Absence of fingerprints-congenital milia syndrome
ಬೆರಳಚ್ಚುಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ-ಜನ್ಮಜಾತ ಮಿಲಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಇದನ್ನು ಸರಳವಾಗಿ ಬೈರ್ಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪದ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಬೆರಳಚ್ಚುಗಳ ಕೊರತೆ ಮತ್ತು ಜನನದ ನಂತರ ಗುಳ್ಳೆಗಳು ಮತ್ತು ಮುಖದ ಮಿಲಿಯಾಗಳ ನೋಟದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಇದನ್ನು ವಿಶ್ವದಾದ್ಯಂತ ಹತ್ತು ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಡೆರ್ಮಟೊಗ್ಲಿಫಿಯಾ, ಮುಖದ ಮಿಲಿಯಾ ಮತ್ತು ಜನನದ ನಂತರ ಶೀಘ್ರದಲ್ಲೇ ಗುಳ್ಳೆಗಳು, ಹೈಪೋಹಿಡ್ರೋಸಿಸ್ (ಸರಾಸರಿಗಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಬೆವರುವುದು) ಮತ್ತು ದೇಹದಾದ್ಯಂತ ತೆಳುವಾದ ಅಥವಾ ದಪ್ಪವಾದ ಚರ್ಮವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಸಿಂಗಲ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ವರ್ಸಲ್ ಪಾಮರ್ ಲೈನ್ಗಳು, ಪ್ಲಾಂಟರ್ ಕೆರಾಟೊಡರ್ಮಾ, ಉಗುರು ಗ್ರೂವಿಂಗ್, ಟೋ ಸಿಂಡಾಕ್ಟೈಲಿ ಮತ್ತು ಫಿಂಗರ್ ಕ್ಯಾಂಪ್ಟೋಡಾಕ್ಟೈಲಿ ಸಹ ವರದಿಯಾಗಿವೆ. ವಿರಳವಾಗಿ, ಸಂಕೋಚನ ರಿಂಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ವರದಿಯಾಗಿದೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿರುವ ಒಂದು ದೊಡ್ಡ ಹಾನ್ ಚೀನೀ ಕುಟುಂಬದ ಮೂಲಕ, ಇದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 4ರಲ್ಲಿರುವ ಎಸ್. ಎಂ. ಎ. ಆರ್. ಸಿ. ಎ. ಡಿ. 1 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಈ ಜೀನ್ ಬೆರಳಚ್ಚುಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಂಬಲಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು