Denys–Drash syndrome
ಡೆನಿಸ್-ಡ್ರಾಶ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಡಿ. ಡಿ. ಎಸ್) ಅಥವಾ ಡ್ರಾಶ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬುದು ಗೊನಡಲ್ ಡಿಸ್ಜೆನೆಸಿಸ್, ನೆಫ್ರೋಪತಿ ಮತ್ತು ವಿಲ್ಮ್ಸ್ ಟ್ಯೂಮರ್ಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಅಪರೂಪದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಅಥವಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆಗಿದೆ. ವೈದ್ಯಕೀಯವಾಗಿ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು, ಡೆನಿಸ್-ಡ್ರ್ಯಾಶ್ ಅನ್ನು ಸೂಡೊಹೆರ್ಮಾಫ್ರೊಡಿಟಿಸಮ್, ಮೆಸಾಂಜಿಯಲ್ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ವಿಲ್ಮ್ಸ್ ಗೆಡ್ಡೆಯ ತ್ರಿಕೋನದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಮೊದಲು ಆರಂಭಿಕ ನೆಫ್ರೋಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆಗಿ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮೆಸಾಂಜಿಯಲ್ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವೈಫಲ್ಯಕ್ಕೆ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆ-ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ಮೂರು ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ. ಡೆನಿಸ್-ಡ್ರಾಶ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಪುರುಷರು ಗೊನಡಲ್ ಡಿಸ್ಜೆನೆಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಅಂಡರ್ಸೆಂಡೆಡ್ ವೃಷಣಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತಾರೆ. ಡೆನಿಸ್-ಡ್ರಾಶ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಹಿಳೆಯರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಜನನಾಂಗವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಡಿ. ಡಿ. ಎಸ್ನ ಪ್ರಸ್ತುತ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ತಮಾಷೆಯ ನಷ್ಟ, ಹಸಿವಿನ ಕೊರತೆ, ತೂಕ ನಷ್ಟ, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ, ಅಸಹಜ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ನಿದ್ರಾಹೀನತೆ, ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ನೋವು, ಮಲಬದ್ಧತೆ ಮತ್ತು ಅನೂರಿಯಾ ಸೇರಿವೆ. ಕಾರಣಗಳು ಡಿ. ಡಿ. ಎಸ್. ಗೆ ಕಾರಣವೆಂದರೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ (96 ಪ್ರತಿಶತ ರೋಗಿಗಳು) ಡಬ್ಲ್ಯೂ. ಟಿ. 1 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ಅಸಹಜತೆ (ವಿಲ್ಮ್ಸ್ ಟ್ಯೂಮರ್ ಸಪ್ರೇಸರ್ ವಂಶವಾಹಿ). ಈ ಅಸಹಜತೆಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಎಕ್ಸಾನ್ಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು (9 ಮತ್ತು 8) ಮತ್ತು ಡಬ್ಲ್ಯೂಟಿ1 ವಂಶವಾಹಿಯ ಕೆಲವು ಆಲೀಲ್ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಸೇರಿವೆ. ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ, ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣವು ವರ್ಣತಂತು 11 (11ಪಿ13) ನಲ್ಲಿರುವ ವಿಲ್ಮ್ಸ್ ಟ್ಯೂಮರ್ ಸಪ್ರೇಸರ್ ಜೀನ್, ಡಬ್ಲ್ಯೂಟಿ1ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಎಕ್ಸಾನ್ 8 ಅಥವಾ 9ರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಕನಿಷ್ಠ ಒಂದು ಎಕ್ಸಾನ್ 4ರಲ್ಲಿ ವರದಿಯಾಗಿದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬಹುದು, ಆದರೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವಿಲ್ಲದ ಜನರಲ್ಲಿ ಹೊಸ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. 1994ರಲ್ಲಿ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ವರದಿಯಾದ 150 ಪ್ರಕರಣಗಳ ವಿಮರ್ಶೆಯು 38 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಜನರು 2 ವರ್ಷಗಳ ಸರಾಸರಿ ಸಾವಿನ ವಯಸ್ಸಿನೊಂದಿಗೆ ಸಾವನ್ನಪ್ಪಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ. ವರದಿಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಶೇಕಡ 32ರಷ್ಟು ಜನರು ಇನ್ನೂ ಬದುಕಿದ್ದರು ಮತ್ತು ಅವರ ಸರಾಸರಿ ವಯಸ್ಸು 4.65 ಆಗಿತ್ತು. ಉಳಿದಂತೆ ಯಾವುದೇ ಮಾಹಿತಿ ಲಭ್ಯವಿರಲಿಲ್ಲ. ಲೇಖಕರು ಡಿ. ಡಿ. ಎಸ್. ನೊಂದಿಗೆ ಬದುಕುವುದನ್ನು "ಬಹುಆಯಾಮದ ಬಿಗಿಯಾದ ಹಗ್ಗದೊಂದಿಗೆ ನಡೆಯುವುದು" ಎಂದು ವಿವರಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಇತಿಹಾಸ ಪಿ. ಡೆನಿಸ್ ಮತ್ತು ಅಲನ್ ಎಲ್. ಡ್ರಾಶ್ ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಮೊದಲು ವಿವರಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಬೆಕ್ವಿತ್-ವೈಡೆಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಡಬ್ಲ್ಯೂ. ಎ. ಜಿ. ಆರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಸಹ ನೋಡಿ ವಿಲ್ಮ್ಸ್ನ ಟ್ಯೂಮರ್ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಟ್ರಾನ್ಸ್ಕ್ರಿಪ್ಷನ್ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ ಕೊರತೆಗಳು ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗಳ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ