Mowat–Wilson syndrome
ಮೊವಾಟ್-ವಿಲ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದನ್ನು 1998 ರಲ್ಲಿ ಡೇವಿಡ್ ಆರ್. ಮೊವಾಟ್ ಮತ್ತು ಮೆರೆಡಿತ್ ಜೆ. ವಿಲ್ಸನ್ ಅವರು ವೈದ್ಯಕೀಯವಾಗಿ ವಿವರಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಪುರುಷರು ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರು ಇಬ್ಬರ ಮೇಲೂ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ, ಇದನ್ನು ಪ್ರಪಂಚದಾದ್ಯಂತದ ವಿವಿಧ ದೇಶಗಳು ಮತ್ತು ಜನಾಂಗೀಯ ಗುಂಪುಗಳಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಸುಮಾರು 1,000 ಜನನಗಳಲ್ಲಿ 1ರಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಪ್ರಸ್ತುತಿ ಈ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಹಿರ್ಷ್ಸ್ಪ್ರಂಗ್ ಕಾಯಿಲೆ, ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ, ಅಪಸ್ಮಾರ, ವಿಳಂಬಿತ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಮೋಟಾರು ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆ, ಜನನಾಂಗದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ಕಾರ್ಪಸ್ ಕ್ಯಾಲೋಸಮ್ನ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ ಸೇರಿದಂತೆ ಹಲವಾರು ಆರೋಗ್ಯ ದೋಷಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಮೋವಾಟ್-ವಿಲ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಹಿರ್ಷ್ಸ್ಪ್ರಂಗ್ ರೋಗವು ಇರುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ಇದು ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಅಗತ್ಯ ಮಾನದಂಡವಲ್ಲ. ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ದೈಹಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ, ಕಿರಿದಾದ ಗಲ್ಲ, ಕೇಂದ್ರ ಖಿನ್ನತೆಯೊಂದಿಗೆ ಮೇಲಕ್ಕೆತ್ತಿದ ಹಾಲೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಕಪ್ಪೆಡ್ ಕಿವಿಗಳು, ಆಳವಾದ ಮತ್ತು ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಹೊಂದಿಸಲಾದ ಕಣ್ಣುಗಳು, ತೆರೆದ ಬಾಯಿ, ಅಗಲವಾದ ಮೂಗಿನ ಸೇತುವೆ ಮತ್ತು ಚಿಕ್ಕ ಫಿಲ್ಟ್ರಮ್ ಸೇರಿವೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಬಹುತೇಕ ಎಲ್ಲಾ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ತೀವ್ರ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ; ಆದಾಗ್ಯೂ, ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಅಲ್ಪಸಂಖ್ಯಾತರು ಮಧ್ಯಮ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಭಾಷಣವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸೀಮಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಅಥವಾ ಇರುವುದಿಲ್ಲ. ಮೊವಾಟ್-ವಿಲ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಅನೇಕರು ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ತೆರೆದ ಬಾಯಿ, ನಗುತ್ತಿರುವ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಮತ್ತು ಸ್ನೇಹಪರ ವ್ಯಕ್ತಿತ್ವಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ಕಾರಣಗಳು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಶೈಲಿಯಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕ್ರಿಯೆ ರೂಪಾಂತರದ ಹೊಸ ನಷ್ಟ ಅಥವಾ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 2q22 ನಲ್ಲಿರುವ ZEB2 ಜೀನ್ನ ಒಟ್ಟು ಅಳಿಸುವಿಕೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗಬಹುದು. ಮೊವಾಟ್-ವಿಲ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಎಮ್. ಡಬ್ಲ್ಯೂ. ಎಸ್.) ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮುಖದ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಮಧ್ಯಮದಿಂದ ತೀವ್ರವಾದ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯದ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ವೈದ್ಯಕೀಯವಾಗಿ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದು (ವ್ಯಾಪಕ ಅಂತರದ ಕಣ್ಣುಗಳು, ಮಧ್ಯದ ಜ್ವಾಲೆಯೊಂದಿಗೆ ವಿಶಾಲ ಹುಬ್ಬುಗಳು, ಕಡಿಮೆ-ನೇತಾಡುವ ಕೊಲ್ಯುಮೆಲ್ಲಾ, ಪ್ರಮುಖ ಅಥವಾ ಮೊನಚಾದ ಗಲ್ಲ, ತೆರೆದ-ಬಾಯಿ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ, ಮತ್ತು ಕೇಂದ್ರ ಖಿನ್ನತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಎತ್ತರಿಸಿದ ಕಿವಿಯೋಲೆಗಳು-ಒರೆಚಿಯೆಟ್ ಕಿವಿಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತವೆ, ಅವು ಪಾಸ್ತಾವನ್ನು ಹೋಲುತ್ತವೆ). ಇತರ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು, ಹಿರ್ಷ್ಸ್ಪ್ರಂಗ್ ಕಾಯಿಲೆ ಅಥವಾ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಮಲಬದ್ಧತೆ, ಜನನಾಂಗದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು (ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಹೈಪೋಸ್ಪಾಡಿಯಾಗಳು) ಮತ್ತು ಕಾರ್ಪಸ್ ಕ್ಯಾಲೋಸಮ್ನ ಹೈಪೋಜೆನೆಸಿಸ್ ಅಥವಾ ಏಜೆನೆಸಿಸ್ ಸೇರಿವೆ. ಗ್ರಹಿಸುವ ಭಾಷಾ ಕೌಶಲ್ಯಗಳ ಸಾಪೇಕ್ಷ ಸಂರಕ್ಷಣೆಯೊಂದಿಗೆ ಭಾಷಣವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕೆಲವು ಪದಗಳಿಗೆ ಸೀಮಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಅಥವಾ ಇರುವುದಿಲ್ಲ. ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ ಮತ್ತು ಸೆಳವು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯೊಂದಿಗೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ನಿರ್ಬಂಧವೂ ಸಹ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಪೀಡಿತ ಜನರು ಸಂತೋಷದ ವರ್ತನೆ ಮತ್ತು ವಿಶಾಲ-ಆಧಾರಿತ ನಡಿಗೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಇದನ್ನು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಏಂಜೆಲ್ಮ್ಯಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಗೊಂದಲಗೊಳಿಸಬಹುದು. ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮೂಲಕ ZEB2 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿ ರೋಗಕಾರಕ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು (ರೂಪಾಂತರ) ಪ್ರದರ್ಶಿಸುವ ಮೂಲಕ MWSನ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃಢಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ, ಎಂ. ಡಬ್ಲ್ಯೂ. ಎಸ್. ಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಬಾಧಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಬೆಳವಣಿಗೆ, ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ಆರೋಗ್ಯ ಮತ್ತು ಯೋಗಕ್ಷೇಮವನ್ನು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಲು ಕನಿಷ್ಠ ವಾರ್ಷಿಕವಾಗಿ ಮಕ್ಕಳ ವೈದ್ಯರು ಅಥವಾ ವಯಸ್ಕ ವೈದ್ಯರನ್ನು ನೋಡಬೇಕು. ಫಿಸಿಯೋಥೆರಪಿ, ಆಕ್ಯುಪೇಷನಲ್ ಥೆರಪಿ ಮತ್ತು ಸ್ಪೀಚ್ ಪ್ಯಾಥಾಲಜಿಯ ಬಳಕೆಯ ಮೂಲಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಗರಿಷ್ಠಗೊಳಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇತರ ಅಂಗಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿದ್ದರೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಉಪವೈದ್ಯರ ಆರೈಕೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರಬಹುದು (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಹೃದ್ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಹೃದಯ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಕ, ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೋಎಂಟರಾಲಜಿಸ್ಟ್ ಮತ್ತು ಅಥವಾ ಹಿರ್ಷ್ಸ್ಪ್ರಂಗ್ ಕಾಯಿಲೆ ಅಥವಾ ಮಲಬದ್ಧತೆಗೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಕ. ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಕ್ಕೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಸಹಾಯಕವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ. ಮೊವಾಟ್-ವಿಲ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಸ್ಪೀಚ್ ಥೆರಪಿ, ಆಕ್ಯುಪೇಷನಲ್ ಥೆರಪಿ ಮತ್ತು ಫಿಸಿಕಲ್ ಥೆರಪಿಯ ಆರಂಭಿಕ ಮಧ್ಯಸ್ಥಿಕೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಓದುವ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಮೋವಾಟ್-ವಿಲ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಕ್ರಿಪ್ಷನ್ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ ಕೊರತೆಗಳ ಜೀನ್ ರಿವ್ಯೂ ಅಪರೂಪದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಜೀರ್ಣಾಂಗವ್ಯೂಹದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅಪರೂಪದ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಹೃದಯದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಹೃದಯದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ಕ್ರೇನಿಯೊಫೇಶಿಯಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳೊಂದಿಗೆ