Proud syndrome
ಪ್ರೌಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ತೀವ್ರ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು, ಕಾರ್ಪಸ್ ಕ್ಯಾಲೋಸಮ್ ಏಜೆನೆಸಿಸ್, ಅಪಸ್ಮಾರ ಮತ್ತು ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಸಿಟಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಇದು ಸಿಂಡ್ರೋಮಿಕ್ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯದ ಒಂದು ವಿಧವಾಗಿದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಪಟ್ಟಿಯು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆಃ ಕಾರ್ಪಸ್ ಕಾಲೋಸಮ್ ಏಜೆನೆಸಿಸ್ ತೀವ್ರ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳುಃ 20 ಮತ್ತು 34 ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ ಅಪಸ್ಮಾರದ ನಡುವಿನ ಐಕ್ಯೂ ತೀವ್ರವಾದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು ಕಡಿಮೆ ಎತ್ತರದ ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಸಿಟಿ ಡಿಸ್ಟೋನಿಯಾ ಲಿಂಬ್ ಸಂಕೋಚನಗಳು ಹೈಪೋಸ್ಪಾಡಿಯಾಸ್ ಕ್ರಿಪ್ಟೋರ್ಚಿಡಿಸಂ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಇಂಟರ್ಸೆಕ್ಸ್ ಜೆನಿಟಾಲಿಯಾ ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ ಸುಪ್ರಾರ್ಬಿಟಲ್ ರಿಡ್ಜ್ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆ ದೊಡ್ಡ ಕಣ್ಣುಗಳು ಹಿರ್ಸುಟಿಜಂ ನಿಸ್ಟಾಗ್ಮಸ್ ದೊಡ್ಡ ಕಿವಿಗಳು ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್ ಆಪ್ಟಿಕ್ ಅಟ್ರೋಫಿ ತೊಡೆಸಂದೆಯ ಅಂಡವಾಯು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಪಟ್ಟಿಯು GARD ಮತ್ತು ಓರ್ಫಾನೆಟ್ನಿಂದ ಸಂಯೋಜಿತ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ, ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿರುವ ಜನರು ಯಾವಾಗಲೂ ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಕಾರಣಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ Xp21.3 ನಲ್ಲಿರುವ ಎಆರ್ಎಕ್ಸ್ ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಪೀಡಿತ ಪುರುಷರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅಪರೂಪದ ಪೀಡಿತ ಮಹಿಳೆಯರಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಈ ವಂಶವಾಹಿಯು ನರಕೋಶಗಳ ನಡುವಿನ ವಲಸೆ, ನರಕೋಶಗಳ ಪ್ರಸರಣ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ವೃಷಣಗಳ ವ್ಯತ್ಯಾಸದಲ್ಲಿ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ. ಒಎಂಐಎಂ ಪ್ರಕಾರ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಕೇವಲ 37 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಅಪರೂಪದ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ನರಮಂಡಲದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು