Sterolin
ಎಬಿಸಿಜಿ5 ಮತ್ತು ಎಬಿಸಿಜಿ8 ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಅನುಕ್ರಮವಾಗಿ ಎರಡು ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳಾದ ಸ್ಟೆರೋಲಿನ್-1 ಮತ್ತು-2 ಅನ್ನು ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತವೆ. ಸ್ಟೆರೋಲಿನ್-1 ಮತ್ತು-2 ಎರಡು 'ಅರ್ಧ' ಅಡೆನೊಸಿನ್ ಟ್ರೈಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಬೈಂಡಿಂಗ್ (ಎಟಿಪಿ) ಕ್ಯಾಸೆಟ್ (ಎಬಿಸಿ) ಟ್ರಾನ್ಸ್ಪೋರ್ಟರ್ಗಳಾಗಿವೆ, ಇವು ಸ್ಟೆರಾಲ್ ಹೀರಿಕೊಳ್ಳುವಿಕೆ ಮತ್ತು ವಿಸರ್ಜನೆಯ ನಿಯಂತ್ರಣಕ್ಕೆ ಅನಿವಾರ್ಯವೆಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಎರಡೂ ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಲಿಪಿಡ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ, ಸಿಟೊಸ್ಟೆರೋಲೆಮಿಯಾಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ದೇಹದಲ್ಲಿ ಆಹಾರದ ಸ್ಟೆರಾಲ್ಗಳ ಹೀರಿಕೊಳ್ಳುವಿಕೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಆಣ್ವಿಕ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲಾಗಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಸಿಟೊಸ್ಟೆರೋಲೆಮಿಯಾವು ಅಪರೂಪದ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆನುವಂಶಿಕ ಲಿಪಿಡ್ ಮೆಟಾಬಾಲಿಕ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಆಗಿದ್ದು, ಇದು ಹೈಪರ್ಆಬ್ಸೋರ್ಪ್ಷನ್ ಮತ್ತು ಆಹಾರದ ಸ್ಟೆರಾಲ್ಗಳ ಪಿತ್ತರಸ ವಿಸರ್ಜನೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಕರುಳಿನ ಸ್ಟೆರಾಲ್ ಹೀರಿಕೊಳ್ಳುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಪಿತ್ತರಸಕ್ಕೆ ಕೊಲೆಸ್ಟರಾಲ್ ಸ್ರವಿಸುವಿಕೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಪ್ರಮುಖ ತತ್ವಗಳ ಮೇಲೆ ಬೆಳಕು ಚೆಲ್ಲಲು ಸಿಟೊಸ್ಟೆರೋಲೆಮಿಯಾದ ಆಣ್ವಿಕ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸಿವೆ. 1998 ರಲ್ಲಿ, ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯೊಂದಿಗೆ 10 ಉತ್ತಮ-ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳುಳ್ಳ ಕುಟುಂಬಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಿದ ನಂತರ ಸಿಟೊಸ್ಟೆರೋಲೆಮಿಯಾ (ಎಸ್ಟಿಎಸ್ಎಲ್) ಲೋಕಸ್ ಅನ್ನು ಮಾನವ ವರ್ಣತಂತು 2 (2ಪಿ21) ನ ಸಣ್ಣ ತೋಳಿಗೆ ಮ್ಯಾಪ್ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ತರುವಾಯ, ಎಸ್. ಟಿ. ಎಸ್. ಎಲ್ ಲೋಕಸ್ ಅನ್ನು 2 ಸೆಂಟಿಮೋರ್ಗನ್ (ಸಿ. ಎಂ.) ಗಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರದೇಶಕ್ಕೆ ಮತ್ತಷ್ಟು ಸ್ಥಳೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ. 2001ರಲ್ಲಿ, ಸ್ಟೆರೋಲಿನ್-1 ಮತ್ತು ಸ್ಟೆರೋಲಿನ್-2 ಎಂದು ಹೆಸರಿಸಲಾದ ಎಬಿಸಿ-ಟ್ರಾನ್ಸ್ಪೋರ್ಟರ್ ಕುಟುಂಬದ 2 ಸದಸ್ಯರನ್ನು ಎನ್ಕೋಡಿಂಗ್ ಮಾಡುವ ಎಬಿಸಿಜಿ5 ಮತ್ತು ಎಬಿಸಿಜಿ8 ಎಂಬ ಎರಡು ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ಎಸ್ಟಿಎಸ್ಎಲ್ ಲೋಕಸ್ ಒಳಗೊಂಡಿರುವುದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ, ಸ್ಟೆರೋಲಿನ್-1ರ ನಂತರ ಪತ್ತೆಯಾದ ಸ್ಟೆರೋಲಿನ್-2, ವಿರುದ್ಧ ದಿಕ್ಕಿನಲ್ಲಿ ಸ್ಟೆರೋಲಿನ್-1ರ ಮೇಲ್ಭಾಗದಲ್ಲಿ <400 ಬೇಸ್ ಜೋಡಿ (ಬಿಪಿ) ಇದೆ. ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳ ರಚನೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಎಬಿಸಿ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಪೋರ್ಟರ್ ಎರಡು ಟ್ರಾನ್ಸ್ಮೆಂಬ್ರೇನ್ ಡೊಮೇನ್ಗಳು ಮತ್ತು ಎರಡು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್-ಬೈಂಡಿಂಗ್ ಡೊಮೇನ್ಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಎಬಿಸಿಜಿ ಅಥವಾ ಬಿಳಿ ಉಪಕುಟುಂಬವು ಅದರ ಐದು ಸಂಪೂರ್ಣ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳುಳ್ಳ ಮಾನವ ಸದಸ್ಯರನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದು ಅರ್ಧ-ಗಾತ್ರದ ಎಬಿಸಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ, ಇದು ಸಕ್ರಿಯ ಮೆಂಬರೇನ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಪೋರ್ಟರ್ಗಳನ್ನು ರೂಪಿಸಲು ಬಹುಶಃ ಡೈಮೆರೈಸ್ ಆಗುತ್ತದೆ. ನಮ್ಮ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಎಬಿಸಿಜಿ5 ಮತ್ತು ಎಬಿಸಿಜಿ8 ಹೆಟೆರೊಡೈಮರ್ ಅನ್ನು ರೂಪಿಸುತ್ತವೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅರ್ಧ-ಗಾತ್ರದ ಅಣುಗಳಲ್ಲಿ, ಎಬಿಸಿಜಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು ಎನ್-ಟರ್ಮಿನಸ್ನಲ್ಲಿ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್-ಬೈಂಡಿಂಗ್ ಡೊಮೇನ್ನಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ವಿಶಿಷ್ಟ ಡೊಮೇನ್ ಸಂಘಟನೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ, ನಂತರ ಆರು ಟ್ರಾನ್ಸ್ಮೆಂಬ್ರೇನ್-ಸ್ಪ್ಯಾನಿಂಗ್ ಡೊಮೇನ್ಗಳಿವೆ. ಕಾರ್ಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಪಾಶ್ಚಿಮಾತ್ಯ ಆಹಾರವು ಕೊಲೆಸ್ಟರಾಲ್ ಮತ್ತು ಕೊಲೆಸ್ಟರಾಲ್ ಅಲ್ಲದ ಸ್ಟೆರಾಲ್ಗಳನ್ನು (ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಸಸ್ಯ ಸ್ಟೆರಾಲ್ಗಳಾದ ಸಿಟೊಸ್ಟೆರಾಲ್, ಕ್ಯಾಂಪೆಸ್ಟರಾಲ್ ಮತ್ತು ಬ್ರಾಸ್ಸಿಕಾಸ್ಟೆರಾಲ್) ಬಹುತೇಕ ಸಮಾನ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಒಟ್ಟು ಆಹಾರದ ಕೊಲೆಸ್ಟರಾಲ್ನ ಕೇವಲ 55 ಪ್ರತಿಶತವನ್ನು ಮಾತ್ರ ಹೀರಿಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಉಳಿಸಿಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ದೇಹವನ್ನು ಪ್ರವೇಶಿಸುವ ಸಣ್ಣ ಪ್ರಮಾಣದ ಆಹಾರದ ಕೊಲೆಸ್ಟರಾಲ್ ಅಲ್ಲದ ಸ್ಟೆರಾಲ್ಗಳನ್ನು ಯಕೃತ್ತಿನಿಂದ ಪಿತ್ತರಸಕ್ಕೆ ವೇಗವಾಗಿ ಹೊರಹಾಕಲಾಗುವುದರಿಂದ ಬಹುತೇಕ ಯಾವುದೇ ಕೊಲೆಸ್ಟರಾಲ್ ಅಲ್ಲದ ಸ್ಟೆರಾಲ್ಗಳನ್ನು ಉಳಿಸಿಕೊಳ್ಳಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಸ್ಟೆರೋಲಿನ್ಗಳು ಆಹಾರದ ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ಅನ್ನು ಎಂಟೆರೋಸೈಟ್ಗಳ ಒಳಗೆ ಮತ್ತು ಹೊರಗೆ ಆಯ್ದ ಸಾಗಣೆಯಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗದಿಂದ ಪಿತ್ತರಸಕ್ಕೆ ಆಯ್ದ ಸ್ಟೆರಾಲ್ ವಿಸರ್ಜನೆಯಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ, ಇದು ಕೊರತೆಯಾದಾಗ ಅಥವಾ ಅತಿಯಾಗಿ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಿದಾಗ ಉಂಟಾಗುವ ಪರಿಣಾಮಗಳಿಂದ ಸಾಕ್ಷಿಯಾಗಿದೆ. ಸ್ಟೆರಾಲ್ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಮೇಲೆ ಎಬಿಸಿಜಿ5/ಎಬಿಸಿಜಿ8 ತಮ್ಮ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಬೀರುವ ನಿಖರವಾದ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವನ್ನು (ಗಳನ್ನು) ಇನ್ನೂ ಸ್ಪಷ್ಟಪಡಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ. ಆದರೆ ಎಬಿಸಿಜಿ5/ಎಬಿಸಿಜಿ8 ಹೆಟೆರೊಡೈಮರ್ ಎರಡು ಅರ್ಧ-ಸಾಗಣೆದಾರರಿಂದ ರೂಪುಗೊಂಡ ಕೊಠಡಿಯ ಮೂಲಕ ಕ್ಯಾನಾಲಿಕ್ಯುಲರ್ ಮೆಂಬರೇನ್ನ ಒಳಗಿನ ಚಿಗುರಿಯಿಂದ ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ಅನ್ನು ಸ್ಥಗಿತಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸಲಾಗಿದೆ. ಎಟಿಪಿ ಬೈಂಡಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಜಲವಿಚ್ಛೇದನದ ನಂತರ, ಸಂಕೀರ್ಣವು ರಚನಾತ್ಮಕ ಬದಲಾವಣೆಗೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತದೆ, ಕೊಲೆಸ್ಟರಾಲ್ ಅಣುವನ್ನು ಹೊರಗಿನ ಮೆಂಬರೇನ್ ಕರಪತ್ರಕ್ಕೆ ತಿರುಗಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಕಾಲುವೆಯ ಜಾಗಕ್ಕೆ ಬಿಡುಗಡೆಯಾಗುವುದನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸುತ್ತದೆ. ಸಿಟೊಸ್ಟೆರೋಲೆಮಿಯಾದಲ್ಲಿನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ದೋಷಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ, ಎಬಿಸಿಜಿ5/ಎಬಿಸಿಜಿ8 ಅನ್ನು ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಕರುಳಿನಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. 5 ಈ ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಪರಿಸರ ಆಹಾರದ ಸ್ಟೆರಾಲ್ಗಳಿಗೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸುತ್ತವೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಅವು ಹೆಚ್ಚಿನ ಫೈಟೊಸ್ಟೆರಾಲ್ಗಳಿಂದ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತವೆಯೇ ಎಂದು ಇನ್ನೂ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ. ಇತರ ಜೀನ್ ಉತ್ಪನ್ನಗಳು ಆಹಾರ-ಕೊಲೆಸ್ಟರಾಲ್ ಸಾಗಣೆಯಲ್ಲಿ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಎಬಿಸಿಎ1) ಪಾತ್ರವಹಿಸುತ್ತವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನಮೂದಿಸುವುದು ಯೋಗ್ಯವಾಗಿದೆ. ಎಬಿಸಿಜಿ5 ಮತ್ತು ಎಬಿಸಿಜಿ8 ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಎಬಿಸಿಜಿ5 ಅಥವಾ ಎಬಿಸಿಜಿ8 ಎರಡೂ ಆಲೀಲ್ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಸಿಟೊಸ್ಟೆರೋಲೆಮಿಯಾಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ಸಿಟೊಸ್ಟೆರೋಲೆಮಿಯಾವು (ಫೈಟೊಸ್ಟೆರೋಲೆಮಿಯಾ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತದೆ) ಸ್ನಾಯುರಜ್ಜು ಕ್ಸಾಂಥೋಮಾಗಳು, ಅಕಾಲಿಕ ಪರಿಧಮನಿಯ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ಅಪಧಮನಿಕಾಠಿಣ್ಯದ ಕಾಯಿಲೆ, ಹೆಮೋಲಿಟಿಕ್ ಸಂಚಿಕೆಗಳು, ಸಂಧಿವಾತ ಮತ್ತು ಸಂಧಿವಾತದ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಅಪರೂಪದ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಆನುವಂಶಿಕ ಲಿಪಿಡ್ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಸಿಟೊಸ್ಟೆರೋಲೆಮಿಯಾದ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ಪ್ಲಾಸ್ಮಾದಲ್ಲಿ ಸಸ್ಯದ ಸ್ಟೆರಾಲ್ಗಳ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವುದು. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಲೀ ಎಂ, ಲು ಕೆ, ಪಟೇಲ್ ಎಸ್ ಬಿ. ಸಿಟೊಸ್ಟೆರೋಲೆಮಿಯಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಆಧಾರ. ಕರ್. ಅಭಿಪ್ರಾಯಗಳು. ಲಿಪಿಡೋಲ್., 2001; 12 (2): 141-149. ಪಟೇಲ್ ಎಸ್ ಬಿ, ಸಲೆನ್ ಜಿ, ಹಿಡಾಕಾ ಎಚ್, ಕ್ವಿಟೆರೋವಿಚ್ ಪಿ ಒ, ಸ್ಟ್ಯಾಲೆನ್ಹೋಫ್ ಎ ಎಫ್, ಮಿಟ್ಟೆನಿನ್ ಟಿ ಎ, ಗ್ರುಂಡಿ ಎಸ್ ಎಂ, ಲೀ ಎಂ ಎಚ್, ರುಬೆನ್ಸ್ಟೈನ್ ಜೆ ಎಸ್, ಪಾಲಿಮೆರೊಪೊಲೊಸ್ ಎಂ ಎಚ್, ಬ್ರೌನ್ಸ್ಟೈನ್ ಎಂ ಜೆ. ಆಹಾರದ ಕೊಲೆಸ್ಟರಾಲ್ ಹೀರಿಕೊಳ್ಳುವಿಕೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಮ್ಯಾಪಿಂಗ್ ಮಾಡುವುದು. ಸಿಟೊಸ್ಟೆರೋಲೆಮಿಯಾ ಲೋಕಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 2p21 ನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಜೆ. ಕ್ಲಿನಿಕ್. ಇನ್ವೆಸ್ಟ್., 1998; 102:1041-1044. ಲೀ ಎಮ್ ಎಚ್, ಗಾರ್ಡನ್ ಡಿ, ಓಟ್ ಜೆ, ಲು ಕೆ, ಓಸೆ ಎಲ್, ಮಿಟ್ಟೆಟಿನೆನ್ ಟಿ, ಗೈಲಿಂಗ್ ಎಚ್, ಸ್ಟ್ಯಾಲೆನ್ಹೋಫ್ ಎ ಎಫ್, ಪಾಂಡ್ಯ ಎ, ಹಿಡಾಕಾ ಎಚ್, ಬಿ ಜೂನಿಯರ್. ಬ್ರೂವರ್, ಕೊಜಿಮಾ ಎಚ್, ಸಕುಮ ಎನ್, ಪೆಗೊರೊ ಆರ್, ಸಲೆನ್ ಜಿ, ಪಟೇಲ್ ಎಸ್. ಬಿ. ಆಹಾರದ ಕೊಲೆಸ್ಟರಾಲ್ ಹೀರಿಕೊಳ್ಳುವಿಕೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಜವಾಬ್ದಾರಿಯುತ ಜೀನ್ನ ಸೂಕ್ಷ್ಮ ಮ್ಯಾಪಿಂಗ್ಃ ಸಂಸ್ಥಾಪಕ ಪರಿಣಾಮಗಳು ಅನೇಕ ಸಮುದಾಯಗಳಲ್ಲಿ ಫೈಟೊಸ್ಟೆರೋಲೇಮಿಯಾ ಪ್ರಕರಣಗಳಿಗೆ ಆಧಾರವಾಗಿವೆ. ಯುರ್. ಜೆ. ಹಮ್. ಜೆನೆಟ್. 2001; 9:375-384. ಲೀ ಎಮ್-ಎಚ್, ಲು ಕೆ, ಹಜಾರ್ಡ್ ಎಸ್, ಯು ಎಚ್, ಶುಲೆನಿನ್ ಎಸ್, ಹಿಡಾಕಾ ಎಚ್, ಕೋಜಿಮಾ ಎಚ್, ಅಲಿಕ್ಮೆಟ್ಸ್ ಆರ್, ಸಕುಮ ಎನ್, ಪೆಗೊರೊ ಆರ್, ಶ್ರೀವಾಸ್ತವ ಎಕೆ, ಸಲೆನ್ ಜಿ, ಡೀನ್ ಎಂ, ಪಟೇಲ್ ಎಸ್ಬಿ ಜೀನ್ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆ, ಎಬಿಸಿಜಿ 5, ಆಹಾರದ ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ಹೀರಿಕೊಳ್ಳುವಿಕೆಯ ನಿಯಂತ್ರಣದಲ್ಲಿ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ನ್ಯಾಟ್ ಜೆನೆಟ್, 2001; 27:79-83. ಲು ಕೆ, ಲೀ ಎಂ-ಎಚ್, ಹಜಾರ್ಡ್ ಎಸ್, ಬ್ರೂಕ್ಸ್-ವಿಲ್ಸನ್ ಎ, ಹಿಡಾಕಾ ಎಚ್, ಕೋಜಿಮಾ ಎಚ್, ಓಸ್ ಎಲ್, ಸ್ಟ್ಯಾಲೆನ್ಹೋಫ್ ಎ ಎಫ್ ಎಚ್, ಮಿಟಿನ್ನೆನ್ ಟಿ, ಜಾರ್ಖೇಮ್ I, ಬ್ರೂಕರ್ಟ್ ಇ, ಪಾಂಡ್ಯ ಎ, ಬ್ರೂವರ್ ಎಚ್ ಬಿ ಜೂನಿಯರ್, ಸಲೆನ್ ಜಿ, ಡೀನ್ ಎಂ, ಶ್ರೀವಾಸ್ತವ ಎ, ಪಟೇಲ್ ಎಸ್ ಬಿ. ಎಸ್ಟಿಎಸ್ಎಲ್ ಲೋಕಸ್ಗೆ ಮ್ಯಾಪ್ ಮಾಡುವ ಎರಡು ಜೀನ್ಗಳು ಸಿಟೊಸ್ಟೆರೋಲೆಮಿಯಾವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆಃ ಜೆನೋಮಿಕ್ ರಚನೆ ಮತ್ತು ಸ್ಟೆರೋಲಿನ್-1 ಮತ್ತು ಸ್ಟೆರೋಲಿನ್-2 ಅನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ರೂಪಾಂತರಗಳ ವರ್ಣಪಟಲ, ಅನುಕ್ರಮವಾಗಿ ಎಬಿಸಿಜಿ 5 ಮತ್ತು ಎಬಿಸಿಜಿ 8 ನಿಂದ ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಆಮ್ ಜೆ ಹಮ್ ಜೆನೆಟ್,. 2001; 69:278-290. ಸ್ಟೆಫ್ಕೋವಾ ಜೆ, ಪೊಲೆಡ್ನೆ ಆರ್, ಹುಬಾಸೆಕ್ ಜೆ A.ATP-Binding ಕ್ಯಾಸೆಟ್ (ಎಬಿಸಿ) ಟ್ರಾನ್ಸ್ಪೋರ್ಟರ್ಸ್ ಇನ್ ಹ್ಯೂಮನ್ ಮೆಟಬಾಲಿಸಮ್ ಅಂಡ್ ಡಿಸೀಸಸ್. ದೈಹಿಕವಾಗಿ. ರೆಸ್., 2004; 53:235-243. ಟ್ವಿನ್ಡ್ ಸ್ಟೆರಾಲ್ ಅರ್ಧ-ಸಾಗಣೆದಾರರಾದ ಎಬಿಸಿಜಿ5 ಮತ್ತು ಎಬಿಸಿಜಿ8ಗಳಿಂದ ವಿಟೆನ್ಬರ್ಗ್ ಎಚ್, ಕ್ಯಾರಿ ಎಂ C.Biliary ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ಸ್ರವಿಸುವಿಕೆ. ಜೆ ಕ್ಲಿನಿ ಇನ್ವೆಸ್ಟ್., 2002; 110 (5): 605-609. ಕ್ಲೆಟ್ ಇ ಎಲ್, ಪಟೇಲ್ S.Genetic ಕೊಲೆಸ್ಟರಾಲ್ ಅಲ್ಲದ ಸ್ಟೆರಾಲ್ಗಳ ವಿರುದ್ಧ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುತ್ತದೆ. ಕರ್ ಒಪೀನಿಯನ್ ಲಿಪಿಡೋಲ್., 2003; 14 (4): 341-345. ಸಲೆನ್ ಜಿ, ಶೆಫರ್ ಎಸ್, ನ್ಗುಯೆನ್ ಎಲ್, ನೆಸ್ ಜಿ ಸಿ, ಟಿಂಟ್ ಜಿ ಎಸ್, ಶೋರ್ ವಿ. ಸಿಟೊಸ್ಟೆರೋಲೆಮಿಯಾ. ಜೆ ಲಿಪಿಡ್ ರೆಸ್., 1992; 33 (7): 945-955. ಎಟಿಪಿ-ಬೈಂಡಿಂಗ್ ಕ್ಯಾಸೆಟ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಪೋರ್ಟರ್ಗಳು