MERRF syndrome
ಎಂಇಆರ್ಆರ್ಎಫ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಅಥವಾ ಒರಟಾದ ಕೆಂಪು ನಾರುಗಳೊಂದಿಗಿನ ಮಯೋಕ್ಲೋನಿಕ್ ಅಪಸ್ಮಾರ) ಒಂದು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಹೆಟೆರೊಪ್ಲಾಸ್ಮಿಯಿಂದಾಗಿ ವಿವಿಧ ಮಟ್ಟದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಎಂಇಆರ್ಆರ್ಎಫ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ದೇಹದ ವಿವಿಧ ಭಾಗಗಳ ಮೇಲೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಮತ್ತು ನರಮಂಡಲದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿಯೇ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಹದಿಹರೆಯದಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಎಂಇಆರ್ಆರ್ಎಫ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು ಕಷ್ಟ, ಆದರೆ ಇದು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಇದು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಡಿಎನ್ಎ ಅಥವಾ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಡಿಎನ್ಎಯ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗಬಹುದು. ಈ ರೋಗದ ವರ್ಗೀಕರಣವು ರೋಗಿಯಿಂದ ರೋಗಿಗೆ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಅನೇಕ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೋಗದ ವರ್ಗಕ್ಕೆ ಸೇರುವುದಿಲ್ಲ. ಎಂಇಆರ್ಆರ್ಎಫ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಮೇಲೆ ಪ್ರದರ್ಶಿಸಲಾದ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಮಯೋಕ್ಲೋನಸ್, ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು, ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ, ಮಯೋಪತಿ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುವಿನ ಬಯಾಪ್ಸಿ ಮೇಲೆ ಒರಟಾದ ಕೆಂಪು ನಾರುಗಳು (ಆರ್ಆರ್ಎಫ್) ಸೇರಿವೆ, ಇದು ರೋಗದ ಹೆಸರಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ದ್ವಿತೀಯಕ ಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ, ಆಪ್ಟಿಕ್ ಕ್ಷೀಣತೆ, ದ್ವಿಪಾರ್ಶ್ವ ಕಿವುಡುತನ, ಬಾಹ್ಯ ನರರೋಗ, ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಸಿಟಿ ಅಥವಾ ಬಹು ಲಿಪೊಮಾಟಾಗಳು ಸೇರಿವೆ. ಎಂಇಆರ್ಆರ್ಎಫ್ಎಸ್ ಸೇರಿದಂತೆ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಯಾವುದೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಎಂಇಆರ್ಆರ್ಎಫ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಒಂದೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಮಾತ್ರ ಪ್ರಕಟಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ರೋಗಿಗಳು ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಒಂದು ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಒಂದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಪೀಡಿತ ದೇಹದ ಭಾಗಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತಾರೆ. ಎಂಇಆರ್ಆರ್ಎಫ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ಮಯೋಕ್ಲೋನಸ್ ಅನ್ನು ಮೊದಲ ರೋಗಲಕ್ಷಣವಾಗಿ ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತಾರೆ ಎಂದು ಗಮನಿಸಲಾಗಿದೆ. ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು, ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಮತ್ತು ಮಯೋಪತಿ ಕೂಡ ಇರಬಹುದು. ದ್ವಿತೀಯಕ ಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ, ಆಪ್ಟಿಕ್ ಕ್ಷೀಣತೆ, ದ್ವಿಪಾರ್ಶ್ವ ಕಿವುಡುತನ, ಬಾಹ್ಯ ನರರೋಗ, ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಸಿಟಿ, ಮಲ್ಟಿಪಲ್ ಲಿಪೊಮಾಟಾ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ವೋಲ್ಫ್ ಪಾರ್ಕಿನ್ಸನ್-ವೈಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಕಾರ್ಡಿಯೋಮಯೋಪತಿ ಸೇರಿವೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ರೋಗಿಗಳು ಈ ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ MERRF ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ರೋಗಿಯಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಇರುತ್ತದೆ. ಎಂಇಆರ್ಆರ್ಎಫ್ ಸೇರಿದಂತೆ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಯಾವುದೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸುವ ಅನೇಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಂದಾಗಿ, ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡುವುದು ತುಂಬಾ ಕಷ್ಟ. ಕಾರಣಗಳು MERRF ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಕಾರಣವೆಂದರೆ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಜೀನೋಮ್ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು. ಇದರರ್ಥ ಇದು ಎಂಟಿಡಿಎನ್ಎ (ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಡಿಎನ್ಎ) ಯಲ್ಲಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ರೂಪಾಂತರವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ತಾಯಿಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯಿಂದ ಹರಡುತ್ತದೆ. ಎಂ. ಇ. ಆರ್. ಆರ್. ಎಫ್. ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರುವ ಜೀನೋಮ್ನಲ್ಲಿನ ನಾಲ್ಕು ಬಿಂದು ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಬಹುದುಃ <ಐ. ಡಿ. 3>, <ಐ. ಡಿ. 1>, <ಐ. ಡಿ. 4>, ಮತ್ತು <ಐ. ಡಿ. 2>. ಪನಾಮ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾನಿಲಯದ ನರವಿಜ್ಞಾನ ವಿಭಾಗದ ಪಾಲ್ ಜೋಸ್ ಲೊರೆನ್ಜೋನಿ ಪ್ರಕಟಿಸಿದ ಅಧ್ಯಯನವೊಂದರಲ್ಲಿ, ಎಂಇಆರ್ಆರ್ಎಫ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಶೇಕಡಾ 80ರಷ್ಟು ರೋಗಿಗಳು ಈ ಹಂತದ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ತಿಳಿಸಿದಂತೆ, ಪಾಯಿಂಟ್ ರೂಪಾಂತರವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಎಂಇಆರ್ಆರ್ಎಫ್ನೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಈ ಬಿಂದು ರೂಪಾಂತರವು ಟಿ. ಆರ್. ಎನ್. ಎ-ಲೈಸ್ನ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಉಳಿದ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಕೇವಲ 10 ಪ್ರತಿಶತ ಪ್ರಕರಣಗಳಿಗೆ ಮಾತ್ರ ಕಾರಣವಾಗಿವೆ, ಮತ್ತು ಎಂಇಆರ್ಆರ್ಎಫ್ ಹೊಂದಿರುವ ಉಳಿದ 10 ಪ್ರತಿಶತ ರೋಗಿಗಳು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಡಿಎನ್ಎಯಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸಬಹುದಾದ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ. ಅನೇಕ ಜೀನ್ಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ. ಈ ಜೀನ್ಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆಃ ಎಂಟಿ-ಟಿಕೆ ಎಂಟಿ-ಟಿಎಲ್1 ಎಂಟಿ-ಟಿಎಚ್ ಎಂಟಿ-ಟಿಎಸ್1 ಎಂಟಿ-ಟಿಎಸ್2 ಎಂಟಿ-ಟಿಎಫ್ ಇದು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆಃ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಮಯೋಕ್ಲೋನಿಕ್ ಅಪಸ್ಮಾರ "ರ್ಯಾಗ್ಡ್ ರೆಡ್ ಫೈಬರ್ಗಳು"-ರೋಗಪೀಡಿತ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕ್ಲಂಪ್ಗಳು ಸ್ನಾಯುವಿನ ನಾರುಗಳ ಸಬ್ಸಾರ್ಕೋಲೆಮಲ್ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಮಾರ್ಪಡಿಸಿದ ಗೋಮೋರಿ ಟ್ರೈಕ್ರೋಮ್ ಸ್ಟೇನ್ನಿಂದ ಸ್ನಾಯುಗಳಿಗೆ ಕಲೆ ಹಾಕಿದಾಗ "ರ್ಯಾಗ್ಡ್ ರೆಡ್ ಫೈಬರ್ಗಳಾಗಿ" ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಪ್ರಸ್ತುತ ಎಂಇಆರ್ಎಫ್ಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಎಂಇಆರ್ಆರ್ಎಫ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಂಭವಿಸುವ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವನ್ನು ಇನ್ನೂ ಚೆನ್ನಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲಾಗಿಲ್ಲ. ಮಾನವನ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಟಿಆರ್ಎನ್ಎ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಮೈಯೋಪತಿಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ ವಿವಿಧ ರೋಗಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಡಿಎನ್ಎ (ಎಂಟಿಡಿಎನ್ಎ) ನಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳು ಈ ರೋಗಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ ಎಂದು ತಿಳಿದುಬಂದಿದೆ, ಮತ್ತು ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ದೋಷಗಳನ್ನು ನಿಯೋಜಿಸಲು ಸಮರ್ಥವಾಗಿವೆ. ಈ ದೋಷಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಜೀವಕೋಶದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳಿಗೆ ಲಭ್ಯವಿರುವ ಕಡಿಮೆ ಶಕ್ತಿಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಗೋಮೊರಿ ಟ್ರೈಕ್ರೋಮ್ನಿಂದ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಬಣ್ಣಹೊಂದಿರುವುದರಿಂದ, ಸೂಕ್ಷ್ಮದರ್ಶಕದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಒರಟಾದ ಕೆಂಪು ನಾರುಗಳು ಗೋಚರಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ನೋಟವು ಸ್ನಾಯುವಿನ ನಾರಿನ ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ ಪೊರೆಯ ಕೆಳಗೆ ಅಸಹಜ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಶೇಖರಣೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗದ ತೀವ್ರತೆ ಹೆಚ್ಚಾದಂತೆ ಇವು ಸ್ನಾಯುವಿನ ನಾರಿನ ಉದ್ದಕ್ಕೂ ವಿಸ್ತರಿಸಬಹುದು. ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಒಟ್ಟುಗೂಡಿಸುವಿಕೆಯು ಸ್ನಾಯುವಿನ ನಾರಿನ ಬಾಹ್ಯರೇಖೆಯು ಅನಿಯಮಿತವಾಗಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು "ಒರಟಾದ" ನೋಟಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರತಿಯೊಂದನ್ನೂ ವಯಸ್ಸು, ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಮತ್ತು ಒತ್ತಿದ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾದರಿಯ ಪ್ರಕಾರ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಮಯೋಕ್ಲೋನಸ್ ಅನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಇದು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯೇ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ವೈದ್ಯರು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಧ್ಯಯನಗಳ ಸರಣಿಯನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತಾರೆ. ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಆಧಾರವಾಗಿರುವ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಕಾರಣವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಧ್ಯಯನಗಳನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ವಿಧಾನವು ಸ್ನಾಯುವಿನ ಬಯಾಪ್ಸಿ ಅಥವಾ ಸಮಗ್ರ ಚಯಾಪಚಯ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನದ ಅಗತ್ಯವನ್ನು ತಪ್ಪಿಸುತ್ತದೆ. ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಜೀನೋಮ್ಗಳನ್ನು ಅನುಕ್ರಮಗೊಳಿಸಿದ ನಂತರ, ಎಂಇಆರ್ಆರ್ಎಫ್ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರುವ ಜೀನೋಮ್ನಲ್ಲಿನ ನಾಲ್ಕು ಬಿಂದುಗಳ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಬಹುದುಃ ಎ8344ಜಿ, ಟಿ8356ಸಿ, ಜಿ8361ಎ, ಮತ್ತು ಜಿ8363ಎ. ಪನಾಮ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾನಿಲಯದ ನರವಿಜ್ಞಾನ ವಿಭಾಗದ ಪಾಲ್ ಜೋಸ್ ಲೊರೆನ್ಜೋನಿ ಪ್ರಕಟಿಸಿದ ಅಧ್ಯಯನವೊಂದರಲ್ಲಿ, ಎಂಇಆರ್ಆರ್ಎಫ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಶೇಕಡಾ 80ರಷ್ಟು ರೋಗಿಗಳು ಈ ಹಂತದ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ತಿಳಿಸಿದಂತೆ, ಎ8344ಜಿ ಬಿಂದುವಿನ ರೂಪಾಂತರವು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಎಂಇಆರ್ಆರ್ಎಫ್ನೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಉಳಿದ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಕೇವಲ 10 ಪ್ರತಿಶತ ಪ್ರಕರಣಗಳಿಗೆ ಮಾತ್ರ ಕಾರಣವಾಗಿವೆ, ಮತ್ತು ಎಂಇಆರ್ಆರ್ಎಫ್ ಹೊಂದಿರುವ ಉಳಿದ 10 ಪ್ರತಿಶತ ರೋಗಿಗಳು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಡಿಎನ್ಎಯಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸಬಹುದಾದ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ. ರೋಗಿಯು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಡಿಎನ್ಎ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸದಿದ್ದರೆ, ಅವರನ್ನು ಎಂಇಆರ್ಆರ್ಎಫ್ನಿಂದ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಇತರ ಮಾರ್ಗಗಳಿವೆ. ಅವರು ಕಂಪ್ಯೂಟೆಡ್ ಟೋಮೋಗ್ರಫಿ (ಸಿಟಿ) ಅಥವಾ ಮ್ಯಾಗ್ನೆಟಿಕ್ ರೆಸೋನೆನ್ಸ್ ಇಮೇಜಿಂಗ್ (ಎಂಆರ್ಐ) ಮೂಲಕ ಹೋಗಬಹುದು. ಎಂಇಆರ್ಆರ್ಎಫ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ತೀವ್ರತೆಯ ವರ್ಗೀಕರಣವನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸುವುದು ಕಷ್ಟ ಏಕೆಂದರೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಬಹು-ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತಾರೆ. ಕೆಳಗೆ ವಿವರಿಸಿದಂತೆ, ಸಂಕೀರ್ಣ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಅಥವಾ ಬಹು-ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಒಳಗೊಳ್ಳುವಿಕೆ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅಗತ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ರೋಗಿಯ ಇತಿಹಾಸ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಕನಿಷ್ಠ ಮೂರು ತಲೆಮಾರುಗಳಿಂದ ವಿವರವಾದ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಪಡೆಯಬೇಕು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಯಾವುದೇ ನವಜಾತ ಮತ್ತು ಬಾಲ್ಯದ ಸಾವುಗಳು ಸಂಭವಿಸಿದ್ದರೆ. ಯಾವುದೇ ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯರು ಬಹು-ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತಾರೆಯೇ ಎಂದು ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವು ಸೂಚಿಸಬಹುದು, ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ತಾಯಿಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆ ಇದ್ದರೆ. ಇದು ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ಮಾತ್ರ ರೋಗದ ಹರಡುವಿಕೆಯನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ, ಅಥವಾ ಬಹು-ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಒಳಗೊಳ್ಳುವಿಕೆಯನ್ನು ಅನುಭವಿಸಿದ ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯರೊಬ್ಬರು ಇದ್ದರೆಃ ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯರೊಬ್ಬರು ಮೆದುಳಿನ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು, ಡಿಸ್ಟೋನಿಯಾ, ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಅಥವಾ ಸ್ಟ್ರೋಕ್ ತರಹದ ಪ್ರಸಂಗಗಳು. ಆಪ್ಟಿಕ್ ಕ್ಷೀಣತೆ, ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಸ್ನಾಯು, ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಅಥವಾ ಪ್ಟೋಸಿಸ್ನ ಇತಿಹಾಸವೂ ಇರಬಹುದು. ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವು ನರರೋಗ ಮತ್ತು ಡೈಸೋಟೋನೋಮಿಯಾ ಅಥವಾ ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಿಯೊಪತಿಯಂತಹ ಹೃದಯದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಸಹ ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು. ರೋಗಿಯ ಇತಿಹಾಸವು ಸಮೀಪದ ನೆಫ್ರಾನ್ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆಯಂತಹ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಸಹ ಪ್ರದರ್ಶಿಸಬಹುದು. ಮಧುಮೇಹ ಅಥವಾ ಹೈಪೋ ಪ್ಯಾರಾಥೈರಾಯ್ಡಿಸಮ್ನಂತಹ ಅಂತಃಸ್ರಾವಕ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳೂ ಸಹ ಇರಬಹುದು. ರೋಗಿಯು ಜಠರಗರುಳಿನ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸಹ ಹೊಂದಿರಬಹುದು, ಇದು ಯಕೃತ್ತಿನ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದಾಗಿರಬಹುದು, ಜೊತೆಗೆ ವಾಕರಿಕೆ ಅಥವಾ ವಾಂತಿಯ ಪ್ರಸಂಗಗಳೂ ಆಗಿರಬಹುದು. ಚರ್ಮದಲ್ಲಿ ಅನೇಕ ಲಿಪೊಮಾಗಳು, ಸೈಡರೋಬ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ರಕ್ತಹೀನತೆ ಮತ್ತು ಚಯಾಪಚಯ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ಯಾನ್ಸಿಟೋಪೆನಿಯಾ, ಅಥವಾ ಸಣ್ಣ ಎತ್ತರ ಇವೆಲ್ಲವೂ ಎಂಇಆರ್ಆರ್ಎಫ್ ರೋಗದ ಸಂಭವನೀಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಉದಾಹರಣೆಗಳಾಗಿರಬಹುದು. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಅನೇಕ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಂತೆ, ಎಂಇಆರ್ಆರ್ಎಫ್ಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ, ರೋಗದ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಯಾವುದೇ ವಿಧಾನವಿಲ್ಲ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ. ರೋಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಬದಲಾದ ಚಯಾಪಚಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣದ ಕೋಎಂಜೈಮ್ ಕ್ಯೂ10, ಬಿ ಕಾಂಪ್ಲೆಕ್ಸ್ ಜೀವಸತ್ವಗಳು ಮತ್ತು ಎಲ್-ಕಾರ್ನಿಟೈನ್ಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುವ ಭರವಸೆಯಲ್ಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಾಗಿ ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಬಹಳ ಕಡಿಮೆ ಯಶಸ್ಸು ಇದೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ನಿವಾರಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇವು ರೋಗವು ಮುಂದುವರಿಯುವುದನ್ನು ತಡೆಯುವುದಿಲ್ಲ. ಮಧುಮೇಹ, ಕಿವುಡುತನ ಅಥವಾ ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆಯಂತಹ ಸಹವರ್ತಿ ಕಾಯಿಲೆ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಸಂಯೋಜನೆಯಲ್ಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ದಿ ಜರ್ನಲ್ ಆಫ್ ಚೈಲ್ಡ್ ನ್ಯೂರಾಲಜಿಯು ಸರಳವಾದ ಸ್ವ್ಯಾಬಿಂಗ್ ತಂತ್ರದ ಮೂಲಕ ಎಂಇಆರ್ಆರ್ಎಫ್ ಮತ್ತು ಇತರ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವ ಸಂಭಾವ್ಯ ಹೊಸ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಚರ್ಚಿಸುವ ಒಂದು ಪ್ರಬಂಧವನ್ನು ಪ್ರಕಟಿಸಿತು. ಇದು ಕಡಿಮೆ ಆಕ್ರಮಣಶೀಲ ತಂತ್ರವಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಬಕ್ಕಲ್ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಡಿಎನ್ಎಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗೆ ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದಾದ ಸಾಮಾನ್ಯ 5 ಕೆಬಿ ಮತ್ತು 7.4 ಕೆಬಿ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಡಿಎನ್ಎ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ಗಮನಾರ್ಹ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ತೋರಿಸಿದೆ. ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಮಾಹಿತಿಯುಕ್ತವಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಬಕ್ಕಲ್ ಸ್ವ್ಯಾಬ್ ವಿಧಾನವನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಇತರ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಸ್ತುತಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ರೋಗವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಅನ್ವಯಿಸಬಹುದು ಎಂದು ಈ ಅಧ್ಯಯನವು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್ ಆಫ್ ಅಮೆರಿಕಾದ ನ್ಯಾಷನಲ್ ಅಕಾಡೆಮಿ ಆಫ್ ಸೈನ್ಸ್ನ ಪ್ರೊಸೀಡಿಂಗ್ಸ್, ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಮೈಯೋಪತಿಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಮಾನವ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಟಿಆರ್ಎನ್ಎ (ಎಚ್ಎಮ್ಟಿ-ಟಿಆರ್ಎನ್ಎ) ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ತನಿಖೆ ಮಾಡುವ ಲೇಖನವನ್ನು ಪ್ರಕಟಿಸಿತು. ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳ ನಿಖರವಾದ ಆಣ್ವಿಕ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳ ಪ್ರಸ್ತುತ ತಿಳುವಳಿಕೆಯು ಸೀಮಿತವಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಅವುಗಳ ಸಂಬಂಧಿತ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಯಾವುದೇ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ವಿಧಾನವಿಲ್ಲ. ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಕಾರಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಪ್ಲಿಯೊಟ್ರೊಪಿಕ್ ಫಿನೋಟೈಪ್ಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಿದವು, G34A ಆಂಟಿಕೋಡಾನ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ, ಇದು ಕೇವಲ ಅಮೈನೋಅಸೈಲೇಷನ್ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಿತು. ಸಮಾಜ ಮತ್ತು ಸಂಸ್ಕೃತಿ ಎಂ. ಇ. ಆರ್. ಆರ್. ಎಫ್. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬುದು ಹೌಸ್, ಎಮ್. ಡಿ. ಕಾರ್ಯಕ್ರಮದಲ್ಲಿ ಮೂರನೇ ಋತುವಿನ ಏಳನೇ ಸಂಚಿಕೆಯ ಅಂತಿಮ ರೋಗನಿರ್ಣಯವಾಗಿದೆ. ಸಹ ನೋಡಿ ಅಪಸ್ಮಾರ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾಯಿಲೆ ಮಯೋಕ್ಲೋನಸ್ ರ್ಯಾಗ್ಡ್ ರೆಡ್ ಫೈಬರ್ಸ್ ಬಾಹ್ಯ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ನರಸ್ನಾಯುಕ ಜಂಕ್ಷನ್ ಮತ್ತು ನರಸ್ನಾಯುಕ ರೋಗಗಳು, ಅಪರೂಪದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು, ಶ್ರವಣಶಕ್ತಿಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅಪಸ್ಮಾರದ ವಿಧಗಳ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು.