Aplasia cutis congenita-intestinal lymphangiectasia syndrome
ಅಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಕಟಿಸ್ ಕಾನ್ಜೆನಿಟಾ-ಇಂಟೆಸ್ಟಿನಲ್ ಲಿಂಫ್ಯಾಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಅಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಕಟಿಸ್ ಕಾನ್ಜೆನಿಟಾ, ಕರುಳಿನ ಲಿಂಫ್ಯಾಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾ-ಪ್ರೇರಿತ ಸಾಮಾನ್ಯ ಎಡಿಮಾ, ಹೈಪೋಪ್ರೊಟೀನ್ಮಿಯಾ ಮತ್ತು ಲಿಂಫೋಪೇನಿಯಾದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಇದನ್ನು ಇಬ್ಬರು ಅಷ್ಕೆನಾಜಿ ಯಹೂದಿ ಸಹೋದರರಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅಪರೂಪದ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು