Camptodactyly-taurinuria syndrome
ಅಮೈನೊ ಆಸಿಡ್ಯೂರಿಯಾದೊಂದಿಗೆ ಫ್ಯಾಮಿಲಿಯಲ್ ಸ್ಟ್ರೆಬ್ಲೋಡಾಕ್ಟಿಲಿ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಕ್ಯಾಂಪ್ಟೋಡಾಕ್ಟಿಲಿ-ಟೌರಿನುರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಕೈ ಕ್ಯಾಂಪ್ಟೋಡಾಕ್ಟಿಲಿ (ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪಿಂಕಿ ಬೆರಳಿನ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ) ಮತ್ತು ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟದ ಟೌರಿನ್ ಅನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ವಿಶ್ವದಾದ್ಯಂತ 4 ಕುಟುಂಬಗಳ 17 ಬಾಧಿತ ಜನರು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ವರದಿಯಾಗಿದ್ದಾರೆ. 1966 ರಿಂದ ಯಾವುದೇ ಹೊಸ ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ. ಇದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯ ಎಂದು ನಂಬಲಾಗಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಅಪರೂಪದ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು