Hoffmann syndrome
ಹಾಫ್ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೈಪೋಥೈರಾಯ್ಡ್ ಮಯೋಪತಿಯ ಅಪರೂಪದ ರೂಪವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಇದನ್ನು ವೆರ್ಡ್ನಿಗ್-ಹಾಫ್ಮನ್ ರೋಗದೊಂದಿಗೆ (ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಕ್ಷೀಣತೆಯ ಒಂದು ವಿಧ) ಗೊಂದಲಕ್ಕೀಡಾಗಬಾರದು. ಇದನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 1897ರಲ್ಲಿ ಜೋಹಾನ್ ಹಾಫ್ಮನ್ ದಾಖಲಿಸಿದರು. ಇದು ವಯಸ್ಕರ-ಆರಂಭದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಮತ್ತು ಬಾಲ್ಯದ-ಆರಂಭದ ಕೋಚರ್-ಡೆಬ್ರೆ-ಸಿಮೆಲೈಗ್ನೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಹೋಲಿಸಬಹುದು. ಇದು ಹೆಚ್ಚಿದ ಟಿಎಸ್ಎಚ್ನೊಂದಿಗೆ ಕಡಿಮೆ ಥೈರಾಯ್ಡ್ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳಿಂದ (ಟಿ3 ಮತ್ತು ಟಿ4) ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ವ್ಯಾಯಾಮದ ಅಸಹಿಷ್ಣುತೆ, ಸ್ನಾಯುವಿನ ಆಯಾಸ, ಸ್ನಾಯುವಿನ ಸೆಳೆತ, ಮೈಯಾಲ್ಜಿಯಾ, ವಿಳಂಬವಾದ ಸ್ನಾಯುವಿನ ವಿಶ್ರಾಂತಿ (ಸ್ಯೂಡೋಮಿಯೋಟೋನಿಯಾ), ಸಮೀಪದ ಸ್ನಾಯುವಿನ ದೌರ್ಬಲ್ಯ, ವಿಳಂಬವಾದ ಆಳವಾದ ಸ್ನಾಯುರಜ್ಜು ಪ್ರತಿವರ್ತನಗಳು (ಹೈಪೊರೆಫ್ಲೆಕ್ಸಿಯಾ) ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಕಣಕಾಲುಗಳು ಮತ್ತು ಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿಕ್ ಕರು ಸ್ನಾಯುಗಳ ಸ್ಯೂಡೋಥ್ಲೆಟಿಕ್ ನೋಟ ಸೇರಿವೆ. ಬ್ರಾಡಿಕಾರ್ಡಿಯಾ, ಸೌಮ್ಯವಾದ ರಕ್ತಹೀನತೆ, ಒಣ ಚರ್ಮ, ಒರಟಾದ ಧ್ವನಿ ಮತ್ತು ಶೀತ ಅಸಹಿಷ್ಣುತೆಯೂ ಇರಬಹುದು. ಇ. ಎಂ. ಜಿ. ಯು ಸಾಮಾನ್ಯ, ನರರೋಗ, ಮೈಯೋಪತಿ ಅಥವಾ ಮಿಶ್ರ ವಿಧವಾಗಿರಬಹುದು. ಸೀರಮ್ ಸಿಕೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿರಬಹುದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿರಬಹುದು. ಮೈಯೋಡೆಮಾದ (ಪರ್ಕ್ಯುಸಿವ್ ಸ್ಪರ್ಶ ಪ್ರಚೋದನೆಗೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯಾಗಿ ಬೆಳೆದ ಸ್ನಾಯು ಅಂಗಾಂಶ) ಚಿಹ್ನೆಯನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಥೈರಾಯ್ಡ್ ಹಾರ್ಮೋನ್ ರಿಪ್ಲೇಸ್ಮೆಂಟ್ ಥೆರಪಿಯಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಮುನ್ನರಿವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಒಳ್ಳೆಯದು. ಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿಕ್ ಕರುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸುಮಾರು 3 ತಿಂಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ನಂತರ ಸಾಮಾನ್ಯ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಮರಳುತ್ತವೆ. ಹೈಪೋಥೈರಾಯ್ಡ್ ಮಯೋಪತಿಯ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಬಯಾಪ್ಸಿ ಪ್ರಕಾರವು ಟೈಪ್ II (ಫಾಸ್ಟ್-ಟ್ವಿಚ್/ಗ್ಲೈಕೋಲಿಟಿಕ್) ಸ್ನಾಯುವಿನ ನಾರುಗಳ ಕ್ಷೀಣತೆ ಮತ್ತು ಟೈಪ್ I (ಸ್ಲೋ-ಟ್ವಿಚ್/ಆಕ್ಸಿಡೇಟಿವ್) ಸ್ನಾಯುವಿನ ನಾರುಗಳ ಪ್ರಾಬಲ್ಯವನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ; ಜೊತೆಗೆ ಅಸಹಜವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಗ್ಲೈಕೋಜೆನ್ ಶೇಖರಣೆಯನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ಹಾಫ್ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿನ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡದ ಕಾರಣವನ್ನು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ; ಇದು ಬದಲಾದ ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್ ಚಯಾಪಚಯ, ಮ್ಯೂಕೋಯ್ಡ್ ನಿಕ್ಷೇಪಗಳು ಅಥವಾ ಗ್ಲೈಕೋಸಾಮಿನೊಗ್ಲೈಕನ್ ನಿಕ್ಷೇಪಗಳಿಂದಾಗಿರಬಹುದು. ಥೈರಾಯ್ಡ್ ಹಾರ್ಮೋನ್ ರಿಪ್ಲೇಸ್ಮೆಂಟ್ ಥೆರಪಿಯ ನಂತರ ಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿ ಸುಧಾರಿಸದ ಹಾಫ್ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ, ಸ್ನಾಯು ಬಯಾಪ್ಸಿ ಹೆಚ್ಚಿದ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ಗಳು, ಕೆಲವು ನೆಕ್ರೋಟಿಕ್ ಫೈಬರ್ಗಳು ಮತ್ತು ಸ್ಥಳಗಳಲ್ಲಿ ಮ್ಯೂಕೋಯ್ಡ್ ನಿಕ್ಷೇಪಗಳೊಂದಿಗೆ ಸ್ನಾಯು ನಾರುಗಳ ಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿಯನ್ನು ತೋರಿಸಿದೆ. ವಿಭಿನ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯಗಳು ವ್ಯಾಯಾಮ ಅಸಹಿಷ್ಣುತೆ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ ಕರುಗಳ ಸೂಡೊಅಥ್ಲೆಟಿಕ್ ನೋಟವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಗಳು (ಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿ ಅಥವಾ ಸೂಡೊಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿ): ಕೋಚರ್-ಡೆಬ್ರೆ-ಸಿಮೆಲೈಗ್ನೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಬಾಲ್ಯ-ಆರಂಭದ ಹೈಪೋಥೈರಾಯ್ಡ್ ಮೈಯೋಪತಿ), ಗ್ಲೈಕೋಜೆನ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆ (ಜಿಎಸ್ಡಿ-ವಿ, ಮತ್ತು ತಡವಾಗಿ-ಪ್ರಾರಂಭವಾದ ಜಿಎಸ್ಡಿ-II), ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಕ್ ಅಲ್ಲದ ಮಯೋಟೋನಿಯಾಗಳು ಮತ್ತು ಸೂಡೊಮೈಟೋನಿಯಾಗಳು (ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಮಯೋಟೋನಿಯಾ ಕಾನ್ಜೆನಿಟಾ ಮತ್ತು ಬ್ರಾಡಿ ಕಾಯಿಲೆ), ಲಿಂಬ್-ಗರ್ಡಲ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ, ಡುಚೆನ್ನೆ ಮತ್ತು ಬೆಕರ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಫೋಕಲ್ ಮಯೋಸಿಟಿಸ್, ಸಾರ್ಕೋಯಿಡ್ ಗ್ರ್ಯಾನುಲೋಮ್. ಮೆಟಾಬಾಲಿಕ್ ಮಯೋಪತಿ ಮ್ಯಾಕ್ಆರ್ಡಲ್ ರೋಗದ (ಗ್ಲೈಕೋಜೆನ್ ಶೇಖರಣಾ ರೋಗದ ಪ್ರಕಾರ ವಿ) ಸಾಮಾನ್ಯ ಕೊಮೊರ್ಬಿಡಿಟಿಯು ಹೈಪೋಥೈರಾಯ್ಡಿಸಮ್ ಆಗಿದೆ. ಇದು ತಡವಾಗಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ಪೊಂಪೆ ರೋಗದ (ಗ್ಲೈಕೋಜೆನ್ ಶೇಖರಣಾ ರೋಗದ ಪ್ರಕಾರ II) ಕೊಮೊರ್ಬಿಡಿಟಿಯೂ ಆಗಿದೆ. ಹೈಪರ್-ಮತ್ತು ಹೈಪೋಥೈರಾಯ್ಡಿಸಮ್ ಎರಡೂ ಸ್ನಾಯು ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಚಯಾಪಚಯವನ್ನು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುವುದರಿಂದ, ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಅಥವಾ ದ್ವಿತೀಯಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿವೆಯೇ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುವಾಗ ಭೇದಾತ್ಮಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯಗಳು ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ಕೊಮೊರ್ಬಿಡಿಟಿಗಳನ್ನು ನೆನಪಿನಲ್ಲಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳುವುದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಥೈರಾಯ್ಡ್ ರೋಗ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು