Congenital mirror movement disorder
ಜನ್ಮಜಾತ ಕನ್ನಡಿ ಚಲನೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು (ಸಿ. ಎಂ. ಎಂ. ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ) ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಪ್ರತಿಬಿಂಬದ ಚಲನೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಇದನ್ನು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಸಂಬಂಧಿತ ಅಥವಾ ಸಿಂಕೈನೆಟಿಕ್ ಚಲನೆ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ದೇಹದ ಮೇಲಿನ ತುದಿಯಲ್ಲಿ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಚಲನೆಗಳು ದೇಹದ ಒಂದು, ಇಪ್ಸಿಲಾಟರಲ್, ಬದಿಯಲ್ಲಿ ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ಉದ್ದೇಶಪೂರ್ವಕ ಚಲನೆಗಳಾಗಿವೆ, ಇವು ವ್ಯತಿರಿಕ್ತ ಬದಿಯಲ್ಲಿ ಅನೈಚ್ಛಿಕ ಚಲನೆಗಳಿಂದ ಏಕಕಾಲದಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿಬಿಂಬಿಸುತ್ತವೆ. ಅನೈಚ್ಛಿಕ ಚಲನೆಯ ಪುನರುತ್ಪಾದನೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಎಡ-ಬಲ ಸಮ್ಮಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ತಲೆ-ಬಾಲದ ಅಕ್ಷದ ಉದ್ದಕ್ಕೂ ನಡೆಯುತ್ತದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಯಾರಾದರೂ ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಣೆಯಿಂದ ತಮ್ಮ ಎಡಗೈಯಿಂದ ಮುಷ್ಟಿ ಹೊಡೆದರೆ, ಅವರ ಬಲಗೈಯೂ ಅದೇ ರೀತಿ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಪ್ರತಿರೂಪಿತ ಚಲನೆಯ ವ್ಯಾಪ್ತಿ ಮತ್ತು ಪ್ರಮಾಣವು ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆಯಾದರೂ, ಅದರ ಜೊತೆಗಿನ ವ್ಯತಿರಿಕ್ತ ಅನೈಚ್ಛಿಕ ಚಲನೆಗಳು ಇಪ್ಸಿಲೇಟರಲ್ ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ಚಲನೆಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ದುರ್ಬಲವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಬೇರೆ ಯಾವುದೇ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಕಾಯಿಲೆ ಅಥವಾ ಅರಿವಿನ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿರುವುದು ಇನ್ನೂ ಕಂಡುಬಂದಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಪ್ರಸ್ತುತ, ಯಾವುದೇ ಗುಣಪಡಿಸುವಿಕೆ ಅಥವಾ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಅಥವಾ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುವ ವಿಧಾನಗಳು ಕಂಡುಬಂದಿಲ್ಲ. ಜನ್ಮಜಾತ ಕನ್ನಡಿ ಚಲನೆಗಳು ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ರೋಗಿಯ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತವೆ, ಆಗಾಗ್ಗೆ ಬಹಳ ಕಡಿಮೆ ಸುಧಾರಣೆ ಅಥವಾ ಕ್ಷೀಣಿಸುತ್ತದೆ. ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಈ ಚಲನೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ರೋಗಿಗಳು ತಮ್ಮ ಇಡೀ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಎರಡು ಕೈಗಳ ಸಂಗೀತ ವಾದ್ಯವನ್ನು ನುಡಿಸುವುದು ಅಥವಾ ಕೀಬೋರ್ಡ್ನಲ್ಲಿ ಟೈಪ್ ಮಾಡುವಂತಹ ಕೈಯಿಂದ ಮಾಡುವ ಕೌಶಲ್ಯ ಅಥವಾ ನಿಖರತೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಗಂಭೀರ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ಎದುರಿಸುತ್ತಾರೆ. ಅದೇ ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ದೀರ್ಘಕಾಲದವರೆಗೆ ಬಳಸುವುದರಿಂದ ರೋಗಿಗಳು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಮೇಲಿನ ಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಅಥವಾ ನೋವನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವು ತೀವ್ರವಾಗಿ ಅಡ್ಡಿಯಾಗಬಹುದು. ಜಗತ್ತಿನಲ್ಲಿ ಸಿ. ಎಂ. ಎಂ. ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಹರಡುವಿಕೆಯು 1 ದಶಲಕ್ಷ ಜನರಲ್ಲಿ 1ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆಯಿದೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅದರ ಅಪರೂಪದ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ, ಕೆಲವು ಸೌಮ್ಯವಾದ ಪೀಡಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಎಂದಿಗೂ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು ಸಂಶೋಧಕರು ಸೂಚಿಸುತ್ತಾರೆ. ಜನ್ಮಜಾತ ಕನ್ನಡಿ ಚಲನೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು, ಅಪರೂಪದ ತಳೀಯವಾಗಿ ಆಧಾರಿತ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಕಾಯಿಲೆ, ಇತರ ಕಾರಣಗಳಿಂದಾಗಿ ಒಬ್ಬರ ಜೀವಿತಾವಧಿಯಲ್ಲಿ ತಮ್ಮನ್ನು ತಾವು ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸುವ ಸ್ವಾಧೀನಪಡಿಸಿಕೊಂಡ ಕನ್ನಡಿ ಚಲನೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಗೊಂದಲಕ್ಕೀಡಾಗದಿರುವುದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಸ್ಟ್ರೋಕ್). ಪ್ರಸ್ತುತಿ ಸಂಬಂಧಿತ ರೋಗಗಳು ಚಲನೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಚಿಯಾರಿ ವಿರೂಪತೆ ಕ್ಲಿಪ್ಪೆಲ್-ಫೀಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಡಿಸ್ಟೋನಿಯಾ ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಪಾಲ್ಸಿ ಪಾರ್ಕಿನ್ಸನ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ ಅಪಸ್ಮಾರ ಅಮ್ಯೋಟ್ರೋಫಿಕ್ ಲ್ಯಾಟರಲ್ ಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್ ಕಲ್ಮನ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಏಲಿಯನ್ ಹ್ಯಾಂಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಬ್ಸೆಸಿವ್ ಕಂಪಲ್ಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಸ್ಕಿಜೋಫ್ರೇನಿಯಾ ಕಾನ್ಜೆನಿಟಲ್ ಹೆಮಿಪ್ಲೆಜಿಯಾ ಮೊಬಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸೆಕೆಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ವೈಲ್ಡರ್ವಾಂಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪಾಲಿಮೈಕ್ರೊಜಿರಿಯಾ ಕಾರಣಗಳು ಈ ಚಲನೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಆಧಾರವಾಗಿರುವ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಆಣ್ವಿಕ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವು ಚೆನ್ನಾಗಿ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಶೋಧಕರು ಇದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಆನುವಂಶಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಅನುಸರಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತಾರೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಚಲನೆಗೆ ಕಾರಣವಾದ ನರಮಂಡಲದ ಜಾಲಗಳಲ್ಲಿ ರಚನಾತ್ಮಕ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ, ಇದು ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಚಲನೆಯ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಹೊರತಾಗಿಯೂ, ರೋಗವು ಬದಲಾಗುವ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಗಮನಿಸುವುದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ಅಂದರೆ, ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡ ಪ್ರಬಲ ಆಲೀಲ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದ ರೋಗಿಗಳು, ತಮ್ಮ ತಳೀಯವಾಗಿ ಪೀಡಿತ ಪೋಷಕರೊಂದಿಗೆ, CMM ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣ ಅಥವಾ ಲಕ್ಷಣರಹಿತರಾಗಿರಬಹುದು. ಪ್ರಸ್ತುತ ಸಿಎಮ್ಎಮ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರುವ ಪುರಾವೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜೀನ್ಗಳಲ್ಲಿ ಡಿಸಿಸಿ (ಕೊಲೊರೆಕ್ಟಲ್ ಕಾರ್ಸಿನೋಮದಲ್ಲಿ ಅಳಿಸಲಾಗಿದೆ), ಡಿಎನ್ಎಎಲ್ 4 (ಡೈನೀನ್ ಆಕ್ಸೋನೆಮಲ್ ಲೈಟ್ ಚೈನ್ 4), ಮತ್ತು ಆರ್ಎಡಿ 51 (ರಿಕಾಂಬಿನೇಷನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಎ) ಸೇರಿವೆ. ಡಿಸಿಸಿ ಎನ್ಟಿಎನ್ 1 (ನೆಟ್ರಿನ್-1) ಗೆ ಗ್ರಾಹಕವನ್ನು ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಆಕ್ಸಾನ್ ಮಾರ್ಗದರ್ಶನ ಮತ್ತು ನರಕೋಶದ ಜೀವಕೋಶದ ವಲಸೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ವಂಶವಾಹಿಯ ರೂಪಾಂತರವು (ಅಸಂಬದ್ಧತೆ, ಸ್ಪ್ಲೈಸ್ ಸೈಟ್ ರೂಪಾಂತರ, ಅಳವಡಿಕೆ, ಫ್ರೇಮ್ಶಿಫ್ಟ್ ಸೇರಿದಂತೆ) CMM ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಸಂಭವನೀಯ ಕಾರಣವೆಂದು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಸಿಎಮ್ಎಮ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಡಿಸಿಸಿಯಲ್ಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ ಎಂಬ ಹೇಳಿಕೆಯನ್ನು ಇಲಿಗಳಲ್ಲಿನ ಪ್ರಯೋಗಗಳು ಬೆಂಬಲಿಸುತ್ತವೆ. ಡಿ. ಸಿ. ಸಿ ಗ್ರಾಹಕದ ಪಿ3 ಅಂತರ್ಜೀವಕೋಶದ ಡೊಮೇನ್ನ ಕೊರತೆಯಿರುವ ಕಂಗಾ ಇಲಿಗಳು, ಕಂಗಾರುಗಳಂತೆ ತಮ್ಮ ಹಿಂಭಾಗದ ಕಾಲುಗಳನ್ನು ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾಗಿ ಜೋಡಿಯಾಗಿ ಚಲಿಸುವ ಮೂಲಕ ಜಿಗಿತದ ನಡಿಗೆಯನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ. ಡಿ. ಎನ್. ಎ. ಎಲ್. 4 ಕಾರ್ಪಸ್ ಕ್ಯಾಲೋಸಮ್ನ ಕಮಿಸ್ಸುರಲ್ ನ್ಯೂರಾನ್ಗಳಲ್ಲಿ ಡೈನೀನ್ ಮೋಟಾರು ಸಂಕೀರ್ಣದ ಒಂದು ಘಟಕವನ್ನು ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತದೆ. ಡಿ. ಸಿ. ಸಿ. ಗೆ ವ್ಯತಿರಿಕ್ತವಾಗಿ, ಡಿ. ಎನ್. ಎ. ಎಲ್. 4, ಸಿ. ಎಂ. ಎಂ. ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಒಂದು ಹಿಂಜರಿತದ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ. ಸಿಎಮ್ಎಮ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ, ಸಂಶೋಧಕರು ಡಿಎನ್ಎಎಲ್ 4 ನಲ್ಲಿ ಸ್ಪ್ಲೈಸ್ ಸೈಟ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಕಂಡುಕೊಂಡರು, ಇದು ಎಕ್ಸಾನ್ 3 ಅನ್ನು ಬಿಟ್ಟುಬಿಡಲು ಕಾರಣವಾಯಿತು ಮತ್ತು ಇದರಿಂದಾಗಿ ಡಿಎನ್ಎಎಲ್ 4 ಪ್ರೋಟೀನ್ನಿಂದ 28 ಅಮೈನೊ ಆಮ್ಲಗಳನ್ನು ಬಿಟ್ಟುಬಿಡಲಾಯಿತು. ಈ ರೂಪಾಂತರಿತ ಡಿ. ಎನ್. ಎ. ಎಲ್. 4 ಪ್ರೋಟೀನ್, ಪ್ರತಿಯಾಗಿ, ದೋಷಪೂರಿತ ಕ್ರಾಸ್-ಹೆಮಿಸ್ಪಿಯರ್ ವೈರಿಂಗ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಇದು ಸಿ. ಎಂ. ಎಂ. ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. RAD51 ಏಕರೂಪದ ಮರುಸಂಯೋಜನೆಯ ಮೂಲಕ ಡಿಎನ್ಎ ಡಬಲ್-ಸ್ಟ್ರಾಂಡ್ ಬ್ರೇಕ್ಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸುವ ಮೂಲಕ ಜೀನೋಮ್ ಸಮಗ್ರತೆಯನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ. RAD51 ಹೆಟೆರೊಜೈಗಸ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು, ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಅಕಾಲಿಕ ಮುಕ್ತಾಯ ಕೋಡಾನ್ಗಳು, ಜೀನೋಮ್-ವೈಡ್ ಲಿಂಕೇಜ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಮತ್ತು ಎಕ್ಸೋಮ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ ಮೂಲಕ ಅನೇಕ CMM ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬಂದಿವೆ. ಮೌಸ್ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ, ಸಂಶೋಧಕರು ಪಿರಮಿಡ್ ಡಿಕ್ಯುಸೇಷನ್ನಲ್ಲಿ ಕಾರ್ಟಿಕೊಸ್ಪೈನಲ್ ಟ್ರ್ಯಾಕ್ಟ್ ಆಕ್ಸಾನ್ಗಳಲ್ಲಿ RAD51 ಉತ್ಪನ್ನಗಳನ್ನು ಸಹ ಕಂಡುಕೊಂಡಿದ್ದಾರೆ. ಆದ್ದರಿಂದ RAD51 ಒಂದು ಜೀನ್ ಆಗಿರಬಹುದು, ಅದು ಸಾಕಷ್ಟಿಲ್ಲದಿರುವಾಗ, ಮಾನವರಲ್ಲಿ CMM ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ ಎಂದು ಅವರು ಸೂಚಿಸುತ್ತಾರೆ. ಮೂರು ನಿರೀಕ್ಷಿತ ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದರೂ, ಯಾವುದೇ ಜೀನೋಟೈಪ್-ಫಿನೋಟೈಪ್ ಪರಸ್ಪರ ಸಂಬಂಧಗಳು ಇನ್ನೂ ಕಂಡುಬಂದಿಲ್ಲ. ಅಂದರೆ, ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ತೀವ್ರತೆಯು ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರದ ಪ್ರಕಾರದೊಂದಿಗೆ ಪರಸ್ಪರ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿಲ್ಲ. ಮೇಲಿನ ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಒಟ್ಟು ಸುಮಾರು 35 ಪ್ರತಿಶತ ಪ್ರಕರಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿವೆ. ಗುರುತಿಸಲಾಗದ ಇತರ ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಇತರ ಪ್ರಕರಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಪ್ಯಾಥೋಫಿಸಿಯಾಲಜಿ ಜನ್ಮಜಾತ ಕನ್ನಡಿ ಚಲನೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಮೂರು ಪ್ರಮುಖ ಪ್ಯಾಥೋಫಿಸಿಯಾಲಾಜಿಕಲ್ ಊಹೆಗಳಿವೆ. ಅಂತರಗೋಲಾಕಾರದ ಸಂಪರ್ಕಗಳು ಮೊದಲನೆಯದಾಗಿ, ಕೆಲವು ಸಂಶೋಧಕರು ಈ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಹೆಮಿಸ್ಪಿಯರ್ಗಳ ನಡುವಿನ ಅಸಹಜ ಸಂವಹನದಿಂದಾಗಿದೆ ಎಂದು ನಂಬುತ್ತಾರೆ. ಅವರು ಬೆಳವಣಿಗೆಯೊಂದಿಗೆ ದೈಹಿಕ ತಪ್ಪು ಸಂವಹನದ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತಾರೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಮಾನವ ಮೆದುಳಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿನ ಅನೇಕ ನರಕೋಶದ ಬದಲಾವಣೆಗಳ ಪೈಕಿ, ಕಾರ್ಪಸ್ ಕ್ಯಾಲೋಸಮ್ ಕ್ರಮೇಣ ಹೆಚ್ಚುತ್ತಿರುವ ಮೈಲಿನೇಟೆಡ್ ಆಕ್ಸಾನ್ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಸಂಶೋಧಕರು ಹೇಳುತ್ತಾರೆ. ಇದು ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ವಯಸ್ಸಿನವರೆಗೆ, ಕಾರ್ಪಸ್ ಕ್ಯಾಲೋಸಮ್ ಹೆಚ್ಚು ಮೈಲಿನೇಟೆಡ್ ಆಗಿರುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಕಾರ್ಪಸ್ ಕ್ಯಾಲೋಸಮ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕೊರತೆಯಿಂದಾಗಿ, ಸಾಮಾನ್ಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಮಕ್ಕಳು 7 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನವರೆಗೆ CMM ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯೊಂದಿಗೆ ಏಕೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು ಎಂಬುದನ್ನು ಇದು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ವಯಸ್ಸಿನ ನಂತರ ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ ಗಮನಾರ್ಹವಾದ ಕನ್ನಡಿ ಚಲನೆಗಳ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಣ್ಮರೆಯು ಮೋಟಾರು ಕಾರ್ಟಿಸ್ಗಳ ನಡುವಿನ ಕಾರ್ಪಸ್ ಕ್ಯಾಲೋಸಮ್ ಮೂಲಕ ಅಂತರಗೋಲಾಕಾರದ ಸಂಪರ್ಕಗಳ ಅಂಗರಚನಾಶಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಪಕ್ವತೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಆರೋಗ್ಯವಂತ ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ಚಲನೆಗಳ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಕನ್ನಡಿ ಚಲನೆಗಳ ನಿಗ್ರಹಕ್ಕೆ ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಕಾರಣವಾಗುವ ಅಂತರಗೋಲಾಕಾರದ ಸಂವಹನಕ್ಕೆ ಕಾರ್ಪಸ್ ಕ್ಯಾಲೋಸಮ್ನಲ್ಲಿನ ಈ ಅಕ್ಷತಂತು ಸಾಂದ್ರತೆಯು ಕಾರಣವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಸಂಶೋಧಕರು ಊಹಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಕಾರ್ಪಸ್ ಕ್ಯಾಲೋಸಮ್ ಸರ್ಕ್ಯೂಟ್ಗಳಲ್ಲಿನ ಅಡೆತಡೆಗಳು ಸಿಎಮ್ಎಮ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಮೋಟಾರ್ ಕಾರ್ಟೆಕ್ಸ್ ಸಿಎಮ್ಎಮ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಸಂಶೋಧಕರು ಸೂಚಿಸುವ ಮತ್ತೊಂದು ಪ್ಯಾಥೋಫಿಸಿಯೋಲಾಜಿಕಲ್ ವಿವರಣೆಯೆಂದರೆ ಮೋಟಾರು ಚಲನೆಯ ಕಾರ್ಯಗತಗೊಳಿಸುವಿಕೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ತಪ್ಪು ಸಂವಹನವಿದೆ. ಈ ಹೇಳಿಕೆಯನ್ನು ಸಿಎಮ್ಎಮ್ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಮೋಟಾರು ಕಾರ್ಟೆಕ್ಸ್ (ಎಮ್1) ನಲ್ಲಿನ ರಚನಾತ್ಮಕ ಅಸಹಜತೆಗಳ ಪುರಾವೆಗಳು ಬೆಂಬಲಿಸುತ್ತವೆ. ಮೋಟಾರು ಕಾರ್ಟೆಕ್ಸ್ನಲ್ಲಿನ ಈ ರಚನಾತ್ಮಕ ಅಸಹಜತೆಗಳು, ಹೆಚ್ಚಿನ ಮೋಟಾರು ಕೌಶಲ್ಯದ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ದೊಡ್ಡ ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ಪ್ರಾತಿನಿಧ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಕೈಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಏಕೆ ಗುರಿಯಾಗಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು CMM ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾದ ಕನ್ನಡಿ ಚಲನೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ವಿವರಿಸಬಹುದು. ಕಾರ್ಟಿಕೊಸ್ಪೈನಲ್ ಟ್ರ್ಯಾಕ್ಟ್ ಸಂಶೋಧಕರು ಪ್ರಸ್ತಾಪಿಸಿದ ಮೂರನೇ ಪ್ಯಾಥೋಫಿಸಿಯೋಲಾಜಿಕಲ್ ವಿವರಣೆಯು ಕಾರ್ಟಿಕೊಸ್ಪೈನಲ್ ಟ್ರ್ಯಾಕ್ಟ್ (ಸಿಎಸ್ಟಿ) ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಆರೋಗ್ಯಕರ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳು ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಸುಮಾರು 7 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನವರೆಗೆ ಇಪ್ಸಿಲೇಟರಲ್ ಸಿಎಸ್ಟಿ ಪ್ರಕ್ಷೇಪಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ವಯಸ್ಕರ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಈ ಆಕ್ಸೋನಲ್ ಯೋಜನೆಗಳು ಕಣ್ಮರೆಯಾಗುತ್ತವೆ. ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದುತ್ತಿರುವ ಚಿಕ್ಕ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಸೌಮ್ಯವಾದ ಕನ್ನಡಿ ಚಲನೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಗೆ ಪರ್ಯಾಯ ವಿವರಣೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸಬಹುದು, ಅದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 7 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೊದಲು ಕಣ್ಮರೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ಸಂಶೋಧಕರು ಡಿಸಿಸಿ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಜೀನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಕಡಿತ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ದೃಢವಾದ ಮಿಡ್ಲೈನ್ ಮಾರ್ಗದರ್ಶನವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ ಎಂದು ಪ್ರಸ್ತಾಪಿಸುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಆಕ್ಸೋನಲ್ ಫೈಬರ್ ಕ್ರಾಸಿಂಗ್ನ ಭಾಗಶಃ ವೈಫಲ್ಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಅಸಹಜ ಇಪ್ಸಿಲಾಟರಲ್ ಸಂಪರ್ಕದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುತ್ತದೆ. ಡಿಡಿಸಿ ರೂಪಾಂತರ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ಇಪ್ಸಿಲೇಟರಲ್ ಆಕ್ಸೋನಲ್ ಪ್ರಕ್ಷೇಪಗಳ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ತಪ್ಪಾದ ಚಲನೆಯ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ಪ್ರೇರೇಪಿಸಲು ಬಹಳ ಕಡಿಮೆ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಇಪ್ಸಿಲೇಟರಲ್ ಅವರೋಹಣ ಆಕ್ಸಾನ್ಗಳು ಸಹ ಸಾಕಾಗುತ್ತವೆ ಎಂದು ತೋರಿಸುವ ಇತರ ಸಂಶೋಧಕರು ಇದನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಈ ಸಂಶೋಧನೆಗಳನ್ನು ಇಲಿಗಳ ಮಾದರಿಗಳು, ಡಿ. ಸಿ. ಸಿ. ಯ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ ಕಂಗಾ ಇಲಿಗಳ ಪುರಾವೆಗಳಿಂದ ದೃಢೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ, ಅದರ ಸಿಎಸ್ಟಿಯನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಭಾಗಶಃ ಇಪ್ಸಿಲಾಟರಲ್ ಆಗಿ ತಿರುಗಿಸಲಾಗಿದೆ. ಪ್ರಸ್ತುತ, ಸಿ. ಎಂ. ಎಂ. ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ಅಥವಾ ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಆವಿಷ್ಕಾರಗಳು (ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು): ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಕನ್ನಡಿ ಚಲನೆಗಳ ಆರಂಭ ಅಥವಾ ಇತರ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯೊಳಗೆ ಮತ್ತು ಅದರ ಉದ್ದಕ್ಕೂ ಕನ್ನಡಿ ಚಲನೆಗಳ ಆರಂಭಿಕ ಬಾಲ್ಯದ ನಿರಂತರತೆ, ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ಚಲನೆಯ ಸಂಕೀರ್ಣತೆಯೊಂದಿಗೆ ಹೆಚ್ಚುತ್ತಿರುವ ಕನ್ನಡಿ ಚಲನೆಗಳ ಜೀವನ ತೀವ್ರತೆಯ ಸ್ವಲ್ಪ ಸುಧಾರಣೆ ಅಥವಾ ಕ್ಷೀಣತೆ, ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ಚಲನೆಗಳಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಅನೈಚ್ಛಿಕ ಕನ್ನಡಿ ಚಲನೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ವೈಶಾಲ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ, ಮೇಲ್ಭಾಗದ ಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಧಾನ ಕನ್ನಡಿ ಚಲನೆ, ಹೆಚ್ಚು ದೂರದ ಅನುಬಂಧಗಳಲ್ಲಿ (ಬೆರಳುಗಳು) ಹೆಚ್ಚುತ್ತಿರುವ ತೀವ್ರತೆಯೊಂದಿಗೆ, ನುರಿತ ದ್ವಿಮಾನ ಸಮನ್ವಯದ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಅಸಮರ್ಥತೆ, ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಕೈಪಿಡಿಯ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಮೇಲಿನ ಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಂದರ್ಭಿಕ ನೋವು, ಆದರೆ ಅಕ್ಸೆಲೆರೊಮೀಟರ್ ಕೈಗವಸುಗಳಿಂದ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದು. ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ಕ್ಷಮಿಸುವ ಶಾಲಾ ಪರಿಸರದಲ್ಲಿ ಇರಿಸಲು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ, ಲಿಖಿತ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನಗಳಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಮಯವನ್ನು ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕೈಬರಹದ ಕಾರ್ಯಯೋಜನೆಗಳನ್ನು ಸೀಮಿತಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ, ಚಲನೆಯ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯದ ಹೊರೆಯನ್ನು ಸರಾಗಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಶುದ್ಧ ಏಕಪಕ್ಷೀಯ ಚಲನೆಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ರೋಗಿಗಳ ಅಸಮರ್ಥತೆ ಮತ್ತು ನುರಿತ ದ್ವಿಮಾನ ಸಮನ್ವಯದ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಕಾರ್ಯಗಳಲ್ಲಿ ಅವರ ಕಷ್ಟದಿಂದಾಗಿ, ಕಾರ್ಯಪಡೆಗೆ ಯುವ ಮತ್ತು ಹೊಸ ಸದಸ್ಯರು ಸಂಕೀರ್ಣ ದ್ವಿಮಾನ ಚಲನೆಗಳು, ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಅಥವಾ ನಿರಂತರ ಕೈ ಚಲನೆಗಳು ಅಥವಾ ವ್ಯಾಪಕವಾದ ಕೈಬರಹದ ಅಗತ್ಯವಿಲ್ಲದ ವೃತ್ತಿಗಳನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಲು ಪ್ರೋತ್ಸಾಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅದರ ಸ್ಪಷ್ಟವಾದ ಮತ್ತು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಗಮನಿಸಬಹುದಾದ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಂದಾಗಿ, CMM ರೋಗಿಗಳು ಸಾಮಾಜಿಕ ಕಳಂಕವನ್ನು ಅನುಭವಿಸಬಹುದು; ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಬೌದ್ಧಿಕ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ ಎಂದು ವೈದ್ಯರು ಪೋಷಕರು, ಕುಟುಂಬ ಮತ್ತು ಸ್ನೇಹಿತರಿಗೆ ಸ್ಪಷ್ಟಪಡಿಸಬೇಕಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಒಂದು ದಶಲಕ್ಷ ಜನರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಈ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯ ಅಪರೂಪವು ಅದರ ಸಾಮಾಜಿಕ ಮತ್ತು ಸಾಂಸ್ಕೃತಿಕ ಮಹತ್ವವನ್ನು ಸಾಕಷ್ಟು ಸೀಮಿತಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಎಕ್ಸ್ಟ್ರಾಪಿರಾಮಿಡಲ್ ಮತ್ತು ಚಲನೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು