Pontocerebellar hypoplasia
ಪೊಂಟೊಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ (ಪಿಸಿಎಚ್) ಎಂಬುದು ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಅಪರೂಪದ ನರಶೂಲೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ವೈವಿಧ್ಯಮಯ ಗುಂಪಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಮೆದುಳಿನ ವಿವಿಧ ಭಾಗಗಳಾದ ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಮ್ ಅಥವಾ ಮೆದುಳಿನ ಕಾಂಡದ (ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಪೋನ್ಸ್) ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಕ್ಷೀಣತೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ತಿಳಿದಿರುವಲ್ಲಿ, ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಶೈಲಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತವೆ. ಪಿ. ಸಿ. ಎಚ್. ಗೆ ಯಾವುದೇ ತಿಳಿದಿರುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ಪೊಂಟೊಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾಗಳಿಗೆ ವಿಭಿನ್ನ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿವೆ, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಕನಿಷ್ಠ ಆರು ಅನ್ನು ಸಂಶೋಧಕರು ವಿವರಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಎಲ್ಲಾ ರೂಪಗಳು ಮೆದುಳಿನ ಅಸಹಜ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ, ಇದು ನಿಧಾನಗತಿಯ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಚಲನೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಮತ್ತು ಬೌದ್ಧಿಕ ದುರ್ಬಲತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. CASK ವಂಶವಾಹಿ ದೋಷಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಈ ಕೆಳಗಿನ ಮೌಲ್ಯಗಳು ಅಸಹಜವೆಂದು ತೋರುತ್ತದೆಃ ಲ್ಯಾಕ್ಟೇಟ್, ಪೈರುವೇಟ್, 2-ಕೆಟೋಗ್ಲುಟಾರಿಕ್ ಆಮ್ಲ, ಅಡಿಪಿಕ್ ಆಮ್ಲ ಮತ್ತು ಸುಬೆರಿಕ್ ಆಮ್ಲ, ಇದು CASK ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾರ್ಯದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂಬ ಪ್ರಬಂಧವನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸುತ್ತದೆ. ಕಾರಣಗಳು ಪೊಂಟೊಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾವು ಸೆಪ್ಸೆಕ್ಸ್ ಜೀನ್, ವಿ. ಆರ್. ಕೆ. 1 (ಪಿ. ಸಿ. ಎಚ್. 1); ಟಿ. ಎಸ್. ಇ. ಎನ್. 2, ಟಿ. ಎಸ್. ಇ. ಎನ್. 34 (ಪಿ. ಸಿ. ಎಚ್. 2); ಆರ್. ಎ. ಆರ್. ಎಸ್. 2 (ಪಿ. ಸಿ. ಎಚ್. 6); ಮತ್ತು ಟಿ. ಎಸ್. ಇ. ಎನ್. 54 (ಪಿ. ಸಿ. ಎಚ್. 2 ಮತ್ತು ಪಿ. ಸಿ. ಎಚ್. 4) ಸೇರಿದಂತೆ ಜೀನ್ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಪಿಸಿಎಚ್3 ಮತ್ತು ಪಿಸಿಎಚ್5ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ಇನ್ನೂ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ. ಪಿಸಿಎಚ್ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡ ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆಗಿರುತ್ತವೆ, ಅಂದರೆ ಬಾಧಿತ ಮಗುವಿನ ಪೋಷಕರು ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬರೂ ಹಾನಿಗೊಳಗಾದ ವಂಶವಾಹಿಯ ಒಂದು ನಕಲನ್ನು ಮಾತ್ರ ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಪ್ರತಿ ಮೂಲದಲ್ಲಿ ಇನ್ನೊಂದು ಪ್ರತಿಯು ಅದರ ಸರಿಯಾದ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅವು ಪಿಸಿಎಚ್ನ ಯಾವುದೇ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ವಂಶವಾಹಿಯ ಎರಡು ಹಾನಿಗೊಳಗಾದ ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಪಡೆದ ಮಗುವು ಪಿ. ಸಿ. ಎಚ್. ನಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತವಾಗುತ್ತದೆ. ಯಾಂತ್ರಿಕತೆ ಪಿಸಿಎಚ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜೀನ್ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ರಾಸಾಯನಿಕಗಳ ಉತ್ಪಾದನೆಯಲ್ಲಿ ದೋಷಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಿಣ್ವಗಳು, ಇವು ನರ ಕೋಶಗಳ (ನ್ಯೂರಾನ್ಗಳು) ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಮತ್ತು ಯಾವುದೇ ಜೀವಕೋಶವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಲು ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಆರ್ಎನ್ಎಯನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಸಂಸ್ಕರಿಸಲು ಅಗತ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಪಿ. ಸಿ. ಎಚ್. ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಮ್ ಮತ್ತು ಪೋನ್ಸ್ಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ನಿಖರವಾದ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವನ್ನು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲಾಗಿಲ್ಲ. ರೋಗನಿರ್ಣಯ ವರ್ಗೀಕರಣ ಪೊಂಟೊಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾವನ್ನು ಈ ಕೆಳಗಿನಂತೆ ವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆಃ ಪೊಂಟೈನ್ ಮತ್ತು ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾವನ್ನು ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಮೆಂಟಲ್ ರಿಟಾರ್ಡೇಶನ್ನ ಕೆಲವು ಫಿನೋಟೈಪ್ಗಳಲ್ಲಿ ಸಹ ಗಮನಿಸಲಾಗಿದೆ-ಇದನ್ನು MICPCH ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರುವ ಮತ್ತೊಂದು ಜೀನ್ ಎಂದರೆ ಕೋಎಂಜೈಮ್ ಎ ಸಿಂಥೇಸ್ (COASY). ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಪಿಸಿಎಚ್ನ ವಿವಿಧ ರೂಪಗಳ ತೀವ್ರತೆಯು ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾದ ರೂಪಾಂತರಿತ ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದ ಅನೇಕ ಮಕ್ಕಳು ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆ ಅಥವಾ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಬದುಕುಳಿಯುವುದಿಲ್ಲ; ಆದಾಗ್ಯೂ, ಪಿಸಿಎಚ್ನೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಕೆಲವು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ತಲುಪಿದ್ದಾರೆ. ಪೊಂಟಿನ್ ಮತ್ತು ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾದೊಂದಿಗೆ ಮೆಂಟಲ್ ರಿಟಾರ್ಡೇಷನ್ ಮತ್ತು ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ ಅನ್ನು ಸಹ ನೋಡಿ ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ನ್ಯೂರೋ ಡಿಜೆನೆರೆಟಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ನ್ಯೂರೋಜೆನೆಟಿಕ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಅಪರೂಪದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು