موسوعة عناصر الحمض النووى (ترميز)
موسوعة عناصر الحمض النووي (ENCODE) هو اتحاد البحوث العامة التي أطلقها المعهد الوطني لبحوث الجينوم البشري (NHGRI) بالولايات المتحدة في سبتمبر 2003. الهدف هو العثور على جميع العناصر الوظيفية في الجينوم البشري، واحدة من أهم المشاريع التي أفرزها NHGRI بعد أن أكملت بنجاح مشروع الجينوم البشري. وسيتم الإفراج عن جميع البيانات التي تم إنشاؤها في سياق المشروع بسرعة إلى قواعد البيانات العامة.

في 5 سبتمبر 2012، تم الإفصاح عن النتائج الأولية للمشروع في مجموعة منسقة من 30 ورقة نشرت في المجلات الطبيعة (مجلة)، الجينوم علم الأحياء و بحوث الجينوم. جميع هذه المنشورات تظهر أن ما لا يقل عن 80٪ من DNA غير المكودة في الجينوم البشري هي نشطة بيولوجيا، بدلا من أن تكون مجرد «خردة» كما كان يعتقد في السابق. وهذا أمر مهم لأن 98٪ من الجينوم البشري هو غير مكود أو غير مرمز، وهذا يعني أنه لا ترميز مباشرة في متواليات البروتين.

الخلفيات 

عندما أزاح العلماء تسلسل الجينوم البشري قبل عقد من الزمن، فقد كان ذلك إلى حد ما مثل الذي يبحث في مخطط بلغة أجنبية - تميزت بوجود كل شيء في موقعه الصحيح، ولكن لا أحد يمكن أن يقول ما الذي يعنيه كل شيء. وكان حوالي 1٪ فقط من رموز الجينوم التي تمثل البروتينات التي تفعل أي شيء في الواقع، وبالتالي فإن بقية الحمض النووي لدينا مثل المادة المظلمة البيولوجية، تعمل بطرق غامضة. الآن، وبعد سنوات من الجهد الضخم فإن العلماء يعتقدون ان لديهم بعض الإجابات.

وهناك مشروع لمدة خمس سنوات يسمى ENCODE أو ترميز، وهو إختصار للكلمة موسوعة عناصر الحمض النووي وجدت أن حوالي 80 في المئة من الجينوم البشري نشطة بيولوجيا، وتأثيرها يشمل كيفية التعبير عن الجينات القريبة وعلى أية أنواع من الخلايا تعمل. انها ليست DNA خردة، كما كان يعتقد في السابق - بدلا من ذلك، فإن هذه المناطق غير المرمزة من الحمض النووي يمكن أن يكون لها تأثير كبير على الأمراض والطفرات الوراثية، هكذا يقول الباحثون.

سيقوم المشروع بإعادة كتابة المراجع العلمية، وتحويل المخطط المعماري للجينوم البشري إلى مخطط لليسطرة ودليل للتعليمات التي تشرح كيف يمكن للجينات أن تشتغل وأن تتوقف. هذه القواعد تملي أي شيء من التطور الجنيني حتى عملية الشيخوخة.

المرحلة التجريبية 
وقد بدأ المشروع بمرحلة تجريبية 12 مليون دولار لتقييم مجموعة متنوعة من أساليب مختلفة لاستخدامها في مراحل لاحقة. تم استخدام عدد من التقنيات الموجودة في ذلك الوقت لتحليل جزء من الجينوم يساوي حوالي 1٪ (30 مليون الأساس أزواج)(30 million base-pairs). وتم تقييم نتائج هذه التحليلات على أساس قدرتهم على تحديد مناطق DNA التي كانت معروفة أو يشتبه في أنها تحتوي عناصر وظيفية. وقد تم اختيار يدويا 50٪ من العينة المختارة المنطقة للدراسة في إطار هذه المرحلة في حين تم اختيار ال 50٪ الأخرى عشوائيا. تم اختيار مناطق مختارة يدويا على أساس وجود دراسة جيدة الجينات وتوافر بيانات مقارنة. أساليب تقييم شملت لونين مناعي (ChIP) والكمية PCR.

المشروع التجريبي للترميز ENCODE أصدر بسرعة كافة البيانات الخاصة به في قواعد البيانات العامة. تم الانتهاء من المرحلة التجريبية بنجاح ونشرت النتائج في يونيو 2007 في الطبيعة وفي عدد خاص من مجلة بحوث الجينوم. أستاذ علوم الكومبيوتر في MIT مانوليس Kellis هو واحد من مئات العلماء المشاركين في المشروع ENCODE، وأوضح أن المشروع يزيح الستر تماما عن الاختلافات بين النوكليوتيدات التي تجعلنا متفردين بشر.

“الذي يسمح لنا مشروع الترميز بفعله هو تقديم شرح لوظيفة كل نيكيوتايد في الجيتوم، بحيث أنه عندما يكون قد تحور، فنحن يمكننا أن نحرز بعض التنبؤات حول الآثار الناجمة عن الطفرة "، كما تقول أخبار معهد ماساتشوستس للتكنولوجيا.

ENCODE يقوم بمسح جميع 3.2 بليون نوكليوتيدات مجتمعة A، C، G T والتي تشكل الجينات وأقسامها التنظيمية. وقد أآحالت بعض المقاطع الأحفورية المثيرة للاهتمام - وبعض آثار DNA من تاريخنا التطوري—ويقترح أن بعض هذه «الجينات الكاذبة» ليست نائمة بعد كل شيء، ولكن لا تزال نشطة ولكن RNAغير مرمزة. أجرى الباحثون فيما بعد أكثر من 400 بحثا تمخضت عن 1600 تجربة شملت 150 نوعا من الأنسجة البشرية خلال السنوات الخمس الماضية لاستجلاء كل هذا النشاط. إذا تم تقديم ترميز في شكل رسوم بيانية، فإن البيانات التي ولدت حتى الآن تملأ ملصقا طوله 30 كيلومترا وارتفاع 16 مترا، وفقا للأسوشيتد برس.
النتائج التي توصل إليها مشروع ENCODE تظهر في أكثر من 30 ورقة علمية هذا الأسبوع، في العلوم، الطبيعة والمجلات الأخرى.

الجانب الأكثر إثارة للاهتمام في الدراسة يبدو أنه الوظيفة القوية جدا للتنظيم الجينى. المتغيرات في الحمض النووي لدينا التي يمكن أن تسبب المرض. لا تتبع دائما الجينات نفسهاوالتي هي مثيرة للاهتمام من وجهة نظر العلاج الجيني. بدلا من ذلك، كانت غالبا ما ترتبط بكونها قطع DNA التي تنظم تلك الجينات. في بعض الأحيان القطع التنظيمية هي قريبة من تلك التي يجري تنظيمها، ولكن في بعض الأحيان انهم بعيدا جدا - على الأقل من وجهة النظر الخطية.

توجد هناك ثروة من المعلومات والتبصر والتي يمكن استخلاصها من هذه النتائج، التي يمكنك إستكشافها مع ذلك المستكشف التفاعلى للطبيعة، لقد كان الجينوم البشري مجرد بداية.

وأوضح البروفيسور مارك غيرستين، والمؤلف الرئيسي لاثنين من هذه المواد، «من بين الإختلافات التي وصلت للمشروع هي pseudogenes - تمتد من الحمض النووي الأحفوري، قطع اثرية من الماضي التطوري البيولوجي وعلاوة على ذلك، بيانات المشروع أظهرت أن عددا من pseudogenes تكون نشطة، ليست كجينات مرمزة للبروتينات ولكن ك ncRNAs».

وكانت بيوميد المركزية تنشر مجلات يراجعها الخبراء على مدى 12 عاما، والآن لديها مجموعة من 270 من المجلات في العلوم والطب. فإن جميع المواد. فإن جميع مواد ENCODE الثلاثون يكون الوصول إليها مفتوحا - يعني أن هذه المواد سوف تكون متاحة على الإنترنت حيث يمكن الوصول إليها بحرية للجميع وسوف تكون متاحة on the micro-site ENCODE explorer والتي يتم استضافتها من قبل الطبيعة وأيضا من خلال تطبيق آيباد.

أستاذ ايوان Birney، رئيس اتحاد ENCODE ذكر أن «ENCODE كونسرتيوم متحمس جدا للعمل مع Genome Biology, BMC علم الوراثة BMC وبيوميد المركزية لجعل تفاصيل عملنا معلنة على نطاق واسع. بواسطة تنسيق هذه المنشورات وخلق مسارات واضحة للبيانات الأصلية، وضمان أن كل ذلك هو الوصول المفتوح، أحرزنا هذه على نطاق واسع وجعلنا ترميز الموارد شفاف حقا ويمكن الوصول إليها بالنسبة للمجتمع العلمي.»

FactorBook 

تحليل عامل النسخ يجمع البيانات الناتجة عن المشروع ترميز متاح في مستودع FactorBook الوصول إليها على شبكة الإنترنت.

المراجع

الروابط الخارجية 
 http://www.sciencedaily.com/releases/2012/09/120905134909.htm
 
 ENCODE project at the National Human Genome Research Institute
 ENCODE/GENCODE project at the Wellcome Trust Sanger Institute
 ENCODE-sponsored introductory tutorial
 FactorBook
 ENCODE threads Explorer at the نيتشر

.

قواعد بيانات حيوية
موسوعات القرن 21
مؤسسات أبحاث الوراثة والجينوم
موسوعة عناصر الحمض النووي ( ENC ODE ) هو اتحاد البحوث العامة التي أطلق ها المعهد الوطني لبحوث الجينوم البشر ي ( NH GRI ) ب الولايات المتحدة في سبتمبر الهدف هو العثور على جميع العناصر الوظيفية في الجينوم البشر ي ، واحدة من أهم المشاريع التي أفرز ها NH GRI بعد أن أكملت ب نجاح مشروع الجينوم البشر ي . و س يتم الإفراج عن جميع البيانات التي تم إنشاء ها في سياق المشروع ب سرعة إلى قواعد البيانات العامة . فيسبتمبر تم الإفصاح عن النتائج الأولية ل المشروع في مجموعة منسقة منورقة نشرت في ال مجلات الطبيعة ( مجلة ) ، الجينوم علم الأحياء و بحوث الجينوم . جميع هذه المنشورات تظهر أن ما لا يقل عن من DN A غير المكودة في الجينوم البشر ي هي نشطة بيولوجيا ، بدلا من أن تكون مجرد « خردة » كما كان يعتقد في السابق . و هٰذا أمر مهم لأن من الجينوم البشر ي هو غير مكود أو غير مرمز ، و هٰذا يعني أن ه لا ترميز مباشرة في متواليات البروتين . الخلفيات عندما أزاح العلماء تسلسل الجينوم البشر ي قبل عقد من الزمن ، ف قد كان ذلك إلى حد ما مثل الذي يبحث في مخطط ب لغة أجنبية - تميزت ب وجود كل شيء في موقع ه الصحيح ، و لٰكن لا أحد يمكن أن يقول ما الذي يعني ه كل شيء . و كان حوالي فقط من رموز الجينوم التي تمثل البروتينات التي تفعل أي شيء في الواقع ، و ب التالي ف إن بقية الحمض النووي لدي نا مثل المادة المظلمة البيولوجية ، تعمل ب طرق غامضة . الآن ، و بعد سنوات من الجهد الضخم ف إن العلماء يعتقدون ان لدي هم بعض الإجابات . و هناك مشروع ل مدة خمس سنوات يسمى ENCODE أو ترميز ، و هو إختصار للكلمة موسوعة عناصر الحمض النووي وجدت أن حواليفي المئة من الجينوم البشر ي نشطة بيولوجيا ، و تأثير ها يشمل كيفية التعبير عن الجينات القريبة و على أية أنواع من الخلايا تعمل . أن ها ليست DN A خردة ، كما كان يعتقد في السابق - بدلا من ذلك ، ف إن هذه المناطق غير المرمزة من الحمض النووي يمكن أن يكون ل ها تأثير كبير على الأمراض والطفرات الوراثية ، هكذا يقول الباحثون . س يقوم المشروع ب إعادة كتابة المراجع العلمية ، و تحويل المخطط المعماري للجينوم البشر ي إلى مخطط لليسطرة و دليل لل تعليمات التي تشرح كيف يمكن للجينات أن تشتغل و أن تتوقف . هذه القواعد تمل ي أي شيء من التطور الجنيني حتى عملية الشيخوخة . المرحلة التجريبية و قد بدأ المشروع ب مرحلة تجريبيةمليون دولار ل تقييم مجموعة متنوعة من أساليب مختلفة ل استخدام ها في مراحل لاحقة . تم استخدام عدد من التقنيات الموجودة في ذلك الوقت ل تحليل جزء من الجينوم يساوي حواليمليون الأساس أزواج ) ( 30 million base - pairs ) . و تم تقييم نتائج هذه التحليلات على أساس قدرة هم على تحديد مناطق DN A التي كانت معروفة أو يشتبه في أن ها تحتوي عناصر وظيفية . و قد تم اختيار يدويا من العينة المختارة المنطقة للدراسة في إطار هذه المرحلة في حين تم اختيار ال الأخرى عشوائيا . تم اختيار مناطق مختارة يدويا على أساس وجود دراسة جيدة الجينات و توافر بيانات مقارنة . أساليب تقييم شملت لونين مناعي ( C h IP ) والكمية PCR . المشروع التجريبي للترميز ENCODE أصدر ب سرعة كافة البيانات الخاصة ب ه في قواعد البيانات العامة . تم الانتهاء من المرحلة التجريبية ب نجاح و نشرت النتائج في يونيوفي الطبيعة و في عدد خاص من مجلة بحوث الجينوم . أستاذ علوم الكومبيوتر في MIT مانوليس K ellis هو واحد من مئات العلماء المشاركين في المشروع ENC ODE ، و أوضح أن المشروع يزيح الستر تماما عن الاختلافات بين النوكليوتيدات التي تجعل نا متفردين بشر . “ الذي يسمح ل نا مشروع الترميز بفعل ه هو تقديم شرح لوظيفة كل نيكيوتايد في الجيتوم ، ب حيث أن ه عندما يكون قد تحور ، ف نحن يمكن نا أن نحرز بعض التنبؤات حول الآثار الناجمة عن الطفرة " ، كما تقول أخبار معهد ماساتشوستس ل التكنولوجيا . ENCODE يقوم بمسح جميع 2 بليون نوكليوتيدات مجتمعة A ، C ، G T و التي تشكل الجينات وأقسام ها التنظيمية . و قد أآحالت بعض المقاطع الأحفورية المثيرة للاهتمام - و بعض آثار DN A من تاريخنا التطوري — و يقترح أن بعض هذه « الجينات الكاذبة » ليست نائمة بعد كل شيء ، و لٰكن لا تزال نشطة و لٰكن RN Aغير مرمزة . أجرى الباحثون فيما بعد أكثر منبحثا تمخضت عنتجربة شملتنوعا من الأنسجة البشرية خلال السنوات الخمس الماضية لاستجلاء كل هذا النشاط . إذا تم تقديم ترميز في شكل رسوم بيانية ، ف إن البيانات التي ولدت حتى الآن تملأ ملصقا طولهكيلومترا وارتفاعمترا ، وفقا للأسوشيتد برس . النتائج التي توصل إلي ها مشروع ENCODE تظهر في أكثر منورقة علمية هذا الأسبوع ، في العلوم ، الطبيعة وال مجلات الأخرى . الجانب الأكثر إثارة للاهتمام في الدراسة يبدو أن ه الوظيفة القوية جدا ل التنظيم الجينى . المتغيرات في الحمض النووي لدي نا التي يمكن أن تسبب المرض . لا تتبع دائما الجينات نفسهاو التي هي مثيرة للاهتمام من وجهة نظر العلاج الجيني . بدلا من ذلك ، كانت غالبا ما ترتبط ب كون ها قطع DN A التي تنظم تلك الجينات . في بعض الأحيان القطع التنظيمية هي قريبة من تلك التي يجري تنظيم ها ، و لٰكن في بعض الأحيان أن هم بعيدا جدا - على الأقل من وجهة النظر الخطية . توجد هناك ثروة من المعلومات والت بصر و التي يمكن استخلاص ها من هذه النتائج ، التي يمكن ك إستكشاف ها مع ذلك المس تكشف التفاعلى للطبيعة ، لقد كان الجينوم البشر ي مجرد بداية . و أوضح البروفيسور مارك غيرستين ، والمؤلف الرئيسي لاثنين من هذه المواد ، « من بين الإختلافات التي وصلت ل المشروع هي pseudogenes - تمتد من الحمض النووي الأحفوري ، قطع اثرية من الماضي التطوري البيولوجي وعلاوة على ذلك ، بيانات المشروع أظهرت أن عددا من pseudogenes تكون نشطة ، ليست كجينات مرمزة للبروتينات و لٰكن ك nc RNAs » . و كانت بيوميد المركزية تنشر مجلات يراجع ها الخبراء على مدىعاما ، والآن لدي ها مجموعة منمن ال مجلات في العلوم و الطب . ف إن جميع المواد . ف إن جميع مواد ENCODE الثلاثون يكون الوصول إلي ها مفتوحا - يعني أن هذه المواد سوف تكون متاحة على الإنترنت حيث يمكن الوصول إلي ها بحرية ل الجميع و سوف تكون متاحة on the micro - site ENCODE explorer و التي يتم استضافة ها من قبل الطبيعة و أيضا من خلال تطبيق آيباد . أستاذ ايوان Birney ، رئيس اتحاد ENCODE ذكر أن « ENCODE كونسرتيوم متحمس جدا ل العمل مع Genome Biology , BMC علم الوراثة BMC وبيوميد المركزية ل جعل تفاصيل عملنا معلنة على نطاق واسع . ب واسطة تنسيق هذه المنشورات و خلق مسارات واضحة للبيانات الأصلية ، و ضمان أن كل ذلك هو الوصول المفتوح ، أحرز نا هذه على نطاق واسع وجعل نا ترميز الموارد شفاف حقا و يمكن الوصول إلي ها ب النسبة ل المجتمع العلمي . » FactorBook تحليل عامل النسخ يجمع البيانات الناتجة عن المشروع ترميز متاح في مستودع FactorBook الوصول إلي ها على شبكة الإنترنت . المراجع الروابط الخارجية http://www.sciencedaily.com/releases/2012/09/120905134909.htm ENCODE project at the National Human Genome Research Institute ENCOD E / GENCODE project at the Wellcome Trust Sanger Institute ENCODE - sponsored introductory tutorial FactorBook ENCODE threads Explorer at the نيتشر . قواعد بيانات حيوية موسوعات القرن مؤسسات أبحاث الوراثة والجينوم