Benign familial infantile epilepsy
ಬೆನಿಗ್ನ್ ಫ್ಯಾಮಿಲಿಯಲ್ ಇನ್ಫ್ಯಾಂಟೈಲ್ ಎಪಿಲೆಪ್ಸಿ (ಬಿಎಫ್ಐಇ) ಒಂದು ಅಪಸ್ಮಾರ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆಗಿದೆ. ಇತರ ಯಾವುದೇ ಆರೋಗ್ಯ ಅಥವಾ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಲ್ಲದ ಪೀಡಿತ ಮಕ್ಕಳು, ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ. ಈ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಮೆದುಳಿನೊಳಗೆ ಕೇಂದ್ರ ಮೂಲವನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ ಆದರೆ ನಂತರ ಸಾಮಾನ್ಯ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳಾಗಿ ಹರಡಬಹುದು. ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ದಿನಕ್ಕೆ ಹಲವಾರು ಬಾರಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಒಂದರಿಂದ ಮೂರು ದಿನಗಳ ನಂತರ ಒಂದರಿಂದ ಮೂರು ತಿಂಗಳ ಅಂತರದಲ್ಲಿ ಗುಂಪುಗಳಾಗಿ ವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆಂಟಿಕಾನ್ವಲ್ಸೆಂಟ್ ಔಷಧಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಗತ್ಯವಿಲ್ಲ ಆದರೆ ಅವುಗಳನ್ನು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವಲ್ಲಿ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಈ ರೀತಿಯ ಅಪಸ್ಮಾರವು ಒಂದು ಅಥವಾ ಎರಡು ವರ್ಷಗಳ ನಂತರ ಪರಿಹರಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಹಾನಿಕರವಲ್ಲದಂತೆ ತೋರುತ್ತದೆ. ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳ ನಡುವೆ ಈ ಮಕ್ಕಳ ಇ. ಇ. ಜಿ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಎಂಆರ್ಐ ಸ್ಕ್ಯಾನ್ನಲ್ಲಿ ಮೆದುಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಅಪಸ್ಮಾರದ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವು ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಕುಟುಂಬವಲ್ಲದ ವರ್ಗೀಕರಣದಿಂದ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸುತ್ತದೆ (ಸೌಮ್ಯ ಶಿಶು ಅಪಸ್ಮಾರವನ್ನು ನೋಡಿ), ಆದಾಗ್ಯೂ ಎರಡನೆಯದು ಒಂದೇ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳ ವಿರಳ ಪ್ರಕರಣಗಳಾಗಿರಬಹುದು. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಪ್ರಸರಣದೊಂದಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ. 2, 16 ಮತ್ತು 19 ವರ್ಣತಂತುಗಳಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾದ ಹಲವಾರು ವಂಶವಾಹಿಗಳಿವೆ. ಇದನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಇಡಿಯೋಪಥಿಕ್ ಎಂದು ವಿವರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ ಬೇರೆ ಯಾವುದೇ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯು ಇದಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿಲ್ಲ ಅಥವಾ ಅದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರುವ ಕೆಲವು ರೂಪಗಳಿವೆ. ಶಿಶು ಸೆಳೆತ ಮತ್ತು ಕೊರಿಯೊಥೆಟೋಸಿಸ್ (ಐ. ಸಿ. ಸಿ. ಎ) ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಒಂದು ರೂಪಾಂತರವು ಬಿ. ಎಫ್. ಐ. ಇ ಮತ್ತು ಪ್ಯಾರೋಕ್ಸಿಸ್ಮಲ್ ಕೈನೆಸಿಜೆನಿಕ್ ಕೊರಿಯೊಥೆಟೋಸಿಸ್ ನಡುವಿನ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ರೂಪಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 16ರಲ್ಲಿರುವ ಪಿ. ಆರ್. ಆರ್. ಟಿ. 2 ಜೀನ್ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ಕೌಟುಂಬಿಕ ಹೆಮಿಪ್ಲೆಜಿಕ್ ಮೈಗ್ರೇನ್ (ಎಫ್ಎಚ್ಎಂ) ನೊಂದಿಗಿನ ಸಂಬಂಧವೂ ಸಹ ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಬೆನಿಗ್ನ್ ಫ್ಯಾಮಿಲಿಯಲ್ ಇನ್ಫ್ಯಾಂಟೈಲ್ ಅಪಸ್ಮಾರವು ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಬೆನಿಗ್ನ್ ಫ್ಯಾಮಿಲಿಯಲ್ ನಿಯೋನಾಟಲ್ ಅಪಸ್ಮಾರಕ್ಕೆ (ಬಿಎಫ್ಎನ್ಇ) ತಳೀಯವಾಗಿ ಸಂಬಂಧಿಸಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಎರಡು ದಿನಗಳ ಮತ್ತು ಏಳು ತಿಂಗಳ ನಡುವಿನ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಯ ಆರಂಭದೊಂದಿಗೆ ಬೆನಿಗ್ನ್ ಫ್ಯಾಮಿಲಿಯಲ್ ನಿಯೋನಾಟಲ್-ಇನ್ಫ್ಯಾಂಟೈಲ್ ಸೀಜರ್ಗಳು (ಬಿಎಫ್ಎನ್ಐಎಸ್) ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುವ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದು ಎಸ್ಸಿಎನ್2ಎ ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದಾಗಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಅಪಸ್ಮಾರದ ವಿಧಗಳು