SCARF syndrome
ಎಸ್ಸಿಎಆರ್ಎಫ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಅಸಹಜತೆಗಳು, ಕಟಿಸ್ ಲ್ಯಾಕ್ಸಾ, ಕ್ರ್ಯಾನಿಯೊಸ್ಟೆನೋಸಿಸ್, ಅಸ್ಪಷ್ಟ ಜನನಾಂಗ, ಸೈಕೋಮೋಟರ್ ರಿಟಾರ್ಡೇಷನ್ ಮತ್ತು ಮುಖದ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಅಪರೂಪದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆಗಿದೆ. ಈ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಎಸ್. ಸಿ. ಎ. ಆರ್. ಎಫ್. ಎಂಬ ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತ ರೂಪವನ್ನು ರೂಪಿಸುತ್ತವೆ. ಇದು ಲೆನ್ಜ್-ಮಜೆವ್ಸ್ಕಿ ಹೈಪರ್ಆಸ್ಟೋಟಿಕ್ ಕುಬ್ಜತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಕೆಲವು ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳನ್ನು ಹಂಚಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಇದು ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಸುಮಾರು ಒಂದು ದಶಲಕ್ಷ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಸಂಭವಿಸುವಿಕೆಯ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಇದನ್ನು ವೈದ್ಯಕೀಯವಾಗಿ ತಾಯಿಯ ಸೋದರಸಂಬಂಧಿಗಳಾಗಿದ್ದ ಇಬ್ಬರು ಪುರುಷರು ಮತ್ತು 3 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಶಿಶುಗಳು ತುಂಬಾ ಸಡಿಲವಾದ ಚರ್ಮವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ, ಇದು ಅವರಿಗೆ ವಯಸ್ಸಾದ ಮುಖದ ನೋಟವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ. ಸಂಭವನೀಯ ತೊಡಕುಗಳಲ್ಲಿ ಡಿಸ್ಪ್ನಿಯಾ, ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಅಂಡವಾಯು, ಹೃದಯದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು, ಕೀಲುಗಳ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಮತ್ತು ಬಹು ಕೀಲುಗಳ ಸ್ಥಳಾಂತರಗಳು ಸೇರಿವೆ. ಈ ರೋಗದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯು ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಎಂದು ನಂಬಲಾಗಿದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಎಸ್. ಸಿ. ಎ. ಆರ್. ಎಫ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಅತ್ಯಂತ ವಿಶಿಷ್ಟ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತ ರೂಪದಿಂದ ವಿವರಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿವೆ. ಇದು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಅಸಹಜತೆಗಳು, ಕ್ಯೂಟಿಸ್ ಲ್ಯಾಕ್ಸಾ, ಕ್ರ್ಯಾನಿಯೊಸ್ಟೆನೋಸಿಸ್, ಅಸ್ಪಷ್ಟ ಜನನಾಂಗ, ಸೈಕೋಮೋಟರ್ ರಿಟಾರ್ಡೇಶನ್ ಮತ್ತು ಮುಖದ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ತೀವ್ರತೆಯು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಜನನಾಂಗದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಪುರುಷರು ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಒಂದೇ ರೀತಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮುಖದ ಉದ್ದನೆಯ ಫಿಲ್ಟ್ರಮ್ ಸಣ್ಣ ಗಲ್ಲದ ಟೋಸಿಸ್ ಎಪಿಕ್ಯಾಂಥಲ್ ಮಡಿಕೆಗಳು ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್ ಹೈ, ವಿಶಾಲ ಮೂಗಿನ ಮೂಲ ಎನಾಮೆಲ್ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಕುತ್ತಿಗೆ ಅತಿಯಾದ ನಾಚಲ್ ಚರ್ಮದ ಜಾಲಗಳು ಸಣ್ಣ ಕುತ್ತಿಗೆ ಎದೆಯ ಬ್ಯಾರೆಲ್ ಆಕಾರದ ಸಣ್ಣ ಸ್ಟರ್ನಮ್ ಪೆಕ್ಟಸ್ ಕ್ಯಾರಿನಾಟಮ್ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಮೊಲೆತೊಟ್ಟುಗಳು ಹೊಟ್ಟೆ ಡಯಾಸ್ಟಾಸಿಸ್ ರೆಕ್ಟಿ ಅಂಬಿಲಿಕಲ್ ಅಂಡವಾಯು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರ ಅಸಹಜ ಆಕಾರದ ಕಶೇರುಖಂಡ ಕ್ರ್ಯಾನಿಯೊಸಿನೊಸ್ಟೋಸಿಸ್ ಜೆನಿಟೋರಿನರಿ ಮೈಕ್ರೋಪೆನಿಸ್ ಪೆರಿನಿಯಲ್ ಹೈಪೋಸ್ಪಾಡಿಯಾಸ್ ತೊಡೆಸಂದಿಯ ಅಂಡವಾಯು ಕ್ಲಿಟೋರೊಮೆಗಲಿ ಚರ್ಮ, ಕೂದಲು ಮತ್ತು ಉಗುರುಗಳು ಕಟಿಸ್ ಲ್ಯಾಕ್ಸಾ ಸ್ಪಾರ್ಸ್ ಕೂದಲು ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತತೆ ಸೌಮ್ಯದಿಂದ ಮಧ್ಯಮ (ಲಕ್ಷಣಗಳು) ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬಂದಿದೆ ಎಂದು ನಂಬಲಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಹಿಂಜರಿತ ಮತ್ತು ಪ್ರಬಲ ಜೀನ್ಗಳೆರಡರಲ್ಲೂ ಹರಡುತ್ತದೆ. ಪ್ಯಾಥೋಫಿಸಿಯಾಲಜಿ SCARF ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಕಾರಣವಾದ ನಿಖರವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರವು ಈ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ವಿಧಾನವನ್ನು ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಎಂದು ಗ್ರಹಿಸಲಾಗಿದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಮೊದಲ ಎರಡು ಪ್ರಕರಣಗಳು ಇಬ್ಬರು ಪುರುಷ ಸೋದರಸಂಬಂಧಿಗಳಲ್ಲಿ ವರದಿಯಾಗಿವೆ, ಅವರು ತಮ್ಮ ತಾಯಂದಿರ ಮೂಲಕ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿದ್ದರು. ಇದರರ್ಥ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಜೀನ್ ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿದೆ. ಪುರುಷರು ಕೇವಲ ಒಂದು ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದರಿಂದ, ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಲು ಒಂದೇ ಒಂದು ರೂಪಾಂತರದ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಇದಕ್ಕೆ ವ್ಯತಿರಿಕ್ತವಾಗಿ, ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ತಮ್ಮ ಎರಡೂ X ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಮೇಲೆ ರೂಪಾಂತರದ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ, ಇದು ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಘಟನೆಯಾಗಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಎಸ್. ಸಿ. ಎ. ಆರ್. ಎಫ್. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. SCARF ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಸಾಮಾನ್ಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾದ ಕ್ಯುಟಿಸ್ ಲ್ಯಾಕ್ಸಾವು ಹಲವಾರು ವಿಭಿನ್ನ ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿ ATP6V0A2, ATP7A, EFEMP2, ELN, ಮತ್ತು FBLN5 ಸೇರಿವೆ. ಈ ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಸ್ಥಿತಿಸ್ಥಾಪಕ ನಾರುಗಳಿಗೆ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಅವು ಹೇಗೆ ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ಕಾರ್ಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ಸ್ಥಿತಿಸ್ಥಾಪಕ ನಾರುಗಳು ಚರ್ಮವನ್ನು ಹಿಗ್ಗಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತವೆ, ಶ್ವಾಸಕೋಶಗಳು ವಿಸ್ತರಿಸಲು ಮತ್ತು ಸಂಕುಚಿತಗೊಳ್ಳಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತವೆ, ಜೊತೆಗೆ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡದಲ್ಲಿ ರಕ್ತದ ಹರಿವನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಅಪಧಮನಿಗಳಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತವೆ. ಕಟಿಸ್ ಲ್ಯಾಕ್ಸಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಧಾನವು ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್, ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ಅಥವಾ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆಗಿರಬಹುದು. ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ಹೃದಯ ವೈಫಲ್ಯ, ಉಸಿರಾಟದ ವೈಫಲ್ಯ ಮತ್ತು ಜಠರಗರುಳಿನ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರನಾಳದ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆಯಂತಹ SCARF ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಅನೇಕ ತೊಡಕುಗಳಿಗೆ ಕ್ಯುಟಿಸ್ ಲ್ಯಾಕ್ಸಾವು ಕಾರಣವಾಗಿದೆ ಎಂದು ತಿಳಿದುಬಂದಿದೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಸ್ತುತಿಗಳು, ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ, ಹಿಂದಿನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಇತಿಹಾಸ ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸದ ವ್ಯಾಪಕ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮತ್ತು ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿದೆ. 46, XX ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯು ಕಾರ್ಯೋಟೈಪ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ನಿರೀಕ್ಷಿತ ಶೋಧನೆಯಾಗಿದೆ. ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಚಿತ್ರಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಅತ್ಯಲ್ಪವಾಗಿವೆ. ಎಸ್ಸಿಎಆರ್ಎಫ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲು ಪೋಷಕರ ಸಂಬಂಧ ಮತ್ತು ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್, ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ಮತ್ತು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಗಳ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಬೇಕು. ಚಿಕಿತ್ಸೆ/ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಯಾವುದೇ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರೋಗಕ್ಕೆ ಮಾತ್ರವಲ್ಲ, ಆದರೆ SCARF ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಅದರ ತೊಡಕುಗಳ ಸಂಬಂಧಿತ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ನಿರ್ವಹಣೆಗೆ ಹೆಚ್ಚು. ಮುಖ್ಯ ಅಪಾಯದ ಅಂಶವೆಂದರೆ ಹಿಂದಿನ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ. ಇದು ರೋಗವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುತ್ತದೆ ಎಂದು ಖಾತರಿಪಡಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವಿಲ್ಲದ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಇದು ಹೆಚ್ಚು ಸಾಧ್ಯತೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಬೇರೆ ಯಾವುದೇ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ. ಈ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ, ಮಾಡಬಹುದಾದ ಹೆಚ್ಚಿನ ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಕ್ರಮಗಳಿಲ್ಲ. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವಿದ್ದರೆ, ಮುಂದಿನ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ರೋಗವನ್ನು ಹರಡುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಯೋಜಿಸುವ ಮೊದಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಬೇಕು. ಆರೋಗ್ಯ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಬದಲಾವಣೆಯಾಗದಂತೆ ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ನಿಯಮಿತ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಸಹ ಮಾಡಬೇಕು. ಎಸ್. ಸಿ. ಎ. ಆರ್. ಎಫ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಮುನ್ನರಿವು ಅನುಭವಿಸಿದ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ, ಜೊತೆಗೆ ಯಾವುದೇ ಸಂಬಂಧಿತ ತೊಡಕುಗಳಿವೆಯೇ ಎಂಬುದರ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸೌಮ್ಯವಾಗಿದ್ದರೆ, ತೀವ್ರವಾದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಿಂತ ಮುನ್ನರಿವು ಉತ್ತಮವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಎಸ್. ಸಿ. ಎ. ಆರ್. ಎಫ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಯಾವುದೇ ಸಾಮಾನ್ಯ ಮುನ್ನರಿವು ಇಲ್ಲ ಮತ್ತು ಪ್ರತಿ ಪ್ರಕರಣಕ್ಕೂ ಇದನ್ನು ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡಬೇಕು. ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣವು ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ 1/1000000 ಗಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಹರಡುವಿಕೆಯ ಪ್ರಮಾಣದೊಂದಿಗೆ ಬಹಳ ಅಪರೂಪವಾಗಿದೆ. ಆರಂಭದ ವಯಸ್ಸು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನವಜಾತ ಅಥವಾ ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ 7 ವರ್ಷದ ಪುರುಷನಲ್ಲೂ ಒಂದು ಪ್ರಕರಣ ವರದಿಯಾಗಿದೆ. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಜನಾಂಗೀಯತೆಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಪ್ರಚಲಿತವಾಗಿದೆ ಎಂಬುದಕ್ಕೆ ಯಾವುದೇ ಪುರಾವೆಗಳಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಇದು ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯಿಂದಾಗಿ ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಪ್ರಚಲಿತವಾಗಿದೆ. ಪುರುಷರು ಕೇವಲ ಒಂದು ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದರಿಂದ, ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಲು ಕೇವಲ ಒಂದು ರೂಪಾಂತರದ ಅಗತ್ಯವಿದೆ ಎಂದರ್ಥ. ಹೆಂಗಸರು ಎರಡು X ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಅಂದರೆ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಲು ಎರಡೂ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಮೇಲೆ ರೂಪಾಂತರವು ಇರಬೇಕು. ಪ್ರಸ್ತುತ ಸಂಶೋಧನೆ ಎಸ್. ಸಿ. ಎ. ಆರ್. ಎಫ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾದ ಯಾವುದೇ ಪ್ರಸ್ತುತ ಸಂಶೋಧನೆಯಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಮತ್ತು ಸ್ವಾಧೀನಪಡಿಸಿಕೊಂಡಿರುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳೆರಡಕ್ಕೂ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ತಡೆಗಟ್ಟುವ ವಿಧಾನವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಸಂಶೋಧನೆಗಳನ್ನು ಸಕ್ರಿಯವಾಗಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತಿದೆ. ಇದು ನೆದರ್ಲ್ಯಾಂಡ್ಸ್ನಲ್ಲಿ ಮುಖದ ಅಸಹಜತೆಗಳ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರಣಗಳು ಮತ್ತು ಅದಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ತೊಡಕುಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಕುರಿತಾದ ಸಂಶೋಧನೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಈ ಅಧ್ಯಯನವು ಇಎಫ್ಎನ್ಬಿ1 ಮತ್ತು ಟಿಸಿಎಫ್12 ಸೇರಿದಂತೆ ಕ್ರ್ಯಾನಿಯೊಸಿನೋಸ್ಟೋಸಿಸ್ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಹೊಸ ಸಾಂದರ್ಭಿಕ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಎಎಲ್ಎಕ್ಸ್3 ಮತ್ತು ಆರ್ಎಬಿ23 ಸೇರಿದಂತೆ ಅಪರೂಪದ ಕ್ರ್ಯಾನಿಯೊಫೇಶಿಯಲ್ ವಿರೂಪಗಳಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಸಂಶೋಧನೆಯು ಎಸ್. ಸಿ. ಎ. ಆರ್. ಎಫ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರುವ ಇತರ ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಯುನೈಟೆಡ್ ಕಿಂಗ್ಡಮ್ನಲ್ಲಿ ಪ್ರಸ್ತುತ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗವಿದೆ, ಇದು ಮಸ್ಕ್ಯುಲೋಸ್ಕೆಲಿಟಲ್ ಮತ್ತು ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಸರಿಲುಮಾಬ್ ಚುಚ್ಚುಮದ್ದುಗಳ ಬಳಕೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗವು ಮಸ್ಕ್ಯುಲೋಸ್ಕೆಲಿಟಲ್ ಸಿಸ್ಟಮ್ ಮತ್ತು SCARF ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಂತಹ ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶದ ಹಲವಾರು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಅನ್ವಯಿಸಬಹುದಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಕ್ರ್ಯಾನಿಯೊಫೇಶಿಯಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಮಸ್ಕ್ಯುಲೋಸ್ಕೆಲಿಟಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಇಂಟರ್ಸೆಕ್ಸ್ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು