ATR-X syndrome
ATR-X syndrome (Alpha-thalassemia mental retardation syndrome)  är ett tillstånd orsakat av muterad gen. Kvinnor med denna muterade gen har inga speciella tecken eller drag, men kan visa inaktivering av X-kromosom. Hemizygota män brukar vara måttligt utvecklingsstörda och ha fysiska kännetecken såsom mikrocefali (litet huvud), hypertelorism (stort mellanrum mellan ögonen), nedtryckt näsrygg och en utvrängd underläpp.

Referenser 

Genetiska sjukdomar
Utvecklingsstörningar
ATR- X syndrome ( Alpha-thalassemia mental retardation syndrome ) är ett tillstånd orsakat av muterad gen . Kvinnor med denna muterade gen har inga speciella tecken eller drag , men kan visa inaktivering av X-kromosom . Hemizygota män brukar vara måttligt utvecklingsstörda och ha fysiska kännetecken såsom mikrocefali ( litet huvud ) , hypertelorism ( stort mellanrum mellan ögonen ) , nedtryckt näsrygg och en utvrängd underläpp . Referenser Genetiska sjukdomar Utvecklingsstörningar