متلازمة ذكر إكس إكس
متلازمة ذكر إكس إكس  هي حالة خِلقية نادرة يجمع فيها الفرد بين النمط الجيني الأنثوي والخصائص الذكورية الظاهرية والتي يمكن أن تختلف بين الحالات. في 90٪ من هؤلاء الأفراد تحدث المتلازمة بسبب عدم التساوي في التعابر بين الكروموسومات X وY خلال الانقسام الاختزالي في الأب، وينتج عن ذلك كروموسوم X يحتوي على جين SRY والذي يوجد عادة على كروموسوم y. عندما يندمج الكروموسوم X المحتوي علي جين SRY من الأب مع الكروموسوم X العادي من الأم أثناء عملية الإخصاب، تكون النتيجة ذكر نمطه الجيني XX.

يتم تشخيص هذه المتلازمة باستخدام وسائل الكشف المختلفة وتبلغ نسبة حدوثها حوالي 1 لكل 20,000 من الذكور حديثي الولادة، مما يجعلها أقل شيوعًا بكثير من متلازمة كلاينفلتر. العلاج غير ضروري من الناحية الطبية، لكن يختار بعض الأفراد الخضوع للعلاج ليبدون أكثر ذكورة أو أنوثة.

يجب عدم الخلط بين متلازمة ذكر إكس إكس وبين تحديد الجنس في بعض أنواع الثدييات غير البشرية التي تفتقر إلى الكروموسوم Y.

علامات وأعراض 

ينقسم مظهر الذكور في متلازمة XX إلي ثلاث فئات: 1) ذكور لديها أعضاء تناسلية داخلية وخارجية طبيعية، 2) ذكور لديها أعضاء تناسلية خارجية مبهمة، 3) ذكور لديها أعضاء تناسلية داخلية وخارجية مبهمة (الخنوثة الحقيقية).

قد تأتي الأعضاء التناسلية الخارجية ببعض العيوب الخلقية مثل الإحليل التحتي، وصغر القضيب، والبظر الضخم. في الغالب، يختلف مظهر أعضاء الذكور في متلازمة XX عن الذكور العاديين XY من حيث أنها أقل في الطول والوزن.

معظم الذكور في متلازمة XX لديهم خصيتين صغيرتين ومصابون بالعقم ولديهم زيادة في نسبة وجود الخصيتين خارج مكانهم الطبيعي مقارنةً بالذكور العاديين. والبعض لديهم كميات أقل من شعر الجسم بالإضافة إلى انخفاض الرغبة الجنسية.

بينما لديهم في بعض الأحيان خصائص أنثوية بدرجات متفاوتة من التثدي ولكن بدون وجود نسيج مولَّرِي داخل البطن.

وفقًا للبحوث في مراكز العلوم الصحية في جامعة أوكلاهوما، على الرغم من وجود خصائص أنثوية ظاهرية لدي ذكور متلازمة XX إلا أن تصرفاتهم عادة ما تكون ممثلة للذكورة.

الإذكار 
درجة وجود النمط الظاهري الذكوري لدى أفراد متلازمة XX متغيرة بشكل كبير حتى بين الأفراد التي لديها جين SRY. إذ أنه عادة ما يتشكل النمط الظاهري للذكور بشكل كامل في وجود جين SRY، ولكن في بعض الحالات يمكن أن يؤدي وجود جين SRY إلى عدم وضوح الأعضاء التناسلية الداخلية والخارجية.

في الإناث الطبيعية XX يحدث تعطيل لأحد الكروموسومات وبالتالي يصبح لديها نسخة واحدة معطلة من الكروموسوم X. يُعتقد أن تعطيل الكروموسوم X في ذكور متلازمة XX الذين لديهم جين SRY قد يكون مسؤولاً عن التباس الأعضاء التناسلية، والذكورة غير المكتملة.

مع وجود جين SRY؛ يكون الكروموسوم X نشطا في 90% من الحالات، وهذا ما يفسر في كثير من الأحيان وجود النمط الظاهري الذكوري الكامل في ذكور متلازمة XX ممن لديهم جين SRY.
في 10 ٪ المتبقية، تمتد عملية تعطيل الكروموسوم X لتشمل أيضا جزءًا من جين SRY، وهذا ما يفسر وجود ذكورة غير مكتملة في بعض الأحيان.

الوراثة 
لدى الذكور عادة كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد في كل خلية ثنائية من أجسامهم. أما الإناث لديها عادة اثنين من الكروموسوم X. لدى ذكور متلازمة XX الذين لديهم جين SRY اثنين من الكروموسوم X، واحد منهم يحتوي على مواد وراثية من كروموسوم Y، مما يجعلهم ذكوريي المظهر ولكنهم إناث وراثيًا.

إيجابية جين SRY 

يلعب جين SRY دورًا هامًا في تحديد الجنس عن طريق إعطاء الإشارة إلي بدء تكوين الخصية. في معظم ذكور متلازمة XX يوجد جين SRY. يحتوي طرف الكروموسوم Y على جين SRY، وأثناء عملية التأشيب، يحدث نقل جين SRY من الكروموسوم Y ليصبح جزءًا من الكروموسوم X. يؤدي وجود جين SRY المنقول إلى تكوين جنين ذي خصائص ذكورية.

سلبية جين SRY 
في حالات نادرة، لا يملك الذكر في متلازمة XX جين SRY. السبب الدقيق لهذه الحالة غير معروف ولكن من الممكن أن يكون بسبب حدوث طفرات في جين SOX9 قد تساهم في هذه المتلازمة، لأن SOX9 يلعب دورًا في تمايز الخصيتين أثناء عملية تشكُّل الجنين. السبب الآخر المقترح هو حدوث طفرات في جين DAX1 الذي يشفر مستقبل هرمون نووي. يقوم DAX1 بقمع الجينات الذكرية، لذلك إذا كان هناك فقدان لوظيفة DAX1، فيمكن أن تتكون الخصيتين في فرد متلازمة XX.

التشخيص 
في الحالات التي يتم فيها تشخيص فرد لديه التباس في الأعضاء التناسلية مثل القضيب الصغير أو الإحليل التحتي، يمكن استخدام جراحة استكشافية لتحديد ما إذا كانت الأعضاء التناسلية الداخلية للذكور أو للإناث موجودة أم لا.

يمكن عمل النمط النووي القياسي ليحدد بشكل خلوي أن الفرد ذو النمط الظاهري الجزئي أو الكامل، لديه نمط وراثي XX.

يحدد التهجين الموضعي المتألق وجود أو غياب جين SRY.

يمكن تحديد موقع الجين SRY باستخدام التهجين في موقع مفلور.

تتضمن المؤشرات اثنين من الخصيتين اللتين لم تهبطا في القناة الإربية، على الرغم من أن هذا يُرى في أقلية من الذكور XX، وغياب الأنسجة المولرية.

العلاج 

الذكور في متلازمة XX مصابون بالعقم لعدم وجود حيوانات منوية ولا يوجد حاليًا أي علاج لهذا العقم. يمكن معالجة حالات الغموض التناسلي، لكن ليس لأسباب طبية، باستخدام العلاج الهرموني أو الجراحة أو كليهما.

بما أن متلازمة XX للذكور تختلف في أعراضها، فإن وسائل العلاج تختلف بشكل كبير أيضًا. في بعض الحالات يمكن إجراء جراحة لإزالة الأعضاء التناسلية الأنثوية كليًا أو جزئيًا ويمكن أن يتبع ذلك جراحة تجميلية لجعل الشخص يبدو خارجيًا أكثر ذكورة. وعلى العكس من ذلك قد يرغب الفرد في أن يصبح أكثر أنوثة ويمكن الخضوع لعملية لجعل الأعضاء التناسلية الغامضة تبدو أكثر أنوثة أو بمساعدة العلاج الهرموني.

انظر أيضًا 

 علم النواة الخلوية
 متلازمة نقص الأندروجين
 كروموسوم إكس

المراجع

وصلات خارجية 

 GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on 46,XX Testicular Disorder of Sex Development
 GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on 46,XY Disorder of Sex Development and 46,XY Complete Gonadal Dysgenesis

أمراض الخصية
اختلالات صيغة الكروموسومات الجنسية
اضطرابات خلقية
اضطرابات صبغية
تشريح جنسي
علم الوراثة الخلوية
صبغيات
متلازمات نادرة
متلازمات
متلازمة ذكر إكس إكس هي حالة خِلقية نادرة يجمع في ها الفرد بين النمط الجيني الأنثوي والخصائص الذكورية الظاهرية و التي يمكن أن تختلف بين الحالات . في من هؤلاء الأفراد تحدث المتلازمة ب سبب عدم التساوي في التعابر بين الكروموسومات X و Y خلال الانقسام الاختزالي في الأب ، و ينتج عن ذلك كروموسوم X يحتوي على جين SRY و الذي يوجد عادة على كروموسوم y . عندما يندمج الكروموسوم X المحتوي علي جين SRY من الأب مع الكروموسوم X العادي من الأم أثناء عملية الإخصاب ، تكون النتيجة ذكر نمط ه الجيني XX . يتم تشخيص هذه المتلازمة ب استخدام وسائل الكشف المختلفة و تبلغ نسبة حدوث ها حواليلكل 000 من الذكور حديثي الولادة ، مما يجعل ها أقل شيوعًا ب كثير من متلازمة كلاينفلتر . العلاج غير ضروري من الناحية الطبية ، لكن يختار بعض الأفراد الخضوع للعلاج ليبدون أكثر ذكورة أو أنوثة . يجب عدم الخلط بين متلازمة ذكر إكس إكس و بين تحديد الجنس في بعض أنواع الثدييات غير البشرية التي تفتقر إلى الكروموسوم Y . علامات وأعراض ينقسم مظهر الذكور في متلازمة XX إلي ثلاث فئات : ذكور لدي ها أعضاء تناسلية داخلية و خارجية طبيعية ، ذكور لدي ها أعضاء تناسلية خارجية مبهمة ، ذكور لدي ها أعضاء تناسلية داخلية و خارجية مبهمة ( الخنوثة الحقيقية ) . قد تأتي الأعضاء التناسلية الخارجية ب بعض العيوب الخلقية مثل الإحليل التحة ي ، وصغر القضيب ، والبظر الضخم . في الغالب ، يختلف مظهر أعضاء الذكور في متلازمة XX عن الذكور العاديين XY من حيث أن ها أقل في الطول والوزن . معظم الذكور في متلازمة XX لدي هم خصيتين صغيرتين ومصابون بالعقم ولدي هم زيادة في نسبة وجود الخصيتين خارج مكان هم الطبيعي مقارنةً بالذكور العاديين . و البعض لدي هم كميات أقل من شعر الجسم ب الإضافة إلى انخفاض الرغبة الجنسية . بينما لدي هم في بعض الأحيان خصائص أنثوية بدرجات متفاوتة من التثدي و لٰكن ب دون وجود نسيج مولَّرِي داخل البطن . وفقًا للبحوث في مراكز العلوم الصحية في جامعة أوكلاهوما ، على الرغم من وجود خصائص أنثوية ظاهرية لدي ي ذكور متلازمة XX إلا أن تصرفات هم عادة ما تكون ممثلة للذكورة . الإذكار درجة وجود النمط الظاهري الذكوري لدى أفراد متلازمة XX متغيرة ب شكل كبير حتى بين الأفراد التي لدي ها جين SRY . إذ أن ه عادة ما ي تشكل النمط الظاهري للذكور ب شكل كامل في وجود جين SRY ، و لٰكن في بعض الحالات يمكن أن يؤدي وجود جين SRY إلى عدم وضوح الأعضاء التناسلية الداخلية و الخارجية . في الإناث الطبيعية XX يحدث تعطيل ل أحد الكروموسومات و ب التالي يصبح لدي ها نسخة واحدة معطلة من الكروموسوم X . يُعتقد أن تعطيل الكروموسوم X في ذكور متلازمة XX الذين لدي هم جين SRY قد يكون مسؤولاً عن التباس الأعضاء التناسلية ، والذكورة غير المكتملة . مع وجود جين SRY ؛ يكون الكروموسوم X نشطا في من الحالات ، و هٰذا ما يفسر في كثير من الأحيان وجود النمط الظاهري الذكوري الكامل في ذكور متلازمة XX من من لدي هم جين SRY . في ٪ المتبقية ، تمتد عملية تعطيل الكروموسوم X ل تشمل أيضا جزءًا من جين SRY ، و هٰذا ما يفسر وجود ذكورة غير مكتملة في بعض الأحيان . الوراثة لدى الذكور عادة كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد في كل خلية ثنائية من أجسام هم . أما الإناث لدي ها عادة اثنين من الكروموسوم X . لدى ذكور متلازمة XX الذين لدي هم جين SRY اثنين من الكروموسوم X ، واحد من هم يحتوي على مواد وراثية من كروموسوم Y ، مما يجعلهم ذكوريي ال مظهر و لٰكن هم إناث وراثيًا . إيجابية جين SRY يلعب جين SRY دورًا هامًا في تحديد الجنس عن طريق إعطاء الإشارة إلي بدء تكوين الخصية . في معظم ذكور متلازمة XX يوجد جين SRY . يحتوي طرف الكروموسوم Y على جين SRY ، و أثناء عملية التأشيب ، يحدث نقل جين SRY من الكروموسوم Y ليصبح جزءًا من الكروموسوم X . يؤدي وجود جين SRY المنقول إلى تكوين جنين ذي خصائص ذكورية . سلبية جين SRY في حالات نادرة ، لا يملك الذكر في متلازمة XX جين SRY . السبب الدقيق ل هٰذه الحالة غير معروف و لٰكن من الممكن أن يكون ب سبب حدوث طفرات في جين SOX9 قد تساهم في هذه المتلازمة ، لأن SOX9 يلعب دورًا في تمايز الخصيتين أثناء عملية تشكُّل الجنين . السبب الآخر المقترح هو حدوث طفرات في جين DAX1 الذي يشفر مستقبل هرمون نووي . يقوم DAX1 بقمع الجينات الذكرية ، ل ذٰلك إذا كان هناك فقدان لوظيفة DAX1 ، ف يمكن أن تتكون الخصيتين في فرد متلازمة XX . التشخيص في الحالات التي يتم في ها تشخيص فرد لدي ه التباس في الأعضاء التناسلية مثل القضيب الصغير أو الإحليل التحة ي ، يمكن استخدام جراحة استكشافية ل تحديد ما إذا كانت الأعضاء التناسلية الداخلية للذكور أو للإناث موجودة أم لا . يمكن عمل النمط النووي القياسي ل يحدد ب شكل خلوي أن الفرد ذو النمط الظاهري الجزئي أو الكامل ، لدي ه نمط وراثي XX . يحدد التهجين الموضعي المتألق وجود أو غياب جين SRY . يمكن تحديد موقع الجين SRY ب استخدام التهجين في موقع مفلور . تتضمن المؤشرات اثنين من الخصيتين اللتين لم تهبطا في القناة الإربية ، على الرغم من أن هذا يُرى في أقلية من الذكور XX ، و غياب الأنسجة المولرية . العلاج الذكور في متلازمة XX مصابون بالعقم ل عدم وجود حيوانات منوية و لا يوجد حاليًا أي علاج ل هٰذا العقم . يمكن معالجة حالات الغموض التناسلي ، لكن ليس ل أسباب طبية ، ب استخدام العلاج الهرموني أو الجراحة أو كلي هما . ب ما أن متلازمة XX للذكور تختلف في أعراض ها ، ف إن وسائل العلاج تختلف ب شكل كبير أيضًا . في بعض الحالات يمكن إجراء جراحة ل إزالة الأعضاء التناسلية الأنثوية كليًا أو جزئيًا و يمكن أن يتبع ذلك جراحة تجميلية ل جعل الشخص يبدو خارجيًا أكثر ذكورة . و على العكس من ذلك قد يرغب الفرد في أن يصبح أكثر أنوثة و يمكن الخضوع ل عملية ل جعل الأعضاء التناسلية الغامضة تبدو أكثر أنوثة أو ب مساعدة العلاج الهرموني . انظر أيضًا علم ال نواة الخلوية متلازمة نقص الأندروجين كروموسوم إكس المراجع وصلات خارجية GeneReviews / NCBI / NIH / UW entry onXX Testicular Disorder of Sex Development Gene Reviews / NCBI / NIH / UW entry onXY Disorder of Sex Development andXY Complete Gonadal Dysgenesis أمراض الخصية اختلالات صيغة الكروموسومات الجنسية اضطرابات خلقية اضطرابات صبغية تشريح جنسي علم الوراثة الخلوية صبغيات متلازمات نادرة متلازمات