Retinitis pigmentosa
A retinitis pigmentosa (RP) örökletes betegség, melynek kezdeti tünetei hasonlóak az A-vitamin hiánya által okozott farkasvakság szimptómáihoz. Ha nem örökletes betegség mutat hasonló tüneteket, pszeudoretinitisről van szó, ami mérgezésre vezethető vissza. A holland Frans Donders 1855-ben adta a betegségnek a retinitis pigmentosa nevet, de mivel valójában nem gyulladásról van szó, helyesebb a retinopathia pigmentosa elnevezés; a hazai orvosi terminológiában és szakirodalomban degeneratio pigmentosa retinae (DPR) néven is szerepel. Állatoknál progresszív retina-atrófia néven hivatkoznak rá.

Elterjedtsége
Ismert eseteinek előfordulási aránya alapján 3–7 ezer ember közül 1 érintett. Az RP-ben szenvedők számát világszerte kb. 3 millióra becsülik, de mivel a lassan progrediáló betegséget sok esetben nem ismerik fel, ez a szám nagyobb lehet.

Tünetei, lefolyása

Az RP tipikus tünetei:
farkasvakság
csőlátás (a látótér beszűkülése)
a szem nehéz alkalmazkodása eltérő fényviszonyokhoz
fényérzékenység
kontrasztlátás zavara
színlátás romlása
a látás gyengülése, állandó romlása, végül vakság

Első tünetei fiatal- vagy középkorban jelentkeznek. A betegség lassan progrediál, évtizedeken át folyamatosan halad előre. Rendszerint először a pálcikák pusztulnak, ezzel farkasvakság alakul ki, és a látásélesség is romlik. Ezután a látótér lassanként elkezd beszűkülni, végül a beteg megvakul, de már korábban is szüksége lehet a vakok és gyengénlátók által használt segédeszközökre (pl. fehér botra). Az időbeli lefutás a betegséget okozó mutációtól függően változó.

A fényreceptorok elhalása kívülről befelé halad. Donders a szemfenéken megjelenő csonttestszerű pigmentlerakódásokat és érszűkületeket írt le, erről kapta nevét a betegség. Ezek azonban már az elhalás kezdete után jelennek meg.

Genetikája
Több mint 45 gént azonosítottak, amelyek sérülése RP-t okozhat, ám a betegségben érintett géneknek eddig csak kb. a felét ismerjük. Ezek monogénes öröklésmenetet követnek, azaz egyetlen gén hibája miatt már kialakul a betegség. Ismertek domináns, recesszív és nemhez kötött öröklésmenetű sérült allélok is.

Társult szindrómák
A betegek kb. negyede más szindróma tüneteitől is szenved. Ekkor a szemen kívül más szervek is megbetegszenek. Gyakran kapcsolódik hozzá hallászavar, izomgyengeség, bénulás, szívritmuszavar, értelmi károsodás. Ezeknek is genetikai okai vannak. A legismertebbek:
 Usher-szindróma
 Bardet–Biedl-szindróma
 Refsum-szindróma
 NBIA-szindróma
 Alport-szindróma
 Saldino–Mainzer-szindróma

További kísérőtünetek lehetnek:
 szürkehályog
 mészlerakódás a látóidegben
 rövidlátás
 keratokónusz
 érbetegség
Ez utóbbi két társbetegség viszonylag ritka.

Felismerése és kezelése
Elektroretinogrammal a betegség már kisgyermekkorban felismerhető. További lehetőség a szürkületi látás tesztelése szemészeti vizsgálat keretében. Szindrómák esetén további tünetek is jelentkeznek, pl. hallásvesztés, vagy a vér diagnosztikai értékeinek változása. A gén DNS-elemzéssel határozható meg. A DNS-chip és protein-chip gyorsabb meghatározást tesz lehetővé.

A betegség gyógyíthatatlan, és az évek során egyre súlyosbodik. A kezelések csak lassítani, késleltetni tudják a rosszabbodását. Az esetek felében a szemlencse is elhomályosul, szürkehályog keletkezik, ám az ekkor alkalmazott műtét is csak ideiglenes javulást hoz.

Az A-vitamin lassítja az RP progresszióját. Az antivaszkuláris endothélium növekedési faktor is segíthet a betegség rosszabbodásának késleltetésében. Egy tudományos cikk a magas nyomású oxigénterápia jótékony hatását mutatja. A megmaradt látás napszemüveggel óvható.

Kivételt képeznek bizonyos speciális esetek, így a Refsum-szindróma, amely megállítható speciális diétával, amit szükség esetén lipidaferézis egészít ki.

Kísérletek folynak az őssejt- és a génterápiára, melynek során a beteg allélt egészségesre cserélik, vagy őssejteket telepítenek a retinába.
A retina pótlására már létezik egy eszköz, amivel újra lehetségessé válhat a látás.

Jegyzetek

Források
 C. Hamel: Retinitis pigmentosa. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. 1, 2006, S. 40. doi:10.1186/1750-1172-1-40 (Open Access)
 Aleksandra Polosukhina, Jeffrey Litt u. a.: Photochemical Restoration of Visual Responses in Blind Mice. In: Neuron. 75, 2012, S. 271–282, doi:10.1016/j.neuron.2012.05.022.

Fordítás

Látászavarok és szembetegségek
A retinitis pigmentosa ( RP ) örökletes betegség , melynek kezdeti tünetei hasonlóak az A-vitamin hiánya által okozott farkasvakság szimptómáihoz . Ha nem örökletes betegség mutat hasonló tüneteket , pszeudoretinitisről van szó , ami mérgezésre vezethető vissza . A holland Frans Dondersben adta a betegségnek a retinitis pigmentosa nevet , de mivel valójában nem gyulladásról van szó , helyesebb a retinopathia pigmentosa elnevezés ; a hazai orvosi terminológiában és szakirodalomban degeneratio pigmentosa retinae ( DPR) néven is szerepel . Állatoknál progresszív retina-atrófia néven hivatkoznak rá . Elterjedtsége Ismert eseteinek előfordulási aránya alapján7 ezer ember közülérintett . Az RP-ben szenvedők számát világszerte kb.milli óra becsülik , de mivel a lassan progrediáló betegséget sok esetben nem ismerik fel , ez a szám nagyobb lehet . Tünetei , lefolyása Az RP tipikus tünetei : farkasvakság csőlátás ( a látótér beszűkülése ) a szem nehéz alkalmazkodása eltérő fényviszonyokhoz fényérzékenység kontrasztlátás zavara színlátás romlása a látás gyengülése , állandó romlása , végül vakság Első tünetei fiatal- vagy középkorban jelentkeznek . A betegség lassan progrediál , évtizedeken át folyamatosan halad előre . Rendszerint először a pálcikák pusztulnak , ezzel farkasvakság alakul ki , és a látásélesség is romlik . Ezután a látótér lassanként elkezd beszűkülni , végül a beteg megvakul , de már korábban is szüksége lehet a vakok és gyengénlátók által használt segédeszközökre ( pl . fehér botra ) . Az időbeli lefutás a betegséget okozó mutációtól függően változó . A fényreceptorok elhalása kívülről befelé halad . Donders a szemfenéken megjelenő csonttestszerű pigmentlerakódásokat és érszűkületeket írt le , erről kapta nevét a betegség . Ezek azonban már az elhalás kezdete után jelennek meg . Genetikája Több mintgént azonosítottak , amelyek sérülése RP-t okozhat , ám a betegségben érintett géneknek eddig csak kb. a felét ismerjük . Ezek monogénes öröklésmenetet követnek , azaz egyetlen gén hibája miatt már kialakul a betegség . Ismertek domináns , recesszív és nemhez kötött öröklésmenetű sérült allélok is . Társult szindrómák A betegek kb. negyede más szindróma tüneteitől is szenved . Ekkor a szemen kívül más szervek is megbetegszenek . Gyakran kapcsolódik hozzá hallászavar , izomgyengeség , bénulás , szívritmuszavar , értelmi károsodás . Ezeknek is genetikai okai vannak . A legismertebbek : Usher-szindróma Bardet–Biedl-szindróma Refsum-szindróma NBIA-szindróma Alport-szindróma Saldino–Mainzer-szindróma További kísérőtünetek lehetnek : szürkehályog mészlerakódás a látóidegben rövidlátás keratokónusz érbetegség Ez utóbbi két társbetegség viszonylag ritka . Felismerése és kezelése Elektroretinogrammal a betegség már kisgyermekkorban felismerhető . További lehetőség a szürkületi látás tesztelése szemészeti vizsgálat keretében . Szindrómák esetén további tünetek is jelentkeznek , pl . hallásvesztés , vagy a vér diagnosztikai értékeinek változása . A gén DNS-elemzéssel határozható meg . A DNS-chip és protein-chip gyorsabb meghatározást tesz lehetővé . A betegség gyógyíthatatlan , és az évek során egyre súlyosbodik . A kezelések csak lassítani , késleltetni tudják a rosszabbodását . Az esetek felében a szemlencse is elhomályosul , szürkehályog keletkezik , ám az ekkor alkalmazott műtét is csak ideiglenes javulást hoz . Az A-vitamin lassítja az RP progresszióját . Az antivaszkuláris endothélium növekedési faktor is segíthet a betegség rosszabbodásának késleltetésében . Egy tudományos cikk a magas nyomású oxigénterápia jótékony hatását mutatja . A megmaradt látás napszemüveggel óvható . Kivételt képeznek bizonyos speciális esetek , így a Refsum-szindróma , amely megállítható speciális diétával , amit szükség esetén lipidaferézis egészít ki . Kísérletek folynak az őssejt- és a génterápiára , melynek során a beteg allélt egészségesre cserélik , vagy őssejteket telepítenek a retinába . A retina pótlására már létezik egy eszköz , amivel újra lehetségessé válhat a látás . Jegyzetek Források C. Hamel : Retinitis pigmentosa . In : Orphanet Journal of Rare Diseases . S. doi : 10.1186/1750-1172-1-40 ( Open Access ) Aleksandra Polosukhina , Jeffrey Litt u . a . : Photochemical Restoration of Visual Responses in Blind Mice . In : Neuron . S. 271–282 , doi : 10.1016/j.neuron.2012.05.022. Fordítás Látászavarok és szembetegségek