Ring chromosome 14 syndrome
ರಿಂಗ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 14 ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಮಾನವ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅಸಹಜತೆಯಾಗಿದೆ. ವರ್ಣತಂತು 14ರ ತುದಿಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವ ಒಂದು ಅಥವಾ ಎರಡೂ ಟೆಲೋಮಿಯರ್ಗಳು ಕಳೆದುಹೋದಾಗ, ಈಗ ಮುಚ್ಚಿರದ ತುದಿಗಳು ಒಟ್ಟಿಗೆ ಬೆಸೆಯಲು ಅವಕಾಶ ಮಾಡಿಕೊಟ್ಟು, ಉಂಗುರದ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ರೂಪಿಸಿದಾಗ ಇದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಹಲವಾರು ಗಂಭೀರ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳೆಂದರೆ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಮತ್ತು ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಬಾಲ್ಯದ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಮರುಕಳಿಸುವ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಅಪಸ್ಮಾರ-ವಿರೋಧಿ ಔಷಧಿಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ನಿರೋಧಕವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದುಃ ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ ಲಿಂಫೆಡೆಮಾ ಮುಖದ ಅಸಹಜತೆಗಳು ರೋಗನಿರೋಧಕ ಕೊರತೆಗಳು ರೆಟಿನಾದ ಅಸಹಜತೆಗಳು ನಿಧಾನಗತಿಯ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಕಡಿಮೆ ಕಾರಣ ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣವು ವರ್ಣತಂತು 14ರ ಉದ್ದನೆಯ ತೋಳಿನ (ಕ್ಯೂ) ತುದಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳ ನಷ್ಟದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಟೆಲೋಮಿಯರ್ (ಗಳು) ಕಳೆದುಹೋಗಲು ಕಾರಣವಾಗುವ ಬಿರುಕು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಅಂತ್ಯದ ಬಳಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇದನ್ನು ಸಾಂವಿಧಾನಿಕ ಉಂಗುರ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಉಂಗುರಗಳು ಸ್ವಾಭಾವಿಕವಾಗಿ ಉದ್ಭವಿಸುತ್ತವೆ (ಇದು ವಿರಳವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ). ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆಯು ವೀರ್ಯಾಣು ಅಥವಾ ಮೊಟ್ಟೆಯ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಯಾದೃಚ್ಛಿಕವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಅಥವಾ ಇದು ಭ್ರೂಣದ ಆರಂಭಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು, ಇದು ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಿದರೆ ರಿಂಗ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಕೆಲವು ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಇರಬಹುದು. ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ಮೂಲಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ರಚನೆಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವ ಮೂಲಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸಾಧಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ; ಒಮ್ಮೆ ಜನಿಸಿದಾಗ, ಸ್ಥಿತಿಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ಮಾಡಬಹುದುಃ ಎಂಆರ್ಐ ಇ. ಇ. ಜಿ ನಿರ್ವಹಣೆ ರಿಂಗ್ ವರ್ಣತಂತು 14 ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ನಿರ್ವಹಣೆಯ ವಿಷಯದಲ್ಲಿ, ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳಿಗೆ ಆಂಟಿಕಾನ್ವಲ್ಸಿವ್ ಔಷಧಿ, ಜೊತೆಗೆ, ಪೀಡಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಉಸಿರಾಟದ ಸೋಂಕನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಸರಿಯಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದಾದ ನಿರ್ವಹಣಾ ಕ್ರಮಗಳಾಗಿವೆ. ರಿಂಗ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 14 ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪವಾಗಿದ್ದು, ಸಂಭವಿಸುವಿಕೆಯ ನಿಜವಾದ ಪ್ರಮಾಣ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ (ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಪ್ರತಿ 1,000,000 ಗೆ 1 ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆಯಿದೆ), ಆದರೆ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಕನಿಷ್ಠ 50 ದಾಖಲಿತ ಪ್ರಕರಣಗಳಿವೆ. ರಿಂಗ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 18 ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರಿಂಗ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 20 ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಮತ್ತಷ್ಟು ಓದುವಿಕೆ ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಒಎಂಐಎಂ ರಿಂಗ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳಿಲ್ಲದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು