ACSF3
ಅಸಿಲ್-ಕೋಎ ಸಿಂಥೆಟೇಸ್ ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯ 3 ಎಂಬುದು ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಎಸಿಎಸ್ಎಫ್ 3 ವಂಶವಾಹಿಯಿಂದ ಸಂಕೇತಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿರುವ ಕಿಣ್ವವಾಗಿದೆ. ACSF3 ವಂಶವಾಹಿಯು 16ನೇ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಮೇಲೆ ಸ್ಥಿತವಾಗಿದ್ದು, ಅದರ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸ್ಥಳವು 16q24.3 ಆಗಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಜೀನ್ 17 ಎಕ್ಸಾನ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಎ. ಎಸ್. ಸಿ. ಎಲ್. 4 576 ಅಮೈನೊ ಆಮ್ಲಗಳಿಂದ ಕೂಡಿದ 64.1 ಕೆ. ಡಿ. ಎ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತದೆ; ಮಾಸ್ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರೋಮೆಟ್ರಿ ದತ್ತಾಂಶದ ಮೂಲಕ 20 ಪೆಪ್ಟೈಡ್ಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಜೀನ್ ಅಸಿಟೈಲ್-ಸಿಒಎ ಸಿಂಥೆಟೇಸ್ ಕುಟುಂಬದ ಕಿಣ್ವಗಳ ಸದಸ್ಯರನ್ನು ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಕೊಬ್ಬಿನಾಮ್ಲಗಳು ಮತ್ತು ಕೋಎಂಜೈಮ್ ಎ ನಡುವೆ ಥಿಯೋಎಸ್ಟರ್ ಸಂಪರ್ಕದ ರಚನೆಯನ್ನು ವೇಗವರ್ಧಿಸುವ ಮೂಲಕ ಕೊಬ್ಬಿನಾಮ್ಲಗಳನ್ನು ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಕ್ಕೆ ಸ್ಥಳೀಕರಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಮ್ಯಾಲೋನೇಟ್ ಮತ್ತು ಮೀಥೈಲ್ ಮ್ಯಾಲೋನೇಟ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ನಿರ್ದಿಷ್ಟತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಮತ್ತು ಮ್ಯಾಲೋನೀಲ್-ಕೋಎ ಸಿಂಥೆಟೇಸ್ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಈ ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಸಂಯೋಜಿತ ಮ್ಯಾಲೋನಿಕ್ ಮತ್ತು ಮೀಥೈಲ್ ಮ್ಯಾಲೋನಿಕ್ ಆಸಿಡ್ಯೂರಿಯಾ (CMAMMA) ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಸಿಎಂಎಎಂಎಂಎ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟದ ಮ್ಯಾಲೋನಿಕ್ ಆಮ್ಲ ಮತ್ತು ಮೀಥೈಲ್ ಮ್ಯಾಲೋನಿಕ್ ಆಮ್ಲದಿಂದ ನಿರೂಪಿತವಾದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಈ ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ಕೊರತೆಗಳು ಈ ಮೆಟಾಬೋಲೈಟ್ಗಳನ್ನು ಒಡೆಯದಿರಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ಈ ರೋಗವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ಅಥವಾ ಮ್ಯಾಲೋನಿಕ್ ಆಮ್ಲಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟದ ಮೀಥೈಲ್ ಮ್ಯಾಲೋನಿಕ್ ಆಮ್ಲದಿಂದ ಗುರುತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಇವೆರಡೂ ಹೆಚ್ಚಿವೆ. ರಕ್ತ ಪ್ಲಾಸ್ಮಾದಲ್ಲಿ ಮ್ಯಾಲೋನಿಕ್ ಆಮ್ಲ ಮತ್ತು ಮೀಥೈಲ್ ಮ್ಯಾಲೋನಿಕ್ ಆಮ್ಲದ ಅನುಪಾತವನ್ನು ಲೆಕ್ಕಾಚಾರ ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ, ಸಿ. ಎಂ. ಎ. ಎಂ. ಎ. ಯನ್ನು ಕ್ಲಾಸಿಕ್ ಮೀಥೈಲ್ ಮ್ಯಾಲೋನಿಕ್ ಅಸಿಡೆಮಿಯಾದಿಂದ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಬಹುದು. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಾಲ್ಯದ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸುತ್ತದೆ, ಮೊದಲು ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟದ ಆಮ್ಲದಿಂದ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ (ಕೀಟೋಯಾಸಿಡೋಸಿಸ್). ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಅನೈಚ್ಛಿಕ ಸ್ನಾಯು ಸೆಳೆತ (ಡಿಸ್ಟೋನಿಯಾ), ದುರ್ಬಲ ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್ (ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ), ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ, ನಿರೀಕ್ಷಿತ ದರದಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯಲು ಮತ್ತು ತೂಕವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಅಸಮರ್ಥತೆ (ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಲು ವೈಫಲ್ಯ), ಕಡಿಮೆ ರಕ್ತದ ಸಕ್ಕರೆ (ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾ) ಮತ್ತು ಕೋಮಾ ಆಗಿರಬಹುದು. ಕೆಲವು ಪೀಡಿತ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ ಕೂಡ ಇರಬಹುದು. ಸಿಎಂಎಎಂಎಂಎ ಹೊಂದಿರುವ ಇತರ ಜನರು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯವರೆಗೆ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಈ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು, ಸ್ಮರಣಶಕ್ತಿಯ ನಷ್ಟ, ಆಲೋಚನಾ ಸಾಮರ್ಥ್ಯದಲ್ಲಿನ ಕುಸಿತ ಅಥವಾ ಮನೋವೈದ್ಯಕೀಯ ಕಾಯಿಲೆಗಳು. ಹೆಚ್ಚಿನ ಓದುವ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಇಸಿ 6.2.1