Blepharoptosis-myopia-ectopia lentis syndrome
ಬ್ಲೆಫರೊಪ್ಟೋಸಿಸ್-ಮಯೋಪಿಯಾ-ಎಕ್ಟೋಪಿಯಾ ಲೆಂಟಿಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಜನ್ಮಜಾತ ದ್ವಿಪಕ್ಷೀಯ ಬ್ಲೆಫರೊಪ್ಟೋಸಿಸ್, ಎಕ್ಟೋಪಿಯಾ ಲೆಂಟಿಸ್ನ ಉಪಸ್ಥಿತಿ ಮತ್ತು ತೀವ್ರವಾದ ಸಮೀಪದೃಷ್ಟಿ (ಮಯೋಪಿಯಾ) ಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಇದು ಲೆವೇಟರ್ ಅಪೋನ್ಯೂರೋಸಿಸ್, ಜೋನ್ಯೂಲ್ಗಳು ಮತ್ತು ಸ್ಕ್ಲೆರಾದ ಸಾಪೇಕ್ಷ ಶಕ್ತಿಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ (ಮತ್ತು ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ). ಇದನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 1982ರ ಚಳಿಗಾಲದ ಮಧ್ಯಭಾಗದಲ್ಲಿ, ಡಬ್ಲ್ಯೂ. ಎನ್. ಗಿಲ್ಲಮ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ಕಂಡುಹಿಡಿದಾಗ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಯಿತು. ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಿದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ 72 ವರ್ಷದ ಮಹಿಳೆ ಮತ್ತು ಆಕೆಯ 2 ಪೀಡಿತ ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳ ಪ್ರಕರಣವನ್ನು ವಿವರಿಸಿದಳು, ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು (ಕನಿಷ್ಠ 4 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಿಂದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು) ಅಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಉದ್ದವಾದ ಗೋಳಗಳು ಮತ್ತು ಅಸಹಜವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮೇಲಿನ ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಯ ಕ್ರೀಸ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು. ಲೆವೇಟರ್ ಕಾರ್ಯವು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಲಿಲ್ಲ. 72 ವರ್ಷದ ಮಹಿಳೆಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ವಿರಳವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗಿವೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿತ್ತು, ಇದು ತರುವಾಯ ಆಕೆಯ ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಶೈಲಿಯಲ್ಲಿ ಹರಡಿತು. ಅಂದಿನಿಂದ (ಫೆಬ್ರವರಿ 1982) ಯಾವುದೇ ಹೊಸ ಪ್ರಕರಣಗಳು ವರದಿಯಾಗಿಲ್ಲ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು