Early-onset parkinsonism-intellectual disability syndrome
ಆರಂಭಿಕ-ಆರಂಭದ ಪಾರ್ಕಿನ್ಸನಿಸಮ್-ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು, ಸೈಕೋಮೋಟರ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು, ಮ್ಯಾಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ ಮತ್ತು ಪಾರ್ಕಿನ್ಸನ್ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಇದು 45 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೊದಲು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ (ಆರಂಭಿಕ ಆರಂಭದ ಪಿಡಿ). ಹೆಚ್ಚುವರಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಅಪಸ್ಮಾರ, ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್ ಮತ್ತು ಮುಂಭಾಗದ ಬೊಸಿಂಗ್ ಸೇರಿವೆ. ಕಾರಣಗಳು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದಿರುವ Xq28 ವರ್ಣತಂತುಗಳಲ್ಲಿನ ಆರ್. ಎ. ಬಿ. 39ಬಿ ವಂಶವಾಹಿಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಅಥವಾ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಆಸ್ಟ್ರೇಲಿಯಾ ಮತ್ತು ಯು. ಎಸ್. ನ 3 ಕುಟುಂಬಗಳಿಂದ 12 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಸ್ ವಿತ್ ಇಂಟಲೆಕ್ಚುವಲ್ ಡಿಸೆಬಿಲಿಟಿ ಪಾರ್ಕಿನ್ಸನ್ಸ್ ಡಿಸೀಸ್ ನ್ಯೂರೋ ಡಿಜೆನರೇಟಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್