X-linked sideroblastic anemia and spinocerebellar ataxia
ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಸೈಡರೋಬ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ರಕ್ತಹೀನತೆ ಮತ್ತು ಸ್ಪಿನೋಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಸೌಮ್ಯ ಸೈಡರೋಬ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ರಕ್ತಹೀನತೆ ಮತ್ತು ಸ್ಪಿನೋಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಅದು ಪ್ರಗತಿ ಹೊಂದುವುದಿಲ್ಲ ಅಥವಾ ತುಂಬಾ ನಿಧಾನವಾಗಿ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಸಂಶೋಧನೆಗಳಲ್ಲಿ ಡೈಸಾರ್ಥ್ರಿಯಾ, ನಡುಕ ಮತ್ತು ಕಣ್ಣಿನ ಚಲನೆಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಸೇರಿವೆ. ಇದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ X ನಲ್ಲಿರುವ ABCB7 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ X-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿರುವ 4 ಕುಟುಂಬಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಡಿಸೀಸಸ್ ಅಂಡ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಎನಿಮಿಯಾಸ್