Spastic ataxia-corneal dystrophy syndrome
ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಕ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ-ಕಾರ್ನಿಯಲ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಇದನ್ನು ಬೆಡೋಯಿನ್ ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಕ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ) ಒಂದು ಆಟೋಸೋಮಲಿ ರೆಸೆಸಿವ್ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು ತಳಿಯ ಬೆಡೋಯಿನ್ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಇದನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 1986 ರಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ರೋಗವನ್ನು ಮೊದಲು ಗುರುತಿಸಿದ ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯರೊಬ್ಬರು ಬಾರ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಸಹ ಹೊಂದಿದ್ದರು. ಇದನ್ನು ಅದರ ಮೊದಲ ವಿವರಣಾಕಾರರಾದ ಮೌಸಾ-ಅಲ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ಮುಕ್ತಾಯಗೊಳಿಸಿದರು. ಈ ರೋಗವು 1985ರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬಂದ ಕಾರ್ನಿಯಲ್-ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬ ರೋಗಕ್ಕಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಕ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ, ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆ, ಮ್ಯಾಕ್ಯುಲರ್ ಕಾರ್ನಿಯಲ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಮತ್ತು ನಾನ್-ಆಕ್ಸಿಯಲ್ ಮಯೋಪಿಯಾ ಸೇರಿವೆ. ಮಾನಸಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಇವುಗಳನ್ನೂ ನೋಡಿ ಅಪರೂಪದ ರೋಗದ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಮತ್ತಷ್ಟು ಓದುವಿಕೆ ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗಳ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಸ್