Tranebjaerg–Svejgaard syndrome
ಸೋರಿಯಾಸಿಸ್ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಮೆಂಟಲ್ ರಿಟಾರ್ಡೇಷನ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಟ್ರಾನೆಬ್ಜೆರ್ಗ್-ಸ್ವೆಜ್ಗಾರ್ಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು, ಸೈಕೋಮೋಟರ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು, ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು, ಸೋರಿಯಾಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಕ್ರಾನಿಯೊ-ಫೇಸ್ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಸಮ್ಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಇದು ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮಿಕ್ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯದ ಒಂದು ವಿಧವಾಗಿದೆ. ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಕೇವಲ 4 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಪ್ರಸ್ತುತಿ ಈ ಕೆಳಗಿನ ಪಟ್ಟಿಯು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಅದರಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಜನರಲ್ಲಿ ಉಂಟುಮಾಡುವ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆಃ ತೀವ್ರ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಸೈಕೋಮೋಟರ್ ರಿಟಾರ್ಡೇಷನ್ ಅಪಸ್ಮಾರ ಸೋರಿಯಾಸಿಸ್ ಹೈಪರ್ಟೆಲೋರಿಸಮ್ ವಿಶಾಲ ಮೂಗು ಆಂಟೆವರ್ಟೆಡ್ ಕಣ್ಣುಗಳು ಮ್ಯಾಕ್ರೋಸ್ಟೋಮಿಯಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಂಗುಳಿನ ದೊಡ್ಡ ಕಿವಿಗಳ ಇತಿಹಾಸ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ಜೂನ್ 1988 ರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಯಿತು, ಟ್ರಾನೆಬ್ಜೆರ್ಗ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು, ತೀವ್ರ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಮತ್ತು ಸೋರಿಯಾಸಿಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ನಾಲ್ಕು ಪುರುಷ ಸೋದರಸಂಬಂಧಿಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಮಟ್ಟದ ಸ್ಟೀರಾಯ್ಡ್ ಸಲ್ಫೇಟೇಸ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದವು. ನಾಲ್ವರು ಪುರುಷ ಸೋದರಸಂಬಂಧಿಗಳಲ್ಲಿ ಇಬ್ಬರು ಮಾತ್ರ ಬದುಕುಳಿದಿದ್ದರು. ಅವರು (ಟ್ರಾನೆಬ್ಜೆರ್ಗ್ ಮತ್ತು ಇತರರು.) ಈ ಪ್ರಕರಣವನ್ನು ಹೊಸ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಇಂಟಲೆಕ್ಚುವಲ್ ಡಿಸೆಬಿಲಿಟಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಭಾಗವೆಂದು ಪ್ರಸ್ತಾಪಿಸಲಾಗಿದೆ. ಸಹೋದರಿಯರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಸತತ 3 ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗಳನ್ನು ಕೊನೆಗೊಳಿಸಲು ನಿರ್ಧರಿಸಿದರು, ಅದು ಪುರುಷ ಎಂದು ಪೂರ್ವಭಾವಿಯಾಗಿ ಕಂಡುಬಂದಿತು, ಆಕೆಗೆ ಸತತ 3 ಗರ್ಭಪಾತಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಿತು, ಆ ಘಟನೆಗಳ ನಂತರ, ಆಕೆಗೆ ಸ್ತ್ರೀ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯಾಯಿತು, ಇದು ಬಹುಶಃ ಮತ್ತೊಂದು ಪೀಡಿತ ಮಗುವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯದ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು