Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts
ಸೆರೆಬ್ರೊರೆಟಿನಲ್ ಮೈಕ್ರೊಆಂಜಿಯೋಪತಿ ವಿತ್ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಫಿಕೇಷನ್ಸ್ ಅಂಡ್ ಸಿಸ್ಟ್ಸ್ (ಸಿ. ಆರ್. ಎಂ. ಸಿ. ಸಿ) ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಅನೇಕ ಅಂಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಇದರ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳೆಂದರೆ ವ್ಯಾಪಕವಾದ ಪ್ರಗತಿಪರ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಫಿಕೇಷನ್ಗಳು, ಚೀಲಗಳು ಮತ್ತು ಮೆದುಳಿನ ಬಿಳಿ ದ್ರವ್ಯದ ಅಸಹಜತೆಗಳು, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರೆಟಿನಾದ ರಕ್ತನಾಳಗಳ ಅಸಹಜತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಕಳಪೆ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಅವಧಿಪೂರ್ವ ಜನನ, ರಕ್ತಹೀನತೆ, ಆಸ್ಟಿಯೋಪೆನಿಯಾ ಮತ್ತು ಮೂಳೆ ಮುರಿತಗಳು ಮತ್ತು ಜಠರಗರುಳಿನ ರಕ್ತಸ್ರಾವ ಸೇರಿವೆ. ಇದು ಸಂರಕ್ಷಿತ ಟೆಲೋಮಿಯರ್ ನಿರ್ವಹಣಾ ಘಟಕ 1 (ಸಿಟಿಸಿ 1) ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ಸಂಯುಕ್ತ ಹೆಟೆರೊಜೈಗಸ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಅದರ ನಿಖರವಾದ ಪ್ಯಾಥೋಫಿಸಿಯಾಲಜಿಯನ್ನು ಇನ್ನೂ ಚೆನ್ನಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲಾಗಿಲ್ಲ. ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಫಿಕೇಷನ್ಗಳು ಮತ್ತು ಚೀಲಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಸೆರೆಬ್ರೊರೆಟಿನಲ್ ಮೈಕ್ರೊಆಂಜಿಯೋಪತಿಯನ್ನು ಪರ್ಯಾಯವಾಗಿ ಕೋಟ್ಸ್ ಪ್ಲಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಅದರ ಅತ್ಯಂತ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಕಣ್ಣಿನ ಫಿನೋಟೈಪ್ಗೆ ಉಲ್ಲೇಖವಾಗಿದೆ. ಜನನದ ಮೊದಲು ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಪ್ರಸ್ತುತಿ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದ ಮಗುವು ಜನನದ ಮೊದಲು ಗರ್ಭಾಶಯದಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ನಿಧಾನವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅವಧಿಯ ಮೊದಲು ಜನಿಸುತ್ತದೆ. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ ಮತ್ತು ಪ್ರೀ-ಎಕ್ಲಾಂಪ್ಸಿಯಾದಿಂದ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯು ಸಂಕೀರ್ಣವಾಗಬಹುದು. ಜನನದ ನಂತರ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪೀಡಿತ ಮಕ್ಕಳು ಕಣ್ಣಿನ ರೆಟಿನಲ್ ಬೇರ್ಪಡುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಗ್ಲುಕೋಮಾದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಲ್ಯುಕೋಕೋರಿಯಾ, ಕೆಂಪು, ಕಿರಿಕಿರಿ ಮತ್ತು ದುರ್ಬಲ ದೃಷ್ಟಿ ಮುಂತಾದ ಕಣ್ಣುಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಹ್ನೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ. ಅಲ್ಪ ಸಂಖ್ಯಾತರು ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಅಥವಾ ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಸಿಟಿಯೊಂದಿಗೆ ಇರುತ್ತಾರೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಆರಂಭದ ಸಮಯವು ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಿಂದ ಹದಿಹರೆಯದವರೆಗೆ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅವಧಿಯ ಮೊದಲು ಜನಿಸಿದ ಮಗುವು ಅಕಾಲಿಕ ರೆಟಿನೋಪತಿಗಾಗಿ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ಗೆ ಒಳಗಾಗಬೇಕಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಕೆಲವರು ಇನ್ನೂ ಯಾವುದೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರದಿದ್ದಾಗ ಅವರ ರೆಟಿನಲ್ ರಕ್ತನಾಳಗಳಲ್ಲಿ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುತ್ತಾರೆ. ಮೆದುಳಿನ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮೆದುಳಿನ ಅಸಹಜತೆಗಳ ಸ್ಥಳವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳೆಂದರೆ ಭಾಗಶಃ ಅಪಸ್ಮಾರ, ಅಸಮವಾದ ಸಂಕೋಚನ, ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಮತ್ತು ಅರಿವಿನ ದುರ್ಬಲತೆ. ಎರಡನೆಯದು ಮೊದಲು ವಿಷುಯೊಸ್ಪೇಷಿಯಲ್ ಮತ್ತು ವಿಷುಯೋಕನ್ಸ್ಟ್ರಕ್ಟಿವ್ ಕೌಶಲ್ಯಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ಚೀಲಗಳು ಬೆಳೆದರೆ ತಲೆಬುರುಡೆಯೊಳಗಿನ ಒತ್ತಡವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಬಹುದು. ಮೈಗ್ರೇನ್ನಂತಹ ತಲೆನೋವು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಕಣ್ಣುಗಳು ರೆಟಿನಾದ ಸಣ್ಣ ರಕ್ತನಾಳಗಳು ಅಸಹಜವಾಗಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಒಂದು ವಲಯದಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ರೆಟಿನಾದ ಬಾಹ್ಯ ಮತ್ತು ತಾತ್ಕಾಲಿಕ ಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ, ಚಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಕಾಣಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಬದಲಾಗುವ ಮಟ್ಟಿಗೆ ಹಿಗ್ಗುತ್ತವೆ. ಇದನ್ನು ಟೆಲಾಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ನಾಳದ ಗೋಡೆಗಳು ದುರ್ಬಲವಾಗಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ರೆಟಿನಾದ ಒಳಗೆ ಮತ್ತು ಕೆಳಗೆ ರಕ್ತದ ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ ಮತ್ತು ಲಿಪಿಡ್ ಅನ್ನು ಸೋರಿಕೆ ಮಾಡುತ್ತವೆ. ಈ ಸೋರಿಕೆಯು ಎಕ್ಸುಡೇಟಿವ್ ರೆಟಿನಲ್ ಬೇರ್ಪಡುವಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಇದನ್ನು ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಎಕ್ಸುಡೇಟಿವ್ ರೆಟಿನೋಪತಿ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ರೆಟಿನಾದ ಕೆಳಗಿರುವ ದ್ರವವು ಲಿಪಿಡ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದರಿಂದ ಬೇರ್ಪಡುವಿಕೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹಳದಿ ಬಣ್ಣದ ಛಾಯೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ಕೋಟ್ಸ್ ರೋಗವನ್ನು ಅನುಕರಿಸುತ್ತವೆ. ವಿಶಿಷ್ಟವಾಗಿ, ಅಸಹಜ ರಕ್ತನಾಳಗಳು ಸ್ಥಳೀಕರಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅಸಹಜವಾದವುಗಳಿಗೆ ಸಮೀಪದಲ್ಲಿರುವ ರೆಟಿನಲ್ ರಕ್ತನಾಳಗಳು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಲು ವಿಫಲವಾಗಿವೆ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ಕಾಣಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಕೆಲವು ಕಣ್ಣುಗಳಲ್ಲಿ, ರೆಟಿನಾದ ನಾಳಗಳು ರೆಟಿನಾದ ಮೇಲ್ಮೈಯಲ್ಲಿ ಸಣ್ಣ ಗಂಟುಗಳನ್ನು ರೂಪಿಸುತ್ತವೆ, ಇದನ್ನು ಆಂಜಿಯೋಮಾಸ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇವುಗಳಿಂದ ರಕ್ತಸ್ರಾವವಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ತೀಕ್ಷ್ಣವಾದ ಹಾಸ್ಯಕ್ಕೆ ಲಗತ್ತಿಸಬಹುದು. ಲಗತ್ತನ್ನು ಎಳೆತದ ರೆಟಿನಲ್ ಬೇರ್ಪಡುವಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಜೀರ್ಣಾಂಗವ್ಯೂಹದ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಕರುಳಿನ ರಕ್ತಸ್ರಾವವು ಸಾಕಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಇದು ಕರುಳಿನ ಲೋಳೆಪೊರೆಯಲ್ಲಿರುವ ಟೆಲಾಂಜಿಯೆಕ್ಟ್ಯಾಟಿಕ್ ಸಣ್ಣ ರಕ್ತನಾಳಗಳಿಂದ ಹುಟ್ಟುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಸಂಶೋಧನೆಗಳೆಂದರೆ ಪೋರ್ಟಲ್ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ ಮತ್ತು ಯಕೃತ್ತಿನ ವೈಫಲ್ಯ. ರಕ್ತ ಅನೇಕ ಪೀಡಿತ ಮಕ್ಕಳು ರಕ್ತಹೀನತೆಯನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಮ್ಯಾಕ್ರೋಸೈಟಿಕ್ ರೀತಿಯದ್ದಾಗಿರಬಹುದು. ಕೆಲವರು ಥ್ರಂಬೋಸೈಟೋಪೆನಿಯಾವನ್ನು ಸಹ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ. ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಮೆಗಾಲೊಬ್ಲಾಸ್ಟ್ಗಳು ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿದ ಎರಿಥ್ರೋಪೊಯಿಸಿಸ್ ಅಥವಾ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ನಿಗ್ರಹವನ್ನು ತೋರಿಸಬಹುದು. ಮೂಳೆಗಳು ಉದ್ದವಾದ ಮೂಳೆಗಳು ಆಸ್ಟಿಯೋಪೆನಿಯಾವನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಮುರಿತಗಳು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಚರ್ಮ, ಉಗುರುಗಳು ಮತ್ತು ಕೂದಲು ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ವಿರಳವಾದ ಮತ್ತು ಬೂದುಬಣ್ಣದ ಕೂದಲು, ಕೆಫೆ ಔ ಲೈಟ್ ಕಲೆಗಳು ಮತ್ತು ಉಗುರುಗಳ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಇರುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಹೆಚ್ಚಿನ ರೋಗಿಗಳು ಜನನದ ನಂತರ ಕಳಪೆಯಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತಲೇ ಇರುತ್ತಾರೆ. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಫಿಕೇಷನ್ಗಳು ಮತ್ತು ಸಿಸ್ಟ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಬಾಲ್ಯ-ಆರಂಭದ ಸೆರೆಬ್ರೊರೆಟಿನಲ್ ಮೈಕ್ರೊಆಂಜಿಯೋಪತಿಯು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 17p.31 ನಲ್ಲಿರುವ ಸಂರಕ್ಷಿತ ಟೆಲೋಮಿಯರ್ ನಿರ್ವಹಣಾ ಘಟಕ 1 (ಸಿಟಿಸಿ1) ಜೀನ್ನಲ್ಲಿರುವ ಸಂಯುಕ್ತ ಹೆಟೆರೊಜೈಗಸ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಸಿಟಿಸಿ1 ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಅಸಹಜ ಕಣ್ಣಿನ ಆವಿಷ್ಕಾರಗಳಿಲ್ಲದ ತಡವಾಗಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಸಿಎಸ್ಟಿ ಸಂಕೀರ್ಣದ ಒಂದು ಅಂಶವಾಗಿದೆ, ಇದು ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ 1 ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಒಲಿಗೋನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್/ಒಲಿಗೋಸ್ಯಾಕರೈಡ್-ಬೈಂಡಿಂಗ್ ಪದರದಿಂದ ಕೂಡಿದೆ (ಒಬಿಎಫ್ಸಿ1 ನಿಂದ ಕೋಡೆಡ್, ಇದನ್ನು ಎಸ್ಟಿಎನ್1 ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ) ಮತ್ತು ಟೆಲೋಮರೇಸ್ ಕ್ಯಾಪಿಂಗ್ ಸಂಕೀರ್ಣ ಉಪಘಟಕ ಹೋಮೋಲಾಗ್ 1 (ಟಿಇಎನ್1 ನಿಂದ ಕೋಡೆಡ್). ಸಿಎಸ್ಟಿ ಸಂಕೀರ್ಣವನ್ನು ವಿಕಾಸಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಸಂರಕ್ಷಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇದು ಸಿಂಗಲ್-ಸ್ಟ್ರಾಂಡೆಡ್ ಡಿಎನ್ಎ ಮತ್ತು ಟೆಲೋಮಿಯರ್ಗಳ ಒಂದು ಭಾಗದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿದ್ದು, ಅವುಗಳನ್ನು ಸಂಭಾವ್ಯವಾಗಿ ರಕ್ಷಿಸುತ್ತದೆ. ಪ್ಯಾಥೋಫಿಸಿಯಾಲಜಿ ಆಂಜಿಯೋಮಾಗಳು ಮತ್ತು ದಪ್ಪವಾದ, ಸ್ಕ್ಲೆರೋಟಿಕ್ ಮತ್ತು ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಫೈಡ್ ಗೋಡೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಹಲವಾರು ಅಸಹಜ, ಸಣ್ಣ, ಹಿಗ್ಗಿಸಲಾದ ಟೆಲಾಂಜಿಯೆಕ್ಟ್ಯಾಟಿಕ್ ನಾಳಗಳು ಮೆದುಳಿನ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬಂದಿವೆ, ಇದು ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಫಿಕೇಷನ್ಗಳನ್ನು ಸಹ ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ಕೋಟ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಹೋಲಿಕೆಯಾಗಿ, ಎಕ್ಸುಡೇಟಿವ್ ರೆಟಿನೋಪತಿಯು ರಕ್ತನಾಳದ ಎಂಡೋಥೆಲಿಯಲ್ ಕೋಶದ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ರಕ್ತ-ರೆಟಿನಲ್ ತಡೆಗೋಡೆಯ ಸ್ಥಗಿತದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ರಕ್ತದ ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ ಮತ್ತು ಲಿಪಿಡ್ ಸೋರಿಕೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಮ್ಯಾಕ್ರೋಫೇಜ್ಗಳು ನಂತರ ರೆಟಿನಾ ಮತ್ತು ಸಬ್ರೆಟಿನಲ್ ಜಾಗಕ್ಕೆ ವಲಸೆ ಹೋಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಲಿಪಿಡ್ ಅನ್ನು ಜೀರ್ಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಪ್ರೋಟೀನೇಸಿಯಸ್ ಎಕ್ಸುಡೇಟ್ ಮತ್ತು ಮ್ಯಾಕ್ರೋಫೇಜ್ಗಳ ಶೇಖರಣೆಯು ರೆಟಿನಾವನ್ನು ದಪ್ಪವಾಗಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಎಕ್ಸುಡೇಟಿವ್ ರೆಟಿನಾದ ಬೇರ್ಪಡುವಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ನೇತ್ರಪಟಲದ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ನೇತ್ರಪರೀಕ್ಷೆಯಿಂದ ಸುಲಭವಾಗಿ ಗುರುತಿಸಬಹುದು, ಇದನ್ನು ಮಗುವು ಚಿಕ್ಕವನಾಗಿದ್ದರೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಅರಿವಳಿಕೆಯ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಫ್ಲೋರೆಸಿನ್ ಆಂಜಿಯೋಗ್ರಫಿಯೊಂದಿಗೆ ಅಸಹಜ ನಾಳಗಳು ಇನ್ನೂ ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಮುಂದುವರಿದ ರೋಗದಲ್ಲಿ, ಸ್ಲಿಟ್ ಲ್ಯಾಂಪ್ ಬಯೋಮೈಕ್ರೋಸ್ಕೋಪಿಯನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಕಣ್ಣಿನೊಳಗಿನ ಒತ್ತಡ ಮತ್ತು ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆಗಳನ್ನು ಅಳೆಯುವ ಮೂಲಕ ಗ್ಲುಕೋಮಾವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅತ್ಯಂತ ಸ್ಥಿರವಾದ ಸಂಶೋಧನೆಯೆಂದರೆ ವ್ಯಾಪಕವಾದ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಫಿಕೇಷನ್ಗಳು, ಇದು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಬೂದು ದ್ರವ್ಯ, ತಲಾಮಿ, ತಳದ ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯಾ ಮತ್ತು ಮೆದುಳಿನ ಕಾಂಡದೊಂದಿಗಿನ ಜಂಕ್ಷನ್ನ ಪಕ್ಕದಲ್ಲಿರುವ ಸೆರೆಬ್ರಮ್ನ ಬಿಳಿ ದ್ರವ್ಯವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಮ್ ಮತ್ತು ಡೆಂಟೇಟ್ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ಗಳ ಬಿಳಿ ದ್ರವ್ಯವು ಕಡಿಮೆ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಮೆದುಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಾಣಿಸಬಹುದು. ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಫಿಕೇಷನ್ಗಳು ಕಂಪ್ಯೂಟೆಡ್ ಟೊಮೊಗ್ರಫಿ ಮತ್ತು ಮ್ಯಾಗ್ನೆಟಿಕ್ ರೆಸೋನೆನ್ಸ್ ಇಮೇಜಿಂಗ್ ಎರಡರಲ್ಲೂ ಗೋಚರಿಸುತ್ತವೆ. ಮ್ಯಾಗ್ನೆಟಿಕ್ ರೆಸೋನೆನ್ಸ್ ಇಮೇಜಿಂಗ್ ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ ಹರಡುವ ಅಥವಾ ಪ್ಯಾಚಿ ಬಿಳಿ ದ್ರವ್ಯದ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಪೆರಿವೆಂಟ್ರಿಕ್ಯುಲರ್ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ, ಥಾಲಮಿ ಮತ್ತು ಆಂತರಿಕ ಕ್ಯಾಪ್ಸುಲ್. ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಮತ್ತು ಮೆದುಳಿನ ಗಾಯಗಳು ಕಡಿಮೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿವೆ. ಇಮೇಜಿಂಗ್ ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಥಾಲಮಿಕ್ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ವಿರಳವಾಗಿ ಮೆದುಳಿನ ಕಾಂಡ, ಪ್ಯಾರಿಯಲ್ ಲೋಬ್ ಮತ್ತು ಮುಂಭಾಗದ ಲೋಬ್ನಲ್ಲಿ ನೆಲೆಗೊಂಡಿರುವ ಪ್ಯಾರೆನ್ಕೈಮಲ್ ಚೀಲಗಳನ್ನು ಸಹ ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಉದ್ದವಾದ ಮೂಳೆಗಳು ಆಸ್ಟಿಯೋಪೆನಿಕ್ ಆಗಿರಬಹುದು ಮತ್ತು ಹಲವಾರು ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ವಿವಿಧ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಮೆಟಾಫೈಸಲ್ ಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಸೌಮ್ಯ ಹೊಳಪು, ಇದು ಎಲುಬು ಮತ್ತು ಟಿಬಿಯಾದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಉಚ್ಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ರಕ್ತಹೀನತೆ ಮತ್ತು ಥ್ರಂಬೋಸೈಟೋಪೆನಿಯಾವನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ, ಸೆರೆಬ್ರೊಸ್ಪೈನಲ್ ದ್ರವ ಮತ್ತು ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಅಪರೂಪದ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ, ಜನನದ ಮೊದಲು ಇದನ್ನು ವಾಡಿಕೆಯಂತೆ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಹಿಂದಿನ ಮಗುವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಿದ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಜವಾಬ್ದಾರಿಯುತ ಜೀನ್ CTC1 ತಿಳಿದಿದೆ. ನಿರ್ವಹಣಾ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳನ್ನು ಆಂಟಿಕಾನ್ವಲ್ಸಿವ್ ಔಷಧಿಗಳೊಂದಿಗೆ ನಿರ್ವಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅಸಹಜ ರಕ್ತನಾಳಗಳನ್ನು ನಾಶಪಡಿಸಲು ರೆಟಿನಾದ ಲೇಸರ್ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಅಥವಾ ಕ್ರಯೋಆಬ್ಲೆಷನ್ (ಘನೀಕರಿಸುವಿಕೆ) ಅನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು. ರೆಟಿನಲ್ ಬೇರ್ಪಡುವಿಕೆಯನ್ನು ಸ್ಕ್ಲೆರಲ್ ಬಕಲ್ ಅಥವಾ ವಿಟ್ರೆಕ್ಟಮಿಯ ಮೂಲಕ ಸರಿಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕಣ್ಣು ಈಗಾಗಲೇ ಕುರುಡಾಗಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ನೋವಿನಿಂದ ಕೂಡಿದ್ದರೆ ಕಣ್ಣನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುವುದು ಅಥವಾ ನ್ಯೂಕ್ಲೀಯೇಷನ್ ಮಾಡುವುದು ಕೊನೆಯ ಆಯ್ಕೆಯಾಗಿದೆ. ರಕ್ತಹೀನತೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಪುನರಾವರ್ತಿತ ರಕ್ತ ವರ್ಗಾವಣೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರಬಹುದು, ಮತ್ತು ಥ್ರಂಬೋಸೈಟೋಪೆನಿಯಾವನ್ನು ಸ್ಪ್ಲೆನೆಕ್ಟಮಿಯ ಮೂಲಕ ನಿರ್ವಹಿಸಬಹುದು. ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಗತಿಪರವಾಗಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಒಂದರಿಂದ ಎರಡು ದಶಕಗಳಲ್ಲಿ ತೀವ್ರ ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಸಿಟಿ, ಬಲ್ಬರ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಡೈಸಾರ್ಥ್ರಿಯಾಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಇದರ ಜೀವಿತಾವಧಿಯು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ 2 ರಿಂದ 30 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ನಡುವೆ ಸಾವು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ನ್ಯುಮೋನಿಯಾ, ಪೂರ್ಣ ಕರುಳಿನ ರಕ್ತಸ್ರಾವ ಅಥವಾ ಬಹು ಅಂಗಗಳ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆಯು ಸಾವಿಗೆ ತಕ್ಷಣದ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡದಿದ್ದರೆ, ರೆಟಿನಾದ ಬೇರ್ಪಡುವಿಕೆಯು ರಕ್ತಕೊರತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಐರಿಸ್ ಮತ್ತು ಮುಂಭಾಗದ ಚೇಂಬರ್ ಕೋನದ ಮೇಲೆ ಹೊಸ ರಕ್ತನಾಳಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಇದು ದ್ವಿತೀಯ ಗ್ಲುಕೋಮಾ, ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆ ಮತ್ತು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಕಣ್ಣಿನ ಕುರುಡುತನಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಎರಡೂ ಲಿಂಗಗಳ ಎರಡು ಅಥವಾ ಅದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಪೀಡಿತ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಕುಟುಂಬಗಳು ತಿಳಿದಿದ್ದರೂ ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವಿರಳವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಫಿಕೇಷನ್ಗಳು ಮತ್ತು ಚೀಲಗಳೊಂದಿಗೆ ಸೆರೆಬ್ರೊರೆಟಿನಲ್ ಮೈಕ್ರೊಆಂಜಿಯೋಪತಿಯೊಂದಿಗೆ ಗುರುತಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಮಗುವನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 1987 ರಲ್ಲಿ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ರೆವೆಸ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಥವಾ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಫಿಕೇಷನ್ಗಳು ಮತ್ತು ಚೀಲಗಳೊಂದಿಗೆ ಲ್ಯುಕೋಎನ್ಸೆಫಲೋಪತಿಯೊಂದಿಗೆ ಅಲ್ಲೆಲಿಕ್ ಆಗಿರಬಹುದು ಎಂದು ಶಂಕಿಸಲಾಗಿತ್ತು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಡಿಸ್ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್ ಕಾನ್ಜೆನಿಟಾದ ತೀವ್ರವಾದ ರೂಪಾಂತರವಾದ ರಿವೆಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ನಂತರ ಟಿಐಎನ್ಎಫ್ 2 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ಹೆಟೆರೊಜೈಗಸ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದು ಟಿಆರ್ಎಫ್ 1-ಇಂಟರಾಕ್ಟಿಂಗ್ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ 2 ಅನ್ನು ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಇದು ಟೆಲೋಮಿಯರ್ ರಕ್ಷಿಸುವ ಆಶ್ರಯ ಸಂಕೀರ್ಣದ ಪ್ರಮುಖ ಅಂಶವಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಫಿಕೇಷನ್ಗಳು ಮತ್ತು ಸಿಸ್ಟ್ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಹೊಂದಿರುವ ಲ್ಯುಕೋಎನ್ಸೆಫಲೋಪತಿ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಸಿಟಿಸಿ 1 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ. ಕಾರಣವಾಗುವ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಗುರುತಿಸುವ ಮೊದಲು, ಡಬ್ಲ್ಯು. ಎನ್. ಟಿ ಸಿಗ್ನಲಿಂಗ್ ಮಾರ್ಗದಿಂದ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹುಡುಕಲಾಯಿತು ಏಕೆಂದರೆ ಅದರ ಘಟಕಗಳು ನೋರಿ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ಕೌಟುಂಬಿಕ ಎಕ್ಸುಡೇಟಿವ್ ವಿಟ್ರಿಯೊರೆಟಿನೋಪತಿಗೆ ಕಾರಣವೆಂದು ತಿಳಿದುಬಂದಿದೆ, ಇದು ಕಣ್ಣಿನ ಫಿನೋಟೈಪ್ನ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳನ್ನು ಹಂಚಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಆದರೆ ಮೆದುಳು ಅಥವಾ ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ಅಸಹಜತೆಗಳಲ್ಲ. ಕೋಟ್ಸ್ ರೋಗಕ್ಕೆ ಜಾರ್ಜ್ ಕೋಟ್ಸ್ ಅವರ ಹೆಸರನ್ನು ಇಡಲಾಗಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳು ಮತ್ತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗಳು ಟೆಲೋಮೆರೋಪತಿಗಳು