IVIC syndrome
ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ವೆನೆಜೊಲನೊ ಡಿ ಇನ್ವೆಸ್ಟಿಗೇಷಿಯನ್ಸ್ ಸೈಂಟಿಫಿಕಾಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಥವಾ ಆಕ್ಯುಲೋ-ಓಟೋ-ರೇಡಿಯಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಐವಿಐಸಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪದ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಅಂಗ ವಿರೂಪತೆಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಮೇಲಿನ ಅಂಗ ಮತ್ತು ಕಣ್ಣಿನ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಮತ್ತು ಎರಡೂ ಕಿವಿಗಳಲ್ಲಿ ಜನ್ಮಜಾತ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಪ್ರಸ್ತುತಿ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಕೆಳಗಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆಃ ರೇಡಿಯಲ್ ಕಿರಣ ದೋಷಗಳು ಕಾರ್ಪಲ್ ಮೂಳೆಗಳ ಸಮ್ಮಿಳನ ಉದ್ದ ಹೆಬ್ಬೆರಳಿನ ಮೆಟಾಕಾರ್ಪಲ್ ಹೆಬ್ಬೆರಳಿನ ಸಣ್ಣ ದೂರದ ಫಲಾಂಗ್ ದ್ವಿಪಾರ್ಶ್ವ ಜನ್ಮಜಾತ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ ಆಂತರಿಕ ನೇತ್ರರೋಗ (ಕಣ್ಣಿನ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು) ಥ್ರಂಬೋಸೈಟೋಪೆನಿಯಾ ಲ್ಯುಕೋಸೈಟೋಸಿಸ್. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 1980 ರಲ್ಲಿ ಏರಿಯಾಸ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ಕಂಡುಹಿಡಿದರು, ಅವರು ಕಾಕೇಸಿಯನ್ ಮೂಲದ ವೆನೆಜುವೆಲಾದ ಕುಟುಂಬವನ್ನು ವಿವರಿಸಿದಾಗ ಅದರ 19 ಸದಸ್ಯರು ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಿದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಿದರು. ಕುಟುಂಬದ ಮರವನ್ನು ಪರಿಷ್ಕರಿಸಿದಾಗ, ಕುಟುಂಬದ ಪೂರ್ವಜರು 140 ವರ್ಷಗಳ ಹಿಂದೆ ಕ್ಯಾನರಿ ದ್ವೀಪಗಳಿಂದ ವೆನೆಜುವೆಲಾಗೆ ವಲಸೆ ಬಂದರು ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ, ಹೆಚ್ಚು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ 1800 ರ ದಶಕದಲ್ಲಿ, ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ರೂಪಾಂತರವು 6 ನೇ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ಸೇರಿದ ಸದಸ್ಯರಲ್ಲಿ ಅಸ್ತಿತ್ವಕ್ಕೆ ಬಂದಂತೆ ತೋರುತ್ತದೆ. ನಂತರ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಇನ್ನೂ ಎರಡು ಪೀಡಿತ ಕುಟುಂಬಗಳು ವರದಿಯಾದವು, ಒಂದು ಇಟಲಿಯಿಂದ ಮತ್ತು ಇನ್ನೊಂದು ಟರ್ಕಿಯಿಂದ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಏರಿಯಾಸ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ಇರುವ ಸಂಸ್ಥೆಯ ಹೆಸರನ್ನು ಇಡಲಾಗಿದೆ. (ಅವರ ನಿಜವಾದ ಹೆಸರು ಸೆರ್ಗಿಯೋ ಏರಿಯಾಸ್ ಕಜೋರ್ಲಾ) ಆನುವಂಶಿಕಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡಿದರು; ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯುಟೊ ವೆನೆಜೊಲನೊ ಡಿ ಇನ್ವೆಸ್ಟಿಗೇಷಿಯಾನ್ಸ್ ಸೈಂಟಿಫಿಕಾಸ್ (ಇಂಗ್ಲಿಷ್ಃ ವೆನೆಜುವೆಲಾದ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಫಾರ್ ಸೈಂಟಿಫಿಕ್ ರಿಸರ್ಚ್), ಏರಿಯಾಸ್ ಅವರು 1952 ರಿಂದ 1953 ರವರೆಗೆ ಎಸ್ಕ್ಯುಯೆಲಾ ಡಿ ಕ್ಯಾಪಸಿಟೇಶಿಯನ್ ಫಾರೆಸ್ಟಲ್ ಡಿ ಎಲ್ ಜುಂಕ್ವಿಟೊದಲ್ಲಿ (ಇಂಗ್ಲಿಷ್ಃ ಫಾರೆಸ್ಟ್ ಕ್ಯಾಪಸಿಟೇಶನ್ ಸ್ಕೂಲ್ ಎಲ್ ಜುಂಕ್ವಿಟೊ) ಪ್ರಾಣಿಶಾಸ್ತ್ರ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕರಾಗಿದ್ದರು, ನಂತರ 1970 ರಿಂದ 1975 ರವರೆಗೆ ಅವರು ಯುನಿವರ್ಸಿಡಾಡ್ ಸಿಮೋನ್ ಬೊಲಿವಾರ್ನಲ್ಲಿ (ಇಂಗ್ಲಿಷ್ಃ ಸಿಮೋನ್ ಬೊಲಿವಾರ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯ) ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕರಾಗಿದ್ದರು, ನಂತರ 1975 ರಿಂದ 1996 ರವರೆಗೆ ಅವರು ಮಾನವ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕರಾಗಿದ್ದರು (ಬಹುಶಃ ಅದೇ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಲ್ಲಿ) ಇದನ್ನು ನಂತರ 2007 ರಲ್ಲಿ ಏರಿಯಾಸ್ ಮತ್ತು ಪ್ಯಾರಾಡಿಸಿ ಮತ್ತು ಇತರರು ಕಂಡುಹಿಡಿದರು. ಐವಿಐಸಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮೂಲ ವೆನೆಜುವೆಲಾದ ಕುಟುಂಬದ ಮೂಲಕ, ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಕಾರಣ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 20ರಲ್ಲಿರುವ ಎಸ್ಎಎಲ್ಎಲ್ 4 ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರವಾಗಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು