Heart-hand syndromes
ಹಾರ್ಟ್-ಹ್ಯಾಂಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಅಂಗಗಳ ವಿರೂಪತೆಗಳೆರಡರಲ್ಲೂ ಪ್ರಕಟವಾಗುವ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಗುಂಪಾಗಿದೆ. ತಿಳಿದಿರುವ ಹೃದಯ-ಕೈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳಲ್ಲಿ ಹೋಲ್ಟ್-ಓರಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಬರ್ಕ್-ಟಾಬಟ್ಜ್ನಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಬ್ರಾಕೈಡಾಕ್ಟೈಲಿ-ಲಾಂಗ್ ಹೆಬ್ಬೆರಳು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಪೇಟೆಂಟ್ ಡಕ್ಟಸ್ ಆರ್ಟಿರಿಯೊಸಸ್-ಬಿಕಸ್ಪಿಡ್ ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಕವಾಟ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಹಾರ್ಟ್ ಹ್ಯಾಂಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಸ್ಲೊವೇನಿಯನ್ ಪ್ರಕಾರ ಮತ್ತು ಹಾರ್ಟ್-ಹ್ಯಾಂಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಸ್ಪ್ಯಾನಿಷ್ ಪ್ರಕಾರ ಸೇರಿವೆ. ವಿಧಗಳು ಹಾರ್ಟ್-ಹ್ಯಾಂಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪ್ರಕಾರ 1 ಹಾರ್ಟ್-ಹ್ಯಾಂಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪ್ರಕಾರ 1 ಅನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹೋಲ್ಟ್-ಓರಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಹೃದಯ-ಕೈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಅತ್ಯಂತ ಪ್ರಚಲಿತ ರೂಪವಾಗಿದೆ. ಇದು ತೋಳುಗಳು ಮತ್ತು ಕೈಗಳ (ಮೇಲಿನ ಅಂಗಗಳು) ಮೂಳೆಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಇದು ಹೃದಯದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೂ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣವು ತೋಳುಗಳಲ್ಲಿ ಇಲ್ಲದಿರುವ ರೇಡಿಯಲ್ ಮೂಳೆ, ಹೃತ್ಕರ್ಣದ ಸೆಪ್ಟಲ್ ದೋಷ ಮತ್ತು ಮೊದಲ ಹಂತದ ಹೃದಯದ ನಿರ್ಬಂಧವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಹಾರ್ಟ್-ಹ್ಯಾಂಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಟೈಪ್ 2 ಅನ್ನು ಬರ್ಕ್-ಟಬಾಟ್ಜ್ನಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಬರ್ಕ್-ಟ್ಯಾಬಾಟ್ಜ್ನಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬುದು ಅಜ್ಞಾತ ಕಾರಣವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಕಡಿಮೆ ಎತ್ತರ, ಜನ್ಮಜಾತ ಆಪ್ಟಿಕ್ ಕ್ಷೀಣತೆ ಮತ್ತು ಬ್ರಾಚೈಟೆಲೆಫಲಾಂಗಿಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪವಾಗಿದ್ದು, ಕೇವಲ ಎರಡು ಪ್ರಕರಣಗಳು ಮಾತ್ರ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಹಾರ್ಟ್-ಹ್ಯಾಂಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಟೈಪ್ 3 ಹಾರ್ಟ್-ಹ್ಯಾಂಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಟೈಪ್ 3 ಬಹಳ ಅಪರೂಪವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಇದನ್ನು ಸ್ಪ್ಯಾನಿಷ್ ಕುಟುಂಬದ ಮೂವರು ಸದಸ್ಯರಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇದನ್ನು ಸ್ಪ್ಯಾನಿಷ್ ರೀತಿಯ ಹಾರ್ಟ್-ಹ್ಯಾಂಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಹಾರ್ಟ್-ಹ್ಯಾಂಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಸ್ಲೊವೇನಿಯನ್ ವಿಧ ಅನೇಕ ತಲೆಮಾರುಗಳಲ್ಲಿ ಹಲವಾರು ಜನರು ಈ ವಿಧವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ಇದು ಕುಹರದ ಟಾಕಿಕಾರ್ಡಿಯಾದಿಂದ ಹಠಾತ್ ಹೃದಯದ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಇದು ಸೌಮ್ಯವಾದ ಕೈ ಒಳಗೊಳ್ಳುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾದ ಪಾದದ ಒಳಗೊಳ್ಳುವಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ ವಿಶಿಷ್ಟ ರೀತಿಯ ಬ್ರಾಕೈಡಾಕ್ಟಿಲಿಯನ್ನು ಪ್ರಮುಖವಾಗಿ ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಬ್ರಾಕಿಡಾಕ್ಟೈಲಿ-ಲಾಂಗ್ ಹೆಬ್ಬೆರಳಿನ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಒಂದು ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿನ ಒಂದು ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ಉದ್ದವಾದ ಹೆಬ್ಬೆರಳುಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಮ್ಮಿತೀಯ ಬ್ರಾಕೈಡಾಕ್ಟೈಲಿ. ಪೇಟೆಂಟ್ ಡಕ್ಟಸ್ ಆರ್ಟೆರಿಯೊಸಸ್-ಬಿಕಸ್ಪಿಡ್ ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಕವಾಟದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪೇಟೆಂಟ್ ಡಕ್ಟಸ್ ಆರ್ಟೆರಿಯೊಸಸ್-ಬಿಕಸ್ಪಿಡ್ ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಕವಾಟದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಚಾರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಅಲ್ಲೆಲಿಕ್ ರೂಪಾಂತರಕ್ಕಿಂತ ಭಿನ್ನವಾದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ದೃಢೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಕೈ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಮೆಟಾಕಾರ್ಪಲ್ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಹೃದಯ-ಕೈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಹಂಚಿಕೊಂಡ ಅಥವಾ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆಯೇ ಎಂಬುದು ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದ್ರೋಗಗಳು ಸೀಮಿತ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ ಎಂದು ಹೇಳಲಾಗಿದೆ. ಹೋಲ್ಟ್-ಓರಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಬ್ರಾಕೈಡಾಕ್ಟೈಲಿ-ಲಾಂಗ್ ಹೆಬ್ಬೆರಳು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಪೇಟೆಂಟ್ ಡಕ್ಟಸ್ ಆರ್ಟೆರಿಯೊಸಸ್-ಬಿಕಸ್ಪಿಡ್ ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಕವಾಟ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಹಾರ್ಟ್-ಹ್ಯಾಂಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಸ್ಲೊವೇನಿಯನ್ ವಿಧಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲಿ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳೆಂದು ತಿಳಿದುಬಂದಿದೆ. ಬ್ರಾಕೈಡಾಕ್ಟೈಲಿ-ಲಾಂಗ್ ಹೆಬ್ಬೆರಳು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದೇ ನಿದರ್ಶನದಲ್ಲಿ ಪುರುಷನಿಂದ ಪುರುಷನಿಗೆ ಹರಡುತ್ತದೆ ಎಂದು ತಿಳಿದುಬಂದಿದೆ. ಸಹ ನೋಡಿ ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಕಾಯಿಲೆ ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ದೋಷ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಂಗ ವಿರೂಪಗಳು ಕೈ ವಿರೂಪತೆ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಅಪರೂಪದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು