Syndromic microphthalmia
ಸಿಂಡ್ರೋಮಿಕ್ ಮೈಕ್ರೊಫ್ಥಾಲ್ಮಿಯಾವು ಅಪರೂಪದ ಜನ್ಮಜಾತ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳ ಒಂದು ವರ್ಗವಾಗಿದ್ದು, ಇತರ ನಾನ್-ಓಕ್ಯುಲರ್ ವಿರೂಪಗಳೊಂದಿಗೆ ಮೈಕ್ರೊಫ್ಥಾಲ್ಮಿಯಾದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಮೈಕ್ರೋಫ್ಥಾಲ್ಮಿಯಾದ ಎಲ್ಲಾ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮಿಕ್ ಮೈಕ್ರೋಫ್ಥಾಲ್ಮಿಯಾ 60 ರಿಂದ 80 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಸಿಂಡ್ರೋಮಿಕ್ ಮೈಕ್ರೋಫ್ಥಾಲ್ಮಿಯಾಗಳು ಭ್ರೂಣದ ಕ್ರೇನಿಯೊಫೇಶಿಯಲ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅವುಗಳ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರಣದಿಂದ ವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ವರ್ಗೀಕರಣ ಮೈಕ್ರೋಫ್ಥಾಲ್ಮಿಯಾ ಇದ್ದರೆ, ಹೆಸರಿನ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ತಿಳಿಸಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು. ಇಪ್ಪತ್ತರಿಂದ ನಲವತ್ತು ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಅನಾಫ್ಥಾಲ್ಮಿಯಾ ಮತ್ತು ಮೈಕ್ರೋಫ್ಥಾಲ್ಮಿಯಾ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಗುರುತಿಸಲಾದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವುದು ಪತ್ತೆಯಾಗುತ್ತದೆ. 14 ಸಂಖ್ಯೆಯ ಸಿಂಡ್ರೋಮಿಕ್ ಮೈಕ್ರೋಫ್ಥಾಲ್ಮಿಸ್ (ಎಂಸಿಒಪಿಎಸ್) ಗಳನ್ನು ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ಅವುಗಳ ಕಣ್ಣಿನ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳಿಂದ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಲಾಗಿದೆಃ ಎಂಸಿಒಪಿಎಸ್ 1-14 ಜೊತೆಗೆ, ಅನೇಕ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿವೆ, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಮೈಕ್ರೋಫ್ಥಾಲ್ಮಿಯಾ ಒಂದು ಪ್ರಮುಖ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆಃ ಟಿಪ್ಪಣಿಗಳು ಕಣ್ಣಿನ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಮೂಲಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು.