Hirschsprung's disease-type D brachydactyly syndrome
ಹಿರ್ಷ್ಸ್ಪ್ರಂಗ್ನ ರೋಗ-ವಿಧ ಡಿ ಬ್ರಾಕಿಡಾಕ್ಟೈಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಕರುಳಿನಲ್ಲಿ ನರಗಳ ಭಾಗಶಃ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ (ಹಿರ್ಷ್ಸ್ಪ್ರಂಗ್ನ ಕಾಯಿಲೆ) ಮತ್ತು ಹೆಬ್ಬೆರಳಿನ ಡಿಸ್ಟಲ್ ಫ್ಯಾಲ್ಯಾಂಜ್ನ (ಬ್ರಾಕಿಡಾಕ್ಟೈಲಿ ಟೈಪ್ ಡಿ) ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ (ಅಥವಾ ಒಟ್ಟು ಅಪ್ಲಾಸಿಯಾ) ಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. 2 ತಲೆಮಾರಿನ ಅಮೆರಿಕನ್ ಕುಟುಂಬದ 4 ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆ ನುಗ್ಗುವಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯ ಎಂದು ಊಹಿಸಲಾಗಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು