Corneal-cerebellar syndrome
ಕಾರ್ನಿಯಲ್-ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಡೆರ್ ಕಲೌಸ್ಟಿಯನ್-ಜಾರುಡಿ-ಖೋರಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತದೆ) 1985 ರಲ್ಲಿ ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ವಿವರಿಸಲಾದ ಆಟೋಸೋಮಲಿ ರಿಸೆಸಿವ್ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಮೂರು ಪ್ರಕರಣಗಳು ತಿಳಿದಿವೆಃ ಎಲ್ಲರೂ ಒಂದೇ ಕುಟುಂಬದ ಸಹೋದರಿಯರು. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಪ್ರಾರಂಭದ ವಯಸ್ಸು ಮಗುವಿನ ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿದೆ. ದ್ವಿಪಾರ್ಶ್ವ ಕಾರ್ನಿಯಲ್ ಒಪಾಸಿಫಿಕೇಷನ್ ಜೀವನದ ಎರಡನೇ ವರ್ಷದಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಯಿತು ಮತ್ತು ತೀವ್ರ ದೃಷ್ಟಿ ದುರ್ಬಲತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಯಿತು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕಾರ್ನಿಯಾ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಬದಲಿ ಉತ್ತಮ ದೃಷ್ಟಿಗೆ ಕಾರಣವಾಯಿತು. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸ್ಪಿನೋಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಡಿಜೆನೇಶನ್ ಮತ್ತು ಕಾರ್ನಿಯಲ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಯ ಸಂಯೋಜನೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ. ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತತೆ ಮತ್ತು ನಿಧಾನವಾಗಿ ಪ್ರಗತಿಪರವಾದ ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಸಹ ಗುರುತಿಸಲಾಯಿತು. ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಕಾರ್ನಿಯಲ್ ಎಡಿಮಾ, ಡೆಸೆಮೆಟ್ ಮೆಂಬರೇನ್ ದಪ್ಪವಾಗುವುದು ಮತ್ತು ಡಿಜೆನೆರೇಟಿವ್ ಪ್ಯಾನಸ್ ಸೇರಿವೆ. ಸ್ನಾಯು ಮತ್ತು ಸೂರಲ್ ನರಗಳಲ್ಲಿ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಕಂಡುಬಂದಿವೆ. ಕಾರಣ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಭೇದಾತ್ಮಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮೌಸಾ-ಅಲ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ತೀರ್ಮಾನಿಸಿದರು. ಈ ರೋಗವು ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಕ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ-ಕಾರ್ನಿಯಲ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ರೋಗಕ್ಕಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿದೆ, ಇದು ಒಂದು ವರ್ಷದ ನಂತರ 1986 ರಲ್ಲಿ ಬೆಡೋಯಿನ್ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬಂದಿತು. ಕಾರ್ನಿಯಲ್-ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಮೂಲಕ ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಕ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ-ಕಾರ್ನಿಯಲ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಿಂದ ಭಿನ್ನವಾಗಿದೆ. ಕಾರ್ನಿಯಲ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಯು ಸ್ಟ್ರೊಮಲ್ ಆಗುವ ಬದಲು ಎಪಿಥೀಲಿಯನ್ ಆಗಿದೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಸಹ ನೋಡಿ ಅಪರೂಪದ ರೋಗದ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಮತ್ತಷ್ಟು ಓದುವಿಕೆ ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಮ್ನ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಕಾರ್ನಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಅಪರೂಪದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು