HEXB
ಬೀಟಾ-ಹೆಕ್ಸೊಸಾಮಿನಿಡೇಸ್ ಸಬ್ಯೂನಿಟ್ ಬೀಟಾ ಎಂಬುದು ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಎಚ್ಇಎಕ್ಸ್ಬಿ ಜೀನ್ನಿಂದ ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾದ ಕಿಣ್ವವಾಗಿದೆ. ಹೆಕ್ಸೊಸಾಮಿನಿಡೇಸ್ ಬಿ ಎಂಬುದು ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಕಿಣ್ವ ಬೀಟಾ-ಹೆಕ್ಸೊಸಾಮಿನಿಡೇಸ್ನ ಬೀಟಾ ಉಪಘಟಕವಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಕೋಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ ಜಿಎಂ 2 ಆಕ್ಟಿವೇಟರ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ನೊಂದಿಗೆ ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯೋಸೈಡ್ ಜಿಎಂ 2 ಮತ್ತು ಟರ್ಮಿನಲ್ ಎನ್-ಅಸಿಟೈಲ್ ಹೆಕ್ಸೊಸಮೈನ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಇತರ ಅಣುಗಳ ಅವನತಿಯನ್ನು ವೇಗವರ್ಧಿಸುತ್ತದೆ. ಬೀಟಾ-ಹೆಕ್ಸೊಸಾಮಿನಿಡೇಸ್ ಎರಡು ಉಪಘಟಕಗಳಿಂದ ಕೂಡಿದೆ, ಆಲ್ಫಾ ಮತ್ತು ಬೀಟಾ, ಇವು ಪ್ರತ್ಯೇಕ ವಂಶವಾಹಿಗಳಿಂದ ಸಂಕೇತಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿವೆ. ಬೀಟಾ-ಹೆಕ್ಸೊಸಾಮಿನಿಡೇಸ್ ಆಲ್ಫಾ ಮತ್ತು ಬೀಟಾ ಉಪಘಟಕಗಳೆರಡೂ ಗ್ಲೈಕೋಸಿಲ್ ಹೈಡ್ರೋಲೇಸ್ಗಳ 20ನೇ ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಆಲ್ಫಾ ಅಥವಾ ಬೀಟಾ ಉಪಘಟಕದ ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ನರಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಜಿಎಂ2 ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯೋಸೈಡ್ನ ಶೇಖರಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಜಿಎಂ2 ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯೋಸಿಡೋಸ್ಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ನರಶೂಲೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ಬೀಟಾ ಸಬ್ಯೂನಿಟ್ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಸ್ಯಾಂಡಾಫ್ ರೋಗಕ್ಕೆ (GM2-ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯೋಸಿಡೋಸಿಸ್ ಟೈಪ್ II) ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ರಚನೆ ಜೀನ್ HEXB ಜೀನ್ 5q13.3 ನ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸ್ಥಳದಲ್ಲಿದೆ ಮತ್ತು 14 ಎಕ್ಸಾನ್ಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ, ಇದು 35-40 Kb ಅನ್ನು ವ್ಯಾಪಿಸುತ್ತದೆ. ಪ್ರೋಟೀನ್ ಎಚ್ಇಎಕ್ಸ್ಬಿ 556 ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲದ ಅವಶೇಷಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು 63111ಡಿಎ ತೂಗುತ್ತದೆ. β-ಹೆಕ್ಸೊಸಾಮಿನಿಡೇಸ್ಅನ್ನು ರೂಪಿಸುವ ಎರಡು ಉಪಘಟಕಗಳಲ್ಲಿ HEXB ಕಾರ್ಯವು ಒಂದಾಗಿದೆ, ಇದು ಗ್ಲೈಕೋಸಿಲ್ ಹೈಡ್ರೋಲೇಸ್ ಆಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಲೈಸೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿನ β-ಸಂಯೋಜಿತ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡದ-ಟರ್ಮಿನಲ್ ಗ್ಯಾಲ್ನ್ಯಾಕ್ ಅಥವಾ GlcNAc ಅವಶೇಷಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುತ್ತದೆ. ಎಚ್. ಇ. ಎಕ್ಸ್. ಬಿ. ಯ ಅಸಮರ್ಥತೆಯು ಬೀಟಾ-ಹೆಕ್ಸೊಸಾಮಿನಿಡೇಸ್ ದೋಷಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಜಿ. ಎಂ. 2 ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯೋಸಿಡೋಸ್ಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಹಿಂಜರಿತದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಗುಂಪಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಜಿ. ಎಂ. 2 ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯೋಸೈಡ್ನ ಶೇಖರಣೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆ ಎಚ್ಇಎಕ್ಸ್ಬಿಯಲ್ಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷಗಳು ನರ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಜಿಎಂ2 ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯೋಸೈಡ್ ಶೇಖರಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಒಟ್ಟಾರೆಯಾಗಿ ಜಿಎಂ2 ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯೋಸಿಡೋಸಿಸ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಮೂರು ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಎರಡು, ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ಯಾಂಡಾಫ್ ರೋಗವು (β ಉಪಘಟಕದಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳು) ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಅಧ್ಯಯನವಾಗಿದೆ. ರೋಗಿಗಳು ನರಸಂಬಂಧಿ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಇರುತ್ತಾರೆ. ಹೆಕ್ಸ್ ಸಬ್ಯೂನಿಟ್ ಜೀನ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಡಕ್ಷನ್ನ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಸ್ಯಾಂಡ್ಹೋಫ್ ರೋಗದ ಮಾದರಿ ಇಲಿಗಳ ಮೇಲೆ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗಿದೆ. ಸ್ಯಾಂಡ್ಹೋಫ್ ಮೋಡ್ ಇಲಿಗಳಿಗೆ ಮಾರ್ಪಡಿಸಿದ β-ಹೆಕ್ಸೊಸಾಮಿನಿಡೇಸ್ B ಯ ಇಂಟ್ರಾಸೆರೆಬ್ರೊವೆನ್ಟ್ರಿಕ್ಯುಲರ್ ಆಡಳಿತವು ಮಿದುಳಿನಲ್ಲಿ β-ಹೆಕ್ಸೊಸಾಮಿನಿಡೇಸ್ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಪುನಃಸ್ಥಾಪಿಸಿತು ಮತ್ತು ಪ್ಯಾರೆಂಚೈಮಾದಲ್ಲಿ GM2 ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯೊಸೈಡ್ ಸಂಗ್ರಹಣೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಿತು. ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಗಳಾದ ಎಚ್ಇಎಕ್ಸ್ಬಿ, ಎಚ್ಇಎಕ್ಸ್ಎ ಮತ್ತು ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯೋಸೈಡ್ನೊಂದಿಗೆ ಸಂವಹನ ನಡೆಸುವುದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಹೆಚ್ಚಿನ ಓದುವಿಕೆ