Rhizomelic dysplasia, scoliosis, and retinitis pigmentosa
ರೈಜೋಮೆಲಿಕ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ರೆಟಿನೈಟಿಸ್ ಪಿಗ್ಮೆಂಟೋಸಾ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಕಣ್ಣಿನ/ದೃಷ್ಟಿ, ಹಲ್ಲಿನ ಮತ್ತು ಒಸಿಯಸ್ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಕೇವಲ 2 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಉಂಟುಮಾಡುವ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಪಟ್ಟಿ ಈ ಕೆಳಗಿನಂತಿದೆಃ ಅಮೆಲೋಜೆನೆಸಿಸ್ ಇಂಪೆರ್ಫೆಕ್ಟಾ ಬೈಕೊನ್ಕೇವ್ ಕಶೇರುಖಂಡಗಳು ಅಗಲವಾದ ಪಕ್ಕೆಲುಬುಗಳು ಫೋಟೋಫೋಬಿಯಾ ಡೆಲ್ಟೋಯಿಡ್ ಟ್ಯುಬರೊಸಿಟಿ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆ ಕಡಿಮೆ ದೃಷ್ಟಿ ತೀಕ್ಷ್ಣತೆ ಲಿಂಬ್ ರೈಜೊಮೆಲಿಯಾ ಕೋನ್-ರಾಡ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ ಪಕ್ಕೆಲುಬುಗಳ ಚಿಕ್ಕದು ಪಕ್ಕೆಲುಬುಗಳ ಚಿಕ್ಕದು ಕುತ್ತಿಗೆಯ ಚಿಕ್ಕದು ಹೆಮರಸ್ ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್ ದೃಷ್ಟಿ ದುರ್ಬಲತೆಯ ಸಣ್ಣ ತ್ರಿಜ್ಯ ಮೂಳೆ ಎಪಿಫಿಸಿಸ್ ರೆಟಿನೈಟಿಸ್ ಪಿಗ್ಮೆಂಟೋಸಾ ಸಣ್ಣ ಎತ್ತರದ ಎಟಿಮಾಲಜಿ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಮೊದಲು 2006 ರಲ್ಲಿ ಮೆಗಾರ್ಬೇನ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ವಿವರಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಅವರು ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ಲ್ಯಾಬೆನೀಸ್ ಕುಟುಂಬದ ಇಬ್ಬರು ಸೋದರಸಂಬಂಧಿಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಿದಾಗ. ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಮಾತ್ರ ಅಮೆಲೋಜೆನೆಸಿಸ್ ಅಪೂರ್ಣತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿತ್ತು. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳು ಮತ್ತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು