FA2H
ಫ್ಯಾಟಿ ಆಸಿಡ್ 2-ಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿಲೇಸ್ ಎಂಬುದು ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಎಫ್ಎ2ಹೆಚ್ ವಂಶವಾಹಿಯಿಂದ ಸಂಕೇತಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿರುವ ಒಂದು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಗಿದೆ. ಕಾರ್ಯ ಈ ಜೀನ್ 2-ಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿ ಕೊಬ್ಬಿನಾಮ್ಲಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಸ್ಪಿಂಗೋಲಿಪಿಡ್ಗಳ ಉಪವಿಭಾಗವಾದ 2-ಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿಸ್ಫಿಂಗೋಲಿಪಿಡ್ಗಳ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ವೇಗವರ್ಧಿಸುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತದೆ. ಅನೇಕ ಜೀವಕೋಶದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ಫಿಂಗೋಲಿಪಿಡ್ಗಳು ಪಾತ್ರವಹಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ರಚನಾತ್ಮಕ ವೈವಿಧ್ಯತೆಯು ಎನ್-ಆಸಿಲ್ ಸರಪಳಿಯ 2-ಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿಲೇಷನ್ ಮತ್ತು ಅನೇಕ ವಿಭಿನ್ನ ತಲೆ ಗುಂಪುಗಳ ಅಸ್ತಿತ್ವದಂತಹ ಹೈಡ್ರೋಫೋಬಿಕ್ ಸೆರಮೈಡ್ ಭಾಗವನ್ನು ಮಾರ್ಪಡಿಸುವುದರಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಡಿಸ್ಟೋನಿಯಾದೊಂದಿಗೆ ಅಥವಾ ಇಲ್ಲದೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಕ್ ಪ್ಯಾರಾಪ್ಲೆಜಿಯಾ ಟೈಪ್ 35 (ಎಸ್. ಪಿ. ಜಿ. 35) ಮತ್ತು ಫ್ಯಾಟಿ ಆಸಿಡ್ ಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿಲೇಸ್-ಸಂಬಂಧಿತ ನ್ಯೂರೋ ಡಿಜೆನರೇಶನ್ನೊಂದಿಗೆ ಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಡಿಸ್ಮೈಲಿನೇಟಿಂಗ್ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ. ವಿವರವಾದ ಫಿನೋಟೈಪಿಕಲ್ ವಿವರಣೆ ಮತ್ತು ಅತ್ಯಂತ ಸೂಕ್ಷ್ಮ ಇಮೇಜಿಂಗ್ ಫಿನೋಟೈಪ್ ('ವಾಟ್'-ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತ ರೂಪಃ ಬಿಳಿ ದ್ರವ್ಯದ ಬದಲಾವಣೆಗಳು, ಗ್ಲೋಬಸ್ ಪ್ಯಾಲಿಡಸ್ನ ಹೈಪಾಯಿಂಟೆನ್ಸಿಟಿ, ಪಾಂಟೋ-ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಕ್ಷೀಣತೆ ಮತ್ತು ತೆಳುವಾದ ಕಾರ್ಪಸ್ ಕ್ಯಾಲೋಸಮ್) ಹೊಂದಿರುವ ಅತಿದೊಡ್ಡ ಸಮೂಹವನ್ನು ಇತ್ತೀಚೆಗೆ ಪ್ರಕಟಿಸಲಾಗಿದೆ. ಎಫ್ಎ2ಎಚ್ ವಿಟ್ರೊದಲ್ಲಿ ಜೀವಕೋಶದ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ಮಾರ್ಪಡಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಎಫ್. ಎ. 2. ಎಚ್. ಯು α9-ಟಿ. ಎಚ್. ಸಿ.-ನಿಯಂತ್ರಿತ ವಂಶವಾಹಿಯಾಗಿರಬಹುದು, ಏಕೆಂದರೆ α9-ಟಿ. ಎಚ್. ಸಿ. ಯು ಕಳಪೆ ವ್ಯತ್ಯಾಸವಿರುವ ಎಂ. ಡಿ. ಎ.-ಎಂ. ಬಿ.-221 ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ವ್ಯತ್ಯಾಸ ಸಂಕೇತಗಳನ್ನು (ಗಳನ್ನು) ಪ್ರೇರೇಪಿಸುತ್ತದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಹೆಚ್ಚಿನ ಓದುವಿಕೆ