DDX3X syndrome
ಡಿಡಿಎಕ್ಸ್3ಎಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಪ್ರಧಾನವಾಗಿ ಮಹಿಳೆಯರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಡಿಡಿಎಕ್ಸ್3ಎಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ ಅಥವಾ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ, ಸ್ವಲೀನತೆ, ಎಡಿಎಚ್ಡಿ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಟೋನ್ ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಬಹುದು. ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿರುವ ಡಿಡಿಎಕ್ಸ್3ಎಕ್ಸ್ ವಂಶವಾಹಿಯ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದಾಗಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಚಿತ್ರಣವು ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 2015 ರಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟವಾದ ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಹರಡುವಿಕೆ 2022 ರವರೆಗೆ ನಡೆಸಿದ ಅಧ್ಯಯನಗಳ ಪ್ರಕಾರ, ಡಿಡಿಎಕ್ಸ್3ಎಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯದ 1-3% ಪ್ರಕರಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿತ್ತು, ಆದರೆ ಇದು ಅಂದಾಜು ಆರಂಭಿಕ ಅಂದಾಜಾಗಿರಬಹುದು. ಪರ್ಯಾಯ ಹೆಸರುಗಳು ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಮೆಂಟಲ್ ರಿಟಾರ್ಡೇಶನ್ 102 ಫಿಗರ್ಸ್ ಎಕ್ಸ್ಟರ್ನಲ್ ಲಿಂಕ್ಸ್ ಇಂಟಲೆಕ್ಚುವಲ್ ಡೆವಲಪ್ಮೆಂಟಲ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್, ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್, ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಸ್ನಿಜ್ಡರ್ಸ್ ಬ್ಲಾಕ್ ಟೈಪ್-ಒಎಂಐಎಂ ರೆಫರೆನ್ಸಸ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಸ್ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ನಲ್ಲಿ ದಾಖಲೆಯಾಗಿದೆ.