SET domain containing protein 1A
ಪ್ರೋಟೀನ್ 1ಎ (ಎಸ್ಇಟಿಡಿ1ಎ) ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಎಸ್ಇಟಿ ಡೊಮೇನ್ ಹಿಸ್ಟೋನ್ ಮೀಥೈಲ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ (ಎಚ್ಎಮ್ಟಿ) ಸಂಕೀರ್ಣದ ಘಟಕವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಲೈಸ್4 ಅವಶೇಷದಲ್ಲಿ (ಕೆ4) ಮೊನೊ-, ಡಿ-, ಮತ್ತು ಟ್ರೈಮೀಥೈಲೇಟೆಡ್ ಹಿಸ್ಟೋನ್ ಎಚ್3 ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ. SETD1A ಯು SETDB1 ನೊಂದಿಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಏಕರೂಪವಾಗಿದೆ ಆದರೆ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಉಪ-ಪರಮಾಣು ವಿತರಣೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆ SETD1A ವಂಶವಾಹಿಯ ರೂಪಾಂತರಗಳು 2021 ರಲ್ಲಿ ಪತ್ತೆಯಾದ ಮಾತಿನ ದುರ್ಬಲತೆ ಮತ್ತು ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಕ್ ಫ್ಯಾಸಿಗಳೊಂದಿಗೆ (ಎನ್. ಇ. ಡಿ. ಎಸ್. ಐ. ಡಿ) ನರಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು ಮತ್ತು 2019 ರಲ್ಲಿ ಮೊದಲು ವಿವರಿಸಿದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬದೊಂದಿಗೆ ಅಥವಾ ಇಲ್ಲದೆ ಆರಂಭಿಕ-ಆರಂಭದ ಅಪಸ್ಮಾರವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. 2018 ರಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟವಾದ ವಿಮರ್ಶೆಯ ಪ್ರಕಾರ, ಆ ದಿನಾಂಕದವರೆಗೆ ಲಭ್ಯವಿರುವ ಅಧ್ಯಯನಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ, SETD1A ವಂಶವಾಹಿಯ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಸ್ಕಿಜೋಫ್ರೇನಿಯಾದ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಬಹುದು. ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 2003 ರಲ್ಲಿ ವೈಸೊಕಾ ಮತ್ತು ಇತರರು ಮಾನವರಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಿದ್ದಾರೆ. SETDB1 ಅನ್ನು ಸಹ ನೋಡಿ-SETD1A SET ಡೊಮೇನ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಏಕರೂಪವಾಗಿದೆ ಮಾನವ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಮೇಲಿನ ವಂಶವಾಹಿಗಳು 16