Vestibulocochlear dysfunction progressive familial
ವೆಸ್ಟಿಬ್ಯುಲೋಕೊಕ್ಲಿಯರ್ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆ, ಇದನ್ನು ಕೌಟುಂಬಿಕ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ವೆಸ್ಟಿಬ್ಯುಲೋಕೊಕ್ಲಿಯರ್ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಸಂವೇದನಾಶೀಲ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ ಮತ್ತು ವೆಸ್ಟಿಬ್ಯುಲರ್ ಅರೆಫ್ಲೆಕ್ಸಿಯಾಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗಿಗಳು ಅಸ್ಪಷ್ಟ ತಲೆತಿರುಗುವಿಕೆ, ಮಸುಕಾದ ದೃಷ್ಟಿ, ಕತ್ತಲಿನಲ್ಲಿ ಡಿಸ್ಸೆಕ್ವಿಲಿಬ್ರಿಯಮ್ ಮತ್ತು ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಶ್ರವಣ ದುರ್ಬಲತೆಯ ಭಾವನೆಗಳನ್ನು ವರದಿ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ವರದಿ ಮಾಡಲಾದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಹೀಗಿವೆಃ ಸಂವೇದನಾಶೀಲ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ ವೆಸ್ಟಿಬ್ಯುಲರ್ ಅರೆಫ್ಲೆಕ್ಸಿಯಾ ಶ್ರವಣ ದೋಷ ವರ್ಟಿಗೋ ವಾಕರಿಕೆ ಮತ್ತು ವಾಂತಿ ತಲೆ ಚಲನೆ-ಅವಲಂಬಿತ ಆಸಿಲ್ಲೋಪ್ಸಿಯಾ ಕಾರಣ ಈ ರೋಗವು ಆನುವಂಶಿಕ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ದೈಹಿಕ ಕಾರಣ ಇನ್ನೂ ಅಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿದೆ. ಆಸಿಡೋಫಿಲಿಕ್ ಮ್ಯೂಕೊಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡ್-ಹೊಂದಿರುವ ಪದಾರ್ಥವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಯಿತು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಡಿ. ಎಫ್. ಎನ್. ಎ. 9 (ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಲೋಕಸ್) ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳ ಕೋಕ್ಲಿಯಸ್, ಮ್ಯಾಕುಲಾಸ್ ಮತ್ತು ಕ್ರಿಸ್ಟಾ ಆಂಪುಲ್ಲಾರಿಸ್ನಲ್ಲಿ, ಜೊತೆಗೆ ವೆಸ್ಟಿಬ್ಯುಲರ್ ಮತ್ತು ಕೋಕ್ಲಿಯರ್ ಸಂವೇದನಾ ಅಕ್ಷತಂತುಗಳು ಮತ್ತು ಡೆಂಡ್ರೈಟ್ಗಳ ತೀವ್ರವಾದ ಅವನತಿ ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಮ್ಯೂಕೊಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡ್ ನಿಕ್ಷೇಪವು ನರಗಳ ತುದಿಗಳ ಕತ್ತು ಹಿಸುಕುವಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಎಂದು ಸೂಚಿಸಲಾಗಿದೆ. ಮ್ಯಾಕುಲಾಗಳು ಮತ್ತು ಕ್ರಿಸ್ಟಾ ಆಂಪುಲ್ಲಾರಿಸ್ಗಳು ತಲೆಯ ಚಲನೆಗಳ ದೃಶ್ಯವಲ್ಲದ ಸಂವೇದನೆಯನ್ನು ಅನುಮತಿಸುತ್ತವೆ. ಕ್ರಿಸ್ಟಾ ಆಂಪುಲ್ಲಾರಿಸ್ ಒಳಗಿನ ಕಿವಿಯ ಅರ್ಧವೃತ್ತಾಕಾರದ ಕಾಲುವೆಗಳಲ್ಲಿ ವಾಸಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕೋನೀಯ ವೇಗವರ್ಧನೆಯನ್ನು ಪತ್ತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಮ್ಯಾಕುಲಾಗಳನ್ನು ಒಳಗಿನ ಕಿವಿಯ ವೆಸ್ಟಿಬ್ಯೂಲ್ನಲ್ಲಿ ಇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ರೇಖೀಯ ವೇಗವರ್ಧನೆಯನ್ನು ಪತ್ತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಬಾಧಿತವಾದಾಗ, ಈ ಅಂಗಗಳು ತಲೆತಿರುಗುವಿಕೆ ಮತ್ತು ವಾಕರಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಏಕೆಂದರೆ ದೇಹವು ಯಾವಾಗಲೂ ಅಸಮತೋಲನವನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತದೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಕಿವುಡುತನ