MTHFD1L
ಮೊನೊಫಂಕ್ಷನಲ್ ಸಿ1-ಟೆಟ್ರಾಹೈಡ್ರೋಫೋಲೇಟ್ ಸಿಂಥೇಸ್, ಮೈಟೋಕಾಂಡ್ರಿಯಲ್ ಅನ್ನು ಫಾರ್ಮೈಲ್ಟೆಟ್ರಾಹೈಡ್ರೋಫೋಲೇಟ್ ಸಿಂಥೇಟೇಸ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಎಂ. ಟಿ. ಎಚ್. ಎಫ್. ಡಿ1ಎಲ್ ಜೀನ್ನಿಂದ (ಮೀಥೈಲೆನೆಟ್ರಾಹೈಡ್ರೋಫೋಲೇಟ್ ಡಿಹೈಡ್ರೋಜಿನೇಸ್ (ಎನ್. ಎ. ಡಿ. ಪಿ + ಅವಲಂಬಿತ) 1-ರೀತಿಯ) ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾದ ಕಿಣ್ವವಾಗಿದೆ. ಕಾರ್ಯ ಟೆಟ್ರಾಹೈಡ್ರೋಫೋಲೇಟ್ನ (ಟಿಎಚ್ಎಫ್) ಒಂದು-ಇಂಗಾಲದ ಬದಲಿ ರೂಪಗಳು ಪ್ಯೂರಿನ್ಗಳು ಮತ್ತು ಥೈಮಿಡಿಲೇಟ್ನ ಡಿ ನೊವೊ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿಕೊಂಡಿವೆ ಮತ್ತು ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟೀನ್ನಿಂದ ಮೆಥಿಯೋನಿನ್ನ ಪುನರುತ್ಪಾದನೆಯ ಮೂಲಕ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಮೀಥೈಲೇಷನ್ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಗಳನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸುತ್ತವೆ. ಎಂ. ಟಿ. ಎಚ್. ಎಫ್. ಡಿ. 1ಎಲ್ ಎಂಬುದು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದಲ್ಲಿ ಟಿ. ಎಚ್. ಎಫ್ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಕಿಣ್ವವಾಗಿದೆ. ಟ್ರೈಫಂಕ್ಷನಲ್ ಮೀಥೈಲೆನೆಟ್ರಾಹೈಡ್ರೊಫೊಲೇಟ್ ಡಿಹೈಡ್ರೋಜಿನೇಸ್, ಮೀಥೇನೈಲ್ ಟೆಟ್ರಾಹೈಡ್ರೊಫೊಲೇಟ್ ಸೈಕ್ಲೋಹೈಡ್ರೋಲಿಜ್ ಮತ್ತು ಫಾರ್ಮೈಲ್ ಟೆಟ್ರಾಹೈಡ್ರೊಫೊಲೇಟ್ ಸಿಂಥೆಟೇಸ್ ಕಿಣ್ವಕ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಎಂ. ಟಿ. ಎಚ್. ಎಫ್. ಡಿ. 1 ಗೆ ವ್ಯತಿರಿಕ್ತವಾಗಿ, ಎಂ. ಟಿ. ಎಚ್. ಎಫ್. ಡಿ. 1ಎಲ್ ಫಾರ್ಮೈಲ್ ಟೆಟ್ರಾಹೈಡ್ರೊಫೊಲೇಟ್ ಸಿಂಥೆಟೇಸ್ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಮಾತ್ರ ಹೊಂದಿದೆ. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆ ಎಂ. ಟಿ. ಎಚ್. ಎಫ್. ಡಿ. 1ಎಲ್ನ ಕೆಲವು ರೂಪಾಂತರಗಳು ನರಗಳ ಕೊಳವೆಯ ದೋಷಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ. ಎಂ. ಟಿ. ಎಚ್. ಎಫ್. ಡಿ. 1ಎಲ್ನ 3 'ಯು. ಟಿ. ಆರ್. ನಲ್ಲಿರುವ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಆರ್. ಎಸ್. 7646ರ ವಿವಿಧ ಆಲೀಲ್ಗಳು ಎಂ. ಟಿ. ಎಚ್. ಎಫ್. ಡಿ. 1ಎಲ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಮೈಕ್ರೋಆರ್ಎನ್ಎಗಳಿಂದ ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿ ನಿಯಂತ್ರಿಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ. ಮಾದರಿ ಜೀವಿಗಳನ್ನು ಎಂ. ಟಿ. ಎಚ್. ಎಫ್. ಡಿ. 1ಎಲ್ ಕಾರ್ಯದ ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ ಬಳಸಲಾಗಿದೆ. ಎಂ. ಟಿ. ಎಚ್. ಎಫ್. ಡಿ. 1ಎಲ್. ಟಿ. ಎಂ. 1ಎ (ಇ. ಯು. ಸಿ. ಓ. ಎಂ. ಎಂ.) ಡಬ್ಲ್ಯೂ. ಟಿ. ಸಿ. ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುವ ಷರತ್ತುಬದ್ಧ ನಾಕ್ಔಟ್ ಮೌಸ್ ಲೈನ್ಅನ್ನು ಇಂಟರ್ನ್ಯಾಷನಲ್ ನಾಕ್ಔಟ್ ಮೌಸ್ ಕನ್ಸೋರ್ಟಿಯಂ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮದ ಭಾಗವಾಗಿ ರಚಿಸಲಾಗಿದೆ-ಇದು ಆಸಕ್ತ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳಿಗೆ ರೋಗದ ಪ್ರಾಣಿ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ಮತ್ತು ವಿತರಿಸುವ ಉನ್ನತ-ಥ್ರೋಪುಟ್ ಮ್ಯುಟಜೆನೆಸಿಸ್ ಯೋಜನೆಯಾಗಿದೆ. ಅಳಿಸುವಿಕೆಯ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಗಂಡು ಮತ್ತು ಹೆಣ್ಣು ಪ್ರಾಣಿಗಳು ಪ್ರಮಾಣೀಕೃತ ಫಿನೋಟೈಪಿಕ್ ಪರದೆಗೆ ಒಳಗಾದವು. ರೂಪಾಂತರಿತ ಇಲಿಗಳ ಮೇಲೆ ಇಪ್ಪತ್ತಾರು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ನಡೆಸಲಾಯಿತು ಮತ್ತು ಎರಡು ಗಮನಾರ್ಹ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಲಾಯಿತು. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸಲಾದ ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ರೂಪಾಂತರಿತ ಭ್ರೂಣಗಳು ಎಕ್ಸೆನ್ಸೇಫಲಿ ಹೊಂದಿದ್ದವು. ಹಾಲನ್ನು ಬಿಡಿಸುವವರೆಗೂ ಯಾರೂ ಬದುಕುಳಿಯಲಿಲ್ಲ. ಉಳಿದ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಹೆಟೆರೊಜೈಗಸ್ ರೂಪಾಂತರಿತ ವಯಸ್ಕ ಇಲಿಗಳ ಮೇಲೆ ನಡೆಸಲಾಯಿತು ಮತ್ತು ಯಾವುದೇ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಕಂಡುಬಂದಿಲ್ಲ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಓದುವ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಇಸಿ 6.3.4 ಜೀನ್ಗಳು ಇಲಿಗಳಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡಿವೆ