Thai symphalangism syndrome
ಥಾಯ್ ಸಿಂಫಾಲಾಂಗಿಸಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಹೊಸ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಬೆರಳುಗಳ ಸಮೀಪದ ಮತ್ತು ದೂರದ ಸಿಂಫಾಲಾಂಗಿಸಮ್, ಪೋಸ್ಟಾಕ್ಸಿಯಲ್ ಪಾಲಿಡಾಕ್ಟೈಲಿ, ಹೈಪೋಡಾಂಟಿಯಾ, ಕಿವಿಯ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಬ್ಲೆಫರೊಪ್ಟೋಸಿಸ್, ಸಣ್ಣ ಎತ್ತರ, ಟೋ ಡಿಸ್ಟಲ್ ಫ್ಯಾಲಾಂಜ್ ಏಜೆನೆಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಫ್ರೆನುಲಾ ಹೈಪರ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು 2003 ರಲ್ಲಿ ಕಾಂತಪುತ್ರ ಮತ್ತು ಇತರರು ಕಂಡುಹಿಡಿದರು, ಅವರು ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಿದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ 12 ವರ್ಷದ ಥಾಯ್ ಹುಡುಗಿಯನ್ನು ವಿವರಿಸಿದ್ದಾರೆ. ವರದಿ ಮಾಡಲಾದ 1-5 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಇತರ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿ, ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ತಿಳಿದಿರುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರಣವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆಃ ಎನ್. ಓ. ಜಿ ಮತ್ತು ಜಿ. ಡಿ. ಎಫ್ 5 ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು. ಇತರ ಸಿಂಫಾಲಾಂಗಿಸಮ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾದ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಹುಡುಗಿಯಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬಂದಿಲ್ಲ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗಳು