Lesch–Nyhan-szindróma
A Lesch–Nyhan-szindróma (LNS), más néven Nyhan-szindróma vagy Kelley–Seegmiller-szindróma, egy ritka, öröklődő enzimdefektus.
Az X-kromoszómán lévő hipoxantin-guanin-foszforibozil-transzferáz enzim (HGPRT) mutációja. LNS-gyakoriság: 1/380 000 születés.
Michael Lesch orvostanhallgató és mentora, William Nyhan gyerekgyógyász fedezte fel ezt a betegséget. A felfedezésüket 1964-ben publikálták.

A HGPRT hiánya magas húgysavszintet okoz minden testfolyadékban. Ennek eredményeképpen hyperuriceamia és hyperuricosuria alakul ki, amely kapcsolatban áll a veseproblémákkal, és komoly köszvény alakulhat ki. Neurológiailag fellép az értelmi fogyatékosság és az nehézkes izommozgatás. Ezek a tünetek a születést követő első évben megjelennek. Kétéves kortól kezdve pedig megjelenik a lehető legmorbidabb tünet: az öncsonkítás, amely főleg az ajkakat és az ujjperceket érinti. További neurológiai tünetek hasonlóságot mutatnak a Huntington-kórral (folyamatos grimaszolás, kontroll nélküli kéz- és lábmozgás). Ezen tünetek etiológiája továbbra is ismeretlen.
A HGPRT-hiány miatt csökkent B12-vitamin van jelen van, így megaloblastos anémia alakul ki.

Források 
 Lesch-Nyhan syndroma - Drdiag.hu
 Lesch-Nyhan-szindróma - WEbbeteg.hu

Szindrómák
A Lesch–Nyhan-szindróma ( LNS ) , más néven Nyhan-szindróma vagy Kelley–Seegmiller-szindróma , egy ritka , öröklődő enzimdefektus . Az X-kromoszómán lévő hipoxantin-guanin-foszforibozil-transzferáz enzim ( HGPRT ) mutációja . LNS-gyakoriság:380 000 születés . Michael Lesch orvostanhallgató és mentora , William Nyhan gyerekgyógyász fedezte fel ezt a betegséget . A felfedezésüketben publikálták . A HGPRT hiánya magas húgysavszintet okoz minden testfolyadékban . Ennek eredményeképpen hyperuriceamia és hyperuricosuria alakul ki , amely kapcsolatban áll a veseproblémákkal , és komoly köszvény alakulhat ki . Neurológiailag fellép az értelmi fogyatékosság és az nehézkes izommozgatás . Ezek a tünetek a születést követő első évben megjelennek . Kétéves kortól kezdve pedig megjelenik a lehető legmorbidabb tünet : az öncsonkítás , amely főleg az ajkakat és az ujjperceket érinti . További neurológiai tünetek hasonlóságot mutatnak a Huntington-kórral ( folyamatos grimaszolás , kontroll nélküli kéz- és lábmozgás ) . Ezen tünetek etiológiája továbbra is ismeretlen . A HGPRT-hiány miatt csökkent B12-vitamin van jelen van , így megaloblastos anémia alakul ki . Források Lesch-Nyhan syndroma - Drdiag.hu Lesch-Nyhan-szindróma - WEbbeteg.hu Szindrómák