SCN4A
Le SCN4A (pour « Sodium channel protein type 4 subunit alpha »), appelé aussi Nav1.4, est une protéine constitutive d'un canal sodique. Il est codé par le gène SCN4A situé sur le chromosome 17 humain.

En médecine
L'atteinte de sa fonction entraîne une canalopathie avec trouble de l'excitabilité musculaire. Certaines mutations de son gène entraîne ainsi plusieurs syndromes comportant une myotonie néo-natale avec des spasmes laryngés. D'autres mutations provoquent un syndrome myasthénique ou une myopathie congénitale.

Une atteinte du gène pourrait être responsable de cas rares de mort subite du nourrisson.

Notes et références

Chromosome 17 humain
Canal ionique
Le SCN4A ( pour « Sodium channel protein typesubunit alpha » ) , appelé aussi Nav1.4 , est une protéine constitutive d' un canal sodique . Il est codé par le gène SCN4A situé sur le chromosomehumain . En médecine L' atteinte de sa fonction entraîne une canalopathie avec trouble de l' excitabilité musculaire . Certaines mutations de son gène entraîne ainsi plusieurs syndromes comportant une myotonie néo-natale avec de les spasmes laryngés . D' autres mutations provoquent un syndrome myasthénique ou une myopathie congénitale . Une atteinte de le gène pourrait être responsable de cas rares de mort subite de le nourrisson . Notes et références Chromosomehumain Canal ionique