46,XX/46,XY
46, XX/46, XY ಎಂಬುದು 46, XX ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸುವ ಕೆಲವು ಜೀವಕೋಶಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ ಮತ್ತು ಒಬ್ಬ ಮನುಷ್ಯನಲ್ಲಿ 46, XY ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸುವ ಕೆಲವು ಜೀವಕೋಶಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಒಂದು ಚಿಮೆರಿಕ್ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಕಾರಣವು ಗರ್ಭಾಶಯದಲ್ಲಿ ಎರಡು ವಿಭಿನ್ನ ಬ್ಲಾಸ್ಟೋಸಿಸ್ಟ್ಗಳು ಅಥವಾ ಝೈಗೋಟ್ಗಳ ಒಟ್ಟುಗೂಡಿಸುವಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ (ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು 46, XX ಅನ್ನು ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇನ್ನೊಂದು 46, XY ಅನ್ನು ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸುತ್ತದೆ) ಒಂದೇ ಭ್ರೂಣವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ, ಇದು ತರುವಾಯ ಸಹೋದರ ಅವಳಿಗಳ ಜೋಡಿಯ ಬದಲು ಎರಡು ವಿಭಿನ್ನ ಜೀವಕೋಶದ ರೇಖೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಒಂದೇ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. 46, XX/46, XY ಚಿಮೆರಾಗಳು ಎರಡು ಒಂದೇ ಅಲ್ಲದ ಅವಳಿಗಳ ವಿಲೀನದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿದೆ. ಇದನ್ನು ಮೊಸೈಕಿಸಮ್ ಅಥವಾ ಹೈಬ್ರಿಡಿಸಂನೊಂದಿಗೆ ಗೊಂದಲಗೊಳಿಸಬಾರದು, ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದೂ ಚಿಮೆರಿಕ್ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ವಿರುದ್ಧ ಲಿಂಗದ ಎರಡು ಜೀವಕೋಶದ ರೇಖೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದರಿಂದ, ಇದನ್ನು ಅಂತರ್ಜನಾಂಗೀಯ ಸ್ಥಿತಿಯೆಂದೂ ಪರಿಗಣಿಸಬಹುದು. ಮಾನವರಲ್ಲಿ, ಲೈಂಗಿಕ ದ್ವಿರೂಪತೆಯು XY ಲಿಂಗ-ನಿರ್ಣಯ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಲಿಂಗ ವ್ಯತ್ಯಾಸದಲ್ಲಿ, ಗಂಡು ಮತ್ತು ಹೆಣ್ಣು ಭ್ರೂಣವು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ 7ನೇ ವಾರದವರೆಗೂ ಅಂಗರಚನಾಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿ ಒಂದೇ ಆಗಿರುತ್ತದೆ, ಆಗ ವೈ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಮೇಲೆ ಎಸ್. ಆರ್. ವೈ ವಂಶವಾಹಿಯ ಉಪಸ್ಥಿತಿ ಅಥವಾ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯು ಅನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಗೊನಡಾಲ್ ಅಂಗಾಂಶವು ವ್ಯತ್ಯಾಸಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಅನುಕ್ರಮವಾಗಿ ಒಂದು ಜೋಡಿ ವೃಷಣಗಳು ಅಥವಾ ಅಂಡಾಶಯಗಳಾಗುತ್ತವೆ. ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದುತ್ತಿರುವ ವೃಷಣಗಳ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಆಂಟಿ-ಮುಲ್ಲೇರಿಯನ್ ಹಾರ್ಮೋನ್ (ಎಎಮ್ಎಚ್) ಮತ್ತು ಆಂಡ್ರೊಜೆನ್ಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತವೆ, ಇದು ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಪ್ರದೇಶ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ಜನನಾಂಗಗಳನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. 46, XX/46, XY ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಭಾಗಶಃ ಎಸ್ಆರ್ವೈ ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ, ಭ್ರೂಣವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಫಿನೋಟೈಪಿಕ್ ಪುರುಷ ಅಥವಾ ಫಿನೋಟೈಪಿಕ್ ಸ್ತ್ರೀಯಾಗಿ ಬೆಳೆಯುವ ಸಾಮಾನ್ಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯು ಗೊನಡ್ಗಳು, ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಪ್ರದೇಶ ಮತ್ತು ಜನನಾಂಗಗಳಲ್ಲಿ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಗಮನಾರ್ಹ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಬೀರಬಹುದು. ಇದರ ಹೊರತಾಗಿಯೂ, 46, XX/46, XY ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಿಂಗ ವ್ಯತ್ಯಾಸದ ಪ್ರಕರಣಗಳು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ವರದಿಯಾಗಿವೆ. 46, XX/46, XY ಚಿಮೆರಿಸಮ್ ಅನ್ನು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ತಪಾಸಣೆಯ ಮೂಲಕ ಅಥವಾ ಬಾಲ್ಯದ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ನೇರ ವೀಕ್ಷಣೆಯ ಮೂಲಕ ಗುರುತಿಸಬಹುದು. ಬಹುಪಾಲು ರೋಗನಿರ್ಣಯಗಳು ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ವರದಿಯಾಗದ ಕಾರಣ ಘಟನೆಯ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು ಕಷ್ಟ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ದೈಹಿಕ 46, XX/46, XY ವಿವಿಧ ದೈಹಿಕ ಪ್ರಸ್ತುತಿಗಳ ವ್ಯಾಪಕ ವರ್ಣಪಟಲದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ, ಇದನ್ನು ಹಿಂದೆ "ನಿಜವಾದ ಹರ್ಮಾಫ್ರೊಡಿಟಿಸಮ್" ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತಿತ್ತು, ಇದು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಪುರುಷ ಅಥವಾ ಸ್ತ್ರೀ ಫಿನೋಟೈಪ್ನವರೆಗೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಈ ವ್ಯತ್ಯಾಸದಿಂದಾಗಿ, ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹವಾಗಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡುವ ಏಕೈಕ ಮಾರ್ಗವಾಗಿದೆ. 46, XX/46, XY ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನವುಗಳ ನೇರ ವೀಕ್ಷಣೆ ಇದ್ದರೆ ಸಾಧ್ಯಃ ಕ್ಲಿಟೋರಿಸ್ ಮತ್ತು ಶಿಶ್ನದ ನಡುವಿನ ಗಾತ್ರದ ಮಧ್ಯದಲ್ಲಿ ಸಣ್ಣ ಫಲ್ಲಸ್ ಅಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಮುಚ್ಚಿದ ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ತೆರೆಯುವಿಕೆ (ಆಳವಿಲ್ಲದ ಯೋನಿ) ಪೆರಿನಿಯಮ್ನಲ್ಲಿ ಅಸಹಜ ಮೂತ್ರನಾಳದ ತೆರೆಯುವಿಕೆ 46, XX/46, XY ಹೊಂದಿರುವ ಕೆಲವು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಅಂಡಾಶಯದ ಅಂಗಾಂಶ ಮತ್ತು ವೃಷಣ ಅಂಗಾಂಶವನ್ನು ಏಕಕಾಲದಲ್ಲಿ ಹೊಂದಿದ್ದರೂ, ಎರಡೂ ಗೋನಾಡ್ಗಳು ಒಂದೇ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತಿರುವ ಯಾವುದೇ ಪ್ರಕರಣಗಳು ವರದಿಯಾಗಿಲ್ಲ, ಫಲವತ್ತಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳ ಭಾಗವು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಅಂಡಾಶಯದ ಅಂಗಾಂಶದ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸುತ್ತದೆ. ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ, ಗಂಡು ಮತ್ತು ಹೆಣ್ಣು ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಮಿಶ್ರಣವು ಹೊರಹೊಮ್ಮಬಹುದು. ಕೆಲವು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಧ್ವನಿಯ ಆಳ ಮತ್ತು ದ್ವಿತೀಯ ಕೂದಲಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ಇತರರು ಸ್ತನ ಅಂಗಾಂಶದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಅನುಭವಿಸಬಹುದು. ಚರ್ಮದ ವಿಭಜನೆ (ಚರ್ಮದ ವಿಭಿನ್ನ ತೇಪೆಗಳು) ಸಹ ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಗುಣಲಕ್ಷಣವು 46, XX/46, XY ಚಿಮೆರಿಸಂಗೆ ಅನನ್ಯವಾಗಿಲ್ಲ. ಇದು ಇತರ ರೀತಿಯ ಚಿಮೆರಿಸಂನಲ್ಲಿಯೂ ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಅರಿವಿನ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಅರಿವಿನ ದುರ್ಬಲತೆಯನ್ನು ಅನುಭವಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಜೆನೆಟಿಕ್ ಮೆಕ್ಯಾನಿಸಮ್ 46, XX/46, XY ಟೆಟ್ರಾಗಾಮೆಟಿಕ್ ಚಿಮೆರಿಸಂಗೆ ಒಂದು ಉದಾಹರಣೆಯಾಗಿದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಇದಕ್ಕೆ ನಾಲ್ಕು ಗ್ಯಾಮೆಟ್ಗಳು-ಎರಡು ವೀರ್ಯ ಮತ್ತು ಎರಡು ಅಂಡಾಣುಗಳು ಬೇಕಾಗುತ್ತವೆ. 46, XX/46, XY ಅನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಎರಡು ಫಲವತ್ತಾದ ಝೈಗೋಟ್ಗಳ ಗರ್ಭಾಶಯದ ಸಂಯೋಜನೆಯಿಂದ ವಿವರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ತಂದೆಯ ಎರಡು ವೀರ್ಯಗಳಿಂದ ತಾಯಿಯಿಂದ ಎರಡು ಅಂಡಾಣುಗಳು ಫಲವತ್ತಾಗುತ್ತವೆ. ಒಂದು ವೀರ್ಯವು X ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇನ್ನೊಂದು Y ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ XY ಜೀನೋಟೈಪ್ ಹೊಂದಿರುವ ಝೈಗೋಟ್ ಮತ್ತು XX ಜೀನೋಟೈಪ್ ಹೊಂದಿರುವ ಝೈಗೋಟ್ಗಳು ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುತ್ತವೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಎರಡು ಝೈಗೋಟ್ಗಳು ಸೋದರಸಂಬಂಧಿ ಅವಳಿಗಳಾಗುತ್ತಿದ್ದವು. ಆದಾಗ್ಯೂ, 46, XX/46, XY ಯಲ್ಲಿ, ಎರಡು ಝೈಗೋಟ್ಗಳು ಫಲೀಕರಣದ ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯದ ನಂತರ ಬೆರೆಯುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಎರಡು ವಿಭಿನ್ನ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ಗಳಿಂದ ಕೂಡಿದ ಎರಡು-ಕೋಶಗಳ ಝೈಗೋಟ್ ಆಗುತ್ತವೆ. ಝೈಗೋಟ್ಗಳು ಬೇಗನೆ ಬೆಸೆಯುತ್ತವೆ, ಅವು ಸಂಯೋಜಿತ ಅವಳಿಗಳಾಗಿ ಬೆಳೆಯುವ ಅಪಾಯವಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಈ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನದ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು ಎರಡು ವೀರ್ಯಗಳಿಂದ ಅಂಡಾಣು ಮತ್ತು ಅದರ ಮೊದಲ ಅಥವಾ ಎರಡನೇ ಧ್ರುವ ದೇಹದ ಫಲೀಕರಣವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ. 46, XX/46, XY ಅನ್ನು ಮೊಸಾಯಿಕ್-ಆಧಾರಿತ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನದಿಂದಲೂ ವಿವರಿಸಬಹುದು. ಅನೆಪ್ಲೋಯ್ಡ್ XY ವೀರ್ಯದಿಂದ ಸಾಮಾನ್ಯ X ಅಂಡಾಣುವಿನ ಫಲೀಕರಣದಿಂದ ಒಂದೇ ಝೈಗೋಟ್ ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಬರುವ XXY ಝೈಗೋಟ್ ಮೂರು ಕೋಶ ರೇಖೆಗಳನ್ನು ನೀಡಲು ವಿಭಜಿಸುತ್ತದೆಃ 46, XX/46, XY/47, XXY. ಆರಂಭಿಕ ಭ್ರೂಣಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅನೆಪ್ಲಾಯ್ಡ್ 47, XXY ಜೀವಕೋಶದ ರೇಖೆಯನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲಾಗುತ್ತದೆ. 46, XX/46, XY ಜೀವಕೋಶದ ರೇಖೆಗಳು ಉಳಿದಿವೆ ಮತ್ತು ಚಿಮೆರಿಕ್ ವ್ಯಕ್ತಿಯಾಗುತ್ತವೆ. ಹ್ಯಾಪ್ಲಾಯ್ಡ್ ಅಂಡಾಶಯವು ಒಂದು ಸುತ್ತಿನ ಮಿಟೋಸಿಸ್ಗೆ ಒಳಗಾದಾಗ 46, XX/46, XY ಸಹ ಉದ್ಭವಿಸಬಹುದು, ಮತ್ತು ನಂತರದ ಮಗಳು ಕೋಶಗಳನ್ನು ಅನುಕ್ರಮವಾಗಿ X ಮತ್ತು Y ವೀರ್ಯದಿಂದ ಫಲವತ್ತಾಗಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ದೇಹದೊಳಗೆ 46, XX ಮತ್ತು 46, XY ಕೋಶಗಳ ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ ವಿತರಣೆಯಿಂದಾಗಿ ಚಿಮೆರಾವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವುದು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿದೆ. ಒಂದು ಅಂಗವು 46, XX ಮತ್ತು 46, XY ಮಿಶ್ರಣದಿಂದ ಕೂಡಿರಬಹುದು, ಆದರೆ ಇದು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಒಂದೇ ಜೀನೋಟೈಪ್ನಿಂದ ಕೂಡಿರಬಹುದು. ಆ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಯಾವುದೇ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಇತರ ರೀತಿಯ ಅಂಗಾಂಶಗಳನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಬೇಕಾಗಿದೆ. ಜನನ ಪೂರ್ವ ಪರೀಕ್ಷೆ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್-ಅಸ್ಪಷ್ಟ ಜನನಾಂಗದ ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟೆಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಹುಡುಕುವುದು-46, XX/46, XY ಕಾರ್ಡ್ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಹುಡುಕುವುದು-46, XX/46 ರ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಹುಡುಕುವುದು, XY ಜನನದ ನಂತರದ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಹುಡುಕುವುದು-ವಿವಿಧ ರಕ್ತ ಪ್ರಕಾರಗಳ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳನ್ನು ಹುಡುಕುವುದು ಅಂಗಾಂಶ ಮಾದರಿ-ಮಾದರಿಯೊಳಗೆ ಒಂದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಡಿಎನ್ಎ ಸೆಟ್ಗಳನ್ನು ಹುಡುಕುವುದು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಇಂಟರ್ಸೆಕ್ಸ್ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು ಚಿಮೆರಿಸಂ