GATAD2B-associated neurodevelopmental disorder
GATAD2B-ಸಂಬಂಧಿತ ನ್ಯೂರೋ ಡೆವಲಪ್ಮೆಂಟಲ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಜೆನೆಟಿಕ್ ನ್ಯೂರೋ ಡೆವಲಪ್ಮೆಂಟಲ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಆಗಿದ್ದು, ಇದು ತೀವ್ರ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು, ಮಾತಿನ ವಿಳಂಬ, ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ ಮತ್ತು ಮುಖದ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಯಾಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನವು ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಪಟ್ಟಿಯಾಗಿದೆಃ ಮಧ್ಯಮದಿಂದ ತೀವ್ರವಾದ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು ಮಾತಿನ ವಿಳಂಬ ಮೈಕ್ರೊಸೆಫಾಲಿ ಬಾಲ್ಯದ ಕಡಿಮೆ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಟೋನ್ ಆಹಾರ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಬದಲಾಗಬಹುದಾದ ಹೃದಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಮುಖದ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಸಮ್ಗಳು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಪಾಲಿಹೈಡ್ರಮ್ನಿಯೋಸ್ ಮತ್ತು ಅಪಸ್ಮಾರ ಸೇರಿವೆ. ಕಾರಣಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ವರ್ಣತಂತು 1ರಲ್ಲಿರುವ GATAD2B ವಂಶವಾಹಿಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಅಥವಾ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯಿಂದ (ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವಿರಳವಾಗಿ ಅಥವಾ ಹೊಸದಾಗಿ) ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಕೌಟುಂಬಿಕ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಆನುವಂಶಿಕತೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ 78 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮತ್ತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು