Sickle cell-beta thalassemia
ಸಿಕಲ್ ಸೆಲ್-ಬೀಟಾ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ರಕ್ತದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಈ ರೋಗವು ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಹಾನಿಕರವಲ್ಲದ ಮತ್ತು ಕುಡಗೋಲು ಕಣದ ಗುಣಲಕ್ಷಣದಿಂದ ಹಿಡಿದು ಕುಡಗೋಲು ಕಣದ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಹೋಲುವಷ್ಟು ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕುಡಗೋಲು ಕಣ-ಬೀಟಾ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ಕುಡಗೋಲು ಕಣ ರೋಗದ ರೋಗಿಗಳಂತೆಯೇ ನೋವಿನ ಬಿಕ್ಕಟ್ಟನ್ನು ಎದುರಿಸಬಹುದು ಕಾರಣ ಕುಡಗೋಲು ಕಣ-ಬೀಟಾ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಒಂದು ಪೋಷಕರಿಂದ ಕುಡಗೋಲು ಕಣ ಆಲೀಲ್ ಮತ್ತು ಇನ್ನೊಂದರಿಂದ ಬೀಟಾ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಅಲೀಲ್ನ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಕುಡಗೋಲಿನ ಆಲೀಲ್ ಯಾವಾಗಲೂ ಬೀಟಾ-ಗ್ಲೋಬಿನ್ ಜೀನ್ನ ಅದೇ ರೂಪಾಂತರವಾಗಿದೆ (ಅಮೈನೊ ಆಸಿಡ್ ಸಿಕ್ಸ್ನಲ್ಲಿ ಗ್ಲುಟಾಮಿಕ್ ಆಸಿಡ್ನಿಂದ ವ್ಯಾಲಿನ್ಗೆ). ಇದಕ್ಕೆ ವ್ಯತಿರಿಕ್ತವಾಗಿ, ಬೀಟಾ-ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಆಲೀಲ್ಗಳನ್ನು ಅಳಿಸುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಅಳಿಸದಿರುವಿಕೆ ಎರಡೂ ರೂಪಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ ಅನೇಕ ವಿಭಿನ್ನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ರಚಿಸಬಹುದು. ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ರೋಗಿಯು ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ರಕ್ತಹೀನತೆಯೊಂದಿಗೆ ಅಥವಾ ಕುಡಗೋಲು ಬಿಕ್ಕಟ್ಟಿನೊಂದಿಗೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್ ಮತ್ತು ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಇತರ ದೇಶಗಳಲ್ಲಿ, ಈ ರೋಗವನ್ನು ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸಬಹುದು. ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಲ್ಲಿ ಡಿಎನ್ಎ ಅನುಕ್ರಮ, ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಫೋರೆಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಕಾರ್ಯಕ್ಷಮತೆಯ ದ್ರವ ಕ್ರೊಮ್ಯಾಟೋಗ್ರಫಿ ಸೇರಿವೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಕುಡಗೋಲು ಕಣ ರೋಗದ ರೋಗಿಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಂತೆಯೇ ಇರುತ್ತದೆ. ಭ್ರೂಣದ ಹೆಚ್ಚಿದ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಉತ್ಪಾದನೆಯ ರಕ್ಷಣಾತ್ಮಕ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಪ್ರೇರೇಪಿಸಲು ರೋಗಿಗಳು ಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿಯೂರಿಯಾವನ್ನು ಪಡೆಯಬಹುದು. ಅವರು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ವಾಸೋ-ನಿರ್ಣಾಯಕ ಬಿಕ್ಕಟ್ಟಿನ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ರಕ್ತ ವರ್ಗಾವಣೆಯಿಂದ ಪ್ರಯೋಜನ ಪಡೆಯಬಹುದು. ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಪೆನ್ಸಿಲಿನ್ನೊಂದಿಗೆ ಕೀಮೋಪ್ರೋಫಿಲ್ಯಾಕ್ಸಿಸ್ ನೀಡಬಹುದು. ಅವು ಸ್ಪ್ಲೆನಿಕ್ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು ಮತ್ತು ಸ್ಪ್ಲೆನೆಕ್ಟಮಿಯನ್ನು ಆಗಾಗ್ಗೆ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸ್ಟ್ರೆಪ್ಟೋಕೊಕಸ್ ನ್ಯುಮೋನಿಯಾ ಸೇರಿದಂತೆ ಸುತ್ತುವರಿದ ಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯಾದ ವಿರುದ್ಧ ಲಸಿಕೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಗ್ಲೋಬಿನ್ ಮತ್ತು ಗ್ಲೋಬುಲಿನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು