Ulna hypoplasia-intellectual disability syndrome
ಉಲ್ನಾ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ-ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಉಲ್ನಾರ್ ಅಪ್ಲಾಸಿಯಾ/ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ತೋಳುಗಳನ್ನು ಚಿಕ್ಕದಾಗಿಸುವುದು, ದ್ವಿಪಾದ ಪಾದಗಳು, ವ್ಯಾಪಕವಾದ ಉಗುರು ಅಪ್ಲಾಸಿಯಾ/ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಮತ್ತು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳೊಂದಿಗೆ ತೀವ್ರವಾದ ಸೈಕೋಮೋಟರ್ ವಿಳಂಬಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ಅರಬ್ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಇಬ್ಬರು ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಇದನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬಂದಿದೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ. ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಅಪರೂಪದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ನ್ಯೂರೋಡೆವಲಪ್ಮೆಂಟಲ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲೋಸ್ಕೆಲಿಟಲ್ ಸಿಸ್ಟಮ್ನ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು