Epilepsy-intellectual disability in females
ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಅಪಸ್ಮಾರ-ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯವನ್ನು ಪಿಸಿಡಿಎಚ್19 ಜೀನ್-ಸಂಬಂಧಿತ ಅಪಸ್ಮಾರ ಅಥವಾ ಅಪಸ್ಮಾರದ ಎನ್ಸೆಫಲೋಪತಿ, ಆರಂಭಿಕ ಶಿಶು, 9 (ಇಐಇಇ9) ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಅಪರೂಪದ ರೀತಿಯ ಅಪಸ್ಮಾರವಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಪ್ರಧಾನವಾಗಿ ಮಹಿಳೆಯರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅಲ್ಪಾವಧಿಯ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳ ಸಮೂಹಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಇದು ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸಾಂದರ್ಭಿಕವಾಗಿ ವಿವಿಧ ಹಂತದ ಅರಿವಿನ ದುರ್ಬಲತೆಯೊಂದಿಗೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲೇ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು, ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು, ಸಂಭಾವ್ಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು ಅಥವಾ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಿಂಜರಿತ ಮತ್ತು ಸಂಬಂಧಿತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಗಮನಾರ್ಹ ಮಾದರಿಯು ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸುಲಭಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ನ್ಯಾಷನಲ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಹೆಲ್ತ್ ಆಫೀಸ್ ಮತ್ತು ಅಪರೂಪದ ರೋಗ ಸಂಶೋಧನೆಯು ಪಿಸಿಡಿಎಚ್19 ಜೀನ್-ಸಂಬಂಧಿತ ಅಪಸ್ಮಾರವನ್ನು ಅಪರೂಪದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯೆಂದು ನಿರೂಪಿಸುತ್ತದೆ. ಔಪಚಾರಿಕ ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ದತ್ತಾಂಶವು ಲಭ್ಯವಿಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಐದು ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೊದಲು ಸೆಳವು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ 10 ಹುಡುಗಿಯರಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 1 ಮಂದಿ ಪಿಸಿಡಿಎಚ್19 ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಪಿ. ಸಿ. ಡಿ. ಎಚ್. 19 ವಂಶವಾಹಿ-ಸಂಬಂಧಿತ ಅಪಸ್ಮಾರವು ಹೆಚ್ಚು ವ್ಯತ್ಯಾಸಗೊಳ್ಳುವ ಮತ್ತು ಅಪರೂಪದ ಅಪಸ್ಮಾರ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆಗಿದೆ, ಇದು 4-60 ತಿಂಗಳುಗಳ ವ್ಯಾಪ್ತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಸೆಳವು ಕ್ಲಸ್ಟರ್ಗಳ ಆರಂಭಿಕ-ಆರಂಭದಿಂದ ಮತ್ತು ಸರಾಸರಿ 12,9 ತಿಂಗಳುಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ. ಅರಿವಿನ ದುರ್ಬಲತೆಯ ವಿವಿಧ ಹಂತಗಳು ಮತ್ತು ನಡವಳಿಕೆ ಮತ್ತು ಮನೋವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಂತಹ ಇತರ ಅಂಶಗಳು ಸಹ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿವೆ, ಆದರೆ ಪಿಸಿಡಿಎಚ್19 ಜೀನ್-ಸಂಬಂಧಿತ ಅಪಸ್ಮಾರದ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಅವು ಅನಿವಾರ್ಯವಲ್ಲ. ಪಿಸಿಡಿಹೆಚ್19 ವಂಶವಾಹಿ-ಸಂಬಂಧಿತ ಅಪಸ್ಮಾರವು ಇತರ ಆರಂಭಿಕ-ಆರಂಭದ ಅಪಸ್ಮಾರದ ಎನ್ಸೆಫಲೋಪತಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಹಲವಾರು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹಂಚಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಡ್ರಾವೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಪಸ್ಮಾರದೊಂದಿಗೆ ಜ್ವರದ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಪ್ಲಸ್ (ಜಿಇಎಫ್ಎಸ್ +), ಫೈರ್ (ಜ್ವರದ ಸೋಂಕು-ಸಂಬಂಧಿತ ಅಪಸ್ಮಾರ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) ಲೆನಾಕ್ಸ್-ಗ್ಯಾಸ್ಟಾಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಥವಾ ಅಜ್ಞಾತ ಮೂಲದ ಅಪಸ್ಮಾರ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಒಂದು ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ವಿಕಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಮತ್ತು ಇದು ಪಿಸಿಡಿಹೆಚ್19 ವಂಶವಾಹಿಯ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಪಿಸಿಡಿಎಚ್19 ಜೀನ್-ಸಂಬಂಧಿತ ಅಪಸ್ಮಾರದ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ಆರಂಭಿಕ-ಆರಂಭದ ಕ್ಲಸ್ಟರ್ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ಸೈನೊಟಿಕ್ ಮಂತ್ರಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳ ಮೊದಲ ಗುಂಪಿನ ಪ್ರಾರಂಭವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜ್ವರದೊಂದಿಗೆ (ಜ್ವರದ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು) ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗುತ್ತದೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ನಂತರದ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಜ್ವರ ಅಥವಾ ಜ್ವರದಿಂದ ಕೂಡಿರಬಹುದು. ಸೆಳವು ಕ್ಲಸ್ಟರ್ಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 1 ರಿಂದ 5 ನಿಮಿಷಗಳ ಕಾಲ ನಡೆಯುವ ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳಾಗಿದ್ದು, ಆಗಾಗ್ಗೆ ಶೇಕಡಾ 63 ರಷ್ಟು ಹುಡುಗಿಯರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಭಯಹುಟ್ಟಿಸುವ ಕಿರಿಚುವಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ ಇರುತ್ತವೆ. ಈ ಕ್ಲಸ್ಟರ್ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಹಲವಾರು ದಿನಗಳವರೆಗೆ ದಿನಕ್ಕೆ 10 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಬಾರಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು, ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆ ಸಮೂಹಗಳ ನಡುವೆ ವಿವಿಧ ಪ್ರಮಾಣದ ಸಮಯವಿರುತ್ತದೆ. ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ, ಪಿಸಿಡಿಎಚ್19 ವಂಶವಾಹಿ-ಸಂಬಂಧಿತ ಅಪಸ್ಮಾರ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಫೋಕಲ್, ಸಾಮಾನ್ಯೀಕೃತ ಟಾನಿಕ್-ಕ್ಲೋನಿಕ್, ಟಾನಿಕ್, ಅಟಾನಿಕ್, ಮಯೋಕ್ಲೋನಸ್ ಮತ್ತು ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ ಅನೇಕ ಸೆಳವು ವಿಧಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತಾರೆ. ಪಿಸಿಡಿಎಚ್19 ವಂಶವಾಹಿ-ಸಂಬಂಧಿತ ಅಪಸ್ಮಾರ ಹೊಂದಿರುವ 35 ಮಹಿಳಾ ರೋಗಿಗಳ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ, ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 30 ಪ್ರತಿಶತ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಅಪಸ್ಮಾರ ಸ್ಥಿತಿಯ ಅಪರೂಪದ ಪ್ರಸಂಗಗಳು ಸಂಭವಿಸಿವೆ. ಪಿಸಿಡಿಎಚ್19 ವಂಶವಾಹಿ-ಸಂಬಂಧಿತ ಅಪಸ್ಮಾರದಲ್ಲಿ, ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ, ನಿವಾರಕವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬದಲಾಗುವ ಆವರ್ತನದೊಂದಿಗೆ ಕ್ಲಸ್ಟರ್ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳ ನಿರಂತರತೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ. ಪಿಸಿಡಿಎಚ್19 ವಂಶವಾಹಿ-ಸಂಬಂಧಿತ ಅಪಸ್ಮಾರ ಹೊಂದಿರುವ 35 ಮಹಿಳಾ ರೋಗಿಗಳ ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ, ಸುಮಾರು 30 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಹುಡುಗಿಯ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ (ಸರಾಸರಿ 12 ವರ್ಷ) ಸೆಳವು ಮುಕ್ತವಾಗಿದ್ದವು, ಆದರೂ ಕೆಲವರು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯವರೆಗೂ ಮುಂದುವರೆದರು. ಅದೇ ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ, ಕೆಲವು ರೋಗಿಗಳು ಇನ್ನೂ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಕ್ಲಸ್ಟರ್ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು, ಅದು ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಹದಿಹರೆಯದ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಅಪಸ್ಮಾರದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿ ವಿಕಸನಗೊಂಡಿತು. ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಆರಂಭಿಕ-ಆರಂಭ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ-ನಿರೋಧಕ ಕ್ಲಸ್ಟರ್ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳ ಹೊರತಾಗಿ, ಪಿಸಿಡಿಎಚ್19 ಜೀನ್-ಸಂಬಂಧಿತ ಅಪಸ್ಮಾರವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಆದರೆ ಯಾವಾಗಲೂ ಅಲ್ಲ, ವಿವಿಧ ಹಂತಗಳ ಅರಿವಿನ ಮತ್ತು ಸಂವೇದನಾ ದುರ್ಬಲತೆ ಮತ್ತು ಮನೋವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ನಡವಳಿಕೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. 60 ರಿಂದ 75 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಮಹಿಳೆಯರು ಅರಿವಿನ ಕೊರತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ಅಂದಾಜಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದು ಸೌಮ್ಯದಿಂದ ತೀವ್ರವಾದ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯದವರೆಗೆ ಇರುತ್ತದೆ, ಇದು ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳ ಆವರ್ತನ ಅಥವಾ ತೀವ್ರತೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿಲ್ಲ. ಮಹಿಳಾ ರೋಗಿಗಳ ಬಾಲ್ಯದ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯು ಮೂರು ಕೋರ್ಸ್ಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದನ್ನು ಅನುಸರಿಸಬಹುದುಃ ಹುಟ್ಟಿನಿಂದ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯವರೆಗೆ ಮುಂದುವರಿಯುವ ವಿಳಂಬ, ಸಾಮಾನ್ಯ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ನಂತರ ಹಿಂಜರಿತ, ಅಥವಾ ಸಾಮಾನ್ಯ ಬೌದ್ಧಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆ. ಕೆಲವರು ವಿಳಂಬಿತ ಬೌದ್ಧಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಏಕೆ ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಇತರರು ಅಪಸ್ಮಾರದಿಂದ ಹಿಂತಿರುಗುತ್ತಾರೆ ಎಂಬುದು ಇನ್ನೂ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿಲ್ಲ. ಮೆಲ್ಬರ್ನ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾನಿಲಯದ ಅಧ್ಯಯನದ ಪ್ರಕಾರ, ಪಿಸಿಡಿಎಚ್19 ಜೀನ್-ಸಂಬಂಧಿತ ಅಪಸ್ಮಾರ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಮೂರನೇ ಎರಡರಷ್ಟು ಜನರು ಗಡಿರೇಖೆಯ ಬೌದ್ಧಿಕ ಕಾರ್ಯಚಟುವಟಿಕೆ ಅಥವಾ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಮೂರನೇ ಒಂದು ಭಾಗದಷ್ಟು ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯ ಬುದ್ಧಿವಂತಿಕೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಪಿಸಿಡಿಹೆಚ್19 ಜೀನ್-ಸಂಬಂಧಿತ ಅಪಸ್ಮಾರದಲ್ಲಿ ಖಿನ್ನತೆ, ಸ್ವಲೀನತೆ, ಗೀಳಿನ ಮತ್ತು ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ನಡವಳಿಕೆಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ಗಮನಿಸಲಾಗಿದೆ. ಪಿಸಿಡಿಹೆಚ್19 ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಸುಮಾರು 40-60% ಹುಡುಗಿಯರು ಸ್ವಲೀನತೆ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ನಲ್ಲಿದ್ದಾರೆ. ಪಿಸಿಡಿಎಚ್19 ವಂಶವಾಹಿ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಅನೇಕರು ಎಡಿಎಚ್ಡಿ, ಆಕ್ರಮಣಶೀಲತೆ, ಒಬ್ಸೆಸಿವ್-ಕಂಪಲ್ಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಮತ್ತು ಆತಂಕ ಸೇರಿದಂತೆ ನಡವಳಿಕೆಯ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಸಹ ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತಾರೆ. ನಿದ್ರೆಯ ತೊಂದರೆಗಳು, ಐಕ್ಟಲ್ ಅಪ್ನಿಯಾ, ಮೋಟಾರು ಕೊರತೆಗಳು, ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ, ಭಾಷೆಯ ವಿಳಂಬ, ಸಂವೇದನಾ ಏಕೀಕರಣ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಮತ್ತು ಡೈಸೋಟೋನೋಮಿಯಾ ಸೇರಿದಂತೆ ಇತರ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಕಂಡುಬರಬಹುದು. 2008ರ ಒಂದು ಅಧ್ಯಯನವು ಪಿಸಿಡಿಹೆಚ್19 ವಂಶವಾಹಿ ಮತ್ತು ಆರಂಭಿಕ ಆರಂಭದ ಸ್ತ್ರೀ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳ ನಡುವಿನ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ, ನಂತರದ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಈ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ದೃಢಪಡಿಸುತ್ತವೆ. ಪಿಸಿಡಿಎಚ್19 ವಂಶವಾಹಿ-ಸಂಬಂಧಿತ ಅಪಸ್ಮಾರವು ಒಂದು ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಒಂದೇ ಪ್ರಕರಣವಾಗಿ ಉದ್ಭವಿಸಬಹುದು, ಜೀವಕೋಶದ ಪುನರಾವರ್ತನೆಯಲ್ಲಿನ ಹೊಸ ದೋಷದಿಂದಾಗಿ, ಅಥವಾ ಅದನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬಹುದು. ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಿದ ಪ್ರಕರಣಗಳ ಒಂದು ದೊಡ್ಡ ಸರಣಿಯಲ್ಲಿ, ಪಿಸಿಡಿಎಚ್19 ರೂಪಾಂತರಗಳಲ್ಲಿ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಹೊಸದಾಗಿ ಸಂಭವಿಸಿದವು, ಮತ್ತು ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಉತ್ತಮ ಆರೋಗ್ಯದಲ್ಲಿರುವ ತಂದೆಗಳಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬಂದವು, ಮತ್ತು ಅವರು ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಅಥವಾ ಅರಿವಿನ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಯಾವುದೇ ಪುರಾವೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಲಿಲ್ಲ. ಪುರುಷರು ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರು ಪಿಸಿಡಿಹೆಚ್19 ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹರಡಬಹುದು, ಆದರೂ ಮಹಿಳೆಯರು, ಆದರೆ ಪುರುಷರು ಅಲ್ಲ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಆದರೆ ಯಾವಾಗಲೂ ಅಲ್ಲ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತಾರೆ, ಇದು ತುಂಬಾ ಸೌಮ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ರೂಪಾಂತರ ಹೊಂದಿರುವ ಮಹಿಳೆಯರು ವಾಹಕಗಳಾಗಿರುವ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದುವ 50 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಅವಕಾಶವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಪುರುಷರಿಗೆ ಮಗಳಿಗೆ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹರಡುವ 100% ಅವಕಾಶವಿದೆ ಮತ್ತು ಮಗನಿಗೆ 0 ಪ್ರತಿಶತ ಅವಕಾಶವಿದೆ. ಪುರುಷರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕ್ಲಸ್ಟರ್ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳಂತಹ PCDH19 ವಂಶವಾಹಿ-ಸಂಬಂಧಿತ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸದಿದ್ದರೂ, PCDH19 ವಂಶವಾಹಿ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ನಾಲ್ಕು ಕುಟುಂಬಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡ ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ, 5 ಪಿತೃಗಳು ಗೀಳಿನ ಮತ್ತು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು. ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ Xq22.1 ಮತ್ತು PCDH19 ಜೀನ್-ಸಂಬಂಧಿತ ಅಪಸ್ಮಾರದ ಸಂಬಂಧವು ಎಲ್ಲಾ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ದೃಢಪಡಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿತು. ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾದರಿಯು ಬಹಳ ಅಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ದೈಹಿಕ ಮೊಸೈಕಿಸಮ್ನ ಅಪರೂಪದ ನಿದರ್ಶನಗಳನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ, ತಮ್ಮ ಏಕೈಕ ಎಕ್ಸ್-ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಪಿಸಿಡಿಎಚ್19 ವಂಶವಾಹಿ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಪುರುಷರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ. [11] ಪರ್ಯಾಯವಾಗಿ, ತಮ್ಮ ಎರಡು ಎಕ್ಸ್-ವರ್ಣತಂತುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದರ ಮೇಲೆ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಸುಮಾರು 90 ಪ್ರತಿಶತ ಮಹಿಳೆಯರು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತಾರೆ. ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಪಿಸಿಡಿಹೆಚ್19-ಅಪಸ್ಮಾರದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಭವವು ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಕಲ್ಪಿತ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನದ ಮೂಲಕ ಎಕ್ಸ್-ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ನಿಷ್ಕ್ರಿಯತೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರಬಹುದು ಎಂದು ಸೂಚಿಸಲಾಗಿದೆ. 2011 ರ ಅಧ್ಯಯನವು ರೋಗಿಗಳು ಪಿಸಿಡಿಹೆಚ್ 19 ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ನಿದರ್ಶನಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ, ಆದರೆ ಅವರ ಪೋಷಕರು ಮಾಡಲಿಲ್ಲ. ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಪಿ. ಸಿ. ಡಿ. ಎಚ್. 19 ರೂಪಾಂತರದ "ಗೋನಾಡಲ್ ಮೊಸೈಕಿಸಮ್" ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡ ಪಿ. ಸಿ. ಡಿ. ಎಚ್. 19 ವಂಶವಾಹಿಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಪ್ರಮುಖ ಆಣ್ವಿಕ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಅವರು ಕಂಡುಕೊಂಡರು. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಪಿಸಿಡಿಹೆಚ್19 ವಂಶವಾಹಿಯು ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಉದ್ದವಾದ (ಕ್ಯೂ) ತೋಳಿನ ಮೇಲೆ 22.1 ನೇ ಸ್ಥಾನದಲ್ಲಿದೆ. ಹಿಪ್ಪೋಕ್ಯಾಂಪಸ್, ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಕಾರ್ಟೆಕ್ಸ್, ಥಾಲಮಸ್ ಮತ್ತು ಅಮಿಗ್ಡಾಲಾಗಳಂತಹ ನರ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಬಲವಾಗಿ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುವ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ-ಅವಲಂಬಿತ ಜೀವಕೋಶ-ಕೋಶ ಅಂಟಿಕೊಳ್ಳುವ ಅಣುಗಳ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಮೆಂಬ್ರೇನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಪ್ರೊಟೋಕ್ಯಾಡರಿನ್ 19 ಅನ್ನು ಜೀನ್ ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತದೆ. ಪ್ರೊಟೋಕ್ಯಾಡರಿನ್ 19 ಮೆದುಳಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸಿನಾಪ್ಟಿಕ್ ಪ್ರಸರಣ ಮತ್ತು ಸಿನಾಪ್ಟಿಕ್ ಸಂಪರ್ಕಗಳ ರಚನೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ ಎಂದು ತೋರುತ್ತದೆ. ಪಿಸಿಡಿಹೆಚ್19 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರವು ಪ್ರೊಟೋಕ್ಯಾಡರಿನ್ 19 ಪ್ರೋಟೀನ್ ವಿರೂಪಗೊಳ್ಳಲು, ಕಾರ್ಯದಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗಲು ಅಥವಾ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗದಿರಲು ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಪ್ರೊಟೋಕ್ಯಾಡರಿನ್ 19 ರ ಈ ಅಸಹಜ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯು GABAergic ಸಿಗ್ನಲಿಂಗ್ನಲ್ಲಿ ಕೊರತೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ, ಇದು ಜೀವನದ ಆರಂಭಿಕ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳ ಸಂಭವಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಪಿ. ಸಿ. ಡಿ. ಎಚ್. 19 ರೂಪಾಂತರದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯು ಹೆಚ್ಚು ವ್ಯತ್ಯಾಸಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಕೆಲವು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರದೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಇತರರು ತೀವ್ರವಾದ ರೋಗವನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತಾರೆ. ರೂಪಾಂತರ ಹೊಂದಿರುವ ಮೊನೊಜೈಗೋಟಿಕ್ ಅವಳಿಗಳು ಸಹ ಸೆಳವು ಆವರ್ತನ ಮತ್ತು ಅರಿವಿನ ದುರ್ಬಲತೆಯ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಪ್ರಸ್ತುತ, ಅಪಸ್ಮಾರ ಕ್ಷೇತ್ರದಲ್ಲಿ ಪಿ. ಸಿ. ಡಿ. ಎಚ್. 19 ವಂಶವಾಹಿಯು ವೈದ್ಯಕೀಯವಾಗಿ ಎರಡನೇ ಅತ್ಯಂತ ಸೂಕ್ತವಾದ ವಂಶವಾಹಿಯಾಗಿದೆ; ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ ನಿರೂಪಿಸಲಾದ ಅಪಸ್ಮಾರ ಸಂಬಂಧಿತ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಎರಡನೇ ಅತಿದೊಡ್ಡ ಸಂಖ್ಯೆಯು ಪಿ. ಸಿ. ಡಿ. ಎಚ್. 19 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಡ್ರಾವೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಎಸ್ಸಿಎನ್1ಎ ವಂಶವಾಹಿಯು ವೈದ್ಯಕೀಯವಾಗಿ ಅತ್ಯಂತ ಪ್ರಸ್ತುತವಾಗಿದೆ. ಪಿಸಿಡಿಹೆಚ್19 ವಂಶವಾಹಿ-ಸಂಬಂಧಿತ ಅಪಸ್ಮಾರದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ ರೋಗಿ ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬದ ಸೆಳವು ಇತಿಹಾಸ, ಅರಿವಿನ ಮತ್ತು ನಡವಳಿಕೆಯ ನರ-ಮಾನಸಿಕ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ, ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ, ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಎನ್ಸೆಫಾಲೋಗ್ರಾಮ್ (ಇ. ಇ. ಜಿ) ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಮತ್ತು ದೀರ್ಘಾವಧಿಯ ವೀಕ್ಷಣೆಯನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ. ಪಿಸಿಡಿಹೆಚ್19 ರೂಪಾಂತರಗಳಿಗೆ ಆಣ್ವಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಸರಣಿಯಲ್ಲಿ ಕ್ಲಸ್ಟರ್ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಜಿಇಎಫ್ಎಸ್ + ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಮತ್ತು ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಜ್ವರ, ಸೋಂಕು, ಅನುಭವಿ ಹಿಂಜರಿತ, ವಿಳಂಬಿತ ಅರಿವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಅಥವಾ ನಡವಳಿಕೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರುವಾಗ ಇದನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನರವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಆದೇಶಿಸುತ್ತಾರೆ. ರೋಗಿಯ ಮತ್ತು ಅವರ ಹತ್ತಿರದ ಕುಟುಂಬದ ರಕ್ತ ಅಥವಾ ಲಾಲಾರಸವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಮೂಲಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು. ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿ ಪರಿಣತಿ ಹೊಂದಿರುವ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯಗಳಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ದೃಢವಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ತಿಳುವಳಿಕೆಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಸೂಕ್ತವಾದ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಯೋಜನೆಯನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಧನಾತ್ಮಕವಾಗಿದ್ದರೆ, ಪೋಷಕರ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಅವರು ವಾಹಕಗಳಾಗಿದ್ದಾರೆಯೇ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಬಹುದು. ವರ್ಗೀಕರಣ ಅದರ ಇತ್ತೀಚಿನ ಆವಿಷ್ಕಾರದಿಂದಾಗಿ, ಪಿಸಿಡಿಹೆಚ್19 ವಂಶವಾಹಿ-ಸಂಬಂಧಿತ ಅಪಸ್ಮಾರವು ಅಪಸ್ಮಾರದ ವಿರುದ್ಧದ ಅಂತರರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಲೀಗ್ ಪ್ರಕಾರ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ವರ್ಗೀಕರಣವನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ. ಪಿಸಿಡಿಎಚ್19 ವಂಶವಾಹಿ-ಸಂಬಂಧಿತ ಅಪಸ್ಮಾರವು ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ-ಅವಲಂಬಿತ ಜೀವಕೋಶ-ಅಂಟಿಕೊಳ್ಳುವಿಕೆ ಪಿಸಿಡಿಎಚ್19 (ಪ್ರೊಟೋಕ್ಯಾಡರಿನ್ 19) ವಂಶವಾಹಿಯ ಕೊರತೆಯ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇದರ ಕಾರಣ ಮತ್ತು ಪ್ಯಾಥೋಫಿಸಿಯಾಲಜಿ (ಹಾನಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಕಾರಣ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳು) ಇತರ ಅಪಸ್ಮಾರಗಳಿಗಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿವೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಇತರ ಅಪಸ್ಮಾರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಹೋಲುತ್ತವೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಪಸ್ಮಾರದೊಂದಿಗೆ ಜ್ವರದ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಪ್ಲಸ್ (ಜಿಇಎಫ್ಎಸ್ +), ಎಸ್ಸಿಎನ್1ಎ ನಕಾರಾತ್ಮಕತೆಯೊಂದಿಗೆ ಡ್ರಾವೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಎಫ್ಐಆರ್ಇಎಸ್ (ಜ್ವರದ ಸೋಂಕು-ಸಂಬಂಧಿತ ಅಪಸ್ಮಾರ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) ಲೆನಾಕ್ಸ್-ಗ್ಯಾಸ್ಟಾಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಥವಾ ಅಜ್ಞಾತ ಮೂಲದ ಅಪಸ್ಮಾರ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಆಂಟಿಪೈಲೆಪ್ಟಿಕ್ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು (ಎ. ಇ. ಡಿ. ಗಳು) ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ, ಪಿಸಿಡಿಎಚ್19 ಜೀನ್-ಸಂಬಂಧಿತ ಅಪಸ್ಮಾರವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಔಷಧ ನಿರೋಧಕ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳ ಆರಂಭಿಕ-ಆರಂಭದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿರುವ ದತ್ತಾಂಶವು "ತರ್ಕಬದ್ಧ ಪಾಲಿಫಾರ್ಮಸಿ" ಯ ಬಳಕೆಯನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ರೋಗಿಯು ಅನುಕೂಲಕರವಾಗಿ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸುವವರೆಗೆ ಅಥವಾ ಅಸಹನೀಯ ಪ್ರತಿಕೂಲ ಘಟನೆಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸುವವರೆಗೆ ಎಇಡಿಗಳ ಹಂತವಾರು ಸೇರ್ಪಡೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಇತರ ರೀತಿಯ ಅನಿಯಂತ್ರಿತ ಅಪಸ್ಮಾರಗಳಲ್ಲಿರುವಂತೆ, ವಿಭಿನ್ನ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಔಷಧಿಗಳ ಬಳಕೆಯು ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳೊಂದಿಗೆ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಸಂಯೋಜಿಸುವುದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿದೆ. ಪಿಸಿಡಿಹೆಚ್19 ಜೀನ್-ಸಂಬಂಧಿತ ಅಪಸ್ಮಾರದಲ್ಲಿ ಪ್ರಸ್ತುತ ಮಾರಾಟದಲ್ಲಿರುವ ಯಾವುದೇ ಎಇಡಿಗಳನ್ನು ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಪಿಸಿಡಿಹೆಚ್19 ಜೀನ್-ಸಂಬಂಧಿತ ಅಪಸ್ಮಾರದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಬಾಲಕಿಯರಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಸ್ಥಾಪಿತ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ತಂತ್ರವಿಲ್ಲ. ರೋಗಿಗಳು ಲೆವೆಟಿರಾಸೆಟಮ್ ಮತ್ತು ಔಷಧಿ ಪ್ರತಿರೋಧದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಸ್ಟಿರಿಪೆಂಟಾಲ್ನೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸಬಹುದು, ಇದು ಯು. ಎಸ್ನಲ್ಲಿ ಅನುಮೋದಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿಲ್ಲ ಆದರೆ ಎಫ್ಡಿಎ ಎಕ್ಸ್ಪ್ಯಾಂಡೆಡ್ ಆಕ್ಸೆಸ್ ಐಎನ್ಡಿ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಮೂಲಕ ಲಭ್ಯವಿದೆ. ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳನ್ನು ವಯಸ್ಸಿನೊಂದಿಗೆ ನಿಯಂತ್ರಿಸುವುದು ಸುಲಭವಾಗಬಹುದು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಜೀವನದ ಎರಡನೇ ದಶಕದ ನಂತರ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ಪ್ರಕಟಣೆಗಳು ಔಷಧಿ ಹಿಂಪಡೆಯುವಿಕೆಯು ಸೆಳವು ಪುನರಾವರ್ತನೆಯೊಂದಿಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಿವೆ. ತುರ್ತು ಆರೈಕೆ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯಲ್ಲಿ, ವೈದ್ಯರು ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಪ್ರಮಾಣಿತ ಶಿಷ್ಟಾಚಾರವನ್ನು ಅನುಸರಿಸುತ್ತಾರೆ. ಕ್ಲಸ್ಟರ್ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಡಯಾಜೆಪಮ್, ಮಿಡಾಜೋಲಮ್, ಲೋರಾಜೆಪಮ್ ಅಥವಾ ಕ್ಲೋನಾಜೆಪಮ್ನಂತಹ ಬೆಂಜೊಡಿಯಜೆಪೈನ್ಗಳು ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತವೆ. ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್ನಲ್ಲಿ ಆಮ್ಲಜನಕದ ಬಳಕೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಯುರೋಪ್ನಲ್ಲಿ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಅಪಸ್ಮಾರ ಸ್ಥಿತಿಯ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಇದನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ನ್ಯಾಷನಲ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಹೆಲ್ತ್ ಆಫೀಸ್ ಅಂಡ್ ರೇರ್ ಡಿಸೀಸ್ ರಿಸರ್ಚ್ ಪಿಸಿಡಿಎಚ್19 ಜೀನ್-ಸಂಬಂಧಿತ ಅಪಸ್ಮಾರವನ್ನು ಅಪರೂಪದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯೆಂದು ನಿರೂಪಿಸುತ್ತದೆ. ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗಳು, ವ್ಯಾಖ್ಯಾನದ ಪ್ರಕಾರ, ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್ನಲ್ಲಿ 200,000 ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಜನರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ರೋಗಗಳಾಗಿವೆ. ಪಿಸಿಡಿಹೆಚ್19 ವಂಶವಾಹಿ-ಸಂಬಂಧಿತ ಅಪಸ್ಮಾರಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಇತ್ತೀಚೆಗೆ 2008ರಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ರೋಗದ ನಿಜವಾದ ಸಂಭವವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ಔಪಚಾರಿಕ ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ದತ್ತಾಂಶವು ಲಭ್ಯವಿಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಐದು ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೊದಲು ಸೆಳವು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ 10 ಹುಡುಗಿಯರಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 1 ಮಂದಿ ಪಿಸಿಡಿಎಚ್19 ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ಆರಂಭಿಕ ಆರಂಭದ ಜ್ವರ-ಸಂಬಂಧಿತ ಅಪಸ್ಮಾರ ಹೊಂದಿರುವ ಮಹಿಳೆಯರ ಹಲವಾರು ದೊಡ್ಡ ಗುಂಪುಗಳ ಪಿಸಿಡಿಎಚ್19 ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಸುಮಾರು 10 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ರೂಪಾಂತರ-ಧನಾತ್ಮಕ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ದರಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. 1971ರಲ್ಲಿ ಜರ್ನಲ್ ಆಫ್ ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನಲ್ಲಿ ಜೂಬರ್ಗ್ ಮತ್ತು ಹೆಲ್ಮನ್ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಮೂಲತಃ ವಿವರಿಸಿದ್ದರು, ಅಲ್ಲಿ ಅವರು ತಮ್ಮ ತಂದೆಯ ಮೂಲಕ ಸಹೋದರಿಯರಾಗಿ ಅಥವಾ ಮೊದಲ ಸೋದರಸಂಬಂಧಿಗಳಾಗಿ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿದ್ದ 15 ಮಹಿಳಾ ಸಂಬಂಧಿಕರು ಅರಿವಿನ ದುರ್ಬಲತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಆರಂಭಿಕ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದ ಕುಟುಂಬವನ್ನು ವರದಿ ಮಾಡಿದರು. ನಂತರದ ಪೀರ್-ರಿವ್ಯೂಡ್ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ, ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು "ಅಪಸ್ಮಾರ ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಗೆ ಸೀಮಿತವಾದ ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತತೆ" (ಇ. ಎಫ್. ಎಂ. ಆರ್) ಎಂದು ಉಲ್ಲೇಖಿಸಲಾಯಿತು ಮತ್ತು ನಂತರ ಇದನ್ನು ಇ. ಐ. ಇ. ಇ. 9 ಅಥವಾ ಜುಬರ್ಗ್-ಹೆಲ್ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಯಿತು. ಈ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣವು ಬಾಲ್ಯದ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳ ಸಂಭವಿಸುವಿಕೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಕೆಲವು ಹುಡುಗಿಯರು ಸೌಮ್ಯದಿಂದ ಆಳವಾದ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳೊಂದಿಗೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಿಂಜರಿತವನ್ನು ತೋರಿಸಿದರು. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಅಸಾಮಾನ್ಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಇದನ್ನು ಪುರುಷ ವಾಹಕಗಳೊಂದಿಗೆ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗಿದೆ. ಬಾಧಿತ ವಂಶವಾಹಿ ಹೊಂದಿರುವ ಮಹಿಳೆಯರು ಮತ್ತು ಪುರುಷರು ರೋಗವನ್ನು ಹರಡಬಹುದು. ಪುರುಷರು ಸಾಮಾನ್ಯ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು Xq22 ಮೈಕ್ರೋ ಸ್ಯಾಟಲೈಟ್ ಮಾರ್ಕರ್ಗಳ ಮೂಲಕ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. [ಎನ್ಬಿ 4] [4] ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಸ್ಪಷ್ಟ ಸ್ತ್ರೀ-ಸೀಮಿತ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ, ಇದು 1997 ರವರೆಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ನಕ್ಷೆಯನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಿಕೊಂಡಿತು, ಅದು ರಯಾನ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಜವಾಬ್ದಾರಿಯುತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಎಕ್ಸ್-ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗೆ ಮ್ಯಾಪ್ ಮಾಡಿ. ರಯಾನ್ ಮತ್ತು ಇತರರ ಯಶಸ್ಸಿನ ಹನ್ನೊಂದು ವರ್ಷಗಳ ನಂತರ, 2008 ರಲ್ಲಿ, ಇಎಫ್ಎಂಆರ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಿದ ಏಳು ದೊಡ್ಡ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಎಕ್ಸ್-ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಎಕ್ಸಾನ್ಗಳ ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ಅನುಕ್ರಮವು ಪಿಸಿಡಿಹೆಚ್ 19 ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಕಾರಣವೆಂದು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿತು. ಇದು ಇ. ಎಂ. ಎಫ್. ಆರ್ ಅನ್ನು ಪಿ. ಸಿ. ಡಿ. ಎಚ್19 ಜೀನ್-ಸಂಬಂಧಿತ ಅಪಸ್ಮಾರ ಎಂದು ವಿವರಿಸುವಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾಯಿತು. ಪಿಸಿಡಿಹೆಚ್19 ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರದ ಆವಿಷ್ಕಾರವು ಪಿಸಿಡಿಹೆಚ್19 ಜೀನ್-ಸಂಬಂಧಿತ ಅಪಸ್ಮಾರಕ್ಕೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಯಿತು. 2009ರಲ್ಲಿ, ಡಿಪಿಯೆನ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಪಿಸಿಡಿಎಚ್19 ಜೀನ್ ಅಳಿಸುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಡ್ರಾವೆಟ್ ತರಹದ ಸೆಳವು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಾಗಿ ದೈಹಿಕ ಮೊಸೈಕಿಸಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಪುರುಷನನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ಡಿಪಿಯೆನ್ ಮತ್ತು ಇತರರಿಗೆ ಕಾರಣವಾದವು. SCN1A ಋಣಾತ್ಮಕ ಡ್ರಾವೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ PCDH19 ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು. ಇದು ಪಿಸಿಡಿಎಚ್19 ಪಾಸಿಟಿವ್ ರೋಗಿಗಳ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ವರದಿಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಯಿತು, ಇದು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ ಅನ್ನು ವಿಸ್ತರಿಸಿತು. ಪಿಸಿಡಿಎಚ್19 ವಂಶವಾಹಿ-ಸಂಬಂಧಿತ ಅಪಸ್ಮಾರದೊಂದಿಗೆ ವಾಸಿಸುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಸಮಾಜ ಮತ್ತು ಸಂಸ್ಕೃತಿ ಆರೈಕೆದಾರರು ಪಿಸಿಡಿಎಚ್19 ಅಲೈಯನ್ಸ್, ದಿ ಕ್ಯೂಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ ಮತ್ತು ಇನ್ಸೈಮ್ ಪರ್ ಲಾ ರಿಸೆರ್ಕಾ ಪಿಸಿಡಿಎಚ್19-ಒಎನ್ಎಲ್ಯುಎಸ್ (ಇಟಲಿ) ಸೇರಿದಂತೆ ವಿವಿಧ ಸಂಪನ್ಮೂಲಗಳಿಂದ ಬೆಂಬಲ ಮತ್ತು ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಪಡೆಯಬಹುದು. ಪಿಸಿಡಿಹೆಚ್19 ವಿಶ್ವ ಸಮ್ಮೇಳನವನ್ನು ಇನ್ಸಿಯೆಮ್ ಪರ್ ಲಾ ರಿಸೆರ್ಕಾ ಪಿಸಿಡಿಹೆಚ್19-ಒಎನ್ಎಲ್ಯುಎಸ್ ಆಯೋಜಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಪ್ರತಿ ವರ್ಷ, ಬೆಸ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ, ಇಟಲಿಯ ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ನಡೆಯುತ್ತದೆ. ಪರ್ಯಾಯ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ, ಪಿಸಿಡಿಎಚ್19 ಅಪಸ್ಮಾರ ವೃತ್ತಿಪರ ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬ ವಿಚಾರ ಸಂಕಿರಣವನ್ನು ಕ್ಯಾಲಿಫೋರ್ನಿಯಾದ ಸ್ಯಾನ್ ಫ್ರಾನ್ಸಿಸ್ಕೊದಲ್ಲಿ ಆಯೋಜಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. 2014 ರಲ್ಲಿ, ಪಿಸಿಡಿಎಚ್19 ನೋಂದಣಿಯನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಯಿತು, ಇದನ್ನು ಪಿಸಿಎಚ್ಡಿ19 ಅಲೈಯನ್ಸ್, ಬೋಸ್ಟನ್ ಚಿಲ್ಡ್ರನ್ಸ್ ಹಾಸ್ಪಿಟಲ್ ಮತ್ತು ಸ್ಯಾನ್ ಫ್ರಾನ್ಸಿಸ್ಕೋದ ಕ್ಯಾಲಿಫೋರ್ನಿಯಾ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯವು ಆಯೋಜಿಸಿದೆ ಮತ್ತು ಧನಸಹಾಯ ಮಾಡಿದೆ. ಅಂತಾರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಪಿ. ಸಿ. ಡಿ. ಎಚ್. 19 ಜಾಗೃತಿ ದಿನವನ್ನು ವಾರ್ಷಿಕವಾಗಿ ನವೆಂಬರ್ 9ರಂದು ಆಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪಿಸಿಡಿಹೆಚ್19 ವಂಶವಾಹಿ-ಸಂಬಂಧಿತ ಅಪಸ್ಮಾರದ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಅರ್ಥಪೂರ್ಣ ಸಂಪನ್ಮೂಲವನ್ನು ಒದಗಿಸಲು ಮತ್ತು ಅಪಸ್ಮಾರ ಮತ್ತು ರೂಪಾಂತರಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ನಡವಳಿಕೆಯ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಪಿಸಿಡಿಹೆಚ್19 ಅಲೈಯನ್ಸ್, ಬೋಸ್ಟನ್ ಚಿಲ್ಡ್ರನ್ಸ್ ಹಾಸ್ಪಿಟಲ್ ಮತ್ತು ಸ್ಯಾನ್ ಫ್ರಾನ್ಸಿಸ್ಕೋದ ಕ್ಯಾಲಿಫೋರ್ನಿಯಾ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯವು ರಿಸರ್ಚ್ ರಿಜಿಸ್ಟ್ರಿಯನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಿವೆ. ಸಮಾನಾಂತರ ಸಂಘಗಳು ಯುರೋಪಿಯನ್ ಕುಟುಂಬಗಳು ಆಸ್ಟ್ರೇಲಿಯಾದ ತಂಡದಲ್ಲಿ ಮೂಲಭೂತ ಮತ್ತು ಅನ್ವಯಿಕ ಸಂಶೋಧನೆಯನ್ನು ಪ್ರಾಯೋಜಿಸುತ್ತಿವೆ ಮತ್ತು ಅಪಸ್ಮಾರದ ಪಿಸಿಡಿಹೆಚ್19 ಗೆ ಔಷಧದ ಗುರಿಯನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವ ಉದ್ದೇಶದಿಂದ ಇತರ ಯೋಜನೆಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಶೋಧನೆ ನಡೆಸುತ್ತಿವೆ. [28] ಬೋಸ್ಟನ್ ಚಿಲ್ಡ್ರನ್ಸ್ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯ ಮೂಲಭೂತ ಸಂಶೋಧನೆಯಾದ ಆನ್ ಪೊದುರಿ ಮತ್ತು ಅಲೆಕ್ಸ್ ರೊಟೆನ್ಬರ್ಗ್ ಪ್ರಸ್ತುತ ಝೀಬ್ರಾಫಿಶ್ನಲ್ಲಿ ಪಿಸಿಡಿಎಚ್19-ಸಂಬಂಧಿತ ಅಪಸ್ಮಾರವನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ದಿ ಕ್ಯೂಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ ಮತ್ತು ದಿ ರಿಚರ್ಡ್ ಎ. ಮತ್ತು ಬೋಸ್ಟನ್ ಚಿಲ್ಡ್ರನ್ಸ್ ಹಾಸ್ಪಿಟಲ್ನ ಸುಸಾನ್ ಎಫ್. ಸ್ಮಿತ್ ಪ್ರೆಸಿಡೆಂಟ್ಸ್ ಇನ್ನೋವೇಶನ್ ಫಂಡ್ನ ಅನುದಾನದಿಂದ ಧನಸಹಾಯ ಪಡೆದ ಈ ಸಂಶೋಧನೆಯು, ಪಿಸಿಡಿಎಚ್19 ಜೀನ್-ಸಂಬಂಧಿತ ಅಪಸ್ಮಾರದ ಪ್ರಾಣಿ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲು ಆಶಿಸಿದೆ, ಇದನ್ನು ನಂತರ ಸಂಭಾವ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಬಳಸಬಹುದು. ಡಾ. ಜ್ಯಾಕ್ ಪೇರೆಂಟ್ ಮತ್ತು ಮಿಚಿಗನ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾನಿಲಯದ ಅವರ ಸಂಶೋಧನಾ ತಂಡವು ಪ್ರಸ್ತುತ ಪಿಸಿಎಚ್ಡಿ19 ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಮೆದುಳಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಅಡೆತಡೆಗಳಿಗೆ ಹೇಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಂಶೋಧನೆ ನಡೆಸುತ್ತಿವೆ. ಕ್ಯೂಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ನ ಅನುದಾನದಿಂದ ಧನಸಹಾಯ ಪಡೆದ ಈ ಸಂಶೋಧನೆಯು, ಪಿಸಿಎಚ್ಡಿ19 ರೂಪಾಂತರ ಹೊಂದಿರುವ ವಿಷಯಗಳಿಂದ ಫೈಬ್ರೊಬ್ಲಾಸ್ಟ್ಗಳನ್ನು ಪ್ರೇರಿತ ಪ್ಲುರಿಪೊಟೆಂಟ್ ಸ್ಟೆಮ್ ಕೋಶಗಳಾಗಿ (ಐಪಿಎಸ್ಸಿ) ಮರುಪ್ರೋಗ್ರಾಮ್ ಮಾಡಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತಿದೆ, ನಂತರ ಇದನ್ನು ಜೀವಕೋಶ ಸಂಸ್ಕೃತಿ ಪರಿಸರದಲ್ಲಿ ರೋಗಿಯ-ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ನ್ಯೂರಾನ್ಗಳನ್ನು ತಯಾರಿಸಲು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗಿಯ-ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ನ್ಯೂರಾನ್ಗಳು ಅಪಸ್ಮಾರದಂತಹ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆಯೇ ಎಂದು ಸಂಶೋಧಕರು ನೋಡುತ್ತಿದ್ದಾರೆ, ಜೊತೆಗೆ ಪಿಸಿಡಿಹೆಚ್19 ರೂಪಾಂತರಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಮತ್ತು ಅರಿವಿನ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಆಧಾರವಾಗಿರುವ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ನೋಡುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಕ್ಯೂಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ ಮತ್ತು ಇನ್ಸೈಮ್ ಪರ್ ಲಾ ರಿಸೆರ್ಕಾ ಪಿಸಿಡಿಹೆಚ್19-ಒಎನ್ಎಲ್ಯುಎಸ್ ಇತ್ತೀಚೆಗೆ ಡಾ. ಸಿ. ಎನ್. ಆರ್. ನ್ಯೂರೋಸೈನ್ಸ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಮತ್ತು ಮಿಲಾನೊ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಿಂದ ಅನುಕ್ರಮವಾಗಿ ಮಾರಿಯಾ ಪಾಸಫಾರೊ ಮತ್ತು ಎಲೆನಾ ಬಟಾಗ್ಲಿಯೋಲಿ. ಸಂಶೋಧಕರು ಪಿಸಿಡಿಎಚ್19 ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಆಣ್ವಿಕ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವನ್ನು ಬಿಚ್ಚಿಡಲು ಯೋಜಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಪ್ರಸ್ತಾಪವು ಎಒಎನ್ ಎಕ್ಸಾನ್ ಸ್ಕಿಪ್ಪಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಸಹ ಒಳಗೊಂಡಿದೆ, ಇದು ಅಪಸ್ಮಾರದಲ್ಲಿ ಈ ವಿಧಾನದ ಮೊದಲ ಬಳಕೆಯಾಗಿದೆ. ಸಮಾನಾಂತರ ಸಂಘಗಳು ಯುರೋಪಿಯನ್ ಕುಟುಂಬಗಳು ಆಸ್ಟ್ರೇಲಿಯಾದ ತಂಡದಲ್ಲಿ ಮೂಲಭೂತ ಮತ್ತು ಅನ್ವಯಿಕ ಸಂಶೋಧನೆಯನ್ನು ಪ್ರಾಯೋಜಿಸುತ್ತಿವೆ ಮತ್ತು ಅಪಸ್ಮಾರದ ಪಿಸಿಡಿಹೆಚ್19 ಗೆ ಔಷಧದ ಗುರಿಯನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವ ಉದ್ದೇಶದಿಂದ ಇತರ ಯೋಜನೆಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಶೋಧನೆ ನಡೆಸುತ್ತಿವೆ. ಜೀನ್ ಥೆರಪಿ ಎಲ್ಲಾ ಎನ್ಸೆಫಲೋಪತಿಗಳು ಅಥವಾ ಅರಿವಿನ ದುರ್ಬಲತೆಗಳನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿತ್ತು, ಆದರೆ ಇಲಿಗಳೊಂದಿಗಿನ ಪ್ರಯೋಗವು ಯಾವಾಗಲೂ ಹಾಗಲ್ಲ ಎಂದು ತೋರಿಸಿದೆ. ಆ ಪ್ರಯೋಗದಲ್ಲಿ, MECP2 ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ನಿರ್ಬಂಧಿಸಲಾಯಿತು; ಪುರುಷರು ಸತ್ತರು, ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರು ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದರು (ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು, ಅರಿವಿನ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ಉಸಿರಾಟದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ಇತ್ಯಾದಿ). ಸಂಶೋಧಕರು ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸಿದಾಗ ಮತ್ತು ಎಂ. ಇ. ಸಿ. ಪಿ. 2 ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಲು ಅವಕಾಶ ನೀಡಿದಾಗ, ಇಲಿಗಳು ಚೇತರಿಸಿಕೊಂಡವು. ಈ ಸಂಶೋಧನೆಯು ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ದುರ್ಬಲತೆ ಅಥವಾ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳೊಂದಿಗೆ ಇರುವ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳುವಳಿಕೆಯನ್ನು ಕ್ರಾಂತಿಗೊಳಿಸಿತು. ಫೆಬ್ರವರಿ 2015 ರಲ್ಲಿ, ಮರಿನಸ್ ಫಾರ್ಮಾಸ್ಯುಟಿಕಲ್ಸ್ ಪಿಸಿಡಿಹೆಚ್19 ಜೀನ್-ಸಂಬಂಧಿತ ಅಪಸ್ಮಾರ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಅನಿಯಂತ್ರಿತ ಸೆಳವು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ನ್ಯೂರೋಸ್ಟೆರಾಯ್ಡ್ ಅಲೋಪ್ರೆಗ್ನನೋಲೋನ್ನ ಸಂಶ್ಲೇಷಿತ ಸಾದೃಶ್ಯವಾದ ಗಾನಾಕ್ಸೋಲೋನ್ನ ಸುರಕ್ಷತೆ ಮತ್ತು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವವನ್ನು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡಲು 2 ನೇ ಹಂತದ ಪ್ರೂಫ್-ಆಫ್-ಕಾನ್ಸೆಪ್ಟ್ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗವನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿತು. ಈ ಅಧ್ಯಯನವು ದೃಢಪಡಿಸಿದ ಪಿ. ಸಿ. ಡಿ. ಎಚ್. 19 ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರದೊಂದಿಗೆ 2 ರಿಂದ 10 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ 10 ಮಹಿಳಾ ಮಕ್ಕಳ ರೋಗಿಗಳನ್ನು ದಾಖಲಿಸುತ್ತದೆ. ಅಧ್ಯಯನದ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಅಂತಿಮ ಬಿಂದುವು ಬೇಸ್ಲೈನ್ಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಪ್ರತಿ 28 ದಿನಗಳಿಗೊಮ್ಮೆ ಸೆಳವು ಆವರ್ತನದಲ್ಲಿ ಶೇಕಡಾವಾರು ಬದಲಾವಣೆಯಾಗಿದೆ. ಮೆಲ್ಬರ್ನ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾನಿಲಯದ ಅಪಸ್ಮಾರ ಸಂಶೋಧನಾ ಕೇಂದ್ರ ಮತ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಭಾಗವು ಈ ರೋಗಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಸಂಯುಕ್ತದ ಮೇಲೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತಿವೆ. ಮೇ 26,2011 ರಂದು, ಇದು ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ವಿಧಾನ ಮತ್ತು ಪಿಸಿಡಿಎಚ್19 ಜೀನ್-ಸಂಬಂಧಿತ ಅಪಸ್ಮಾರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪೇಟೆಂಟ್ ಮಾಡಿತು. ಟಿಪ್ಪಣಿಗಳು ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ನರವ್ಯೂಹದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಸ್ತ್ರೀ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಅಪಸ್ಮಾರದ ವಿಧಗಳ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ