Hyperglycerolemia
ಹೈಪರ್ಗ್ಲಿಸೆರೋಲೆಮಿಯಾ, ಇದನ್ನು ಗ್ಲಿಸರಾಲ್ ಕೈನೇಸ್ ಕೊರತೆ (ಜಿಕೆಡಿ) ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಗ್ಲಿಸರಾಲ್ ಕೈನೇಸ್ ಕಿಣ್ವದ ಕೊರತೆಯಿರುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು ದೇಹದಲ್ಲಿ ಗ್ಲಿಸರಾಲ್ ಹೆಚ್ಚಾಗಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ದೇಹದಲ್ಲಿ ಟ್ರೈಗ್ಲಿಸರೈಡ್ಗಳು ಮತ್ತು ಗ್ಲಿಸರೊಫಾಸ್ಫೋಲಿಪಿಡ್ಗಳನ್ನು ಸಂಶ್ಲೇಷಿಸಲು ಗ್ಲಿಸರಾಲ್ ಕೈನೇಸ್ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ರಕ್ತ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣದ ಗ್ಲಿಸರಾಲ್ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಹೈಪರ್ಗ್ಲಿಸೆರೋಲ್ಮಿಯಾ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಹೈಪರ್ಗ್ಲಿಸೆರೋಲೆಮಿಯಾವನ್ನು "ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆ" ಎಂದು ಪಟ್ಟಿ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ, ಅಂದರೆ ಇದು ಯು. ಎಸ್. ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ 200,000 ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಜನರ ಮೇಲೆ ಅಥವಾ 1500 ಜನರಲ್ಲಿ 1 ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಜನರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಹ್ಯೂಮನ್ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಆಂಟಾಲಜಿ ಹೈಪರ್ಗ್ಲಿಸೆರೋಲೆಮಿಯಾದ ಈ ಕೆಳಗಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಹ್ನೆಗಳ ಪಟ್ಟಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸಿದೆಃ ಚಯಾಪಚಯ/ಹೋಮಿಯೋಸ್ಟಾಸಿಸ್ನ ಅಸಹಜತೆ, ಅರಿವಿನ ಕೊರತೆ, ಇಎಂಜಿ ಅಸಹಜತೆ, ಸ್ನಾಯುವಿನ ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ, ಮೈಯೋಪತಿ, ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಮಾತಿನ ದುರ್ಬಲತೆ, ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಕೊರತೆ, ಸಣ್ಣ ಎತ್ತರ, ಕ್ರಿಪ್ಟಾರ್ಕಿಡಿಸಮ್, ಇ. ಇ. ಜಿ ಅಸಹಜತೆ, ಸೊಂಟದ ಹೈಪರ್ಲಾರ್ಡೋಸಿಸ್, ಮೂಳೆ ಖನಿಜ ಸಾಂದ್ರತೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದು, ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು, ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆ, ಅಸಹಜ ಮುಖದ ಆಕಾರ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಕೊರತೆ. ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಕೊರತೆಯು ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಅಡ್ರಿನಲ್ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಕಾನ್ಜೆನಿಟಾ ಎಂಬ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಗ್ಲಿಸರಾಲ್ ಕೈನೇಸ್ ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ಅಳಿಸಿದರೆ, ಆಗಾಗ್ಗೆ ಎನ್. ಆರ್. ಓ. ಬಿ. 1 ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ಸಹ ಅಳಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಅಡ್ರಿನಲ್ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಕಾನ್ಜೆನಿಟಾಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಹೈಪರ್ಗ್ಲಿಸೆರೋಲೆಮಿಯಾವು ರಕ್ತಪ್ರವಾಹದಲ್ಲಿ ಅತಿಯಾದ ಗ್ಲಿಸರಾಲ್ನಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಗ್ಲಿಸರಾಲ್ ಕೈನೇಸ್ ಕೊರತೆಯ ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ದಿನನಿತ್ಯದ ಸೈಟೋಜೆನೆಟಿಕ್ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನದಿಂದ ನೋಡುವಷ್ಟು ದೊಡ್ಡದಾದ ಜಿಕೆ ಜೀನ್ನ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಅಜ್ಜ ಮತ್ತು ಮೊಮ್ಮಗನ ಮೇಲೆ ಅಧ್ಯಯನ ನಡೆಸಿದಾಗ ಇದು ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಇನ್ಹೆರಿಟೆನ್ಸ್ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗಿದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಈ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ [ಡಯಾಬಿಟಿಸ್ ಮೆಲ್ಲಿಟಸ್] ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಹೈಪರ್ಗ್ಲಿಸೆರೋಲೆಮಿಯಾಗೆ ಯಾವುದೇ ತಿಳಿದಿರುವ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಇಲ್ಲ ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಕೇತದ ರೂಪಾಂತರ ಅಥವಾ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಕಾರ್ಯವಿಧಾನ ಹೈಪರ್ಗ್ಲಿಸೆರೋಲೆಮಿಯಾ ಅಥವಾ ಗ್ಲಿಸರಾಲ್ ಕೈನೇಸ್ ಕೊರತೆಯು, ಗ್ಲಿಸರಾಲ್ ಕೈನೇಸ್ ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರ ಅಥವಾ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಅಪರೂಪದ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ನಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಬೇಸ್ ಜೋಡಿಗಳಾದ 30,653,358 ನಿಂದ 30,731,461 ನಡುವಿನ ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಲೋಕಸ್ Xp21.3 ನಲ್ಲಿದೆ. ಗ್ಲಿಸರಾಲ್ ಕೈನೇಸ್ ATP ಯಿಂದ ಗ್ಲಿಸರಾಲ್ನ ಫಾಸ್ಫೊರಿಲೇಷನ್ ಅನ್ನು ವೇಗವರ್ಧಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ADP ಮತ್ತು ಗ್ಲಿಸರಾಲ್-3-ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಅನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ. ಇದು ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಅವರು ಕೇವಲ ಒಂದು ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ಮಹಿಳೆಯರು ಎರಡು ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದರಿಂದ ರೋಗವನ್ನು ವಿರಳವಾಗಿ ಪ್ರಕಟಿಸುತ್ತಾರೆ. ಹೈಪರ್ಗ್ಲಿಸೆರೋಲೆಮಿಯಾವು ಗ್ಲಿಸರಾಲ್ ಕೈನೇಸ್ ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾದರೆ, ಅದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾದ ಗ್ಲಿಸರಾಲ್ ಕೈನೇಸ್ ಕೊರತೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಟ್ರೈಗ್ಲಿಸರೈಡ್ಗಳು ಮತ್ತು ಗ್ಲಿಸರೊಫಾಸ್ಫೋಲಿಪಿಡ್ಗಳನ್ನು ಸಂಶ್ಲೇಷಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಹೈಪರ್ಗ್ಲಿಸೆರೋಲೆಮಿಯಾವು ಗ್ಲಿಸರಾಲ್ ಕೈನೇಸ್ ಜೀನ್ನ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯಿಂದ ಉಂಟಾದರೆ, ಅದು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸಂಬಂಧಿತ ಡಚೆನ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಕಾನ್ಜೆನಿಟಾದೊಂದಿಗೆ ನಿಕಟವಾದ ಜೀನ್ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಭಾಗವಾಗಿದೆ. ಗ್ಲಿಸರಾಲ್ ಮತ್ತು ಗ್ಲಿಸರಾಲ್ ಕೈನೇಸ್ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯಗಳು ನೀಡುವುದಿಲ್ಲ. ಹೈಪರ್ಗ್ಲಿಸೆರೋಲೆಮಿಯಾವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು, ರಕ್ತ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ಇರುವ ಗ್ಲಿಸರಾಲ್ನ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದು. ಜಿಕೆಡಿಯ ಮೂರು ವೈದ್ಯಕೀಯ ರೂಪಗಳಿವೆಃ ಶಿಶು, ಬಾಲಾಪರಾಧಿ ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕ. ಶಿಶು ರೂಪವು ತೀವ್ರವಾದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ ಮತ್ತು ಜನ್ಮಜಾತ ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಡಚೆನ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಯೊಂದಿಗೆ Xp21 ಜೀನ್ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ ಗ್ಲಿಸರಾಲ್ ಅನ್ನು ಅಳೆಯುವ ಮೂಲಕ ಶಿಶುವಿನ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಗ್ಲಿಸರಾಲ್ ಮಟ್ಟವು 1.8 ಮತ್ತು 8.0 ಎಂಎಂಓಎಲ್/ಎಲ್ ಮತ್ತು 360 ಎಂಎಂಓಎಲ್/24 ಗಂಟೆಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ಗ್ಲಿಸರೋಲೂರಿಯಾದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲು, Xp21 ವಂಶವಾಹಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ನಿರ್ಣಾಯಕವಾಗಿದೆ. ಜಿಕೆಡಿ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ತೀವ್ರ ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಕ್ ಸಂಚಿಕೆಗಳು ಮತ್ತು ಆಳವಾದ ಮೆಟಾಬಾಲಿಕ್ ಆಸಿಡೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ ಅಥವಾ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣ ಮುಕ್ತರಾಗಿರುತ್ತಾರೆ. ಟ್ರೈಗ್ಲಿಸರೈಡ್ ಕ್ಯಾಟಬೋಲಿಸಮ್ನ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಬಿಡುಗಡೆಯಾದ ಗ್ಲಿಸರಾಲ್ನಿಂದ ಗ್ಲುಕೋಸ್ ಅನ್ನು ರೂಪಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಸಹ ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಕ್ ಕಂತುಗಳು ಹದಿಹರೆಯದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಕಣ್ಮರೆಯಾಗುತ್ತವೆ. ಬಾಲಾಪರಾಧಿ ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರ ರೂಪಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಯಾವುದೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ವೃತ್ತಿಪರರು ಮತ್ತೊಂದು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸ್ಥಿತಿಗಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಿದಾಗ ಅದೃಷ್ಟವಶಾತ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಅಪ್ರಾಪ್ತ ವಯಸ್ಸಿನ ರೂಪವು ಅಪರೂಪದ ರೂಪವಾಗಿದ್ದು, ಎಪಿಸೋಡಿಕ್ ವಾಂತಿ, ಅಸಿಡಿಮಿಯಾ ಮತ್ತು ಪ್ರಜ್ಞೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ ರೇಯ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಂತಹ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ, ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಗ್ಲಿಸರಾಲ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ ಹೈಪರ್ಗ್ಲಿಸರೋಲೆಮಿಯಾಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಫೈಬ್ರೇಟ್ಗಳು ಮತ್ತು ಸ್ಟ್ಯಾಟಿನ್ಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗಿದೆ. ಫೈಬ್ರೇಟ್ಗಳು ಆಂಫಿಪ್ಯಾಥಿಕ್ ಕಾರ್ಬಾಕ್ಸಿಲಿಕ್ ಆಮ್ಲಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಔಷಧಿಗಳ ಒಂದು ವರ್ಗವಾಗಿದ್ದು, ಅವುಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸ್ಟ್ಯಾಟಿನ್ಗಳ ಸಂಯೋಜನೆಯಲ್ಲಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಫೈಬ್ರೇಟ್ಗಳು ರಕ್ತದ ಟ್ರೈಗ್ಲಿಸರೈಡ್ ಸಾಂದ್ರತೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತವೆ. ಸ್ಟ್ಯಾಟಿನ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಯೋಜಿಸಿದಾಗ, ಈ ಸಂಯೋಜನೆಯು ಎಲ್ಡಿಎಲ್ ಕೊಲೆಸ್ಟರಾಲ್ ಅನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ರಕ್ತದ ಟ್ರೈಗ್ಲಿಸರೈಡ್ಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಎಚ್ಡಿಎಲ್ ಕೊಲೆಸ್ಟರಾಲ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಯಾವುದೇ ಕೌಟುಂಬಿಕ ಇತಿಹಾಸವಿಲ್ಲದ ಚಿಕ್ಕ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಹೈಪರ್ಗ್ಲಿಸೆರೋಲೆಮಿಯಾ ಕಂಡುಬಂದರೆ, ಚಿಕ್ಕ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣ ಅಥವಾ ಹಾನಿಕರವಲ್ಲದ ರೂಪವಿದೆಯೇ ಎಂದು ತಿಳಿಯಲು ಕಷ್ಟವಾಗಬಹುದು. ಸಾಮಾನ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಲ್ಲಿ ಇವು ಸೇರಿವೆಃ ಕಡಿಮೆ ಕೊಬ್ಬಿನ ಆಹಾರ, ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ ಐವಿ ಗ್ಲುಕೋಸ್, ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಪ್ರತಿರೋಧ ಮತ್ತು ಮಧುಮೇಹದ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ, ಡಚೆನ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ, ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಕೊರತೆ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಕ್ಕಾಗಿ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ. ಜೆನೆಟಿಕ್ ಮತ್ತು ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗಳ ಮಾಹಿತಿ ಕೇಂದ್ರವು (GARD) ಈ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಪಟ್ಟಿ ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ. ಸಂಶೋಧನೆ Clinicaltrials.gov ಪ್ರಕಾರ, ಹೈಪರ್ಗ್ಲಿಸೆರೋಲೆಮಿಯಾದ ಬಗ್ಗೆ ಪ್ರಸ್ತುತ ಯಾವುದೇ ಅಧ್ಯಯನಗಳಿಲ್ಲ. Clinicaltrials.gov ಯು. ಎಸ್. ನ್ಯಾಷನಲ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಹೆಲ್ತ್ನ ಸೇವೆಯಾಗಿದೆ. ಇತ್ತೀಚಿನ ಸಂಶೋಧನೆಯು ರಕ್ತದ ಟ್ರೈಗ್ಲಿಸರೈಡ್ಗಳ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಾಂದ್ರತೆ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಪರಿಧಮನಿಯ ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆಯ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ರಕ್ತದ ಗ್ಲಿಸರಾಲ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಆದೇಶಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಸಂಶೋಧನೆಯು ಟ್ರೈಗ್ಲಿಸರೈಡ್ಗಳ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವಿನ ಬಗ್ಗೆ, ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಮಗುವಿಗೆ ಗ್ಲಿಸರಾಲ್ ಕೈನೇಸ್ ಕೊರತೆಯಿತ್ತು. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸೂಡೋ-ಹೈಪರ್ಟ್ರಿಗ್ಲಿಸರಿಡೆಮಿಯಾ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಟ್ರೈಗ್ಲಿಸರೈಡ್ಗಳ ತಪ್ಪಾದ ಎತ್ತರದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಮತ್ತೊಂದು ಗುಂಪು ಟ್ರೈಗ್ಲಿಸರೈಡ್ಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ಅಥವಾ ಯಾವುದೇ ಪರಿಣಾಮವಿಲ್ಲದ ರಕ್ತದ ಟ್ರೈಗ್ಲಿಸರೈಡ್ಗಳ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಾಂದ್ರತೆಯ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಿತು. ಕೆಲವು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯಗಳು ಗ್ಲಿಸರಾಲ್ನ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಾಂದ್ರತೆಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದು, ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯಗಳು ಗ್ಲಿಸರಾಲ್-ಖಾಲಿ ಟ್ರೈಗ್ಲಿಸರೈಡ್ಗಳ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ವಾಡಿಕೆಯ ಖಾಲಿ-ಅಲ್ಲದ ವಿಧಾನದೊಂದಿಗೆ ಹೋಲಿಸಬಹುದು. ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಇದು ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಮತ್ತೊಂದು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದಾಗ, ಮಾನವ ದೇಹವು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುವ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳನ್ನು ಹೇಗೆ ಪ್ರದರ್ಶಿಸಬಹುದು ಎಂಬುದನ್ನು ಎರಡೂ ಪ್ರಕರಣಗಳು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ. ಹೈಪರ್ಟ್ರಿಗ್ಲಿಸೆರಿಡೆಮಿಯಾ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಮಾನವನ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮತ್ತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಲ್ಲಿ ಹೈಪರ್ಗ್ಲಿಸೆರೋಲೆಮಿಯಾ ಆನ್ಲೈನ್ ಮೆಂಡೆಲಿಯನ್ ಇನ್ಹೆರಿಟೆನ್ಸ್ನಲ್ಲಿ ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು