Coloboma of macula-brachydactyly type B syndrome
ಸೋರ್ಬ್ಸಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಮ್ಯಾಕ್ಯುಲಾ-ಬ್ರಾಚೈಡಾಕ್ಟೈಲಿ ಟೈಪ್ ಬಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕೊಲೊಬೋಮಾವು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ದ್ವಿಪಾರ್ಶ್ವ ಮ್ಯಾಕ್ಯುಲರ್ ಕೊಲೊಬೋಮಾ, ಸಮತಲ ಪೆಂಡ್ಯುಲರ್ ಪ್ರಕಾರದ ನಿಸ್ಟಾಗ್ಮಸ್, ದೃಷ್ಟಿ ದುರ್ಬಲತೆ ಮತ್ತು ಬ್ರಾಚೈಡಾಕ್ಟೈಲಿ ಟೈಪ್ ಬಿಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಸಂಶೋಧನೆಗಳಲ್ಲಿ ಜನ್ಮಜಾತ ಅನೋನಿಚಿಯಾ, ಹೆಬ್ಬೆರಳುಗಳು ಮತ್ತು ದೊಡ್ಡ ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳ ವಿಶಾಲ/ನಕಲು, ಸಿಂಡಾಕ್ಟೈಲಿ ಮತ್ತು ಕ್ಯಾಂಪ್ಟೋಡಾಕ್ಟೈಲಿ ಸೇರಿವೆ. ಇದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ. 4 ತಲೆಮಾರಿನ ಬ್ರಿಟಿಷ್ ಕುಟುಂಬದ 9 ಸದಸ್ಯರಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಸ್ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರ