Lenz microphthalmia syndrome
ಲೆನ್ಜ್ ಮೈಕ್ರೋಫ್ಥಾಲ್ಮಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಒಂದು ಅಥವಾ ಎರಡೂ ಕಣ್ಣುಗಳ ಅಸಹಜ ಚಿಕ್ಕತನದಿಂದ (ಮೈಕ್ರೋಫ್ಥಾಲ್ಮೊಸ್) ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಡ್ರೂಪಿ ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಗಳೊಂದಿಗೆ (ಬ್ಲೆಫರೊಪ್ಟೋಸಿಸ್) ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ, ಇದು ದೃಷ್ಟಿ ದೋಷ ಅಥವಾ ಕುರುಡುತನಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಕಣ್ಣಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಕೊಲೊಬೋಮಾ, ಮೈಕ್ರೋಕಾರ್ನಿಯಾ ಮತ್ತು ಗ್ಲುಕೋಮಾವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು. ಕೆಲವು ಪೀಡಿತ ಶಿಶುಗಳು ಕಣ್ಣುಗಳ ಸಂಪೂರ್ಣ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು (ಅನೋಫ್ಥಾಲ್ಮಿಯಾ). ಹೆಚ್ಚಿನ ಪೀಡಿತ ಶಿಶುಗಳು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ ಮತ್ತು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ, ಇದು ಸೌಮ್ಯದಿಂದ ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಇತರ ದೈಹಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಅಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಣ್ಣ ತಲೆ (ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ), ಮತ್ತು ಹಲ್ಲುಗಳು, ಕಿವಿಗಳು, ಬೆರಳುಗಳು ಅಥವಾ ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳು, ಅಸ್ಥಿಪಂಜರ ಮತ್ತು ಜನನಾಂಗ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು. ಸಂಶೋಧನೆಗಳ ವ್ಯಾಪ್ತಿ ಮತ್ತು ತೀವ್ರತೆಯು ಪ್ರಕರಣದಿಂದ ಪ್ರಕರಣಕ್ಕೆ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ಔಪಚಾರಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಮಾನದಂಡಗಳು ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿಲ್ಲ. ಲೆನ್ಜ್ ಮೈಕ್ರೋಫ್ಥಾಲ್ಮಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಎಲ್ಎಂಎಸ್, ಲೆನ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಲೆನ್ಜ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಲೆನ್ಜ್ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫೋಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಥವಾ ಮೈಕ್ರೋಫ್ಥಾಲ್ಮಿಯಾ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಅನೇಕ ಸಂಬಂಧಿತ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ (ಎಂಎಎಃ ಒಎಂಐಎಂ 309800). ಇದಕ್ಕೆ ಜರ್ಮನಿಯ ಆನುವಂಶಿಕಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ ಮತ್ತು ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಾಲಜಿಸ್ಟ್ ವಿಡುಕಿಂಡ್ ಲೆನ್ಜ್ ಅವರ ಹೆಸರನ್ನು ಇಡಲಾಗಿದೆ. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಲೆನ್ಜ್ ಮೈಕ್ರೋಫ್ಥಾಲ್ಮಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಇದು ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗದ ವಂಶವಾಹಿಯ ಒಂದು ಪ್ರತಿಯನ್ನು (ಹೆಟೆರೊಜೈಗೋಟ್ಸ್) ಹೊಂದಿರುವ ಮಹಿಳೆಯರು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಕೆಲವು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಬಹುದು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಅಸಹಜವಾಗಿ ಸಣ್ಣ ತಲೆ (ಮೈಕ್ರೊಸೆಫಾಲಿ), ಸಣ್ಣ ಎತ್ತರ, ಅಥವಾ ಬೆರಳುಗಳು ಅಥವಾ ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳ ವಿರೂಪಗಳು. ಲೆನ್ಜ್ ಮೈಕ್ರೋಫ್ಥಾಲ್ಮಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರುವ ಏಕೈಕ ಜೀನ್ ಆಗಿರುವ ಬಿ. ಸಿ. ಓ. ಆರ್. (ಎಂ. ಸಿ. ಓ. ಪಿ. ಎಸ್. 2 ಲೋಕಸ್) ನ ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಲಭ್ಯವಿದೆ. ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ (ಎಂ. ಸಿ. ಓ. ಪಿ. ಎಸ್. 1) ಮೇಲಿನ ಒಂದು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಸ್ಥಳವು ಎಲ್. ಎಂ. ಎಸ್. ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ ಎಂದು ತಿಳಿದುಬಂದಿದೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಭೇದಾತ್ಮಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮೈಕ್ರೊಫ್ಥಾಲ್ಮಿಯಾದ ಸ್ವಲ್ಪಮಟ್ಟಿಗೆ ಹೋಲುವ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಇದನ್ನು ಓಕ್ಯುಲೋಫಾಸಿಯೊಕಾರ್ಡಿಯೊಡೆಂಟಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಒಎಫ್ಸಿಡಿ) ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಬಿ. ಸಿ. ಓ. ಆರ್. ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಒ. ಎಫ್. ಸಿ. ಡಿ. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪುರುಷ ಮರಣದೊಂದಿಗಿನ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ. ಕಣ್ಣಿನ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಲೆನ್ಜ್ ಮೈಕ್ರೊಫ್ಥಾಲ್ಮಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ತಲೆಯ ಗಾತ್ರದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ