McDonough syndrome
ಮೆಕ್ಡೊನೌಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಇದನ್ನು ಮೆಂಟಲ್ ರಿಟಾರ್ಡೇಷನ್, ವಿಲಕ್ಷಣ ಮುಖಗಳು, ಕೈಫೋಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್, ಡಯಾಸ್ಟಾಸಿಸ್ ರೆಕ್ಟಿ, ಕ್ರಿಪ್ಟಾರ್ಕಿಡಿಸಮ್ ಮತ್ತು ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ದೋಷ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಬಹು-ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಮುಖದ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಸಮ್ಗಳು, ಸೈಕೋಮೋಟರ್ ವಿಳಂಬಗಳು, ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ದೋಷಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಸಂಶೋಧನೆಗಳಲ್ಲಿ ಪೆಕ್ಟಸ್ ಎಕ್ಸ್ಕವೇಟಮ್ ಅಥವಾ ಪೆಕ್ಟಸ್ ಕ್ಯಾರಿನಾಟ್ಮ್, ಕೈಫೋಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್, ಡಯಾಸ್ಟಾಸಿಸ್ ರೆಕ್ಟಿ ಮತ್ತು ಕ್ರಿಪ್ಟಾರ್ಕಿಡಿಸಮ್ ಸೇರಿವೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪ್ರದರ್ಶಿಸುವ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಪಟ್ಟಿಯಾಗಿದೆಃ ಸೂಪರ್ಸಿಲಿಯರಿ ಆರ್ಕ್ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆ ಯುನಿಬ್ರೂ (ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ ಸೈನೋಫ್ರೈಸ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ) ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್ ದೊಡ್ಡ ಮೂಗು ಹಲ್ಲುಗಳ ಮ್ಯಾಲೊಕ್ಲೂಷನ್ ಸೈಕೋಮೋಟರ್ ವಿಳಂಬ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು ಪಲ್ಮೋನಿಕ್ ಸ್ಟೆನೋಸಿಸ್ ಪೇಟೆಂಟ್ ಡಕ್ಟಸ್ ಆರ್ಟೆರಿಯೊಸಸ್ ಹೃತ್ಕರ್ಣದ ಸೆಪ್ಟಲ್ ದೋಷ ಕಡಿಮೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಎದೆಯ ದೋಷಗಳು, ಕೈಫೋಸ್ಕೋಲಿಯೊಸಿಸ್, ಡಯಾಸ್ಟಾಸಿಸ್ ರೆಕ್ಟಿ ಮತ್ತು ಕ್ರಿಪ್ಟೊರ್ಕಿಡಿಸಂ ಪ್ರಕರಣಗಳು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ 6 ಪ್ರಕರಣಗಳು ವರದಿಯಾಗಿವೆಃ ಗೆರ್ಹಾರ್ಡ್ ನ್ಯೂಹೌಸರ್ ಮತ್ತು ಜಾನ್ ಎಮ್. ಒಪಿಟ್ಜ್ ವಿಸ್ಕಾನ್ಸಿನ್ನ 2-ಪೀಳಿಗೆಯ ರಕ್ತನಾಳವಲ್ಲದ ಕುಟುಂಬದ 5 ರಲ್ಲಿ 3 ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರನ್ನು ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಿದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ ವಿವರಿಸುತ್ತಾರೆ. ಈ ಮಕ್ಕಳು 47 ರಿಂದ 67 ರವರೆಗಿನ ಐಕ್ಯೂಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು, ಇದನ್ನು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತತೆ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸೋಂಕಿತ ಕಿರಿಯ ಸಹೋದರನಿಗೆ ಎರಡು ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳು ಮತ್ತು ಒಂದು ವೈ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಇತ್ತು ಮತ್ತು ಅವನ ತಂದೆಗೆ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಮೊಸಾಯಿಕ್ ಆವೃತ್ತಿ ಇತ್ತು (46, ಎಕ್ಸ್ ವೈ/47, ಎಕ್ಸ್ ವೈ). 1975 ಗಾರ್ಸಿಯಾ-ಸಾಗ್ರೆಡೋ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಸ್ಪ್ಯಾನಿಷ್ ಕುಟುಂಬದ 3 ರಲ್ಲಿ 2 ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ. ಅವರು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಲೇಖನದಲ್ಲಿ ಮೇಲೆ ಪಟ್ಟಿ ಮಾಡಲಾದ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಸಂಶೋಧನೆಗಳೆರಡನ್ನೂ ಹೊಂದಿದ್ದರು. ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು (ಪುರುಷ) ಮತ್ತು ಅವರ ಬಾಧಿತವಲ್ಲದ ತಾಯಿಯು 20ನೇ ವರ್ಣತಂತು ಮತ್ತು X ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಮೇಲೆ ಸಮತೋಲಿತ ಸ್ಥಳಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು. 1984 ಪಾರುಲ್ ಜೈನ್, ರಿತು ಅರೋರಾ, ಅಭಿಲಾಷಾ ಸನೋರಿಯಾ, ಅಕ್ಷಯ್ ಕೆ ಸಿಂಗ್ ಅವರು ಭಾರತದ ನವದೆಹಲಿಯ 2 ತಲೆಮಾರಿನ ಕುಟುಂಬದ 3 ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬನನ್ನು ವಿವರಿಸಿದ್ದಾರೆಃ ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಿದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ 11 ವರ್ಷದ ಹುಡುಗ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ದೃಷ್ಟಿ ತೀಕ್ಷ್ಣತೆಯೊಂದಿಗೆ ಬ್ಲೆಫರೊಪ್ಟೋಸಿಸ್. 2022 ಇಂಟಲೆಕ್ಚುವಲ್ ಡಿಸೆಬಿಲಿಟಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ಹಾರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ರೆಫೆರೆನ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಕ್ರೇನಿಯೊಫೇಶಿಯಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಅಪರೂಪದ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು