Sitosterolemia
ಸಿಟೊಸ್ಟೆರೋಲೆಮಿಯಾವು ಅಪರೂಪದ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಆನುವಂಶಿಕ ಲಿಪಿಡ್ ಮೆಟಾಬಾಲಿಕ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಆಗಿದೆ. ಇದು ಅತಿಯಾದ ಹೀರಿಕೊಳ್ಳುವಿಕೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿತವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಆಹಾರದ ಸ್ಟೆರಾಲ್ಗಳ (ಫೈಟೊಸ್ಟೆರಾಲ್ ಬೀಟಾ-ಸಿಟೊಸ್ಟೆರಾಲ್ ಸೇರಿದಂತೆ) ಪಿತ್ತರಸ ವಿಸರ್ಜನೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಆರೋಗ್ಯವಂತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಕೇವಲ ಶೇಕಡ 5ರಷ್ಟು ಆಹಾರ ಸಸ್ಯ ಸ್ಟೆರಾಲ್ಗಳನ್ನು ಹೀರಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ಸಿಟೊಸ್ಟೆರೋಲೆಮಿಯಾ ರೋಗಿಗಳು ಸೇವಿಸಿದ ಸಿಟೊಸ್ಟೆರಾಲ್ನ ಶೇಕಡ 15ರಿಂದ ಶೇಕಡ 60ರಷ್ಟನ್ನು ಪಿತ್ತರಸಕ್ಕೆ ಹೆಚ್ಚು ಹೊರಹಾಕದೆ ಹೀರಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ. ಫೈಟೊಸ್ಟೆರಾಲ್ ಕ್ಯಾಂಪೆಸ್ಟರಾಲ್ ಅನ್ನು ಸಿಟೊಸ್ಟೆರಾಲ್ಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಸುಲಭವಾಗಿ ಹೀರಿಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಿಟೊಸ್ಟೆರೋಲೆಮಿಯಾ ರೋಗಿಗಳು ಹೈಪರ್ಕೊಲೆಸ್ಟೆರೋಲೆಮಿಯಾ, ಸ್ನಾಯುರಜ್ಜು ಮತ್ತು ಟ್ಯುಬರಸ್ ಕ್ಸಾಂಥೋಮಾಗಳು, ಅಪಧಮನಿಕಾಠಿಣ್ಯದ ಅಕಾಲಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಅಸಹಜ ಹೆಮಟೊಲಾಜಿಕ್ ಮತ್ತು ಯಕೃತ್ತಿನ ಕಾರ್ಯ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಿಟೊಸ್ಟೆರೋಲೆಮಿಯಾವು ಉತ್ತಮ-ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಿರುವ ಕೌಟುಂಬಿಕ ಹೈಪರ್ಕೊಲೆಸ್ಟೆರೋಲೆಮಿಯಾದೊಂದಿಗೆ (ಎಫ್ಎಚ್) ಹಲವಾರು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹಂಚಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಜೀವನದ ಮೊದಲ 10 ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ನಾಯುರಜ್ಜು ಕ್ಸಾಂಥೋಮಾಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಅಕಾಲಿಕ ಅಪಧಮನಿಕಾಠಿಣ್ಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಎಫ್ಎಚ್ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ವ್ಯತಿರಿಕ್ತವಾಗಿ, ಸಿಟೊಸ್ಟೆರೋಲೆಮಿಯಾ ರೋಗಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತಮ್ಮ ಪ್ಲಾಸ್ಮಾದಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯದಿಂದ ಮಧ್ಯಮ ಮಟ್ಟದ ಒಟ್ಟು ಸ್ಟೆರಾಲ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟದ ಸಸ್ಯ ಸ್ಟೆರಾಲ್ಗಳನ್ನು (ಸಿಟೊಸ್ಟೆರಾಲ್, ಕ್ಯಾಂಪೆಸ್ಟರಾಲ್, ಸ್ಟಿಗ್ಮಾಸ್ಟೆರಾಲ್, ಅವೆನೋಸ್ಟೆರಾಲ್) ಮತ್ತು 5α-ಸ್ಯಾಚುರೇಟೆಡ್ ಸ್ಟ್ಯಾನೋಲ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಸಿಟೊಸ್ಟೆರೋಲೆಮಿಯಾ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ ಸಿಟೊಸ್ಟೆರಾಲ್ ಮಟ್ಟವು ಬಾಧಿತವಲ್ಲದ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಿಗಿಂತ (8-60 mg/dl) 10-25 ಪಟ್ಟು ಹೆಚ್ಚಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಸಿಟೊಸ್ಟೆರೋಲೆಮಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಿಗಳು ಸ್ನಾಯುರಜ್ಜು ಕ್ಸಾಂಥೋಮಾಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ, ಆದ್ದರಿಂದ, ಇದರ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಈ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಹೊರಗಿಡಲು ಬಳಸಬಾರದು. ಕ್ಸಾಂಥೋಮಾಸ್ ಯಾವುದೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ, ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿಯೂ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಇವು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಪೃಷ್ಠದ ಮೇಲೆ ಸಬ್ಕ್ಯುಟೇನಿಯಸ್ ಕ್ಸಾಂಥೋಮಾಗಳಾಗಿ ಅಥವಾ ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ವಿಶಿಷ್ಟ ಸ್ಥಳಗಳಲ್ಲಿ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಅಕಿಲ್ಸ್ ಸ್ನಾಯುರಜ್ಜು, ಕೈಯ ಎಕ್ಸ್ಟೆನ್ಸರ್ ಸ್ನಾಯುಗಳು) ಇರಬಹುದು. ಕ್ಸಾಂಥೆಲಾಸ್ಮಾ ಮತ್ತು ಕಾರ್ನಿಯಲ್ ಆರ್ಕಸ್ ಕಡಿಮೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಸಂಧಿವಾತದಿಂದಾಗಿ ಸಂಭವನೀಯ ಕೆಂಪು, ಊತ ಮತ್ತು ಕೀಲುಗಳ ಉಷ್ಣತೆಯೊಂದಿಗೆ ಚಲನೆಯ ಕಡಿಮೆ ವ್ಯಾಪ್ತಿಯು ಇರಬಹುದು. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಸಿಟೊಸ್ಟೆರೋಲೆಮಿಯಾ ರೋಗಿಗಳು ಹೆಮೋಲಿಟಿಕ್ ಸಂಚಿಕೆಗಳು ಮತ್ತು ಸ್ಪ್ಲಿನೋಮೆಗಲಿಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆಯದಿದ್ದರೆ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಮತ್ತು ಮರಣದಲ್ಲಿ ಗಮನಾರ್ಹ ಹೆಚ್ಚಳವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಪರಿಧಮನಿಯ ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ಅದರ ಆರೋಗ್ಯದ ಪರಿಣಾಮಗಳು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆಯದ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಅನಾರೋಗ್ಯ ಮತ್ತು ಅಕಾಲಿಕ ಮರಣಕ್ಕೆ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಕಾರಣಗಳಾಗಿವೆ. ರೋಗಕಾರಕ ಸಸ್ತನಿ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಸಸ್ಯ ಸ್ಟೆರಾಲ್ಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಸಸ್ಯದ ಸ್ಟೆರಾಲ್ಗಳನ್ನು ಜೀರ್ಣಾಂಗವ್ಯೂಹದಿಂದ ಸರಿಯಾಗಿ ಹೀರಿಕೊಳ್ಳಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ; ಹೀರಿಕೊಳ್ಳುವ ಸುಮಾರು 40 ಪ್ರತಿಶತ ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಸಸ್ಯದ ಸ್ಟೆರಾಲ್ಗಳನ್ನು 5 ಪ್ರತಿಶತಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಹೀರಿಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ಯಕೃತ್ತು ಆದ್ಯತೆಯಾಗಿ ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ಗಿಂತ ಸಸ್ಯದ ಸ್ಟೆರಾಲ್ಗಳನ್ನು ಹೊರಹಾಕುತ್ತದೆ. ಆಹಾರದ ಸ್ಟೆರಾಲ್ಗಳು ನಿಷ್ಕ್ರಿಯವಾಗಿ ಕರುಳಿನ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಪ್ರವೇಶಿಸುತ್ತವೆ ಎಂದು ಇತ್ತೀಚೆಗೆ ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ತರುವಾಯ ಹೆಚ್ಚಿನವುಗಳನ್ನು ಎಟಿಪಿ-ಬೈಂಡಿಂಗ್ ಕ್ಯಾಸೆಟ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಪೋರ್ಟರ್ (ಎಬಿಸಿ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಪೋರ್ಟರ್) ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳಿಂದ ಕರುಳಿನ ಲುಮೆನ್ಗೆ ಮತ್ತೆ ಪಂಪ್ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಿಟೊಸ್ಟೆರೋಲೆಮಿಯಾವು ಅಪರೂಪದ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ. ಇದು ಅನುಕ್ರಮವಾಗಿ ಸ್ಟೆರೋಲಿನ್-1 ಮತ್ತು ಸ್ಟೆರೋಲಿನ್-2 ಎಂಬ ಎಬಿಸಿ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಪೋರ್ಟರ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳಿಗೆ ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡುವ 2ಪಿ21 ಬ್ಯಾಂಡ್ನಲ್ಲಿರುವ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 2ರಲ್ಲಿರುವ ಎರಡು ಪಕ್ಕದ ಮತ್ತು ವಿರುದ್ಧ ದಿಕ್ಕಿನ ಜೀನ್ಗಳ (ಎಬಿಸಿಜಿ5 ಮತ್ತು ಎಬಿಸಿಜಿ8) ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ನಿಷ್ಕ್ರಿಯವಾಗಿ ಹೀರಿಕೊಳ್ಳುವ ಸಸ್ಯ ಸ್ಟೆರಾಲ್ಗಳ ಸಕ್ರಿಯ ಪಂಪಿಂಗ್ ಕರುಳಿಗೆ ಅಡ್ಡಿಯಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಈ ಸ್ಟೆರಾಲ್ಗಳ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುವ ಯಕೃತ್ತಿನ ಸ್ರವಿಸುವಿಕೆಯು ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಆದ್ಯತೆಯ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಸಸ್ಯದ ಸ್ಟೆರಾಲ್ಗಳನ್ನು ಪಿತ್ತರಸಕ್ಕೆ ಹೊರಹಾಕುವ ಯಕೃತ್ತಿನ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ದುರ್ಬಲವಾಗಿದೆ. ಪಿತ್ತರಸ ಆಮ್ಲದ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಜನರಲ್ಲಿರುವಂತೆಯೇ ಇದ್ದರೂ, ನಿಯಂತ್ರಿತ ವಿಷಯಗಳಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಸಿಟೊಸ್ಟೆರೋಲೆಮಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಪಿತ್ತರಸದಲ್ಲಿನ ಸ್ಟೆರಾಲ್ಗಳ ಒಟ್ಟು ವಿಸರ್ಜನೆಯು ಶೇಕಡಾ 50ಕ್ಕಿಂತಲೂ ಕಡಿಮೆಯಿರುತ್ತದೆ ಎಂದು ವರದಿಯಾಗಿದೆ. ಕಡಿಮೆ ಯಕೃತ್ತು ಸ್ರವಿಸುವಿಕೆಯ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವು ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ಜೈವಿಕ ಸಂಶ್ಲೇಷಿತ ಮಾರ್ಗದಲ್ಲಿ ದರವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಕಿಣ್ವವಾದ ನಿಗ್ರಹಿಸಿದ ಯಕೃತ್ತು, ಇಲಿಯಲ್ ಮತ್ತು ಮೊನೊನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಲ್ಯುಕೋಸೈಟ್ ಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿಮೆಥೈಲ್ಗ್ಲುಟಾರಿಲ್-ಕೋಎಂಜೈಮ್ ಎ ರಿಡಕ್ಟೇಸ್ (ಎಚ್ಎಂಜಿ-ಕೋಎ ರಿಡಕ್ಟೇಸ್) ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಸಂಪೂರ್ಣ ದೇಹದ ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ಜೈವಿಕ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ರೋಗಿಗಳು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಿದ್ದಾರೆ. ಡೌನ್-ರೆಗ್ಯುಲೇಷನ್ ಶೇಖರಣೆಯಾದ ಸಿಟೊಸ್ಟೆರಾಲ್ನಿಂದಾಗಿದೆಯೇ ಅಥವಾ ಇಲ್ಲವೇ ಎಂಬುದು ಇನ್ನೂ ಚರ್ಚಾಸ್ಪದವಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಇತ್ತೀಚಿನ ದತ್ತಾಂಶವು ಸಿಟೊಸ್ಟೆರಾಲ್ ಅನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ ಅಪರಿಚಿತ ನಿಯಂತ್ರಕಗಳ ದ್ವಿತೀಯಕ ಪರಿಣಾಮಗಳು ರೋಗದಲ್ಲಿ ಎಚ್ಎಂಜಿ-ಕೋಎ ರಿಡಕ್ಟೇಸ್ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿದ ಕಡಿಮೆ ಸಾಂದ್ರತೆಯ ಲಿಪೊಪ್ರೋಟೀನ್ (ಎಲ್ಡಿಎಲ್) ಗ್ರಾಹಕ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯೊಂದಿಗೆ ಸೇರಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಸೀರಮ್ ಸಸ್ಯದ ಸ್ಟೆರಾಲ್ ಸಾಂದ್ರತೆಯನ್ನು ಅಳೆಯುವ ಮೂಲಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಸ್ಯ ಸ್ಟೆರಾಲ್ಗಳಿಂದ ಸಮೃದ್ಧವಾಗಿರುವ ಆಹಾರಗಳ ಸೇವನೆಯನ್ನು ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಸಸ್ಯಜನ್ಯ ತೈಲಗಳು, ಆಲಿವ್ಗಳು ಮತ್ತು ಆವಕಾಡೊಗಳು). ಆದಾಗ್ಯೂ, ಸಸ್ಯ ಸ್ಟೆರಾಲ್ಗಳು ಎಲ್ಲಾ ಸಸ್ಯ-ಆಧಾರಿತ ಆಹಾರಗಳ ಘಟಕಗಳಾಗಿರುವುದರಿಂದ ಈ ರೋಗವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಆಹಾರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಸಾಕಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಸ್ಟ್ಯಾಟಿನ್ಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಈ ಕಡಿಮೆ ಕೊಲೆಸ್ಟರಾಲ್ ಮಟ್ಟಗಳು ಮತ್ತು ಅಪಧಮನಿಕಾಠಿಣ್ಯದ ರೋಗವನ್ನು ನಿವಾರಿಸಬಹುದಾದರೂ, ಸಸ್ಯದ ಸ್ಟೆರಾಲ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಅವುಗಳ ಬಳಕೆಯಿಂದ ಮಾತ್ರ ಸಾಕಷ್ಟು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆಹಾರದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಸಾಕಷ್ಟಿಲ್ಲದಿದ್ದರೆ, ಪಿತ್ತರಸ ಆಮ್ಲ-ಬಂಧಿಸುವ ರಾಳಗಳನ್ನು (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಕೊಲೆಸ್ಟಿರಮೈನ್, ಕೊಲೆಸ್ಟಿಪೋಲ್) ಪರಿಗಣಿಸಬಹುದು. ಅಕ್ಟೋಬರ್ 2002ರಲ್ಲಿ, ಹೊಸ ಕೊಲೆಸ್ಟರಾಲ್ ಹೀರಿಕೊಳ್ಳುವ ಪ್ರತಿರೋಧಕವಾದ ಇಜೆಟಿಮೈಬ್, ಸಿಟೊಸ್ಟೆರೋಲೆಮಿಯಾದಲ್ಲಿ ಬಳಸಲು ಯು. ಎಸ್. ಫುಡ್ ಅಂಡ್ ಡ್ರಗ್ ಅಡ್ಮಿನಿಸ್ಟ್ರೇಷನ್ (ಎಫ್. ಡಿ. ಎ.) ಅನುಮೋದನೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಿತು. ಈ ಔಷಧವು ಈಗ ಆರೈಕೆಯ ಮಾನದಂಡವಾಗಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಸ್ಟೆರಾಲ್ ಪ್ರವೇಶವನ್ನು ನಿರ್ಬಂಧಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪಿತ್ತರಸ-ಆಮ್ಲ ರಾಳಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಯೋಜನೆಯಲ್ಲಿ ಬಳಸಬಹುದು. ಅಂತಿಮವಾಗಿ, ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಸಸ್ಯ ಸ್ಟೆರಾಲ್ಗಳ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಆಯ್ದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಇಲಿಯಲ್ ಬೈಪಾಸ್ ಅನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆಯಾದರೂ, ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಇಜೆಟಿಮೈಬ್ ಬರುವ ಮೊದಲು ಕೈಗೊಳ್ಳಲಾಗಿತ್ತು. ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ವಿಶ್ವದಾದ್ಯಂತ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 80 ಪ್ರಕರಣಗಳು ವರದಿಯಾಗಿವೆ; ಆದ್ದರಿಂದ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಅಪರೂಪವೆಂದು ತೋರುತ್ತದೆ. ಸಿಟೊಸ್ಟೆರೋಲೆಮಿಯಾವನ್ನು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅನೇಕ ರೋಗಿಗಳು ಬಹುಶಃ ಹೈಪರ್ಲಿಪಿಡೆಮಿಯಾವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ತಪ್ಪಾಗಿ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಎ. ಬಿ. ಸಿ. ಜಿ. 5 ಮತ್ತು ಎ. ಬಿ. ಸಿ. ಜಿ. 8 ಜೀನ್ಸ್ ಸೆರೆಬ್ರೊಟೆಂಡಿನಸ್ ಕ್ಸಾಂಥೋಮಾಟೋಸಿಸ್ ಟಿಪ್ಪಣಿಗಳು ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಸ್ಟೈನರ್ ಆರ್. ಡಿ. ಸಿಟೊಸ್ಟೆರೋಲೆಮಿಯಾವನ್ನು ಸಹ ನೋಡಿ. [ಆನ್ಲೈನ್] ಇಲ್ಲಿಂದ ಲಭ್ಯವಿದೆಃ http://www.emedicine.com/ped/topic2110.htm [ಪ್ರವೇಶಃ 12 ಜುಲೈ 2006] ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಚಯಾಪಚಯದಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಚರ್ಮದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳು