Viljoen-Kallis-Voges syndrome
ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ-ಬ್ರಾಚೈಡಾಕ್ಟೈಲಿ-ಕೈಫೋಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ವಿಲ್ಜೋಯೆನ್ ಕಾಲಿಸ್ ವೋಗೆಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ತೀವ್ರ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು, ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ, ಕಡಿಮೆ ಎತ್ತರ, ಬ್ರಾಚೈಡಾಕ್ಟೈಲಿ ಟೈಪ್ ಡಿ, ಫ್ಲಾಟ್ ಆಕ್ಸಿಪುಟ್, ಕೆಳ-ಓರೆಯಾದ ಪಾಲ್ಪೆಬ್ರಲ್ ಬಿರುಕುಗಳು, ಕಡಿಮೆ-ಸೆಟ್ ಪ್ರಮುಖ ಕಿವಿಗಳು, ವಿಶಾಲ ಮೂಗು ಮತ್ತು ಕೈಫೋಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಕನಿಷ್ಠ ಶೇಕಡ 80ರಷ್ಟು ಬಾಧಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ನಾಯುವಿನ ದ್ರವ್ಯರಾಶಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದು, ಡೊಲಿಕೊಸೆಫಾಲಿ, ಎತ್ತರದ ಮತ್ತು ಕಿರಿದಾದ ಅಂಗುಳ, ಮಲಾರ್ ಚಪ್ಪಟೆಯಾಗುವುದು ಮತ್ತು ಚಲನೆ ಸೇರಿವೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 1991 ರ ಬೇಸಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಡಿ. ಎಲ್. ವಿಲ್ಜೋನ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ಕಂಡುಹಿಡಿದರು, ಅವರು 60 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟ ಮೂವರು ಸಹೋದರಿಯರನ್ನು ವಿವರಿಸಿದ್ದಾರೆ, ಮೇಲೆ ವಿವರಿಸಿದ ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ರುಬೆನ್ಸ್ಟೈನ್-ತೈಬಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿರುವಂತೆ ಹೋಲುತ್ತವೆ. ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಶಂಕಿತ ವಿಧಾನವು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆಗಿದೆ. ಕಡಿಮೆ ಎತ್ತರದ ಅಪರೂಪದ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳೊಂದಿಗಿನ ರೆಫರೆನ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯದೊಂದಿಗಿನ ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು