Societal and cultural aspects of Tay–Sachs disease
ಟೇ-ಸಾಕ್ಸ್ ರೋಗದ ಬಗೆಗಿನ ಜ್ಞಾನದಲ್ಲಿನ ಪ್ರಗತಿಯು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಸರಿಯಾದ ವ್ಯಾಪ್ತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಮತ್ತು ಒಂದು ಜನಾಂಗೀಯತೆಗೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾದ ರೋಗಗಳನ್ನು ನಿರೂಪಿಸುವ ನಿಖರತೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಚರ್ಚೆಯನ್ನು ಪ್ರಚೋದಿಸಿದೆ. ಈ ರೋಗದ ಆನುವಂಶಿಕ ತಪಾಸಣೆ ಮತ್ತು ಸಮಾಲೋಚನೆಯಲ್ಲಿ ಯಹೂದಿ ಸಮುದಾಯಗಳು ಮುಂಚೂಣಿಯಲ್ಲಿವೆ. ಯಹೂದಿ ಸಮುದಾಯಗಳ ಮೇಲೆ ಆಶ್ಕೆನಾಜಿ ಯಹೂದಿಗಳ ಮೇಲೆ ಬೀರಿದ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು 1971ರಲ್ಲಿ ವಾಹಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಪ್ರಾರಂಭವಾದಾಗಿನಿಂದ ಟೇ-ಸಾಚ್ಸ್ ವಾಹಕಗಳೆಂದು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. 1970ರ ದಶಕದಿಂದ, ಅನೇಕ ಯಹೂದಿ ಸಮುದಾಯಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸಿವೆ, ಮತ್ತು 1971ರಲ್ಲಿ, ಇಸ್ರೇಲ್, ಟೇ-ಸಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ಇತರ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಉಚಿತ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ನೀಡಿದ ಮೊದಲ ದೇಶವಾಯಿತು, ಇದು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಸರಿಯಾದ ವ್ಯಾಪ್ತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಅಂತರರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಚರ್ಚೆಗೆ ಕಾರಣವಾಯಿತು. ಒಂದು ಜನಾಂಗೀಯ ಗುಂಪಾಗಿ ಆಶ್ಕೆನಾಜಿ ಯಹೂದಿಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅರಿವು ರೋಗದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಧ್ಯಯನಗಳಿಂದ ಉದ್ಭವಿಸಿದೆ. ಕೆಲವರು ಈ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಇತರ ಜನಸಂಖ್ಯೆಗಳಿಗಿಂತ ಯಹೂದಿಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ ಎಂಬ ಅಭಿಪ್ರಾಯವನ್ನು ಸೃಷ್ಟಿಸಿದ ನಿರ್ಣಾಯಕ ಪಕ್ಷಪಾತವನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತವೆ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸುತ್ತಾರೆ. ಅವರು ಬಿ. ಆರ್. ಸಿ. ಎ. 1 ಮತ್ತು ಬಿ. ಆರ್. ಸಿ. ಎ. 2 ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು "ಯಹೂದಿ ರೂಪಾಂತರಗಳು" ಎಂದು ಗುರುತಿಸುವುದನ್ನು ಉಲ್ಲೇಖಿಸುತ್ತಾರೆ, ಎಲ್ಲಾ ಜನಸಂಖ್ಯೆಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಈ ಸ್ಥಳಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಹೊರತಾಗಿಯೂ. ಶೀಲಾ ರಾಥ್ಮನ್ ಮತ್ತು ಶೆರ್ರಿ ಬ್ರಾಂಡ್ಟ್-ರೌಫ್ ಬರೆಯುತ್ತಾರೆಃ "ನಮ್ಮ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ಜನಾಂಗೀಯ ಗುಂಪುಗಳನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಸಂಪರ್ಕಿಸುವ ನಿಖರತೆ ಮತ್ತು ಅಪೇಕ್ಷಣೀಯತೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಅನುಮಾನವನ್ನು ಹುಟ್ಟುಹಾಕುತ್ತವೆ. ಅಂತಹ ಸಂಪರ್ಕಗಳು ಜನಾಂಗೀಯ ಗುಂಪುಗಳ ನಡುವೆ ಆನುವಂಶಿಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಉತ್ಪ್ರೇಕ್ಷಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಅಸಮಾನ ಪ್ರವೇಶಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ ". ಹೆಟೆರೊಜೈಗೋಟ್ ಪ್ರಯೋಜನದ ಬಗೆಗಿನ ವಿವಾದವು ಆಶ್ಕೆನಾಜಿ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ಐತಿಹಾಸಿಕ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಇದು ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಅಡೆತಡೆಗಳನ್ನು ಎದುರಿಸಿರಬಹುದು ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ, ಇದರಿಂದಾಗಿ ಸಂಸ್ಥಾಪಕ ಪರಿಣಾಮಗಳ ಸಿದ್ಧಾಂತಕ್ಕೆ ಬಲವಾದ ಬೆಂಬಲವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ. ಏಕೆಂದರೆ ಟೇ-ಸಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯು ಪರೀಕ್ಷೆಯಾಗಿದ್ದ ಮೊದಲ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿತ್ತು, ಇದನ್ನು ಅಂತಹ ಎಲ್ಲಾ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಮಾದರಿಯಾಗಿ ತೀವ್ರವಾಗಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಯಿತು, ಮತ್ತು ಸಂಶೋಧಕರು ಹೆಟೆರೊಜೈಗೋಟ್ಗಳಿಗೆ (ವಾಹಕಗಳು) ಆಯ್ದ ಪ್ರಯೋಜನದ ಮೂಲಕ ಆಯ್ದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಪುರಾವೆಗಳನ್ನು ಕೋರಿದರು. ನೀಲ್ ರಿಷ್ ಬರೆಯುತ್ತಾರೆಃ "ಅಷ್ಕೆನಾಜಿ ಯಹೂದಿ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ನಾಲ್ಕು ವಿಭಿನ್ನ ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಶೇಖರಣಾ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಅಸಂಗತ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯು ದೀರ್ಘಕಾಲದ ವಿವಾದದ ಮೂಲವಾಗಿದೆ. ಅಂತಹ ನಾಲ್ಕು ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಕಡಿಮೆ ಸಂಭವನೀಯತೆ-ವಿಶೇಷವಾಗಿ ನಾಲ್ಕು ಗ್ಲೈಕೋಸ್ಫಿಂಗೋಲಿಪಿಡ್ಗಳ ಸಂಗ್ರಹಣೆಯಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿರುವಾಗ-ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ಹೆಟೆರೊಜೈಗಸ್ ವಾಹಕಗಳಿಗೆ ಹಿಂದಿನ ಆಯ್ದ ಪ್ರಯೋಜನವನ್ನು ಪ್ರತಿಬಿಂಬಿಸಬೇಕು ಎಂದು ಹಲವರು ವಾದಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಪ್ರಖ್ಯಾತ ಸಂಖ್ಯಾಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ತಳಿವಿಜ್ಞಾನಿ ರಿಷ್, ಪುರಾವೆಗಳ ತೂಕವು ಆನುವಂಶಿಕ ಚಲನೆಗಳನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸುತ್ತದೆ, ಆಯ್ದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲ ಎಂದು ನಂಬುತ್ತಾರೆ. ಗ್ರೆಗೊರಿ ಕೊಕ್ರಾನ್, ಟೇ-ಸಾಕ್ಸ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ರೂಪಾಂತರಿತ ಆಲೀಲ್ಗಳು ವಾಹಕ ರೂಪದಲ್ಲಿದ್ದಾಗ ಹೆಚ್ಚಿನ ಬುದ್ಧಿವಂತಿಕೆಯನ್ನು ನೀಡುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಯಹೂದಿಗಳು ಬೌದ್ಧಿಕ ಉದ್ಯೋಗಗಳಿಗೆ ಸೀಮಿತವಾಗಿದ್ದ ಐತಿಹಾಸಿಕ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಆಯ್ದ ಪ್ರಯೋಜನವನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತವೆ ಎಂದು ಪ್ರಸ್ತಾಪಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಟೇ-ಸಾಕ್ಸ್ ರೋಗ