Aminolevulinic acid dehydratase deficiency porphyria
ಅಮಿನೋಲೆವುಲಿನಿಕ್ ಆಸಿಡ್ ಡಿಹೈಡ್ರೇಟೇಸ್ ಕೊರತೆಯ ಪೊರ್ಫಿರಿಯಾ ("ಡಾಸ್ ಪೊರ್ಫಿರಿಯಾ", "ಪ್ಲಂಬೊಪೊರ್ಫಿರಿಯಾ", ಅಥವಾ "ಎಡಿಪಿ" ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತದೆ) ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪದ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಮೆಟಾಬಾಲಿಕ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಆಗಿದ್ದು, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯ ಹೀಮ್ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಗೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಡೆಲ್ಟಾ-ಅಮಿನೋಲೆವುಲಿನಿಕ್ ಆಸಿಡ್ ಡಿಹೈಡ್ರೇಟೇಸ್ (ಎಎಲ್ಎಡಿ) ಎಂಬ ಕಿಣ್ವದ ಅಸಮರ್ಪಕವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಮಟ್ಟದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಕೊರತೆಯು ಅಮಿನೋಲೆವುಲಿನಿಕ್ ಆಮ್ಲ (ಎಎಲ್ಎ) ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಹೀಮ್ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಮಾರ್ಗದಲ್ಲಿ ವಿಷಕಾರಿ ಚಯಾಪಚಯ ಪೂರ್ವಗಾಮಿಯ ಶೇಖರಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಸೀಸದ ವಿಷವು ಎಎಲ್ಎಡಿಯನ್ನು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಅದೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಎತ್ತರದ ಎಎಲ್ಎಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಹೆಮ್ ಎಂಬುದು ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳಲ್ಲಿ ಆಮ್ಲಜನಕವನ್ನು ಸಾಗಿಸುವ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ನ ಒಂದು ಅಂಶವಾಗಿದೆ. ಎಎಲ್ಎ ಡಿಹೈಡ್ರೇಟೇಸ್ ಕೊರತೆಯು ಹೆಪಾಟಿಕ್ ಪೊರ್ಫಿರಿಯಾಗೆ ಅಪರೂಪದ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ, ಅಂದರೆ ಎರಿಥ್ರೋಪೊಯೆಟಿಕ್ ಪೊರ್ಫಿರಿಯಾಸ್ನಲ್ಲಿರುವಂತೆ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪೊರ್ಫಿರಿನ್ಗಳು ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಬದಲು ಯಕೃತ್ತಿನಿಂದ ಹುಟ್ಟಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಎ. ಡಿ. ಪಿ. ಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪ್ರಸ್ತುತಿಯು ವ್ಯಾಪಕ ಶ್ರೇಣಿಯ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಮತ್ತು ಜಠರಗರುಳಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ತೀವ್ರತೆಯು ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಎಎಲ್ಎಡಿ ಕಿಣ್ವವು ಎಷ್ಟು ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ ಎಂಬುದರ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಕಿಣ್ವದ ಚಟುವಟಿಕೆಯು ಹೆಚ್ಚಾದಂತೆ, ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಕಡಿಮೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತಾನೆ ಮತ್ತು ನಂತರ ಅವು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಎಎಲ್ಎಡಿ ಕಿಣ್ವವು ಎಷ್ಟು ಕಡಿಮೆ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆಯೋ, ಅಷ್ಟು ಬೇಗ ಅವು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅವರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಈ ರೋಗವು ಬಾಲ್ಯದ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ (ಹಾಗೆಯೇ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ) ತೀವ್ರವಾದ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು, ಇದು ತೀವ್ರವಾದ ಮರುಕಳಿಸುವ ಪೊರ್ಫಿರಿಯಾದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೋಲುತ್ತದೆ. ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಸೆಳೆತ, ವಾಂತಿ ಮತ್ತು ಮಲಬದ್ಧತೆ ಸೇರಿದಂತೆ ತೀವ್ರವಾದ ದಾಳಿಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ರೋಗಿಗಳು ಜಠರಗರುಳಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಸಹ ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಜಠರಗರುಳಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಬೆಳೆಯಲು ವಿಫಲವಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ತೂಕ ಹೆಚ್ಚಾಗಬಹುದು. ತೀವ್ರವಾದ ದಾಳಿಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದಾದ ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ತ್ವರಿತ ಹೃದಯ ಬಡಿತ, ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳು ಸೇರಿವೆ. ತೀವ್ರವಾದ ದಾಳಿಗಳು ವಾರಗಳವರೆಗೆ ನಡೆಯಬಹುದು ಮತ್ತು ಇದಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ತೊಡಕುಗಳಿಂದಾಗಿ ಅವುಗಳನ್ನು "ನ್ಯೂರೋವಿಸೆರಲ್" ದಾಳಿಗಳು ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗಿಗಳು ಅಂಗಾಂಗಗಳಲ್ಲಿ ಮರಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಜುಮ್ಮೆನಿಸುವಿಕೆ, ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು, ಸುಡುವ ನೋವು, ಕಳಪೆ ಸಮನ್ವಯ, ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಣೆಯಿಂದ ಚಲಿಸಲು ಅಸಮರ್ಥತೆ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಅಡಚಣೆಗಳನ್ನು ವರದಿ ಮಾಡಿದ್ದಾರೆ. ಸೈಕೋಸಿಸ್, ಅಪರೂಪವಾಗಿದ್ದರೂ, ತೀವ್ರತರವಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಿದೆ. ಉಪವಾಸ, ಕಡಿಮೆ ಕಾರ್ಬ್ ಆಹಾರ, ನಿರ್ಜಲೀಕರಣ, ಆಲ್ಕೋಹಾಲ್ ಸೇವನೆ, ಈಸ್ಟ್ರೊಜೆನ್ ಅಥವಾ ಪ್ರೊಜೆಸ್ಟರಾನ್ ಬಳಕೆ, ಕೆಲವು ಔಷಧಿಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ಮಾನಸಿಕ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಒತ್ತಡಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ ತೀವ್ರವಾದ ಎಡಿಪಿ ದಾಳಿಗಳಿಗೆ ಅನೇಕ ಪ್ರಚೋದಕಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಎಎಲ್ಎ ಡಿಹೈಡ್ರೇಟೇಸ್ ಕೊರತೆಯು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಕಾರಣವಾದ ದೋಷಯುಕ್ತ ವಂಶವಾಹಿಯು ಆಟೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿದೆ, ಮತ್ತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಲು ದೋಷಯುಕ್ತ ವಂಶವಾಹಿಯ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳು (ಪ್ರತಿ ಪೋಷಕರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದ ಒಂದು) ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಪೋಷಕರು ಇಬ್ಬರೂ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ನ ಒಂದು ನಕಲನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಯಾವುದೇ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಅಥವಾ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಪೋಷಕರು ಇಬ್ಬರೂ ವಾಹಕಗಳಾಗಿರುವ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿಃ ಪ್ರತಿ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಎ. ಡಿ. ಪಿ. ಯೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವು ಶೇಕಡಾ 25ರಷ್ಟಿರುತ್ತದೆ. ವಾಹಕವೂ ಆಗಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವು ಶೇಕಡಾ 50ರಷ್ಟಿದೆ. ಪರಿಣಾಮ ಬೀರದ ಮತ್ತು ವಾಹಕವಲ್ಲದ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯು ಶೇಕಡಾ 25ರಷ್ಟಿದೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲು, ಮೂತ್ರ ಅಥವಾ ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಬಯೋಮಾರ್ಕರ್ಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುವುದರ ಜೊತೆಗೆ, ಪ್ರಸ್ತುತ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ವಿವರವಾದ ರೋಗಿಯ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಬೇಕು. ಈ ಬಯೋಮಾರ್ಕರ್ಗಳಲ್ಲಿ ಮೂತ್ರದ ಪೊರ್ಫೊಬಿಲಿನೋಜೆನ್ (ಪಿಬಿಜಿ), ಅಮಿನೋಲೆವುಲಿನಿಕ್ ಆಮ್ಲ (ಎಎಲ್ಎ) ಮತ್ತು ರಕ್ತ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಪೊರ್ಫಿರಿನ್ಗಳು ಸೇರಿವೆ. ಪಿಬಿಜಿ ಮಟ್ಟಗಳು ಏರಿಳಿತಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ತೀವ್ರವಾದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಪ್ರಾರಂಭದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಅಳೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಎಡಿಪಿಯಲ್ಲಿ ಎಎಲ್ಎ ಮಟ್ಟಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ರೋಗದ ತೀವ್ರತೆಯೊಂದಿಗೆ ಪರಸ್ಪರ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿವೆ. ಪೊರ್ಫಿರಿನ್ಗಳ ಮಟ್ಟವು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾದರೆ, ಎಎಲ್ಎಡಿ ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಡಿಎನ್ಎ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು. ಡಿ. ಎನ್. ಎ. ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಎ. ಡಿ. ಪಿ. ಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲು ಅತ್ಯಂತ ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾದ ಪರೀಕ್ಷೆಯಾಗಿದೆ. ಟೈರೋಸಿನಿಮಿಯಾ ಟೈಪ್ I ನಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುವ ಸೀಸ ವಿಷ ಮತ್ತು ಸಕ್ಸಿನೈಲಾಸೆಟೋನ್ ಎರಡೂ ಎಎಲ್ಎಡಿಯನ್ನು ಪ್ರತಿಬಂಧಿಸುತ್ತವೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಉನ್ನತ ಮಟ್ಟದ ಪೊರ್ಫಿರಿನ್ಗಳು ಕಂಡುಬಂದಾಗ ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಸಹ ಪರಿಗಣಿಸಬೇಕು. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಪೋಷಕ ಆರೈಕೆ ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಎ. ಡಿ. ಪಿ. ಯ ವಿಶಿಷ್ಟ ನಿರ್ವಹಣಾ ಆಯ್ಕೆಗಳಾಗಿವೆ. ತೀವ್ರವಾದ ದಾಳಿಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ರೋಗಿಗಳನ್ನು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಆಸ್ಪತ್ರೆಗೆ ದಾಖಲಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ವಾಕರಿಕೆ/ವಾಂತಿ, ತ್ವರಿತ ಹೃದಯ ಬಡಿತ ಮತ್ತು ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡಕ್ಕೆ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅವರ ದ್ರವ ಮತ್ತು ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಲೈಟ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಗ್ಲುಕೋಸ್ ಪೂರಕ ಮತ್ತು ಇಂಟ್ರಾವೆನಸ್ ಹೆಮಟೈನ್ ತೀವ್ರವಾದ ದಾಳಿಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮುಖ್ಯ ಆಧಾರವಾಗಿದೆ. ದೈಹಿಕ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಒತ್ತಡಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸುವುದು ದಾಳಿಯ ಪುನರಾವರ್ತನೆಯನ್ನು ಮಿತಿಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಎಡಿಪಿ ದಾಳಿಗಳನ್ನು ಪ್ರಚೋದಿಸುವ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಸಿವೈಪಿ-450 ಕಿಣ್ವಗಳ ಪ್ರಚೋದಕಗಳು ಎಡಿಪಿ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ನಿಲ್ಲಿಸಬೇಕಾದ ಅಥವಾ ತಪ್ಪಿಸಬೇಕಾದ ಔಷಧಿಗಳಾಗಿವೆ. ಈ ವರ್ಗದಲ್ಲಿ ಸೇರಿಸಲಾದ ಔಷಧಿಗಳೆಂದರೆ ಫೆನಿಟೋಯಿನ್ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಬಮಾಜಿಪೈನ್ನಂತಹ ಆಂಟಿ-ಕನ್ವಲ್ಸೆಂಟ್ಗಳು ಮತ್ತು ಬಾರ್ಬಿಟ್ಯುರೇಟ್ಗಳು, ಸೇಂಟ್ ಜಾನ್ಸ್ ವರ್ಟ್ ಮತ್ತು ರಿಫಾಂಪಿನ್ನಂತಹ ಇತರ ಔಷಧಿಗಳು. ಹರಡುವಿಕೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪವಾಗಿದ್ದು, ಇದುವರೆಗೆ 10 ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಕರಣಗಳು ವರದಿಯಾಗಿವೆ. ವರದಿಯಾದ ಎಲ್ಲಾ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬಂದಿವೆ. ಇದನ್ನು ಇತರ ಪೊರ್ಫಿರಿಯಾಗಳಿಂದ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸುವ ಎ. ಡಿ. ಪಿ. ಯ ಒಂದು ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ಇದು ಮಹಿಳೆಯರಿಗಿಂತ ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಪ್ರಚಲಿತವಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇದು ಸೈದ್ಧಾಂತಿಕವಾಗಿ ಪುರುಷರು ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರ ಮೇಲೆ ಒಂದೇ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಯುರೋಪ್ನಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ ಆದರೆ ಇದು ಯಾವುದೇ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಚರ್ಮದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ಪಟ್ಟಿಯನ್ನು ಸಹ ನೋಡಿ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಚರ್ಮದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಪೋರ್ಫಿರಿಯಾಸ್ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್