Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency
ಬ್ರಾಂಚ್-ಚೈನ್ ಕೀಟೋ ಆಸಿಡ್ ಡಿಹೈಡ್ರೋಜಿನೇಸ್ ಕೈನೇಸ್ ಕೊರತೆ (ಬಿ. ಸಿ. ಕೆ. ಡಿ. ಕೆ ಕೊರತೆ) ಎಂಬುದು ಬಿ. ಸಿ. ಕೆ. ಡಿ. ಕೆ ವಂಶವಾಹಿಯ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ರೋಗವಾಗಿದೆ. ಬಿ. ಸಿ. ಕೆ. ಡಿ. ಕೆ. ಕೊರತೆಯಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ಈ ಅಗತ್ಯ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳ ವೇಗವರ್ಧಿತ ವಿಭಜನೆಯಿಂದಾಗಿ ತಮ್ಮ ಜೀವಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ಮಟ್ಟದ ಕವಲೊಡೆದ ಸರಪಳಿ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳನ್ನು (ಬಿ. ಸಿ. ಎ. ಎ.) ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಇದು ಮೆದುಳಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ವಿಳಂಬಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಮತ್ತು ಸ್ವಲೀನತೆ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಆಗಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ರೋಗಿಗಳು ಅಪಸ್ಮಾರದ ಸೆಳವುಗಳಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರಬಹುದು. ಈ ರೋಗವನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 2012 ರಲ್ಲಿ ಮೂರು ಸಂಬಂಧವಿಲ್ಲದ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ನಂತರ, ಗಾರ್ಸಿಯಾ-ಕಜೋರ್ಲಾ, ಒಯರ್ಜಾಬಲ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. BCKDK ರೂಪಾಂತರಗಳು ಮಾನವರಲ್ಲಿ ನರ-ವರ್ತನೆಯ ಕೊರತೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಆಹಾರದ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪದ ತಾರ್ಕಿಕತೆಯನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸಬಹುದು ಎಂದು ದೃಢಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ. ತಮ್ಮ 2013ರ ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ, ಅವರು ಪ್ರತಿ 5 ಗಂಟೆಗಳಿಗೊಮ್ಮೆ ಬಿಸಿಎಎ (ಲ್ಯುಸಿನ್, ಐಸೊಲುಸಿನ್ ಮತ್ತು ವ್ಯಾಲಿನ್) ಪೂರೈಕೆಯನ್ನು ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಹಾರವು ಬಿ. ಸಿ. ಕೆ. ಡಿ. ಕೆ ಕೊರತೆಯ ರೋಗದ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಗಮನಾರ್ಹ ಸುಧಾರಣೆಯನ್ನು ತೋರಿಸಿದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಕೊಂಡರು. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಬಿ. ಸಿ. ಕೆ. ಡಿ. ಕೆ ಕೊರತೆಯ ರೋಗದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸ್ವಲೀನತೆ, ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು. R.Constante, ಜೂಲಿಯಾನಾ ಮತ್ತು ಇತರರು. 20 ಪ್ರಕರಣಗಳ ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಪಟ್ಟಿಯನ್ನು ವರದಿ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ಆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆಃ ನರಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ, ಒಟ್ಟು ಮೋಟಾರು ಕಾರ್ಯ ದುರ್ಬಲತೆ, ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ, ಭಾಷೆಯ ದುರ್ಬಲತೆ, ಅಪಸ್ಮಾರ ಮತ್ತು ವಿಕಾರತೆ, ಮತ್ತು ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಇಲ್ಲದ ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ. ಗಾರ್ಸಿಯಾ-ಕಜೋರ್ಲಾ (2020) ಪ್ರಕಾರ, ಪ್ರಸ್ತುತ ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ 21 ದಾಖಲಿತ ಪ್ರಕರಣಗಳಿವೆ, ಜೂಲಿಯಾನಾ ಮತ್ತು ಇತರರು. 20 ಪ್ರಕರಣಗಳ ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಪಟ್ಟಿಯನ್ನು ವರದಿ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. 14ನೇ ಯುರೋಪಿಯನ್ ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ ನ್ಯೂರಾಲಜಿ ಸೊಸೈಟಿ ಕಾಂಗ್ರೆಸ್ನಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು ತಿಳಿಸಲಾಯಿತು. ಆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆಃ ನರಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ, ಒಟ್ಟು ಮೋಟಾರು ಕಾರ್ಯ ದುರ್ಬಲತೆ, ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ, ಭಾಷೆಯ ದುರ್ಬಲತೆ, ಅಪಸ್ಮಾರ ಮತ್ತು ವಿಕಾರತೆ, ಮತ್ತು ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಇಲ್ಲದ ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಹಾರದೊಂದಿಗೆ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿವಾರಿಸಲು ಬಿಸಿಎಎ ಮಟ್ಟಗಳ ನಿರಂತರ ಮರುಪೂರಣವು ವರದಿಯಾಗಿದೆ. ಇನ್ನೂ ಪ್ರಕಟವಾಗದ, ನಡೆಯುತ್ತಿರುವ ಅಧ್ಯಯನಗಳು, ಪ್ರತಿ 3 ಗಂಟೆಗಳಿಗೊಮ್ಮೆ ಪೂರಕವನ್ನು ನೀಡಿದರೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸುಧಾರಣೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸಬಹುದು. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಅನ್ವಯಿಸಿದಾಗ, (100-260 ಮಿಗ್ರಾಂ/ಕೆಜಿ/ದಿನ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಹಾರದ ಪೂರಕ), ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಿಗಳು ಮೋಟಾರು ಕಾರ್ಯಗಳಲ್ಲಿ ಸುಧಾರಿಸಿದರು, ಮತ್ತು ಅರ್ಧದಷ್ಟು ರೋಗಿಗಳು ನಾರ್ಮೊಸೆಫಾಲಿಗೆ ತಲುಪಿದರು. 2 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೊದಲು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದ ಯಾವುದೇ ರೋಗಿಗಳು ಸ್ವಲೀನತೆಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಮೊದಲು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದ ರೋಗಿಯು (8 ತಿಂಗಳುಗಳು) 3 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಬಹುತೇಕ ಸಾಮಾನ್ಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಅನುಭವಿಸಿದನು. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಬ್ರಾಂಚ್-ಚೈನ್ ಕೀಟೋ ಆಸಿಡ್ ಡಿಹೈಡ್ರೋಜಿನೇಸ್ ಕೈನೇಸ್ ಕೊರತೆ-ಒಎಂಐಎಂ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮತ್ತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಲ್ಲಿ ದಾಖಲೆ ಅಮಿನೋ ಆಸಿಡ್ ಮೆಟಬಾಲಿಜಮ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು