Tel Hashomer camptodactyly syndrome
ಟೆಲ್ ಹಶೋಮರ್ ಕ್ಯಾಂಪ್ಟೋಡಾಕ್ಟೈಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದನ್ನು ಕ್ಯಾಂಪ್ಟೋಡಾಕ್ಟೈಲಿ, (ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಬೆರಳುಗಳು ಅಥವಾ ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳು ಶಾಶ್ವತವಾಗಿ ಬಾಗಿರುವ ಸ್ಥಿತಿ), ಮುಖದ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಸಮ್ಗಳು ಮತ್ತು ಬೆರಳಚ್ಚು, ಅಸ್ಥಿಪಂಜರ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುವಿನ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಶೈಲಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ. ಪ್ರಸ್ತುತಿ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಕಾಲುಗಳು, ಕೈಗಳು, ಸ್ನಾಯುಗಳು, ಬೆರಳಚ್ಚುಗಳು, ಅಸ್ಥಿಪಂಜರ, ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಬೆನ್ನಿನ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಇವು ಸೇರಿವೆಃ ತಾಲಿಪ್ಸ್ ಈಕ್ವಿನೊವಾರಸ್ (ಕ್ಲಬ್ಫೀಟ್), ಥೆನಾರ್/ಹೈಪೋಥೆನಾರ್ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಪಾಮರ್ ಕ್ರೀಸ್ ಮತ್ತು ಬೆರಳಚ್ಚುಗಳ ಅಸಹಜತೆಗಳು, ಹೈಪರ್ಟೆಲೋರಿಸಮ್, ಲಾಂಗ್ ಫಿಲ್ಟ್ರಮ್, ಸ್ಪಿನಾ ಬಿಫಿಡಾ ಮತ್ತು ಮಿಟ್ರಲ್ ಕವಾಟದ ಪ್ರೊಲ್ಯಾಪ್ಸ್. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು 1960ರ ದಶಕದ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ-1970ರ ದಶಕದ ಮಧ್ಯಭಾಗದಲ್ಲಿ ರಿಚರ್ಡ್ ಎಮ್. ಗುಡ್ಮ್ಯಾನ್ ಕಂಡುಹಿಡಿದರು. 2016ರಿಂದ ಇಸ್ರೇಲ್ನ ಟೆಲ್ ಅವಿವ್ನಲ್ಲಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತಿರುವ ಅಮೆರಿಕ ಮೂಲದ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರೊಬ್ಬರು, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ 23 ಪ್ರಕರಣಗಳು ಮಾತ್ರ ವರದಿಯಾಗಿವೆ. ಈ ಕೆಳಗಿನ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಪ್ರಕರಣ ವರದಿಯ ಪಟ್ಟಿಯಾಗಿದೆ. ಗುಡ್ಮ್ಯಾನ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. ರಕ್ತದೊತ್ತಡವಿಲ್ಲದ ಪೋಷಕರಿಂದ ಬಂದ ಇಬ್ಬರು ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರಲ್ಲಿ ಇತಿಹಾಸದಲ್ಲಿ ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ಟೆಲ್-ಹ್ಯಾಶೋಮರ್ ಕ್ಯಾಂಪ್ಟೋಡಾಕ್ಟೈಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ. ಗುಡ್ಮ್ಯಾನ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಗೊಲ್ಲೊಪ್ ಮತ್ತು ಕೊಲೆಟೊ ಇತ್ಯಾದಿಗಳ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಎರಡು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸುತ್ತಾನೆ. ಎರಡು ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ಬ್ರೆಜಿಲಿಯನ್ ಕುಟುಂಬಗಳ ಸದಸ್ಯರನ್ನು ವಿವರಿಸಿ. ಪ್ಯಾಟನ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಲ್ಲಿನ ಸ್ನಾಯುವಿನ ದೌರ್ಬಲ್ಯವು ಅಸಹಜ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಹಿಸ್ಟಾಲಜಿಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ ಟೈಲ್ಕಿ-ಝಿಮಾನ್ಸ್ಕಾ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯೊಂದಿಗೆ ಇಬ್ಬರು ಜನರನ್ನು ವರದಿ ಮಾಡಿದ್ದಾರೆ, ಅವರ ಪೋಷಕರು ಮೊದಲ ಸೋದರಸಂಬಂಧಿ ಪ್ಯಾಗ್ನಾನ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಬ್ರೆಜಿಲಿಯನ್ ಕುಟುಂಬದ ಟೊರಿಯೆಲ್ಲೊ ಮತ್ತು ಇತರರ ಇಬ್ಬರು ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ. ಲ್ಯಾಟಿನ್ ಅಮೆರಿಕಾದ ಇಬ್ಬರು ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರನ್ನು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯೊಂದಿಗೆ ವಿವರಿಸುತ್ತಾರೆ, ಅವರಿಬ್ಬರೂ ಮಿಟ್ರಲ್ ಕವಾಟದ ಪ್ರಸರಣವನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತಾರೆ ಜರೀನ್ ಮತ್ತು ರಶ್ಮಿ ರಕ್ತಹೀನತೆಯ ಕುಟುಂಬದಿಂದ ಬಂದ ಇಬ್ಬರು ಭಾರತೀಯ ಸಹೋದರಿಯರನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತಾರೆ, ಅವರಿಬ್ಬರೂ ಹಿರ್ಸುಟಿಸಮ್ ಅನ್ನು ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸಿದರು, ಇದು ಟೆಲ್ ಹಶೋಮರ್ನಲ್ಲಿ ಮೊದಲು ಕಾಣದ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಸ್ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್