Överkalix study
ಟ್ರಾನ್ಸ್ಜೆನರೇಷನಲ್ ಎಪಿಜೆನೆಟಿಕ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಮೇಲೆ ವಿವಿಧ ಪರಿಸರ ಅಂಶಗಳ ಶಾರೀರಿಕ ಪರಿಣಾಮಗಳ ಮೇಲೆ ನಡೆಸಿದ ಅಧ್ಯಯನವು ಓವೆರ್ಕಾಲಿಕ್ಸ್ ಅಧ್ಯಯನವಾಗಿದೆ. ಈ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು "ಪೋಷಕರು ಮತ್ತು ಅಜ್ಜ-ಅಜ್ಜಿಯರ ನಿಧಾನಗತಿಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಪೋಷಣೆಯಿಂದ ನಿರ್ಧರಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಮತ್ತು ಮಧುಮೇಹದ ಮರಣ" ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಯಿತು ಮತ್ತು ಇದನ್ನು 2002 ರಲ್ಲಿ ಯುರೋಪಿಯನ್ ಜರ್ನಲ್ ಆಫ್ ಹ್ಯೂಮನ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಜರ್ನಲ್ನಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟಿಸಲಾಯಿತು. ಈಶಾನ್ಯ ಸ್ವೀಡನ್ನ ಸಣ್ಣ ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾದ ಪುರಸಭೆಯಾದ ಓವೆರ್ಕಾಲಿಕ್ಸ್ನಲ್ಲಿ ಕೊಯ್ಲು ಮತ್ತು ಆಹಾರದ ಬೆಲೆಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ ಐತಿಹಾಸಿಕ ದಾಖಲೆಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಈ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ನಡೆಸಲಾಯಿತು. ಈ ಐತಿಹಾಸಿಕ ದತ್ತಾಂಶದಿಂದ ಸೂಚಿಸಿದಂತೆ, ಲಭ್ಯವಿರುವ ಆಹಾರ ಪೂರೈಕೆಯ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ಮೊಮ್ಮಕ್ಕಳ ಮರಣದ ಅಪಾಯದ ಅನುಪಾತಗಳನ್ನು (ಆರ್ಆರ್) ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. 1890, 1905, ಅಥವಾ 1920ರಲ್ಲಿ ಜನಿಸಿದ 320 ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್ಗಳು, 164 ಪುರುಷರು ಮತ್ತು 139 ಮಹಿಳೆಯರು ಮತ್ತು ಅವರ 1,818 ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ಮೊಮ್ಮಕ್ಕಳೊಂದಿಗೆ ಅಧ್ಯಯನವು ಪ್ರಾರಂಭವಾಯಿತು. 1995ರಲ್ಲಿ 44 ಮಂದಿ ಇನ್ನೂ ಜೀವಂತವಾಗಿದ್ದಾಗ ಮರಣದ ನಂತರದ ಕ್ರಮಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ನಿಂತುಹೋದವು (ಉದಾಹರಣೆಗೆ. ಕಾಣೆಯಾದ ಜನ್ಮ ವರ್ಷ, ಸಾವಿನ ಕಾರಣ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ) ಅಂತಿಮ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು 239 ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್ಗಳಿಗೆ ಇಳಿಸಿತು. ಮಾದರಿ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಪೂರ್ವಜರು "ಒಳ್ಳೆಯ" ಮತ್ತು "ಕೆಟ್ಟ" ವರ್ಷಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಿರುವುದರಿಂದ ಇವುಗಳಲ್ಲಿ 7-22% ಅನ್ನು ಪ್ರತಿ ಪೂರ್ವಜ-ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯಿಂದ ಮತ್ತಷ್ಟು ತೆಗೆದುಹಾಕಲಾಯಿತು. ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಗೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಮೊದಲು ಪುರುಷ ಪೂರ್ವಜರಲ್ಲಿ ಆಹಾರ ಪೂರೈಕೆಯಲ್ಲಿ ತೀವ್ರವಾದ ಹೆಚ್ಚಳ/ಇಳಿಕೆಯು ಅವರ ವಂಶಸ್ಥರಲ್ಲಿ ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಕಾಯಿಲೆ (ಸಿ. ವಿ. ಡಿ) ಮತ್ತು ಮಧುಮೇಹದಿಂದಾಗುವ ಸಾವಿನ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ ಎಂದು ಅಧ್ಯಯನವು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ. ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ, ಆಹಾರದ ಕೊರತೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದ ತಂದೆಯ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಸಿ. ವಿ. ಡಿ. ಯಿಂದಾಗುವ ಸಾವಿನ ಪ್ರಮಾಣ ಕಡಿಮೆ ಇತ್ತು, ಮತ್ತು ಇದೇ ರೀತಿಯ ಕೊರತೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದ ತಂದೆಯ ಅಜ್ಜ ತಮ್ಮ ಮೊಮ್ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಮಧುಮೇಹದಿಂದಾಗುವ ಸಾವುಗಳಲ್ಲಿ ಇಳಿಕೆಯನ್ನು ಕಂಡರು. ಇದಕ್ಕೆ ವಿರುದ್ಧವಾಗಿ, ತಂದೆಯ ಅಜ್ಜನ ಆಹಾರ ಪೂರೈಕೆಯಲ್ಲಿನ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪ್ರಮಾಣವು ಅವರ ಮೊಮ್ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಮಧುಮೇಹ-ಸಂಬಂಧಿತ ಸಾವುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ 4 ಪಟ್ಟು ಹೆಚ್ಚಳವನ್ನು ಕಂಡಿತು. ಈ ಪರಿಣಾಮಗಳು ನಿಧಾನಗತಿಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ (ಎಸ್ಜಿಪಿ) ಆಹಾರದ ಹೆಚ್ಚುವರಿ/ಕೊರತೆಯೊಂದಿಗೆ ಪರಸ್ಪರ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ ಎಂದು ಗಮನಿಸಲಾಗಿದೆ. ಎಸ್ಜಿಪಿ ಎಂದರೆ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ಮೊದಲು, ಪರಿಸರದ ಅಂಶಗಳು ದೇಹದ ಮೇಲೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಸಮಯ. ಈ ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ ಪೂರ್ವಜರ ಎಸ್. ಜಿ. ಪಿ. ಯನ್ನು, ಹುಡುಗರಿಗೆ <ಐ. ಡಿ. 1> ಮತ್ತು ಹುಡುಗಿಯರಿಗೆ <ಐ. ಡಿ. 2> ವರ್ಷಗಳ ನಡುವೆ ನಿಗದಿಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇದು ಅಜ್ಜ-ಅಜ್ಜಿಯರ ಎಸ್. ಜಿ. ಪಿ. ಯಲ್ಲಿ, ಅಥವಾ ಅಜ್ಜಿಯರ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ/ಶಿಶು ಜೀವನದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಿತು, ಆದರೆ ಅಜ್ಜ-ಅಜ್ಜಿಯರ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅಲ್ಲ. ಸಣ್ಣ ಮಾದರಿ ಗಾತ್ರಗಳು, ಗಡಿ ರೇಖೆಯ ಸಂಖ್ಯಾಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆ, ಸಂತತಿಯ ಗಾತ್ರದ ಪರಿಣಾಮಗಳು, ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯ ಅಂದಾಜು, ಪ್ರಾದೇಶಿಕ ಆಹಾರದ ಲಭ್ಯತೆ ಮತ್ತು ಪರಿಸರದ ಪರಿಣಾಮಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ ಹಲವಾರು ಸಂಭಾವ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನವು ಗಮನಿಸುತ್ತದೆ. 2018 ರ ಅಧ್ಯಯನವು ಉಪ್ಸಾಲಾ ಮಲ್ಟಿಜೆನರೇಶನ್ ಅಧ್ಯಯನದ ದತ್ತಾಂಶವನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು 11,500 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಮೊಮ್ಮಕ್ಕಳ ದೊಡ್ಡ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಈ ಸಂಶೋಧನೆಗಳನ್ನು ಪುನರಾವರ್ತಿಸಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸಿತು. ಇದು ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಅಥವಾ ಮಧುಮೇಹದ ಮರಣದೊಂದಿಗಿನ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ಪುನರಾವರ್ತಿಸುವಲ್ಲಿ ವಿಫಲವಾಯಿತು, ಆದರೆ ಎಸ್ಜಿಪಿ ಆಹಾರ ಸೇವನೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ಕಾರಣಗಳ ಮರಣವನ್ನು ವರದಿ ಮಾಡಿದೆ, ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ನಿಂದಾಗಿ. ಲಿಂಗ-ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪರಿಣಾಮಗಳು ಪೋಷಕರ ಮುದ್ರೆಯ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿರಬಹುದು, ಇದು ಪ್ರತಿಲೇಖನ, ಡಿಎನ್ಎ ಮೆತಿಲೀಕರಣ ಮತ್ತು ಡಿಎನ್ಎ ಪುನರಾವರ್ತನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿನ ಆಲೀಲ್-ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಮಾನವ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಲ್ಲಿ ಮುದ್ರಣವು ಒಂದು ಪ್ರಮುಖ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಅದರ ನಿಯಂತ್ರಣವನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುವುದು ಇತರ ಮುದ್ರಿತ ಮಾನವ ರೋಗಗಳ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೋಗದ ಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಹೋಮೋಲೋಗಸ್ ಡಿಎನ್ಎ ವೀರ್ಯ ಅಥವಾ ಮೊಟ್ಟೆಯ ಮೂಲಕ ಹಾದುಹೋಗುವುದರಿಂದ ಪೋಷಕರ ಮುದ್ರೆಗಳ ಸ್ಥಾಪನೆಯು ಗ್ಯಾಮೆಟೋಜೆನೆಸಿಸ್ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ; ತರುವಾಯ ಭ್ರೂಣಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ, ಮುದ್ರಿಸಲಾದ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಆಲೀಲ್ಗಳನ್ನು ಎರಡು "ಕನ್ಫಾರ್ಮೇಷನಲ್"/ಎಪಿಜೆನೆಟಿಕ್ ಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ ನಿರ್ವಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆಃ ತಂದೆ ಅಥವಾ ತಾಯಿ. ಹೀಗಾಗಿ, ಜೀನೋಮಿಕ್ ಮುದ್ರೆಗಳು ತಮ್ಮದೇ ಆದ ಪ್ರತಿಕೃತಿಯನ್ನು ರೂಪಿಸುತ್ತವೆ, ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುತ್ತವೆ, ಆಣ್ವಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯಿಂದ ಗುರುತಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಜೀನೋಮಿಕ್ ಪ್ರದೇಶಗಳ ಪೋಷಕರ ಮೂಲದ ಗುರುತುಗಳಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತವೆ. ಪೋಷಕರ ಮುದ್ರೆಗೆ ಒಳಪಟ್ಟ ಮಾನವ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಶೇಕಡಾವಾರು ಅಂದಾಜು ಸರಿಸುಮಾರು ಒಂದರಿಂದ ಎರಡು ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟಿದೆ, ಪ್ರಸ್ತುತ 100 ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ವಿಭಿನ್ನ ಹೆಸರಿನ ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿ ಪೋಷಕರ ಮುದ್ರೆಯನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಡಚ್ ಬರಗಾಲದ 1944-45 ಉಲ್ಲೇಖಗಳನ್ನು ಸಹ ನೋಡಿ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಪರಿಸರ ಸಂಶೋಧನೆ