Microcephaly deafness syndrome
ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ ಕಿವುಡುತನ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ, ಜನ್ಮಜಾತ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ, ಸೌಮ್ಯವಾದ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ, ಮಾತಿನ ವಿಳಂಬ, ಕಡಿಮೆ ಎತ್ತರ ಮತ್ತು ಮುಖದ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಸಮ್ಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಕಡಿಮೆ-ಸೆಟ್ ಕಪ್-ಆಕಾರದ ಕಿವಿಗಳು, ಕೆಳ ತುಟಿಗಳನ್ನು ಚಾಚುವುದು, ಮೈಕ್ರೊಗ್ನಾಥಿಯಾ, ಎಪಿಕ್ಯಾಂಥಲ್ ಮಡಿಕೆಗಳು, ಕೆಳ ತುಟಿ ಇಳಿಯುವುದು ಮತ್ತು ಎರಡೂ ಹುಬ್ಬುಗಳ ನಡುವೆ ದೊಡ್ಡ ಅಂತರ). ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಕೇವಲ 2 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ದಾಖಲಿಸಲಾಗಿದೆ; ತಾಯಿ ಮತ್ತು ಆಕೆಯ ಮಗ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದ ಸಂಶೋಧಕರು (1987 ರಲ್ಲಿ ಎಚ್. ಕಾವಾಶಿಮಾ ಮತ್ತು ಎನ್. ತ್ಸುಜಿ) ನಂತರ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಲಾಗಿದೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸಿದರು, ಆದಾಗ್ಯೂ ಇದರ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರಣವನ್ನು ಎಂದಿಗೂ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗಿಲ್ಲ. ಈ ರೋಗವು ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ ಪ್ರತಿ ಹತ್ತು ಲಕ್ಷ ಜನರಲ್ಲಿ 1ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಜನರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಅಂದಾಜಿಸಲಾಗಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿಯೊಂದಿಗೆ ಅಪರೂಪದ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಸ್