Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer syndrome
ಆನುವಂಶಿಕ ಲಿಯೊಮಿಯೊಮಾಟೊಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕೋಶದ ಕಾರ್ಸಿನೋಮ (ಎಚ್ಎಲ್ಆರ್ಸಿಸಿ) ಅಥವಾ ರೀಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬುದು ಹಾನಿಕರವಲ್ಲದ ನಯವಾದ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕೋಶದ ಕಾರ್ಸಿನೋಮದ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವ ಅಪರೂಪದ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಅನೇಕ ಚರ್ಮದ ಲಿಯೊಮಿಯೊಮಾಗಳು ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಾಶಯದ ಲಿಯೊಮಿಯೊಮಾಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಲಿಯೊಮಿಯೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕೋಶದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕೋಶದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ಗೆ ಮುನ್ಸೂಚನೆಯನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇದು ಗರ್ಭಾಶಯದ ಲಿಯೊಮಿಯೊಸಾರ್ಕೋಮಾದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯದೊಂದಿಗೆ ಸಹ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಫ್ಯೂಮರೇಟ್ ಹೈಡ್ರೇಟೇಸ್ ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಫ್ಯೂಮರೇಟ್ನ ಶೇಖರಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾದರಿಯು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಮತ್ತು ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಬಹುತೇಕ ಎಲ್ಲಾ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಾಶಯದ ಫೈಬ್ರಾಯ್ಡ್ಗಳು, ಸುಮಾರು 76 ಪ್ರತಿಶತ ಚರ್ಮದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಗರ್ಭಾಶಯದ ಫೈಬ್ರಾಯ್ಡ್ಗಳು ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿಯೇ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜನರಿಗಿಂತ ದೊಡ್ಡದಾಗಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚು ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿರುತ್ತವೆ. ಪೆರಿನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಲಾರ್ ಹಾಲೋಸ್ನೊಂದಿಗೆ ಪ್ರಮುಖ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಲಿಯಂತಹ ವಿಶೇಷ ಹಿಸ್ಟೋಲಾಜಿಕಲ್ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳಿಂದ ಅವುಗಳನ್ನು ಸ್ಪೋರಾಡಿಕ್ ಫೈಬ್ರಾಯ್ಡ್ಗಳಿಂದ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಬಹುದು. ಚರ್ಮದ ಪ್ರಸ್ತುತಿಯು ಅಸಮವಾದ, ಕೆಂಪು-ಕಂದು ಬಣ್ಣದ ಗಂಟುಗಳು ಅಥವಾ ದೃಢವಾದ ಸ್ಥಿರತೆಯೊಂದಿಗೆ ಗುಳ್ಳೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ, ಪ್ರಧಾನವಾಗಿ ಕಾಲುಗಳ ಮೇಲೆ ಇದೆ (ಬಹು ಚರ್ಮದ ಲಿಯೊಮಿಯೊಮಾ), ಆದಾಗ್ಯೂ ಅವು ಮುಖವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ ಎಲ್ಲಿಯಾದರೂ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನೋವುಂಟುಮಾಡುವ ಮತ್ತು ಜೀವನದ ಮೂರನೇ ದಶಕದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುವ ಗಾಯಗಳು, ಪೈಲೋಲಿಯೊಮಿಯೊಮಾಟಾ-ಚರ್ಮದ ಅರೆಕ್ಟೋರ್ಸ್ ಪೈಲೋರಮ್ ಸ್ನಾಯುಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಹಾನಿಕರವಲ್ಲದ ನಯವಾದ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಗೆಡ್ಡೆ. ಈ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ಅಂಡಕೋಶದ ಟ್ಯೂನಿಕಾ ಡಾರ್ಟೋಸ್ ಮತ್ತು ತೊಟ್ಟುಗಳ ಸಸ್ತನಿ ಸ್ನಾಯು (ಜನನಾಂಗದ ಲಿಯೊಮಿಯೊಮಾ), ರಕ್ತನಾಳಗಳ ನಯವಾದ ಸ್ನಾಯು (ಆಂಜಿಯೋಲಿಯೊಮಿಯೊಮಾ) ಮತ್ತು ಶ್ವಾಸಕೋಶದಲ್ಲಿ (ಪಲ್ಮನರಿ ಲಿಂಫ್ಯಾಂಜಿಯೋಲಿಯೊಮಿಯೊಮಾಟೋಸಿಸ್) ಸಹ ಉದ್ಭವಿಸಬಹುದು. ಹುಸಿ-ಡೇರಿಯರ್ ಚಿಹ್ನೆಯು ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿರಬಹುದು. ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಜೀವಕೋಶದ ಕಾರ್ಸಿನೋಮವು ಪಾಪಿಲ್ಲರಿ (ಟೈಪ್ 2) ರೂಪದ್ದಾಗಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಪುರುಷರಿಗಿಂತ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಈ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ಗಳು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಜೀವಕೋಶದ ಕಾರ್ಸಿನೋಮಗಳಿಗೆ (ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಇಪ್ಪತ್ತು ಮತ್ತು ಮೂವತ್ತರ ದಶಕಗಳಲ್ಲಿ) ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಮುಂಚೆಯೇ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಪ್ರಸ್ತುತಿಯಲ್ಲಿ ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಮುಂದುವರಿದ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿರುತ್ತವೆ. ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ಅಪರೂಪವಾಗಿ ವರದಿಯಾಗಿವೆ. ಈ ರೂಪಾಂತರ ಹೊಂದಿರುವವರಲ್ಲಿ ಈ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ~20% ನಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ, ಇದು ರೋಗಕಾರಕದಲ್ಲಿ ಇತರ ಅಂಶಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಬೆಳವಣಿಗೆಗಳು ಜೀವಿತಾವಧಿಯಲ್ಲಿ ಗಾತ್ರ ಮತ್ತು ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತವೆ. ಎಚ್ಎಲ್ಆರ್ಸಿಸಿ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ತಮ್ಮ ಜೀವಿತಾವಧಿಯಲ್ಲಿ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕೋಶದ ಕಾರ್ಸಿನೋಮವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಸುಮಾರು 15 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಅವಕಾಶವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಟೈಪ್ II ಪಾಪಿಲ್ಲರಿ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕೋಶದ ಕಾರ್ಸಿನೋಮವಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ರೂಪವಾಗಿದೆ. ಈ ರೋಗದ ಸಂಬಂಧದಲ್ಲಿ ಇತರ ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಅಪರೂಪದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ವರದಿಯಾಗಿವೆ. ಈ ಸಂಘಗಳು ಆಕಸ್ಮಿಕವಾಗಿವೆಯೇ ಅಥವಾ ಸ್ಥಿತಿಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳಾಗಿವೆಯೇ ಎಂಬುದು ಇನ್ನೂ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಕ್ಯಾವೆರ್ನೊಮಾಗಳು ಮತ್ತು ಬೃಹತ್, ಮ್ಯಾಕ್ರೋನೊಡ್ಯುಲರ್ ಅಡ್ರಿನೋಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಸಹ ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಸಹಯೋಗದಲ್ಲಿ ವರದಿಯಾಗಿವೆ. ಕ್ಯುಟಿಸ್ ವೆರ್ಟಿಸಿಸ್ ಗೈರಾಟಾ, ಪ್ರಸರಣಗೊಂಡ ಕಾಲಜೆನೋಮಾ ಮತ್ತು ಚಾರ್ಕೋಟ್-ಮೇರಿ-ಟೂತ್ ರೋಗದ ಪ್ರಕರಣವೂ ಸಹ ಫ್ಯೂಮರೇಟ್ ಹೈಡ್ರೇಟೇಸ್ ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದೊಂದಿಗೆ ವರದಿಯಾಗಿದೆ. ಈ ರೂಪಾಂತರದೊಂದಿಗೆ ಅಂಡಾಶಯದ ಮ್ಯೂಸಿನಸ್ ಸಿಸ್ಟಡೆನೋಮಾದ ಎರಡು ಪ್ರಕರಣಗಳು ಸಹ ವರದಿಯಾಗಿವೆ. ಎಚ್ಎಲ್ಆರ್ಸಿಸಿಯು ಎಫ್ಎಚ್ ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಸಿಟ್ರಿಕ್ ಆಸಿಡ್ ಚಕ್ರದ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಫ್ಯೂಮರೇಟ್ನ ಶೇಖರಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಫ್ಯುಮರೇಟ್ ಹೈಡ್ರೇಟೇಸ್ ವಂಶವಾಹಿಯು ವರ್ಣತಂತು 1 (1q42.3-43) ನ ಉದ್ದನೆಯ ತೋಳಿನ ಮೇಲೆ ಸ್ಥಿತವಾಗಿದೆ, 22 ಕಿಲೋಬೇಸ್ಗಳನ್ನು ವ್ಯಾಪಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು 10 ಎಕ್ಸಾನ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ; ಇದು ಸಿಗ್ನಲ್ ಪೆಪ್ಟೈಡ್ಗೆ ಮೊದಲ ಎಕ್ಸಾನ್ ಸಂಕೇತವಾಗಿದೆ. ಗಾಯಗಳಿಗೆ ಆಧಾರವಾಗಿರುವ ರೋಗಕಾರಕ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳು ಅಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿದ್ದರೂ, ಫ್ಯೂಮರೇಟ್ನ ಶೇಖರಣೆಯು ಆಲ್ಡೋ-ಕೀಟೋ ರಿಡಕ್ಟೇಸ್ ಕಿಣ್ವವಾದ ಎಕೆಆರ್1ಬಿ10ನ ಅತಿಯಾದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಎಂದು ಸೂಚಿಸಲಾಗಿದೆ. ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯ ಮತ್ತು ಸೈಟೋಪ್ಲಾಸಂನಲ್ಲಿ ಫ್ಯೂಮರೇಟ್ ಇದೆ ಎಂದು ಸಹ ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಆಣ್ವಿಕ ಗಾಯದಿಂದ ಡಿಎನ್ಎಯ ರಕ್ಷಣೆಯಲ್ಲಿ ಸೈಟೋಪ್ಲಾಸ್ಮಿಕ್ ರೂಪವು ಒಂದು ಪಾತ್ರವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಎಂದು ತೋರುತ್ತದೆ. ಫ್ಯೂಮರೇಟ್ ಪ್ರೋಲೈಲ್ ಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿಲೇಸ್ನ ಸ್ಪರ್ಧಾತ್ಮಕ ಪ್ರತಿರೋಧಕವಾಗಿದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಪ್ರತಿಬಂಧವು ಹಲವಾರು ಹೈಪೋಕ್ಸಿಯಾ-ಪ್ರಚೋದಕ ಅಂಶಗಳ ಸ್ಥಿರೀಕರಣಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಇವು ಟ್ಯೂಮರಿಜೆನೆಸಿಸ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಫ್ಯೂಮರೇಟ್ನ ಚಯಾಪಚಯಕ್ಕೆ ಪರ್ಯಾಯ ಮಾರ್ಗವನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತವಾಗಿರುವ ಇತರ ವಂಶವಾಹಿಗಳೆಂದರೆ ಕೀಪ್1, ಎನ್ಆರ್ಎಫ್2 ಮತ್ತು ಎಚ್ಎಂಒಎಕ್ಸ್1. ಸಂಸ್ಕರಿಸಿದ ಚರ್ಮದ ಫೈಬ್ರೊಬ್ಲಾಸ್ಟ್ಗಳು ಅಥವಾ ಲಿಂಫೋಬ್ಲಾಸ್ಟಾಯ್ಡ್ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಫ್ಯೂಮರೇಟ್ ಹೈಡ್ರೇಟೇಸ್ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವ ಮೂಲಕ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು (≤60%) ಪ್ರದರ್ಶಿಸುವ ಮೂಲಕ ಅಥವಾ ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮೂಲಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಫೈಬ್ರಾಯ್ಡ್ಗಳ ವಿಶೇಷ ಹಿಸ್ಟೋಲಾಜಿಕ್ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಅವಕಾಶ ನೀಡಬಹುದು. ಹಿಸ್ಟಾಲಜಿ ಚರ್ಮದ ಗಾಯಗಳನ್ನು ವೈದ್ಯಕೀಯವಾಗಿ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವುದು ಕಷ್ಟವಾಗಬಹುದು ಆದರೆ ಪಂಚ್ ಬಯಾಪ್ಸಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಗೆಡ್ಡೆಯನ್ನು ಮೇಲಿರುವ ಚರ್ಮದಿಂದ ಬೇರ್ಪಡಿಸುವ ಗ್ರೆಂಜ್ ವಲಯವನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಹಿಸ್ಟೋಲಾಜಿಕಲ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಫ್ಯಾಸಿಕಲ್ಗಳಲ್ಲಿ (ಸ್ಪಿಂಡಲ್ ಕೋಶಗಳು) ಜೋಡಿಸಲಾದ ಹೇರಳವಾದ ಇಸಿನೋಫಿಲಿಕ್ ಸೈಟೋಪ್ಲಾಸಂನೊಂದಿಗೆ ಉದ್ದವಾದ ಜೀವಕೋಶಗಳಿಂದ ಕೂಡಿದ ದಟ್ಟವಾದ ಚರ್ಮದ ಗಂಟುಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ಗಳು ಏಕರೂಪವಾಗಿರುತ್ತವೆ, ಮೊಂಡಾದ ತುದಿ ಮತ್ತು ಸಿಗಾರ್ ಆಕಾರದಲ್ಲಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಸಾಂದರ್ಭಿಕ ಮೈಟೋಸಿಸ್ಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯದಲ್ಲಿ ಉಪಯುಕ್ತವಾಗಬಹುದಾದ ವಿಶೇಷ ಕಲೆಗಳು ಮಾಸನ್ಸ್ ಟ್ರೈಕ್ರೋಮ್, ವ್ಯಾನ್ ಗಿಸನ್ಸ್ ಸ್ಟೇನ್ ಮತ್ತು ಫಾಸ್ಫೋಟಂಗ್ಸ್ಟಿಕ್ ಆಸಿಡ್-ಹೆಮಾಟಾಕ್ಸಿಲಿನ್. ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಜೀವಕೋಶದ ಕಾರ್ಸಿನೋಮಗಳು ಸ್ಪಷ್ಟವಾದ ಪ್ರಭೇದದಿಂದ ಸುತ್ತುವರೆದಿರುವ ಪ್ರಮುಖ ಇಸಿನೋಫಿಲಿಕ್ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಲಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ವಿಭೇದಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಬರ್ಟ್-ಹಾಗ್-ಡ್ಯೂಬ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಟ್ಯುಬರಸ್ ಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಚರ್ಮದ ಗಾಯಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನೋವಿನಿಂದ ಕೂಡಿರುವುದರಿಂದ, ಚರ್ಮದ ಇತರ ನೋವಿನ ಗೆಡ್ಡೆಗಳನ್ನು (ನೀಲಿ ರಬ್ಬರ್ ಬ್ಲೆಬ್ ನೆವಸ್, ಲಿಯೊಮಿಯೊಮಾ, ಎಕ್ರೈನ್ ಸ್ಪಿರಾಡೆನೋಮಾ, ನ್ಯೂರೋಮಾ, ಡರ್ಮಟೊಫೈಬ್ರೋಮಾ, ಆಂಜಿಯೋಲಿಪೋಮಾ, ನ್ಯೂರಿಲೆಮೋಮಾ, ಎಂಡೊಮೆಟ್ರಿಯೊಮಾ, ಗ್ಲೋಮಸ್ ಟ್ಯೂಮರ್ ಮತ್ತು ಗ್ರ್ಯಾನ್ಯುಲರ್ ಸೆಲ್ ಟ್ಯೂಮರ್ ಸೇರಿದಂತೆ) ಹೊರಗಿಡುವುದು ಸಹ ಅಗತ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ; ಜ್ಞಾಪಕಶಕ್ತಿ "ಬ್ಲೆಂಡ್-ಎಎನ್-ಇಜಿಜಿ" ಸಹಾಯಕವಾಗಬಹುದು). ಪರಿಗಣಿಸಬೇಕಾದ ಇತರ ಚರ್ಮದ ಗಾಯಗಳಲ್ಲಿ ಸಿಲಿಂಡ್ರೊಮಾ, ಲಿಪೊಮಾ, ಪೊರೋಮಾ ಮತ್ತು ಟ್ರೈಕೋಪಿಥೆಲಿಯೋಮಾ ಸೇರಿವೆ; ಇವು ನೋವುರಹಿತವಾಗಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಇತರ ಉಪಯುಕ್ತ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ಲಿಯೊಮಿಯೊಮಾಸ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ನೋವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡದ ಹೊರತು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಚರ್ಮದ ಗಾಯಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವುದು ಕಷ್ಟವಾಗಬಹುದು ಏಕೆಂದರೆ ಅವು ಛೇದನ ಅಥವಾ ವಿನಾಶಕಾರಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ನಂತರ ಪುನರಾವರ್ತನೆಯಾಗುತ್ತವೆ. ಮೃದುವಾದ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಸಂಕೋಚನದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಔಷಧಿಗಳಾದ ಡಾಕ್ಸಾಜೋಸಿನ್, ನೈಟ್ರೋಗ್ಲಿಸರಿನ್, ನಿಫೆಡಿಪೈನ್ ಮತ್ತು ಫೀನಾಕ್ಸಿಬೆನ್ಜಮೈನ್ ನೋವು ನಿವಾರಣೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸಬಹುದು. ಆ್ಯಂಟಿಹರ್ಮೊನಲ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಥವಾ ಎಂಬೋಲೈಸೇಶನ್ ಸೇರಿದಂತೆ ವಿರಳವಾದ ಗರ್ಭಾಶಯದ ಫೈಬ್ರಾಯ್ಡ್ಗಳಂತಹ ವಿಧಾನಗಳೊಂದಿಗೆ ಗರ್ಭಾಶಯದ ಫೈಬ್ರಾಯ್ಡ್ಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಹುದು. ಗರ್ಭಾಶಯದ ಲಿಯೊಮಿಯೊಸಾರ್ಕೋಮಾದ ಪ್ರಗತಿ ಅಥವಾ ಸ್ವತಂತ್ರ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಗಣನೀಯವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿದ ಅಪಾಯವು ವರದಿಯಾಗಿದೆ, ಇದು ಚಿಕಿತ್ಸಾ ವಿಧಾನಗಳ ಮೇಲೆ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರಬಹುದು. ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಜೀವಕೋಶದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ನ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯು ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ, ಮೂತ್ರಶಾಸ್ತ್ರದ ನಿರ್ವಹಣೆಗೆ ಕರೆ ನೀಡುತ್ತದೆ. ಮೇಲ್ಮೈ ಲಿಡೋಕೇನ್ ಪ್ಯಾಚ್ಗಳು ನೋವಿನ ಚರ್ಮದ ಲಿಯೊಮಿಯೊಮಾಗಳ ತೀವ್ರತೆ ಮತ್ತು ಆವರ್ತನದಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತವೆ ಎಂದು ವರದಿಯಾಗಿದೆ. ಮುನ್ನರಿವು 2006ರ ಒಂದು ವಿಮರ್ಶೆಯು ಆರ್ಎಸ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 30-50 ವಯಸ್ಸಿನ ನಡುವೆ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಹೇಳಿದೆ. ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಸುಮಾರು 3 ಜನರಲ್ಲಿ 1 ಜನರನ್ನು ಕೊಲ್ಲುತ್ತದೆ, ಆದರೆ 5 ವರ್ಷಗಳ ಬದುಕುಳಿಯುವಿಕೆಯ ಪ್ರಮಾಣವು 1974-1976 ಮತ್ತು 1995-2000 ನಡುವೆ 52 ಪ್ರತಿಶತದಿಂದ 64 ಪ್ರತಿಶತಕ್ಕೆ ಸುಧಾರಿಸಿದೆ. ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ರೀಡ್ ಮತ್ತು ಇತರರು 1973ರಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಫ್ಯೂಮರೇಟ್ ಹೈಡ್ರೇಟೇಸ್ ಜೀನ್ನೊಂದಿಗಿನ ಸಂಪರ್ಕವನ್ನು 2002ರಲ್ಲಿ ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಲಾಯಿತು. ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಎಚ್ಎಲ್ಆರ್ಸಿಸಿ ಪುರುಷರು ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರ ಮೇಲೆ ಸಮಾನವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ, ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ 300 ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಎಚ್ಎಲ್ಆರ್ಸಿಸಿ ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಟಿಪ್ಪಣಿಗಳು ಫ್ಯೂಮರೇಟ್ ಹೈಡ್ರೇಟೇಸ್ ವಂಶವಾಹಿಯ ರೂಪಾಂತರಗಳ ದತ್ತಸಂಚಯವು ಲಭ್ಯವಿದೆ. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಫ್ಯೂಮರೇಸ್ ಕೊರತೆ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಗಂಭೀರ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ, ಇದು ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿನ ವಿವಿಧ ಜನ್ಮಜಾತ ಗಾಯಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ವಾನ್ ಹಿಪ್ಪೆಲ್-ಲಿಂಡೌ ರೋಗ ಬರ್ಟ್-ಹಾಗ್-ಡ್ಯೂಬ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ರೀಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಲಿಯೊಮಿಯೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಮತ್ತು ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗಳ ಮಾಹಿತಿ ಕೇಂದ್ರ (GARD) ಚರ್ಮದ ಮತ್ತು ಸಬ್ಕ್ಯುಟೇನಿಯಸ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಗಳು ಸ್ತ್ರೀರೋಗ ನಿಯೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಗರ್ಭಾಶಯದ ಗೆಡ್ಡೆ ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗಳು ಅಪರೂಪದ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಸ್ತ್ರೀರೋಗ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು