Personalized genomics
ವೈಯಕ್ತಿಕ ಜೀನೋಮಿಕ್ಸ್ ಎಂಬುದು ತಿಳಿದಿರುವ ಅನುಕ್ರಮಗಳ ಗ್ರಂಥಾಲಯಕ್ಕೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಆನುವಂಶಿಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಜೀನೋಮ್ ಅನುಕ್ರಮದ ಮೂಲಕ ವೈಯಕ್ತಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸುವ ಮತ್ತು ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸುವ ಮಾನವ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದಿಂದ ಪಡೆದ ಅಧ್ಯಯನವಾಗಿದೆ. ಅಂತಾರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಸಮುದಾಯಗಳು ಹಿಂದಿನಿಂದ ಯಾವುದೇ ಪ್ರಯತ್ನವನ್ನು ಬಿಟ್ಟಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಡಿಎನ್ಎ ಅನುಕ್ರಮ ತಂತ್ರಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಮಾನವ ಜೀನೋಮ್ನ ಡಿಎನ್ಎ ಅನುಕ್ರಮಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಂಶೋಧನಾ ಯೋಜನೆಗಳನ್ನು ಕಾನೂನು ಕ್ರಮ ಕೈಗೊಳ್ಳಲು ಕ್ರಮೇಣ ಸಹಕರಿಸಿವೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುವ ವಿಧಾನಗಳೆಂದರೆ ಸಂಪೂರ್ಣ ಎಕ್ಸೋಮ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಸಂಪೂರ್ಣ ಜೀನೋಮ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್. ಆನುವಂಶಿಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಎರಡೂ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಜೀನೋಮ್ ಅನುಕ್ರಮವು ಹೆಚ್ಚು ವೆಚ್ಚದಾಯಕವಾಯಿತು ಮತ್ತು ಇದನ್ನು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಕ್ಷೇತ್ರದಲ್ಲಿ ಅನ್ವಯಿಸುವಂತೆ ಮಾಡಿತು, ಇದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಯಾವ ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಕಾರಣವೆಂದು ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳಿಗೆ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಟ್ಟಿತು. ವೈಯಕ್ತಿಕಗೊಳಿಸಿದ ಔಷಧವು ವೈದ್ಯಕೀಯದಲ್ಲಿ ಉದಯೋನ್ಮುಖ ಅಭ್ಯಾಸವಾಗಿದ್ದು, ಇದು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರೊಫೈಲ್ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ರೋಗಿಯ-ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಗರಿಷ್ಠ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವವನ್ನು ಅನುಭವಿಸಲು ಮತ್ತು ಪ್ರತಿಕೂಲ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ವೈಯಕ್ತಿಕಗೊಳಿಸಿದ ಔಷಧವನ್ನು ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಅಂಗೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಇತರ ಕ್ಷೇತ್ರಗಳಿಗೆ ಸುಲಭವಾಗಿ ಅಳವಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ನೀತಿ ಮತ್ತು ಮೂಲಸೌಕರ್ಯದಲ್ಲಿ ಭವಿಷ್ಯದ-ಆಧಾರಿತ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ವಿಶ್ವದಾದ್ಯಂತ ಜಾರಿಗೆ ತರಲಾಗಿದೆ. ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಅನ್ವೇಷಿಸುವ ಇತಿಹಾಸದ ಪ್ರಯತ್ನಗಳು 100 ವರ್ಷಗಳಿಗೂ ಹೆಚ್ಚು ಕಾಲದಿಂದ ಮುಂದುವರೆದಿವೆ. ಗ್ರೆಗರ್ ಮೆಂಡೆಲ್ ಅವರ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಅಧ್ಯಯನಗಳಿಂದ, ಅನೇಕ ಸಂಶೋಧಕರು ಹೊಸ ಆವಿಷ್ಕಾರಗಳು ಮತ್ತು ಆವಿಷ್ಕಾರಗಳ ಮೂಲಕ ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೆ ತಮ್ಮನ್ನು ತಾವು ಅರ್ಪಿಸಿಕೊಂಡಿದ್ದಾರೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ರೊಸಾಲಿಂಡ್ ಫ್ರಾಂಕ್ಲಿನ್ ಕಂಡುಹಿಡಿದ ಡಿಎನ್ಎ ಡಬಲ್ ಹೆಲಿಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ಫ್ರೆಡೆರಿಕ್ ಸ್ಯಾಂಗರ್ ಕಂಡುಹಿಡಿದ ಸಾಂಗರ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್. 1959-1960 ನಲ್ಲಿ ಟ್ರೈಸೋಮಿಯಂತಹ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆಯು ಜೀನ್ಗಳು ಫಿನೋಟೈಪಿಕ್ ವಿಶಿಷ್ಟ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ ಎಂದು ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಅರಿತುಕೊಳ್ಳಲು ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಇದು ಮಾನವನ ಜೀನೋಮ್ ಅನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಒಟ್ಟಾಗಿ ಹಲವಾರು ಯೋಜನೆಗಳನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಲು ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳನ್ನು ಪ್ರೇರೇಪಿಸಿತು. ಹ್ಯೂಮನ್ ಜೀನೋಮ್ ಪ್ರಾಜೆಕ್ಟ್ ಹ್ಯೂಮನ್ ಜೀನೋಮ್ ಪ್ರಾಜೆಕ್ಟ್ (ಎಚ್ಜಿಪಿ) ಎಂಬುದು ಆರು ದೇಶಗಳಾದ್ಯಂತ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯಗಳು ಮತ್ತು ಸಂಶೋಧನಾ ಕೇಂದ್ರಗಳು ನಡೆಸುವ ಸಂಶೋಧನಾ ಯೋಜನೆಯಾಗಿದ್ದು, ಸಂಪೂರ್ಣ ಮಾನವ ಜೀನೋಮ್ನ ಬೇಸ್ಗಳ ಸಂಪೂರ್ಣ ಅನುಕ್ರಮವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ಮತ್ತು ಮಾನವ ಜೀನ್ಗಳ ಸಂಪೂರ್ಣ ಗುಂಪನ್ನು ಗುರುತಿಸುವ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಈ ಯೋಜನೆಯು ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಸಾರ್ವಜನಿಕ ದತ್ತಸಂಚಯಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ದತ್ತಾಂಶ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಾಗಿ ಸಾಧನಗಳ ಸುಧಾರಣೆಯಲ್ಲಿ ಪಾತ್ರವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ವಿವಿಧ ಜನಸಮೂಹಗಳಿಂದ ನೇಮಕಗೊಂಡ ಅನಾಮಧೇಯ ಮಾನವ ಸ್ವಯಂಸೇವಕರ ಗುಂಪನ್ನು ಅನುಕ್ರಮಗೊಳಿಸಲಾಯಿತು. ಎಚ್. ಜಿ. ಪಿ ಸ್ಥಾಪನೆಯು ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವ ಮೂಲಕ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ನಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ನಿರ್ಮಿಸುವ ಮೂಲಕ ಮಾನವ ಮೂಲವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವುದನ್ನು ವೇಗಗೊಳಿಸಿತು. ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ಇದು ಪ್ರಪಂಚದಾದ್ಯಂತ ಇತರ ಸಂಶೋಧನಾ ಯೋಜನೆಗಳನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಿತು. ಇಂಟರ್ನ್ಯಾಷನಲ್ ಹ್ಯಾಪ್ಮ್ಯಾಪ್ ಪ್ರಾಜೆಕ್ಟ್ ಇಂಟರ್ನ್ಯಾಷನಲ್ ಹ್ಯಾಪ್ಮ್ಯಾಪ್ ಪ್ರಾಜೆಕ್ಟ್ ಎಂಬುದು ಜೀನೋಮ್-ವೈಡ್ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ಸ್ಟಡಿ (ಜಿಡಬ್ಲ್ಯೂಎಎಸ್) ಮೂಲಕ ಜೀನೋಟೈಪ್-ಫಿನೋಟೈಪ್ ಪರಸ್ಪರ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಅನುಕೂಲವಾಗುವ ಅಂತರರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಸಂಶೋಧನಾ ಯೋಜನೆಯಾಗಿದೆ. ಈ ಸಂಶೋಧನೆಯು 11 ಜಾಗತಿಕ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಿಂದ ಮಾನವ ರೋಗದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಆನುವಂಶಿಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಮಾನವ ಜೀನೋಮ್ನ ಹ್ಯಾಪ್ಲೋಟೈಪ್ ನಕ್ಷೆಯನ್ನು ರಚಿಸಿತು. ಈ ಯೋಜನೆಯು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಏಕ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಬಹುರೂಪತೆಗಳ (ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಗಳು) ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸಿದೆ, ಮತ್ತು ಬಹುರೂಪತೆಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಾಂದ್ರತೆಯ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ ವ್ಯೂಹಗಳನ್ನು ವಿನ್ಯಾಸಗೊಳಿಸಿದೆ, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯ ಮಾನವ ರೋಗಗಳಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ಹುಡುಕಲು ಸಂಶೋಧಕರಿಗೆ ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ಈ ಯೋಜನೆಗಳನ್ನು ಡಿಎನ್ಎ ಅನುಕ್ರಮ ತಂತ್ರಗಳ ಸಹಾಯದಿಂದ ಪೂರ್ಣಗೊಳಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದು ಪ್ರತಿ ಜೀನೋಮ್ನಲ್ಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ, ಹೀಗಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ವೈಯಕ್ತಿಕವಾಗಿ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುತ್ತದೆ. ಜೀನೋಮ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ವೈಯಕ್ತಿಕ ಜೀನೋಮಿಕ್ಸ್ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಜೀನೋಮ್ನ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಜೀನೋಮ್ ಅನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲು, ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ನ ಮೂಲಭೂತ ಜ್ಞಾನದ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಡಿಎನ್ಎ ಬಿಲ್ಡಿಂಗ್ ಬ್ಲಾಕ್ಗಳಿವೆ ಮತ್ತು ಆ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ಗಳನ್ನು ಸ್ಟ್ರಾಂಡ್ ಅನ್ನು ರೂಪಿಸಲು ಅನೀಲ್ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಡಿಎನ್ಎಯ ಎರಡು ಎಳೆಗಳನ್ನು ಡಬಲ್ ಹೆಲಿಕ್ಸ್ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಸೂಪರ್ ಕಾಯಿಲ್ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಡಿಎನ್ಎ ರಚನೆಯನ್ನು ಕಲ್ಪಿಸಿಕೊಂಡಾಗ ಜನರು ಮೊದಲು ಯೋಚಿಸುವುದು ಇದನ್ನೇ. ಈ ಡಿಎನ್ಎಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದರಿಂದ ಅವು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯವಾಗಿವೆ. ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ಗಳ ಕ್ರಮವು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಜೀನೋಮಿಕ್ಸ್ ಅನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ವಿಭಿನ್ನ ಜೀನೋಮಿಕ್ಸ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಜನರು ಕಣ್ಣಿನ ಬಣ್ಣದಂತಹ ವಿಭಿನ್ನ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಡಿಎನ್ಎಯಿಂದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಡಿಎನ್ಎ ಅನುಕ್ರಮದ ಮೂಲಕ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ಗಳ ಕ್ರಮವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ಮೂಲಕ ವಿಶಿಷ್ಟ ರೋಗಗಳ ವಿವಿಧ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಬಹುದು. ಸಂಪೂರ್ಣ ಎಕ್ಸೋಮ್ ಮತ್ತು ಜೀನೋಮ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ ವೈಯಕ್ತಿಕ ಜೀನೋಮಿಕ್ಸ್ ಅನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲು, ಡಿಎನ್ಎ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ ಎಂಬ ತಂತ್ರದ ಅಗತ್ಯವಿದೆ ಮತ್ತು ಡಿಎನ್ಎ ಅನುಕ್ರಮಗಳಲ್ಲಿನ ಯಾವುದೇ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಅಥವಾ ಬಹುರೂಪತೆಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಇದನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಡಿಎನ್ಎ ಅನುಕ್ರಮವನ್ನು ನಡೆಸಲು ಎರಡು ವಿಧಾನಗಳಿವೆ, ಹೋಲ್ ಎಕ್ಸೋಮ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ (ಡಬ್ಲ್ಯುಇಎಸ್) ಮತ್ತು ಹೋಲ್ ಜೀನೋಮ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ (ಡಬ್ಲ್ಯುಜಿಎಸ್). ಅನುಕ್ರಮಗೊಳಿಸುವ ಔಪಚಾರಿಕ ವಿಧಾನವಾದ ಸಾಂಗರ್ ತಂತ್ರವು ಕೆಲವು ಮಿತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದು, ಅದು ದುಬಾರಿಯಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಸಮಯ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ನೆಕ್ಸ್ಟ್ ಜನರೇಷನ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ನ (ಎನ್ಜಿಎಸ್) ಇತ್ತೀಚಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯು ಸ್ಯಾಂಗರ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ನ ನ್ಯೂನತೆಗಳನ್ನು ನಾಟಕೀಯವಾಗಿ ನಿವಾರಿಸಿದೆ. ಎನ್ಜಿಎಸ್ ದೊಡ್ಡ ಪ್ರಮಾಣದ ಡಿಎನ್ಎ ಅನುಕ್ರಮವನ್ನು ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸಿತು. ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳನ್ನು ಲಿಪ್ಯಂತರ ಮಾಡುವ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ತುಣುಕುಗಳಿವೆ. ಜೀನ್ನ ಈ ತುಣುಕುಗಳು ಪೂರಕ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳನ್ನು ತಯಾರಿಸಲು ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ನೀಡುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳನ್ನು ಎಕ್ಸಾನ್ಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಎಕ್ಸಾನ್ಗಳು ಮಾನವನ ಜೀನೋಮ್ನ 1 ಪ್ರತಿಶತವನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ ಎಂದು ತಿಳಿದುಬಂದಿದೆ. ಜೀನೋಮ್ನಲ್ಲಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ಎಕ್ಸಾನ್ಗಳನ್ನು ಒಟ್ಟಾಗಿ ಎಕ್ಸೋಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಂಪೂರ್ಣ ಎಕ್ಸೋಮ್ ಅನುಕ್ರಮವು ಜೀನೋಮಿಕ್ಸ್ನಲ್ಲಿ ಎಲ್ಲಾ ಎಕ್ಸಾನ್ಗಳನ್ನು ಅನುಕ್ರಮಗೊಳಿಸುವ ವಿಧಾನವಾಗಿದೆ. ಎಕ್ಸಾನ್ಗಳಿಂದ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು ಮಾನವನ ಚಯಾಪಚಯ ಮತ್ತು ಎಂಡೋಸೋಮಲ್ ಪರಿಸರಕ್ಕೆ ನಿರ್ಣಾಯಕವಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಎಕ್ಸಾನ್ಗಳಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಸಂಭವಿಸಿದರೆ, ಅದು ನಿರ್ಣಾಯಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ತಿಳಿದಿರುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಎಕ್ಸಾನ್ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಉದ್ಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಸಂಭಾವ್ಯ ರೋಗ-ಉಂಟುಮಾಡುವ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಅನುಕ್ರಮಗೊಳಿಸಲು ಡಬ್ಲ್ಯುಇಎಸ್ ಒಂದು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಮಾರ್ಗವಾಗಿದೆ. ಮತ್ತೊಂದೆಡೆ, ಡಬ್ಲ್ಯುಜಿಎಸ್ ಅಕ್ಷರಶಃ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಡಿಎನ್ಎಯ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಅನ್ನು ಅನುಕ್ರಮಗೊಳಿಸುವ ವಿಧಾನವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಜೀನೋಮ್ನ ಯಾವುದೇ ಸ್ಥಳದಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುತ್ತದೆ. ಎಕ್ಸಾನ್ ಪ್ರದೇಶಗಳ ಹೊರಗಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಜೀನ್ ಪ್ರತಿಲೇಖನ ಮತ್ತು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಉತ್ಪಾದನೆಯ ಮೇಲೆ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರಬಹುದು ಎಂದು ಸಂಶೋಧಕರು ಕಂಡುಕೊಂಡಿದ್ದಾರೆ. ಬೇರೆ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಎಕ್ಸಾನ್ ಅಲ್ಲದ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಡಿಎನ್ಎ ವ್ಯತ್ಯಾಸವು ಡಬ್ಲ್ಯುಇಎಸ್ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ಆದ್ದರಿಂದ, ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಜೀನೋಮಿಕ್ ಡೇಟಾದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಡಬ್ಲ್ಯುಇಎಸ್ ಮತ್ತು ಡಬ್ಲ್ಯುಜಿಎಸ್ ಎರಡನ್ನೂ ಒಟ್ಟಿಗೆ ನಡೆಸುವ ಅಧ್ಯಯನಗಳಿವೆ. ಡಬ್ಲ್ಯುಇಎಸ್ ಮತ್ತು ಡಬ್ಲ್ಯುಜಿಎಸ್ನಿಂದ, ಆಯ್ದ-ವಂಶವಾಹಿ ಅನುಕ್ರಮಕ್ಕೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ವಿವಿಧ ಆನುವಂಶಿಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು, ಆದರೆ ಸಂಪೂರ್ಣ-ಪ್ರಮಾಣದ ಅನುಕ್ರಮದಿಂದ ಪಡೆದ ಮಾಹಿತಿಯ ಮಹತ್ವವು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ಏಕೆಂದರೆ ಆನುವಂಶಿಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸ ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯದ ನಡುವೆ ಯಾವುದೇ 100% ಸಾಂದರ್ಭಿಕ ಸಂಬಂಧವಿಲ್ಲ. ಮಾನವನ ಆರೋಗ್ಯದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರದ ಅಥವಾ ರೋಗವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡದ ಕೆಲವು ರೂಪಾಂತರಗಳಿವೆ. ಗುರುತಿಸಲಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಯು ಆಸಕ್ತಿಯ ರೋಗದ ಪ್ರಚೋದಕ ಅಂಶವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಊಹಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಸಾಂದರ್ಭಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ದೊಡ್ಡ ಮಾದರಿ ಗಾತ್ರವನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸುವ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಮುಂದಿನ ಪೀಳಿಗೆಯ ಅನುಕ್ರಮದ ಬಳಕೆಯು ವೈಯಕ್ತಿಕಗೊಳಿಸಿದ ಔಷಧವನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಬಳಸುವ ವೈಯಕ್ತಿಕ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣಾ ನಿಯಮಗಳಲ್ಲಿ ಕ್ರಾಂತಿಯನ್ನುಂಟು ಮಾಡಿದೆ. ಅನುವರ್ತನಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ ಹಲವಾರು ಫಿನೋಟೈಪಿಕ್ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಪತ್ತೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆರೈಕೆಗೆ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ನ ಅನ್ವಯವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಈ ವಿಭಾಗವು ವೈಯಕ್ತಿಕಗೊಳಿಸಿದ ಔಷಧದಂತಹ ವೈದ್ಯಕೀಯದಲ್ಲಿ ಉದಯೋನ್ಮುಖ ಪ್ರದೇಶವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ವೈಯಕ್ತಿಕಗೊಳಿಸಿದ ಔಷಧವು ರೋಗಗಳಿಗೆ ಅವರ ನಿರೀಕ್ಷಿತ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆ ಅಥವಾ ಪ್ರತಿರೋಧದ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ವೈಯಕ್ತಿಕ ರೋಗಿಗಳ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಅನುಗುಣವಾದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಒಂದು ವಿಧವಾಗಿದೆ. ಸಾಂಪ್ರದಾಯಿಕ ಔಷಧವು ರೋಗಿಗಳ ದೊಡ್ಡ ಜನಸಂಖ್ಯೆಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಔಷಧವನ್ನು ವಿನ್ಯಾಸಗೊಳಿಸಲಾಗಿದೆ ಎಂಬ 'ಎಲ್ಲರಿಗೂ ಸರಿಹೊಂದುವ' ವಿಧಾನವನ್ನು ಅನುಸರಿಸುತ್ತದೆಯಾದರೂ, ಪ್ರತಿಕೂಲ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವವನ್ನು ಗರಿಷ್ಠಗೊಳಿಸಲು ಅವರ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಆಣ್ವಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ವಿಶ್ಲೇಷಣಾತ್ಮಕ ತಂತ್ರಗಳಿಂದ ಆಯೋಜಿಸಲಾದ ರೋಗಿಗಳ ಗುಂಪಿಗೆ ವೈಯಕ್ತಿಕ ಔಷಧವನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅಗತ್ಯ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿರುವ ಔಷಧದ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವವು ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದರೊಂದಿಗೆ ವೈಯಕ್ತಿಕಗೊಳಿಸಿದ ಔಷಧದ ಅಗತ್ಯವು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ. ಗ್ಲಾಕ್ಸೊ ಸ್ಮಿತ್ಕ್ಲೈನ್ನ ಮಾಜಿ ಹಿರಿಯ ಉಪಾಧ್ಯಕ್ಷರಾದ ಅಲೆನ್ ಡಿ. ರೋಸಸ್ನೊಂದಿಗಿನ ಬಿಬಿಸಿ ಸುದ್ದಿ ಸಂದರ್ಶನದಲ್ಲಿ, 90 ಪ್ರತಿಶತ ಔಷಧಿಗಳು ಕೇವಲ 30-50% ರೋಗಿಗಳ ಮೇಲೆ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಬೀರುತ್ತವೆ ಎಂದು ಹೇಳಿದ್ದಾರೆ. 50 ಪ್ರತಿಶತ ಅಥವಾ ಅದಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಕಡಿಮೆ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವದ ದರದೊಂದಿಗೆ ಮಾರುಕಟ್ಟೆಯಲ್ಲಿ ವಿತರಿಸಲಾದ ಔಷಧಿಗಳಿಂದ ರೋಗಿಗಳು ವಿಭಿನ್ನ ಯಶಸ್ಸಿನ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಅನುಭವಿಸಿದ್ದಾರೆ. ವಿವಿಧ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿಯು ರೋಗಿಗಳ ನಡುವಿನ ಔಷಧಿಗಳ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ವ್ಯತ್ಯಾಸಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಅವರು ಒತ್ತಿ ಹೇಳಿದರು. ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಕೋಶಗಳ ಉದಾಹರಣೆಯಾಗಿ, ಗೆಡ್ಡೆಯ ವೈವಿಧ್ಯತೆಯು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಇಮ್ಯುನೊಥೆರಪಿಯ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಫಲಿತಾಂಶದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಹೆಚ್ಚಿನ ನಿಖರತೆಯೊಂದಿಗೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ತಂತ್ರಗಳನ್ನು ಬಳಸಬೇಕು. ಬಯೋಮಾರ್ಕರ್ಗಳು ವಸ್ತುನಿಷ್ಠವಾಗಿ ಮತ್ತು ನಿಖರವಾಗಿ ಅಳೆಯಬಹುದಾದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸ್ಥಿತಿಯ ಜೈವಿಕ ಸೂಚಕಗಳಾಗಿರುವ ಬಯೋಮಾರ್ಕರ್ಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ರೋಗಿಗಳ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ನಿಖರವಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ನಡೆಸಬೇಕು. ಬಯೋಮಾರ್ಕರ್ ಆವಿಷ್ಕಾರವು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದ ಮುನ್ನರಿವಿನ ಸಂಕೇತವು ರೋಗದ ಪ್ರಗತಿ ಮತ್ತು ಔಷಧದ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪಕ್ಕೆ ರೋಗಿಗಳ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಮುನ್ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಹೊಸ ಔಷಧಿಗಳ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಔಷಧಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆಯುವ ನಿರೀಕ್ಷೆಯಿರುವ ಅರ್ಹ ರೋಗಿಗಳ ಆಯ್ಕೆಯಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಏಕ ಆಣ್ವಿಕ ಶ್ರೇಣಿಯ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನವು ಪ್ರತಿ ಪ್ರಾಸ್ಟೇಟ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಕೋಶದ ನಡುವೆ ಪ್ರಾಸ್ಟೇಟ್-ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪ್ರತಿಜನಕ ಮಟ್ಟಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆ ಮಾಡಿದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಇಂಟರ್ಲ್ಯೂಕಿನ್-8, ನಾಳೀಯ ಎಂಡೋಥೆಲಿಯಲ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಂಶ, ಎಪಿಡರ್ಮಲ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಂಶ, ಇಂಟರ್ಫೆರಾನ್-ಗಾಮಾ ಇಂಡ್ಯುಸಿಬಲ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಮತ್ತು ಮ್ಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ ಮೆಟಾಲೊಪೆಪ್ಟಿಡೇಸ್-9 ಸೇರಿದಂತೆ ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ನ ಸಂಭಾವ್ಯ ಬಯೋಮಾರ್ಕರ್ಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಫೈಬರ್ ಮೈಕ್ರೋಅರೇಗಳನ್ನು ಮಲ್ಟಿಪ್ಲೆಕ್ಸ್ಡ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ಸ್ ಪ್ಲಾಟ್ಫಾರ್ಮ್ ಆಗಿ ಬಳಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಬಯೋಮಾರ್ಕರ್ ಸಹಿಗಳು ರೋಗಿಗಳನ್ನು ಅವರ ರೋಗದ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಉಪಗುಂಪುಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಟ್ಟವು. ಉದಾಹರಣೆಗಳು ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ತಂತ್ರಗಳು ಮತ್ತು ಜೀನೋಮಿಕ್ ಅನುಕ್ರಮದ ಏಕೀಕರಣವು ಮಾರುಕಟ್ಟೆಯಲ್ಲಿ ವೈಯಕ್ತಿಕಗೊಳಿಸಿದ ಔಷಧದ ಅನುಷ್ಠಾನಕ್ಕೆ ಅವಕಾಶ ನೀಡುವಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರ ವಹಿಸಿದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, CYP2C9 ಮತ್ತು VKORC1 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ವಾರ್ಫರಿನ್ ತೀವ್ರವಾದ ಹೃದಯ ವೈಫಲ್ಯ, ರಕ್ತಸ್ರಾವ, ನೆಕ್ರೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಆಸ್ಟಿಯೊಪೊರೋಸಿಸ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ವಾರ್ಫರಿನ್ನ ಪ್ರಿಸ್ಕ್ರಿಪ್ಷನ್ ಪ್ರಮಾಣವು ಪ್ರತಿ ರೋಗಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸದ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಸುಮಾರು 10 ಪಟ್ಟು ಬದಲಾಗುವುದರಿಂದ, ಯು. ಎಸ್. ಫುಡ್ ಅಂಡ್ ಡ್ರಗ್ ಅಡ್ಮಿನಿಸ್ಟ್ರೇಷನ್ (ಎಫ್ಡಿಎ) ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸಿದ ನಂತರ ವಾರ್ಫರಿನ್ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬೇಕೆಂದು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಎಪಿಡರ್ಮಲ್ ಗ್ರೋತ್ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ ರಿಸೆಪ್ಟರ್ (ಇಜಿಎಫ್ಆರ್)-ಟೈರೋಸಿನ್ ಕೈನೇಸ್ನ ಪ್ರತಿಬಂಧಕವಾದ ಜೆಫಿಟಿನಿಬ್, ಸ್ತನ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅಥವಾ ಸಣ್ಣದಲ್ಲದ ಜೀವಕೋಶದ ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ನ ಮೇಲೆ ಮಾತ್ರ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಇ. ಜಿ. ಎಫ್. ಆರ್ ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ನ ರೋಗಿಗಳ ಸೂಕ್ಷ್ಮತೆಯನ್ನು ಜೆಫಿಟಿನಿಬ್ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ ಎಂದು ವರದಿಯಾಗಿದೆ. ಸಕ್ರಿಯವಾದ HER2/ನರವನ್ನು ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸುವ ಸ್ತನ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ನ ರೋಗಿಗಳು ಜೆಫಿಟಿನಿಬ್ನ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಪರಿಣಾಮಗಳಿಂದ ಪ್ರಯೋಜನ ಪಡೆದಿದ್ದಾರೆ. ಸ್ತನ ಅಥವಾ ಸಣ್ಣದಲ್ಲದ ಜೀವಕೋಶದ ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ನ ರೋಗಿಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಎಫ್ಡಿಎ-ಅನುಮೋದಿತ ಜೆಫಿಟಿನಿಬ್ ಅನ್ನು ನೀಡಬೇಕು. ಭವಿಷ್ಯದ ಪ್ರವೃತ್ತಿಗಳು ಅನುಕ್ರಮದ ವೆಚ್ಚ ಡಿಎನ್ಎ ಅನುಕ್ರಮದ ಬೆಲೆ ಇತ್ತೀಚಿನವರೆಗೂ ಬಹಳ ದುಬಾರಿಯಾಗಿತ್ತು. 2010ರ ದಶಕದಲ್ಲಿ ಡಬ್ಲ್ಯೂಜಿಎಸ್ನ ವೆಚ್ಚ ಸುಮಾರು $20,000 ಆಗಿತ್ತು. ಡಬ್ಲ್ಯುಜಿಎಸ್ ಮತ್ತು ಡಬ್ಲ್ಯುಇಎಸ್ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಭ್ಯಾಸದಲ್ಲಿ ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಇತ್ತೀಚಿನ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನಗಳಾಗಿವೆ. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಸಂಶೋಧನೆಯಲ್ಲಿ ಡಬ್ಲ್ಯುಇಎಸ್ ಮತ್ತು ಡಬ್ಲ್ಯುಜಿಎಸ್ ಬಳಕೆಯನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸಲು ಆರೋಗ್ಯ ಆರ್ಥಿಕ ಪುರಾವೆಗಳ ಪ್ರಸ್ತುತ ದತ್ತಾಂಶವನ್ನು ನಿರ್ಬಂಧಿಸಲಾಗಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ವೆಚ್ಚದ ಅಂದಾಜುಗಳಲ್ಲಿ ಸೇರಿಸಲಾದ ಈ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನಗಳು ಮತ್ತು ಘಟಕಗಳ ವೆಚ್ಚ-ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವವನ್ನು ಎಚ್ಚರಿಕೆಯಿಂದ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡುವ ಮತ್ತು ಸೂಚಿಸುವ ಸಾಕಷ್ಟು ಅಧ್ಯಯನಗಳಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೃತಕ ಬುದ್ಧಿಮತ್ತೆಯ (ಎಐ) ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಮತ್ತು ದೊಡ್ಡ ದತ್ತಾಂಶ ಮತ್ತು ಯಂತ್ರ ಕಲಿಕೆಯ ಜ್ಞಾನವು ಸಂಶೋಧಕರಿಗೆ ಬೃಹತ್ ಪ್ರಮಾಣದ ಡಿಎನ್ಎ ಅನುಕ್ರಮವನ್ನು ವೇಗವಾಗಿ ಮತ್ತು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿ ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಟ್ಟಿತು. ಈಗ ಡಬ್ಲ್ಯುಜಿಎಸ್ನ ಬೆಲೆ ಅದರ ಕನಿಷ್ಠ ಮಟ್ಟವಾದ $1,500ಕ್ಕೆ ಕುಸಿದಿದೆ. ಡಬ್ಲ್ಯೂಇಎಸ್ಗೆ ಏಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು $555ರಿಂದ $5,169ರವರೆಗೆ ಮತ್ತು ಡಬ್ಲ್ಯೂಜಿಎಸ್ಗೆ $1,906ರಿಂದ $24,810ರವರೆಗೆ ಇರುತ್ತವೆ. ತಂತ್ರಜ್ಞಾನದ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯೊಂದಿಗೆ ಇದು ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತಿದೆ. ಪ್ರಸ್ತುತ, ವೆಚ್ಚದಲ್ಲಿನ ಗಮನಾರ್ಹ ಇಳಿಕೆಯಿಂದಾಗಿ, ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಿದ ದೇಶಗಳನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ ಇತರ ದೇಶಗಳು, ಅನನ್ಯ ರೋಗಿಗಳ ಡಬ್ಲ್ಯುಜಿಎಸ್ ಮಾಡಲು ಅಥವಾ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದ ದೊಡ್ಡ ದತ್ತಾಂಶವನ್ನು ರೂಪಿಸಲು ಅಡಿಪಾಯವನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಜಂಟಿ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ನಡೆಸಲು ಯೋಜಿಸುತ್ತಿವೆ. ಮೂಲಸೌಕರ್ಯದಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಕ್ಷೇತ್ರದಲ್ಲಿ ಅವುಗಳ ಸಂಯೋಜನೆ ಮತ್ತು ವೈಯಕ್ತಿಕ ಆರೋಗ್ಯ ಸೇವೆಗಳಿಗೆ ಹೆಚ್ಚುತ್ತಿರುವ ಸಾರ್ವಜನಿಕ ಬೇಡಿಕೆಗೆ ಅನುಸಾರವಾಗಿ ಎಂಜಿನಿಯರಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಗಣನೆಯ ಮಹತ್ವವನ್ನು ಚಿಕಿತ್ಸಾಲಯಗಳು ಮತ್ತು ಮಾರುಕಟ್ಟೆಯ ಗಮನಕ್ಕೆ ತರಲಾಗಿದೆ. ಕೃತಕ ಬುದ್ಧಿಮತ್ತೆ ಮತ್ತು ಯಂತ್ರ ಕಲಿಕೆಯನ್ನು ಬಳಸುವ ಕಂಪ್ಯೂಟರ್ ಆಧಾರಿತ ವಿಶ್ಲೇಷಣಾತ್ಮಕ ವೇದಿಕೆಗಳು ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ಪ್ರಯೋಗದ ಬಳಕೆಗೆ ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿವೆ. ಜೀನೋಮ್ ಅನುಕ್ರಮದಿಂದ ವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾದ ಉಪ-ಜನಸಂಖ್ಯೆ-ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಶ್ರೇಣೀಕರಣಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ರೋಗಿಯ-ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಅವರಿಗೆ ಸಾಧ್ಯವಾಯಿತು. ಎಐ ಪ್ಲಾಟ್ಫಾರ್ಮ್ ಮಾರ್ಗದರ್ಶನದ ಅಧ್ಯಯನದ ಪ್ರಕಾರ, ರೋಗಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಯಕೃತ್ತು ಕಸಿ ಇಮ್ಯುನೊಸಪ್ರೆಸೆಂಟ್ ಪ್ರಿಸ್ಕ್ರಿಪ್ಷನ್ಗಳನ್ನು ಯಶಸ್ವಿಯಾಗಿ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ನಿಯಂತ್ರಿತ ಸಮಂಜಸ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಎಐ-ಪಡೆದ ಔಷಧದ ಶಿಫಾರಸಿನಲ್ಲಿ ಅಂತರ-ರೋಗಿಗಳ ವ್ಯತ್ಯಾಸ ಕಡಿಮೆ ಇದೆ ಎಂದು ಇದು ದೃಢಪಡಿಸಿದೆ. ಕಂಪ್ಯೂಟೇಶನಲ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣಾತ್ಮಕ ವೇದಿಕೆಗಳು ಔಷಧಿಗಳ ಬಗ್ಗೆ ರೋಗಿಗಳ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಮುನ್ಸೂಚಿಸಿದವು ಮತ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಔಷಧಗಳು ಮತ್ತು ಸಾಧನದ ಊರ್ಜಿತಗೊಳಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ಮರುಸೃಷ್ಟಿಸುವ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಿದವು. ಕಂಪ್ಯೂಟರ್ ಪ್ರೋಗ್ರಾಮಿಂಗ್ ಮತ್ತು ವೈಯಕ್ತಿಕಗೊಳಿಸಿದ ಔಷಧದ ಏಕೀಕರಣವು ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ದಕ್ಷತೆಯೊಂದಿಗೆ ಅಲ್ಪಾವಧಿಯಲ್ಲಿ ವೈಯಕ್ತಿಕ ಆರೈಕೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ರಾಜಕೀಯ ಬದಲಾವಣೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಮುದಾಯವು ಸಾಂಪ್ರದಾಯಿಕ ಔಷಧವನ್ನು ವೈಯಕ್ತಿಕ ಔಷಧವಾಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸುವ ಹೆಚ್ಚುತ್ತಿರುವ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಅನುಸರಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ದೀರ್ಘಕಾಲದ ನಿಯಂತ್ರಕ ನೀತಿಗಳು ಅದರ ಸಾರ್ವಜನಿಕ ಬಳಕೆಗಾಗಿ ಪರಿಹರಿಸಬೇಕಾದ ಅಡೆತಡೆಗಳಾಗಿವೆ. 2016ರಲ್ಲಿ 21ನೇ ಶತಮಾನದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಕಾಯ್ದೆಯನ್ನು ಜಾರಿಗೆ ತರುವ ಮೂಲಕ ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್ ಕ್ರಮ ಕೈಗೊಂಡಿತು. ಈ ಜಾರಿ ಯು. ಎಸ್. ಫುಡ್ ಅಂಡ್ ಡ್ರಗ್ ಅಡ್ಮಿನಿಸ್ಟ್ರೇಷನ್ (ಎಫ್ಡಿಎ) ಗೆ ಹಣಕಾಸಿನ ನೆರವನ್ನು ಒದಗಿಸಿತು, ಇದು ಸೆಲ್ ಥೆರಪಿ ಮತ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಧನಗಳಂತಹ ಹೊಸದಾಗಿ ವೈಯಕ್ತಿಕಗೊಳಿಸಿದ ಉತ್ಪನ್ನಗಳ ಹೊರಹೊಮ್ಮುವಿಕೆಯನ್ನು ಮಾರುಕಟ್ಟೆಯಲ್ಲಿ ವೇಗಗೊಳಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಟ್ಟಿತು. ಅಲ್ಲದೆ, ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಆರೋಗ್ಯ ಸಂಸ್ಥೆಗಳು (ಎನ್. ಐ. ಎಚ್.) ಸಂಪನ್ಮೂಲ ಹಂಚಿಕೆಯಿಂದ ಪ್ರಯೋಜನ ಪಡೆದಿವೆ. ಅನೇಕ ದೇಶಗಳು ವೈಯಕ್ತಿಕಗೊಳಿಸಿದ ಔಷಧದ ಸುಧಾರಣೆಗಾಗಿ ಶಾಸನವನ್ನು ಪರಿಚಯಿಸಿವೆ. ಸಿಂಗಪುರದಲ್ಲಿ, ನ್ಯಾಷನಲ್ ರಿಸರ್ಚ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ನಿಂದ ಬೆಂಬಲಿತವಾದ ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಎಐ ಉಪಕ್ರಮವಾದ ಎಐ ಸಿಂಗಾಪುರ್, ಔಷಧ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಮತ್ತು ರೋಗಿ-ಕೇಂದ್ರಿತ ಆರೈಕೆಯಲ್ಲಿ ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಎಐ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಯಿತು. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಐರೋಪ್ಯ ಒಕ್ಕೂಟಕ್ಕೆ ಅಪಾಯವನ್ನುಂಟುಮಾಡುವ ಪ್ರಮುಖ ಸವಾಲುಗಳನ್ನು ಎದುರಿಸಲು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಧನಗಳು, ಔಷಧಗಳು ಮತ್ತು ಲಸಿಕೆಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಉದ್ದೇಶದಿಂದ ಐರೋಪ್ಯ ಒಕ್ಕೂಟ ಮತ್ತು ಔಷಧೀಯ ಕಂಪನಿಗಳ ನಡುವೆ ಇನ್ನೋವೇಟಿವ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ಸ್ ಇನಿಶಿಯೇಟಿವ್ (ಐಎಂಐ) ಅನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಯಿತು. ನಿಖರವಾದ ಔಷಧ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಗೌಪ್ಯತೆ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಉಲ್ಲೇಖ ಜೀನೋಮ್ ಫಾರ್ಮಾಕೊಜೆನೊಮಿಕ್ಸ್ ವೈಯಕ್ತಿಕಗೊಳಿಸಿದ ಆಂಕೋ-ಜೆನೋಮಿಕ್ಸ್ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ವೈಯಕ್ತಿಕಗೊಳಿಸಿದ ಔಷಧ ಜೆನೋಮಿಕ್ಸ್ ಅನ್ನು ಸಹ ನೋಡಿ.