Spondylo-meta-epiphyseal dysplasia
ಸ್ಪಾಂಡಿಲೋ-ಮೆಟಾ-ಎಪಿಫೈಸಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ (ಎಸ್. ಎಂ. ಇ. ಡಿ.) ಎಂಬುದು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಅಪರೂಪದ ಆಟೋಸೋಮಲ್-ರಿಸೆಸಿವ್ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಡಿಸ್ಕೋಯಿಡಿನ್ ಡೊಮೈನ್ ರಿಸೆಪ್ಟರ್ 2 (ಡಿಡಿಆರ್ 2) ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಎಸ್ಎಂಇಡಿ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ. ಸ್ಪಾಂಡಿಲೊಇಪಿಮೆಟಾಫೈಸಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ-ಸಣ್ಣ ಅಂಗ-ಅಸಹಜ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಫಿಕೇಷನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಸಿಸ್ಟಮ್ನ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಸಹ ನೋಡಿ.