Cerebro-costo-mandibular syndrome
ಸೆರೆಬ್ರೊ-ಕೋಸ್ಟೋ-ಮ್ಯಾಂಡಿಬ್ಯುಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ದವಡೆಯ/ಗಲ್ಲದ, ಅಂಗುಳಿನ ಮತ್ತು ಪಕ್ಕೆಲುಬುಗಳ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಂದ ಕೂಡಿದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಪಟ್ಟಿಯು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುವ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆಃ ಗಂಟೆಯ ಸೀಳು ಅಂಗುಳಿನ ಆಕಾರದಲ್ಲಿ ತೀವ್ರವಾದ ಮೈಕ್ರೊಗ್ನಾಥಿಯಾ ಥೊರಾಕ್ಸ್ ನವಜಾತ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳು ಪಕ್ಕೆಲುಬು ಅಂತರಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ (ಆದರೆ ಹೆಚ್ಚು ಅಲ್ಲ) ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸೇರಿವೆಃ ಬಾಹ್ಯ ಶ್ರವಣೇಂದ್ರಿಯ ಕಾಲುವೆ ಅಟ್ರೆಸಿಯಾ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ ಗ್ಲೋಸೊಪ್ಟೋಸಿಸ್ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯು ಕಿಫೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ವಿಳಂಬಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ ಕಡಿಮೆ ಎತ್ತರ ಟ್ರಾಕಿಯೊಮಲಾಸಿಯಾ ಸಾಮಾನ್ಯವಲ್ಲ ಆದರೆ ಅಪರೂಪದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಃ ಐದನೇ ಬೆರಳಿನ ಕ್ಲಿನೋಡಾಕ್ಟಿಲಿ ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಫಿಕೇಷನ್ ಹೈಡ್ರಾನೆನ್ಸೆಫಾಲಿ ಮೆನಿಂಗೊಸೆಲ್ ಮೈಕ್ರೊಸೆಫಾಲಿ ಪಾಲಿಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಮೈಲೊಮೆನಿಂಗೊಸೆಲ್ ಪೊರೆನ್ಸೆಫಾಲಿಕ್ ಸಿಸ್ಟ್ ಸಣ್ಣ, ಗಟ್ಟಿಯಾದ ಅಂಗುಳಿನ ಸ್ಪಿನಾ ಬಿಫಿಡಾ ವೆಂಟ್ರಿಕ್ಯುಲರ್ ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಕೇವಲ 110 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ದವಡೆಯ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅಪರೂಪದ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು