خلل التنسج العضلي الليفي
خلل التنسج العضلي الليفي هو انعدام التصلب العصيدي مصحوبا بمرض الأوعية الدموية غير الملتهبة الذي يسبب نمو غير طبيعي داخل جدار الشريان، وقد تم العثور على خلل التنسج العضلي الليفي في كل فراش شرياني تقريبًا في الجسم على الرغم من أن الشرايين الأكثر شيوعًا بالإصابة هي الشرايين الكلوية والسباتية. 

هناك أنواع مختلفة من الخلل التنسج العضلي الليفي ويعد التنسج الليفي متعدد البؤر هو الأكثر شيوعًا، علاوة على ذلك تشمل أشكال المرض الأقل شيوعًا التنسج الليفي البؤري (المعروف سابقًا باسم المتعلق ببطانة الشريان) والتنسج الليفي البراني، ويؤثر خلل التنسج العضلي الليفي في الغالب على النساء في منتصف العمر لكنه يوجد لدى الرجال والأشخاص من جميع الأعمار، وتختلف حالات خلل التنسج الليفي العضلي عند الأطفال اختلافًا كبيرًا عن حالات البالغين ويتم دراستها بشكل سيء، ويعد انتشار خلل التنسج العضلي الليفي غير معروف، ورغم أنه كان يعتقد في البداية أن المرض نادر فقد أشارت الدراسات الحديثة إلى أنه قد يكون منخفض التشخيص.

العلامات والأعراض 
تعتمد الأعراض التي يعبر عنها مرضى خلل التنسج العضلي الليفي إلى حد كبير على الفراش الوعائي المتأثر بالمرض، وقد يكون المرضى أيضًا بدون أعراض تمامًا ولديهم خلل التنسج العضلي الليفي المكتشف عن طريق المصادفة (عند إجراء دراسات بالتصوير لأسباب أخرى مثلا)، وفي دراسة من مكتب تسجيل الولايات المتحدة لخلل التنسج الليفي العضلي كان متوسط العمر للعرض الأول حوالي 47 عام.

الشرايين الكلوية 
الأعراض الرئيسية المرتبطة بخلل التنسج العضلي الليفي هي ارتفاع ضغط الدم الثانوي واللغطات التي يمكن سماعها من خلال سماعة الطبيب على البطن أو الخاصرة، وقد ارتبطت مضاعفات مثل الأنورسما (أم الدم) أو التسلخ أو انسداد الشريان الكلوي مع خلل التنسج العضلي الليفي للشريان الكلوي.

المناطق الدماغية الوعائية 
تتأثر الشرايين السباتية والفقارية في الغالب، وكثيرا ما تشترك معها المناطق الوسطى والبعيدة من الشرايين السباتية الداخلية،  ويتضح أن المرضى الذين يعانون من خلل التنسج العضلي الليفي في الشرايين السباتية يبلغون عادة حوالي 50 سنة من العمر، وتشمل أعراض اشتراك العنق القحفي الصداع (غالبا الصداع النصفي) والطنين النابض والدوخة وآلام الرقبة على الرغم من أن المرضى غالباً ما يكونون بدون أعراض، وعند الفحص البدني يمكن اكتشاف الأعراض العصبية الثانوية لسكتة دماغية أو نوبة نقص تروية عابرة (TIA) ولغط فوق الشريان المصاب وتناقص النبض البعيد، وتشتمل مضاعفات خلل التنسج العضلي الليفي بالمناطق الدماغية الوعائية نوبة نقص تروية عابرة أو السكتة الدماغية النزفية أو متلازمة هورنر أو نزيف تحت العنكبوتية.

مواقع أخرى 
المرضى الذين يعانون من احتشاء مساريقي أو خلل التنسج العضلي الليفي المعوي قد يعانون من آلام في البطن بعد تناول الطعام أو فقدان الوزن، وقد يسبب خلل التنسج العضلي الليفي داخل الأطراف العرج أو قد يمكن اكتشافه بواسطة اللغوط، إذا تأثرت شرايين الطرف السفلي فقد يصاب المريض بأرجل باردة دليلا على الإصابة بانسداد وعائي بالأماكن البعيدة، قد يسبب خلل التنسج العضلي الليفي الموجود في الشريان تحت الترقوة ضعف في الذراع وتقوس وعرج ومتلازمة سرقة تحت الترقوة.

الأطفال 
الأطفال الذين يعانون من خلل التنسج العضلي الليفي غالباً ما يبلغون عن أعراض مختلفة غير محددة أو يعانون من ارتفاع ضغط الدم خلال الفحوصات البدنية الروتينية، وترتبط الأعراض عادةً بالشريان المصاب، وقد تشمل الأعراض الصداع والأرق والتعب وألم في الصدر أو البطن، ويعد خلل التنسج العضلي الليفي التي تؤثر على شرايين رقبة الرأس معروفا بشكل شائع كسبب للسكتات الدماغية للأطفال.

قد ينشأ الاكتشاف عن وجود لغط فوق الفراش الوعائي المصاب أثناء إجراء الفحص البدني، ومع ذلك فإن عدم وجود لغط لا يستثني مرض الأوعية الدموية الكبير.

وفي الأطفال تمثل الأمراض الوعائية الكلوية حوالي 10٪ من جميع أسباب ارتفاع ضغط الدم الثانوي، ويعتبر الفشل الكلوي عرض شائع عند الرضع والأطفال ولكنه غير شائع عند البالغين على الرغم من أنه يمثل مشكلة في بعض الأحيان عند البالغين المصابين بمرض بؤري،

السبب 
في حين لا يزال سبب خلل التنسج العضلي الليفي غير واضح تشير النظرية الحالية إلى أنه قد يكون هناك استعداد وراثي لأن تقارير الحالة قد حددت مجموعات من المرض وانتشاره بين التوائم، في الواقع فإنه وفقًا لمستشفي كليفلاند كلينك فإن حوالي 10٪ من الحالات تبدو وراثية وغالبًا ما تتعايش مع تشوهات جينية أخرى تؤثر على الأوعية الدموية، وما يقرب من 10٪ من المرضى الذين يعانون من خلل التنسج العضلي الليفي لديهم أحد أفراد الأسرة متضررا، أفادت دراسة أجريت من سجل المرضى في برنامج لبحوث وتقارير نتائج القلب والأوعية الدموية في ميتشيغان (MCORRP) في النظام الصحي بجامعة ميشيغان عن ارتفاع نسبة الإصابة بسكتة دماغية في تاريخ العائلة بنسبة (53.5٪) وأم الدم (الأنورسما) بنسبة (23.5٪) والموت المفاجئ بنسبة (19.8٪)، وعلى الرغم من أن خلل التنسج العضلي الليفي هو مرض عائلي غير مصاحب بتصلب الشرايين فإن تاريخ الإصابة بارتفاع ضغط الدم وفرط شحميات الدم كانت شائعة أيضًا بين المصابين بخلل التنسج العضلي الليفي، ومن المعتقد أن سبب خلل التنسج العضلي الليفي ليس محددا بمفرده مثل علم الوراثة ولكن له عدة عوامل أساسية، نظريات التأثير الهرموني -الإجهاد الميكانيكي من الصدمة والضغط على جدران الشرايين- وكذلك تأثير فقدان الأكسجين في جدار الوعاء الدموي الناجم عن الآفات الليفية اقترحت أن العوامل البيئية مثل التدخين والإستروجين قد تلعب دورًا بالإضافة إلى العوامل الوراثية.

الفيزيولوجيا المرضية 
يمكن العثور على خلل التنسج العضلي الليفي في كل شريان في جسم الإنسان تقريبًا، ولكن غالبًا ما يصيب الشرايين السباتية والفقارية والكلوية وحتى تلك التي تمد الأمعاء والذراعين والساقين، وقد تم تصنيف خلل التنسج العضلي الليفي بشكل مرضي إلى ثلاثة أنواع من التصنيفات: متعدد البؤر وبؤري وبراني إشارة إلى طبقة معينة من الجدار الشرياني تتأثر.

بؤري 
يعد الشكل الأكثر شيوعًا في طب الأطفال للإصابة بمرض FMD هو التنسج الليفي البؤري، ويوصف التنسج الليفي البؤري بأنه تضيق بؤري طويل ضيق غير منتظم أو أملس ويمكن أن يحدث في أي سرير شرياني، وفي حين أن هذا هو النوع الأكثر شيوعًا بين الأطفال إلا أنه لا يمثل سوى حوالي 10٪ من حالات مرض خلل التنسج العضلي الليفي بشكل عام، وغالبًا ما تظهر عليه أعراض نقص التروية، وغالبًا ما تكون مخطئة بسبب التهاب الشرايين تاكاياسو (المعروف سابقًا باسم باطنة الشريان).

متعدد البؤر 
النوع الثاني هو التنسج الليفي المتعدد البؤر الذي ينطوي على تكثيف الوسط وتشكيل الكولاجين، وعادة ما يتم الإبلاغ عن وجود «خيط السبحة» في مراجعة الصورة الوعائية، «السبحة» غالبًا ما تكون أكبر من التجويف الشرياني الطبيعي، وفي مجموعة فرعية من مرضى يحدث تمدد الأوعية الدموية وقد تتطلب العلاج، ويشغل النوع الفرعي متعدد البؤر من FMD ما يقرب من 80٪ إلى 90٪ من جميع الحالات FMD  (المعروف سابقًا باسم الإنسي).

براني 
التصنيف الثالث هو التنسج الليفي البراني حيث يحل الكولاجين محل الطبقة الليفية البرانية من الاوعية الدموية ويمتد إلى ما بعد الشريان، ويعتبر هذا النموذج نادرًا ولكن قد يبدو المظهر الوعائي مشابهًا للنوع الفرعي البؤري لـ FMD مما يجعل التمييز صعبًا.

تشخيص 
إن قلة الأعراض المحددة وإمكانية ظهورها في أي مكان تجعل من مرض خلل التنسج العضلي الليفي تحديا يجب اكتشافه في وقت مبكر، ويأتي التشخيص الأكثر دقة من الجمع بين العرض السريري والتصوير الوعائي، ووفقًا لبرنامج ميشيغان لأبحاث وتقارير النتائج (MCORRP ، 2013) فإن طول الفترة الزمنية من ظهور الأعراض الأولى للمريض إلى التشخيص هو عادةً 5 سنوات.

يتم تشخيص خلل التنسج العضلي الليفي حاليا من خلال استخدام كل من الاختبارات الغازية وغير الغازية، وتشمل الاختبارات غير الغازية تخطيط صدى القلب الدوبلري وتصوير الأوعية بالرنين المغناطيسي وتصوير الأوعية الطبقي المبرمج (CTA)، ويعد اختبار الغازية من خلال تصوير الأوعية هو المعيار الذهبي، ومع ذلك فإنه بسبب ارتفاع خطر حدوث مضاعفات فعادة لا يتم في وقت مبكر، وفي بعض الأحيان يتم تشخيص مرض FMD بدون أعراض بعد أن تعرض الأشعة السينية غير المرتبطة شكل «خيط السبحة» الكلاسيكي للشرايين أو عندما يحقق ممارس في لغط غير متوقع تم العثور عليه أثناء الفحص، وعند النظر في تشخيص خلل التنسج العضلي الليفي للحصول على تاريخ طبي شامل للمريض يجب إكمال تاريخ العائلة وكذلك فحص الأوعية الدموية.

لا يمكن إجراء تشخيص نهائي لخلل التنسج العضلي الليفي إلا من خلال دراسات التصوير، وقد أثبت تصوير الأوعية القائم على القسطرة (على النقيض من ذلك) أنه أكثر تقنيات التصوير دقة: يتضمن هذا الاختبار إدخال قسطرة في شريان كبير فستم إدخالها حتى تصل إلى الوعاء المراد، وتسمح القسطرة للممارسين بمراقبة وقياس ضغط الشريان الذي يساعد في تصنيف ووخامة الشريان المصاب بمرض خلل التنسج العضلي الليفي، ووفقا لأولين «تصوير الأوعية القائم على القسطرة هو طريقة التصوير الوحيدة التي يمكن أن تحدد بدقة التغيرات في خلل التنسج العضلي الليفي وتمدد الأوعية الدموية والتشريح في الأوعية الفرعية.» ويعتقد الممارسون أنه من المهم استخدام تصوير IVUS لأن التضيق لا يمكن في بعض الأحيان اكتشافه إلا من خلال طرق تدرج الضغط أو تصوير IVUS، بالإضافة إلى ذلك يتم استخدام تصوير الأوعية الطبقي المبرمج وتصوير الأوعية بالرنين المغناطيسي عادة لتقييم الشرايين في الدماغ، ويمكن استخدام تخطيط صدى القلب الدوبليري في كل من تشخيص ومتابعة خلل التنسج العضلي الليفي.

الأطفال 
العروض التمايزية توحي بأن خلل التنسج العضلي الليفي متلازمة فريدة فيما يتعلق بالأطفال، ويحذر أطباء FMD المتمرسون من الاعتماد على «سبحة الخرز» لتصوير الأوعية، وفي الواقع يُقترح أن خلل التنسج العضلي الليفي قد يكون ناقصًا وتشخيصًا زائدًا عند الأطفال المصابين بالجلطة الدماغية.

علاج 
لا يوجد علاج معروف لخلل التنسج العضلي الليفي، ومع ذلك يركز العلاج على تخفيف الأعراض المرتبطة به، وتعد الإدارة الطبية هي أكثر أشكال العلاج شيوعًا، يتم إعادة تقييم أفضل طريقة لإدارة هؤلاء المرضى طبيا باستمرار حيث يتم معرفة المزيد من المعلومات حول هذا المرض.

علاج الكلى 
التحكم في ضغط الدم هو الشاغل الرئيسي عند علاج مرضى خلل التنسج العضلي الليفي في حالات التضيق الكلوي وإشارات للتدخل، وقد يوصى بعمل رأب الوعاء عن طريق الجلد، قيمت العديد من الدراسات معدل نجاح رأب الأوعية الدموية عن طريق الجلد (PTA) في هذه الحالات ووجدت تخفيفًا من أعراض ارتفاع ضغط الدم، يجب إجراء تخطيط صدى القلب الدوبليري بعد فترة وجيزة من هذا الإجراء لضمان سرعات كلوية كافية.

الدعامات لديها معدل عودة التضيق من 10-20 ٪ وربما تجعل إعادة التوعي الجراحي أكثر صعوبة، وقد يكون إعادة التوعي الجراحي ضروريًا إذا تطور تمدد الأوعية الدموية داخل الشريان المصاب أو إذا لم يحل PTA المشكلة.

وفي بعض الأحيان يتم استخدام إعادة بناء الشريان الكلوي خارج الجسم للأمراض المعقدة حيث تتأثر فروع الشريان الكلوي.

علاج دماغي وعائي 
المرضى الذين يعانون من خلل التنسج العضلي الليفي السباتي أو الفقري يجب أن تدار طبيا لتقليل خطر الإصابة بالسكتة الدماغية، ويوصف الأسبرين 81mg عادة للمرضى الذين يعانون من خلل التنسج العضلي الليفي السباتي، ويمكن استخدام مضادات الصفيحات ومضادات التخثر للحد من خطر تكوين تجلط الدم، وفي حالة حدوث TIA أو السكتة الدماغية فقد يكون من الضروري إجراء جراحة رأب الأوعية الدموية عن طريق الجلد واستخدام مضادات الصفيحات.

علاج خلل التنسج العضلي الليفي في مناطق أخرى 
يُعرف القليل من المعلومات حول أفضل علاج لمرض FMD خارج المناطق الكلوية وخارج القحف، وإذا كان العرج أو نقص تروية الأطراف ينتج عن مرض FMD في الأطراف فقد يتم تنفيذ عملية رأب الأوعية الدموية.

الأطفال 
تعد علاجات FMD الطبية والجراحية أو التدخلات للأطفال متاحة، ويتم تحديد العلاج من خلال عوامل مثل العمر وموقع المرض ولكن بشكل روتيني ينطوي على السيطرة على ارتفاع ضغط الدم وإعادة إنشاء تدفق الأوعية الدموية والوقاية من الجلطة وتحسين نمط الحياة مثل النظام الغذائي وممارسة الرياضة والإقلاع عن التدخين.

قد يتضمن العلاج الطبي لسكان الأطفال استخدام مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين (ACE) و/أو مضادات مستقبلات أنجيوتنسين II والأدوية المتعددة المضادة لارتفاع ضغط الدم ومدرات البول وحاصرات قنوات الكالسيوم، وحاصرات البيتا يمكن أخذ الوقاية من تجلط الدم في الشرايين المصابة من خلال تناول الأدوية المضادة للصفيحات مثل الأسبرين.

لا يزال رأب الأوعية الكلوية عبر الجلد (PTRA) هو المعيار الذهبي للحمى القلاعية القلاعية، ويعد هذا العلاج مفيدا عندما يكون من الصعب السيطرة على ارتفاع ضغط الدم -المريض غير متحمل الأدوية المضادة لارتفاع ضغط الدم- لا يشتكي من نظام الدواء وفقدان المريض لحجم كلوي بسبب نقص التروية، ويمكن لـ PTRA أيضًا المساعدة في منع الاعتماد مدى الحياة على الدواء لمثل هذا المريض الشاب، وفقا لمايرز "يعد رأب الأوعية الكلوية عبر الجلد فعالا ويؤدي إلى علاج أو السيطرة على ضغط الدم والذي غالبا ما يدل عليه بانخفاض في نشاط رينين البلازما ومستويات الأنجيوتنسين 2، وعند المقارنة مع الجراحة فإن رأب الوعاء عن طريق الجلد أقل تكلفة ويمكن إجرائها في العيادات الخارجية، فيؤدي إلى انخفاض معدل المراضة، واستخدام الدعامات ليست ضرورية في المقام الأول" ومع ذلك هناك مجموعة فرعية من الأطفال الذين يقاومون PTRA، وقد تشمل الأحداث السلبية، "تضيق متكرر وانسداد الشرايين مع فقدان الكلى وتمزق الشرايين مع التسرب وتشكيل تمدد الأوعية الدموية الزائفة وقد تتطلب التدخل الجراحي.

مراجع 

أمراض نادرة
أمراض وعائية
خلل التنسج العضلي الليفي هو انعدام التصلب العصيدي مصحوبا ب مرض الأوعية الدموية غير الملتهبة الذي يسبب نمو غير طبيعي داخل جدار الشريان ، و قد تم العثور على خلل التنسج العضلي الليفي في كل فراش شرياني تقريبًا في الجسم على الرغم من أن الشرايين الأكثر شيوعًا بالإصابة هي الشرايين الكلوية والسباتية . هناك أنواع مختلفة من الخلل التنسج العضلي الليفي و يعد التنسج الليفي متعدد البؤر هو الأكثر شيوعًا ، علاوة على ذلك تشمل أشكال المرض الأقل شيوعًا التنسج الليفي البؤري ( المعروف سابقًا ب اسم المتعلق ببطانة الشريان ) والتنسج الليفي البراني ، و يؤثر خلل التنسج العضلي الليفي في الغالب على النساء في منتصف العمر لٰكن ه يوجد لدى الرجال والأشخاص من جميع الأعمار ، و تختلف حالات خلل التنسج الليفي العضلي عند الأطفال اختلافًا كبيرًا عن حالات البالغين و يتم دراسة ها ب شكل سيء ، و يعد انتشار خلل التنسج العضلي الليفي غير معروف ، و رغم أن ه كان يعتقد في البداية أن المرض نادر ف قد أشارت الدراسات الحديثة إلى أن ه قد يكون منخفض التشخيص . العلامات و الأعراض تعتمد الأعراض التي يعبر عن ها مرضى خلل التنسج العضلي الليفي إلى حد كبير على الفراش الوعائي المتأثر ب المرض ، و قد يكون المرضى أيضًا ب دون أعراض تمامًا ولدي هم خلل التنسج العضلي الليفي المكتشف عن طريق المصادفة ( عند إجراء دراسات بالتصوير ل أسباب أخرى مثلا ) ، و في دراسة من مكتب تسجيل الولايات المتحدة لخلل التنسج الليفي العضلي كان متوسط العمر ل العرض الأول حواليعام . الشرايين الكلوية الأعراض الرئيسية المرتبطة بخلل التنسج العضلي الليفي هي ارتفاع ضغط الدم الثانوي واللغطات التي يمكن سماع ها من خلال سماعة الطبيب على البطن أو الخاصرة ، و قد ارتبطت مضاعفات مثل الأنورسما ( أم الدم ) أو التسلخ أو انسداد الشريان الكلوي مع خلل التنسج العضلي الليفي للشريان الكلوي . المناطق الدماغية الوعائية تتأثر الشرايين السباتية والفقارية في الغالب ، وكثيرا ما تشترك مع ها المناطق الوسطى والبعيدة من الشرايين السباتية الداخلية ، ويتضح أن المرضى الذين يعانون من خلل التنسج العضلي الليفي في الشرايين السباتية يبلغون عادة حواليسنة من العمر ، و تشمل أعراض اشتراك العنق القحفي الصداع ( غالبا الصداع النصفي ) والطنين النابض والدوخة وآلام الرقبة على الرغم من أن المرضى غالباً ما يكونون ب دون أعراض ، و عند الفحص البدني يمكن اكتشاف الأعراض العصبية الثانوية لسكتة دماغية أو نوبة نقص تروية عابرة ( TI A ) ولغط فوق الشريان المصاب وتناقص النبض البعيد ، وتشتمل مضاعفات خلل التنسج العضلي الليفي ب المناطق الدماغية الوعائية نوبة نقص تروية عابرة أو السكتة الدماغية النزفية أو متلازمة هورنر أو نزيف تحت العنكبوتية . مواقع أخرى المرضى الذين يعانون من احتشاء مساريقي أو خلل التنسج العضلي الليفي المعوي قد يعانون من آلام في البطن بعد تناول الطعام أو فقدان الوزن ، و قد يسبب خلل التنسج العضلي الليفي داخل الأطراف العرج أو قد يمكن اكتشاف ه ب واسطة اللغوط ، إذا تأثرت شرايين الطرف السفلي ف قد يصاب المريض بأرجل باردة دليلا على الإصابة بانسداد وعائي بالأماكن البعيدة ، قد يسبب خلل التنسج العضلي الليفي الموجود في الشريان تحت الترقوة ضعف في الذراع وتقوس وعرج ومتلازمة سرقة تحت الترقوة . الأطفال الأطفال الذين يعانون من خلل التنسج العضلي الليفي غالباً ما يبلغون عن أعراض مختلفة غير محددة أو يعانون من ارتفاع ضغط الدم خلال الفحوصات البدنية الروتينية ، و ترتبط الأعراض عادةً بالشريان المصاب ، و قد تشمل الأعراض الصداع والأرق والتعب وألم في الصدر أو البطن ، و يعد خلل التنسج العضلي الليفي التي تؤثر على شرايين رقبة الرأس معروفا ب شكل شائع ك سبب للسكتات الدماغية ل الأطفال . قد ينشأ الاكتشاف عن وجود لغط فوق الفراش الوعائي المصاب أثناء إجراء الفحص البدني ، و مع ذلك ف إن عدم وجود لغط لا يستثني مرض الأوعية الدموية الكبير . و في الأطفال تمثل الأمراض الوعائية الكلوية حوالي من جميع أسباب ارتفاع ضغط الدم الثانوي ، و يعتبر الفشل الكلوي عرض شائع عند الرضع و الأطفال و لٰكن ه غير شائع عند البالغين على الرغم من أن ه يمثل مشكلة في بعض الأحيان عند البالغين المصابين ب مرض بؤري ، السبب في حين لا يزال سبب خلل التنسج العضلي الليفي غير واضح تشير ال نظرية الحالية إلى أن ه قد يكون هناك استعداد وراثي لأن تقارير الحالة قد حددت مجموعات من المرض وانتشار ه بين التوائم ، في الواقع ف إن ه وفقًا لمستشفي كليفلاند كلينك ف إن حوالي من الحالات تبدو وراثية وغالبًا ما تتعايش مع تشوهات جينية أخرى تؤثر على الأوعية الدموية ، و ما يقرب من من المرضى الذين يعانون من خلل التنسج العضلي الليفي لدي هم أحد أفراد الأسرة متضررا ، أفادت دراسة أجريت من سجل المرضى في برنامج لبحوث وتقارير نتائج القلب والأوعية الدموية في ميتشيغان ( M C ORRP ) في النظام الصحي ب جامعة ميشيغان عن ارتفاع نسبة الإصابة بسكتة دماغية في تاريخ العائلة ب نسبة 5 ٪ ) و أم الدم ( الأنورسما ) ب نسبة 5 ٪ ) والموت المفاجئ ب نسبة 8 ٪ ) ، و على الرغم من أن خلل التنسج العضلي الليفي هو مرض عائلي غير مصاحب بتصلب الشرايين ف إن تاريخ الإصابة ب ارتفاع ضغط الدم وفرط شحميات الدم كانت شائعة أيضًا بين المصابين بخلل التنسج العضلي الليفي ، و من المعتقد أن سبب خلل التنسج العضلي الليفي ليس محددا ب مفرد ه مثل علم الوراثة و لٰكن ل ه عدة عوامل أساسية ، نظريات التأثير الهرموني - الإجهاد الميكانيكي من الصدمة والضغط على جدران الشرايين - و كذٰلك تأثير فقدان الأكسجين في جدار الوعاء الدموي الناجم عن الآفات الليفية اقترحت أن العوامل البيئية مثل التدخين والإستروجين قد تلعب دورًا ب الإضافة إلى العوامل الوراثية . الفيزيولوجيا المرضية يمكن العثور على خلل التنسج العضلي الليفي في كل شريان في جسم الإنسان تقريبًا ، و لٰكن غالبًا ما يصيب الشرايين السباتية والفقارية والكلوية و حتى تلك التي تمد الأمعاء والذراعين والساقين ، و قد تم تصنيف خلل التنسج العضلي الليفي ب شكل مرضي إلى ثلاثة أنواع من التصنيفات : متعدد البؤر وبؤري وبراني إشارة إلى طبقة معينة من الجدار الشرياني تتأثر . بؤري يعد الشكل الأكثر شيوعًا في طب الأطفال للإصابة ب مرض FMD هو التنسج الليفي البؤري ، ويوصف التنسج الليفي البؤري ب أن ه تضيق بؤري طويل ضيق غير منتظم أو أملس و يمكن أن يحدث في أي سرير شرياني ، و في حين أن هذا هو النوع الأكثر شيوعًا بين الأطفال إلا أن ه لا يمثل سوى حوالي من حالات مرض خلل التنسج العضلي الليفي ب شكل عام ، وغالبًا ما تظهر علي ه أعراض نقص التروية ، وغالبًا ما تكون مخطئة ب سبب التهاب الشرايين تاكاياسو ( المعروف سابقًا ب اسم باطنة الشريان ) . متعدد البؤر النوع الثاني هو التنسج الليفي المتعدد البؤر الذي ينطوي على تكثيف الوسط و تشكيل الكولاجين ، وعادة ما يتم الإبلاغ عن وجود « خيط السبحة » في مراجعة الصورة الوعائية ، « السبحة » غالبًا ما تكون أكبر من التجويف الشرياني الطبيعي ، و في مجموعة فرعية من مرضى يحدث تمدد الأوعية الدموية و قد تتطلب العلاج ، و يشغل النوع الفرعي متعدد البؤر من FMD ما يقرب من إلى من جميع الحالات FMD ( المعروف سابقًا ب اسم الإنسي ) . براني التصنيف الثالث هو التنسج الليفي البراني حيث يحل الكولاجين محل الطبقة الليفية البرانية من الاوعية الدموية و يمتد إلى ما بعد الشريان ، و يعتبر هذا النموذج نادرًا و لٰكن قد يبدو ال مظهر الوعائي مشابهًا للنوع الفرعي البؤري لـ FMD مما يجعل التمييز صعبًا . تشخيص إن قلة الأعراض المحددة و إمكانية ظهور ها في أي مكان تجعل من مرض خلل التنسج العضلي الليفي تحديا يجب اكتشاف ه في وقت مبكر ، و يأتي التشخيص الأكثر دقة من الجمع بين العرض السريري والتصوير الوعائي ، ووفقًا ل برنامج ميشيغان لأبحاث وتقارير النتائج ( M C ORRP ، ف إن طول الفترة الزمنية من ظهور الأعراض الأولى ل المريض إلى التشخيص هو عادةًسنوات . يتم تشخيص خلل التنسج العضلي الليفي حاليا من خلال استخدام كل من ال اختبارات الغازية و غير الغازية ، و تشمل ال اختبارات غير الغازية تخطيط صدى القلب الدوبلري و تصوير الأوعية بالرنين المغناطيسي و تصوير الأوعية الطبقي المبرمج ( C T A ) ، و يعد اختبار الغازية من خلال تصوير الأوعية هو المعيار الذهبي ، و مع ذلك ف إن ه ب سبب ارتفاع خطر حدوث مضاعفات ف عادة لا يتم في وقت مبكر ، و في بعض الأحيان يتم تشخيص مرض FMD ب دون أعراض بعد أن تعرض الأشعة السينية غير المرتبطة شكل « خيط السبحة » الكلاسيكي للشرايين أو عندما يحقق ممارس في لغط غير متوقع تم العثور علي ه أثناء الفحص ، و عند النظر في تشخيص خلل التنسج العضلي الليفي ل الحصول على تاريخ طبي شامل ل المريض يجب إكمال تاريخ العائلة و كذٰلك فحص الأوعية الدموية . لا يمكن إجراء تشخيص نهائي لخلل التنسج العضلي الليفي إلا من خلال دراسات التصوير ، و قد أثبت تصوير الأوعية القائم على القسطرة ( على النقيض من ذلك ) أن ه أكثر تقنيات التصوير دقة : يتضمن هذا ال اختبار إدخال قسطرة في شريان كبير فستم إدخال ها حتى تصل إلى الوعاء المراد ، و تسمح القسطرة للممارسين ب مراقبة و قياس ضغط الشريان الذي يساعد في تصنيف ووخامة الشريان المصاب ب مرض خلل التنسج العضلي الليفي ، و وفقا لأولين « تصوير الأوعية القائم على القسطرة هو طريقة التصوير الوحيدة التي يمكن أن تحدد ب دقة التغيرات في خلل التنسج العضلي الليفي وتمدد الأوعية الدموية والتشريح في الأوعية الفرعية . » و يعتقد الممارسون أن ه من المهم استخدام تصوير IVUS لأن التضيق لا يمكن في بعض الأحيان اكتشاف ه إلا من خلال طرق تدرج الضغط أو تصوير IVUS ، ب الإضافة إلى ذلك يتم استخدام تصوير الأوعية الطبقي المبرمج و تصوير الأوعية بالرنين المغناطيسي عادة ل تقييم الشرايين في الدماغ ، و يمكن استخدام تخطيط صدى القلب الدوبليري في كل من تشخيص و متابعة خلل التنسج العضلي الليفي . الأطفال العروض التمايزية توحي ب أن خلل التنسج العضلي الليفي متلازمة فريدة فيما يتعلق ب الأطفال ، و يحذر أطباء FMD المتمرسون من الاعتماد على « سبحة الخرز » ل تصوير الأوعية ، و في الواقع يُقترح أن خلل التنسج العضلي الليفي قد يكون ناقصًا وتشخيصًا زائدًا عند الأطفال المصابين بالجلطة الدماغية . علاج لا يوجد علاج معروف لخلل التنسج العضلي الليفي ، و مع ذلك يركز العلاج على تخفيف الأعراض المرتبطة ب ه ، و تعد الإدارة الطبية هي أكثر أشكال العلاج شيوعًا ، يتم إعادة تقييم أفضل طريقة ل إدارة هؤلاء المرضى طبيا ب استمرار حيث يتم معرفة المزيد من المعلومات حول هذا المرض . علاج الكلى التحكم في ضغط الدم هو الشاغل الرئيسي عند علاج مرضى خلل التنسج العضلي الليفي في حالات التضيق الكلوي وإشارات ل التدخل ، و قد يوصى بعمل رأب الوعاء عن طريق الجلد ، قيمت العديد من الدراسات معدل نجاح رأب الأوعية الدموية عن طريق الجلد ( P T A ) في هذه الحالات ووجدت تخفيفًا من أعراض ارتفاع ضغط الدم ، يجب إجراء تخطيط صدى القلب الدوبليري بعد فترة وجيزة من هذا الإجراء ل ضمان سرعات كلوية كافية . الدعامات لدي ها معدل عودة التضيق من ٪ و ربما تجعل إعادة التوعي الجراحي أكثر صعوبة ، و قد يكون إعادة التوعي الجراحي ضروريًا إذا تطور تمدد الأوعية الدموية داخل الشريان المصاب أو إذا لم يحل PT A المشكلة . و في بعض الأحيان يتم استخدام إعادة بناء الشريان الكلوي خارج الجسم للأمراض المعقدة حيث تتأثر فروع الشريان الكلوي . علاج دماغي وعائي المرضى الذين يعانون من خلل التنسج العضلي الليفي السباتي أو الفقري يجب أن تدار طبيا ل تقليل خطر الإصابة بالسكتة الدماغية ، ويوصف الأسبرينg عادة ل المرضى الذين يعانون من خلل التنسج العضلي الليفي السباتي ، و يمكن استخدام مضادات الصفيحات ومضادات التخثر ل الحد من خطر تكوين تجلط الدم ، و في حالة حدوث TI A أو السكتة الدماغية ف قد يكون من الضروري إجراء جراحة رأب الأوعية الدموية عن طريق الجلد و استخدام مضادات الصفيحات . علاج خلل التنسج العضلي الليفي في مناطق أخرى يُعرف القليل من المعلومات حول أفضل علاج لمرض FMD خارج المناطق الكلوية و خارج القحف ، و إذا كان العرج أو نقص تروية الأطراف ينتج عن مرض FMD في الأطراف ف قد يتم تنفيذ عملية رأب الأوعية الدموية . الأطفال تعد علاجات FMD الطبية والجراحية أو التدخلات ل الأطفال متاحة ، و يتم تحديد العلاج من خلال عوامل مثل العمر وموقع المرض و لٰكن ب شكل روتيني ينطوي على السيطرة على ارتفاع ضغط الدم و إعادة إنشاء تدفق الأوعية الدموية و الوقاية من الجلطة و تحسين نمط الحياة مثل النظام الغذائي و ممارسة الرياضة والإقلاع عن التدخين . قد يتضمن العلاج الطبي لسكان الأطفال استخدام مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين ( ACE ) و / أو مضادات مستقبلات أنجيوتنسين II و الأدوية المتعددة المضادة ل ارتفاع ضغط الدم ومدرات البول وحاصرات قنوات الكالسيوم ، وحاصرات البيتا يمكن أخذ الوقاية من تجلط الدم في الشرايين المصابة من خلال تناول الأدوية المضادة للصفيحات مثل الأسبرين . لا يزال رأب الأوعية الكلوية عبر الجلد ( P T RA ) هو المعيار الذهبي لل حمى القلاعية القلاعية ، و يعد هذا العلاج مفيدا عندما يكون من الصعب السيطرة على ارتفاع ضغط الدم - المريض غير متحمل الأدوية المضادة ل ارتفاع ضغط الدم - لا يشتكي من نظام الدواء و فقدان المريض ل حجم كلوي ب سبب نقص التروية ، و يمكن لـ P TRA أيضًا المساعدة في منع الاعتماد مدى الحياة على الدواء ل مثل هذا المريض الشاب ، وفقا لمايرز " يعد رأب الأوعية الكلوية عبر الجلد فعالا و يؤدي إلى علاج أو السيطرة على ضغط الدم و الذي غالبا ما يدل علي ه ب انخفاض في نشاط رينين البلازما ومستويات الأنجيوتنسين و عند المقارنة مع الجراحة ف إن رأب الوعاء عن طريق الجلد أقل تكلفة و يمكن إجراء ها في العيادات الخارجية ، ف يؤدي إلى انخفاض معدل المراضة ، و استخدام الدعامات ليست ضرورية في المقام الأول " و مع ذلك هناك مجموعة فرعية من الأطفال الذين يقاومون P T RA ، و قد تشمل الأحداث السلبية ، " تضيق متكرر وانسداد الشرايين مع فقدان الكلى وتمزق الشرايين مع التسرب و تشكيل تمدد الأوعية الدموية الزائفة و قد تتطلب التدخل الجراحي . مراجع أمراض نادرة أمراض وعائية