discutere in merito alle regolamentazioni statunitensi sui farmaci
orfani, in modo da valutarne lʼeventuale adattabilità in Europa. Esaminando
gli effetti sortiti dallʼODA negli Stati Uniti, alcune industrie ritenevano pro-
ficuo adottare un modello simile: lʼobiettivo, però, non era qui facilitare
lʼimmissione in commercio di prodotti divenuti poco remunerativi, quanto
definire nuove strategie produttive e collocarsi entro specifiche nicchie di
mercato in modo da rendersi più competitivi sul piano internazionale.
   In questo contesto emerse chiaramente la portata strategica a cui erano
connesse le “malattie rare”. Esse vennero riplasmate come strumenti in gra-
do di aprire il mercato farmaceutico allʼinnovazione, sia a livello concettua-
le, sia pratico: avrebbero creato nuovi ambiti di ricerca e, contemporanea-
mente, avrebbero dato accesso a nuovi mercati. Anche dal punto di vista eti-
co, non si trattava più – o almeno non solo - di una forma di “giustizia distri-
butiva” verso chi non aveva più a disposizione taluni farmaci. Piuttosto di-
ventava una questione di portata generale, secondo cui anche le “eccezioni”
avevano diritto a un sapere che ne rappresentasse lʼesperienza. In questo

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senso, le ricerche biomediche e farmacologiche dovevano dirigersi verso ciò
che ne aveva costituito fino ad allora i confini epistemologici: i casi eccezio-
nali, troppo poco frequenti o isolati perché se ne elaborassero casistiche si-
gnificative e potessero essere rappresentati. Non a caso, nel discorso intro-
duttivo tenutosi al Convegno Health Orphans, i “malati rari” furono equipa-
rati alle «minoranze escluse dalla modernità», come a ribadire lʼimpegno
«umanitario» intrapreso dalle aziende farmaceutiche e da chi avesse collabo-
rato con loro. Secondo questa prospettiva, non si trattava più di negoziare
con i produttori per convincerli a commerciare medicinali non remunerativi:
lo sviluppo di nuovi farmaci destinati alle malattie rare sarebbe stato tra le
aspirazioni dei produttori stessi, che richiedevano semplicemente un ausilio
da parte delle amministrazioni pubbliche.
   Il fatto che il campo semantico associato alla rarità slittasse verso un’as-
senza conoscitiva è confermato, peraltro, dalle pratiche in cui andò sempre
più impegnandosi l’associazionismo, relative ad attività di ricerca. Panofsky,
nel suo studio condotto con nove associazioni di pazienti affetti da malattie
genetiche rare, constata infatti come tali gruppi nel tempo avessero perso
interesse verso mobilitazioni di tipo politico, dirigendo piuttosto le proprie
risorse - economiche, organizzative, relazionali – nella partecipazione a stu-
di medico-scientifici e nella possibilità di influenzare attivamente la produ-
zione di conoscenza (Panofsky 2011).
   La fondazione di Orphanet che avvenne sul finire degli anni Novanta, è si-
gnificativa in questo senso. Iniziativa francese con ambizioni europee, Or-
phanet è una piattaforma online creata da un partenariato tra dellʼAssocia­
tion française contre les myopathies (AFM) e lʼINSERM. Lʼintento fu immedia-
tamente quello di creare reti, contatti e conoscenze condivise sulle “malattie
rare”, ridefinendo così le pratiche di sapere e le geografie politiche in ambito
medico-sanitario. Orphanet veniva quindi a configurarsi come un sito per la
produzione di conoscenza, ove erano generati sia i contenuti (classificazioni,
elenchi, articoli scientifici rilevanti), sia gli apparati produttivi (network,
piattaforme, centri esperti). Vennero poste in essere determinate priorità (le
«raccomandazioni per la presa in carico in situazioni dʼurgenza e di aneste-
sia»), gerarchie (lʼelenco dei «servizi specialistici», dei «centri specializzati»,
dei «laboratori di diagnosi», «nei paesi che fanno parte di Orphanet») e persi-
no una storia peculiare, attraverso lʼindividuazione di eventi significativi (la
«panoramica sulle notizie di attualità in campo scientifico e politico sulle
malattie rare e i farmaci orfani») (Orphanet 2018b). A riguardo, Huyard so-
stiene che la nozione di “malattie rare” sia stata anche un «dispositivo cor-


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rettore» (Huyard 2007: 203) di fronte allʼimpossibilità di formare i medici
sulle più remote patologie. Nellʼopinione della sociologa, il nuovo panorama
strutturò una «pedagogia del dubbio», atta a «[...] condurre gli operatori a ri-
conoscere più facilmente i limiti delle loro conoscenze e a cercare il consi-
glio dei colleghi al bisogno» (ivi: 204). Di fatto, più che una «correzione», le
malattie rare istituirono nuove modalità formative e conoscitive, in linea con
le trasformazioni epistemologiche e socio-politiche occorse.
   Così Crompton (2007), nel ripercorrere i processi storici inerenti ai farma-
ci orfani, illustra lo strutturarsi di una nuova arena pubblica – o agorà – ove
proprio le alleanze tra associazioni di pazienti, accademia e industria del far-
maco influenzarono la produzione della conoscenza scientifica, nonché gli
investimenti e le decisioni in materia di sanità pubblica. L’autrice sostiene
che proprio l’introduzione di un nuovo modello di partenariato, a cui presero
parte gli organismi governativi, le aziende farmaceutiche, le piccole imprese
di biotecnologie, i ricercatori e le associazioni di pazienti, riuscì a far appro-
vare in tempo record una disposizione su farmaci orfani e malattie rare in
Europa, capace di promuovere la ricerca, lo sviluppo e l’innovazione di nuovi
farmaci: il Regolamento Europeo in materia di farmaci orfani (European Par-
liament and the Council of the European Union 2000).
   In effetti, già nel 1998 era stata presentata al Parlamento Europeo una
proposta di regolamento sui farmaci orfani che andava proprio in questa di-
rezione (Commissione delle Comunità Europee 1998). Un elemento fonda-
mentale del documento riguardava la connessione tra le “malattie rare”, gli
aspetti etici e le prospettive epistemologiche. Vi si riporta: «É socialmente
inaccettabile che esistano pazienti cui sono preclusi i vantaggi del progresso
in campo medico, solo perché affetti da una malattia estremamente rara.
Spetta alle autorità creare gli incentivi necessari e adeguare le procedure
amministrative, affinché tali pazienti possano disporre di medicinali che
presentano la stessa qualità, sicurezza ed efficacia che si esigono per gli altri
medicinali» (ivi: 2). Le malattie rare, dunque, vennero esplicitamente corre-
late al «progresso in campo medico», configurando la necessità di ampliare
l’ambito d’azione di questo sapere, sia inglobandovi ciò che ne aveva costi-
tuito un’esteriorità, sia rimodellando, conseguentemente, le prassi, le politi-
che e le rappresentazioni a esso inerenti.
   Inoltre, rispetto alle precedenti costruzioni del fenomeno, si aggiungeva
qui un elemento cruciale. A emergere con più rilevanza di quanto non fosse
accaduto in passato, infatti, era la dimensione di pericolo costituita dalle
malattie rare, una minaccia individuale e nello stesso tempo sociale. Il testo

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sottolineava che queste condizioni, quasi per definizione, comportavano
«una minaccia per la vita o una debilitazione cronica» (ivi: 1), esse potevano
«costituire un segnale dʼallarme per la salute pubblica» (ibidem) e richiedeva-
no «un alto livello di protezione» (ivi: 3). Per tutelare non solo gli afflitti, ma
lʼintera Comunità minacciata, dunque, si rendeva necessario adottare misure
protettive, che consistevano in particolar modo nellʼ«aumentare la cono-
scenza, per esempio promuovendo una rete informativa Europea coerente e
complementare, facilitando lʼaccesso allʼinformazione su queste malattie […]
incoraggiando e rafforzando la cooperazione transnazionale […] e promuo-
vendo la sorveglianza delle malattie rare» (ibidem).

4. Inglobare l’esteriorità di una scienza: nuove pratiche di ricerca e nuove
logiche della cura10
   La ridefinizione delle malattie rare in ambito europeo rese dunque possi-
bile e opportuno – se non «urgente» – ampliare l’ambito d’azione della bio-
medicina, inglobando in essa pratiche, oggetti e attori che fino a quel mo-
mento ne avevano costituito i limiti. Ciò è rilevabile, in particolare, esami-
nando le attività di ricerca e la loro ri-plasmazione. Per molte malattie rare,
infatti, le metodologie canoniche, fondate principalmente su studi controlla-
ti randomizzati, risultavano inutilizzabili poiché richiedevano il coinvolgi-
mento di un gran numero di soggetti affetti da una stessa patologia. Andava-
no dunque ricercate pratiche alternative per lʼesecuzione dei trial in quanto
sussistevano «[…] circostanze in cui il numero dei soggetti sperimentali è
inevitabilmente ridotto. In tali circostanze è giustificato ritenere di abban-
donare la metodologia statistica standard per adottare approcci alternativi»
(Gerss, Köpcke 2010). In particolare, diversi testi proposero di ricorrere a un
approccio bayesiano11 o a una logica fuzzy12 al fine di gestire trial più ridotti
e di tenere conto dellʼaccresciuto livello di incertezza che vi è implicato (ad
esempio Abrahamyan, Feldman et al. 2016; Friede, Röver et al. 2017; Grieve,
Chow et al. 2013; Gupta, Faughnan et al. 2011; Williamson, Jacko et al. 2017).

10. Nel presente articolo mi riferisco al concetto di «logica» proposto da Mol (2008), per cui
essa va intesa come un invito «a esplorare ciò che è appropriato o logico fare in un certo sito
o situazione, e ciò che non lo è. Essa ricerca una coerenza locale, fragile e tuttavia pertinen-
te. Questa coerenza non è necessariamente ovvia alle persone coinvolte. Non è neanche ne-
cessario che sia verbalmente accessibile a esse. Può essere implicita: radicata nelle pratiche,
nelle strutture, nelle abitudini e nelle macchine» (ivi: 10).
11. Il metodo statistico bayesiano è uno strumento probabilistico che si fonda sul Teorema
di Bayes: questʼultimo permette di quantificare la probabilità che si verifichi un evento te-
nendo conto delle molteplici informazioni a disposizione e non semplicemente delle carat-
teristiche intrinseche allʼevento stesso. Pertanto il Teorema di Bayes è particolarmente uti-
lizzato in ambito statistico nelle «stime delle piccole aree», per cui spesso si hanno ridotte
informazioni campionarie direttamente riferite allʼevento in esame.


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         FIG1: «Priorities in bringing important drugs to patients: two dimensions».
         Stolk, Willemen et al. 2006: 748.

    Da un punto di vista antropologico simili dispositivi possono essere consi-
derati a tutti gli effetti strumenti atti a spostare i confini medico-scientifici e
a cum­prehendere fenomeni che sarebbero stati altrimenti esclusi impiegan-
do i criteri precedenti. L’introduzione di una logica fuzzy, lʼammissione del-
lʼincertezza, lʼaccettazione di prove o dati statistici precedentemente ritenu-
ti poco adeguati (se non inaccettabili) fornivano buoni esempi di simili dina-
miche. In questo modo la trasformazione dei trial, insieme alle nuove prati-
che economico-normative, agì concretamente modificando il campo dʼazio-
ne dellʼimpresa biomedica. Questa ridefinizione è ben rappresentata, anche
a livello simbolico, dalla proposta che fecero Stolk, Willemen e Leufkens
(2006) quando invitarono a iscrivere i farmaci orfani entro le Liste di Medici-
nali Essenziali (EML) dellʼOMS. I criteri previsti per l’individuazione di tali
medicinali, se applicati rigorosamente, avrebbero lasciato “fuori” – allʼester-
no – i farmaci orfani, ma gli autori invitarono a una maggiore flessibilità a ri-
guardo:


12. La teoria dei fuzzy sets fu elaborata negli anni Sessanta quando Zadeh, un matematico, si
rifece alle teorie del logico polacco Lukasiewicz per elaborare unʼalternativa alla teoria degli
insiemi classica. Se quest’ultima riguardava un gruppo di oggetti con una proprietà in comu-
ne (che pertanto potevano avere solo una piena appartenenza o una piena non appartenen-
za), la teoria degli insiemi fuzzy o multivalenti considera invece che ogni elemento è asso-
ciato allʼinsieme con un certo grado di appartenenza. Gli insiemi fuzzy, così, non hanno con-
fini rigidi, ma includono una variazione del valore limite simile allʼapprossimazione. In que-
sto modo la teoria rende conto anche delle dimensioni sfumate e incerte, per cui sarebbe
possibile contemporaneamente essere e non essere qualcosa.

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      Per quanto entrambi [le EML e le disposizioni sui farmaci orfani previste dal-
      l’OMS] siano sistemi di priorità di risorse e allocazione di incentivi per le tera-
      pie farmacologiche, il movimento per i farmaci orfani e lʼEssential Medicines
      Policy dell’OMS hanno molte differenze di background, obiettivi e inquadra-
      mento concettuale. Comunque, sta diventando sempre più chiaro che essi con-
      dividono un terreno comune, come il fatto che ci siano medicinali essenziali
      per le malattie rare. Sebbene i farmaci orfani non rientrino tra le priorità dellʼa-
      genda dell’OMS poiché ci sono bisogni sanitari urgenti da risolvere in popola-
      zioni con un elevato carico di malattie, questa situazione può mutare qualora
      più farmaci orfani vengano immessi sul mercato (ivi: 745).

    Nello stesso lavoro gli autori introdussero unʼimmagine assai emblemati-
ca, nel tentativo di rappresentare il «terreno comune» tra medicinali essen-
ziali e farmaci orfani.
    La figura sopra riprodotta (Fig. 1), di fatto, non si limitava a dipingere il
«terreno comune»: essa sembrava piuttosto costituire la rappresentazione
grafica dello sconfinamento prodotto dalle nuove politiche su malattie rare e
farmaci orfani. Come ampiamente descritto nellʼarticolo, infatti, il «movi-
mento per i farmaci orfani» era guidato da logiche differenti rispetto a quelle
sottese ai medicinali essenziali. Se questi ultimi sarebbero stati principal-
mente orientati verso una dimensione terapeutica e pubblica, i “farmaci or-
fani” avrebbero invece garantito un’attenzione al singolo paziente e alle ca-
tegorie nosologiche particolari. La rappresentazione visiva demarcava, così,
il generarsi di un nuovo ambito (il terzo quadrante del grafico) specificamen-
te prodottosi in relazione ai farmaci orfani. In esso erano implicate anche
nuove morali (ad esempio, logiche specifiche a giustificazione dei servizi da
garantire al malato raro) e diverse prospettive valoriali (da cui i profondi di-
battiti scaturiti sull’allocazione delle risorse pubbliche da destinarsi a molti
malati “comuni” o a pochi malati “rari”). A questo proposito, alcuni autori
sembrarono individuare un vero e proprio scontro di paradigmi, soprattutto
nel momento in cui i discorsi sulle malattie rare si declinarono ulteriormente
in quelli per le malattie “ultrarare” 13. La questione è stata ben riassunta da
Dear, Lilitkarntakul e Webb, che riferirono:



13. A costituire le malattie “ultrarare” sarebbero malattie “rare” con una prevalenza estre-
mamente ridotta. È il caso, ad esempio, della malattia di Fabry, di cui la letteratura interna-
zionale riporta circa quattrocento casi al mondo, o della malattia di Gaucher e della malattia
di Niemann Pick, di cui sono descritti circa un centinaio di casi al mondo. La ridottissima
frequenza di queste condizioni ha condotto a individuare questo nuovo sottogruppo di “ma-
lattie rare” che sarebbe caratterizzato da problematiche biomediche, scientifiche, economi-
che ed etiche ancor più specifiche.


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      Ci sono argomenti etici a favore e contrari al finanziamento pubblico per lʼuso
      di farmaci ultra-rari. Un punto di vista utilitarista (maggior beneficio per mag-
      gior numero) potrebbe favorire un limite di spesa poiché un farmaco ultra-raro
      rappresenta pochi individui, quindi non massimizza il beneficio di quella spesa
      per la società […] Una visione alternativa ampiamente sostenuta e potente è
      che la società non dovrebbe abbandonare gli individui che sono così sfortunati
      da sviluppare una condizione grave che è rara, applicando la “regola del salva-
      taggio”, un termine usato per descrivere lʼimperativo per cui le persone sento-
      no di dover salvare individui identificabili che affrontano una morte evitabile
      (Dear, Lilitkarntakul et al. 2006: 269).

   Se diverse giustificazioni vennero proposte per uscire dalla contrapposi-
zione tra utilitarismo e diritto all’accesso, un assunto in particolare risulta
cruciale da un punto di vista medico-antropologico. Esso riguarda l’elabora-
zione di una nuova relazione tra le “malattie rare” e le “malattie comuni”.
Entrambi i paradigmi in contesa tra loro, infatti, presupponevano che le ma-
lattie rare interessassero pochi individui, mentre quelle comuni riguardasse-
ro gran parte della popolazione (caratteristica implicita, almeno apparente-
mente, nella stessa definizione di “malattia rara”). Questa contrapposizione,
tuttavia, divenne via via più sfumata nelle rappresentazioni pubbliche e me-
dico-scientifiche, e la relazione tra malattie rare e malattie comuni apparve,
a tratti, così ambigua da sfociare in una sovrapposizione, almeno parziale,
dei due concetti.
   Infatti, se già Stolk, Willemen e Leufkens avevano sottolineato che i far-
maci orfani costituivano un potenziale terapeutico anche per le malattie non
rare (2006), diversi autori declinarono ulteriormente questo tema, eviden-
ziando lʼutilità delle “malattie rare” per comprendere le “malattie comuni”.
Wästfelt, Fadeel e Henter (2006), ad esempio, si soffermarono sulle opportu-
nità conoscitive fornite dagli studi sulle malattie rare, che potenzialmente
avrebbero ampliato la conoscenza dei «normali processi biologici» o delle
«più comuni malattie». Gli stessi autori riferirono che circa duecentocin-
quanta nuove malattie rare venivano descritte ogni anno, rendendo conto di
una proliferazione nosologica per cui categorie di malattie comuni risultava-
no continuamente frammentate in entità più piccole. Aggiungevano:
      Ci si attende che questo processo di frammentazione delle categorie di malattia
      aumenti in futuro, nel momento in cui gli approcci genomici e la postgenomica
      ci permetteranno di esplorare ulteriormente la natura delle malattie umane. Le
      malattie rare, quindi, non sono così rare quando consideriamo il numero totale
      degli individui affetti e lʼattenzione dovrebbe essere rivolta ai problemi specifi-
      ci legati a questi pazienti (ivi: 2).




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   Le malattie rare, dunque, avrebbero assunto tratti sempre più pervasivi, in
un’articolazione concettuale in grado di invadere lʼambito delle “malattie
comuni” poiché ogni malattia comune sarebbe stata suscettibile di divenire,
almeno potenzialmente, una malattia rara.
   È dunque riscontrabile un’ennesima ridefinizione dei confini categoriali.
Modificando le linee di demarcazione tra “malattie rare” e “malattie comu-
ni”, le rappresentazioni pubbliche generarono un dispositivo discorsivo assai
potente a livello internazionale, rendendo in qualche modo adattabili alla
“rarità” le riflessioni che Michel Foucault aveva destinato alla sessualità. La
proliferazione dei discorsi sulla rarità, infatti, sembrò produrre e radicare di-
sparate forme del patologico, non tanto per “eliminarle” (aspettativa dichia-
rata nei numerosi appelli per la “lotta alle malattie rare”), quanto piuttosto
per produrre «[...] delle linee di penetrazione indefinita» lungo cui il potere
poteva avanzare e moltiplicare «[...] le sue connessioni ed i suoi effetti, men-
tre il suo bersaglio si estende, si suddivide e si ramifica, penetrando nel reale
di pari passo» (Foucault 2006: 42).
   In questo modo la “rarità” delle “malattie” si era quindi ulteriormente
modificata, valicando questa volta il concetto statistico proposto in normati-
ve e regolamenti. Non riguardando più solo i trenta milioni di soggetti affetti
da una malattia rara riconosciuta, ma interessando potenzialmente ogni in-
dividuo, esse risultavano un problema ad impatto sociale sempre più elevato.
Lʼemergenza fu peraltro amplificata dalla gravità e dallʼincurabilità della
maggior parte di queste patologie – caratteristiche pressoché tautologiche se
si considera che il Programma di Azione Comunitaria per le Malattie Rare,
come si è visto, definiva esplicitamente le malattie rare come patologie im-
plicanti una «minaccia per la vita» o una «disabilità cronica» (European Par-
liament and the Council of the European Union 2000). In questo modo, il po-
tere esercitato mediante i dispositivi associati alle malattie rare venne ulte-
riormente accresciuto, poiché l’ʼ«emergenza» è in grado di convogliare risor-
se e investimenti di varia natura se è vero che «lʼintensa attività, sotto la
pressione dellʼurgenza, si fissa come non negoziabile» (Malighetti 2005: 22).
Se nel testo di Malighetti si riflette sullo stato emergenziale in contesti del
tutto differenti e caratterizzati dalla presenza di interventi umanitari inter-
nazionali, va tuttavia ricordato che i discorsi sulle malattie rare in Europa fu-
rono esplicitamente configurati come imprese «umanitarie», introducendo,
tra lʼaltro, alcuni strumenti comunicativi tipici di queste ultime. Come ab-
biamo visto, lʼassenza di ascolto e visibilità di cui sarebbero stati vittime i
malati rari, il forte impatto emotivo delle loro narrazioni e il massiccio uti-
lizzo mediatico permisero anche di istituire un apparato emergenziale «al-
lʼinterno di un campo politico che si legittima attraverso la semiotica del-
lʼimmagine e la retorica della compassione e della necessità dellʼazione» (ivi:


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23). Anche in questo caso, l’emergenza introdusse nuove forme di governan­
ce14 e le strutturò articolando flussi socio-culturali complessi, insieme virtua-
li e concreti, materiali e simbolici, economici e relazionali. Tuttavia, a diffe-
renza delle «sovranità mobili» di Pandolfi (2005) o alle «repubbliche terapeu-
tiche» di Nguyen (2010) le nuove forme biopolitiche non sostituirono i poteri
statali, né intervennero in assenza di questi ultimi. Piuttosto, esse vi si inne-
starono, intrecciando la dimensione sovra-nazionale con quella statale,
frammischiando i movimenti associativi con le politiche dei sistemi sanitari
nazionali, iscrivendo i poteri locali entro reti globali. Alleanze extra-territo-
riali andarono instaurandosi tra centri di ricerca, accademie, ospedali e asso-
ciazioni di pazienti geograficamente distanti, in virtù delle specificità delle
malattie rare. I continui sconfinamenti, dunque, riguardavano nello stesso
tempo la dimensione geografica (sempre più “multi-centrica” o “multi-si-
tuata”) e la dimensione organizzativa (che coinvolse enti pubblici, privati,
movimenti sociali, organi istituzionali). Fu così che il campo in espansione
del sapere biomedico venne a toccare, con sempre maggior rilevanza, anche
attori generalmente esclusi dall’ambito della produzione conoscitiva. La
strutturazione di nuovi network e alleanze tra stakeholder variegati, è stato
uno dei fenomeni più studiati dalle scienze sociali in relazione alle malattie
rare e ai farmaci orfani.
    Panofsky, già citato in questo lavoro, si è ampiamente soffermato sul ruo-
lo che le associazioni di pazienti assunsero non solo nel partecipare alla ri-
cerca, ma anche nell’influenzarne le traiettorie (2011). Rabeharisoa, Moreira
e Akrich (2013), esaminando le forme di “attivismo evidence­based” ossia
«forme di attivismo che si focalizzano sulla produzione e la mobilitazione di
conoscenza nella governance delle questioni sanitarie», osservano come, pro-
prio nel campo delle malattie rare,
      le piattaforme interconnesse per le attività cliniche e di ricerca, che associano
      istituzioni mediche e sanitarie, associazioni di pazienti, industria e organi go-
      vernativi, si presentano come nuove configurazioni istituzionali che danno so-
      stentamento a cambiamenti significativi nella produzione di conoscenza su
      queste condizioni, e sulla natura di ciò che conta come conoscenza rilevante»
      (ibidem: 13).


14. Ricorro al concetto di governance di matrice foucaultiana, rifacendomi sia alla gouverne­
mentalité riferita alle procedure storiche mediante cui viene esercitato il potere attraverso
norme, esperienze e forme di produzione della verità, sia alla rielaborazione proposta da
Rose e Miller per i quali la governmentality riguarda «lʼattenzione per un certo modo di pen-
sare e agire incorporato in tutti coloro che tentano di conoscere e governare la ricchezza, la
salute, e la felicità della popolazione […] Essa è connessa alla proliferazione di unʼintera
gamma di apparati relativi al governo e a un complesso corpo di conoscenze e competenze
in merito al governo, ai mezzi del suo esercizio e alla natura di coloro sui quali esso deve es -
sere esercitato» (Rose, Miller 2010: 272).

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   Anche Mikami e Sturdy (2017) si sono soffermati sul coinvolgimento delle
associazioni dei pazienti con malattia rara nelle pratiche di ricerca. Essi han-
no sottolineato la necessità che tali associazioni lavorino in partnership con
diversi stakeholder - incluse le aziende, i legislatori, i professionisti sanitari,
i politici e gli accademici – per potersi assicurare l’accesso a farmaci estre-
mamente costosi. Aureliano (2015) invece, nel lavoro condotto in Brasile
sull’esperienza degli afflitti da una specifica malattia genetica rara, l’atassia
di Machado-Joseph, descrive più nello specifico la difficoltà di accesso ai test
diagnostici per gli interessati. La studiosa evidenzia come tale accesso sia
reso possibile dalla partecipazione a programmi di ricerca che vedono con-
vergere settore pubblico e privato; medici e accademici; fondi pubblici per la
ricerca e imprese biotecnologiche. In un lavoro successivo pubblicato insie-
me a Gibbon sulle malattie genetiche rare in Brasile (2018), le due autrici il-
lustrano più approfonditamente come la rarità emerga nel sottile spazio di
confine tra la pratica clinica e l’attività di ricerca, proprio perché la fornitura
dei farmaci dipende dalle possibilità di coinvolgere i pazienti nei trial clinici.
In questi processi confluiscono afflitti, medici, ricercatori, ma anche legisla-
tori, giudici e avvocati che partecipano a una crescente giudiziarizzazione
della salute, nel momento in cui la possibilità di accesso alle cure si gioca
principalmente sull’iscrizione dei pazienti all’interno delle reti di ricerca
transnazionali, e sulla capacità di rendere la rarità una forma di “incertezza
produttiva”.
   La “sfida” introdotta dalle “malattie rare” tornò dunque a configurarsi
principalmente come una questione politico-sociale. A differenza di quanto
era stato in origine, tuttavia, furono infine la dimensione epistemologica
della biomedicina e le pratiche biopolitiche a essa associate a essere interes-
sate da questa trasformazione, assumendosi infine il compito impellente e
inderogabile di appropriarsi di nuove logiche d’azione, intervento, sorve-
glianza.

Conclusioni
   La categoria delle “malattie rare”, che era sorta negli Stati Uniti sul finire
degli anni Ottanta per rispondere ai bisogni di riconoscimento e soddisfare
le richieste di biocittadinanza della popolazione esclusa da una biomedicina
industrializzata, subì profonde trasformazioni e ri-semantizzazioni nel corso
dei decenni. Dopo continui sconfinamenti sia dei suoi ambiti d’impiego, sia
del suo campo semantico, essa giunse infine a ridefinirsi nei termini di un’e-
mergenza impellente e pervasiva a cui era necessario porre rimedio urgente.
Vennero ideati e legittimati nuovi oggetti, nuove metodologie, nuove politi-
che e nuove morali in seno a uno specifico contesto di sapere-potere. Inol-
tre, nuove alleanze e nuove reti si crearono nel corso di tale processo: in par-


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ticolare, le associazioni dei pazienti iniziarono a essere sempre più coinvolte
nelle pratiche di produzione della conoscenza. Per quanto simili trasforma-
zioni siano celebrate in termini spesso positivi degli studiosi che le hanno
indagate (Crompton 2007; Novas 2009; Rabeharisoa, Moreira et al. 2013), al-
cuni ne hanno problematizzato gli aspetti critici, evidenziando ad esempio le
differenze di potere all’interno di tali partnership, dove le associazioni di pa-
zienti rischiano di trovarsi in posizioni particolarmente svantaggiate per
un’equa negoziazione (Mikami, Sturdy 2017). Anche Gibbon e Aureliano
(2018) hanno osservato come, in Brasile, l’attribuzione della “rarità” ad alcu-
ne condizioni possa attivare di volta in volta dinamiche di inclusione, ma an-
che di esclusione, in relazione alle possibilità di accesso ai network nazionali
e internazionali di ricerca. Le autrici hanno evidenziato che l’incorporazione
di famiglie estese all’interno delle pratiche di ricerca viene spesso a struttu-
rarsi come l’unico strumento in grado di fornire una prevenzione altrimenti
negata.
   In questo modo, le pratiche di produzione conoscitiva associate alle più
recenti ri-significazioni delle “malattie rare” sembrano risucchiare entro il
campo d’azione della biomedicina, attività, ambiti e attori che in precedenza
ne avevano costituito un’esteriorità. Come i convegni a cui partecipai duran-
te il campo agivano organizzando, gestendo e incanalando interpretazioni e
soggetti che parevano sfuggire al loro ambito, così l’intero dispositivo di-
scorsivo delle malattie rare sembrò strutturarsi per contenere ciò che in pas-
sato era stato collocato oltre i limiti del biomedico, rendendo la governance
dei saperi-poteri preposta alla gestione delle “malattie rare” sempre più per-
vasiva. Un’intera epistemologia venne così parzialmente modificata, confi-
gurando in modo innovativo il sapere biomedico, le sue pratiche, le sue logi-
che, i suoi poteri.




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 Ilaria LESMO. Mainly interested in medical anthropology and in analysis concerning
 biomedical contexts, Ilaria Lesmo graduated in Cultural Anthropology and Ethno­
 logy at Università degli Studi di Torino in 2004 (110 cum laude and right of public­
 ation). In 2014 she received a PhD from the University of Milano­Bicocca in An­
 thropology of the contemporary: Ethnography of cultural diversity and conver­
 gences with a thesis entitled L’emergenza delle malattie rare e le nuove soggettività
 della cura. Biopotere, agency ed incorporazione nella produzione di nuovi saperi
 sul disagio. She carried out ethnographic fieldwork in Piedmont (Italy) along the
 Regional Network of Rare Diseases and she worked in various hospitals.
 i.lesmo@campus.unimib.it




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