CCDC8
8 ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಕಾಯಿಲ್ಡ್-ಕಾಯಿಲ್ ಡೊಮೇನ್ ಎಂಬುದು ಮಾನವರಲ್ಲಿ CCDC8 ಜೀನ್ನಿಂದ ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಗಿದೆ. ಕಾರ್ಯ ಈ ಜೀನ್ ಸುರುಳಿಯಾಕಾರದ ಕಾಯಿಲ್ ಡೊಮೇನ್-ಹೊಂದಿರುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತದೆ. ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಡಿಎನ್ಎ ಹಾನಿಯ ನಂತರ ಪಿ53-ಮಧ್ಯಸ್ಥ ಅಪೊಪ್ಟೋಸಿಸ್ಗೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ಕೋಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ ಆಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸೈಟೋಸ್ಕೆಲಿಟಲ್ ಅಡಾಪ್ಟರ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅಬ್ಸ್ಕ್ಯುರಿನ್ ತರಹದ 1 ರೊಂದಿಗಿನ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಗಳ ಮೂಲಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಪಾತ್ರವಹಿಸಬಹುದು. ಈ ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪ್ರಸ್ತುತತೆಯ ರೂಪಾಂತರಗಳು 3-ಎಂ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಓದುವ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು 3-ಎಂ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಜೀನ್ ರಿವ್ಯೂಸ್/ಎನ್ಐಎಚ್/ಎನ್ಸಿಬಿಐ/ಯುಡಬ್ಲ್ಯೂ ನಮೂದು