Fazio–Londe disease
ಬಾಲ್ಯದ ಪ್ರಗತಿಪರ ಬಲ್ಬರ್ ಪಾಲ್ಸಿ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಫಜಿಯೊ-ಲಾಂಡೆ ಕಾಯಿಲೆ (ಎಫ್ಎಲ್ಡಿ), ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ಯುವ ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಮೋಟಾರು ನರಕೋಶದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಇದು ತಲೆಬುರುಡೆಯ ನರಗಳಿಂದ ನರಳಲ್ಪಟ್ಟ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯುವಿನಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಎಫ್ಎಲ್ಡಿ, ಬ್ರೌನ್-ವಿಯಾಲೆಟ್ಟೊ-ವ್ಯಾನ್ ಲಾರೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಬಿವಿವಿಎಲ್) ಜೊತೆಗೆ, ಶಿಶು ಪ್ರಗತಿಪರ ಬಲ್ಬರ್ ಪಾಲ್ಸಿಯ ಎರಡು ರೂಪಗಳಾಗಿವೆ, ಇದು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಬಲ್ಬರ್ ಪಾಲ್ಸಿಯ ಒಂದು ವಿಧವಾಗಿದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಎಫ್ಎಲ್ಡಿ ಮಯಸ್ಥೇನಿಯಾದಂತೆಯೇ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ನಾಲಿಗೆ, ಮುಖ ಮತ್ತು ಫಾರಿಂಜಿಯಲ್ ಸ್ನಾಯುಗಳ ವೇಗವಾಗಿ ಪ್ರಗತಿಪರ ದೌರ್ಬಲ್ಯವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ನಾಯುಗಳಲ್ಲಿ ನರಸ್ನಾಯುಕ ಪ್ರಸರಣವು ತ್ವರಿತವಾದ ಕ್ಷೀಣತೆ ಮತ್ತು ಅಪಕ್ವವಾದ ಪುನರುಜ್ಜೀವನದಿಂದಾಗಿ ಅಸಹಜವಾಗಿರಬಹುದು. ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು ಮೆದುಳಿನ ಕಾಂಡದ ಮೋಟಾರು ನ್ಯೂರಾನ್ಗಳ ಅವನತಿಗೆ ದ್ವಿತೀಯಕವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ತಲೆಬುರುಡೆಯ ನರ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ಗಳ ಮೋಟಾರು ನ್ಯೂರಾನ್ಗಳ ಒಳಗೊಳ್ಳುವಿಕೆಯಿಂದಾಗಿ ಪ್ರಗತಿಪರ ಬಲ್ಬರ್ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯುವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಬಾಲ್ಯದ ಪ್ರಗತಿಪರ ಬಲ್ಬರ್ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯುವಿನ ಪ್ರಾರಂಭದಲ್ಲಿ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಕಂಡುಬರುವ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಏಕಪಕ್ಷೀಯ ಮುಖದ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯುವು. ಇದನ್ನು ಮುಖದ ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಅಥವಾ ಡಿಸ್ಫೇಜಿಯಾದ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಡೈಸಾರ್ಥ್ರಿಯಾದ ಆವರ್ತನವು ಅನುಸರಿಸುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಪಾಲಟಲ್ ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಪಾಲ್ಪೆಬ್ರಲ್ ಪ್ಟೋಸಿಸ್ ಸಹ ವರದಿಯಾಗಿದೆ. ಎರಡೂ ಲಿಂಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಫಜಿಯೊ-ಲಾಂಡೆ ರೋಗವು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 20 (ಲೋಕಸ್ಃ 20p13) ನಲ್ಲಿರುವ SLC52A3 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಇದು ಅಲ್ಲೆಲಿಕ್ ಮತ್ತು ಫಿನೋಟೈಪಿಕ್ ಆಗಿ ಬ್ರೌನ್-ವಿಯಾಲೆಟ್ಟೋ-ವ್ಯಾನ್ ಲಾರೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೋಲುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ. ಜೀನ್ ಕರುಳಿನ ರೈಬೋಫ್ಲೇವಿನ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಪೋರ್ಟರ್ (ಎಚ್ಆರ್ಎಫ್ಟಿ 2) ಅನ್ನು ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತದೆ. ಫಜಿಯೊ-ಲೋಂಡ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಬಲ್ಬರ್ ಪಾಲ್ಸಿ, ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ, ಮುಖದ ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ ಸೇರಿವೆ. ಈ ರೋಗವು ಎಸ್ಎಲ್ಸಿ52ಎ2 ವಂಶವಾಹಿ ಮತ್ತು ಎಸ್ಎಲ್ಸಿ52ಎ1 (ಜಿಪಿಆರ್172ಬಿ) ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಮಾನವ ರೈಬೋಫ್ಲೇವಿನ್ ಸಾಗಣೆದಾರರಾದ ಎಚ್ಆರ್ಎಫ್ಟಿ3 ಮತ್ತು ಎಚ್ಆರ್ಎಫ್ಟಿ1 ಅನ್ನು ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತದೆ. ಸ್ನಾಯುವಿನ ಬಯಾಪ್ಸಿ ಮತ್ತು ಟ್ರಾನ್ಸ್ಪೋರ್ಟರ್ ಜೀನ್ಗಳ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾತ್ರ ನಿರ್ಣಾಯಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಒದಗಿಸಲು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ರೋಗವು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಲ್ಲದೆ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಮಾರಣಾಂತಿಕವಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ತುಂಬಾ ಅಗ್ಗವಾಗಿರುವುದರಿಂದ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಅಪಾಯವಿರುವುದರಿಂದ, ರೋಗದ ಬಗ್ಗೆ ಅನುಮಾನವಿದ್ದರೆ, ಪರೀಕ್ಷೆಯು ನಡೆಯುತ್ತಿರುವಾಗ ತಕ್ಷಣವೇ ರೈಬೋಫ್ಲೇವಿನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಬೇಕೆಂದು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸಬಹುದಾಗಿದೆ. ಮೌಖಿಕ ರೈಬೋಫ್ಲೇವಿನ್ 5 ಫಾಸ್ಫೇಟ್ನ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣಗಳು ಕೆಲಸ ಮಾಡಬಹುದು, ಮತ್ತು ಸಬ್ಲಿಂಗುವಲ್ ಎಫ್ಎಡಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡಬಹುದು. ಮೊದಲ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಆರಂಭವು 1-12 ವರ್ಷಗಳ ನಡುವೆ ವರದಿಯಾಗಿದೆ, ಪ್ರಾರಂಭದ ಸರಾಸರಿ ವಯಸ್ಸು 8 ವರ್ಷಗಳು. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಕೋರ್ಸ್ ಅನ್ನು ಆರಂಭಿಕ (<6 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸು, ಉಸಿರಾಟದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಪ್ರಾಬಲ್ಯ) ಮತ್ತು ತಡವಾದ ಕೋರ್ಸ್ (6-20 ವಯಸ್ಸು, ಉನ್ನತ ಕಾಲುಗಳ ಮೇಲೆ ಮೋಟಾರು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಪ್ರಾಬಲ್ಯ) ಎಂದು ವಿಂಗಡಿಸಬಹುದು. ಇತರ ತಲೆಬುರುಡೆಯ ನರಗಳ ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಳ್ಳುವ ಪ್ರಗತಿಯು ತಿಂಗಳುಗಳು ಅಥವಾ ವರ್ಷಗಳ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಗೊಮೆಜ್ ವಿಮರ್ಶೆಯಲ್ಲಿ ಎಲ್ಲಾ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಮುಖದ ನರದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಿದರೆ, ಹೈಪೊಗ್ಲೋಸಲ್ ನರವು ಒಂದು ಪ್ರಕರಣವನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ ಎಲ್ಲದರಲ್ಲೂ ಒಳಗೊಂಡಿತ್ತು. ಇದರಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಇತರ ತಲೆಬುರುಡೆಯ ನರಗಳೆಂದರೆ ವ್ಯಾಗಸ್, ಟ್ರೈಜಿಮಿನಲ್, ಸ್ಪೈನಲ್ ಆಕ್ಸೆಸರಿ ನರ್ವ್, ಅಬ್ಡ್ಯುಸೆನ್ಸ್, ಆಕ್ಯುಲೋಮೋಟರ್ ಮತ್ತು ಗ್ಲೋಸೊಫಾರ್ಂಜಿಯಲ್. 14 ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ 2ರಲ್ಲಿ ಕಾರ್ಟಿಕೊಸ್ಪೈನಲ್ ಪ್ರದೇಶದ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಕಂಡುಬಂದಿವೆ. ಈ ರೋಗವು 9 ತಿಂಗಳ ಅಲ್ಪಾವಧಿಯಲ್ಲಿ ರೋಗಿಯ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಅಥವಾ ನಿಧಾನವಾಗಿ ವಿಕಸನಗೊಳ್ಳಬಹುದು ಅಥವಾ ಪ್ರಸ್ಥಭೂಮಿಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಬಹುದು. ಪ್ರಕರಣಗಳ ಮರಣೋತ್ತರ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ತಲೆಬುರುಡೆಯ ನರಗಳ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ಗಳಲ್ಲಿ ನರ ಕೋಶಗಳ ಸವಕಳಿಯನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ. ಫಜಿಯೊ-ಲಾಂಡೆ ರೋಗದ ರೋಗಿಯಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಹಿಸ್ಟೋಲಾಜಿಕ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಶಿಶು-ಆಕ್ರಮಣ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆಯಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವಂತೆ ಹೋಲುತ್ತವೆ. ಕೋಲಿನೆಸ್ಟರೇಸ್ ಇನ್ಹಿಬಿಟರ್ಗಳ ಬಳಕೆಯಿಂದ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವು ಸುಧಾರಿಸಬಹುದು. ಹಿಸ್ಟರಿ ಬರ್ಗರ್, 1876 ರಲ್ಲಿ, ಪ್ರಗತಿಪರ ಬಲ್ಬರ್ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು ಹೊಂದಿರುವ 12 ವರ್ಷದ ಮಗುವಿನ ಪ್ರಕರಣವನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ವರದಿ ಮಾಡಿತು. ಇದಕ್ಕೆ ಇಟಾಲಿಯನ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ ಯುಜೀನಿಯೊ ಫಾಜಿಯೊ (1849-1902) ಮತ್ತು ಫ್ರೆಂಚ್ ವೈದ್ಯ ಪಾಲ್ ಫ್ರೆಡೆರಿಕ್ ಲೂಯಿಸ್ ಲೋಂಡೆ (1864-1944) ಅವರ ಹೆಸರನ್ನು ಇಡಲಾಗಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಮೋಟಾರು ನರಕೋಶದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಒಎಂಐಎಂನೊಂದಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಆದರೆ ಯಾವುದೇ ಜೀನ್ ಸಿಸ್ಟಮಿಕ್ ಅಟ್ರೋಫಿಗಳು ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಕಂಡುಹಿಡಿದವರಿಗೆ ಹೆಸರಿಸಲಾದ ರೋಗಗಳು