Juvenile-onset dystonia
ಜುವೆನೈಲ್-ಆರಂಭದ ಡಿಸ್ಟೋನಿಯಾವು ಒಂದು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದರಲ್ಲಿ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಅನೈಚ್ಛಿಕವಾಗಿ ಸಂಕುಚಿತಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ, ಇದು ಅನೈಚ್ಛಿಕ ಚಲನೆಗಳು ಮತ್ತು ಅಸಹಜ ಭಂಗಿಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಅದನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಲ್ಲಿ ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ. ಪ್ರತಿ ರೋಗಿಯಲ್ಲಿ, ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿರುವ ಜನರ ಬಾಲ್ಯದ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಹದಿಹರೆಯದ ಆರಂಭದ ನಡುವೆ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ (ಆದ್ದರಿಂದ ಬಾಲಾಪರಾಧಿ-ಆರಂಭ). ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನರಲ್ಲಿ, ಕಾರಣ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ಇದು ಒಂದು ರೀತಿಯ ಡಿಸ್ಟೋನಿಯಾ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ಮಾರ್ಲಾ ಗಿಯರಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ಕಂಡುಹಿಡಿದರು, ಅವರು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಸೌಮ್ಯವಾದ ತೀವ್ರತೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬವನ್ನು ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸಿದ ಜೋಡಿ ಗಂಡು ಅವಳಿಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಿದಾಗ, ನಂತರ 12 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಪ್ರಗತಿಪರ ಡಿಸ್ಟೋನಿಯಾದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದರು. ಅವಳಿ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು 21 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ನಿಧನರಾದರು ಮತ್ತು ಇನ್ನೊಬ್ಬರು 22 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ನಿಧನರಾದರು. ಬಾಲಾಪರಾಧಿ-ಆರಂಭದ ಡಿಸ್ಟೋನಿಯಾದ ನಿಖರವಾದ ಹರಡುವಿಕೆಯು ತಿಳಿದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್ನಲ್ಲಿ ಕನಿಷ್ಠ 250,000 ಜನರು ಡಿಸ್ಟೋನಿಯಾದಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತರಾಗಿದ್ದಾರೆ (ಬಾಲಾಪರಾಧಿ-ಆರಂಭದ ರೂಪವಲ್ಲ). ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಎ. ಸಿ. ಟಿ. ಬಿ ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ಕನಿಷ್ಠ ಭಾಗಶಃ ಆನುವಂಶಿಕ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಬಾಲಾಪರಾಧಿ-ಆರಂಭದ ಡಿಸ್ಟೋನಿಯಾದ ಕೌಟುಂಬಿಕ ಪ್ರಕರಣಗಳಿಗೆ ಮೂಲ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಮತ್ತೊಂದು ಜೀನ್ ಐ. ಎಂ. ಪಿ. ಡಿ. ಎಚ್2 ಆಗಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಡಿಸ್ಟೋನಿಯಾ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು