Thickened earlobes-conductive deafness syndrome
ಎಸ್ಚರ್-ಹರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಥವಾ ಶ್ವಿಟ್ಜರ್ ಕೆಮಿಂಕ್ ಗ್ರಹಾಂ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ದಪ್ಪ ಕಿವಿಯೋಲೆಗಳು-ವಾಹಕ ಕಿವುಡುತನ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಕಿವಿ ಮತ್ತು ದವಡೆಯ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ ಎರಡು ಕುಟುಂಬಗಳು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿವೆ ಎಂದು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಪ್ರಸ್ತುತಿ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿರುವ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಕೆಳಗಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆಃ ಕಿವಿ/ಶ್ರವಣೇಂದ್ರಿಯ ಮೈಕ್ರೋಟಿಯಾ (ಅಸಹಜವಾಗಿ ಸಣ್ಣ ಕಿವಿಗಳು) ದಪ್ಪ ಕಿವಿಯೋಲೆಗಳು ವಾಹಕ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ ಜನ್ಮಜಾತ ಶ್ರವಣೇಂದ್ರಿಯ ಒಸಿಕಲ್ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಜಾ ಮೈಕ್ರೊಗ್ನಾಥಿಯಾ ಎಟಿಯಾಲಜಿ ಎಸ್ಚರ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. 1968ರಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ವಿಲ್ಮೊಟ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ಕಿವಿ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಿಂದ ಉಂಟಾದ ಪ್ರಧಾನವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ವಾಹಕ ಕಿವುಡುತನವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಕುಟುಂಬವನ್ನು ವಿವರಿಸಿದ್ದಾರೆ. 1970 ರಲ್ಲಿ ಅದೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ವಿಧಾನವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮತ್ತೊಂದು ಕುಟುಂಬವನ್ನು ವಿವರಿಸಿದ ಶ್ವೈಟ್ಜರ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಿದರು ಮತ್ತು 1984 ರಲ್ಲಿ ಹೊಸ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಘೋಷಿಸಿದರು. ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಶ್ರವಣ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಉಲ್ಲೇಖಗಳ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು