EFHC2
2 ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಇಎಫ್-ಹ್ಯಾಂಡ್ ಡೊಮೇನ್ (ಸಿ-ಟರ್ಮಿನಲ್) ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಇಎಫ್ಎಚ್ಸಿ 2 ಜೀನ್ನಿಂದ ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಗಿದೆ. ಜೀನ್ ಇ. ಎಫ್. ಎಚ್. ಸಿ. 2, ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಋಣಾತ್ಮಕ ಎಳೆ (ಇಂದ್ರಿಯ ಎಳೆ) ಯ ಮೇಲೆ <ಐ. ಡಿ. 1> ನಲ್ಲಿದೆ. ಇ. ಎಫ್. ಎಚ್. ಸಿ. 2 ಕೆಲವು ಆಯ್ದ ಸಂಖ್ಯೆಯ ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ, ಇದು ಎಕ್ಸ್ ನಿಷ್ಕ್ರಿಯತೆಯಿಂದ ತಪ್ಪಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಎಂದು ಇನ್ ವಿಟ್ರೊ ಪುರಾವೆಗಳು ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ. ಇ. ಎಫ್. ಎಚ್. ಸಿ. 2 1,95,796 ಬೇಸ್ ಜೋಡಿಗಳನ್ನು ವ್ಯಾಪಿಸಿದೆ ಮತ್ತು ಎನ್. ಡಿ. ಪಿ. ಯಿಂದ ನೆರೆಯಿದೆ, ಇದು ನೋರಿ ರೋಗದ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗೆ ಜೀನ್ ಎನ್ಕೋಡಿಂಗ್ ಆಗಿದೆ. ಜೀನೋಮ್ ವೈಡ್ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ಅಧ್ಯಯನಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಪುರಾವೆಗಳು ಇ. ಎಫ್. ಎಚ್. ಸಿ. 2 ನ ಎಕ್ಸಾನ್ 13 ಮತ್ತು 14 ರ ನಡುವಿನ ಇಂಟ್ರಾನ್ನಲ್ಲಿರುವ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಯನ್ನು ಹಾನಿ ತಪ್ಪಿಸುವಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಪರ್ಕಿಸಿವೆ. ಇ. ಎಫ್. ಎಚ್. ಸಿ. 2 ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಎನ್ಕೋಡಿಂಗ್ ಮಾಡುವ ಎಂ. ಆರ್. ಎನ್. ಎ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಕ್ರಿಪ್ಟ್ 3,269 ಬೇಸ್ ಜೋಡಿಗಳಾಗಿವೆ. ಮೊದಲ ತೊಂಬತ್ತು ಬೇಸ್ ಜೋಡಿಗಳು ಐದು ಪ್ರಧಾನ ಅನುವಾದಿಸದ ಪ್ರದೇಶವನ್ನು ರಚಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಕೊನೆಯ 1913 ಬೇಸ್ ಜೋಡಿಗಳು ಮೂರು ಪ್ರಧಾನ ಅನುವಾದಿಸದ ಪ್ರದೇಶವನ್ನು ರಚಿಸುತ್ತವೆ. ಪ್ರೋಟೀನ್ ಇ. ಎಫ್. ಎಚ್. ಸಿ. 2 ವಂಶವಾಹಿಯು 749-ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಮೂರು ಡಿ. ಎಂ. 10 ಡೊಮೇನ್ಗಳನ್ನು () ಮತ್ತು ಮೂರು ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ-ಬೈಂಡಿಂಗ್ ಇ. ಎಫ್-ಹ್ಯಾಂಡ್ ಮೋಟಿಫ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಇ. ಎಫ್. ಎಚ್. ಸಿ. 2ನ ಐಸೊಎಲೆಕ್ಟ್ರಿಕ್ ಬಿಂದುವು ಮಾನವರಲ್ಲಿ 7.13 ಎಂದು ಅಂದಾಜಿಸಲಾಗಿದೆ. ಮಾನವರಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲಾದ ಇತರ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ, ಇ. ಎಫ್. ಎಚ್. ಸಿ. 2 ಕಡಿಮೆ ಅಲನೈನ್ ಅವಶೇಷಗಳನ್ನು ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಟೈರೋಸಿನ್ ಅವಶೇಷಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಮತ್ತು ಇದು ಸೈಟೋಪ್ಲಾಸಂನಲ್ಲಿ ವಾಸಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಊಹಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅಂಗಾಂಶ ವಿತರಣೆ ಇ. ಎಫ್. ಎಚ್. ಸಿ. 2 ಅನ್ನು ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲ ಮತ್ತು ಬಾಹ್ಯ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆ ಒಂದು ಸಂಬಂಧಿತ ಪ್ರೋಟೀನ್, ಇ. ಎಫ್. ಎಚ್. ಸಿ. 1 ಅನ್ನು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 6ರ ಜೀನ್ನಿಂದ ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ಎರಡೂ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು ಅಪಸ್ಮಾರದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿಕೊಂಡಿವೆ ಮತ್ತು ಈ ಜೀನ್ ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಭಯ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರಬಹುದು ಎಂದು ಸೂಚಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅಮೈನೊ ಆಸಿಡ್ ಸ್ಥಾನ 430 (S430Y) ನಲ್ಲಿ ಟೈರೋಸಿನ್ ಪರ್ಯಾಯಕ್ಕೆ ಸೆರಿನ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ EFHC2 ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರವು ಪುರುಷ, ಜರ್ಮನ್ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಬಾಲಾಪರಾಧಿ ಮಯೋಕ್ಲೋನಿಕ್ ಅಪಸ್ಮಾರದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ಇ. ಎಫ್. ಎಚ್. ಸಿ. 2 ನಲ್ಲಿನ ಒಂದೇ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಬಹುರೂಪತೆಯು ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗಿಗಳ ಮುಖದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿನ ಭಯವನ್ನು ಗುರುತಿಸುವ ಕಡಿಮೆ ಸಾಮರ್ಥ್ಯದೊಂದಿಗೆ ಪರಸ್ಪರ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿದೆ; ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ವಿವಾದಾತ್ಮಕವಾಗಿಯೇ ಉಳಿದಿವೆ. ಇತರ ಪ್ರಭೇದಗಳಲ್ಲಿ ಸಂರಕ್ಷಣೆ