بروك غرينبيرغ
بروك ميغان غرينبيرغ  (8 كانون الثاني 1993- 24 تشرين الأول 2013)، أمريكية بقيت جسدياً وإدراكياً مثل طفل دارج بغض النظر عن تقدمها بالعمر. كانت تقترب من عمر الثلاثين ولا زالت بطول 76 سم وبوزن 7.3 كيلو غراماً وعمرها العقلي تقديرياً كان كطفل بعمر 9 أشهر إلى سنة. صنف أطباء بروك الحالة تحت اسم المتلازمة اكس X.

الولادة والحياة المبكرة 
ولدت بروك في الثامن من كانون الثاني للعام 1993 في مستشفى سيناء في بالتيمور في ولاية ميرلاند. والداها هاورد وميلاني غرينبيرغ. كانت الولادة قيصرية وقبل شهر من موعدها بسبب النمو المتقطع، كان وزنها وقت الولادة 1.8 كيلو غراماً. ولدت بخلع مفصل وركي أمامي، وهذه الحالة سببت استدارة ساقيها باتجاه كتفيها، وقد عولجت جراحياً، أما ما تبقى فقد كانت بروك تبدو طفلة طبيعية.

خلال سنواتها الست الأولى مرت بسلسلة من الحالات الطبية غير المفسرة والتي تعافت منها. فقد عانت من سبع قرحات معدية مثقبة وعانت من نوبة تشنج، بعد ذلك أصيبت بسكتة دماغية ولم يصبها أي ضرر جراء ذلك. في سن الخامسة كانت لدى بروك كتلة في دماغها تسببت لها بنوم عميق (بعد التأكد من أنها لم تكن غيبوبة)، وحين استيقظت لاحقاً لم يجد الأطباء أي ورم. يقول طبيب بروك لورانس باكولا إن مصدر مرضها المفاجئ لا زال مجهولًا.

قال والدها خلال لقاء معه إن ابنته توقفت عن النمو بين سن الرابعة والخامسة، وأنتج وثائقي عن بروك اسمه (Child Frozen In Time) وعرض لأول مرة على TLC في التاسع من أب عام 2009.

الحالة غير المفسرة 
زارت عائلة غرينبيرغ العديد من الاختصاصيين على مدى السنوات بحثاً عن تفسير لحالة ابنتهم الغريبة، لكن لم يكن هناك تشخيص سوا من المتلازمات الجينية المعروفة أو الشذوذ الصبغي. وثقت حالة بروك في عمر الثماني سنوات في برنامج Dateline وكانت لا تزال بحجم طفل بعمر الستة أشهر بوزن 5.9 كيلو غراماً وطول 76 سم. قالت والدة بروك ميلاني: «قال الأطباء سوف تلحق بعمرها، ذهبنا إلى أخصائي تغذية وأخصائي غدد صماء. جربنا العلاج بهرمون النمو..» ولكنه لم يؤثر. أما والدها هاورد فقد قال: «لم يزد وزنها ولا أونصة، ولم يزد طولها ولا إنشاً.. هنا عرفت أن هناك مشكلة». بعد فشل العلاج بهرمون النمو وعدم قدرة الأطباء على تشخيص الحالة، وضعوها تحت اسم المتلازمة X.

ذهبت عائلة غرينبيرغ إلى مركز جونز هوبكنز للأطفال العديد من المرات، حتى إنهم أخذوا بروك إلى مستشفى جبل سيناء في نيويورك لإيجاد أي معلومة تتعلق بوضع ابنتهم، حين فحص علماء الوراثة تسلسل جيناتها لم يعثروا على ما يرتبط بأمراض الشيخوخة المبكرة على عكس مرضى متلازمة ويرنر والشياخ بروجيريا.

الدراسات الطبية 
في عام 2006 قال ريتشارد ووكر وهو عالم فيزيولوجيا الغدد الصماء في كلية الطب بجامعة ساوث فلوريدا إن جسم بروك لا يتطور كوحدة متسقة ولكن على شاكلة أجزاء مستقلة بون تزامن. لم يشخص وضع بروك بأي اضطراب وراثي معروف أو شذوذ صبغي والذي كان من شأنه أن يوضح حالتها. كانت القسيمات الطرفية Telomeres لديها تبدو أنها تقصر عن المعدل الطبيعي.

في عام 2009 قال ووكر: "هناك تغيرات صغيرة جداً في عقل بروك ومختلف أجزاء جسدها، بدل أن تكون كلها بنفس الوضع فإنها تبدو غير متصلة"، أوضح ووكر أن عقل بروك كان مشابهاً لعقل طفل حديث الولادة، فقدر عمرها العقلي بتسعة أشهر إلى سنة. استطاعت بروك التمييز بين الأصوات لكنها لم تستطع الكلام، عظامها تشابه عظام طفل في العاشرة، وبقيت أسنانها لبنية، ما جعل عمرها التقديري ثماني سنوات. قال ووكر: "تقدم لنا حالة بروك فرصة فريدة لنفهم عملية التقدم في العمر.

كانت أجزاء مختلفة من جسدها تتطور بمعدلات مختلفة، كما لو أنها أعضاء منفصلة لا تنتمي إلى جسد واحد". لكن ووكر لم يوضح إن كانت الجينات المسؤولة عن التطور هي ذاتها المسؤولة عن التقدم في العمر "الشياخ".

الوفاة 
توفيت بروك في 24 تشرين الأول في عام 2013 في مستشفى هيرمان ووالتر ساموئيلسن للأطفال في مركز سيناء الطبي في بالتيمور في ذات المستشفى الذي ولدت فيه. أقيمت جنازتها في 27 تشرين الأول وفي نفس اليوم دفنت في مقبرة بالتيمور العبرية. كان سبب وفاتها تلين القصبات الهوائية وهي حالة عادة ما تصيب الأطفال وتسبب صعوبة في التنفس بسبب ضعف الغضاريف في جدران أنابيب الشعب الهوائية.

حالات مماثلة 
اعتقد الطبيب ووكر أن حالة بروك غرينبيرغ نتجت عن فشل جينات السيطرة المركزية. وقد تعرف على حالتين مماثلتين من مشاكل النمو: غابرييل وليامز من مونتانا (ولد في 2004)، ونيكي فريمان من أستراليا (ولد في 28 كانون الأول عام 1969) رجل راشد يبدو كصبي مراهق.

حُددت حالة غابرييل وليامز بطفرة جينية، أما نيكي فريمان فقد شُخص بتشوه في الغدة النخامية.

ماريا أودينيتي دو ناسيمنتو، امرأة برازيلية تعيش في بلدة كوشيا بالقرب من فورتاليزا في ولاية سيارا بالبرازيل، كان يُعتقد أنها تعاني من حالة مماثلة لحالة غرينبيرغ، حيث ولدت في أيار عام 1981 لكنها توقفت عن النمو بعد تسعة أشهر، وشُخصت حالتها بقصور حاد في الغدة الدرقية.

في أيار عام 2015 بلغ أن ليلى كولز من أوكلاهوما تبدو كأنها تبلغ من العمر 9 أو 10 أشهر، ولكنها تبلغ من العمر 3 سنوات. وهي واحدةٌ من بين سبعة أطفال في العالم يعانون من المتلازمة X, وجد باحثون في جامعة كاليفورنيا في لوس أنجلوس أن دماء أطفال المتلازمة X تتقدم في السن بشكل طبيعي. ظهرت ليلى أيضاً في فيلم وثائقي بعنوان «الفتيات اللواتي لا يتقدمن في السن» The Girls Who Don't Age وعُرض هذا الفيلم الوثائقي في 18 تموز عام 2016 على TLC.

في تموز عام 2016 أفيد أن أليسا بنينغتون من نيو مكسيكو تبدو وكأنها تبلغ من العمر خمس سنوات، لكنها كانت تبلغ 12 عاماً، وهي حالة أخرى من المتلازمة X.
الحالة الأخرى التي أبلغ عنها في تموز عام 2016 هي جينيفر ساندوفال من كولورادو. رغم أنها تبدو بعمر الأربع سنوات لكنها كانت في الثانية والعشرين من العمر.

في نيسان عام 2017، أبلغ تلفزيون NTD عن مانبريت سينغ من قرية في شمال مانسا في الهند. يبلغ من العمر 22 عاماً ويبلغ طوله 23 أنشاً فقط، وقد وُلد بعد عشرة أشهر من الحمل. لم يظهر أي علامات للنمو والتطور مثل التحدث. عزى الأطباء حالته لتأخر ولادته ونقص هرمونات النمو.

حالة أخرى بلغ عنها عام 2017 أنغوس بالمز من ماكلسفيلد في المملكة المتحدة، بعمر الثالثة عشر كان طوله 3 أقدم وإنشاً واحداً. يعتقد أن لديه إزفاء صبغيًا.

كانت أنسجة الدم لخمس حالات أخرى لإناث مصابات بالمتلازمة X (معدل أعمارهن 6.3) مناسبة لنفس العمر استناداً إلى مؤشر حيوي للشيخوخة epigenetic clock، لكن أكبر الحالات 14 عاماً ونصف كانت أكبر من عمرها الزمني بثلاث سنوات، ولم يعرف إن كان العمر الجيني لبقية الأنسجة مناسباً للمصابين بهذا المرض أم لا.

متلازمة استدامة المرحلة اليرقية 
أرسلت عينات الدم للفتيات المصابات بهذه المتلازمة إلى الطبيب رادوي درماناك في سان فرانسيسكو، والذي فحص تسلسل كامل الجينات ووجد رابطاً مشتركاً بينها، ما أدى إلى تسميتها بمتلازمة استدامة المرحلة اليرقية بدلًا عن المتلازمة X.

المراجع 

أشخاص من بالتيمور (ماريلاند)
أمراض نادرة
أمريكيون بإعاقات
أمريكيون من أصل يهودي
اضطرابات النمو
مواليد 1993
ناجون من سكتة دماغية
وفيات 2013
وفيات بسبب أمراض الجهاز التنفسي
وفيات بأمراض الجهاز التنفسي في ماريلند
بروك ميغان غرينبيرغ كانون الثانيتشرين الأول أمريكية بقيت جسدياً وإدراكياً مثل طفل دارج ب غض النظر عن تقدم ها بالعمر . كانت تقترب من عمر ال ثلاثين و لا زالت بطولسم وبوزن 3 كيلو غراماً وعمر ها العقلي تقديرياً كان كطفل بعمرأشهر إلى سنة . صنف أطباء بروك الحالة تحت اسم المتلازمة اكس X . الولادة و الحياة المبكرة ولدت بروك في الثامن من كانون الثاني للعامفي مستشفى سيناء في بالتيمور في ولاية ميرلاند . والدا ها هاورد وميلاني غرينبيرغ . كانت الولادة قيصرية و قبل شهر من موعد ها ب سبب النمو المتقطع ، كان وزن ها وقت الولادة 8 كيلو غراماً . ولدت بخلع مفصل وركي أمام ي ، و هٰذه الحالة سببت استدارة ساقي ها ب اتجاه كتفي ها ، و قد عولجت جراحياً ، أما ما تبقى ف قد كانت بروك تبدو طفلة طبيعية . خلال سنوات ها الست الأولى مرت ب سلسلة من الحالات الطبية غير المفسرة و التي تعافت من ها . ف قد عانت من سبع قرحات معدية مثقبة وعانت من نوبة تشنج ، بعد ذلك أصيبت بسكتة دماغية و لم يصب ها أي ضرر جراء ذلك . في سن الخامسة كانت لدى بروك كتلة في دماغ ها تسببت ل ها بنوم عميق ( بعد التأكد من أن ها لم تكن غيبوبة ) ، و حين استيقظت لاحقاً لم يجد الأطباء أي ورم . يقول طبيب بروك لورانس باكولا إن مصدر مرض ها المفاجئ لا زال مجهولًا . قال والد ها خلال لقاء مع ه إن ابنة ه توقفت عن النمو بين سن الرابعة والخامسة ، وأنتج وثائقي عن بروك اسم ه ( Ch ild Frozen In Time ) و عرض ل أول مرة على TLC في التاسع من أب عام الحالة غير المفسرة زارت عائلة غرينبيرغ العديد من الاختصاصيين على مدى السنوات بحثاً عن تفسير ل حالة ابنة هم الغريبة ، لكن لم يكن هناك تشخيص سوا من المتلازمات الجينية المعروفة أو الشذوذ الصبغي . وثقت حالة بروك في عمر الثماني سنوات في برنامج Dateline و كانت لا تزال ب حجم طفل بعمر الستة أشهر ب وزن 9 كيلو غراماً وطولسم . قالت والدة بروك ميلاني : « قال الأطباء سوف تلحق بعمر ها ، ذهبنا إلى أخصائي تغذية وأخصائي غدد صماء . جربنا العلاج بهرمون النمو . . » و لٰكن ه لم يؤثر . أما والد ها هاورد ف قد قال : « لم يزد وزن ها و لا أونصة ، و لم يزد طول ها و لا إنشاً . . هنا عرفت أن هناك مشكلة » . بعد فشل العلاج بهرمون النمو و عدم قدرة الأطباء على تشخيص الحالة ، وضعو ها تحت اسم المتلازمة X . ذهبت عائلة غرينبيرغ إلى مركز جونز هوبكنز ل الأطفال العديد من المرات ، حتى إن هم أخذوا بروك إلى مستشفى جبل سيناء في نيويورك ل إيجاد أي معلومة تتعلق ب وضع ابنة هم ، حين فحص علماء الوراثة تسلسل جينات ها لم يعثروا على ما يرتبط ب أمراض الشيخوخة المبكرة على عكس مرضى متلازمة ويرنر والشياخ بروجيريا . الدراسات الطبية في عامقال ريتشارد ووكر و هو عالم فيزيولوجيا الغدد الصماء في كلية الطب ب جامعة ساوث فلوريدا إن جسم بروك لا يتطور كوحدة متسقة و لٰكن على شاكلة أجزاء مستقلة بون تزامن . لم يشخص وضع بروك ب أي اضطراب وراثي معروف أو شذوذ صبغي و الذي كان من شأن ه أن يوضح حالة ها . كانت القسيمات الطرفية Telomeres لدي ها تبدو أن ها تقصر عن المعدل الطبيعي . في عامقال ووكر : " هناك تغيرات صغيرة جداً في عقل بروك و مختلف أجزاء جسد ها ، بدل أن تكون كل ها ب نفس الوضع ف إن ها تبدو غير متصلة " ، أوضح ووكر أن عقل بروك كان مشابهاً لعقل طفل حديث الولادة ، فقدر عمر ها العقلي ب تسعة أشهر إلى سنة . استطاعت بروك التمييز بين الأصوات لٰكن ها لم تستطع الكلام ، عظام ها تشاب ه عظام طفل في العاشرة ، و بقيت أسنان ها لبنية ، ما جعل عمر ها التقديري ثماني سنوات . قال ووكر : " تقدم ل نا حالة بروك فرصة فريدة لنفهم عملية التقدم في العمر . كانت أجزاء مختلفة من جسد ها تتطور ب معدلات مختلفة ، كما لو أن ها أعضاء منفصلة لا تنتمي إلى جسد واحد " . لكن ووكر لم يوضح إن كانت الجينات المسؤولة عن التطور هي ذات ها المسؤولة عن التقدم في العمر " الشياخ " . ال وفاة توفيت بروك فيتشرين الأول في عامفي مستشفى هيرمان ووالتر ساموئيلسن ل الأطفال في مركز سيناء الطبي في بالتيمور في ذات المستشفى الذي ولدت في ه . أقيمت جنازة ها فيتشرين الأول و في نفس اليوم دفنت في مقبرة بالتيمور العبرية . كان سبب وفاة ها تلين القصبات الهوائية و هي حالة عادة ما تصيب الأطفال و تسبب صعوبة في التنفس ب سبب ضعف الغضاريف في جدران أنابيب الشعب الهوائية . حالات مماثلة اعتقد الطبيب ووكر أن حالة بروك غرينبيرغ نتجت عن فشل جينات السيطرة المركزية . و قد تعرف على حالتين مماثلتين من مشاكل النمو : غابرييل وليامز من مونتانا ( ولد في ونيكي فريمان من أستراليا ( ولد فيكانون الأول عامرجل راشد يبدو كصبي مراهق . حُددت حالة غابرييل وليامز بطفرة جينية ، أما نيكي فريمان ف قد شُخص بتشوه في الغدة النخامية . ماريا أودينيتي دو ناسيمنتو ، امرأة برازيلية تعيش في بلدة كوشيا ب القرب من فورتاليزا في ولاية سيارا ب البرازيل ، كان يُعتقد أن ها تعاني من حالة مماثلة ل حالة غرينبيرغ ، حيث ولدت في أيار عام لٰكن ها توقفت عن النمو بعد تسعة أشهر ، وشُخصت حالة ها بقصور حاد في الغدة الدرقية . في أيار عامبلغ أن ليلى كولز من أوكلاهوما تبدو ك أن ها تبلغ من العمرأوأشهر ، و لٰكن ها تبلغ من العمرسنوات . و هي واحدةٌ من بين سبعة أطفال في العالم يعانون من المتلازمة X , وجد باحثون في جامعة كاليفورنيا في لوس أنجلوس أن دماء أطفال المتلازمة X تتقدم في السن ب شكل طبيعي . ظهرت ليلى أيضاً في فيلم وثائقي ب عنوان « الفتيات اللواتي لا يتقدمن في السن » The Girls Who Do n't Age وعُرض هذا الفيلم الوثائقي فيتموز عامعلى TLC . في تموز عام أفيد أن أليسا بنينغتون من نيو مكسيكو تبدو وك أن ها تبلغ من العمر خمس سنوات ، لٰكن ها كانت تبلغعاماً ، و هي حالة أخرى من المتلازمة X . الحالة الأخرى التي أبلغ عن ها في تموز عامهي جينيفر ساندوفال من كولورادو . رغم أن ها تبدو بعمر الأربع سنوات لٰكن ها كانت في الثانية و العشرين من العمر . في نيسان عام أبلغ تلفزيون NTD عن مانبريت سينغ من قرية في شمال مانسا في الهند . يبلغ من العمرعاماً و يبلغ طولهأنشاً فقط ، و قد وُلد بعد عشرة أشهر من الحمل . لم يظهر أي علامات ل النمو و التطور مثل التحدث . عزى الأطباء حالة ه لتأخر ولادة ه و نقص هرمونات النمو . حالة أخرى بلغ عن ها عامأنغوس بالمز من ماكلسفيلد في المملكة المتحدة ، بعمر الثالثة عشر كان طولهأقدم وإنشاً واحداً . يعتقد أن لدي ه إزفاء صبغيًا . كانت أنسجة الدم لخمس حالات أخرى لإناث مصابات بالمتلازمة X ( معدل أعمار هن 3 ) مناسبة ل نفس العمر استناداً إلى مؤشر حيوي للشيخوخة epigenetic clock ، لكن أكبر الحالاتعاماً و نصف كانت أكبر من عمر ها الزمني بثلاث سنوات ، و لم يعرف إن كان العمر الجيني لبقية الأنسجة مناسباً ل المصابين ب هٰذا المرض أم لا . متلازمة استدامة المرحلة اليرقية أرسلت عينات الدم للفتيات المصابات ب هٰذه المتلازمة إلى الطبيب رادوي درماناك في سان فرانسيسكو ، و الذي فحص تسلسل كامل الجينات ووجد رابطاً مشتركاً بين ها ، ما أدى إلى تسمية ها بمتلازمة استدامة المرحلة اليرقية بدلًا عن المتلازمة X . المراجع أشخاص من بالتيمور ( ماريلاند ) أمراض نادرة أمريكيون بإ عاقات أمريكيون من أصل يهودي اضطرابات النمو مواليد ناجون من سكتة دماغية وفيات وفيات ب سبب أمراض الجهاز التنفسي وفيات ب أمراض الجهاز التنفسي في ماريلند