Oculofaciocardiodental syndrome
ಓಕ್ಯುಲೋಫಾಸಿಯೊಕಾರ್ಡಿಯೊಡೆಂಟಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಪ್ರಬಲ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಪ್ರಸ್ತುತಿ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಸಂಭವವು ಪ್ರತಿ ದಶಲಕ್ಷಕ್ಕೆ 1 ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಇದು ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಬಹಳ ಅಪರೂಪ, ಆದರೆ ಕೆಲವು ಪುರುಷರು ಅದರೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿದರು. ದೊಡ್ಡ ಬೇರುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಹಲ್ಲುಗಳು (ರೇಡಿಕ್ಯುಲೋಮೆಗಾಲಿ), ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ ಕಣ್ಣುಗಳು (ಮೈಕ್ರೋಫ್ಥಾಲ್ಮಿಯಾ) ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ವಿಶಿಷ್ಟ ತ್ರಿಕೋನಗಳಾಗಿವೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳೆಂದರೆಃ ಮುಖದ ಆಳವಾದ ಸೆಟ್ ಕಣ್ಣುಗಳು ಅಗಲವಾದ ಮೂಗಿನ ತುದಿಯನ್ನು ಸೀಳು ಕಣ್ಣುಗಳಿಂದ ಭಾಗಿಸಲಾಗಿದೆ ಮೈಕ್ರೋಫ್ಥಾಲ್ಮಿಯಾ (ಸಣ್ಣ ಕಣ್ಣುಗಳು) ಆರಂಭಿಕ ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆ ಗ್ಲುಕೋಮಾ ಹಲ್ಲುಗಳು ರಾಡಿಕ್ಯುಲೋಮೆಗಲಿ (ಬಹಳ ದೊಡ್ಡ ಬೇರುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಹಲ್ಲುಗಳು) ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಹಲ್ಲುಗಳ ವಿಳಂಬದ ನಷ್ಟ ಕಾಣೆಯಾಗಿದೆ (ಒಲಿಗೋಡಾಂಟಿಯಾ) ಅಥವಾ ಅಸಹಜವಾಗಿ ಸಣ್ಣ ಹಲ್ಲುಗಳು ದೋಷಪೂರಿತ ಹಲ್ಲಿನ ದಂತಕವಚ ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು ಹೃತ್ಕರ್ಣ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಕುಹರದ ದೋಷಗಳು ಮಿಟ್ರಲ್ ಕವಾಟದ ಪ್ರೊಲ್ಯಾಪ್ಸ್ ಸೌಮ್ಯ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಮತ್ತು ವಾಹಕ ಅಥವಾ ಸಂವೇದನಾಶೀಲ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ (Xp11.4) ಸಣ್ಣ ತೋಳಿನಲ್ಲಿರುವ BCOR ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ಗಾಯಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಬಿ. ಸಿ. ಎಲ್. 6 ಕೋರ್ಪ್ರೆಸರ್ ಅನ್ನು ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಅದರ ಕಾರ್ಯದ ಬಗ್ಗೆ ಪ್ರಸ್ತುತ ಸ್ವಲ್ಪವೇ ತಿಳಿದಿದೆ. ಆನುವಂಶಿಕತೆಯು ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಲೆನ್ಜ್ ಮೈಕ್ರೋಫ್ಥಾಲ್ಮಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ತಳೀಯವಾಗಿ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಡಿಎನ್ಎ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮೂಲಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಬಹುದು. ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಮೊದಲ ಲಕ್ಷಣಗಳೆಂದರೆ ಅಸಹಜ ಹಲ್ಲುಗಳು, ಇದನ್ನು 1980ರಲ್ಲಿ ಹೇವರ್ಡ್ ವಿವರಿಸಿದ್ದಾನೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಸ್