Osteopathia striata with cranial sclerosis
ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್ನೊಂದಿಗಿನ ಆಸ್ಟಿಯೋಪಥಿಯಾ ಸ್ಟ್ರಿಯಾಟಾ (ಒ. ಎಸ್. ಸಿ. ಎಸ್) ಎಂಬುದು ಒಸಿಯಸ್ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿತವಾದ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಘಟಕವಾಗಿದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ತೀವ್ರತೆಯು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ ಆದರೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಒಎಸ್ಸಿಎಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಉದ್ದವಾದ ಮೂಳೆಗಳ ದೂರದ ಭಾಗಗಳ ಸಾಮಾನ್ಯ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ತಲೆಬುರುಡೆ ಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್ (ಅಂದರೆ, ಮುಖ ಮತ್ತು ತಲೆಯಲ್ಲಿ ಮೂಳೆಗಳ ಗಟ್ಟಿಯಾಗುವುದು), ಮ್ಯಾಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ (ಅಸಹಜವಾಗಿ ದೊಡ್ಡ ತಲೆ), ಮತ್ತು ಸೀಳು ಅಂಗುಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ, ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ, ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು, ಆಹಾರ ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟದ (ಡಿಸ್ಪ್ನಿಯಾ) ತೊಂದರೆಗಳು ಸಹ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿವೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಅವು ಎಲ್ಲಾ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವುದಿಲ್ಲ. ತೊಡಕುಗಳು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಒ. ಎಸ್. ಸಿ. ಎಸ್. ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರುವ ಆಹಾರ ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳು ಹಸಿವು, ಪೌಷ್ಠಿಕಾಂಶದ ಕೊರತೆಗಳು ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಉಸಿರಾಟದ ಬಂಧನಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಅವು ಸಂಸ್ಕರಿಸದಿದ್ದರೆ, ಇದು ಆರಂಭಿಕ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಒ. ಎಸ್. ಸಿ. ಎಸ್. ಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ಇದಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಹುದು ಮತ್ತು ನಿರ್ವಹಿಸಬಹುದು. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರೋಗಲಕ್ಷಣ-ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿದೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆಃ ವಾಯುಮಾಲಿನ್ಯವಿರುವ ಪ್ರದೇಶಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸುವುದು (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ದೊಡ್ಡ ನಗರಗಳು, ಧೂಮಪಾನ ಪ್ರದೇಶಗಳು, ಇತ್ಯಾದಿ). ), ಎತ್ತರದ ಪ್ರದೇಶಗಳು, ಮತ್ತು ದೈಹಿಕವಾಗಿ ದಣಿದ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳು ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು (ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳು) ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಬಹುದು. ಕಾರಣಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು X ವರ್ಣತಂತುಗಳಲ್ಲಿನ AMER1 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ X-ಸಂಯೋಜಿತ ಪ್ರಬಲ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಒಎಂಐಎಂ ಪ್ರಕಾರ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾದ ಒಟ್ಟು ಪ್ರಕರಣಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ 70 ಮತ್ತು 90ರ ನಡುವೆ ಇದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಆಸ್ಟಿಯೋಪಥಿಗಳು X-ಸಂಬಂಧಿತ ಪ್ರಬಲ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳು ಮತ್ತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು