Reticular dysgenesis
ರೆಟಿಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಜೆನೆಸಿಸ್ (ಆರ್ಡಿ) ಒಂದು ಅಪರೂಪದ, ಆನುವಂಶಿಕ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು ಇದು ಇಮ್ಯುನೊಡಿಫಿಸಿಯನ್ಸಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಆರ್ಡಿ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಎಕೆ2 ವಂಶವಾಹಿಯ ಎರಡೂ ಪ್ರತಿಗಳಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಈ ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಎಕೆ2 ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ. ಎಕೆ2 ಪ್ರೋಟೀನ್ ಹೆಮಟೋಪೊಯೆಟಿಕ್ ಕಾಂಡಕೋಶಗಳನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲು ಮತ್ತು ಹರಡಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ಹೆಮಟೊಪೊಯೆಟಿಕ್ ಕಾಂಡಕೋಶಗಳು ರಕ್ತ ಕಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ಹೆಮಟೊಪೊಯೆಟಿಕ್ ಕಾಂಡಕೋಶಗಳ ವ್ಯತ್ಯಾಸ ಮತ್ತು ಪ್ರಸರಣಕ್ಕೆ ಸಾಕಷ್ಟು ಶಕ್ತಿಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಈ ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯವು ಪೂರೈಸುತ್ತದೆ. ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಶಕ್ತಿಯ ಚಯಾಪಚಯವನ್ನು ಎಕೆ2 ಪ್ರೋಟೀನ್ ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತದೆ. ಪ್ರೋಟೀನ್ನಲ್ಲಿ ಒಂದು ರೂಪಾಂತರವಿದ್ದರೆ, ಇದರರ್ಥ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹೆಮಟೊಪೊಯೆಟಿಕ್ ಕಾಂಡಕೋಶಗಳಿಗೆ ಸಾಕಷ್ಟು ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಹೆಮಟೋಪೊಯೆಟಿಕ್ ಕಾಂಡಕೋಶಗಳು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲು ಅಥವಾ ಹರಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ರೋಗನಿರೋಧಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯು ಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯಾ, ಶಿಲೀಂಧ್ರಗಳು ಮತ್ತು ವೈರಸ್ಗಳ ವಿರುದ್ಧ ಹೋರಾಡಲು ಒಟ್ಟಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವ ವಿಶೇಷ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಈ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಮಧ್ಯಸ್ಥಿಕೆ ವಹಿಸುವ ಟಿ ಲಿಂಫೋಸೈಟ್ಸ್ (ಟಿ ಕೋಶಗಳು), ಬಿ ಲಿಂಫೋಸೈಟ್ಸ್ (ಬಿ ಕೋಶಗಳು) ಮತ್ತು ನ್ಯಾಚುರಲ್ ಕಿಲ್ಲರ್ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ. ಆರ್ಡಿ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ಟಿ ಕೋಶಗಳು ಮತ್ತು ಕನಿಷ್ಠ ಒಂದು ರೀತಿಯ ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ಕೋಶದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಒಂದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ವಿಧದ ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ಕೋಶಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದರಿಂದ, ಈ ರೋಗವನ್ನು ತೀವ್ರ ಸಂಯೋಜಿತ ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ಕೊರತೆಯ ಕಾಯಿಲೆ (ಎಸ್. ಸಿ. ಐ. ಡಿ.) ಎಂದು ವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ. ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ರೋಗನಿರೋಧಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯು ರೋಗಿಗಳನ್ನು ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ಸೋಂಕುಗಳಿಗೆ ಒಳಗಾಗುವಂತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಆರ್ಡಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಿದ ರೋಗಿಗಳು ಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯಾದ ಸೆಪ್ಸಿಸ್ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ನ್ಯುಮೋನಿಯಾವನ್ನು ಸಹ ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ವಾರ್ಷಿಕ ಘಟನೆಯನ್ನು 1/3,000,000-1/5,000,000 ಎಂದು ಅಂದಾಜಿಸಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರು ಮತ್ತು ಪುರುಷರು ಇಬ್ಬರೂ ಬಾಧಿತರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಅಪಾಯದ ಅಂಶಗಳು ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಅನುಸರಿಸುತ್ತದೆ ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ತಾಯಿ ಮತ್ತು ತಂದೆ ಇಬ್ಬರಿಂದಲೂ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬೇಕು ಪುರುಷರು ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರು ಇಬ್ಬರೂ ಸಮಾನವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಆವರ್ತನವನ್ನು ಹೊಂದಿರಬೇಕು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಆರೋಗ್ಯ ವೃತ್ತಿಪರರು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಇತಿಹಾಸ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು, ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನೋಡಬೇಕು. ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಕಡಿಮೆ ಮಟ್ಟದ ಲಿಂಫೋಸೈಟ್ಗಳು, ಗ್ರ್ಯಾನುಲೋಸೈಟ್ಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ ಅಥವಾ ಥೈಮಸ್ನ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಿದರೆ, ರೋಗಿಗೆ ಆರ್ಡಿ ಇದೆ ಎಂದು ಶಂಕಿಸಬಹುದು. ಹೆಮಟೊಪೊಯಟಿಕ್ ಸ್ಟೆಮ್ ಸೆಲ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಪ್ಲಾಂಟೇಶನ್ (ಎಚ್. ಎಸ್. ಸಿ. ಟಿ) ಮತ್ತು ಸೈಟೋಕಿನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮೂಲಕ ಮಾತ್ರ ಆರ್. ಡಿ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ತಾತ್ಕಾಲಿಕವಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಹುದು. ಹೆಮಾಟೊಪೊಯೆಟಿಕ್ ಕಾಂಡಕೋಶ ಕಸಿ ಕಾಂಡಕೋಶಗಳ ಕಸಿ ಮಾಡುವಿಕೆಯನ್ನು ಆರೋಗ್ಯಕರ, ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗುವ ದಾನಿಗಳ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆ, ಬಾಹ್ಯ ರಕ್ತ ಅಥವಾ ಹೊಕ್ಕುಳಿನಿಂದ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ಹೆಮಾಟೊಪೊಯೆಟಿಕ್ ಕಾಂಡಕೋಶ ಕಸಿ (ಎಚ್. ಎಸ್. ಸಿ. ಟಿ) ಯು ಹಾನಿಗೊಳಗಾದ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆ ಅಥವಾ ದೋಷಯುಕ್ತ ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವವರಿಗೆ ಕಾಂಡಕೋಶಗಳ ಇಂಟ್ರಾವೆನಸ್ ದ್ರಾವಣವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಕಸಿ ಮಾಡುವಿಕೆಯು ಒಂದು ಸರಳ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಾಗಿದೆ. ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಉತ್ಪನ್ನವನ್ನು ಕೇಂದ್ರ ಅಭಿಧಮನಿಯ ಮೂಲಕ ಹಲವಾರು ಗಂಟೆಗಳ ಕಾಲ ತುಂಬಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಹೆಮಟೋಪೊಯೆಟಿಕ್ ಕೋಶಗಳು ಟ್ರ್ಯಾಕಿಂಗ್ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳ ಮೂಲಕ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಗೆ ಹೋಗಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ. ಆರ್. ಡಿ. ಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ಈಗ ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ಕೋಶಗಳಾಗಿ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಬಲ್ಲ ಹೆಚ್ಚಿನ ಕಾಂಡಕೋಶಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಸೈಟೋಕೈನ್ ಥೆರಪಿಯನ್ನು ರಿಕಾಂಬಿನೆಂಟ್ ಗ್ರ್ಯಾನುಲೋಸೈಟ್-ಮ್ಯಾಕ್ರೋಫೇಜ್ ಕಾಲೋನಿ-ಸ್ಟಿಮ್ಯುಲೇಟಿಂಗ್ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ (ಆರ್ಜಿಎಂ-ಸಿಎಸ್ಎಫ್) ಅನ್ನು ತಾತ್ಕಾಲಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿ ಬಳಸಬಹುದು. ಜಿಎಂ-ಸಿಎಸ್ಎಫ್ ಬಿಳಿ ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುತ್ತದೆ. ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಕಸಿಗಾಗಿ ಕಾಯುತ್ತಿರುವ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯು ಬದಲಾಗಬಹುದು. ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾದ ಸಂಯೋಜಿತ ರೋಗನಿರೋಧಕ ಕೊರತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವವರು ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಯಾವುದೇ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಮುನ್ನರಿವು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಲ್ಲದೆ ಬದುಕುಳಿಯುವ ವ್ಯಾಪ್ತಿಯು 3 ದಿನಗಳಿಂದ 17 ವಾರಗಳವರೆಗೆ ಇರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಅಂದಾಜಿಸಲಾಗಿದೆ. ಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯಾ ಅಥವಾ ವೈರಲ್ ಸೋಂಕಿನಿಂದಾಗಿ ರೋಗಿಗಳು ಸಾಯುತ್ತಾರೆ. ಪ್ರತಿಜೀವಕಗಳೊಂದಿಗಿನ ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಅಗತ್ಯವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಕಸಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಕಸಿಗೆ ಒಳಗಾಗುವ ರೋಗಿಗಳು, ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗುವ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರಿಂದ, ಇತರ ದಾನಿಗಳಿಂದ ಕಸಿ ಪಡೆಯುವವರಿಗಿಂತ 5 ವರ್ಷಗಳ ಬದುಕುಳಿಯುವಿಕೆಯ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ರೀಸರ್ಚ್ ಜೀನ್ ಥೆರಪಿ ಜೀನ್ ಥೆರಪಿಯು ಎಸ್. ಸಿ. ಐ. ಡಿ ಕ್ಷೇತ್ರದಲ್ಲಿ ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಹೊಸ ಪರಿಕಲ್ಪನೆಯಾಗಿದೆ. ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಪ್ರಸ್ತುತ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಿದೆ ಮತ್ತು ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಎಸ್. ಸಿ. ಐ. ಡಿ ಮತ್ತು ರಿಸೆಸಿವ್ ಅಲೀಲ್ ಎಸ್. ಸಿ. ಐ. ಡಿ ಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಸಣ್ಣ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸಿದೆ. ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಎಸ್. ಸಿ. ಐ. ಡಿ. ಯಲ್ಲಿ ಅಂತರ್ಗತವಾಗಿರುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆಯನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಆರ್. ಡಿ. ಯ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆಯು ಎಕೆ2 ಅಸಮರ್ಪಕ ಕ್ರಿಯೆಯಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಪೀಡಿತ ಮಗುವಿನ ರಕ್ತ ಅಥವಾ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯಿಂದ ಕಾಂಡಕೋಶಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ನಂತರ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಾಂಡಕೋಶಗಳನ್ನು ಕುಶಲತೆಯಿಂದ ನಿರ್ವಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಜೀನ್ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನದೊಂದಿಗೆ ಸರಿಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ನಂತರ ಅವುಗಳನ್ನು ಮತ್ತೆ ರೋಗಿಗೆ ಚುಚ್ಚಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅಂತೆಯೇ, ಮೂಳೆ ಕಸಿ ಮಾಡುವಿಕೆಯಲ್ಲಿ, ಕಾಂಡಕೋಶಗಳು ಟ್ರ್ಯಾಕಿಂಗ್ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳ ಮೂಲಕ ತಮ್ಮ ಮಾರ್ಗವನ್ನು ಕಂಡುಕೊಳ್ಳಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಬೈ ಸಿಸ್ಟಮ್ ಕಂಬೈನ್ಡ್ ಟಿ ಮತ್ತು ಬಿ-ಸೆಲ್ ಇಮ್ಯುನೊಡಿಫಿಸಿಯನ್ಸಿಗಳು ನಾನ್-ಇನ್ಫೆಕ್ಷಿಯಸ್ ಇಮ್ಯುನೊಡಿಫಿಸಿಯನ್ಸಿ-ಸಂಬಂಧಿತ ಚರ್ಮದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು