Microcephalic primordial dwarfism, Montreal type
ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿಕ್ ಆದಿಸ್ವರೂಪದ ಕುಬ್ಜತೆ, ಮಾಂಟ್ರಿಯಲ್ ವಿಧವು ಅಪರೂಪದ, ಬಹು-ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಕಪಾಲ-ಮುಖದ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿ, ಅಕಾಲಿಕ ಕೂದಲು ಬೂದು ಮತ್ತು ಬೋಳು, ಒಣ ಮತ್ತು ಸುಕ್ಕುಗಟ್ಟಿದ ಅಂಗೈಗಳು, ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಅಸಹಜತೆಗಳು, ಕ್ರಿಪ್ಟಾರ್ಕಿಡಿಸಂ, ಅಕಾಲಿಕ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ ಮತ್ತು ಬದಲಾಗುವ ತೀವ್ರತೆಯ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಪ್ರಸ್ತುತಿ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಕೆಳಗಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತಾರೆಃ ಸಾಮಾನ್ಯ ಜನನ ತೂಕ ಆದರೆ ನಂತರದ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ಕುಬ್ಜತೆ ಆರಂಭಿಕ-ಆರಂಭದ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ ಅಕಾಲಿಕ ಕೂದಲು ಬೂದು ಮತ್ತು ನಷ್ಟ ಸುಕ್ಕುಗಟ್ಟಿದ ಅಂಗೈಗಳು ಸಣ್ಣ ತಲೆ (ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ) ದೊಡ್ಡ ಕಣ್ಣುಗಳು ಕಿರಿದಾದ ಮುಖ ಗಲ್ಲದ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು ಅಸಹಜವಾಗಿ ಸಣ್ಣ ಮೆದುಳಿನ ಕ್ರಿಪ್ಟಾರ್ಕಿಡಿಜಂ ಪ್ರಮುಖ ಮೂಗು ಕಡಿಮೆ ಸೆಟ್ ಕಿವಿಗಳು ಅರ್ಲೊಬ್ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ-ಅಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಎಟಿಮಾಲಜಿ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು 1970 ರ ಶರತ್ಕಾಲದ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಕೆನಡಾದ ಮಾಂಟ್ರಿಯಲ್ನಲ್ಲಿ ಫಿಚ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ಕಂಡುಹಿಡಿದರು. ಒಂದು ರೀತಿಯ ಪಕ್ಷಿ-ತಲೆಯ ಕುಬ್ಜತೆ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಯನ್ನು ವಿವರಿಸಿದ ಅವರು, ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಿದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಿದರು, ಕೆಲವು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ವರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಸೆಕೆಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಹಾಲರ್ಮನ್-ಸ್ಟ್ರೈಫ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಥವಾ ನೂನನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸೂಚಿಸಿದವು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪ್ರಕರಣವನ್ನು ಬೇರೆ ಯಾವುದೇ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಿಂದ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸುವ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳಿವೆ ಎಂದು ಲೇಖಕರು ಭಾವಿಸಿದರು, ಇದು ತನ್ನದೇ ಆದ ಒಂದು ಘಟಕವಾಗಿ ಬೇರ್ಪಡಿಸಬೇಕೆಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ (ಅದು ಮಾಡಿದೆ). ಅಂದಿನಿಂದ (1970) ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಯಾವುದೇ ಪ್ರಕರಣಗಳು ವರದಿಯಾಗಿಲ್ಲ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮತ್ತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು