Familial amyloid cardiomyopathy
ಫ್ಯಾಮಿಲಿಯಲ್ ಅಮಿಲಾಯ್ಡ್ ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಿಯೊಪತಿ (ಎಫ್ಎಸಿ), ಅಥವಾ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಥೈರೆಟಿನ್ ಅಮಿಲಾಯ್ಡ್ ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಿಯೊಪತಿ (ಎಟಿಟಿಆರ್-ಸಿಎಂ) ಹೃದಯದಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಿತ ಮತ್ತು ವೈಲ್ಡ್-ಟೈಪ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಥೈರೆಟಿನ್ (ಟಿಟಿಆರ್) ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ಒಟ್ಟುಗೂಡಿಸುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಶೇಖರಣೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಟಿಟಿಆರ್ ಅನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹೋಮೋ-ಟೆಟ್ರಾಮರ್ ಆಗಿ ಪ್ರಸಾರ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ-ನಾಲ್ಕು ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಉಪಘಟಕಗಳಿಂದ ಕೂಡಿದ ಪ್ರೋಟೀನ್-ಆದಾಗ್ಯೂ, ಎಫ್ಎಸಿ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ, ಟಿಟಿಆರ್ ಈ ವಿಶಿಷ್ಟ ರೂಪದಿಂದ ಬೇರ್ಪಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕರಗದ ಮತ್ತು ಅವನತಿಗೆ ನಿರೋಧಕವಾಗಿರುವ ಅಮಿಲಾಯ್ಡ್ ಫೈಬ್ರಿಲ್ಗಳಾಗಿ ಮಿಸಾಸೆಂಬಲ್ ಆಗುತ್ತದೆ. ಅವನತಿಗೆ ಈ ಪ್ರತಿರೋಧದಿಂದಾಗಿ, ಹೃದಯದ ಗೋಡೆಗಳಲ್ಲಿ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಎಡ ಕುಹರದಲ್ಲಿ ಅಮಿಲಾಯ್ಡ್ ಫೈಬ್ರಿಲ್ಗಳು ಸಂಗ್ರಹವಾದಾಗ, ಬಿಗಿತವು ಹೃದಯವು ಸರಿಯಾಗಿ ವಿಶ್ರಾಂತಿ ಪಡೆಯುವುದನ್ನು ಮತ್ತು ರಕ್ತದಿಂದ ಮರುಪೂರಣಗೊಳ್ಳುವುದನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆಃ ಇದನ್ನು ಡಯಾಸ್ಟೊಲಿಕ್ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಹೃದಯ ವೈಫಲ್ಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಎ. ಟಿ. ಟಿ. ಆರ್.-ಸಿ. ಎಂ. ನಲ್ಲಿ ಎರಡು ವಿಧಗಳಿವೆಃ ಆನುವಂಶಿಕ (ಎಚ್. ಎ. ಟಿ. ಟಿ. ಆರ್.-ಸಿ. ಎಂ.) ಮತ್ತು ವನ್ಯ ಪ್ರಕಾರ (ಡಬ್ಲ್ಯೂ. ಎ. ಟಿ. ಟಿ. ಆರ್.-ಸಿ. ಎಂ.). ರೂಪಾಂತರಿತ ಮತ್ತು ಕಾಡು-ರೀತಿಯ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಥೈರೆಟಿನ್ ಎರಡೂ ಒಟ್ಟುಗೂಡಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ ಏಕೆಂದರೆ ಟಿಟಿಆರ್ ರಕ್ತದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಹೆಟೆರೊಜೈಗೋಟ್ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಿತ ಮತ್ತು ಕಾಡು-ರೀತಿಯ ಟಿಟಿಆರ್ ಉಪಘಟಕಗಳಿಂದ ಕೂಡಿದ ಟೆಟ್ರಾಮರ್ ಆಗಿದೆ. ಟಿ. ಟಿ. ಆರ್. ನಲ್ಲಿನ ಹಲವಾರು ರೂಪಾಂತರಗಳು ಎಫ್. ಎ. ಸಿ. ಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ, ಅವುಗಳೆಂದರೆ ವಿ122ಐ, ವಿ20ಐ, ಪಿ24ಎಸ್, ಎ45ಟಿ, ಗ್ಲೈ47ವಾಲ್, ಗ್ಲೂ51ಗ್ಲೈ, ಐ68ಎಲ್, ಜಿಎಲ್ಎನ್92ಎಲ್, ಮತ್ತು ಎಲ್111ಎಂ. ಒಂದು ಸಾಮಾನ್ಯ ರೂಪಾಂತರವು (ವಿ122ಐ), 122ನೇ ಸ್ಥಾನದಲ್ಲಿ ವ್ಯಾಲಿನ್ಗೆ ಐಸೊಲುಸೀನ್ನ ಪರ್ಯಾಯವಾಗಿದ್ದು, ಆಫ್ರಿಕನ್-ಅಮೆರಿಕನ್ನರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಆವರ್ತನದೊಂದಿಗೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಇದರ ಹರಡುವಿಕೆಯು ಸುಮಾರು 3.5% ರಷ್ಟಿದೆ. ಎಫ್ಎಸಿ ವೈದ್ಯಕೀಯವಾಗಿ ಸೆನೈಲ್ ಸಿಸ್ಟಮಿಕ್ ಅಮಿಲಾಯ್ಡೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಹೋಲುತ್ತದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಿಯೊಪತಿ ವೈಲ್ಡ್-ಟೈಪ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಥೈರೆಟಿನ್ ಅನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ ಒಟ್ಟುಗೂಡಿಸುವುದರಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರಸ್ತುತಿ ವಿ122ಐ ರೂಪಾಂತರ ಮತ್ತು ವೈಲ್ಡ್-ಟೈಪ್ ಟಿಟಿಆರ್ನ ಒಟ್ಟುಗೂಡಿಸುವಿಕೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಎಫ್ಎಸಿಯ ಆರಂಭ ಮತ್ತು ವೈಲ್ಡ್-ಟೈಪ್ ಟಿಟಿಆರ್ನ ವಿಶೇಷ ಒಟ್ಟುಗೂಡಿಸುವಿಕೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಸೆನೈಲ್ ಸಿಸ್ಟಮಿಕ್ ಅಮಿಲಾಯ್ಡೋಸಿಸ್, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 60 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನ ನಂತರ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಶೇಕಡಾ 40 ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಜನರು ಎಟಿಟಿಆರ್-ಸಿಎಂ ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಮೊದಲು ಕಾರ್ಪಲ್ ಟನಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಇರುತ್ತಾರೆ. ಹೃದಯದ ಒಳಗೊಳ್ಳುವಿಕೆಯನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವಹನ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಕಾಯಿಲೆ (ಸೈನಸ್ ನೋಡ್ ಅಥವಾ ಆಟ್ರಿಯೋವೆಂಟ್ರಿಕ್ಯುಲರ್ ನೋಡ್ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆ) ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ, ಬಾಹ್ಯ ಎಡಿಮಾ, ಸಿಂಕೋಪ್, ಶ್ರಮದಾಯಕ ಡಿಸ್ಪ್ನಿಯಾ, ಸಾಮಾನ್ಯ ಆಯಾಸ ಅಥವಾ ಹೃದಯದ ನಿರ್ಬಂಧ ಸೇರಿದಂತೆ ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ಹೃದಯ ವೈಫಲ್ಯದ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಗುರುತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಎಕೋಕಾರ್ಡಿಯೋಗ್ರಾಫಿಕ್ ಸಂಶೋಧನೆಗಳನ್ನು ಎಎಲ್ ಅಮಿಲಾಯ್ಡೋಸಿಸ್ನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವವುಗಳಿಂದ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯದಿಂದ ಸಣ್ಣ ಎಡ ಕುಹರದ ಕುಹರದೊಂದಿಗೆ ದಪ್ಪವಾದ ಕುಹರದ ಗೋಡೆಗಳು (ಕೇಂದ್ರೀಕೃತ ಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿ, ಬಲ ಮತ್ತು ಎಡ ಎರಡೂ), ಹೆಚ್ಚಿದ ಮಯೋಕಾರ್ಡಿಯಲ್ ಎಕೋಜೆನಿಸಿಟಿ, ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಥವಾ ಸ್ವಲ್ಪಮಟ್ಟಿಗೆ ಕಡಿಮೆಯಾದ ಎಜೆಕ್ಷನ್ ಭಾಗ (ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಡಯಾಸ್ಟೊಲಿಕ್ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆ ಮತ್ತು ರೇಖಾಂಶದ ಅಕ್ಷದ ಉದ್ದಕ್ಕೂ ಸಂಕೋಚನದ ತೀವ್ರ ದುರ್ಬಲತೆಯ ಪುರಾವೆಗಳೊಂದಿಗೆ), ಮತ್ತು ದುರ್ಬಲ ಹೃತ್ಕರ್ಣದ ಸಂಕೋಚನದೊಂದಿಗೆ ದ್ವಿ-ಹೃತ್ಕರ್ಣದ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆ ಸೇರಿವೆ. ಎಎಲ್ ಅಮಿಲಾಯ್ಡೋಸಿಸ್ನಲ್ಲಿನ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿ, ಇಸಿಜಿ ವೋಲ್ಟೇಜ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಕಡಿಮೆ ವೋಲ್ಟೇಜ್ ಅನ್ನು ಕಾಣಬಹುದು (ಎಕೋಕಾರ್ಡಿಯೋಗ್ರಫಿಯಲ್ಲಿ ಗೋಡೆಯ ದಪ್ಪ ಹೆಚ್ಚಿದ ಹೊರತಾಗಿಯೂ). ಹೃತ್ಕರ್ಣದ ಕಂಪನದಂತೆಯೇ ಗುರುತಿಸಲಾದ ಅಕ್ಷದ ವಿಚಲನ, ಬಂಡಲ್ ಶಾಖೆಯ ಬ್ಲಾಕ್ ಮತ್ತು ಎ. ವಿ. ಬ್ಲಾಕ್ಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿವೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯ ನಿರ್ವಹಣೆ ಮಾನವನ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗವನ್ನು ಆಧರಿಸದಿದ್ದರೂ, ಕೌಟುಂಬಿಕ ಅಮಿಲಾಯ್ಡ್ ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಿಯೊಪತಿಗೆ ಲಭ್ಯವಿರುವ ಏಕೈಕ ಪ್ರಸ್ತುತ ಸ್ವೀಕೃತ ರೋಗ-ಮಾರ್ಪಡಿಸುವ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ತಂತ್ರವೆಂದರೆ ಸಂಯೋಜಿತ ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ಹೃದಯ ಕಸಿ. ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಪರಿಹಾರವನ್ನು ಗುರಿಯಾಗಿಟ್ಟುಕೊಂಡು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಲಭ್ಯವಿವೆ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರವರ್ಧಕಗಳು, ಪೇಸ್ಮೇಕರ್ಗಳು ಮತ್ತು ಆರ್ರಿತ್ಮಿಯಾ ನಿರ್ವಹಣೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ಸೆನೈಲ್ ಸಿಸ್ಟಮಿಕ್ ಅಮಿಲಾಯ್ಡೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಫ್ಯಾಮಿಲಿಯಲ್ ಅಮಿಲಾಯ್ಡ್ ಪಾಲಿನ್ಯೂರೋಪತಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಹುದಾದ ರೋಗಗಳಾಗಿದ್ದು, ಅವುಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಾಗಿ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅಮಿಲಾಯ್ಡ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಥೈರೆಟಿನ್ ಸೆನೈಲ್ ಸಿಸ್ಟಮಿಕ್ ಅಮಿಲಾಯ್ಡೋಸಿಸ್ ನಿರ್ಬಂಧಿತ ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಿಯೊಪತಿ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಅಮಿಲಾಯ್ಡೋಸಿಸ್ ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಿಯೊಪತಿಗಳನ್ನೂ ಸಹ ನೋಡಿ.