Lowry-Wood syndrome
ಸರಳವಾಗಿ ಎಲ್ಡಬ್ಲ್ಯುಎಸ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಲೋರಿ-ವುಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಎಪಿಫಿಸಿಸ್ನ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಕಡಿಮೆ ಎತ್ತರ/ಕಡಿಮೆ ಎತ್ತರ, ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ, ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ಜನ್ಮಜಾತ ನಿಸ್ಟಾಗ್ಮಸ್ಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಕಡಿಮೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ (ಆದರೆ ಅಪರೂಪವಲ್ಲದ) ಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಕಾಕ್ಸಾ ವಾರಾ ಮತ್ತು ರೆಟಿನೈಟಿಸ್ ಪಿಗ್ಮೆಂಟೋಸಾ ಸೇರಿವೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಕೇವಲ 10 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಆರ್. ಎನ್. ಯು. 4. ಎ. ಟಿ. ಎ. ಸಿ ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳೊಂದಿಗೆ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ <ಐ. ಡಿ. 1> ರೆಫರೆನ್ಸ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಸ್ನಲ್ಲಿ ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ.