Marsili syndrome
ಮಾರ್ಸಿಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಆಂಹಿಡ್ರೋಸಿಸ್ನ ನೋವಿನೊಂದಿಗೆ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸಂವೇದನಶೀಲತೆ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಮೇಲೆ ವರದಿಯಾದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೋಲುತ್ತದೆ. ಇದು ಗಮನಕ್ಕೆ ಬರದಿದ್ದರೆ/ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡದಿದ್ದರೆ ಮಾರಣಾಂತಿಕವಾಗಬಹುದು. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನೋವನ್ನು ಗ್ರಹಿಸಲು ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸಮರ್ಥತೆ, ತಾಪಮಾನವನ್ನು ಗ್ರಹಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದು ಮತ್ತು ಹೈಪೋಹಿಡ್ರೋಸಿಸ್/ಆಂಹಿಡ್ರೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ದೇಹದ ಉಷ್ಣಾಂಶವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ದೇಹದ ದುರ್ಬಲ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಿ. ಐ. ಪಿ. ಎ. ಯೊಂದಿಗೆ ಸ್ಥಿರವಾಗಿದ್ದರೂ, ಸಿ. ಐ. ಪಿ. ಎ. ಯ ಮಾನದಂಡಗಳನ್ನು ಪೂರೈಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳೂ ಇವೆ, ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಇವು ಸೇರಿವೆಃ ಸಾಂದರ್ಭಿಕ ತಲೆನೋವು ಹೊಂದುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ, ಹಗುರವಾದ ಸ್ಪರ್ಶವನ್ನು ಅನುಭವಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಮತ್ತು ಹೆರಿಗೆಯೊಂದಿಗೆ (ಮಹಿಳೆಯರು) ಬರುವ ನೋವು, ಮತ್ತು ಜನ್ಮಜಾತ ಅನೋಸ್ಮಿಯಾದ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ, ಇದು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ವಾಸನೆ ಮಾಡಲು ಅಸಮರ್ಥತೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ, ಇದು ಸಮಂಜಸವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯ, ಮುಟ್ಟದ ವಾಸನೆಯ ಪ್ರಜ್ಞೆಯನ್ನು ಬಿಡುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ಕಾರ್ನಿಯಲ್ ಹೈಪೊರೆಫ್ಲೆಕ್ಸಿಯಾವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ. ತೊಡಕುಗಳು ಒಸಿಯಸ್ ಮುರಿತಗಳು, ಚರ್ಮದ ಸುಟ್ಟಗಾಯಗಳು, ಮೂಗೇಟುಗಳು ಮತ್ತು ಆಂತರಿಕ ರಕ್ತಸ್ರಾವ ಮತ್ತು ಕರುಳುವಾಳದಂತಹ ಗಂಭೀರ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಅವರಿಗೆ ನೋವಿನ ಪರಿಕಲ್ಪನೆಯಿಲ್ಲ, ಅವರು ಗಾಯಗೊಂಡಿದ್ದಾರೆಯೇ ಅಥವಾ ಅವರು ತಲೆ ಅಥವಾ ಹೊಟ್ಟೆಯಲ್ಲದ ತಮ್ಮ ದೇಹದ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ನೋವಿನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆಯೇ ಎಂದು ತಿಳಿಯುವ ಮಾರ್ಗವಿಲ್ಲ. ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ವಿಧಾನವು ಸಿ. ಐ. ಪಿ. ಎ. ಮತ್ತು ಸಿ. ಐ. ಪಿ. ಗಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿ, ಅವುಗಳ ಆನುವಂಶಿಕ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯಿಂದಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಪ್ರಧಾನವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದೆ, ಇದು ಅದನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿಸುತ್ತದೆ. ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವೇನೆಂದರೆ, ಇದನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬಹುದಾದರೂ, ಪ್ರಬಲ ರೋಗದ ಎಲ್ಲಾ ಕೌಟುಂಬಿಕ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಪೂರ್ವಜರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿದ್ದು, ಅವರು ಮೊದಲು ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು, ಅದು ಹೇಳಲಾದ ಪೂರ್ವಜರ ಹತ್ತಿರದ ಸಂಬಂಧಿಕರಲ್ಲಿ (ಪೋಷಕರು ಸೇರಿದಂತೆ) ಇರಲಿಲ್ಲ; ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಇನ್ಹೆರಿಟೆನ್ಸ್ ಎಂದರೆ ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಗುಣಲಕ್ಷಣ/ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಲು, ಅವರ ಪೋಷಕರು ಇಬ್ಬರೂ ಗುಣಲಕ್ಷಣ/ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ನ ನಕಲನ್ನು ಹೊಂದಿರಬೇಕು, ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ, ಅವರ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಜೀನ್ನ ಎರಡೂ ಪ್ರತಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಲು 4 ರಲ್ಲಿ 1 (ಅಥವಾ 25 ಪ್ರತಿಶತ) ಅವಕಾಶವಿದೆ ಮತ್ತು ಹೀಗಾಗಿ, ಆಟೋಮಾಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸುವುದು ಎಂದರೆ ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಗುಣಲಕ್ಷಣ/ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಲು, ಉತ್ಪರಿವರ್ತನದ ಕೇವಲ ಒಂದು ಪ್ರತಿ. ಕೌಟುಂಬಿಕ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ (ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುವಲ್ಲಿ), ಅವರ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ರೂಪಾಂತರದೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುವ ಮತ್ತು ಜೀನ್ ಅನ್ನು ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸುವ 2 ರಲ್ಲಿ 1 (ಅಥವಾ 50 ಪ್ರತಿಶತ) ಅವಕಾಶವಿದೆ. 3-ಪೀಳಿಗೆಯ ಇಟಾಲಿಯನ್ ಕುಟುಂಬದ ಮೂಲಕ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ವರ್ಣತಂತು 14ರಲ್ಲಿರುವ ZFHX2 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ಪಾಯಿಂಟ್ ಮಿಸೆನ್ಸ್ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗಿದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ನಿರ್ವಹಣೆ ಈ ಷರತ್ತು (ಸಿ. ಐ. ಪಿ. ಎ. ಮತ್ತು ಸಿ. ಐ. ಪಿ. ಯೊಂದಿಗೆ) ಒಪ್ಪಿತ ನಿರ್ವಹಣೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ತಂತ್ರವೆಂದರೆ ಬಾಧಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಪ್ರತಿ ಬಾರಿ ಪರಿಶೀಲಿಸುವುದು (ಉದಾಹರಣೆಗೆ. ಗಂಟೆಯಿಂದ) ಮೂಗೇಟುಗಳಂತಹ ಗಾಯಗಳಿಗೆ. ಗಾಯದ ಶಂಕೆಯಿದ್ದರೆ, ವಿಕಿರಣಶಾಸ್ತ್ರ, ಸಿಟಿ ಸ್ಕ್ಯಾನ್ಗಳು ಅಥವಾ ಮ್ಯಾಗ್ನೆಟಿಕ್ ರೆಸೋನೆನ್ಸ್ ಇಮೇಜಿಂಗ್ನಂತಹ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಮಾಡಬೇಕು. ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪವಾಗಿದೆ; ಒಎಂಐಎಂ ಪ್ರಕಾರ, ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ 4 ಕುಟುಂಬಗಳಿಂದ ಕೇವಲ 17 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಕೆಳಗಿನ ಪಟ್ಟಿಯು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ದಾಖಲಾದ ಮಾರ್ಸಿಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಎಲ್ಲಾ ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆಃ 1960: ಎರ್ವಿನ್ ಮತ್ತು ಸ್ಟರ್ನ್ಬಾಚ್ 2-ತಲೆಮಾರಿನ ಕುಟುಂಬದ 6 ಸದಸ್ಯರನ್ನು ನೋವಿನ ಬಗ್ಗೆ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸಂವೇದನಶೀಲತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ವಿವರಿಸುತ್ತಾರೆ. 1974: ಕಮಿಂಗ್ಸ್ ಮತ್ತು ಅಮ್ರೋಮಿನ್ 2-ಪೀಳಿಗೆಯ ಕುಟುಂಬದ 3 ಸದಸ್ಯರನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತಾರೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಮಾರ್ಸಿಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ತಾಯಿ, ಆಕೆಯ ಮಗ ಮತ್ತು ಮಗಳು ಸೇರಿದ್ದಾರೆ, ಹಿಂದಿನ ಪೀಳಿಗೆಯ (ಅಜ್ಜ-ಅಜ್ಜಿ) ಮೇಲೂ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ. 1990: ಲ್ಯಾಂಡ್ರಿಯೂ ಮತ್ತು ಇತರರು. ತಾಯಿ ಮತ್ತು ಮಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡ 2 ತಲೆಮಾರಿನ ಕುಟುಂಬದ 2 ಸದಸ್ಯರನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ. ಮೈಲಿನೇಟೆಡ್ ಮತ್ತು ಮೈಲಿನೇಟೆಡ್ ಫೈಬರ್ಗಳೆರಡಕ್ಕೂ ನರಗಳ ಬಯಾಪ್ಸಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಬಂದವು. ಮಗಳ ಜೈವಿಕ ತಂದೆ ತಿಳಿದಿಲ್ಲದ ಕಾರಣ, ಈ ಪ್ರಕರಣವು ಹುಸಿ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಒಂದು ಉದಾಹರಣೆಯಾಗಿರಬಹುದು. 2018: ಹಬೀಬ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಇಟಲಿಯ 3 ತಲೆಮಾರಿನ ಕುಟುಂಬದ 6 ಸದಸ್ಯರನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತಾ, ಈ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಯಾವುದೇ ರೀತಿಯ ಗಾಯಗಳಿಗೆ ನೋವನ್ನು ಅನುಭವಿಸದ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು (ಉದಾಹರಣೆಗೆ. ಚರ್ಮದ ಸುಟ್ಟಗಾಯಗಳು, ಒಸಿಯಸ್ ಮುರಿತಗಳು) ಇದು ಆ ಗಾಯಗಳಿಂದ ಬಾಧಿತವಾದ ದೇಹದ ಭಾಗಗಳ ಬಳಕೆಗೆ ಅಡ್ಡಿಯನ್ನುಂಟು ಮಾಡಲಿಲ್ಲ. ಈ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಒಳಾಂಗಗಳ ನೋವು, ತಲೆನೋವುಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಿದ್ದಾರೆಂದು ವರದಿ ಮಾಡಿದರು ಮತ್ತು ಪರೀಕ್ಷಿಸಿದಾಗ, ಲಘು ಸ್ಪರ್ಶವನ್ನು ಅನುಭವಿಸುವ ದುರ್ಬಲ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರಲಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು (ಪರೀಕ್ಷಿಸಿದಾಗ ಸಹ) ಕ್ಯಾಪ್ಸೈಸಿನ್ ಅನ್ನು ಅನುಭವಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿತ್ತು, ಇದು ಅವರಿಗೆ ಮಸಾಲೆಯುಕ್ತ ಆಹಾರವನ್ನು ಶಾಂತವಾಗಿ ತಿನ್ನಲು ಅವಕಾಶ ಮಾಡಿಕೊಟ್ಟಿತು, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯ ನೋವು ಸಂವೇದನೆ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಿಗೆ ಆಗುವುದಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಜನ್ಮಜಾತ ಅನೋಸ್ಮಿಯಾದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರಲಿಲ್ಲ. (ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ವಾಸನೆ ಬರಲು ಜೀವಮಾನದ ಅಸಮರ್ಥತೆ) ಎಪೋನಿಮ್ ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ 2018ರಲ್ಲಿ ಹಬೀಬ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ವರದಿ ಮಾಡಿದ ಕುಟುಂಬದ ಹೆಸರನ್ನು ಇಡಲಾಗಿದೆ. ಮಾಧ್ಯಮ ಪ್ರಸಾರ ಹಬೀಬ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ವರದಿ ಮಾಡಿದ ಇಟಾಲಿಯನ್ ಕುಟುಂಬವು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಾಧ್ಯಮಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಪ್ರಸಾರವಾದ ಕುಟುಂಬವಾಗಿದೆ. 2018ರಲ್ಲಿ, ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ ವಿವಿಧ ಮಾಧ್ಯಮ ಕಂಪನಿಗಳು ಈ ಕಥೆಯ ಬಗ್ಗೆ ವರದಿ ಮಾಡುವುದರೊಂದಿಗೆ, ಈ ಲೇಖನಗಳು ಆಗಾಗ್ಗೆ ನೋವನ್ನು ಅನುಭವಿಸದಿರುವುದು ಅಪೇಕ್ಷಣೀಯ "ಮಹಾಶಕ್ತಿ" ಅಲ್ಲ ಎಂದು ವೀಕ್ಷಕರಿಗೆ ಭರವಸೆ ನೀಡುತ್ತವೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆಯದ ಮತ್ತು ನಿರ್ವಹಿಸದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಅಪಾಯಕಾರಿಯಾಗಬಹುದು. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ವರದಿ ಮಾಡಿದ ಮಾಧ್ಯಮ ಕಂಪನಿಗಳ ಉದಾಹರಣೆಗಳು (ಮತ್ತು ಇಟಾಲಿಯನ್ ಕುಟುಂಬ) ಹೀಗಿವೆಃ ನ್ಯೂ ಅಟ್ಲಾಸ್ ಎಲ್ ಸೆವಿಯರ್ ಸ್ಮಿತ್ಸೋನಿಯನ್ ಮ್ಯಾಗಜೀನ್ ಬಿಬಿಸಿ ಸೈನ್ಸ್ ಅಲರ್ಟ್ ಈ ಪಟ್ಟಿಯು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ವರದಿ ಮಾಡಿದ ಎಲ್ಲಾ ಮಾಧ್ಯಮ ಕಂಪನಿಗಳನ್ನು ಯಾವುದೇ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿಲ್ಲ, ಇದು ತಮ್ಮ ಕಥೆಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದನ್ನು ಬಳಸಿದ್ದ ಕೆಲವು ವಿವಿಧ ಕಂಪನಿಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಲು ಉದ್ದೇಶಿಸಲಾಗಿದೆ. ನೋವುಗಳಿಗೆ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸಂವೇದನಶೀಲತೆಯನ್ನು ಸಹ ನೋಡಿ ಅನೈಡ್ರೋಸಿಸ್ನೊಂದಿಗೆ ನೋವಿಗೆ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸಂವೇದನಶೀಲತೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂವೇದನಾ ಮತ್ತು ಸ್ವಾಯತ್ತ ನರರೋಗ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು