Donohue syndrome
ಡೊನೊಹ್ಯೂ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಲೆಪ್ರೆಚುನಿಸಂ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತದೆ) ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪದ ಮತ್ತು ತೀವ್ರವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಕುಷ್ಠರೋಗವು ತನ್ನ ಹೆಸರನ್ನು ಪೀಡಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುವ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳಾದ ಎಲ್ವಿಶ್ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಿಂದ (ಸಣ್ಣ ಎತ್ತರ, ಉಬ್ಬುವ ಕಣ್ಣುಗಳು, ದಪ್ಪ ತುಟಿಗಳು ಮತ್ತು ಮೇಲ್ಮುಖವಾದ ಮೂಗಿನ ಹೊಳ್ಳೆಗಳು) ಪಡೆದಿದೆ. ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಗ್ರಾಹಕಗಳ ರಚನೆಗೆ ಅನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಐ. ಎನ್. ಎಸ್. ಆರ್ ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಈ ರೋಗವು ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಬಾಧಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಕಡಿಮೆ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಗ್ರಾಹಕಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಅಥವಾ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಗ್ರಾಹಕವು ಬಹಳ ದುರ್ಬಲವಾದ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಗ್ರಾಹಕ ಕಾರ್ಯಕ್ಷಮತೆಯ ಕೊರತೆ ಮತ್ತು ದುರ್ಬಲತೆಯು ತೀವ್ರ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಪ್ರತಿರೋಧದ ಮೂಲಕ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಗ್ಲುಕೋಸ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಅಸಮರ್ಥತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ದೇಹದಾದ್ಯಂತ ಅಂಗಾಂಶಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ದೈಹಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ಹೈಪರ್ಗ್ಲೈಸೆಮಿಯಾ (ಅಧಿಕ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಗ್ಲುಕೋಸ್ ಮಟ್ಟಗಳು), ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾ (ಕಡಿಮೆ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಗ್ಲುಕೋಸ್ ಮಟ್ಟಗಳು), ಹೈಪರ್ಇನ್ಸುಲೆಮಿಯಾ (ಅಧಿಕ ರಕ್ತ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಮಟ್ಟಗಳು) ಮತ್ತು ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಶಿಶ್ನ ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಕ್ಲಿಟೋರಿಸ್ನಂತಹ ಕೆಲವು ಲೈಂಗಿಕ ಅಂಗಗಳ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆಯಂತಹ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಅಂತಃಸ್ರಾವಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಸಹ ಲೆಪ್ರೆಚೂನಿಸಂ ಅನ್ನು ನಿರೂಪಿಸುತ್ತವೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಡೊನೊಹ್ಯೂ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಉಬ್ಬಿದ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ-ಸೆಟ್ ಕಿವಿಗಳು, ಹೊಳೆಯುವ ಮೂಗಿನ ಹೊಳ್ಳೆಗಳು, ಅಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ದೊಡ್ಡ ಬಾಯಿ, ದಪ್ಪ ತುಟಿಗಳು ಮತ್ತು ವ್ಯಾಪಕ ಅಂತರದ ಕಣ್ಣುಗಳು ಸೇರಿವೆ. ದೈಹಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಕುಂಠಿತ ಬೆಳವಣಿಗೆ (ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸೇರಿದಂತೆ), ಸಬ್ಕ್ಯುಟೇನಿಯಸ್ ಅಡಿಪೋಸ್ ಅಂಗಾಂಶದ ಕೊರತೆ, ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ, ಹಿರ್ಸುಟಿಸಮ್ (ಅತಿಯಾದ ದೇಹದ ಕೂದಲು ಬೆಳವಣಿಗೆ) ಮತ್ತು ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ (ಉಗುರು ವಿರೂಪ) ಸೇರಿವೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ಅಕ್ಯಾಂಥೋಸಿಸ್ ನೈಗ್ರಿಕಾನ್ಸ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಸ್ಥಿತಿಯು ಪೀಡಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಅಕ್ಯಾಂಥೋಸಿಸ್ ನೈಗ್ರಿಕಾನ್ಸ್ನಲ್ಲಿ, ಚರ್ಮದ ತೇಪೆಗಳು ಕಪ್ಪಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ದಪ್ಪವಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ವೆಲ್ವೆಟ್ನಂತಹ ನೋಟವನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತವೆ. ಲಿಂಗ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಕ್ಲಿಟೋರಿಸ್ ಮತ್ತು ಸ್ತನಗಳು, ಜೊತೆಗೆ ಪೀಡಿತ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಅಂಡಾಶಯದ ಚೀಲಗಳು ಮತ್ತು ಪೀಡಿತ ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಶಿಶ್ನವೂ ಸೇರಿವೆ. ಜರ್ನಲ್ ಆಫ್ ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ನಲ್ಲಿ, ಡೊನೊಹ್ಯೂ ಮತ್ತು ಉಚಿಡಾ ಅವರು ಪೀಡಿತ ಸಹೋದರಿಯರ ಬೆಳವಣಿಗೆಯು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಏಳನೇ ತಿಂಗಳಲ್ಲಿ ಕೊನೆಗೊಂಡಿದೆ ಎಂದು ವಿವರಿಸಿದ್ದಾರೆ, ಇಬ್ಬರೂ ಜೀವಂತವಾಗಿ ಜನಿಸಿದರು ಆದರೆ ನಾಲ್ಕು ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲೇ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ. ಪೀಡಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಒಂದು ದಶಕಕ್ಕಿಂತಲೂ ಹೆಚ್ಚು ಕಾಲ ಬದುಕುತ್ತಾರಾದರೂ, ಬಹಳ ಮುಂಚಿನ ಸಾವು (ಅಥವಾ ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ಗರ್ಭಪಾತ) ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಗ್ರಾಹಕ ಅಸಮರ್ಪಕ ಕ್ರಿಯೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಎಂಡೋಕ್ರೈನ್ ಸಂಬಂಧಿತ ಅಸಹಜತೆಗಳಲ್ಲಿ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಪ್ರತಿರೋಧ, ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾ ಮತ್ತು ಹೈಪರ್ಗ್ಲೈಸಿಮಿಯಾ (ವ್ಯಕ್ತಿಯು ತಿಂದಿದ್ದಾರೆಯೇ ಅಥವಾ ಇಲ್ಲವೇ ಎಂಬುದರ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿದೆ) ಮತ್ತು ಹೈಪರ್ಇನ್ಸುಲೆಮಿಯಾ ಸೇರಿವೆ. ರೋಗದ ಹೆಚ್ಚು ಸೌಮ್ಯವಾದ ರೂಪ, ಇದರಲ್ಲಿ ಸ್ವಲ್ಪ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಪ್ರತಿರೋಧವಿದೆ ಆದರೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಸಬ್ಕ್ಯುಟೇನಿಯಸ್ ಕೊಬ್ಬಿನ ವಿತರಣೆಯು ಸಹ ತಿಳಿದಿದೆ. ಇದು ಅದೇ ವಂಶವಾಹಿಯ ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರವಾದ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಕಾರಣ ಡೊನೊಹ್ಯೂ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಆಗಿದೆ. ನಿಷ್ಕ್ರಿಯ ಗ್ರಾಹಕ ಅಣುಗಳ ಉತ್ಪಾದನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಐಎನ್ಎಸ್ಆರ್ ಜೀನ್ನ (ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಗ್ರಾಹಕ) ಕೋಡಿಂಗ್ ಅನುಕ್ರಮದೊಳಗೆ ಸಣ್ಣ ತೋಳಿನ ವರ್ಣತಂತು 19 (19p13.2) ನಲ್ಲಿ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಕಾರಣವಾದ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ರೋಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಹಲವಾರು ರೂಪಾಂತರಗಳಿವೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಗ್ರಾಹಕದ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ತೀವ್ರವಾಗಿ ಕುಂಠಿತಗೊಳಿಸುವ ಯಾವುದೇ ರೂಪಾಂತರವು ಇದೇ ರೀತಿಯ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಬೀರುತ್ತದೆ. ಐ. ಎನ್. ಎಸ್. ಆರ್ ಜೀನ್ ಒಂದು ಲಕ್ಷ ಇಪ್ಪತ್ತು ಸಾವಿರ ಬೇಸ್ ಜೋಡಿಗಳನ್ನು ವ್ಯಾಪಿಸಿದೆ, ಇದು 1382 ಅಮೈನೊ ಆಮ್ಲಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗೆ ಇಪ್ಪತ್ತೆರಡು ಎಕ್ಸಾನ್ ಕೋಡಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಜೀವಕೋಶದ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಕೆಲವು ಇಂಟ್ರಾನ್ಗಳನ್ನು ಬೇರ್ಪಡಿಸಬಹುದು ಅಥವಾ ಬೇರ್ಪಡಿಸದಿರಬಹುದು. ಡೊನೊಹ್ಯೂ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜೀನ್ಗೆ ತಿಳಿದಿರುವ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ಆರಂಭಿಕ ಮುಕ್ತಾಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾದ ಅಸಂಬದ್ಧ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ, ಫ್ರೇಮ್ ಶಿಫ್ಟ್ಗೆ ಕಾರಣವಾದ ಸೇರ್ಪಡೆ ಅಥವಾ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯ ರೂಪಾಂತರ, ಒಂದೇ ಮಿಸ್ಸೆನ್ಸ್ ರೂಪಾಂತರ ಮತ್ತು ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಿದ ಸೌಮ್ಯವಾದ ರೂಪದಲ್ಲಿ, ಒಂದೇ ಕೋಡಾನ್ ಬದಲಾವಣೆಯು ರಿಸೆಪ್ಟರ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ನಲ್ಲಿ ಐಸೊಲುಸೀನ್ ಅನ್ನು ಮೆಥಿಯೋನಿನ್ ಆಗಿ ಬದಲಾಯಿಸುತ್ತದೆ. ಬದಲಿಗೆ ಜೀನ್ಗೆ ಕೆಲವು ರೂಪಾಂತರಗಳು ಡೊನೊಹ್ಯೂ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇಲ್ಲದೆ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ನಿರೋಧಕ ಮಧುಮೇಹಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಅತ್ಯಂತ ವಿರಳವಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ಮ್ಯಾಟಿಂಗ್ಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಸೋದರಸಂಬಂಧಿಗಳ ನಡುವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ನಿಖರವಾದ ರೂಪಾಂತರವು ಒಂದೇ ಆಗಿರಬೇಕಾಗಿಲ್ಲ. ರೋಗವು ಎರಡು ವಿಭಿನ್ನ ರೂಪಾಂತರಿತ ಆಲೀಲ್ಗಳ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗಬಹುದು, ಪ್ರತಿ ಪೋಷಕರಿಂದ ಒಂದು, ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ರೋಗಿಯು ಸಂಯುಕ್ತ ಹೆಟೆರೊಜೈಗೋಟ್ ಆಗಿರುತ್ತಾನೆ. ಹೆಟೆರೊಜೈಗಸ್ ವ್ಯಕ್ತಿ (ಅಂದರೆ. ರೋಗದ ವಾಹಕವಾಗಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿ, ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಗ್ರಾಹಕಕ್ಕೆ ಕೇವಲ ಒಂದು ಸಾಮಾನ್ಯ ಆಲೀಲ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿ) ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ. ಇಬ್ಬರು ಹೆಟೆರೊಜೈಗಸ್ ಪೋಷಕರು, ಸಿದ್ಧಾಂತದಲ್ಲಿ, ಈ ರೋಗದಿಂದ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ನಾಲ್ಕು ಅವಕಾಶಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ, ಮತ್ತು ಅವರ ಬಾಧಿತವಲ್ಲದ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಮೂರನೇ ಎರಡರಷ್ಟು ವಾಹಕಗಳಾಗಿರುತ್ತಾರೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಭ್ರೂಣವು ರೋಗವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವಾಗ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಗರ್ಭಪಾತ (ಗರ್ಭಪಾತ) ಉಂಟಾಗುವುದರಿಂದ, ವಾಸ್ತವದಲ್ಲಿ ಡೊನೊಹ್ಯೂ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಜೀವಂತವಾಗಿ ಜನಿಸಿದ ಮಕ್ಕಳ ಪ್ರಮಾಣವು ಶೇಕಡಾ 25 ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆಯಿರುತ್ತದೆ. ವಾಹಕಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ, ಆದರೆ ಇದು ತುಂಬಾ ಅಪರೂಪವಾದ ಕಾರಣ, ಪರೀಕ್ಷಿಸಲ್ಪಡುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ವಾಹಕ ಎಂದು ಅನುಮಾನಿಸಲು ಕಾರಣವಿಲ್ಲದಿದ್ದರೆ ಇದನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಾಡಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಪೀಡಿತ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರು ಅಥವಾ ಸೋದರಸಂಬಂಧಿ. ಅನೇಕ ವಿಭಿನ್ನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗಬಹುದಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ನಿರೀಕ್ಷಿಸಿದಂತೆ, ಇದು ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಜನಾಂಗೀಯ ಗುಂಪಿಗೆ ಸೀಮಿತವಾಗಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ವಿವಿಧ ಜನಾಂಗಗಳ ಜನರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಪ್ಯಾಥೋಫಿಸಿಯಾಲಜಿ ರೋಗದ ಕಾರಣವೆಂದರೆ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಗ್ರಾಹಕದ ಕೊರತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ನಂತರ ಆಳವಾದ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಬೀರುತ್ತದೆ. ಒಂದು ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಉತ್ಪರಿವರ್ತಿತ ಆಲೀಲ್ನಿಂದ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವ ಗ್ರಾಹಕವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಗ್ರಾಹಕಕ್ಕಿಂತ ಕೇವಲ 15 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿದೆ ಎಂದು (ಪ್ಯಾಂಕ್ರಿಯಾಟಿಕ್ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸುವ ಮೂಲಕ) ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿಯಲ್ಲಿನ ಬೀಟಾ ಕೋಶಗಳು, ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಅನ್ನು ತಯಾರಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಸಂಗ್ರಹಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಬಿಡುಗಡೆ ಮಾಡುತ್ತವೆ, ಅವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಹಳ ದೊಡ್ಡದಾಗಿರುತ್ತವೆ ಅಥವಾ ಅಸಂಖ್ಯಾತವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಜೀವಕೋಶದೊಳಗೆ ಗ್ಲುಕೋಸ್ನ ಪ್ರವೇಶವನ್ನು ಸುಗಮಗೊಳಿಸುವುದು ದೇಹದಲ್ಲಿ ಇನ್ಸುಲಿನ್ನ ಪಾತ್ರವಾಗಿದೆ. ಜೀವಕೋಶದ ಮೇಲ್ಮೈಯಲ್ಲಿರುವ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಗ್ರಾಹಕಗಳಿಗೆ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಬಂಧಿಸಿದ ನಂತರ, ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಗ್ರಾಹಕಗಳು ಸಂಕೇತವನ್ನು ಕಳುಹಿಸುತ್ತವೆ, ಅದು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಜೀವಕೋಶದ ಪೊರೆಗೆ ಲಗತ್ತಿಸಲು ಗ್ಲುಕೋಸ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಪೋರ್ಟರ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ GLUT4 ಅನ್ನು ತರುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಗ್ರಾಹಕಗಳಿಗೆ ಬಂಧಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ನಂತರ, ಇದು ಜೀವಕೋಶದ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ವ್ಯತ್ಯಾಸ, ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆ, ಗ್ಲುಕೋಸ್ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆ ಮತ್ತು ಹಲವಾರು ಚಯಾಪಚಯ ಮಾರ್ಗಗಳ ಮೂಲಕ ಗ್ಲುಕೋನಿಯೋಜೆನೆಸಿಸ್ನ ಪ್ರತಿಬಂಧವನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುವ ಹಲವಾರು ಸಿಗ್ನಲಿಂಗ್ ಕ್ಯಾಸ್ಕೇಡ್ಗಳನ್ನು ಸಹ ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ. ಹೀಗಾಗಿ ಅಸಮರ್ಪಕವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಗ್ರಾಹಕವು ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಲಾದ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳಿಗೆ ಸಿಗ್ನಲಿಂಗ್ ಕ್ಯಾಸ್ಕೇಡ್ಗಳನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಪ್ರಾರಂಭಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಡೋನೋಹ್ಯೂ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಅನೇಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆಯ ನಿಯಂತ್ರಣದಲ್ಲಿ ಅದರ ಪ್ರಸಿದ್ಧ ಪಾತ್ರದ ಜೊತೆಗೆ, ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ತರಹದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಂಶವನ್ನು ಬಂಧಿಸುವ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಗ್ರಾಹಕದಿಂದಾಗಿರಬಹುದು. ಡೋನೋಹ್ಯೂ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಕೆಲವು ಮಾರ್ಗಗಳಿವೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಸ್ವರೂಪದಿಂದಾಗಿ, ಡೊನೊಹ್ಯೂ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ತಳೀಯವಾಗಿ, ರೋಗಲಕ್ಷಣವಾಗಿ ಅಥವಾ ಎರಡನ್ನೂ ಗುರುತಿಸಬಹುದು. ಡೊನೊಹ್ಯೂ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ರೋಗವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು. ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಪರೀಕ್ಷೆ, ವಾಹಕ ಪರೀಕ್ಷೆ, ಮುನ್ಸೂಚಕ ಮತ್ತು ಪೂರ್ವ-ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ವಿಧಿವಿಜ್ಞಾನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಸೇರಿವೆ. ಪ್ರಸವಪೂರ್ವವಾಗಿ, ಮಗುವಿಗೆ ಡೊನೊಹ್ಯೂ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದೆಯೇ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟೆಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು. ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ರಕ್ತದ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಮಟ್ಟ ಮತ್ತು ದೋಷಯುಕ್ತ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಗ್ರಾಹಕಗಳನ್ನು ಅಳೆಯಲು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮೂಲಕ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದು. ಪ್ರಸ್ತುತ ಡೊನೊಹ್ಯೂ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ರೋಗ ಹೊಂದಿರುವವರಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿರುವ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ವಿನ್ಯಾಸಗೊಳಿಸಲಾಗಿದೆ. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್, ಎಂಡೋಕ್ರೈನಾಲಜಿ ಮತ್ತು ಡರ್ಮಟಾಲಜಿಯಂತಹ ತಮ್ಮ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕ್ಷೇತ್ರದಲ್ಲಿ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ವೈದ್ಯಕೀಯ ವೃತ್ತಿಪರರ ತಂಡವು ಒಗ್ಗೂಡುವುದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಚರ್ಮದ ದೋಷಗಳು, ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ಅಸಮತೋಲನ ಮತ್ತು ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ಪ್ರಗತಿಯಂತಹ ರೋಗಿಯಲ್ಲಿನ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆಗಳನ್ನು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪರಿಹರಿಸುತ್ತದೆ. ಮುನ್ಸೂಚನೆಯು ಮುಂಚಿನ ಮರಣವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಮುನ್ಸೂಚನೆಯು ತುಂಬಾ ಭೀಕರವಾಗಿದೆ. ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ರೋಗದ ಸೌಮ್ಯ ಸ್ವರೂಪಗಳನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ರೋಗಿಗಳು ತಮ್ಮ ಮೊದಲ ವರ್ಷದಲ್ಲಿ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ಕೆಲವರು ಹೆಚ್ಚು ಕಾಲ ಬದುಕಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ತಿಳಿದುಬಂದಿದೆ. ರೋಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ರೂಪಾಂತರಗಳ ವೈವಿಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಗಮನಿಸಿದರೆ ಈ ವ್ಯತ್ಯಾಸವು ಆಶ್ಚರ್ಯಕರವಲ್ಲ. ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಡೊನೊಹ್ಯೂ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ ಪ್ರತಿ ಮಿಲಿಯನ್ ಜನನಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಮುದಾಯದಲ್ಲಿ ಹಲವಾರು ಡಜನ್ ಪ್ರಕರಣಗಳು ವರದಿಯಾಗಿವೆ, ಮತ್ತು ವರದಿಯಾದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಪುರುಷರಿಗಿಂತ ಮಹಿಳೆಯರು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಎರಡು ಪಟ್ಟು ಹೆಚ್ಚು ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಡೊನೊಹ್ಯೂ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬ ಉಪನಾಮವನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 1948 ರಲ್ಲಿ ಕೆನಡಾದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ ವಿಲಿಯಂ ಎಲ್. ಡೊನೊಹ್ಯೂ (1906-1985) ಗುರುತಿಸಿದರು. ರೋಗಿಗಳ ಕೆಲವು ಪೋಷಕರು ಈ ಹೆಸರನ್ನು ಅವಮಾನಕರವೆಂದು ಗ್ರಹಿಸಿದ್ದರಿಂದ ಲೆಪ್ರೆಚುನಿಸಂ ಎಂಬ ಹೆಸರನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕೈಬಿಡಲಾಗಿದೆ. ಭವಿಷ್ಯದ ಸಂಶೋಧನೆಯು ನ್ಯಾಷನಲ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಡಯಾಬಿಟಿಸ್ ಅಂಡ್ ಡೈಜೆಸ್ಟಿವ್ ಕಿಡ್ನಿ ಡಿಸೀಸಸ್ 2001 ರಲ್ಲಿ 2 ನೇ ಹಂತದ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಪ್ರಾಯೋಜಿಸಿತು, ಇದು ತೀವ್ರವಾದ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಪ್ರತಿರೋಧಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಲೆಪ್ಟಿನ್ನ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವವನ್ನು ನೋಡುತ್ತದೆ. ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ, ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಗ್ರಾಹಕದಲ್ಲಿ ತಿಳಿದಿರುವ ದೋಷವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ 11 ಮತ್ತು 13 ವರ್ಷದ ತೀವ್ರ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಪ್ರತಿರೋಧ ಹೊಂದಿರುವ ಇಬ್ಬರು ಮಕ್ಕಳು. ಇನ್ಸುಲಿನ್-ಸಿಗ್ನಲ್ ಕ್ಯಾಸ್ಕೇಡ್ನಲ್ಲಿ ಅಣುಗಳನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವ ಮೂಲಕ ಲೆಪ್ಟಿನ್ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಗ್ರಾಹಕ ದೋಷಗಳನ್ನು ನಿವಾರಿಸಬಹುದೇ ಎಂದು ನೋಡುವುದು ಅಧ್ಯಯನದ ಗುರಿಯಾಗಿತ್ತು. ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ ಯಾವುದೇ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ವರದಿಯಾಗಿಲ್ಲವಾದರೂ, ಈ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗವು ಯಾವ ದಿಕ್ಕಿನಲ್ಲಿ ಸಾಗುತ್ತಿದೆ ಎಂಬುದು ಆಶಾದಾಯಕವಾಗಿದೆ. ಪ್ಯಾಟರ್ಸನ್ ಸೂಡೊಲೆಪ್ರೆಚುನಿಸಂ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರಾಬ್ಸನ್-ಮೆಂಡೆನ್ಹಾಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ವಿಲಿಯಮ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗಳ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಕ್ರಾನಿಯೊಫೇಶಿಯಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳೊಂದಿಗೆ