خزعة الجسم القطبي
خِزْعَة الجسم القطبي  هي أخذ عينة من جسم قطبي لبويضة. وتم تطبيقه سريريا على البشر في عام 1987 بعد دراسات واسعة النطاق على الحيوانات. والجسم القطبي هو خلية صغيرة أحادية الصبغيات تتشكل بالتزامن مع خلية البويضة أثناء التكوُّن، ولكنها لا تملك عمومًا القدرة على أن يتم تخصيبها.

وبعد أخذ الخزعة، يمكن إجراء تحليل لاحق للتنبؤ بفرص حمل الخلية البيضية، بالإضافة إلى التنبؤ بصحة الشخص المستقبلية الناتجة عن هذا الحمل. ولهذا الاستخدام الأخير، أصبحت خزعة الجسم القطبي شكلاً من أشكال التشخيص الوراثي السابق للانغراس. وبالمقارنة مع خزعة الكيسة الأريمية، يمكن لخزعة الجسم القطبي أن تكون ذات تكاليف أقل، وآثار جانبية أقل ضررا، وأكثر حساسية في اكتشاف التشوهات.

التقنيات 
يتم إزالة أول جسم قطبي من البويضة غير المخصبة، والجسم القطبي الثاني من الزيجوت بعد فترة قصيرة من الإخصاب. ويمكن الانتهاء من الخزعة وتحليل الجسم القطبي الأول والثاني قبل الإخصاب، وهي اللحظة التي تُعتبر فيها البيضة الملقحة جنينًا، وقد يكون محميًا بموجب القانون.

ومن خلال فحص الجسم القطبي الأول فيما يخص الشذوذات الصبغية، يمكن تحديد البويضات غير القابلة للحياة بشكل موثوق به، على الرغم من أن البويضات ذات الأجسام القطبية الأولى العادية يمكن أن تتأثر بالأخطاء. وتم تنفيذ هذه الطريقة في البداية مع التهجين الموضعي المتألق، ثم عن طريق تهجين عينة إلى الخلايا اللمفاوية لمراقبة ذلك في الطور التالي، ومؤخرًا بواسطة المصفوفة الدقيقة، التي تسهل التمييز بين شذوذ الكروموسومات مقابل شذوذ الكروماتيدات.

والميزة الرئيسية لاستخدام الأجسام القطبية في التشخيص الوراثي السابق للانغراس هي أنها ليست ضرورية للتخصيب الناجح أو التطور الجنيني العادي، وبالتالي ضمان عدم وجود تأثير ضار على الجنين. بينما أحد عيوب خزعة الجسم القطبي هو أنه لا يوفر سوى معلومات حول مساهمة الأم في الجنين، وهذا هو السبب في تشخيص الحالات السائدة والاضطرابات المرتبطة بالكروموسوم X والتي تنتقل عن طريق الأمها ، كما يمكن تشخيص الاضطرابات الجسدية المتنحية جزئيا فقط. وهناك عيب آخر هو زيادة خطر الخطأ التشخيصي، بسبب تدهور المادة الوراثية على سبيل المثال أو أحداث إعادة التركيب التي تؤدي إلى أجسام قطبية مختلة أولى. ومن المتفق عليه عمومًا أنه من الأفضل تحليل كلتا الجسمين القطبيتين من أجل تقليل خطر التشخيص الخاطئ. ويمكن تحقيق ذلك عن طريق أخذ خزعة متسلسلة، وهي ضرورية إذا تم تشخيص الأمراض أحادية الجين، لتكون قادرة على تمييز الجسم القطبي الأول من الجسم القطبي الثاني، أو خزعة متزامنة إذا كان سيتم إجراء تهجين موضعي متألق.

ومن الناحية النظرية، قد يشمل التحليل الجزيئي للأجسام القطبية وصف ما فوق الجينات في المستقبل القريب.

الأمراض المستهدفة

اختلال الصيغة الصبغية 
قد اقترحت عدة دراسات أن فحص الجسم القطبي لدراسة اختلال الصيغة الصبغية قد لا يكون الأمثل. وعندما تحدث غالبية الأخطاء في الكروماتيدات بدلاً من الكروموسومات بأكملها (حالة ترتبط بعمر الأم)، فإن فحص الجسم القطبي الأول فقط سيفشل في الكشف عن نسبة كبيرة من البيض المعيب. وكما ذكرنا سابقا، فإن الشذوذ الكروموسومي في أول جسم قطبي يمكن أن يؤدي إلى جنين سليم، مما يعني أن البيض قد يضيع في الواقع نتيجة للفحص، كما لن يتمكن اختبار الجسم القطبي من الكشف عن الأخطاء الزيجوتية اللاحقة في بويضة.

ولما كانت الأجسام القطبية الصبغية تحتوي على نفس الكروموسومات مثل البويضة، فيمكن استخدامها كمصدر للمادة الوراثية يسهل الوصول إليها دون تدمير البويضة، مما يقدم ميزة بحثية من خلال تقليل الضرر الذي يلحق بالبويضات قيد الفحص.

الاستخدام 
يتم استخدام خزعة الجسم القطبي بشكل رئيسي من قِبل مجموعتين من مجموعات التشخيص الوراثي السابق للانغراس في الولايات المتحدة الأمريكية، ومن قِبل مجموعات موجودة في البلدان التي يتم فيها حظر اختيار الجنين في مرحلة ما.

المصادر 

علم الوراثة الطبية
استحداثات 1987
خِزْعَة الجسم القطبي هي أخذ عينة من جسم قطبي لبويضة . و تم تطبيق ه سريريا على البشر في عامبعد دراسات واسعة النطاق على ال حيوانات . والجسم القطبي هو خلية صغيرة أحادية الصبغيات ت تشكل ب التزامن مع خلية البويضة أثناء التكوُّن ، و لٰكن ها لا تملك عمومًا القدرة على أن يتم تخصيب ها . و بعد أخذ الخزعة ، يمكن إجراء تحليل لاحق للتنبؤ بفرص حمل الخلية البيضية ، ب الإضافة إلى التنبؤ ب صحة الشخص المستقبلية الناتجة عن هذا الحمل . و ل هٰذا الاستخدام الأخير ، أصبحت خزعة الجسم القطبي شكلاً من أشكال التشخيص الوراثي السابق للانغراس . وب المقارنة مع خزعة الكيسة الأريمية ، يمكن لخزعة الجسم القطبي أن تكون ذات تكاليف أقل ، وآثار جانبية أقل ضررا ، وأكثر حساسية في اكتشاف التشوهات . التقنيات يتم إزالة أول جسم قطبي من البويضة غير المخصبة ، والجسم القطبي الثاني من الزيجوت بعد فترة قصيرة من الإخصاب . و يمكن الانتهاء من الخزعة و تحليل الجسم القطبي الأول و الثاني قبل الإخصاب ، و هي اللحظة التي تُعتبر في ها البيضة الملقحة جنينًا ، و قد يكون محميًا ب موجب القانون . و من خلال فحص الجسم القطبي الأول فيما يخص الشذوذات الصبغية ، يمكن تحديد البويضات غير القابلة ل الحياة ب شكل موثوق ب ه ، على الرغم من أن البويضات ذات الأجسام القطبية الأولى العادية يمكن أن تتأثر بالأخطاء . و تم تنفيذ هذه الطريقة في البداية مع التهجين الموضعي المتألق ، ثم عن طريق تهجين عينة إلى الخلايا اللمفاوية ل مراقبة ذلك في الطور التالي ، ومؤخرًا ب واسطة المصفوفة الدقيقة ، التي تسهل التمييز بين شذوذ الكروموسومات مقابل شذوذ الكروماتيدات . و الميزة الرئيسية ل استخدام الأجسام القطبية في التشخيص الوراثي السابق للانغراس هي أن ها ليست ضرورية للتخصيب ال ناجح أو التطور الجنيني العادي ، و ب التالي ضمان عدم وجود تأثير ضار على الجنين . بينما أحد عيوب خزعة الجسم القطبي هو أن ه لا يوفر سوى معلومات حول مساهمة الأم في الجنين ، و هٰذا هو السبب في تشخيص الحالات السائدة والاضطرابات المرتبطة بالكروموسوم X و التي تنتقل عن طريق الأم ها ، كما يمكن تشخيص الاضطرابات الجسدية المتنحية جزئيا فقط . و هناك عيب آخر هو زيادة خطر الخطأ التشخيصي ، ب سبب تدهور المادة الوراثية على سبيل المثال أو أحداث إعادة التركيب التي تؤدي إلى أجسام قطبية مختلة أولى . و من المتفق علي ه عمومًا أن ه من الأفضل تحليل كلتا الجسمين القطبيتين من أجل تقليل خطر التشخيص الخاطئ . و يمكن تحقيق ذلك عن طريق أخذ خزعة مت سلسلة ، و هي ضرورية إذا تم تشخيص الأمراض أحادية الجين ، ل تكون قادرة على تمييز الجسم القطبي الأول من الجسم القطبي الثاني ، أو خزعة متزامنة إذا كان س يتم إجراء تهجين موضعي متألق . و من الناحية ال نظرية ، قد يشمل ال تحليل الجزيئي للأجسام القطبية وصف ما فوق الجينات في المستقبل القريب . الأمراض المستهدفة اختلال الصيغة الصبغية قد اقترحت عدة دراسات أن فحص الجسم القطبي ل دراسة اختلال الصيغة الصبغية قد لا يكون الأمثل . و عندما تحدث غالبية الأخطاء في الكروماتيدات بدلاً من الكروموسومات ب أكمل ها ( حالة ترتبط بعمر الأم ) ، ف إن فحص الجسم القطبي الأول فقط سيفشل في الكشف عن نسبة كبيرة من البيض المعيب . و كما ذكرنا سابقا ، ف إن الشذوذ الكروموسومي في أول جسم قطبي يمكن أن يؤدي إلى جنين سليم ، مما يعني أن البيض قد يضيع في الواقع نتيجة للفحص ، كما لن يتمكن اختبار الجسم القطبي من الكشف عن الأخطاء الزيجوتية اللاحقة في بويضة . و ل ما كانت الأجسام القطبية الصبغية تحتوي على نفس الكروموسومات مثل البويضة ، ف يمكن استخدام ها ك مصدر للمادة الوراثية يسهل الوصول إلي ها دون تدمير البويضة ، مما يقدم ميزة بحثية من خلال تقليل الضرر الذي يلحق بالبويضات قيد الفحص . الاستخدام يتم استخدام خزعة الجسم القطبي ب شكل رئيسي من قِبل مجموعتين من مجموعات التشخيص الوراثي السابق للانغراس في الولايات المتحدة الأمريكية ، و من قِبل مجموعات موجودة في البلدان التي يتم في ها حظر اختيار الجنين في مرحلة ما . المصادر علم الوراثة الطبية استحداثات