Boucher-Neuhäuser syndrome
ಬೌಚರ್-ನ್ಯೂಹೌಸರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ, ಕೋರಿಯೋರೆಟಿನಲ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಮತ್ತು ಹೈಪೋಗೊನಡಿಸಮ್ ಅನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ತ್ರಿಕೋನದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಈಗಾಗಲೇ ಮೇಲೆ ಉಲ್ಲೇಖಿಸಲಾಗಿದೆ, ಈ ವಿಭಾಗವನ್ನು ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಆರಂಭವನ್ನು ಸೂಚಿಸಲು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆಃ ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹದಿಹರೆಯದ-ಆರಂಭಿಕ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಕೋರಿಯೋರೆಟಿನಲ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 50 ಮತ್ತು 60 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ನಡುವೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಹೈಪೊಗೊನಡೋಟ್ರೋಪಿಕ್ ಹೈಪೊಗೊನಡಿಸಮ್ ಬಾಲ್ಯದ-ಹದಿಹರೆಯದ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಕಾರಣಗಳು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ವರ್ಣತಂತು 19ರಲ್ಲಿರುವ ಪಿ. ಎನ್. ಪಿ. ಎಲ್. ಎ. 6 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಕೇವಲ 22 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ (ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಭಾಗವೆಂದು ಮೊದಲು ವರದಿಯಾಗದ ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ, ಇದು ಸುಮಾರು 19 ಪ್ರಕರಣಗಳಾಗಿವೆ). ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಸ್