TANGO2
ಟ್ರಾನ್ಸ್ಪೋರ್ಟ್ ಅಂಡ್ ಗಾಲ್ಗಿ ಆರ್ಗನೈಸೇಶನ್ 2 ಹೋಮೋಲಾಗ್ (TANGO2) ಅನ್ನು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 22 ಓಪನ್ ರೀಡಿಂಗ್ ಫ್ರೇಮ್ 25 (C22orf25) ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಮಾನವರಲ್ಲಿ TANGO2 ಜೀನ್ನಿಂದ ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಗಿದೆ. C22orf25 ನ ಕಾರ್ಯವು ಪ್ರಸ್ತುತ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ಇದು ಎನ್. ಆರ್. ಡಿ. ಇ. ಸೂಪರ್ ಫ್ಯಾಮಿಲಿ ಡೊಮೇನ್ (ಡಿ. ಯು. ಎಫ್. 883) ನಿಂದ ನಿರೂಪಿತವಾಗಿದೆ, ಇದು ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾಗಿ (ಎನ್)-ಆಸ್ಪ್ಯಾರಜಿನ್ (ಆರ್)-ಅರ್ಜಿನೈನ್ (ಡಿ)-ಆಸ್ಪರ್ಟಿಕ್ ಆಸಿಡ್ (ಇ)-ಗ್ಲುಟಾಮಿಕ್ ಆಸಿಡ್ನ ಸಂರಕ್ಷಿತ ಅಮೈನೊ ಆಸಿಡ್ ಅನುಕ್ರಮಕ್ಕೆ ಹೆಸರುವಾಸಿಯಾಗಿದೆ. ಈ ಡೊಮೇನ್ ಆರು ರಾಜ್ಯಗಳ ದೂರದ ಸಂಬಂಧಿತ ಪ್ರಭೇದಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆಃ ಯೂಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯಾ, ಆರ್ಕೀಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯಾ, ಪ್ರೊಟಿಸ್ಟಾ, ಶಿಲೀಂಧ್ರ, ಪ್ಲಾಂಟೇ ಮತ್ತು ಅನಿಮಲಿಯಾ ಮತ್ತು ಇದು ಗೋಲ್ಗಿ ಸಂಘಟನೆ ಮತ್ತು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸ್ರವಿಸುವಿಕೆಯಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿದೆ ಎಂದು ತಿಳಿದುಬಂದಿದೆ. ಇದು ಸೈಟೋಪ್ಲಾಸಂನಲ್ಲಿ ನೆಲೆಗೊಳ್ಳುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ ಆದರೆ ಎರಡನೇ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲದಿಂದ ಜೀವಕೋಶದ ಪೊರೆಯಲ್ಲಿ ಲಂಗರು ಹಾಕಲ್ಪಡುತ್ತದೆ. C22orf25 ಸಹ ಫೌಲ್ಪಾಕ್ಸ್ ವೈರಸ್ ಮತ್ತು ಕ್ಯಾನರಿಪಾಕ್ಸ್ ವೈರಸ್ನಲ್ಲಿನ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳಂತೆಯೇ T10 ಗೆ ಜೆನೋಲೋಗಸ್ ಆಗಿದೆ. C22orf25 ಗಾಗಿ ಜೀನ್ ಕೋಡಿಂಗ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 22 ಮತ್ತು ಸ್ಥಳ q11.21 ನಲ್ಲಿದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 22q11.2 ಅಳಿಸುವಿಕೆಯ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಪ್ರೋಟೀನ್ ಜೀನ್ ನೆರೆಹೊರೆ C22orf25 ಜೀನ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 22 ರ ಉದ್ದನೆಯ ತೋಳಿನ (q) ಮೇಲೆ ಪ್ರದೇಶ 1, ಬ್ಯಾಂಡ್ 1, ಮತ್ತು ಉಪ-ಬ್ಯಾಂಡ್ 2 (22q11.21) ನಲ್ಲಿದೆ, ಇದು 20,008,631 ಬೇಸ್ ಜೋಡಿಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗಿ 20,053,447 ಬೇಸ್ ಜೋಡಿಗಳಲ್ಲಿ ಕೊನೆಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಸುಮಾರು 30-40 ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ 1.5-3.0 Mb ಅಳಿಸುವಿಕೆಯು ಈ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಹರಡಿದೆ, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಡಿಜಾರ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಥವಾ ವೆಲೊಕರಿಡೋಫೇಶಿಯಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ 22q11.2 ಅಳಿಸುವಿಕೆಯ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಅತ್ಯಂತ ಬದುಕುಳಿಯುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. 22q11.2 ಅಳಿಸುವ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ವ್ಯಾಪಕ ಶ್ರೇಣಿಯ ಫಿನೋಟೈಪ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಮತ್ತು ಒಂದೇ ಜೀನ್ನ ನಷ್ಟಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಡಿಜಾರ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕ್ರಿಟಿಕಲ್ ರೀಜನ್ (ಡಿಜಿಸಿಆರ್) ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗದ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯಿಂದ ಮಾತ್ರವಲ್ಲದೆ ಇತರ ಗುರುತಿಸಲಾಗದ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯಿಂದಲೂ ವಿಶಾಲವಾದ ಫಿನೋಟೈಪ್ಗಳು ಉದ್ಭವಿಸುತ್ತವೆ. C22orf25 ಡಿಜಿಸಿಆರ್8 ಮತ್ತು ಡಿಜಾರ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಒಂದು ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುವ ಇತರ ಜೀನ್ಗಳಿಗೆ ಹತ್ತಿರದಲ್ಲಿದೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ವೆಲೋಕಾರ್ಡಿಯೋಫೇಸಿಯಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಎಆರ್ವಿಸಿಎಫ್), ಕ್ಯಾಥೆಕೋಲ್-ಒ-ಮೀಥೈಲ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ (ಸಿಒಎಂಟಿ) ಮತ್ತು ಟಿ-ಬಾಕ್ಸ್ 1 (ಟಿಬಿಎಕ್ಸ್ 1) ನಲ್ಲಿ ಅಳಿಸಲಾದ ಆರ್ಮಡಿಲ್ಲೊ ರಿಪೀಟ್ ಜೀನ್. C22orf25 ಜೀನ್ನ ಪ್ರವರ್ತಕವು 687 ಬೇಸ್ ಜೋಡಿಗಳನ್ನು 20,008,092 ನಿಂದ 20,008,878 ವರೆಗೆ ವ್ಯಾಪಿಸಿದೆ, ಇದು 104 ಬೇಸ್ ಜೋಡಿಗಳು ಮತ್ತು 20,008,591 ನಿಂದ 20,008,694 ವರೆಗೆ ವ್ಯಾಪಿಸಿದೆ. ಪ್ರವರ್ತಕ ಪ್ರದೇಶ ಮತ್ತು C22orf25 ವಂಶವಾಹಿಯ ಪ್ರಾರಂಭವು (20,008,263 ರಿಂದ 20,009,250) ಹಿಂದಿನ ಸಸ್ತನಿಗಳನ್ನು ಸಂರಕ್ಷಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ. ಪ್ರತಿಲೇಖನ ಅಂಶಗಳ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಈ ಪ್ರದೇಶವನ್ನು ಬಳಸಲಾಯಿತು. ಪ್ರತಿಲೇಖನದ ಅಂಶಗಳು ಪ್ರವರ್ತಕರೊಂದಿಗೆ ಬಂಧಿಸುವ ಕೆಲವು ಪ್ರಮುಖ ಪ್ರತಿಲೇಖನ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಕೆಳಗೆ ಪಟ್ಟಿ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಎಕ್ಸ್ಪ್ರೆಸ್ಡ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸ್ ಟ್ಯಾಗ್ ಮ್ಯಾಪಿಂಗ್, ಮೈಕ್ರೋಅರೇ ಮತ್ತು ಇನ್ ಸಿಟು ಹೈಬ್ರಿಡೈಸೇಶನ್ನಿಂದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ದತ್ತಾಂಶವು ರಕ್ತ, ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆ ಮತ್ತು ನರಗಳಲ್ಲಿ ಹೋಮೋ ಸೇಪಿಯನ್ಸ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಈ ಪ್ರದೇಶಗಳಿಗೆ ಸೀಮಿತವಾಗಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಬೇರೆಡೆ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಸಿನೋರಾಬ್ಡಿಟಿಸ್ ಎಲಿಗನ್ಸ್ನಲ್ಲಿ, ಎಸ್ಎನ್ಟಿ-1 ಜೀನ್ (ಸಿ22ಆರ್ಎಫ್25 ಹೋಮೋಲಾಗ್) ಅನ್ನು ನರಗಳ ವರ್ತುಲ, ಕುಹರದ ಮತ್ತು ಪೃಷ್ಠದ ಬಳ್ಳಿಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳು, ನರಸ್ನಾಯುಕ ಜಂಕ್ಷನ್ಗಳ ತಾಣಗಳು ಮತ್ತು ನರಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ. ಎನ್. ಆರ್. ಡಿ. ಇ. (ಡಿ. ಯು. ಎಫ್. 883) ಕ್ಷೇತ್ರವು, ಬಹುಪಾಲು C22orf25 ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ವ್ಯಾಪಿಸಿರುವ ಅಜ್ಞಾತ ಕಾರ್ಯದ ಕ್ಷೇತ್ರವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಇದು ವೈರಸ್ಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ ದೂರದ ಸಂಬಂಧಿತ ಪ್ರಭೇದಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಅನಿಮಲಿಯಾ ಮತ್ತು ಪ್ಲ್ಯಾಂಟೇ ಸಾಮ್ರಾಜ್ಯಗಳಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಕ್ಯಾನರಿಪಾಕ್ಸ್ ವೈರಸ್ನಲ್ಲಿ ವಿಕಾಸಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಸಂರಕ್ಷಿಸಲಾಗಿರುವ C22orf25 ವಂಶವಾಹಿಯ ಪೋಸ್ಟ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಲೇಶನಲ್ ಮಾರ್ಪಾಡುಗಳಲ್ಲಿ ಗ್ಲೈಕೋಸೈಲೇಷನ್ (ಸಿ-ಮನ್ನೋಸೈಲೇಷನ್), ಗ್ಲೈಕೇಷನ್, ಫಾಸ್ಫೊರಿಲೇಷನ್ (ಕೈನೇಸ್ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ) ಮತ್ತು ಪಾಲ್ಮಿಟೋಯ್ಲೇಷನ್ ಸೇರಿವೆ. ಊಹಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಟೋಪೋಲಜಿ C22orf25 ಸೈಟೋಪ್ಲಾಸಂಗೆ ಸ್ಥಳೀಕರಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಎರಡನೇ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲದಿಂದ ಜೀವಕೋಶದ ಪೊರೆಗೆ ಲಂಗರು ಹಾಕುತ್ತದೆ. ಈ ಹಿಂದೆ ಹೇಳಿದಂತೆ, ಎರಡನೇ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲವನ್ನು ಪಾಮ್ಮಿಟೋಯ್ಲೇಷನ್ ಮೂಲಕ ಮಾರ್ಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪಾಮ್ಮಿಟೋಯ್ಲೇಷನ್ ಮೆಂಬ್ರೇನ್ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ಗೆ ಕೊಡುಗೆ ನೀಡುತ್ತದೆ ಎಂದು ತಿಳಿದುಬಂದಿದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ವರ್ಧಿತ ಹೈಡ್ರೋಫೋಬಿಸಿಟಿಗೆ ಕೊಡುಗೆ ನೀಡುತ್ತದೆ. ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳ ಕಳ್ಳಸಾಗಣೆ, ಸ್ಥಿರತೆ ಮತ್ತು ವಿಂಗಡಣೆಯ ಸಮನ್ವಯದಲ್ಲಿ ಪಾಲ್ಮಿಟೋಯ್ಲೇಷನ್ ಒಂದು ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ತಿಳಿದುಬಂದಿದೆ. ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಸಿಗ್ನಲಿಂಗ್ ಮತ್ತು ನರಕೋಶದ ಪ್ರಸರಣದಲ್ಲೂ ಪಾಲ್ಮಿಟೋಯ್ಲೇಷನ್ ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಪ್ರೋಟೀನ್ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಗಳು ಸಿ22ಆರ್ಎಫ್25 ಎನ್ಎಫ್ಕೆಬಿ1, ಆರ್ಇಎಲ್, ಆರ್ಇಎಲ್ಬಿ, ಬಿ. ಟಿ. ಆರ್. ಸಿ., ಆರ್. ಪಿ. ಎಸ್. 27ಎ, ಬಿಸಿಎಲ್3, ಎಂಎಪಿ3ಕೆ8, ಎನ್ಎಫ್ಕೆ. ಬಿ. ಐ. ಎ., ಎಸ್. ಐ. ಎನ್. 3ಎ, ಸುಮೋ1, ಟಾಟ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂವಹನ ನಡೆಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆ TANGO2 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ β-ಆಕ್ಸಿಡೀಕರಣದಲ್ಲಿ ದೋಷಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು ಮತ್ತು ಎಂಡೋಪ್ಲಾಸ್ಮಿಕ್ ರೆಟಿಕ್ಯುಲಮ್ ಒತ್ತಡವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಗೋಲ್ಗಿ ಪರಿಮಾಣದ ಸಾಂದ್ರತೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಬಹುದು. ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಆರಂಭಿಕ ಆರಂಭದ ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾ, ಹೈಪರ್ಮೋನೆಮಿಯಾ, ರಾಬ್ಡೋಮಿಯೋಲಿಸಿಸ್, ಕಾರ್ಡಿಯಾಕ್ ಆರ್ರಿತ್ಮಿಯಾಸ್ ಮತ್ತು ಎನ್ಸೆಫಲೋಪತಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ, ಅದು ನಂತರ ಅರಿವಿನ ದುರ್ಬಲತೆಯಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು www.tango2.it-ರೋಗ ಜಾಲತಾಣ www.tango2research.org-ಸಂಶೋಧನಾ ರೋಗ ಜಾಲತಾಣ -