P14 deficiency
ಪಿ14 ಕೊರತೆಯು ಅಪರೂಪದ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದನ್ನು ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಇಮ್ಯುನೊ ಡಿಫಿಷಿಯೆನ್ಸಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ನಿರೂಪಿಸಲಾಗಿದೆ. 2006ರಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಫೆಸರ್ ಬೋಡೋ ಗ್ರಿಮ್ಬಾಚೆರ್ ಮತ್ತು ಪ್ರೊಫೆಸರ್ ಕ್ರಿಸ್ಟೋಫ್ ಕ್ಲೈನ್ ಅವರ ತಂಡಗಳಿಂದ ಬಿಳಿ ಮೆನ್ನೊನೈಟ್ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗವನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ಗುರುತಿಸಲಾಯಿತು. ಈ ಕುಟುಂಬದ 15 ಸಂತತಿಯಲ್ಲಿ ನಾಲ್ಕು ಮಕ್ಕಳು ಕಡಿಮೆ ಎತ್ತರ, ಸ್ಟ್ರೆಪ್ಟೋಕೊಕಸ್ ನ್ಯುಮೋನಿಯಾದ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಸೋಂಕು (ಇಮ್ಯುನೊಡಿಫಿಸಿಯನ್ಸಿಗೆ ಒಂದು ವಿಶಿಷ್ಟ ಚಿಹ್ನೆ) ಮತ್ತು ಸೈಟೋಟಾಕ್ಸಿಕ್ ಟಿ ಕೋಶಗಳು, ಮೆಲನೋಸೈಟ್ಗಳು ಮತ್ತು ನ್ಯೂಟ್ರೋಫಿಲ್ ಗ್ರ್ಯಾನುಲೋಸೈಟ್ಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಲೈಸೊಸೋಮ್-ಸಂಬಂಧಿತ ಅಂಗಕಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆ ಸೇರಿದಂತೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಿದವು. ಲಿಂಕೇಜ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಮತ್ತು ಟ್ರಾನ್ಸ್ಕ್ರಿಪ್ಷನಲ್ ಪ್ರೊಫೈಲಿಂಗ್ನ ನಂತರ, ಸಂಶೋಧಕರು ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ರೂಪಾಂತರದೊಂದಿಗೆ ಯಶಸ್ವಿಯಾಗಿ ಜೋಡಿಸಿದರು, ಇದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಲ್ಯಾಂಟರ್ 2 ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಲ್ಯಾಂಟರ್2 ವಂಶವಾಹಿಯು ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ ಎಂಡೋಸೋಮಲ್-ಲೈಸೊಸೋಮಲ್ ಎಮ್ಇಕೆ ಬೈಂಡಿಂಗ್ ಪಾರ್ಟ್ನರ್ 1 (ಎಂಪಿ-1)-ಇಂಟರಾಕ್ಟಿಂಗ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಎನ್ಕೋಡಿಂಗ್ ಮಾಡಲು ಕಾರಣವಾಗಿದೆ, ಇದನ್ನು ಪಿ 14 ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ ಎಂಡೋಸೋಮ್ಗಳ ಮೇಲ್ಮೈ ಪೊರೆಯ ಮೇಲೆ ಅಡಾಪ್ಟರ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಎಂಎಪಿಕೆ/ಇಆರ್ಕೆ ಸಿಗ್ನಲಿಂಗ್ ಮಾರ್ಗ ಮತ್ತು ಲೈಸೊಸೋಮಲ್ ಬಯೋಜೆನೆಸಿಸ್ ಅನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರ ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ಪಿ14 ಕೊರತೆಯು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಆ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ, ಅಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರ್ಯಕ್ಕೆ ಎಂಎಪಿಕೆ/ಇಆರ್ಕೆ ಸಿಗ್ನಲಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಲೈಸೊಸೋಮ್ಗಳು/ಲೈಸೊಸೋಮ್-ಸಂಬಂಧಿತ ಅಂಗಕಗಳು ಬಲವಾಗಿ ಬೇಕಾಗುತ್ತವೆ. ಲ್ಯಾಂಟರ್2 ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ಅನುಕ್ರಮಗೊಳಿಸುವ ಮೂಲಕ ಪಿ14 ಕೊರತೆಯನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದು, ಆದರೆ ಪ್ರಸ್ತುತ, ಪಿ14 ಕೊರತೆಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ತೀವ್ರವಾದ ಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯಾದ ಸೋಂಕನ್ನು ಗುರಿಯಾಗಿಸಲು ಪ್ರತಿಜೀವಕಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಕಾರಕಗಳ ವಿರುದ್ಧ ರೋಗಿಗಳ ಪ್ರತಿರಕ್ಷೆಯನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ನ್ಯೂಟ್ರೋಫಿಲ್ಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸಲು ಜಿ-ಸಿಎಸ್ಎಫ್ ಸೇರಿದಂತೆ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಯೋಜನೆಗಳು ರೋಗಲಕ್ಷಣ-ಆಧಾರಿತವಾಗಿವೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಪಿ14 ಕೊರತೆಯು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಂಶಗಳಿಗೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸುವ ಜೀವಕೋಶದ ಪ್ರಸರಣಕ್ಕೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ಎಂಎಪಿಕೆ/ಇಆರ್ಕೆ ಸಿಗ್ನಲಿಂಗ್ ಮಾರ್ಗವನ್ನು ದುರ್ಬಲಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ಜೀವಕೋಶಗಳಿಗೆ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಇಳಿಕೆಯನ್ನು ಗಮನಿಸಬೇಕು. ಏತನ್ಮಧ್ಯೆ, ಲೈಸೋಸೋಮ್ ಬಯೋಜೆನೆಸಿಸ್ ಸಹ ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಇದು ಮೆಲನೋಸೈಟ್ಗಳು, ಸೈಟೋಟಾಕ್ಸಿಕ್ ಟಿ ಕೋಶಗಳು ಮತ್ತು ನ್ಯೂಟ್ರೋಫಿಲ್ಗಳಂತಹ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಲೈಸೋಸೋಮ್-ಸಂಬಂಧಿತ ಅಂಗಕಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಆ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರ್ಯಕ್ಷಮತೆಯ ದುರ್ಬಲತೆಯನ್ನು ನಾವು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದು. ಇತರ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಇಮ್ಯುನೊ ಡಿಫಿಷಿಯನ್ಸಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಂತೆ, ಪಿ14 ಕೊರತೆಯಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ರೋಗನಿರೋಧಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಸೋಂಕಿಗೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಸ್ಟ್ರೆಪ್ಟೋಕೊಕಸ್ ನ್ಯುಮೋನಿಯಾದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಬ್ರಾಂಕೋಪಲ್ಮನರಿ ಸೋಂಕು. ಮೂರು ಪ್ರಮುಖ ವಿಧದ ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು. ಮೊದಲನೆಯದಾಗಿ, ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಿಗಳು ಗ್ರ್ಯಾನ್ಯುಲೋಸೈಟ್ ಕಾಲೋನಿ-ಸ್ಟಿಮ್ಯುಲೇಟಿಂಗ್ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ ರಿಸೆಪ್ಟರ್ (ಜಿ-ಸಿಎಸ್ಎಫ್ಆರ್) ಗೆ ದುರ್ಬಲ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯಿಂದಾಗಿ ತೀವ್ರವಾದ ನ್ಯೂಟ್ರೋಪೆನಿಯಾವನ್ನು (ಎಎನ್ಸಿ <500/ಉಲ್) ತೋರಿಸುತ್ತಾರೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಫಾಗೋಸೈಟೋಸಿಸ್ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರದಿದ್ದರೂ ಸಹ, ಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯಾವನ್ನು ಜೀರ್ಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ರೋಗಿಗಳ ನ್ಯೂಟ್ರೋಫಿಲ್ಗಳ ದಕ್ಷತೆಯು ಬಲವಾಗಿ ಅಡ್ಡಿಯಾಗುತ್ತದೆ. ಮೂಲ ಕಾರಣವೆಂದರೆ ಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯಾದ ಲೈಸಿಸ್ಗೆ ಕಾರಣವಾದ ಲೈಸೊಸೋಮ್-ಸಂಬಂಧಿತ ಅಂಗಕಗಳಾದ ಅಜುರೋಫಿಲಿಕ್ ಕಣಗಳ ದುರ್ಬಲತೆಯಾಗಿದೆ. ಎರಡನೆಯದಾಗಿ, ಸಿಡಿ8 + ಟಿ ಕೋಶಗಳ ಸೈಟೋಟಾಕ್ಸಿಕ್ ಚಟುವಟಿಕೆಯು ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದನ್ನು ಗಮನಿಸಲಾಗಿದೆ, ಆದರೂ ಸಿಡಿ4 + ಮತ್ತು ಸಿಡಿ8 + ಟಿ ಕೋಶಗಳೆರಡರ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಎಣಿಕೆಗಳು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ. ಸೈಟೋಟಾಕ್ಸಿಸಿಟಿಯಲ್ಲಿನ ಇಳಿಕೆಯು ದುರ್ಬಲವಾದ ಲೈಸೋಸೋಮ್ ಕಾರ್ಯಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರಬಹುದು, ಇದು ರೋಗಕಾರಕಗಳನ್ನು ಕೊಲ್ಲಲು ಸೈಟೋಟಾಕ್ಸಿಕ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ಸಮರ್ಥ ಬಿಡುಗಡೆಯನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ. ಮೂರನೆಯದಾಗಿ, ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ನಿಷ್ಕಪಟ ಬಿ ಕೋಶಗಳ ಶೇಕಡಾವಾರು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ, ಜೊತೆಗೆ ಐಜಿಡಿ + ಐಜಿಎಂ + ಸಿಡಿ27 + ಮೆಮೊರಿ ಬಿ ಕೋಶಗಳು, ಐಜಿಡಿ-ಐಜಿಎಂ-ಸಿಡಿ27 + ಕ್ಲಾಸ್-ಸ್ವಿಚ್ಡ್ ಮೆಮೊರಿ ಬಿ ಕೋಶಗಳು ಮತ್ತು ಐಜಿಎ + ಬಿ ಕೋಶಗಳು ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತವೆ. ಇದು ಬಿ-ಕೋಶದ ಪಕ್ವತೆಯು ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳಬಹುದು ಎಂಬುದನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಸೀರಮ್ ಐಜಿಎಂ ಮಟ್ಟ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿರುವುದನ್ನು ಸಹ ಗಮನಿಸಬೇಕು. ಇದಲ್ಲದೆ, ಅರ್ಧದಷ್ಟು ರೋಗಿಗಳು ಸೀರಮ್ ಐಜಿಜಿ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಬಹುದು, ಇದು ಸೋಂಕಿನ ವಿರುದ್ಧ ಅಲ್ಪಾವಧಿಯ ಮತ್ತು ದೀರ್ಘಾವಧಿಯ ಪ್ರತಿಕಾಯ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಗಳು ದುರ್ಬಲವಾಗಿರುವುದನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ರೋಗನಿರೋಧಕ ಕೊರತೆಯನ್ನು ಮೀರಿ, ಪಿ 14 ಕೊರತೆಯಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ಹೈಪೋಪಿಗ್ಮೆಂಟೇಶನ್ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಎತ್ತರವನ್ನು ಸಹ ತೋರಿಸುತ್ತಾರೆ. ಹೈಪೋಪಿಗ್ಮೆಂಟೇಶನ್ ಮೆಲನೊಸೈಟ್ಗಳಲ್ಲಿನ ಲೈಸೋಸೋಮ್-ಸಂಬಂಧಿತ ಅಂಗಕವಾದ ಮೆಲನೊಸೋಮ್ನ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಮೆಲನಿನ್ (ಕೂದಲು, ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ರೆಟಿನಾಕ್ಕೆ ಬಣ್ಣ ನೀಡುವ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯಗಳು) ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆ ಮತ್ತು ಸ್ರವಿಸುವಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಟ್ರಾನ್ಸ್ಮಿಷನ್ ಎಲೆಕ್ಟ್ರಾನ್ ಮೈಕ್ರೋಸ್ಕೋಪ್ (ಟಿಇಎಂ) ಅಡಿಯಲ್ಲಿ, ಅಪಕ್ವವಾದ ಮೆಲನೋಸೋಮ್ಗಳ ಶೇಖರಣೆಯನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು. ಇದಲ್ಲದೆ, ಚರ್ಮದ ಹೊರಗಿನ ಪದರದ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಘಟಕವಾದ ಬೇಸಲ್ ಕೆರಾಟಿನೋಸೈಟ್ಗಳಿಗೆ ವರ್ಗಾವಣೆಯಾದಾಗ ಆ ಮೆಲನೋಸೋಮ್ಗಳು ತಕ್ಷಣವೇ ಅವನತಿ ಹೊಂದುತ್ತವೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ಪಿ14 ಕೊರತೆಯ ರೋಗಿಗಳು ಚರ್ಮ, ಕೂದಲು ಮತ್ತು ಕಣ್ಣುಗಳ ಅಸಹಜವಾಗಿ ಹಗುರವಾದ ಬಣ್ಣವನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತಾರೆ. ಮೇಲಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಚೆಡಿಯಾಕ್-ಹಿಗಾಶಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಹರ್ಮನ್ಸ್ಕಿ-ಪುಡ್ಲಾಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಟೈಪ್ 2 ಮತ್ತು ಗ್ರಿಸೆಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಟೈಪ್ 2 ನಂತಹ ಲೈಸೊಸೋಮಲ್ ದೋಷಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಇತರ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಹಂಚಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಪಿ14 ಕೊರತೆಯ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಕಡಿಮೆ ಎತ್ತರವನ್ನು ಗಮನಿಸಲಾಗಿದೆ. ಎಮ್. ಎ. ಪಿ. ಕೆ./ಇ. ಆರ್. ಕೆ. ಸಂಕೇತವು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಹೆಮೋಸ್ಟಾಸಿಸ್ನಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರ ವಹಿಸಿದ್ದರಿಂದ, ಪಿ14 ಕೊರತೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ದುರ್ಬಲಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಾವು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದು, ಇದು ಕಡಿಮೆ ಎತ್ತರದ ಫಿನೋಟೈಪ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಡಿಸ್ಕವರಿ ಮತ್ತು ಲಿಂಕೇಜ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಪಿ14 ಕೊರತೆಯನ್ನು ಬಿಳಿ ಮೆನ್ನೊನೈಟ್ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಮೊದಲು ಗುರುತಿಸಲಾಯಿತು, ಅಲ್ಲಿ ಇಬ್ಬರು ಬಾಧಿತವಲ್ಲದ ಪೋಷಕರ 12 ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ 4 ಮಕ್ಕಳು ಮೇಲಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಿದರು. ಈ ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾದರಿಯು (ಪೋಷಕರು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರದಿದ್ದರೂ ಮಕ್ಕಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ) ಪಿ14 ಕೊರತೆಯು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಬಿಳಿ ಮೆನ್ನೊನೈಟ್ ಒಂದು ಧಾರ್ಮಿಕ ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿದ್ದು, ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿಯ ಸಂಪ್ರದಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ತಳೀಯವಾಗಿ ನಿಕಟ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ನಡುವಿನ ಮದುವೆಯು ಹೆಟೆರೊಜೈಗೋಸಿಟಿಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಗಳ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾದರಿ ಮತ್ತು ಹಿನ್ನೆಲೆ ಮಾಹಿತಿಯೊಂದಿಗೆ, ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೂಪಾಂತರವು ಪಿ 14 ಕೊರತೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ ಎಂದು ಊಹಿಸಿದ್ದಾರೆ. ರೂಪಾಂತರದ ನಿಖರವಾದ ಸ್ಥಳವನ್ನು ಗುರುತಿಸುವ ಸಲುವಾಗಿ, ಸಂಶೋಧಕರು ಸಂಪರ್ಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ನಡೆಸಿದರು. ಒಟ್ಟಾರೆಯಾಗಿ, ಡಿ1ಎಸ್498, ಡಿ1ಎಸ್2346, ಡಿ1ಎಸ್305, ಮತ್ತು ಡಿ1ಎಸ್1153 ಸೇರಿದಂತೆ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 1ರ ಮೇಲೆ 4 ಆನುವಂಶಿಕ ಗುರುತುಗಳು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಬೇರ್ಪಟ್ಟಿವೆ, ಇದು ಸಂಪರ್ಕ ಪ್ರದೇಶವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. 192 ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಈ ಪ್ರದೇಶವನ್ನು ಸುತ್ತುವರಿದಿದ್ದವು, ಆದ್ದರಿಂದ ಗುರಿಯನ್ನು ಕಿರಿದಾಗಿಸಲು ಜೀನೋಮ್-ವೈಡ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಕ್ರಿಪ್ಷನಲ್ ಪ್ರೊಫೈಲಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಬಳಸಲಾಯಿತು. ಎಲ್ಲಾ 192 ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿ, ವಂಶವಾಹಿ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ಅಸಹಜತೆಗಳು (ಕಡಿಮೆ-ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ) p14 ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಎನ್ಕೋಡಿಂಗ್ ಮಾಡುವ ವಂಶವಾಹಿ LAMTOR2 ವಂಶವಾಹಿಗೆ ಮಾತ್ರ ಕಂಡುಬಂದಿವೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ಈ ರೋಗವು ಲ್ಯಾಂಟರ್2 ವಂಶವಾಹಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ. ಕಾರಣಗಳು ಸೈಟಿಡಿನ್ ನಿಂದ ಅಡೆನೊಸಿನ್ ಗೆ ಒಂದು ಬಿಂದು ರೂಪಾಂತರವು LAMTOR2 ವಂಶವಾಹಿಯ 3 'ಅನುವಾದಿಸದ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ (UTR) ಕೆಳ ಎಕ್ಸಾನ್ ಗಡಿಯಿಂದ + 23 ಸ್ಥಾನದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. 3 'ಯುಟಿಆರ್, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಪಾಲಿ (ಎ) ಬಾಲವು ಆರ್ಎನ್ಎ ಸಂಸ್ಕರಣೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರ ವಹಿಸುತ್ತದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಆರ್ಎನ್ಎ ಸ್ಥಿರತೆಯ ನಿರ್ವಹಣೆ ಮತ್ತು ಆರ್ಎನ್ಎ ಸಾಗಣೆ ಮತ್ತು ಅನುವಾದದ ಮಧ್ಯಸ್ಥಿಕೆ ಸೇರಿದೆ. ಒಂದು ವಂಶವಾಹಿಯ ಬಳಿ ಒಂದು ಬಿಂದು ರೂಪಾಂತರವು ಪರ್ಯಾಯ ಆರ್. ಎನ್. ಎ ಸ್ಪ್ಲೈಸ್ ತಾಣವನ್ನು ಸಹ ರಚಿಸಬಹುದು, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಬೇರೆ ಪ್ರತಿಲೇಖನವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಹೊತ್ತಿಗೆ, ಸಂಶೋಧನೆಯು ಈ ಹಂತದ ರೂಪಾಂತರವು LAMTOR2 mRNA ಸ್ಥಿರತೆಯಲ್ಲಿ ಗಮನಾರ್ಹ ಇಳಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಎಂದು ತೋರಿಸಿದೆ, ಇದು p14 ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ಅನುವಾದವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಇದು p14 ಕೊರತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚು ವಿವರವಾದ ಆಧಾರವಾಗಿರುವ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಕ್ಕಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಧ್ಯಯನಗಳನ್ನು ನಡೆಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ಇತರ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಬಹುದು. ಎಪಿಡರ್ಮಲ್ ಗ್ರೋತ್ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ (ಇಜಿಎಫ್) ಪ್ರಚೋದನೆಗೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯಾಗಿ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಪ್ರಸರಣಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ಪ್ರಮುಖ ಸಂಕೇತ ಮಾರ್ಗಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾದ ಎಂಎಪಿಕೆ/ಇಆರ್ಕೆ ಸಿಗ್ನಲಿಂಗ್ ಮಾರ್ಗದಲ್ಲಿ ಪ್ಯಾಥೋಫಿಸಿಯಾಲಜಿ ಪರಿಣಾಮಗಳು ಒಂದಾಗಿದೆ. ಎಂಇಕೆ1 ಮೂಲಕ ಎಂಎಪಿಕೆ ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ಸುಗಮಗೊಳಿಸುವ ಮೂಲಕ ಎಂಎಪಿಕೆ/ಇಆರ್ಕೆ ಮಾರ್ಗದ ಸಾಮಾನ್ಯ ವರ್ಗಾವಣೆಗೆ ಮುಖ್ಯವಾದ ಸ್ಕ್ಯಾಫೋಲ್ಡ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಗಿರುವ ಎಂಪಿ1 ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ಸರಿಯಾದ ಸ್ಥಳೀಕರಣಕ್ಕೆ ಪಿ14 ಅಡಾಪ್ಟರ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ನಿರ್ಣಾಯಕವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಸಂಶೋಧನೆಯು ತೋರಿಸಿದೆ. ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಪಿ14 ಎಂಪಿ1ಗೆ ಅಡಾಪ್ಟರ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಎಂಡೋಸೊಮಲ್ ಮೆಂಬರೇನ್ಗೆ ಎಂಪಿ1ನ ಸರಿಯಾದ ಲಗತ್ತನ್ನು ಖಾತ್ರಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಎಂಇಕೆ1 ಮೂಲಕ ಎಂಎಪಿಕೆ ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವಿಕೆಯು ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ ಮೆಂಬರೇನ್ ಅಥವಾ ಎಂಡೋಸೊಮಲ್ ಮೆಂಬರೇನ್ನಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದಾದರೂ, ಪ್ರಮುಖ ಮಾರ್ಗವನ್ನು ಎಂಪಿ1 ಮಧ್ಯಸ್ಥಿಕೆ ವಹಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಎಂಡೋಸೊಮಲ್ ಮೆಂಬರೇನ್ನಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಸಿಗ್ನಲಿಂಗ್ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಪಿ14 ಪ್ರೋಟೀನ್ ಎಂಡೋಸೊಮಲ್ ಮೆಂಬರೇನ್ಗೆ ಎಂಪಿ1 ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ನೇಮಿಸುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಎಂಪಿ1 ಪ್ರೋಟೀನ್ ನಂತರ ಎಂಎಪಿಕೆ ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವಿಕೆಗಾಗಿ ಎಂಇಕೆ1 ಅನ್ನು ನೇಮಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ. ಪಿ14 ಪ್ರೋಟೀನ್ ಇಲ್ಲದೆ, ಎಂಪಿ1-ಎಂಎಪಿಕೆ-ಸಿಗ್ನಲಿಂಗ್ ಮಾಡ್ಯೂಲ್ ತಡವಾದ ಎಂಡೊಸೋಮ್ಗಳಿಗೆ ಸ್ಥಳೀಕರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಇದು ಎಂಎಪಿಕೆ ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವಿಕೆಗೆ ಅಡ್ಡಿಯಾಗುತ್ತದೆ. ಕಡಿಮೆ-ನಿಯಂತ್ರಿತ ಪಿ14 ಮಟ್ಟಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ (ಪಿ14 ಕೊರತೆಯ ರೋಗಿಗಳ ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು ಅನುಕರಿಸುವ), ಇ. ಜಿ. ಎಫ್. ಪ್ರಚೋದನೆಯ ನಂತರ ಆರ್. ಎಸ್. ಕೆ. ಯ (ಸಕ್ರಿಯ ಎಂ. ಎ. ಪಿ. ಕೆ. ಯ ಕೆಳಭಾಗದ ಉತ್ಪನ್ನಗಳು) ಫಾಸ್ಫೊರಿಲೇಷನ್ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಸಕ್ರಿಯ ಎಂ. ಎ. ಪಿ. ಕೆ. ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿನ ಇಳಿಕೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಇಜಿಎಫ್-ಪ್ರೇರಿತ ಜೀವಕೋಶದ ಪ್ರಸರಣ ಮತ್ತು ಇಆರ್ಕೆ ಸಿಗ್ನಲಿಂಗ್ ಮಾರ್ಗಗಳು ಮೂಳೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕೇಂದ್ರವಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಪಿ14 ಕೊರತೆಯ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ಎತ್ತರವನ್ನು ಏಕೆ ಗಮನಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಇದು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ನ್ಯೂಟ್ರೋಫಿಲ್ ಪ್ರಸರಣಕ್ಕೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಂಶವಾದ ಗ್ರ್ಯಾನುಲೋಸೈಟ್ ಕಾಲೋನಿ-ಸ್ಟಿಮ್ಯುಲೇಟಿಂಗ್ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ ರಿಸೆಪ್ಟರ್ (ಜಿ-ಸಿಎಸ್ಎಫ್ಆರ್) ಸಹ ಅದೇ ಸಿಗ್ನಲಿಂಗ್ ಮಾರ್ಗದ ಮೂಲಕ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಜಿ-ಸಿಎಸ್ಎಫ್ಆರ್ ಪ್ರಚೋದನೆಯ ನಂತರ, ಪಿ14-ಕೊರತೆಯ ನ್ಯೂಟ್ರೋಫಿಲ್ಗಳು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಎಂಎಪಿಕೆ ಫಾಸ್ಫೊರಿಲೇಷನ್ (ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವಿಕೆ) ಮಟ್ಟವನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ, ಇದು ಜಿ-ಸಿಎಸ್ಎಫ್ಆರ್-ಪ್ರೇರಿತ ಎಂಎಪಿಕೆ ಸಿಗ್ನಲಿಂಗ್ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿರುವುದನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ನ್ಯೂಟ್ರೋಫಿಲ್ಗಳ ಪ್ರಸರಣದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ, ಇದು ಪಿ14 ಕೊರತೆಯ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ನ್ಯೂಟ್ರೋಪೇನಿಯಾವನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ. ಲೈಸೊಸೋಮ್ ಲೈಸೊಸೋಮ್-ಸಂಬಂಧಿತ ಅಂಗಕಗಳ ಮೇಲಿನ ಪರಿಣಾಮಗಳು ಬಯೋಜೆನೆಸಿಸ್ ಪಿ14 ಪ್ರೋಟೀನು ಕೂಡ ಲೈಸೊಸೋಮ್ ಬಯೋಜೆನೆಸಿಸ್ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಕೊನೆಯ ಎಂಡೊಸೋಮ್ಗಳ ಸರಿಯಾದ ಸ್ಥಳೀಕರಣಕ್ಕೆ ಅತ್ಯಗತ್ಯವಾಗಿದೆ. ಎಂಡೋಸೈಟೋಸಿಸ್ ಸಂಭವಿಸಿದ ನಂತರ, ಆರಂಭಿಕ ಎಂಡೋಸೋಮ್ಗಳು ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ ಎಂಡೋಸೋಮ್ಗಳಿಗೆ ಪ್ರಬುದ್ಧವಾಗುತ್ತವೆ, ಇದು ಹೆಚ್ಚಿನ ಲೈಸೊಸೋಮ್ಗಳು ಇರುವ ಪೆರಿ-ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಜಾಗದ ಕಡೆಗೆ ಚಲಿಸುತ್ತದೆ. ಪೆರಿನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಜಾಗವನ್ನು ತಲುಪಿದ ನಂತರ, ಎಂಡೊಸೋಮ್ಗಳು ಲೈಸೊಸೋಮ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ಬೆರೆಯುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಎಂಡೋಲಿಸೊಸೋಮ್ ಅನ್ನು ರೂಪಿಸುತ್ತವೆ, ಇದು ಎಂಡೋಸೈಟೋಸ್ಡ್ ಸಂಯುಕ್ತಗಳ ಜೀರ್ಣಕ್ರಿಯೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಎಂಡೋಸೈಟೋಸ್ಡ್ ಸಂಯುಕ್ತಗಳನ್ನು ತಲುಪಿಸುವುದರ ಜೊತೆಗೆ, ತಡವಾದ ಎಂಡೋಸೋಮ್ಗಳು ಟ್ರಾನ್ಸ್-ಗಾಲ್ಗಿ ನೆಟ್ವರ್ಕ್ (ಟಿಜಿಎನ್) ನಿಂದ ಎಲ್ಎಎಂಪಿಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ ಲೈಸೊಸೋಮಲ್ ಬಯೋಜೆನೆಸಿಸ್ಗಾಗಿ ಲೈಸೊಸೋಮ್ಗಳಿಗೆ ಪ್ರಮುಖ ಘಟಕಗಳನ್ನು ಸಾಗಿಸುತ್ತವೆ. ಪಿ14 ಕೊರತೆಯ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ, ಕೊನೆಯ-ಎಂಡೋಸೋಮ್ಗಳ ಸರಾಸರಿ ಪೆರಿ-ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಅಂತರವು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಹೆಚ್ಚಿನ ಕೊನೆಯ-ಎಂಡೋಸೋಮ್ಗಳು ಲೈಸೋಸೋಮ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ಬೆಸೆಯಲು ಪೆರಿ-ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಜಾಗಕ್ಕೆ ಪ್ರಯಾಣಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ ಎಂಬುದನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಪ್ರಮುಖ ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಘಟಕಗಳಿಲ್ಲದೆ, ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಬಯೋಜೆನೆಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಪುನರುತ್ಪಾದನೆಯು ಬಲವಾಗಿ ಅಡ್ಡಿಯಾಗುತ್ತದೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ಪಿ14 ಕೊರತೆಯ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಈ ರೀತಿಯ ಲೇಟ್-ಎಂಡೋಸೊಮಲ್ ಕಾನ್ಫಿಗರೇಶನ್ ವಿನಾಶವನ್ನು ಸಹ ಗಮನಿಸಬಹುದು ಎಂದು ನಾವು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದು. ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಲೈಸೊಸೋಮ್-ಸಂಬಂಧಿತ ಅಂಗಕಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಆ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಪಿ14 ಕೊರತೆಯ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ತಮ್ಮ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಏಕೆ ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಇದು ವಿವರಿಸಬಹುದು, ಇದು ಹೈಪೋಪಿಗ್ಮೆಂಟೇಶನ್ ಮತ್ತು ಟಿ-ಸೆಲ್ ಸೈಟೋಟಾಕ್ಸಿಸಿಟಿಯಲ್ಲಿ ಇಳಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಪಿ14 ಕೊರತೆಯ ರೋಗಿಗಳ ನ್ಯೂಟ್ರೋಫಿಲ್ಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಅಸಮರ್ಥ ಜೀರ್ಣಕ್ರಿಯೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಹ ಸ್ಥಿರವಾಗಿದೆ. ಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯಾವನ್ನು ಆವರಿಸುವ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಜೀರ್ಣಕ್ರಿಯೆ ಮತ್ತು ನಿರ್ಮೂಲನೆಗಾಗಿ ಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯಾದ ಅವಶೇಷಗಳನ್ನು ಲೈಸೊಸೋಮ್ಗಳಿಗೆ ತರಲು ಎಂಡೊಸೋಮ್ ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಎಂಡೋಸೊಮಲ್ ಚಲನೆಯು ಬಲವಾಗಿ ಅಡ್ಡಿಯಾಗುವುದರಿಂದ, ಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯಾದ ಜೀರ್ಣಕ್ರಿಯೆಯ ದಕ್ಷತೆಯಲ್ಲಿನ ಇಳಿಕೆಯನ್ನು ಗಮನಿಸಬೇಕು. ರೋಗಲಕ್ಷಣ-ಆಧಾರಿತ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಲೈಸೋಸೋಮ್ ಸ್ರವಿಸುವ ದೋಷಗಳು, ಕಡಿಮೆ ಎತ್ತರ ಮತ್ತು ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಇಮ್ಯುನೊ ಡಿಫಿಷಿಯೆನ್ಸಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಬಳಸಲಾಗುವ ಮೂರು ಪ್ರಮುಖ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಾಗಿರಬಹುದು, ಇದರಲ್ಲಿ ಇತರ ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಂದ ಪಿ 14 ಕೊರತೆಯನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲು ಕಡಿಮೆ ಎತ್ತರವನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು. ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಇನ್ಹೆರಿಟೆನ್ಸ್ ಮಾದರಿಯನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲು ಸಹ ಬಳಸಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅಂತಿಮ ದೃಢೀಕರಣವು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಆಧರಿಸಿರಬೇಕು. LAMTOR2 ವಂಶವಾಹಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಸಂಪೂರ್ಣ-ಬಾಹ್ಯ ಅನುಕ್ರಮವನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಪಿ14 ಕೊರತೆಯ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ, ರೂಪಾಂತರವು ಎಕ್ಸಾನ್ ಪ್ರದೇಶದ ಬದಲಿಗೆ 3 'ಯುಟಿಆರ್ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ, ಇತ್ತೀಚಿನ ಸಂಪೂರ್ಣ-ಎಕ್ಸೋಮ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ ಈಗಾಗಲೇ ಕೆಲವು ನಿರ್ಣಾಯಕ 3' ಯುಟಿಆರ್ ಪ್ರದೇಶಗಳನ್ನು ಸೇರಿಸಲು ತನ್ನ ಗುರಿಗಳನ್ನು ವಿಸ್ತರಿಸಿರುವುದರಿಂದ, ಸಂಪೂರ್ಣ-ಎಕ್ಸೋಮ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನವನ್ನು ಇನ್ನೂ ಬಳಸಬಹುದು. ಪಿ14 ಕೊರತೆಗೆ ಯಾವುದೇ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಲ್ಲ. ಎಲ್ಲಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ರೋಗದ ಬದಲು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿವಾರಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ಸ್ಟ್ರೆಪ್ಟೋಕೊಕಸ್ ನ್ಯುಮೋನಿಯಾಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಅಮೋಕ್ಸಿಸಿಲಿನ್ನಂತಹ ಪ್ರತಿಜೀವಕಗಳನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು, ಆದರೆ ಜಿ-ಸಿಎಸ್ಎಫ್ ನ್ಯೂಟ್ರೋಫಿಲ್ಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುತ್ತದೆ. ಕಡಿಮೆ ಸೀರಮ್ ಐಜಿಜಿ ಮತ್ತು ಐಜಿಎಂ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಇಂಟ್ರಾವೆನಸ್ ಇಮ್ಯುನೊಗ್ಲಾಬ್ಯುಲಿನ್ (ಐವಿಐಜಿ) ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಸಹ ಬಳಸಬಹುದು. ಇತ್ತೀಚಿನ ದಿನಗಳಲ್ಲಿ, ಕ್ರಿಯೆಯ ನಷ್ಟದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ನೇರವಾಗಿ ಗುರಿಯಾಗಿಸಲು ಹೆಚ್ಚು ಹೆಚ್ಚು ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತಿರುವುದರಿಂದ, ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ಪಿ14 ಕೊರತೆಯನ್ನು ಗುರಿಯಾಗಿಸುವ ಔಷಧವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲಾಗುವುದು ಎಂದು ನಾವು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದು. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಇಮ್ಯುನೊಡಿಫಿಸಿಯನ್ಸಿ