Otofaciocervical syndrome
ಫಾರ ಕ್ಲುಪಾಕೋವಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಒಟೋಫಾಸಿಯೊಸರ್ವಿಕಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂಲದ ಅಪರೂಪದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಗುಂಪಾಗಿದ್ದು, ಇವು ಮುಖದ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಸಮ್ಗಳು, ಉದ್ದನೆಯ ಕುತ್ತಿಗೆ, ಪೂರ್ವಭಾವಿ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಶಾಖೆಯ ಗುಂಡಿಗಳು, ಗರ್ಭಕಂಠದ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ ಮತ್ತು ಸೌಮ್ಯವಾದ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿವೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ ಎತ್ತರವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ. ಒ. ಎಫ್. ಸಿ. ಯಲ್ಲಿ ಎರಡು ವಿಧಗಳಿವೆಃ ಒಟೋಫಾಸಿಯೊಸರ್ವಿಕಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಟೈಪ್ 1 ಇದು ಮುಖದ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಸಮ್ಗಳು, ಕಡಿಮೆ-ಸೆಟ್ ಕಪ್-ಆಕಾರದ ಕಿವಿಗಳು, ಪ್ರಿಯಾರಿಕ್ಯುಲರ್ ಸೈನಸ್ ಅಥವಾ ಚೀಲ, ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ, ಶಾಖೆಯ ಮತ್ತು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು, ಕಡಿಮೆ-ಸೆಟ್ ಕ್ಲಾವಿಕಲ್ ಮೂಳೆಗಳು, ರೆಕ್ಕೆಯ ಸ್ಕ್ಯಾಪುಲಾ, ಇಳಿಜಾರು ಭುಜಗಳು ಮತ್ತು ಸೌಮ್ಯ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಇದು ವರ್ಣತಂತು 8ರಲ್ಲಿರುವ ಇ. ವೈ. ಎ. 1 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಕೇವಲ 11 ಪ್ರಕರಣಗಳು ವರದಿಯಾಗಿವೆ. ಒಟೋಫಾಸಿಯೊಸರ್ವಿಕಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಟೈಪ್ 2 ಇದು ಟೈಪ್ 1 ರಲ್ಲಿ ಅದೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಅದರ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಮತ್ತು ಅದರ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳಿಂದಾಗಿ ಟೈಪ್ 1 ಗಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿದೆಃ ಟಿ-ಸೆಲ್ ಇಮ್ಯುನೊಡಿಫಿಷಿಯನ್ಸಿ ಮತ್ತು ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಸೋಂಕುಗಳೊಂದಿಗೆ ಥೈಮಸ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಮಾರಣಾಂತಿಕವಾಗಬಹುದು. ಇದು ವರ್ಣತಂತು 20ರಲ್ಲಿರುವ ಪಿಎಎಕ್ಸ್1 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಕೇವಲ 13 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಸ್