Tag SNP
ಟ್ಯಾಗ್ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಎಂದರೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಪರ್ಕ ಅಸಮತೋಲನವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜೀನೋಮ್ನ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿನಿಧಿಸುವ ಏಕ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಬಹುರೂಪತೆ (ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ.), ಇದು ಹ್ಯಾಪ್ಲೋಟೈಪ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಗಳ ಗುಂಪನ್ನು ಪ್ರತಿನಿಧಿಸುತ್ತದೆ. ವರ್ಣತಂತು ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಯನ್ನು ಜೀನೋಟೈಪ್ ಮಾಡದೆಯೇ ಆನುವಂಶಿಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸ ಮತ್ತು ಫಿನೋಟೈಪ್ಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ. ಇದು ರೋಗಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಜೀನೋಮ್ ಪ್ರದೇಶಗಳನ್ನು ಮ್ಯಾಪ್ ಮಾಡುವ ವೆಚ್ಚ ಮತ್ತು ಸಮಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವ ಅಗತ್ಯವನ್ನು ನಿವಾರಿಸುತ್ತದೆ. ಟ್ಯಾಗ್ ಎಸ್ಎನ್ಪಿಗಳು ಸಂಪೂರ್ಣ ಜೀನೋಮ್ ಎಸ್ಎನ್ಪಿ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ಅಧ್ಯಯನಗಳಲ್ಲಿ ಉಪಯುಕ್ತವಾಗಿವೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಇಡೀ ಜೀನೋಮ್ನ ಉದ್ದಕ್ಕೂ ಲಕ್ಷಾಂತರ ಎಸ್ಎನ್ಪಿಗಳನ್ನು ಜೀನೋಟೈಪ್ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ಇಂಟ್ರಡಕ್ಷನ್ ಲಿಂಕೇಜ್ ಡಿಸ್ಜ್ವಿಲಿಬ್ರಿಯಮ್ ಎರಡು ಲೋಕೈಗಳು ಅವುಗಳ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯು ಸ್ವತಂತ್ರ ಘಟನೆಯಾಗಿದ್ದರೆ ಲಿಂಕೇಜ್ ಸಮತೋಲನದಲ್ಲಿವೆ (ಎಲ್ಇ) ಎಂದು ಹೇಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆ ಸ್ಥಳಗಳಲ್ಲಿನ ಆಲೀಲ್ಗಳು ಯಾದೃಚ್ಛಿಕವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿಲ್ಲದಿದ್ದರೆ, ಅವು ಲಿಂಕೇಜ್ ಅಸಮತೋಲನದಲ್ಲಿವೆ (ಎಲ್ಡಿ) ಎಂದು ನಾವು ಹೇಳುತ್ತೇವೆ. ಎಲ್ಡಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ದೈಹಿಕ ಸಂಪರ್ಕದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಒಂದೇ ವರ್ಣತಂತುಗಳಲ್ಲಿ ಎರಡು ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದಾಗ, ಅವುಗಳ ಅಂತರ ಮತ್ತು ಸ್ಥಳದ ನಡುವಿನ ಮರುಸಂಯೋಜನೆಯ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಅವು ಹೆಚ್ಚಿನ ಎಲ್ಡಿಯಲ್ಲಿರಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ವಿವಿಧ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಜೀನ್ಗಳು ಸಹ ಜಂಟಿಯಾಗಿ ವಿಕಾಸಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಆಯ್ದ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ನೀಡಬಹುದು ಅಥವಾ ಸಂಭಾವ್ಯ ಸಂತತಿಯ ಕಾರ್ಯಸಾಧ್ಯತೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು ಎಂಬ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಗಳಿಂದಾಗಿ ಎಲ್ಡಿಯನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು. ಕಡಿಮೆ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಪುನಸ್ಸಂಯೋಜನೆಯ ಘಟನೆಗಳ (ಕಡಿಮೆ ಅರೆವಿದಳನದ ಘಟನೆಗಳು) ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಎಲ್ಡಿ ಅತ್ಯಧಿಕವಾಗಿದೆ. ಇದು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿಯ ರೇಖೆಗಳ ನಡುವೆ ನಿಜವಾಗಿದೆ. ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಎಲ್. ಡಿ. ಯು ಆಯ್ಕೆ, ಕಡಿಮೆ ಮರುಸಂಯೋಜನೆಯ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಜೀನ್ಗಳ ದೈಹಿಕ ನಿಕಟತೆ ಅಥವಾ ಇತ್ತೀಚಿನ ದಾಟುವಿಕೆ ಅಥವಾ ವಲಸೆಯ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿದೆ. ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ, ಲಿಂಕೇಜ್ ಅಸಮತೋಲನದ ಮೇಲೆ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರುವ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳಲ್ಲಿ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಲಿಂಕೇಜ್, ಎಪಿಸ್ಟಾಟಿಕ್ ನೈಸರ್ಗಿಕ ಆಯ್ಕೆ, ಮರುಸಂಯೋಜನೆಯ ದರ, ರೂಪಾಂತರ, ಜೆನೆಟಿಕ್ ಡ್ರಿಫ್ಟ್, ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ ಸಂಯೋಗ, ಜೆನೆಟಿಕ್ ಹಿಚ್ಕಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಜೀನ್ ಹರಿವು ಸೇರಿವೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಎಲ್ಡಿ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಎಸ್ಎನ್ಪಿಗಳ ಒಂದು ಗುಂಪು ಒಟ್ಟಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದಾಗ ಅನಗತ್ಯ ಮಾಹಿತಿಯಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಗುಂಪುಗಳ ಪ್ರತಿನಿಧಿಯಾಗಿ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಎಂಬ ಟ್ಯಾಗ್ನ ಆಯ್ಕೆಯು ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು/ರೋಗಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಜೀನೋಮ್ನ ಭಾಗಗಳನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸುವಾಗ ಪುನರುಕ್ತಿ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಎಲ್ಡಿಯಲ್ಲಿನ ಜೀನೋಮ್ನ ಪ್ರದೇಶಗಳು ಒಟ್ಟಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದ ಎಸ್ಎನ್ಪಿಗಳ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಗುಂಪನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ, ಅವುಗಳನ್ನು ಹ್ಯಾಪ್ಲೋಟೈಪ್ಗಳು ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಟ್ಯಾಗ್ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಗಳು ಹ್ಯಾಪ್ಲೋಟೈಪ್ ಒಳಗೆ ಎಲ್ಲಾ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಗಳನ್ನು ಪ್ರತಿನಿಧಿಸುತ್ತವೆ. ಟ್ಯಾಗ್ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಗಳ ಆಯ್ಕೆಯು ಜೀನೋಮ್ನಲ್ಲಿರುವ ಹ್ಯಾಪ್ಲೋಟೈಪ್ಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಅನುಕ್ರಮ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನಗಳು ಜೀನೋಟೈಪಿಕ್ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತವೆಯೇ ಹೊರತು ಹ್ಯಾಪ್ಲೋಟೈಪ್ಗಳನ್ನು ಅಲ್ಲ. ಅವು ಇರುವ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಬೇಸ್ಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತವೆ ಆದರೆ ಫೇಸಿಕ್ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸುವುದಿಲ್ಲ (ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಬೇಸ್ಗಳು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ). ಹ್ಯಾಪ್ಲೋಟೈಪ್ಗಳನ್ನು ಆಣ್ವಿಕ ವಿಧಾನಗಳ ಮೂಲಕ ನಿರ್ಧರಿಸಬಹುದು (ಅಲ್ಲೆಲೆ ಸ್ಪೆಸಿಫಿಕ್ ಪಿಸಿಆರ್, ಸೋಮಾಟಿಕ್ ಸೆಲ್ ಹೈಬ್ರಿಡ್ಗಳು). ಈ ವಿಧಾನಗಳು ಜೀನೋಟೈಪಿಂಗ್ ಮಾಡುವ ಮೊದಲು ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಬೇರ್ಪಡಿಸುವ ಮೂಲಕ ಯಾವ ವರ್ಣತಂತುಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವ ಆಲೀಲ್ ಇದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸುತ್ತವೆ. ಅವು ಬಹಳ ಸಮಯ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಮತ್ತು ದುಬಾರಿಯಾಗಿರಬಹುದು, ಆದ್ದರಿಂದ ಸಂಖ್ಯಾಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ತೀರ್ಮಾನ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ವೆಚ್ಚದಾಯಕ ಮತ್ತು ಸ್ವಯಂಚಾಲಿತ ಆಯ್ಕೆಯಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಸ್ಟ್ಯಾಟಿಸ್ಟಿಕಲ್-ಇನ್ಫರೆನ್ಸ್ ಸಾಫ್ಟ್ವೇರ್ ಪ್ಯಾಕೇಜುಗಳು ಹ್ಯಾಪ್ಲೋಟೈಪ್ಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಪಾರ್ಸಿಮನಿ, ಗರಿಷ್ಠ ಸಂಭವನೀಯತೆ ಮತ್ತು ಬೇಯೇಶಿಯನ್ ಕ್ರಮಾವಳಿಗಳನ್ನು ಬಳಸುತ್ತವೆ. ಸಂಖ್ಯಾಶಾಸ್ತ್ರೀಯ-ತೀರ್ಮಾನದ ಅನನುಕೂಲವೆಂದರೆ ಊಹಿಸಲಾದ ಹ್ಯಾಪ್ಲೋಟೈಪ್ಗಳ ಪ್ರಮಾಣವು ತಪ್ಪಾಗಿರಬಹುದು. ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು ಜೀನೋಮ್ ವೈಡ್ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ಅಧ್ಯಯನಗಳಿಗೆ ಹ್ಯಾಪ್ಲೋಟೈಪ್ಗಳನ್ನು ಬಳಸಿದಾಗ, ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುತ್ತಿರುವ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ಗಮನಿಸುವುದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವಿವಿಧ ಜನಸಂಖ್ಯೆಗಳು ಎಲ್ಡಿಯ ವಿಭಿನ್ನ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ವಿಭಿನ್ನ ಮಾದರಿಗಳ ಒಂದು ಉದಾಹರಣೆಯೆಂದರೆ ಆಫ್ರಿಕನ್-ವಂಶಸ್ಥರು ಮತ್ತು ಯುರೋಪಿಯನ್ ಮತ್ತು ಏಷ್ಯನ್-ವಂಶಸ್ಥರು. ಮಾನವರು ಆಫ್ರಿಕಾದಲ್ಲಿ ಹುಟ್ಟಿ ಯುರೋಪ್ ಮತ್ತು ನಂತರ ಏಷ್ಯಾ ಮತ್ತು ಅಮೆರಿಕ ಖಂಡಗಳಿಗೆ ಹರಡಿದ್ದರಿಂದ, ಆಫ್ರಿಕಾದ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯು ಅತ್ಯಂತ ತಳೀಯವಾಗಿ ವೈವಿಧ್ಯಮಯವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಎಲ್ಡಿಯ ಸಣ್ಣ ಪ್ರದೇಶಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಯುರೋಪಿಯನ್ ಮತ್ತು ಏಷ್ಯನ್-ವಂಶಸ್ಥರು ಸಂಸ್ಥಾಪಕ ಪರಿಣಾಮದಿಂದಾಗಿ ಎಲ್ಡಿಯ ದೊಡ್ಡ ಪ್ರದೇಶಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ಎಲ್ಡಿ ಮಾದರಿಗಳು ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಭಿನ್ನವಾಗಿದ್ದಾಗ, ಹ್ಯಾಪ್ಲೋಟೈಪ್ ಬ್ಲಾಕ್ಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದಾಗಿ ಎಸ್ಎನ್ಪಿಗಳು ಪರಸ್ಪರ ಬೇರ್ಪಡಬಹುದು. ಇದರರ್ಥ ಟ್ಯಾಗ್ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿಗಳು, ಹ್ಯಾಪ್ಲೋಟೈಪ್ ಬ್ಲಾಕ್ಗಳ ಪ್ರತಿನಿಧಿಗಳಾಗಿ, ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಅನನ್ಯವಾಗಿವೆ ಮತ್ತು ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ಅಧ್ಯಯನಗಳನ್ನು ಮಾಡುವಾಗ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಗಣನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕು. ಅಪ್ಲಿಕೇಶನ್ ಜಿ. ಡಬ್ಲ್ಯು. ಎ. ಎಸ್. ಬಹುತೇಕ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಗುಣಲಕ್ಷಣವು ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ಪರಿಸರ ಪ್ರಭಾವ ಎರಡನ್ನೂ ಹೊಂದಿದೆ. ಆನುವಂಶಿಕತೆಯು ನಮ್ಮ ಪೂರ್ವಜರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದ ವಿದ್ಯಮಾನದ ವ್ಯತ್ಯಾಸದ ಪ್ರಮಾಣವಾಗಿದೆ. ಫಿನೋಟೈಪಿಕ್ ಪ್ರಸ್ತುತಿಯ ಮೇಲೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರಭಾವವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ಅಧ್ಯಯನಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಜೀನೋಮಿಕ್ ಪ್ರದೇಶಗಳಿಗೆ ರೋಗಗಳನ್ನು ನಕ್ಷೆ ಮಾಡಲು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗಿದ್ದರೂ, ಎತ್ತರ, ಕಣ್ಣಿನ ಬಣ್ಣ ಮುಂತಾದ ಯಾವುದೇ ಫಿನೋಟೈಪ್ನ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ನಕ್ಷೆ ಮಾಡಲು ಸಹ ಅವುಗಳನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು. ಜೀನೋಮ್-ವೈಡ್ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ಸ್ಟಡೀಸ್ (ಜಿಡಬ್ಲ್ಯೂಎಎಸ್) ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಮತ್ತು ಫಿನೋಟೈಪಿಕ್ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಬಂಧಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಿಂಗಲ್-ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಪಾಲಿಮಾರ್ಫಿಸಮ್ಗಳನ್ನು (ಎಸ್ಎನ್ಪಿ) ಬಳಸುತ್ತದೆ. ಅವು ಊಹಾಪೋಹ ಮುಕ್ತವಾಗಿವೆ ಮತ್ತು ಫಿನೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ದೊಡ್ಡ ಗುಂಪನ್ನು ಇಲ್ಲದ ಜನರ ದೊಡ್ಡ ಗುಂಪಿನೊಂದಿಗೆ ಹೋಲಿಸುವ ಮೂಲಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತನಿಖೆ ಮಾಡಲು ಸಂಪೂರ್ಣ ಜೀನೋಮ್ ವಿಧಾನವನ್ನು ಬಳಸುತ್ತವೆ. ರೋಗದ ಅಪಾಯದಲ್ಲಿರುವವರು ಯಾರು, ರೋಗದ ಒಳಗಾಗುವಿಕೆಯ ಜೈವಿಕ ಆಧಾರಗಳು ಯಾವುವು ಮತ್ತು ಹೊಸ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸಾ ತಂತ್ರಗಳನ್ನು ರಚಿಸುವ ಬಗ್ಗೆ ಭವಿಷ್ಯ ನುಡಿಯಲು ಬಳಸಬಹುದಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಪಾಯದ ಅಂಶಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು ಜಿ. ಡಬ್ಲ್ಯು. ಎ. ಎಸ್. ನ ಅಂತಿಮ ಗುರಿಯಾಗಿದೆ. ನ್ಯಾಷನಲ್ ಹ್ಯೂಮನ್ ಜೀನೋಮ್ ರಿಸರ್ಚ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಮತ್ತು ಯುರೋಪಿಯನ್ ಬಯೋಇನ್ಫರ್ಮ್ಯಾಟಿಕ್ಸ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಜಿಡಬ್ಲ್ಯೂಎಎಸ್ ಕ್ಯಾಟಲಾಗ್ ಅನ್ನು ಪ್ರಕಟಿಸುತ್ತವೆ, ಇದು ಪ್ರಕಟಿತ ಜೀನೋಮ್-ವೈಡ್ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ಅಧ್ಯಯನಗಳ ಕ್ಯಾಟಲಾಗ್ ಆಗಿದ್ದು, ಇದು ನೂರಾರು ಎಸ್ಎನ್ಪಿಗಳ ನಡುವಿನ ಸಂಖ್ಯಾಶಾಸ್ತ್ರೀಯವಾಗಿ ಗಮನಾರ್ಹವಾದ ಸಂಬಂಧಗಳನ್ನು ವ್ಯಾಪಕ ಶ್ರೇಣಿಯ ಫಿನೋಟೈಪ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ಎತ್ತಿ ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಸಂಭಾವ್ಯ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ (ಜೂನ್ 2015ರ ವೇಳೆಗೆ 14.9 ಕೋಟಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು) ಎಲ್ಲಾ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಗಳನ್ನು ಅನುಕ್ರಮಗೊಳಿಸುವುದು ಇನ್ನೂ ಬಹಳ ದುಬಾರಿಯಾಗಿದೆ. ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಜಿ. ಡಬ್ಲ್ಯು. ಎ. ಎಸ್ ಟ್ಯಾಗ್ ಸ್ನ್ಯಾಪ್ಸ್ ಎಂದು ಗುರುತಿಸಲಾದ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಉಪವಿಭಾಗವನ್ನು ಮಾತ್ರ ಜೀನೋಟೈಪ್ ಮಾಡಲು ಗ್ರಾಹಕೀಯಗೊಳಿಸಬಹುದಾದ ಸರಣಿಗಳನ್ನು (ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ ಚಿಪ್ಸ್) ಬಳಸುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಜಿ. ಡಬ್ಲ್ಯು. ಎ. ಎಸ್ ಎರಡು ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಜೀನೋಟೈಪಿಂಗ್ ಪ್ಲಾಟ್ಫಾರ್ಮ್ಗಳಿಂದ ಉತ್ಪನ್ನಗಳನ್ನು ಬಳಸುತ್ತದೆ. ಅಫಿಮೆಟ್ರಿಕ್ಸ್ ಪ್ಲಾಟ್ಫಾರ್ಮ್ ಡಿಎನ್ಎ ಶೋಧಕಗಳನ್ನು ಗಾಜಿನ ಅಥವಾ ಸಿಲಿಕೋನ್ ಚಿಪ್ನಲ್ಲಿ ಮುದ್ರಿಸುತ್ತದೆ, ಅದು ಮಾದರಿ ಡಿಎನ್ಎಯಲ್ಲಿ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಆಲೀಲ್ಗಳಿಗೆ ಹೈಬ್ರಿಡೈಸ್ ಆಗುತ್ತದೆ. ಇಲ್ಯೂಮಿನಾ ಪ್ಲಾಟ್ಫಾರ್ಮ್ ಮಣಿ ಆಧಾರಿತ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನವನ್ನು ಬಳಸುತ್ತದೆ, ಉದ್ದವಾದ ಡಿಎನ್ಎ ಅನುಕ್ರಮಗಳೊಂದಿಗೆ ಮತ್ತು ಉತ್ತಮ ನಿರ್ದಿಷ್ಟತೆಯನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ. ಎರಡೂ ವೇದಿಕೆಗಳು ಪೂರ್ವ ನಿರ್ಮಿತ ಅಥವಾ ಕಸ್ಟಮ್ ಡಿಎನ್ಎ ಒಲಿಗೊಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಒಂದು ದಶಲಕ್ಷಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಟ್ಯಾಗ್ ಎಸ್ಎನ್ಪಿಗಳನ್ನು ಜೀನೋಟೈಪ್ ಮಾಡಲು ಸಮರ್ಥವಾಗಿವೆ. ಜೀನೋಮ್-ವೈಡ್ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ರೋಗ-ಸಾಮಾನ್ಯ ರೂಪಾಂತರದ (ಸಿ. ಡಿ/ಸಿ. ವಿ) ಊಹೆಯನ್ನು ಆಧರಿಸಿವೆ, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಆನುವಂಶಿಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸದಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತವಾಗಿವೆ ಎಂದು ಹೇಳುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಪರಿಣಾಮದ ಗಾತ್ರವು (ನುಗ್ಗುವಿಕೆ) ಅಪರೂಪದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವವುಗಳಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿರಬೇಕು. ಇದರರ್ಥ ಸಾಮಾನ್ಯ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಯು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಂಶಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ವ್ಯತ್ಯಾಸದ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಭಾಗವನ್ನು ಮಾತ್ರ ವಿವರಿಸಬಲ್ಲದು ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ರೋಗಗಳು ಸಣ್ಣ ಪರಿಣಾಮದ ಗಾತ್ರದ ಅನೇಕ ಸಾಮಾನ್ಯ ಆಲೀಲ್ಗಳಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತವಾಗಿವೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ರೂಪಾಂತರಗಳೊಂದಿಗೆ ಕೃತಕವಾಗಿ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿರುವ ಅಪರೂಪದ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ ಎಂಬುದು ಮತ್ತೊಂದು ಊಹೆಯಾಗಿದೆ. ಅಂತಹ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಜಿ. ಡಬ್ಲ್ಯು. ಎ. ಎಸ್ ನಿಂದ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವ ಸಂಕೇತವು ಸಂಪರ್ಕ ಅಸಮತೋಲನದಲ್ಲಿ ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚು ಅಪರೂಪದ ಸಾಂದರ್ಭಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳ ನಡುವಿನ ಪರೋಕ್ಷ (ಸಂಶ್ಲೇಷಿತ) ಸಂಬಂಧವಾಗಿದೆ. ಟ್ಯಾಗ್ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಗಳಿಗಾಗಿ ಗುಂಪನ್ನು ಆಯ್ಕೆ ಮಾಡುವಾಗ ಈ ವಿದ್ಯಮಾನವು ಸಾಧ್ಯ ಎಂದು ಗುರುತಿಸುವುದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ಒಂದು ರೋಗವು ಹ್ಯಾಪ್ಲೋಟೈಪ್ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದಾಗ, ಆ ಹ್ಯಾಪ್ಲೋಟೈಪ್ ನಲ್ಲಿರುವ ಕೆಲವು ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿಗಳು ರೋಗದೊಂದಿಗೆ ಸಂಶ್ಲೇಷಿತ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ಸಾಂದರ್ಭಿಕ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ನಮಗೆ ಹ್ಯಾಪ್ಲೋಟೈಪ್ ಬ್ಲಾಕ್ಗಳ ಆಯ್ಕೆಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ರೆಸಲ್ಯೂಶನ್ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಸಂಪೂರ್ಣ ಜೀನೋಮ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನಗಳು ವೇಗವಾಗಿ ಬದಲಾಗುತ್ತಿರುವುದರಿಂದ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ದುಬಾರಿಯಾಗುತ್ತಿರುವುದರಿಂದ, ಅವು ಪ್ರಸ್ತುತ ಜೀನೋಟೈಪಿಂಗ್ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನಗಳನ್ನು ಬದಲಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ, ಇದು ಕಾರಣವಾದ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಅಗತ್ಯವಾದ ರೆಸಲ್ಯೂಶನ್ ಅನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ. ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಸಂಪೂರ್ಣ ಜೀನೋಮ್ ಅನುಕ್ರಮವು ಇನ್ನೂ ವೆಚ್ಚವನ್ನು ನಿಷೇಧಿಸಿರುವುದರಿಂದ, ಮಾನವ ಜೀನೋಮ್ ಅನ್ನು ಹ್ಯಾಪ್ಲೋಟೈಪ್ ಗುಂಪುಗಳಿಗೆ (ಹ್ಯಾಪ್ಲೋಟೈಪ್ ಬ್ಲಾಕ್ಗಳು) ನಕ್ಷೆ ಮಾಡುವ ಗುರಿಯೊಂದಿಗೆ ಅಂತರರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಹ್ಯಾಪ್ಮ್ಯಾಪ್ ಯೋಜನೆಯನ್ನು ನಿರ್ಮಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದು ಮಾನವ ಆನುವಂಶಿಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸದ ಸಾಮಾನ್ಯ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ. ಸಂಪೂರ್ಣ ಜೀನೋಮ್ ಅನ್ನು ಹ್ಯಾಪ್ಲೋಟೈಪ್ಗಳಿಗೆ ಮ್ಯಾಪ್ ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ, ಆನುವಂಶಿಕ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಪರಿಶೀಲಿಸಿದ ಹ್ಯಾಪ್ಲೋಟೈಪ್ ಬ್ಲಾಕ್ಗಳನ್ನು ಪ್ರತಿನಿಧಿಸಲು ಟ್ಯಾಗ್ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಬಹುದು. ಆನುವಂಶಿಕ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ ಪರಿಗಣಿಸಬೇಕಾದ ಪ್ರಮುಖ ಅಂಶವೆಂದರೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಆಲೀಲ್ಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಆವರ್ತನ ಮತ್ತು ಅಪಾಯ. ಈ ಅಂಶಗಳು ವಿವಿಧ ಜನಸಂಖ್ಯೆಗಳಲ್ಲಿ ಬದಲಾಗಬಹುದು ಆದ್ದರಿಂದ ಹ್ಯಾಪ್ಮ್ಯಾಪ್ ಯೋಜನೆಯು ವಿವಿಧ ಗುಂಪಿನ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಿಂದ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಮತ್ತು ಪಟ್ಟಿ ಮಾಡಲು ವಿವಿಧ ಅನುಕ್ರಮ ತಂತ್ರಗಳನ್ನು ಬಳಸಿತು. ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಯೋಜನೆಯು ಆಫ್ರಿಕನ್ ಮೂಲದ ಯೊರುಬಾ ಜನಸಂಖ್ಯೆ (ವೈಆರ್ಐ), ಪಶ್ಚಿಮ ಯುರೋಪಿಯನ್ ಪೂರ್ವಜರ (ಸಿಇಯು) ಉತಾಹ್ನ ನಿವಾಸಿಗಳು, ಟೋಕಿಯೊ, ಜಪಾನ್ (ಜೆಪಿಟಿ) ಯ ಸಂಬಂಧವಿಲ್ಲದ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಮತ್ತು ಚೀನಾದ ಬೀಜಿಂಗ್ (ಸಿಎಚ್ಬಿ) ಯ ಸಂಬಂಧವಿಲ್ಲದ ಹಾನ್ ಚೀನೀ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಅನುಕ್ರಮಗೊಳಿಸಿತು. ಇತ್ತೀಚೆಗೆ ಅವರ ಡೇಟಾಸೆಟ್ಗಳನ್ನು ಇತರ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು (11 ಗುಂಪುಗಳು) ಸೇರಿಸಲು ವಿಸ್ತರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಟ್ಯಾಗ್ ಆಯ್ಕೆಗಾಗಿ ಆಯ್ಕೆ ಮತ್ತು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಕ್ರಮಗಳು. ಗರಿಷ್ಠ ಮಾಹಿತಿಯುಕ್ತ ಟ್ಯಾಗ್ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಗಳ ಆಯ್ಕೆಯು ಎನ್. ಪಿ. ಯ ಸಂಪೂರ್ಣ ಸಮಸ್ಯೆಯಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ದೋಷಗಳ ಮಿತಿಯೊಳಗೆ ಅಂದಾಜು ಪರಿಹಾರವನ್ನು ಒದಗಿಸಲು ಕ್ರಮಾವಳಿಗಳನ್ನು ರೂಪಿಸಬಹುದು. ಪ್ರತಿ ಟ್ಯಾಗ್ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಆಯ್ಕೆ ಅಲ್ಗಾರಿದಮ್ ಅನ್ನು ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಲು ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಮಾನದಂಡಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನಂತಿವೆಃ ಹುಡುಕಲು ಪ್ರದೇಶವನ್ನು ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಿ-ಅಲ್ಗಾರಿದಮ್ ಗುರಿ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಯ ನೆರೆಹೊರೆಯಲ್ಲಿ ಟ್ಯಾಗ್ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತದೆ ಟ್ಯಾಗಿಂಗ್ನ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಮೆಟ್ರಿಕ್ ಅನ್ನು ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಿ-ಗುರಿ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಟಿ ಅನ್ನು ಅದರ ನೆರೆಹೊರೆಯ ಎನ್ (ಟಿ) ಅನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಎಷ್ಟು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಊಹಿಸಬಹುದು ಎಂಬುದನ್ನು ಅಳೆಯಲು ಮೆಟ್ರಿಕ್ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ನೆರೆಹೊರೆಯ ಎನ್ (ಟಿ) ನಲ್ಲಿರುವ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಗಳ ಪ್ರತಿನಿಧಿಯಾಗಿ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಎಂಬ ಟ್ಯಾಗ್ ಗುರಿ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಟಿ. ಯನ್ನು ಎಷ್ಟು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಊಹಿಸಬಲ್ಲದು ಎಂಬುದನ್ನು ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಬಹುದು. ಗುರಿ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಟಿ. ಯು ಯಾವುದೇ ಜೋಡಿ ಹ್ಯಾಪ್ಲೋಟೈಪ್ಗಳಾದ ಐ ಮತ್ತು ಜೆಗೆ ವಿಭಿನ್ನ ಮೌಲ್ಯಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಸಂಭವನೀಯತೆ ಎಂದು ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಬಹುದು, ಅಲ್ಲಿ ಅದೇ ಹ್ಯಾಪ್ಲೋಟೈಪ್ಗಳಿಗೆ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಗಳ ಮೌಲ್ಯವೂ ಸಹ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಮೆಟ್ರಿಕ್ ನ ಮಾಹಿತಿಯುಕ್ತತೆಯನ್ನು ಗ್ರಾಫ್ ಸಿದ್ಧಾಂತದ ಪರಿಭಾಷೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿನಿಧಿಸಬಹುದು, ಅಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಗಳನ್ನು ಗ್ರಾಫ್ ಜಿಎಸ್ ಎಂದು ಪ್ರತಿನಿಧಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಅದರ ನೋಡ್ಗಳು ಹ್ಯಾಪ್ಲೋಟೈಪ್ಗಳಾಗಿವೆ. ಹ್ಯಾಪ್ಲೋಟೈಪ್ಗಳಾದ ಹಾಯ್, ಎಚ್ಜೆಗಳಿಗೆ ಎಸ್ನ ಮೌಲ್ಯಗಳು ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿದ್ದರೆ ಮಾತ್ರ ಜಿಎಸ್ ನೋಡ್ಗಳ (ಐ, ಜೆ) ನಡುವೆ ಅಂಚನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಪ್ರತಿನಿಧಿ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಅಲ್ಗಾರಿದಮ್ ಅನ್ನು ಪಡೆಯಿರಿ-ಪ್ರತಿ ಟ್ಯಾಗ್ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಯ ನಡುವೆ ಗರಿಷ್ಠ ಮಾಹಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಆಯ್ಕೆ ಮಾಡಲಾದ ಟ್ಯಾಗ್ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಗಳ ಕನಿಷ್ಠ ಉಪವಿಭಾಗವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವುದು ಅಲ್ಗಾರಿದಮ್ನ ಗುರಿಯಾಗಿದೆ. ಫಿಲ್ಟರ್ ಕ್ರಮಾವಳಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಪೂರ್ವ ಸಂಸ್ಕರಣಾ ಕ್ರಮಾವಳಿಗಳಾಗಿವೆ, ಅವು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ವರ್ಗೀಕರಣ ವಿಧಾನದ ಬಳಕೆಯನ್ನು ಊಹಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದಿಲ್ಲ. ರ್ಯಾಪರ್ ಕ್ರಮಾವಳಿಗಳು, ಇದಕ್ಕೆ ವಿರುದ್ಧವಾಗಿ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ವರ್ಗೀಕರಣದ ಸುತ್ತ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯದ ಆಯ್ಕೆಯನ್ನು "ಕಟ್ಟಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ" ಮತ್ತು ಕ್ರಾಸ್-ವ್ಯಾಲಿಡೇಷನ್ ಅನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ವರ್ಗೀಕರಣದ ನಿಖರತೆಯ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳ ಉಪವಿಭಾಗವನ್ನು ಆಯ್ಕೆ ಮಾಡುತ್ತವೆ. ಟ್ಯಾಗ್ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಗಳನ್ನು ಆಯ್ಕೆ ಮಾಡಲು ಸೂಕ್ತವಾದ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯ ಆಯ್ಕೆ ವಿಧಾನವು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬೇಕುಃ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಗಳಿಗೆ ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಅಳೆಯಿರಿ; ಸ್ಪಷ್ಟ ವರ್ಗದ ಲೇಬಲಿಂಗ್ ಅಗತ್ಯವಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ವರ್ಗೀಕರಣದ ಬಳಕೆಯನ್ನು ಊಹಿಸಬಾರದು ಏಕೆಂದರೆ ವರ್ಗೀಕರಣವು ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಆಯ್ಕೆಯನ್ನು ಟ್ಯಾಗ್ ಮಾಡುವ ಗುರಿಯಲ್ಲ; ವಿವಿಧ ಪ್ರಮಾಣದ ಸಹಿಸಬಹುದಾದ ಮಾಹಿತಿಯ ನಷ್ಟಕ್ಕೆ ವಿಭಿನ್ನ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಟ್ಯಾಗ್ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಗಳನ್ನು ಆಯ್ಕೆ ಮಾಡಲು ಬಳಕೆದಾರರಿಗೆ ಅವಕಾಶ ಮಾಡಿಕೊಡಿ; ಮೂರು ಮೊದಲ ಷರತ್ತುಗಳನ್ನು ತೃಪ್ತಿಪಡಿಸುವ ಇತರ ವಿಧಾನಗಳೊಂದಿಗೆ ಹೋಲಿಸಬಹುದಾದ ಕಾರ್ಯಕ್ಷಮತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರಿ. ಆಯ್ಕೆ ಕ್ರಮಾವಳಿಗಳು ಟ್ಯಾಗ್ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಗಳನ್ನು ಆಯ್ಕೆ ಮಾಡಲು ಹಲವಾರು ಕ್ರಮಾವಳಿಗಳನ್ನು ಪ್ರಸ್ತಾಪಿಸಲಾಗಿದೆ. ಮೊದಲ ವಿಧಾನವು ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ ಸೆಟ್ಗಳ ಒಳ್ಳೆಯತನದ ಅಳತೆಯನ್ನು ಆಧರಿಸಿತ್ತು ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ ಆದರೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಅಳತೆಯ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮೌಲ್ಯವನ್ನು ಸಾಧಿಸುವ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ ಉಪಗುಂಪುಗಳನ್ನು ಹುಡುಕಿತು. ಉತ್ತಮವಾದವುಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಪ್ರತಿ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಉಪಗುಂಪನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವುದು ಸಣ್ಣ ದತ್ತಾಂಶ ಸಮೂಹಗಳಿಗೆ ಮಾತ್ರ ಗಣನೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ ಕಾರ್ಯಸಾಧ್ಯವಾಗಿದೆ. ಮತ್ತೊಂದು ವಿಧಾನವು ಬಹುಪಾಲು ದತ್ತಾಂಶ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಸೆರೆಹಿಡಿಯುವ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಗಳ ಉಪಗುಂಪುಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಪ್ರಧಾನ ಘಟಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು (ಪಿ. ಸಿ. ಎ.) ಬಳಸುತ್ತದೆ. ಸಣ್ಣ ವರ್ಣತಂತು ಪ್ರದೇಶಗಳಿಗೆ ಪಿಸಿಎಯನ್ನು ಪದೇ ಪದೇ ಅನ್ವಯಿಸಲು ಸ್ಲೈಡಿಂಗ್ ವಿಂಡೋಸ್ ವಿಧಾನವನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವ ದತ್ತಾಂಶವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಘಾತೀಯ ಹುಡುಕಾಟದ ಸಮಯದ ಅಗತ್ಯವಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಆದರೂ ಪಿಸಿಎ ವಿಧಾನವನ್ನು ದೊಡ್ಡ ವರ್ಣತಂತು ದತ್ತಾಂಶ ಸೆಟ್ಗಳಿಗೆ ಅನ್ವಯಿಸುವುದು ಕಾರ್ಯಸಾಧ್ಯವಲ್ಲ ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಗಣನೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ ಸಂಕೀರ್ಣವಾಗಿದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಳಸುವ ವಿಧಾನವಾದ ಬ್ಲಾಕ್-ಆಧಾರಿತ ವಿಧಾನವು ಹ್ಯಾಪ್ಲೋಟೈಪ್ ಬ್ಲಾಕ್ಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಸಂಪರ್ಕ ಅಸಮತೋಲನದ ತತ್ವವನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ವರ್ಣತಂತು ಪ್ರದೇಶಗಳನ್ನು ಹ್ಯಾಪ್ಲೋಟೈಪ್ ಬ್ಲಾಕ್ಗಳಾಗಿ ವಿಭಜಿಸಲು ಹಲವಾರು ಕ್ರಮಾವಳಿಗಳನ್ನು ರೂಪಿಸಲಾಗಿದೆ, ಅವು ಹ್ಯಾಪ್ಲೋಟೈಪ್ ವೈವಿಧ್ಯತೆ, ಎಲ್ಡಿ, ನಾಲ್ಕು-ಗ್ಯಾಮೆಟ್ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ಮಾಹಿತಿ ಸಂಕೀರ್ಣತೆಯನ್ನು ಆಧರಿಸಿವೆ ಮತ್ತು ಆ ಬ್ಲಾಕ್ಗೆ ಸೇರಿದ ಎಲ್ಲಾ ಎಸ್ಎನ್ಪಿಗಳಿಂದ ಎಸ್ಎನ್ಪಿಗಳನ್ನು ಆಯ್ಕೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಅಲ್ಗಾರಿದಮ್ನಲ್ಲಿನ ಮುಖ್ಯ ಊಹೆಯೆಂದರೆ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿಗಳು ಬಯಲಿಲಿಕ್ ಆಗಿವೆ. ಮುಖ್ಯ ನ್ಯೂನತೆಯೆಂದರೆ ಬ್ಲಾಕ್ಗಳ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನವು ಯಾವಾಗಲೂ ನೇರವಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಹ್ಯಾಪ್ಲೋಟೈಪ್ ಬ್ಲಾಕ್ಗಳನ್ನು ರಚಿಸಲು ಮಾನದಂಡಗಳ ಪಟ್ಟಿ ಇದ್ದರೂ, ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಒಮ್ಮತವಿಲ್ಲ. ಅಲ್ಲದೆ, ಸ್ಥಳೀಯ ಪರಸ್ಪರ ಸಂಬಂಧಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಟ್ಯಾಗ್ಗಳ ಆಯ್ಕೆಯು ಅಂತರ-ಬ್ಲಾಕ್ ಪರಸ್ಪರ ಸಂಬಂಧಗಳನ್ನು ನಿರ್ಲಕ್ಷಿಸುತ್ತದೆ. ಬ್ಲಾಕ್-ಆಧಾರಿತ ವಿಧಾನಕ್ಕಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿ, ಬ್ಲಾಕ್-ಮುಕ್ತ ವಿಧಾನವು ಬ್ಲಾಕ್ ರಚನೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಆವರ್ತನ ಮತ್ತು ಮರುಸಂಯೋಜನೆಯ ದರಗಳು ಜೀನೋಮ್ನ ಉದ್ದಕ್ಕೂ ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ ಎಂದು ತಿಳಿದುಬಂದಿದೆ ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಅಧ್ಯಯನಗಳು ವರದಿಯಾದ ಗರಿಷ್ಠ ಬ್ಲಾಕ್ ಗಾತ್ರಗಳಿಗಿಂತ ಎಲ್ಡಿ ದೂರವು ಹೆಚ್ಚು ಎಂದು ವರದಿ ಮಾಡಿವೆ. ನೆರೆಹೊರೆಗೆ ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾದ ಗಡಿಯನ್ನು ನಿಗದಿಪಡಿಸುವುದು ಅಪೇಕ್ಷಣೀಯವಲ್ಲ ಮತ್ತು ಬ್ಲಾಕ್-ಫ್ರೀ ವಿಧಾನವು ಜಾಗತಿಕವಾಗಿ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಗಳನ್ನು ಟ್ಯಾಗ್ ಮಾಡಲು ನೋಡುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಹಲವಾರು ಕ್ರಮಾವಳಿಗಳಿವೆ. ಒಂದು ಅಲ್ಗಾರಿದಮ್ನಲ್ಲಿ, ಟ್ಯಾಗ್ ಮಾಡದ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಗಳನ್ನು ಟ್ಯಾಗ್ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಗಳ ಬೂಲಿಯನ್ ಕಾರ್ಯಗಳಾಗಿ ಪ್ರತಿನಿಧಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹುಡುಕಾಟದ ಸ್ಥಳವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಸೆಟ್ ಥಿಯರಿ ತಂತ್ರಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮತ್ತೊಂದು ಅಲ್ಗಾರಿದಮ್ ಅನುಕ್ರಮವಲ್ಲದ ಬ್ಲಾಕ್ಗಳಿಂದ ಬರಬಹುದಾದ ಗುರುತುಗಳ ಉಪಗುಂಪುಗಳನ್ನು ಹುಡುಕುತ್ತದೆ. ಮಾರ್ಕರ್ ನೆರೆಹೊರೆಯಿಂದಾಗಿ, ಹುಡುಕಾಟದ ಸ್ಥಳವು ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಜೀನೋಟೈಪ್ ಮಾಡಲಾದ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಮತ್ತು ಡೇಟಾಬೇಸ್ಗಳಲ್ಲಿ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಹೆಚ್ಚಾಗುವುದರೊಂದಿಗೆ, ಟ್ಯಾಗ್ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ ಆಯ್ಕೆಯು ಗಣನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಹೆಚ್ಚು ಸಮಯ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಟ್ಯಾಗ್ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಆಯ್ಕೆ ವಿಧಾನದ ದಕ್ಷತೆಯನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುವ ಸಲುವಾಗಿ, ಅಲ್ಗಾರಿದಮ್ ಮೊದಲು ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಗಳನ್ನು ಬಯಲಿಲಿಕ್ ಎಂದು ನಿರ್ಲಕ್ಷಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನಂತರ ಅದೇ ಮಾಹಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ತಾಣಗಳನ್ನು ವರ್ಗೀಕರಿಸುವ ಮೂಲಕ ಹ್ಯಾಪ್ಲೋಟೈಪ್ ಮ್ಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನ ಉದ್ದವನ್ನು (ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಸಂಖ್ಯೆ) ಸಂಕುಚಿತಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಹ್ಯಾಪ್ಲೋಟೈಪ್ಗಳನ್ನು ಒಂದೇ ಗುಂಪಿಗೆ ವಿಭಜಿಸುವ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ ತಾಣಗಳನ್ನು ಅನಗತ್ಯ ತಾಣಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಒಂದು ಬ್ಲಾಕ್ನೊಳಗೆ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ತಾಣಗಳನ್ನು ಅನಗತ್ಯ ತಾಣಗಳು (ಎನ್. ಆರ್. ಎಸ್.) ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಹ್ಯಾಪ್ಲೋಟೈಪ್ ಮ್ಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ ಅನ್ನು ಮತ್ತಷ್ಟು ಸಂಕುಚಿತಗೊಳಿಸಲು, ಮ್ಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನ ಎಲ್ಲಾ ಹ್ಯಾಪ್ಲೋಟೈಪ್ಗಳನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವಂತೆ ಅಲ್ಗಾರಿದಮ್ ಟ್ಯಾಗ್ ಎಸ್ಎನ್ಪಿಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬೇಕು. ಜಂಟಿ ವಿಭಜನೆಯ ಕಲ್ಪನೆಯನ್ನು ಬಳಸುವ ಮೂಲಕ, ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಟ್ಯಾಗ್ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಗಳ ಆಯ್ಕೆ ಕ್ರಮಾವಳಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅಲ್ಗಾರಿದಮ್ನ ನಿಖರತೆಯ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನವು ಟ್ಯಾಗ್ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಗಳನ್ನು ಹೇಗೆ ಆಯ್ಕೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬುದರ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ, ಕ್ರಾಸ್-ವ್ಯಾಲಿಡೇಷನ್ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ವಿವಿಧ ಮುನ್ಸೂಚನೆ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗಿದೆ. ಲೆಫ್ಟ್-ಔಟ್ ಹ್ಯಾಪ್ಲೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಊಹಿಸಲು ಯಂತ್ರ ಕಲಿಕೆ ವಿಧಾನವನ್ನು ಬಳಸಲಾಯಿತು. ಮತ್ತೊಂದು ವಿಧಾನವು ಟ್ಯಾಗಿಂಗ್ ಮಾಡದ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಎನ್. ನ ಆಲೀಲ್ಗಳನ್ನು ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಗಳು ಟ್ಯಾಗಿಂಗ್ ಮಾಡದ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಎನ್. ಗಳು ಟ್ಯಾಗಿಂಗ್ ಮಾಡದ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಎನ್. ಗಳು ಟ್ಯಾಗಿಂಗ್ ಮಾಡದ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಎನ್. ಗಳು ಟ್ಯಾಗಿಂಗ್ ಮಾಡದ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಎನ್. ನ ಆಲೀಲ್ಗಳನ್ನು ಟ್ಯಾಗಿಂಗ್ ಮಾಡುತ್ತವೆ. ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಟಿ ಎಂಬ ಒಂದೇ ಹೆಚ್ಚು ಪರಸ್ಪರ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿರುವ ಟ್ಯಾಗ್ ಕಂಡುಬಂದರೆ, ಆಲೀಲ್ಗಳನ್ನು ನಿಯೋಜಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಅವುಗಳ ಆವರ್ತನಗಳು ಟಿ ಯ ಅಲೀಲ್ ಆವರ್ತನಗಳೊಂದಿಗೆ ಒಪ್ಪಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಅನೇಕ ಟ್ಯಾಗಿಂಗ್ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಗಳು ಎನ್ ನೊಂದಿಗೆ ಒಂದೇ (ಹೆಚ್ಚಿನ) ಪರಸ್ಪರ ಸಂಬಂಧದ ಗುಣಾಂಕವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವಾಗ, ಎನ್ ನ ಸಾಮಾನ್ಯ ಆಲೀಲ್ ಪ್ರಯೋಜನವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಮುನ್ಸೂಚನೆ ವಿಧಾನವು ಆಯ್ಕೆ ವಿಧಾನದೊಂದಿಗೆ ಚೆನ್ನಾಗಿ ಒಪ್ಪುತ್ತದೆ ಎಂದು ನೋಡುವುದು ಸುಲಭ, ಇದು ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿಗಳ ನಡುವಿನ ಪರಸ್ಪರ ಸಂಬಂಧದ ಗುಣಾಂಕಗಳ ಮ್ಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನಲ್ಲಿ ಪಿಸಿಎಯನ್ನು ಬಳಸುತ್ತದೆ. ಟ್ಯಾಗ್ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ ಆಯ್ಕೆ ವಿಧಾನದ ನಿಖರತೆಯನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಇತರ ಮಾರ್ಗಗಳಿವೆ. ನಿಖರತೆಯನ್ನು ಗುಣಮಟ್ಟದ ಅಳತೆ ಆರ್ 2 ನಿಂದ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡಬಹುದು, ಇದು ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಗಳ ಪೂರ್ಣ ಗುಂಪಿನ ಮೇಲೆ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಲಾದ ಹ್ಯಾಪ್ಲೋಟೈಪ್ ಪ್ರತಿಗಳ ನಿಜವಾದ ಸಂಖ್ಯೆಗಳು ಮತ್ತು ಭವಿಷ್ಯವಾಣಿಯು ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಗಳನ್ನು ಟ್ಯಾಗ್ ಮಾಡುವ ಉಪವಿಭಾಗವನ್ನು ಆಧರಿಸಿರುವ ಹ್ಯಾಪ್ಲೋಟೈಪ್ ಪ್ರತಿಗಳ ಊಹಿಸಲಾದ ಸಂಖ್ಯೆಯ ನಡುವಿನ ಸಂಬಂಧದ ಅಳತೆಯಾಗಿದೆ. ಈ ಅಳತೆಯು ದ್ವಿಗುಣಿತ ದತ್ತಾಂಶ ಮತ್ತು ಜೀನೋಟೈಪ್ಗಳಿಂದ ಹ್ಯಾಪ್ಲೋಟೈಪ್ಗಳ ಸ್ಪಷ್ಟ ತೀರ್ಮಾನವನ್ನು ಊಹಿಸುತ್ತದೆ. ಕ್ಲೇಟನ್ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಮತ್ತೊಂದು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ವಿಧಾನವು ಹ್ಯಾಪ್ಲೋಟೈಪ್ಗಳ ವೈವಿಧ್ಯತೆಯ ಅಳತೆಯನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ. ವೈವಿಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಹ್ಯಾಪ್ಲೋಟೈಪ್ಗಳ ನಡುವಿನ ಎಲ್ಲಾ ಜೋಡಿಗಳ ಹೋಲಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಒಟ್ಟು ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಎಂದು ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಲಾಗಿದೆ. ಒಂದು ಜೋಡಿ ಹ್ಯಾಪ್ಲೋಟೈಪ್ಗಳ ನಡುವಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸವು ಎಲ್ಲಾ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿಗಳ ನಡುವಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳ ಮೊತ್ತವಾಗಿದೆ. ಕ್ಲೇಟನ್ನ ವೈವಿಧ್ಯತೆಯ ಅಳತೆಯನ್ನು ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಗಳ ಟ್ಯಾಗ್ನ ಒಂದು ಸೆಟ್ ವಿಭಿನ್ನ ಹ್ಯಾಪ್ಲೋಟೈಪ್ಗಳನ್ನು ಎಷ್ಟು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಲು ಬಳಸಬಹುದು. ಈ ಅಳತೆಯು ಸೀಮಿತ ಹ್ಯಾಪ್ಲೋಟೈಪ್ ವೈವಿಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಹ್ಯಾಪ್ಲೋಟೈಪ್ ಬ್ಲಾಕ್ಗಳಿಗೆ ಮಾತ್ರ ಸೂಕ್ತವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಬಹು ಹ್ಯಾಪ್ಲೋಟೈಪ್ ಬ್ಲಾಕ್ಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ದೊಡ್ಡ ಡೇಟಾ ಸೆಟ್ಗಳಿಗೆ ಇದನ್ನು ಹೇಗೆ ಬಳಸುವುದು ಎಂಬುದು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿಲ್ಲ. ಕೆಲವು ಇತ್ತೀಚಿನ ಕೃತಿಗಳು ಟ್ಯಾಗಿಂಗ್ ಮಾಡದ ಎಸ್ಎನ್ಪಿಗಳನ್ನು ಊಹಿಸಲು ಟ್ಯಾಗಿಂಗ್ ಎಸ್ಎನ್ಪಿಗಳನ್ನು ಎಷ್ಟು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಬಳಸಬಹುದು ಎಂಬುದರ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಟ್ಯಾಗ್ ಎಸ್ಎನ್ಪಿಗಳ ಆಯ್ಕೆ ಕ್ರಮಾವಳಿಗಳನ್ನು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡುತ್ತವೆ. ಲೀವ್-ಒನ್-ಔಟ್ ಅಥವಾ ಹೋಲ್ಡ್ ಔಟ್ ನಂತಹ ಕ್ರಾಸ್-ವ್ಯಾಲಿಡೇಷನ್ ಬಳಸಿ ಮುನ್ಸೂಚನೆಯ ನಿಖರತೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಲೀವ್-ಒನ್-ಔಟ್ ಕ್ರಾಸ್-ವ್ಯಾಲಿಡೇಷನ್ನಲ್ಲಿ, ಡೇಟಾ ಸೆಟ್ನಲ್ಲಿನ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಅನುಕ್ರಮಕ್ಕೂ, ಕನಿಷ್ಠ ಟ್ಯಾಗಿಂಗ್ ಎಸ್ಎನ್ಪಿಗಳನ್ನು ಆಯ್ಕೆ ಮಾಡಲು ಅಲ್ಗಾರಿದಮ್ ಅನ್ನು ಉಳಿದ ಡೇಟಾ ಸೆಟ್ನಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಟೂಲ್ಸ್ ಟ್ಯಾಗರ್ ಟ್ಯಾಗರ್ ಎಂಬುದು ಇಂಟರ್ನ್ಯಾಷನಲ್ ಹ್ಯಾಪ್ಮ್ಯಾಪ್ ಪ್ರಾಜೆಕ್ಟ್ನಂತಹ ಜೀನೋಟೈಪಿಕ್ ಡೇಟಾದಿಂದ ಟ್ಯಾಗ್ ಎಸ್ಎನ್ಪಿಗಳನ್ನು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡಲು ಮತ್ತು ಆಯ್ಕೆ ಮಾಡಲು ಲಭ್ಯವಿರುವ ಒಂದು ವೆಬ್ ಸಾಧನವಾಗಿದೆ. ಇದು ಜೋಡಿಯಾಗಿ ವಿಧಾನಗಳು ಮತ್ತು ಬಹುಕಾರ್ಯಕ ಹ್ಯಾಪ್ಲೋಟೈಪ್ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸುತ್ತದೆ. ಬಳಕೆದಾರರು ಹ್ಯಾಪ್ಮ್ಯಾಪ್ ಜೀನೋಟೈಪ್ ದತ್ತಾಂಶ ಅಥವಾ ವಂಶಾವಳಿಯ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ಅಪ್ಲೋಡ್ ಮಾಡಬಹುದು ಮತ್ತು ಸಂಪರ್ಕದ ಅಸಮತೋಲನ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ಲೆಕ್ಕ ಹಾಕಲಾಗುತ್ತದೆ. ಟ್ಯಾಗರ್ ಆಯ್ಕೆಗಳು ಬಳಕೆದಾರರಿಗೆ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಹೆಗ್ಗುರುತುಗಳನ್ನು ನಿರ್ದಿಷ್ಟಪಡಿಸಲು ಅವಕಾಶ ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತವೆ, ಇದು ಟ್ಯಾಗ್ ಎಸ್ಎನ್ಪಿಗಳನ್ನು ಆಯ್ಕೆ ಮಾಡಲು ಜೀನೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಆಸಕ್ತಿಯ ಪ್ರದೇಶಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಪ್ರೋಗ್ರಾಂ ನಂತರ ಟ್ಯಾಗ್ ಎಸ್ಎನ್ಪಿಗಳ ಪಟ್ಟಿ ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ಸಂಖ್ಯಾಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಪರೀಕ್ಷಾ ಮೌಲ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ವ್ಯಾಪ್ತಿ ವರದಿಯನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ. ಬ್ರಾಡ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ನಲ್ಲಿರುವ ಮ್ಯಾಸಚೂಸೆಟ್ಸ್ ಜನರಲ್ ಹಾಸ್ಪಿಟಲ್ ಮತ್ತು ಹಾರ್ವರ್ಡ್ ಮೆಡಿಕಲ್ ಸ್ಕೂಲ್ನ ಸೆಂಟರ್ ಫಾರ್ ಹ್ಯೂಮನ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ರಿಸರ್ಚ್ನಲ್ಲಿರುವ ಡೇವಿಡ್ ಆಲ್ಟ್ಷುಲರ್ ಮತ್ತು ಮಾರ್ಕ್ ಡಾಲಿಯವರ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯಗಳಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು ಪಾಲ್ ಡಿ ಬಕ್ಕರ್ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದ್ದಾರೆ. CLUSTAG ಮತ್ತು WCLUSTAG ಫ್ರೀವೇರ್ CLUSTAG ಮತ್ತು WCLUSTAG ನಲ್ಲಿ, ವರ್ಣತಂತು ಪ್ರದೇಶದ ಎಲ್ಲಾ ತಿಳಿದಿರುವ SNP ಗಳನ್ನು ಪ್ರತಿನಿಧಿಸುವ ಟ್ಯಾಗ್ SNP ಗಳ ಗುಂಪನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಕ್ಲಸ್ಟರ್ ಮತ್ತು ಸೆಟ್-ಕವರ್ ಕ್ರಮಾವಳಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ಪ್ರೋಗ್ರಾಂಗಳನ್ನು ಜಾವಾದೊಂದಿಗೆ ಕಾರ್ಯಗತಗೊಳಿಸಲಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಅವು ವಿಂಡೋಸ್ ಪ್ಲಾಟ್ಫಾರ್ಮ್ ಮತ್ತು ಯುನಿಕ್ಸ್ ಪರಿಸರದಲ್ಲಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಬಹುದು. ಅವುಗಳನ್ನು ಎಸ್. ಐ. ಓ-ಐ. ಓ. ಎನ್. ಜಿ. ಎ. ಓ. ಮತ್ತು ಇತರರು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಹಾಂಗ್ ಕಾಂಗ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಲ್ಲಿ. ಇಂಟರ್ನ್ಯಾಷನಲ್ ಹ್ಯಾಪ್ಮ್ಯಾಪ್ ಪ್ರಾಜೆಕ್ಟ್ ಜೀನೋಮ್-ವೈಡ್ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ಸ್ಟಡಿ ಸಿಂಗಲ್ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್ ಪಾಲಿಮಾರ್ಫಿಸಂ ಲಿಂಕೇಜ್ ಅಸಮತೋಲನ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪಾಲಿಮಾರ್ಫಿಸಂ ಜೆನೋಮಿಕ್ಸ್ ಪಾಪ್ಯುಲೇಷನ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಅನ್ನು ಸಹ ನೋಡಿ.