متلازمة نونان
متلازمة نوونان  هو مرض وراثي شائع نسبيًّا (نوع من التقزم) يؤثر على كل من الذكور والإناث على حد سواء.
سميت المتلازمة نسبة إلى جاكلين نونان الطبيبة في كلية الطب في بوسطن عام 1956م، وبدأت كأول طبيبة لأمراض القلب للأطفال.

الأسباب 
إن تكرار الإصابة بمتلازمة نونان بين الأشقّاء وانتقالها الواضح من الأهل إلى الطفل أدّى إلى اقتراح وجود خلل جيني وراثي. إن الشخص الذي يعاني من متلازمة نونان لديه فرصة 50% لنقله إلى أحد أطفاله.
والسبب المباشر لحدوث هذا المرض هو نتيجة لحدوث طفرة جينية في أحد المورثات.وفي هذه الحالة لا يتكرر هذا المرض في هذه العائلة مره أخرى.أما إذا كان أحد الوالدين مصاب بمتلازمة نونان (ويمكن التأكد من ذلك بالكشف الطبي من قبل طبيب الوراثة) فان نسبة تكرر هذا المرض في هذه العائلة يكون 50% لكل حمل تحمل فيه الأم.هذا الشكل من أشكال الوراثة يعرف بالوراثة السائدة. لقد اكتشف المورث (الجين)المسبب لمتلازمة نونان، ويسمى ب (PTPN11) وهو موجود على الذراع الطويلة للكروموسوم(الصبغة) رقم 12.في اغلب الأحيان يكون فحص الكروموسومات العام لا يساعد في تشخيص المرض ولكن قد يساعد في التأكد من عدم وجود أمراض مشابهة له كمتلازمة تيرنر عند الفتيات.

التشخيص 
عند اكتشاف المورث أو المورثات المسببة لمتلازمة نونان يمكن أن يساعد هذا الفحص تشخيص الحالات المشتبه فيها لتأكيد التشخيص أو يجرى خلال الحمل إذا استدعى الأمر.كما قد يساعد اكتشاف مورث متلازمة نونان طريقة عمل هذا المورث وتأثيراته المختلفة على العقل والجسد، ومن ثم محاولة إيجاد طرق العلاج أو تفادي مشكلات المرض.

الأعراض 
في كثير من الأحيان يكون أطفال متلازمة نونان حديثي الولادة أطفالا عاديين. فمعدل أوزانهم وأطوالهم في عند الولادة معدلات طبيعية.كما قد لا تكون أشباه وملامح الطفل في هذا العمر بارزه بالشكل الذي يستطيع معها تشخيص حالاتهم من قبل الكثير من أطباء الأطفال.و مع مرور الوقت قد يبداء والدي الطفل أو الأطباء إن هناك بعض الأشباه والملامح لدى الطفل تجعله يتميز بها عن أقرانه وقد تكون هذه الملاحظات السبب في اكتشاف وتشخيص حاله الطفل بشكل دقيق.ومع مرور الوقت أيضا يبدأ الوضوح في قصر القامة عن المعدلات الطبيعية فمعدل قامة الرجل بعد البلوغ قد تصل إلى 160سم والمرأة 150سم.ومن أهم الأعراض:
 الوجه مميز.
 صغر القامة.
 أمراض قلب خلقية.
 رقبة واسعة أو مكففة.
 شكل غير اعتيادي للصدر مع حلمات منخفضة.
 درجة متفاوتة من التخلف العقلي.
 غالباً تخثر الدم غير طبيعي.

العلاج 
إلى الآن لا يوجد علاج شافي لهذا المرض.ولكن يتم علاج الاعراض المصاحبة لهذا المرض.فمشاكل القلب والعيوب الخلقية الناتجة من هذا المرض (كتأخر نزول الخصيتين مثلاً)يمكن إجراء العمليات الجراحية لإصلاحها إذا الزم الأمر.كذلك الأمر في مشاكل تقويم الأسنان.كما العناية بزيادة السعرات الحرارة التي يتناولها الطفل تحت إشراف أخصائيي التغذية قد تساعد إلا حد ما في تحسين البنية وتقلل سوء التغذية على نمو الطفل الجسدية والعصبية.إن من أهم الأمور التي قد يغفل عنها الوالدين في السنوات الأولى للطفل- لانشغالهما بمشاكل القلب أو التغذية- هو نسيان أهمية التدريب والتنشيط المبكر لطفل لتحفيز اكتساب المهارات الحركية والعقلية ولإكثار من التحدث والمداعبة والعب مع الطفل.ونذكّر في هذا المقام أهمية الفحص الدوري للسمع والاسترشاد بتوجيهات أخصائي النطق.

المراجع

وصلات إضافية 
 Noonan Syndrome Foundation USA, 501c3 Charitable Organization
 Noonan Syndrome Foundation Online Support Group Facebook
 GeneTests: Noonan syndrome
 The Noonan Syndrome Association UK charity for families and individuals affected by NS

اختلالات الإنزيم
اضطرابات جسدية سائدة
اضطرابات وأمراض جينية
إعاقة ذهنية
جلادات وراثية
عيوب خلقية قلبية
متلازمات
متلازمات تؤثر على القامة
متلازمات تؤثر على القلب
متلازمة نوونان هو مرض وراثي شائع نسبيًّا ( نوع من التقزم ) يؤثر على كل من الذكور والإناث على حد سواء . سميت المتلازمة نسبة إلى جاكلين نونان الطبيبة في كلية الطب في بوسطن عام ، و بدأت ك أول طبيبة لأمراض القلب ل الأطفال . الأسباب إن تكرار الإصابة بمتلازمة نونان بين الأشقّاء وانتقال ها الواضح من الأهل إلى الطفل أدّى إلى اقتراح وجود خلل جيني وراثي . إن الشخص الذي يعاني من متلازمة نونان لدي ه فرصة ل نقل ه إلى أحد أطفال ه . و السبب المباشر ل حدوث هذا المرض هو نتيجة ل حدوث طفرة جينية في أحد المورثات . و في هذه الحالة لا يتكرر هذا المرض في هذه العائلة مره أخرى . أما إذا كان أحد الو الدين مصاب بمتلازمة نونان ( و يمكن التأكد من ذلك بالكشف الطبي من قبل طبيب الوراثة ) ف إن نسبة تكرر هذا المرض في هذه العائلة يكون ل كل حمل تحمل في ه الأم . هذا الشكل من أشكال الوراثة يعرف بالوراثة السائدة . لقد اكتشف المورث ( الجين ) المسبب لمتلازمة نونان ، ويسمى ب ( P T PN11 ) و هو موجود على الذراع الطويلة للكروموسوم ( الصبغة ) رقمفي اغلب الأحيان يكون فحص الكروموسومات العام لا يساعد في تشخيص المرض و لٰكن قد يساعد في التأكد من عدم وجود أمراض مشابهة ل ه كمتلازمة تيرنر عند الفتيات . التشخيص عند اكتشاف المورث أو المورثات المسببة لمتلازمة نونان يمكن أن يساعد هذا الفحص تشخيص الحالات المشتبه في ها لتأكيد التشخيص أو يجرى خلال الحمل إذا استدعى الأمر . كما قد يساعد اكتشاف مورث متلازمة نونان طريقة عمل هذا المورث وتأثيرات ه المختلفة على العقل والجسد ، و من ثم محاولة إيجاد طرق العلاج أو تفادي مشكلات المرض . الأعراض في كثير من الأحيان يكون أطفال متلازمة نونان حديثي الولادة أطفالا عاديين . فمعدل أوزان هم وأطوال هم في عند الولادة معدلات طبيعية . كما قد لا تكون أشباه وملامح الطفل في هذا العمر بارز ه ب الشكل الذي يستطيع مع ها تشخيص حالات هم من قبل الكثير من أطباء الأطفال .و مع مرور الوقت قد يبداء والدي الطفل أو الأطباء إن هناك بعض الأشباه والملامح لدى الطفل تجعل ه يتميز ب ها عن أقرانه و قد تكون هذه الملاحظات السبب في اكتشاف وتشخيص حال ه الطفل ب شكل دقيق . و مع مرور الوقت أيضا يبدأ الوضوح في قصر القامة عن المعدلات الطبيعية فمعدل قامة الرجل بعد البلوغ قد تصل إلىم والمرأةم . و من أهم الأعراض : الوجه مميز . صغر القامة . أمراض قلب خلقية . رقبة واسعة أو مكففة . شكل غير اعتيادي للصدر مع حلمات منخفضة . درجة متفاوتة من التخلف العقلي . غالباً تخثر الدم غير طبيعي . العلاج إلى الآن لا يوجد علاج شافي ل هٰذا المرض . و لٰكن يتم علاج ال أعراض المصاحبة ل هٰذا المرض . فمشاكل القلب والعيوب الخلقية الناتجة من هذا المرض ( كتأخر نزول الخصيتين مثلاً ) يمكن إجراء العمليات الجراحية لإصلاح ها إذا الزم الأمر . كذلك الأمر في مشاكل تقويم الأسنان . كما العناية ب زيادة السعرات الحرارة التي يتناول ها الطفل تحت إشراف أخصائيي التغذية قد تساعد إلا حد ما في تحسين البنية وتقلل سوء التغذية على نمو الطفل الجسدية والعصبية . إن من أهم الأمور التي قد يغفل عن ها الو الدين في السنوات الأولى للطفل - لانشغال هما بمشاكل القلب أو التغذية - هو نسيان أهمية التدريب وال تنشيط المبكر لطفل ل تحفيز اكتساب المهارات الحركية والعقلية ولإكثار من التحدث والمداعبة والعب مع الطفل . ونذكّر في هذا المقام أهمية الفحص الدوري للسمع والاسترشاد ب توجيهات أخصائي النطق . المراجع وصلات إضافية Noonan Syndrome Foundation U S A,3 Charitable Organization Noonan Syndrome Foundation Online Support Group Facebook GeneTests : Noonan syndrome The Noonan Syndrome Association UK ch arity for families and individuals affected by NS اختلالات الإنزيم اضطرابات جسدية سائدة اضطرابات و أمراض جينية إعاقة ذهنية جلادات وراثية عيوب خلقية قلبية متلازمات متلازمات تؤثر على القامة متلازمات تؤثر على القلب