GOSR2-related progressive myoclonus ataxia
ಜಿಒಎಸ್ಆರ್2-ಸಂಬಂಧಿತ ಪ್ರಗತಿಪರ ಮಯೋಕ್ಲೋನಸ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ, ಇದನ್ನು ಪ್ರೋಗ್ರೆಸ್ಸಿವ್ ಮಯೋಕ್ಲೋನಿಕ್ ಅಪಸ್ಮಾರ ಪ್ರಕಾರ 6 ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೀತಿಯ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಮಯೋಕ್ಲೋನಿಕ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾವಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಆರಂಭಿಕ ಆರಂಭದೊಂದಿಗೆ ಪ್ರಗತಿಪರ ಮಯೋಕ್ಲೋನಿಕ್ ಅಪಸ್ಮಾರದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಟಾನಿಕ್-ಕ್ಲೋನಿಕ್ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು, ಪೆಟಿಟ್ ಮಾಲ್ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಮತ್ತು ಡ್ರಾಪ್ ಅಟ್ಯಾಕ್ಗಳು, ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು, ಅರೆಫ್ಲೆಕ್ಸಿಯಾ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟದ ಕ್ರಿಯಾಟಿನ್ ಕೈನೇಸ್ ಸೀರಮ್ ಮತ್ತು ತಡವಾಗಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ಅರಿವಿನ ಕುಸಿತದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಒಎಂಐಎಂ ಪ್ರಕಾರ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಕೇವಲ 12 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇದು ವರ್ಣತಂತು 17ರಲ್ಲಿರುವ ಜಿ. ಓ. ಎಸ್. ಆರ್. 2 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ (ಹೆಸರೇ ಸೂಚಿಸುವಂತೆ) ಕಾರ್ಯ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ನಷ್ಟದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳು ಮತ್ತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗಳು