Katz syndrome
ಕಾಟ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಒಳಾಂಗ, ಹೆಪಟೊಮೆಗಲಿ, ಮಧುಮೇಹ ಮತ್ತು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿತವಾದ ಪಾಲಿಮಲ್ಫಾರ್ಮೇಟಿವ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆಗಿ ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಸಣ್ಣ ಎತ್ತರ, ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಹೈಪರ್ಸ್ಟೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಮುಖದ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಬಹುಶಃ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೀತಿಯ ಕ್ರಾನಿಯೊಮೆಟಾಫೈಸಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾದ ಒಂದು ರೂಪಾಂತರವಾಗಿದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಹ್ನೆಗಳು ದೊಡ್ಡದಾದ ಒಳಾಂಗ, ಹೆಪಟೊಮೆಗಲಿ, ಮಧುಮೇಹ, ಸಣ್ಣ ಎತ್ತರ ಮತ್ತು ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಹೈಪರ್ಸ್ಟೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಹೆಪಟೊಬಿಲಿಯರಿ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕ್ರ್ಯಾನಿಯೊಫೇಶಿಯಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಕಡಿಮೆ ಎತ್ತರದ ಅಪರೂಪದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ ಅಪರೂಪದ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು