Haig H. Kazazian Jr.
ಹೈಗ್ ಎಚ್. ಕಝಾಜಿಯನ್, ಜೂನಿಯರ್ (ಜುಲೈ 30,1937-ಜನವರಿ 19/20,2022) ಮೇರಿಲ್ಯಾಂಡ್ನ ಬಾಲ್ಟಿಮೋರ್ನಲ್ಲಿರುವ ಜಾನ್ಸ್ ಹಾಪ್ಕಿನ್ಸ್ ಯೂನಿವರ್ಸಿಟಿ ಸ್ಕೂಲ್ ಆಫ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ನಲ್ಲಿ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ ವಿಭಾಗದಲ್ಲಿ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕರಾಗಿದ್ದರು. ಕಝಾಜಿಯನ್ ನ್ಯಾಷನಲ್ ಅಕಾಡೆಮಿ ಆಫ್ ಸೈನ್ಸಸ್ ಮತ್ತು ಅಮೆರಿಕನ್ ಅಕಾಡೆಮಿ ಆಫ್ ಆರ್ಟ್ಸ್ ಅಂಡ್ ಸೈನ್ಸಸ್ನ ಚುನಾಯಿತ ಸದಸ್ಯರಾಗಿದ್ದರು. ಕಝಾಜಿಯನ್ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನೋಪತಿಗಳು ಮತ್ತು ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾದಂತಹ ಏಕ-ವಂಶವಾಹಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಆಣ್ವಿಕ ಆಧಾರವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಿದರು ಮತ್ತು ಅಂತಹ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಪರಿಚಯಿಸಿದರು. ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಜಿಗಿತದ ಜೀನ್ಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ರೋಗ-ಉಂಟುಮಾಡುವ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದವರಲ್ಲಿ ಅವರ ಗುಂಪು ಮೊದಲಿಗರು. ಈ ಆವಿಷ್ಕಾರದ ನಂತರ, ಅವರು ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಲೈನ್ ರೆಟ್ರೋಟ್ರಾನ್ಸ್ಪೊಸಿಷನ್ ಮತ್ತು ರೋಗದ ಮೇಲೆ ಅದರ ಪರಿಣಾಮಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಮೂಲಭೂತ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸಿದರು. ಆರಂಭಿಕ ಜೀವನ ಮತ್ತು ಶಿಕ್ಷಣ ಕಝಾಜಿಯಾನ್ನ ಅರ್ಮೇನಿಯನ್ ತಂದೆ (ಹೈಗ್ ಎಚ್. ಕಝಾಜಿಯಾನ್ ಕೂಡ) ಟರ್ಕಿಯ ಕೈಸೆರಿಯವರಾಗಿದ್ದರು. ಅರ್ಮೇನಿಯನ್ ನರಮೇಧದ ಭಾಗವಾಗಿ ಅವರನ್ನು ಸಿರಿಯಾದ ರಾಸ್ ಎಲ್ ಐನ್ ಸೆರೆಶಿಬಿರಕ್ಕೆ ಕಳುಹಿಸಲಾಯಿತು, ಆದರೆ 1918 ರಲ್ಲಿ ತಪ್ಪಿಸಿಕೊಂಡು 1923 ರಲ್ಲಿ ಯು. ಎಸ್. ಗೆ ಆಗಮಿಸಿದರು. ಕಝಾಜಿಯಾನ್ನ ತಾಯಿ ಹರ್ಮಿನ್ ಇಸ್ತಾಂಬುಲ್ ತೊರೆದು 1920ರಲ್ಲಿ ಯು. ಎಸ್. ಗೆ ಆಗಮಿಸಿದರು. ಅವರು ಜನವರಿ 1,1929 ರಂದು ವಿವಾಹವಾದರು. ಹೈಗ್ ಹಗೋಪ್ ಕಝಾಜಿಯನ್, ಜೂನಿಯರ್ 1937ರ ಜುಲೈ 30ರಂದು ಓಹಿಯೋದ ಟೊಲೆಡೊದಲ್ಲಿ ಜನಿಸಿದರು. ಅವರು ಅರ್ಮೇನಿಯನ್, ಟರ್ಕಿಶ್ ಮತ್ತು ಇಂಗ್ಲಿಷ್ ಮಾತನಾಡುತ್ತಾ ಬೆಳೆದರು. ಕಝಾಜಿಯನ್ ಅವರು ಡಾರ್ಟ್ಮೌತ್ ಕಾಲೇಜಿನಲ್ಲಿ ವ್ಯಾಸಂಗ ಮಾಡಿ, ತಮ್ಮ ಎ. ಬಿ. ಪದವಿಯನ್ನು ಪಡೆದರು. 1959ರಲ್ಲಿ ಡಾರ್ಟ್ಮೌತ್ ಕಾಲೇಜಿನಿಂದ ಪದವಿ, ನಂತರ ಡಾರ್ಟ್ಮೌತ್ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಶಾಲೆಯಲ್ಲಿ ಎರಡು ವರ್ಷಗಳ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮ. ಅವರು ತಮ್ಮ ಎಂ. ಡಿ. ಪದವಿಯನ್ನು ಪೂರ್ಣಗೊಳಿಸಿದರು. 1962 ರಲ್ಲಿ ಜಾನ್ಸ್ ಹಾಪ್ಕಿನ್ಸ್ ಯೂನಿವರ್ಸಿಟಿ ಸ್ಕೂಲ್ ಆಫ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ನಲ್ಲಿ ಪದವಿ ಪಡೆದರು ಮತ್ತು ಮಿನ್ನೇಸೋಟ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಲ್ಲಿ ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನಲ್ಲಿ ತರಬೇತಿ ಪಡೆದರು. ವೃತ್ತಿಜೀವನದ ಕಝಾಜಿಯನ್ ಮೇರಿಲ್ಯಾಂಡ್ನ ಬಾಲ್ಟಿಮೋರ್ಗೆ ಪೋಸ್ಟ್ಡಾಕ್ಟೊರಲ್ ಫೆಲೋ ಆಗಿ ಮರಳಿದರು, ಜಾನ್ಸ್ ಹಾಪ್ಕಿನ್ಸ್ನಲ್ಲಿ ಬಾರ್ಟನ್ ಚೈಲ್ಡ್ಸ್ನೊಂದಿಗೆ ಹಣ್ಣಿನ ನೊಣಗಳ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ನಿಷ್ಕ್ರಿಯತೆಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಿದರು (1964-1966) 1966 ರಲ್ಲಿ ಅವರು ನ್ಯಾಷನಲ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಹೆಲ್ತ್ನಲ್ಲಿ ಹಾರ್ವೆ ಇಟಾನೊಗೆ ಸೇರಿದರು, ಯುಎಸ್ ಪಬ್ಲಿಕ್ ಹೆಲ್ತ್ ಸರ್ವೀಸ್ನಲ್ಲಿ ಸಿಬ್ಬಂದಿ ಸಹಾಯಕರಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡಿದರು. ಇಟಾನೊದ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದಲ್ಲಿ, ಕಝಾಜಿಯನ್ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ನಿಯಂತ್ರಣದ ಮೇಲೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡಿದರು. ಕಝಾಜಿಯನ್ 1969ರಲ್ಲಿ ಜಾನ್ಸ್ ಹಾಪ್ಕಿನ್ಸ್ನ ಬೋಧಕವರ್ಗಕ್ಕೆ ಸೇರಿದರು. ಅವರು 1977ರಲ್ಲಿ ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಘಟಕದ ಮುಖ್ಯಸ್ಥರಾಗಿ ಪೂರ್ಣ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕರಾದರು. 1979 ರಲ್ಲಿ, ಅವರು ಮೊದಲ ಡಿಎನ್ಎ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಿದರು, ಇದು ಮೊನೊಜೆನಿಕ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಆಣ್ವಿಕ ಪತ್ತೆ ಸೌಲಭ್ಯಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ. ಅವರು ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಪರಿಚಯಿಸಿದರು. 1988ರಲ್ಲಿ, ಕಝಾಜಿಯನ್ ಅವರು ಜಾನ್ಸ್ ಹಾಪ್ಕಿನ್ಸ್ನಲ್ಲಿರುವ ಸೆಂಟರ್ ಫಾರ್ ಮೆಡಿಕಲ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ನ ನಿರ್ದೇಶಕರಾದರು. 1988 ರಿಂದ 1994 ರವರೆಗೆ, ಅವರು ಮತ್ತು ನ್ಯಾಷನಲ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಹೆಲ್ತ್ (ಎನ್ಐಎಚ್) ನಲ್ಲಿ ಮ್ಯಾಕ್ಸಿನ್ ಸಿಂಗರ್ ಜಂಟಿ ತ್ರೈಮಾಸಿಕ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಸಭೆಗಳನ್ನು ನಡೆಸಿದರು, ಜೀವರಸಾಯನಶಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದ ಬಗ್ಗೆ ತಮ್ಮ ಜ್ಞಾನವನ್ನು ಹಂಚಿಕೊಂಡರು. ಕಝಾಜಿಯನ್ ಮತ್ತು ರಿಚರ್ಡ್ ಕಾಟನ್ 1992ರಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟವಾದ ಹ್ಯೂಮನ್ ಮ್ಯೂಟೇಶನ್ ನಿಯತಕಾಲಿಕದ ಸಹ-ಸಂಪಾದಕರಾಗಿದ್ದರು. ಕಝಾಜಿಯನ್ 2015ರಲ್ಲಿ ಮೊಬೈಲ್ ಡಿಎನ್ಎ ಜರ್ನಲ್ನ ಸಹ-ಸಂಪಾದಕರಾದರು. 1994 ರಲ್ಲಿ ಕಝಾಜಿಯನ್ ಪೆನ್ಸಿಲ್ವೇನಿಯಾ ಸ್ಕೂಲ್ ಆಫ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಲ್ಲಿ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ವಿಭಾಗದ ಅಧ್ಯಕ್ಷರಾದರು, 2006 ರವರೆಗೆ ಈ ಸ್ಥಾನವನ್ನು ಅಲಂಕರಿಸಿದರು. ಅವರು ಪೆನ್ಸಿಲ್ವೇನಿಯಾ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಲ್ಲಿ 2006 ರಿಂದ 2010 ರವರೆಗೆ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ನಲ್ಲಿ ಮಾಲಿಕ್ಯುಲರ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ನ ಸೆಮೌರ್ ಗ್ರೇ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕರಾಗಿ ಉಳಿದರು. 1999ರಲ್ಲಿ, ಕಝಾಜಿಯನ್ ಮತ್ತು ಅರುಪಾ ಗಂಗೂಲಿ ಅವರಿಗೆ ಬಿ. ಆರ್. ಸಿ. ಎ. 1 ಮತ್ತು ಬಿ. ಆರ್. ಸಿ. ಎ. 2 ವಂಶವಾಹಿಗಳಿಗೆ ಸ್ತನ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸಬೇಕೆಂದು ಒತ್ತಾಯಿಸುವ ಕದನ ವಿರಾಮ ಪತ್ರವನ್ನು ನೀಡಿದ ನಂತರ, ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ಫಾರ್ ಮಾಲಿಕ್ಯುಲರ್ ಪ್ಯಾಥಾಲಜಿ ವಿ. ಮಿರಿಯಡ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್, ಇಂಕ್. ಗಾಗಿ ಫಿರ್ಯಾದಿಗಳನ್ನು ಸೇರಿದರು. ನೈಸರ್ಗಿಕವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಮಾನವ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಭಾಗಗಳಿಗೆ ಕಂಪನಿಗಳು ಪೇಟೆಂಟ್ ಪಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ ಎಂದು 2013ರ ಸರ್ವಾನುಮತದ ತೀರ್ಪಿನಲ್ಲಿ ಸರ್ವೋಚ್ಚ ನ್ಯಾಯಾಲಯವು ತೀರ್ಪು ನೀಡಿತು. "ನೈಸರ್ಗಿಕವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಡಿಎನ್ಎ ವಿಭಾಗವು ಪ್ರಕೃತಿಯ ಉತ್ಪನ್ನವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲಾಗಿದೆ ಎಂಬ ಕಾರಣಕ್ಕಾಗಿ ಪೇಟೆಂಟ್ಗೆ ಅರ್ಹವಾಗಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಮಾನವ ನಿರ್ಮಿತ ಸಿಡಿಎನ್ಎ ಪೇಟೆಂಟ್ಗೆ ಅರ್ಹವಾಗಿದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಅದು ನೈಸರ್ಗಿಕವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುವುದಿಲ್ಲ" ಎಂದು ನ್ಯಾಯಾಲಯವು ಹೇಳಿದೆ. ಜುಲೈ 2010 ರಲ್ಲಿ, ಕಝಾಜಿಯನ್ ಅವರು ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ನಲ್ಲಿ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕರ ಸ್ಥಾನವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದ ಜಾನ್ಸ್ ಹಾಪ್ಕಿನ್ಸ್ಗೆ ಮರಳಿದರು. ಅವರು ಅಲ್ಲಿ ತಮ್ಮ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯವನ್ನು 2020ರಲ್ಲಿ ಮುಚ್ಚಿದರು. ಕಝಾಜಿಯನ್ ಅವರ ಪುಸ್ತಕ ಮೊಬೈಲ್ ಡಿಎನ್ಎಃ ಫೈಂಡಿಂಗ್ ಟ್ರೆಷರ್ ಇನ್ ಜಂಕ್ (2011) ಸ್ಥಳಾಂತರಿಸಬಹುದಾದ ಅಂಶಗಳ ಕುರಿತಾದ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಅವಲೋಕನವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ. ಇದು ಆರಂಭಿಕ ಕೊಡುಗೆದಾರರು, ಕಂಪ್ಯೂಟೇಶನಲ್ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರದ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಮತ್ತು ಚಲಿಸುವ ಡಿಎನ್ಎ ಮತ್ತು ಹಿಮ್ಮೆಟ್ಟಿಸಬಹುದಾದ ಅಂಶಗಳ ಕ್ಷೇತ್ರವನ್ನು ಚರ್ಚಿಸುವ "ಗಮನಾರ್ಹ ಕೆಲಸ" ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಕ್ಷೇತ್ರದ ಹಿನ್ನೆಲೆ ಮಾಹಿತಿಯ ಆರಂಭಿಕ ಅಧ್ಯಾಯಗಳನ್ನು ನಂತರದ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚು ವೈಯಕ್ತಿಕ ಅಧ್ಯಾಯಗಳಿಗಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಆಸಕ್ತಿದಾಯಕವೆಂದು ಟೀಕಿಸಲಾಗಿದ್ದರೂ, "ಜೀನೋಮ್ನಲ್ಲಿನ ಪರಿವರ್ತನೆಯ ವಿನಾಶಕಾರಿ ಮತ್ತು ರಚನಾತ್ಮಕ ಅಂಶಗಳೆರಡನ್ನೂ" ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ವಿವರಿಸಿದ ಕೀರ್ತಿ ಈ ಖಾತೆಗೆ ಸಲ್ಲುತ್ತದೆ. ಕಝಾಜಿಯನ್ ಜನವರಿ 19 ಅಥವಾ 20,2022 ರಂದು ಮೇರಿಲ್ಯಾಂಡ್ನ ಟೌಸನ್ನಲ್ಲಿ ನಿಧನರಾದರು. ಸಂಶೋಧನೆ ಕಝಾಜಿಯನ್ ಡಿಎನ್ಎ ಹ್ಯಾಪ್ಲೋಟೈಪ್ಗಳು ಮತ್ತು ಬೀಟಾ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾದ ಆಣ್ವಿಕ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಮತ್ತು ರೆಟ್ರೋಟ್ರಾನ್ಸ್ಪೋಸನ್ಗಳ (ಜಂಪಿಂಗ್ ಜೀನ್ಗಳು) ಪರಿಶೋಧನೆಯ ಮೂಲಕ ಮಾನವ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಕ್ಕೆ ಪ್ರಮುಖ ಕೊಡುಗೆಗಳನ್ನು ನೀಡಿದರು. ಅವರ ಆರಂಭಿಕ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಹೆಚ್ಚಿನ ಭಾಗವು ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯ ನಿಯಂತ್ರಣ ಮತ್ತು ಮಾನವನ ರಕ್ತದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ β-ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾದ ಮೇಲೆ ಅದರ ಪರಿಣಾಮಗಳ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕೃತವಾಗಿತ್ತು. ಸ್ಟೈಲಿಯಾನೋಸ್ ಆಂಟೊನಾರಾಕಿಸ್ ಮತ್ತು ಇತರರಿಂದ β-ಗ್ಲೋಬಿನ್ ಡಿಎನ್ಎ ಬಹುರೂಪತೆಗಳ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು, ಕಝಾಜಿಯನ್ ಕುಡಗೋಲು ಕಣ ರಕ್ತಹೀನತೆಯ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಿದರು. ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ಬಹುರೂಪತೆಗಳಿಗೆ ಹ್ಯಾಪ್ಲೋಟೈಪ್ಸ್ ಎಂಬ ಪದವನ್ನು ಸೇರಿಸುತ್ತಾ, ಬೀಟಾ-ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ನಿರೂಪಿಸಲು ಕಝಾಜಿಯನ್ ಸ್ಟುವರ್ಟ್ ಆರ್ಕಿನ್ ಅವರೊಂದಿಗೆ ಸಹಕರಿಸಿದರು. ಅವರು ಪ್ರಪಂಚದಾದ್ಯಂತದ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ β-ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ವರ್ಗೀಕರಿಸಲು ಮತ್ತು β-ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾವನ್ನು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವವಾಗಿ ಗುರುತಿಸಲು ಹ್ಯಾಪ್ಲೋಟೈಪ್ಗಳನ್ನು ಬಳಸಿದರು. 1980ರ ದಶಕದಲ್ಲಿ, ಕಝಾಜಿಯನ್ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಎ ಯಲ್ಲಿ ದೋಷಯುಕ್ತವೆಂದು ತಿಳಿದಿರುವ 8ನೇ ಅಂಶದ ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದರು. ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ಸದಸ್ಯ ಹಗೋಪ್ ಯೂಸೌಫಿಯಾನ್ ಅವರು "ಜಂಪಿಂಗ್ ಜೀನ್" ಎಂದು ಆಡುಮಾತಿನಲ್ಲಿ ಕರೆಯಲಾಗುವ ಚಲಿಸುವ ಡಿಎನ್ಎ ಅಂಶ ಅಥವಾ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಪೋಸನ್ ಎಂಬ ದೀರ್ಘ ಅಂತರದ ಪರಮಾಣು ಅಂಶ (ಲೈನ್) ಅಳವಡಿಕೆಯನ್ನು ಕಂಡುಕೊಂಡರು. ಬಾರ್ಬರಾ ಮೆಕ್ಕ್ಲಿಂಟಾಕ್ ಅವರು ಮೆಕ್ಕೆ ಜೋಳದಲ್ಲಿ ಜಿಗಿತದ ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದರು. ಕಝಾಜಿಯನ್ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯವು ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಜಿಗಿತದ ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದ ಮೊದಲನೆಯದು, ಮತ್ತು ಸ್ಥಳಾಂತರಿಸಬಹುದಾದ ಅಂಶವು ಇನ್ಸರ್ಷನಲ್ ಮ್ಯುಟಜೆನೆಸಿಸ್ ಮೂಲಕ ಮನುಷ್ಯನಲ್ಲಿ ರೋಗವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಿದೆ. ಕಝಾಜಿಯನ್ ಈ ಕೆಲಸವನ್ನು ಮೌಸ್ ಮಾದರಿಗಳಿಗೆ ವಿಸ್ತರಿಸಿದರು, ಇದು ಇತರ ಸಸ್ತನಿಗಳಲ್ಲಿ ಸಕ್ರಿಯ ರೆಟ್ರೋಟ್ರಾನ್ಸ್ಪೋಸನ್ಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ ಎಂಬುದಕ್ಕೆ ಪುರಾವೆಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ. ಅಂದಿನಿಂದ ಕಝಾಜಿಯನ್ ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಲೈನ್ ರೆಟ್ರೋಟ್ರಾನ್ಸ್ಪೊಸಿಷನ್ ಮತ್ತು ಮಾನವ ರೋಗದಲ್ಲಿ ಜಿಗಿತದ ಜೀನ್ಗಳ ಪಾತ್ರದ ಬಗ್ಗೆ ಮೂಲಭೂತ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸಿದ್ದಾರೆ. ರೆಟ್ರೋಟ್ರಾನ್ಸ್ಪೋಸನ್ಗಳು ಜೀನೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಹೊಸ ಸ್ಥಳಗಳಿಗೆ ತಮ್ಮನ್ನು ನಕಲಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಸೇರಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಕಝಾಜಿಯಾನ್ನೊಂದಿಗೆ ಪೋಸ್ಟ್ಡಾಕ್ಟೊರಲ್ ಫೆಲೋ ಆಗಿ, ಜಾನ್ ಮೊರನ್ ರೆಟ್ರೋಟ್ರಾನ್ಸ್ಪೊಸಿಷನ್ ಅನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸೆಲ್ ಕಲ್ಚರ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದರು. ಸರಾಸರಿ ಮಾನವ ಜೀನೋಮ್ 80-100 ಸಕ್ರಿಯ LINE-1 (L1) ರೆಟ್ರೋಟ್ರಾನ್ಸ್ಪೋಸನ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಎಂದು ಅವರು ನಿರ್ಧರಿಸಿದರು, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಬಹಳ ಸಕ್ರಿಯವಾಗಿವೆ. ರೋಗಗಳನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದರ ಜೊತೆಗೆ, ಎಲ್1 ಅಳವಡಿಕೆಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವುದರಿಂದ ಸಂಶೋಧಕರು ಮಾನವ ವೈವಿಧ್ಯತೆಯ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ದಂಶಕಗಳೊಂದಿಗಿನ ಕಝಾಜಿಯಾನ್ನ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಭ್ರೂಣದ ಆರಂಭಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ರೆಟ್ರೋಟ್ರಾನ್ಸ್ಪೊಸಿಷನ್ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ರೆಟ್ರೋಟ್ರಾನ್ಸ್ಪೋಸನ್ ಚಲನಶೀಲತೆಯು ಎಕ್ಸಾನ್ಗಳ ಬದಲಾವಣೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ಪಾರ್ಶ್ವದ ಅನುಕ್ರಮಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ ಎಂದು ಕಝಾಜಿಯನ್ ಕಂಡುಕೊಂಡರು, ಇದು ವಿಕಾಸದ ತಿಳುವಳಿಕೆಗೆ ಪ್ರಮುಖ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಆವಿಷ್ಕಾರವಾಗಿದೆ. ಲೈನ್-1 ಜಂಪಿಂಗ್ ಜೀನ್ಗಳು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ನಲ್ಲಿ ಪಾತ್ರವಹಿಸುತ್ತವೆ ಎಂಬ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಸಹ ಕಝಾಜಿಯನ್ ತನಿಖೆ ಮಾಡಿದ್ದಾರೆ. ಅವರು ಮತ್ತು ಇತರರು ಕೆಲವು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ಗಳಲ್ಲಿ ಜಿಗಿತದ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಹೊಸ ಅಳವಡಿಕೆಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಿದ್ದಾರೆ, ಆದರೆ ಲೈನ್-1 ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಪ್ರೇರೇಪಿಸುತ್ತವೆಯೇ ಅಥವಾ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ನ ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮವೇ ಎಂಬುದನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಅವರಿಗೆ ಸಾಧ್ಯವಾಗಲಿಲ್ಲ. ಪ್ರಶಸ್ತಿಗಳು 2018, ಸದಸ್ಯ, ನ್ಯಾಷನಲ್ ಅಕಾಡೆಮಿ ಆಫ್ ಸೈನ್ಸಸ್ 2008, ವಿಲಿಯಂ ಅಲನ್ ಪ್ರಶಸ್ತಿ, ಅಮೇರಿಕನ್ ಸೊಸೈಟಿ ಆಫ್ ಹ್ಯೂಮನ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ 2007, ಸದಸ್ಯ, ಅಮೇರಿಕನ್ ಅಕಾಡೆಮಿ ಆಫ್ ಆರ್ಟ್ಸ್ ಅಂಡ್ ಸೈನ್ಸಸ್ 1976, ಇ. ಮೀಡ್ ಜಾನ್ಸನ್ ಪ್ರಶಸ್ತಿ ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ ರಿಸರ್ಚ್, ಸೊಸೈಟಿ ಫಾರ್ ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ ರಿಸರ್ಚ್ ಪೇಪರ್ಸ್ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು 1937 ಜನನಗಳು 2022 ಸಾವುಗಳು ಅಮೇರಿಕನ್ ಜೆನೆಟಿಸಿಸ್ಟ್ಗಳು ಅಮೇರಿಕನ್ ಆಣ್ವಿಕ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಡಾರ್ಟ್ಮೌತ್ ಕಾಲೇಜಿನ ಹಳೆಯ ವಿದ್ಯಾರ್ಥಿಗಳು ಜಾನ್ಸ್ ಹಾಪ್ಕಿನ್ಸ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದ ಹಳೆಯ ವಿದ್ಯಾರ್ಥಿಗಳು ಜಾನ್ಸ್ ಹಾಪ್ಕಿನ್ಸ್ ಪೆನ್ಸಿಲ್ವೇನಿಯಾ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದ ಜನರು ಟೊಲೆಡೊ, ಓಹಿಯೋದ ನ್ಯಾಷನಲ್ ಅಕಾಡೆಮಿ ಆಫ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ ಸದಸ್ಯರು