Rosenthal–Kloepfer syndrome
ರೋಸೆಂಥಾಲ್-ಕ್ಲೋಪ್ಫರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಮೂಳೆ ಮತ್ತು ಚರ್ಮದ ಅಸಹಜ ಬೆಳವಣಿಗೆಯೊಂದಿಗೆ ಕಾರ್ನಿಯಾದ ಮೋಡದಿಂದ ಕೂಡಿದ ಚರ್ಮದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದನ್ನು 1962ರಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಮತ್ತೊಂದು ಹೆಸರು ಅಕ್ರೊಮೆಗಾಲಿ-ಕ್ಯುಟಿಸ್ ವೆರ್ಟಿಸಿಸ್ ಗೈರಾಟಾ-ಕಾರ್ನಿಯಲ್ ಲ್ಯುಕೋಮಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸುವ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾರ್ನಿಯಾದ ಏಕಪಕ್ಷೀಯ ಅಥವಾ ದ್ವಿಪಾರ್ಶ್ವದ ಒಪಾಸಿಫಿಕೇಷನ್ ಅನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ, ಇದು ಕ್ರಮೇಣ ಇಡೀ ರಚನೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಕಾರ್ನಿಯಲ್ ಒಪಾಸಿಫಿಕೇಷನ್ಗೆ ದ್ವಿತೀಯಕವಾದ ದೃಷ್ಟಿ ದೋಷವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪ್ರಸ್ತುತ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ. ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ತಲೆಬುರುಡೆ ಉಬ್ಬುವುದು, ಹುಬ್ಬುಗಳ ಎಲುಬಿನ ಭಾಗವು ಹಿಗ್ಗುವುದು ಮತ್ತು ಅಸಮಾನವಾಗಿ ದೊಡ್ಡ ಕೈಗಳು ಸೇರಿವೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರುವಂತೆ ಯಾವುದೇ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವಿಲ್ಲ. ಆನುವಂಶಿಕತೆಯು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಅನುಸರಿಸುತ್ತದೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯ ರೇಡಿಯೋಗ್ರಾಫಿಕ್ ಇಮೇಜಿಂಗ್ ಮೂಳೆಗಳ ದಪ್ಪವಾಗುವುದನ್ನು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ತಲೆಬುರುಡೆಯ, ಮತ್ತು ಬೆರಳುಗಳಲ್ಲಿನ ಮೂಳೆಗಳ ಅಗಲವನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ಬ್ಯಾಂಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಸಹ ನೋಡಿ ಚರ್ಮದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ಪಟ್ಟಿ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಚರ್ಮದ ಜನ್ಮಜಾತ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಒಎಂಐಎಂನೊಂದಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಆದರೆ ಜೀನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳಿಲ್ಲ