Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome
ಮಲ್ಟಿಸೆಂಟ್ರಿಕ್ ಕಾರ್ಪೋಟಾರ್ಸಲ್ ಆಸ್ಟಿಯೋಲಿಸಿಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಎಂಸಿಟಿಒ) ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನೆಫ್ರೋಪತಿಯೊಂದಿಗೆ ಇಡಿಯೋಪಥಿಕ್ ಮಲ್ಟಿಸೆಂಟ್ರಿಕ್ ಆಸ್ಟಿಯೋಲಿಸಿಸ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಕಾರ್ಪಲ್-ಟಾರ್ಸಲ್ ನಾಶ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವೈಫಲ್ಯದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾರ್ಪಸ್ ಮತ್ತು ಟಾರ್ಸಸ್ನಲ್ಲಿನ ಸಣ್ಣ ಮೂಳೆಗಳ ಕ್ರಮೇಣ ನಷ್ಟದ ಪ್ರಸ್ತುತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಕೀಲುಗಳ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಮತ್ತು ಅಸ್ಥಿರತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವೈಫಲ್ಯವು, ಇದ್ದಾಗ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ಪ್ರೋಟೀನಿನ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ತ್ರಿಕೋನ ಮುಖಗಳು ಮೈಕ್ರೊಗ್ನಾಥಿಯಾ ಮ್ಯಾಕ್ಸಿಲ್ಲರಿ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಎಕ್ಸೋಫ್ಥಾಲ್ಮೊಸ್ ಹಿಸ್ಟಾಲಜಿ ಆಫ್ ರೆನಲ್ ಬಯಾಪ್ಸಿಗಳು ಗ್ಲೋಮೆರುಲೋಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ತೀವ್ರವಾದ ಟ್ಯೂಬುಲೋಇಂಟರ್ಸ್ಟಿಟಿಯಲ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ. ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಉಂಟಾಗಬಹುದು. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಟ್ರಾನ್ಸ್ಕ್ರಿಪ್ಷನ್ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ ಎಂಎಎಫ್ಬಿ, ಅಥವಾ ವಿ-ಎಂಎಎಫ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲೋಅಪೋನ್ಯೂರೋಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೊಸಾರ್ಕೋಮಾ ಆಂಕೊಜೀನ್ ಹೋಮೋಲಾಗ್ ಬಿ (ಎಂಎಎಫ್ಬಿ), ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಜೀನ್ ಮೂಲ ಲ್ಯೂಸಿನ್ ಝಿಪ್ಪರ್ (bZIP) ಪ್ರತಿಲೇಖನ ಅಂಶವನ್ನು ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತದೆ. ವಂಶವಾಹಿಯು ವರ್ಣತಂತು 20ರ (20q11.2-q13.1) ಉದ್ದನೆಯ ತೋಳಿನ ಮೇಲೆ ಸ್ಥಿತವಾಗಿದೆ. ಈ ರೂಪಾಂತರವು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಚಿತ್ರಣವನ್ನು ಹೇಗೆ ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ ಎಂಬುದು ಪ್ರಸ್ತುತ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿಲ್ಲ. ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಸಮೂಹದ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಶಂಕಿಸಬಹುದು. ಇದನ್ನು ಎಂಎಎಫ್ಬಿ ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ಅನುಕ್ರಮಗೊಳಿಸುವ ಮೂಲಕ ತಯಾರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ವರ್ಗೀಕರಣ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಐದು ವಿಧಗಳಾಗಿ ವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಟೈಪ್ 1: ಪ್ರಬಲ ಪ್ರಸರಣದೊಂದಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಲ್ಟಿಸೆಂಟ್ರಿಕ್ ಆಸ್ಟಿಯೋಲಿಸಿಸ್ ಟೈಪ್ 2: ಆನುವಂಶಿಕ ಮಲ್ಟಿಸೆಂಟ್ರಿಕ್ ಆಸ್ಟಿಯೋಲಿಸಿಸ್ ವಿತ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಮಿಷನ್ ಟೈಪ್ 3: ವಂಶಪಾರಂಪರ್ಯವಲ್ಲದ ಮಲ್ಟಿಸೆಂಟ್ರಿಕ್ ಆಸ್ಟಿಯೋಲಿಸಿಸ್ ವಿತ್ ನೆಫ್ರೋಪತಿ ಟೈಪ್ 4: ಗೋರ್ಹಾಮ್-ಸ್ಟೌಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಡಿಫರೆನ್ಷಿಯಲ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸಿಸ್ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಬಾಲಾಪರಾಧಿ ಸಂಧಿವಾತ ಮತ್ತು ಇತರ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾಗಳಿಂದ ಮಲ್ಟಿಸೆಂಟ್ರಿಕ್ ಆಸ್ಟಿಯೋಲಿಸಿಸ್, ನೋಡ್ಯುಲೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಆರ್ಥ್ರೋಪತಿ ಎಂದು ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿ ಗುರುತಿಸಬೇಕು. ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಸೂಕ್ತವಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಅಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿದೆ. ಬಿಸ್ಫಾಸ್ಫೋನೇಟ್ಗಳು ಮತ್ತು ಡೆನೋಸುಮಾಬ್ ಮೂಳೆ ಗಾಯಗಳಿಗೆ ಉಪಯುಕ್ತವಾಗಬಹುದು. ನೆಫ್ರೋಪತಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಸೈಕ್ಲೋಸ್ಪೊರಿನ್ ಎ ಉಪಯುಕ್ತವಾಗಬಹುದು. ಸ್ಟೆರಾಯ್ಡ್ಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ಇಮ್ಯುನೊಸಪ್ರೆಸೆಂಟ್ ಔಷಧಿಗಳು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವಂತೆ ತೋರುತ್ತಿಲ್ಲ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಮೊದಲು ಶರ್ಟಲ್ಫ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ವಿವರಿಸಿದ್ದಾರೆ. 1964ರಲ್ಲಿ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗಳು