Short-limb skeletal dysplasia with severe combined immunodeficiency
ತೀವ್ರವಾದ ಸಂಯೋಜಿತ ಇಮ್ಯುನೊಡಿಫಿಷಿಯನ್ಸಿ ಹೊಂದಿರುವ ಸಣ್ಣ-ಅಂಗದ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾವು ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪದ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೀತಿಯ ಆಕೊಂಡ್ರೊಪ್ಲಾಸಿಯಾವಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಸಣ್ಣ ಎತ್ತರ, ಉದ್ದವಾದ ಮೂಳೆಗಳ ಬಾಗುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಪುನರಾವರ್ತಿತ ತೀವ್ರವಾದ ಸೋಂಕುಗಳು, ಬೆಳೆಯಲು ವೈಫಲ್ಯ, ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಅತಿಸಾರ ಮತ್ತು ಟಿ ಮತ್ತು ಬಿ ಲಿಂಫೋಸೈಟ್ಗಳ ಗಮನಾರ್ಹ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಂತಹ ಎಸ್. ಸಿ. ಐ. ಡಿ ಚಿಹ್ನೆಗಳ ಜೊತೆಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಮೆಟಾಫೈಸಿಯಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 11 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಜೀವಕೋಶದ ಮೇಲ್ಮೈ ಗ್ರಾಹಕದ ಕೊರತೆಗಳು ಸಂಪರ್ಕ ಅಂಗಾಂಶದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಇಮ್ಯುನೊ ಡಿಫಿಷಿಯನ್ಸಿ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮತ್ತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಗಳು