Absence deformity of leg-cataract syndrome
ಲೆಗ್-ಕ್ಯಾಟರಾಕ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯು ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಂಗ ವಿರೂಪವಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಏಕಪಕ್ಷೀಯ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯ ವಿರೂಪತೆ, ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು, ಕಡಿಮೆ ಎತ್ತರ ಮತ್ತು ಆಪ್ಟಿಕ್ ನರ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ-ಸಂಬಂಧಿತ ಜನ್ಮಜಾತ ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಇದನ್ನು ಅಮಿಶ್ ಮೂಲದ ಇಬ್ಬರು ದೂರದ ಸಂಬಂಧಿಕರಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಮಸ್ಕ್ಯುಲೋಸ್ಕೆಲಿಟಲ್ ಸಿಸ್ಟಮ್ನ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಉಲ್ಲೇಖಗಳ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು