Czech dysplasia, metatarsal type
ಝೆಕ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಮೆಟಾಟಾರ್ಸಲ್ ವಿಧವು ಝೆಕ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾದ ಅಪರೂಪದ ವಿಧವಾಗಿದೆ, ಇದು ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ಮೂಳೆ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿಯೇ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಸೂಡೊ-ರುಮಟಾಯ್ಡ್ ಸಂಧಿವಾತ, ಬದಲಾಗುವ ಜನ್ಮಜಾತ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ದೋಷಗಳು, ಮೂರನೇ ಮತ್ತು ನಾಲ್ಕನೇ ಮೆಟಾಟಾರ್ಸಲ್ ಮೂಳೆಗಳ ಜನ್ಮಜಾತ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ/ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತಾರೆ. ಹವಾಮಾನ-ಅವಲಂಬಿತ ಕೀಲು ನೋವು ಸಾಂದರ್ಭಿಕವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಕಾರಣಗಳು ಇದು COL2A1 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು R275C ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಇದು ಹೇಳಲಾದ ವಂಶವಾಹಿಯ (COL2A1) ಎಕ್ಸಾನ್ 13ರಲ್ಲಿದೆ. ಇದು ಝೆಕ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಮೆಟಾಟಾರ್ಸಲ್ ಪ್ರಕಾರದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತವೆ, ಇದರರ್ಥ ಈ ರೂಪಾಂತರದ ಪರಿಣಾಮಗಳು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಲು ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡ ಜೀನ್ನ ಒಂದು ಪ್ರತಿ (ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಅಥವಾ ವಿರಳವಾಗಿ) ಮಾತ್ರ ಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಮೇಲೆ ನಿರ್ವಹಣಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆಃ ಮೂರನೇ ಮತ್ತು ನಾಲ್ಕನೇ ಮೆಟಾಟಾರ್ಸಲ್ಗಳನ್ನು ಮೆಟಾಟಾರ್ಸಲ್ ಉದ್ದಗೊಳಿಸುವ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮೂಲಕ ಸರಿಪಡಿಸಬಹುದು. ಪ್ಲ್ಯಾಟಿಸ್ಪಾಂಡಿಲಿಗೆ ತಿಳಿದಿರುವ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿಲ್ಲ. ಸೂಡೊ-ರುಮಟಾಯ್ಡ್ ಸಂಧಿವಾತವನ್ನು ಸ್ಟೆರಾಯ್ಡ್ ಅಲ್ಲದ ಉರಿಯೂತದ ಔಷಧಿಗಳಂತಹ ಔಷಧಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಹುದು ಮತ್ತು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಅದಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ತೀವ್ರವಾದ ನೋವನ್ನು ಕೀಲು ಸಂಧಿವಾತದಿಂದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಹುದು. ಒಎಂಐಎಂ ಪ್ರಕಾರ, 28 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಚಿಲಿ, ಜೆಕ್ ಗಣರಾಜ್ಯ, ಜರ್ಮನಿ ಮತ್ತು ಜಪಾನ್ನ ಕುಟುಂಬಗಳಿಂದ ಬಂದಿವೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಕುಟುಂಬಗಳು ಜೆಕ್ ಗಣರಾಜ್ಯದಿಂದ ಬಂದಿವೆ/ಪೂರ್ವಜರನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ ಎಂಬ ಅಂಶದ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ (ಜೆಕ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ) ಹೆಸರನ್ನು ಇಡಲಾಗಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಆಸ್ಟಿಯೋಪಥಿಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು