Pierre Robin sequence-faciodigital anomaly syndrome
ಪಿಯರೆ ರಾಬಿನ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸ್-ಫೇಸಿಯೋಡಿಜಿಟಲ್ ಅನೋಮಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಇದನ್ನು ಚಿತಾಯತ್ ಮ್ಯೂನಿಯರ್ ಹಾಡ್ಗ್ಕಿನ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಮುಖದ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಸಮ್ಗಳು ಮತ್ತು ಡಿಜಿಟಲ್ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳೊಂದಿಗೆ ಪಿಯರೆ ರಾಬಿನ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸ್ನ ವಿಶಿಷ್ಟ ಚಿಹ್ನೆಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಬುದ್ಧಿಶಕ್ತಿಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ. ಇದನ್ನು ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಲಾಗಿದೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಈ ಪಟ್ಟಿಯು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರ ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆಃ ರೆಟ್ರೊಗ್ನಾಥಿಸಮ್ (ಪಿಯರೆ ರಾಬಿನ್ ಅನುಕ್ರಮಕ್ಕೆ ಸೇರಿದ) ಗ್ಲೋಸೊಪ್ಟೋಸಿಸ್ (ಪಿಯರೆ ರಾಬಿನ್ ಅನುಕ್ರಮಕ್ಕೆ ಸೇರಿದ) ಕ್ಲೆಫ್ಟ್ ಪ್ಯಾಲೆಟ್ (ಪಿಯರೆ ರಾಬಿನ್ ಅನುಕ್ರಮಕ್ಕೆ ಸೇರಿದ) ಎತ್ತರದ ಹಣೆಯ ಮೊನಚಾದ ಬೆರಳುಗಳು ಹೈಪರ್ಕಾನ್ವೆಕ್ಸ್ ಡಿಜಿಟಲ್ ಉಗುರುಗಳು ಐದನೇ ಬೆರಳು ಕ್ಲಿನೋಡಾಕ್ಟಿಲಿ ಡಿಸ್ಟಲ್ ಬ್ರಾಚಿಫಲಾಂಗಿ ಟ್ರೈಫಲಾಂಗಿಯಲ್ ಹೆಬ್ಬೆರಳು ಮೊದಲ ಮೆಟಾಕಾರ್ಪೋಫಲಾಂಗಿಯಲ್ ಕೀಲುಗಳು ಸುಲಭವಾಗಿ ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ತಗ್ಗಿಸುತ್ತವೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಕೇವಲ 2 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆಃ ಒಂದೇ ತಾಯಿಯನ್ನು ಹಂಚಿಕೊಂಡ ಕೆನಡಾದ ಕ್ವಿಬೆಕ್ನ ಇಬ್ಬರು ಮಲಸಹೋದರರು, ಈ ಸಹೋದರರು ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಲಾದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದರು. ತಾಯಿಗೆ ಸೌಮ್ಯವಾದ ಹೈಪರೋಪಿಯಾ ಮಾತ್ರ ಇತ್ತು. ತಂದೆ ಮತ್ತು ತಾಯಿಗೆ ಸಂಬಂಧವಿರಲಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ತಾಯಿ ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳು ಇಬ್ಬರೂ ಫ್ರೆಂಚ್-ಕೆನಡಿಯನ್ ಮೂಲದವರಾಗಿದ್ದರು. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಸ್ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್