Spondyloepimetaphyseal dysplasia-short limb-abnormal calcification syndrome
ಸ್ಪಾಂಡಿಲೊಇಪಿಮೆಟಾಫೈಸಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ-ಸಣ್ಣ ಅಂಗ-ಅಸಹಜ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಫಿಕೇಷನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಸಣ್ಣ ಗಾತ್ರ ಮತ್ತು ಇತರ ತೊಂದರೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಒಸಿಯಸ್ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಇದು ಈ ಕೆಳಗಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆಃ ಅಸಮಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಸಣ್ಣ ಎತ್ತರ, ಮೇಲಿನ ಮತ್ತು ಕೆಳಗಿನ ಕಾಲುಗಳು ಚಿಕ್ಕದಾಗುವುದು, ಸಣ್ಣ ಕೈಗಳ ಪಕ್ಕದಲ್ಲಿ ಬೆರಳುಗಳು ಚಿಕ್ಕದಾಗುವುದು ಮತ್ತು ಅಗಲವಾಗುವುದು, ಕಿರಿದಾದ ಎದೆ, ಸಾಮಾನ್ಯ ಪಕ್ಕೆಲುಬು ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು, ಪೆಕ್ಟಸ್ ಎಕ್ಸ್ಕವೇಟಮ್, ಲ್ಯಾರಿಂಕ್ಸ್, ಟ್ರಾಶಿಯಲ್ ಮತ್ತು ಕೋಸ್ಟಲ್ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಫಿಕೇಷನ್ಗಳು, ಮುಂಭಾಗದ ಬೊಸಿಂಗ್, ಹೈಪರ್ಟೆಲೋರಿಸಮ್, ಕಣ್ಣಿನ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆ, ಚಪ್ಪಟೆಯಾದ ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ ಮೂಗು, ಅಗಲವಾದ ಮೂಗಿನ ಹೊಳ್ಳೆಗಳು, ಎತ್ತರದ ಕಮಾನಿನ ಅಂಗುಳಿನ, ಉದ್ದವಾದ ಫಿಲ್ಟ್ರಮ್, ಪ್ಲ್ಯಾಟಿಸ್ಪಾಂಡಿಲಿ, ಮತ್ತು ರೇಡಿಯೋಗ್ರಾಫ್ಗಳಲ್ಲಿ ಗಮನಿಸಬಹುದಾದ ಎಪಿಫಿಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಮೆಟಾಫಿಸಿಸ್ನ ಅಸಹಜತೆಗಳು. ತೊಡಕುಗಳು ಅಟ್ಲಾಂಟೋಆಕ್ಸಿಯಲ್ ಅಸ್ಥಿರತೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯಾದ ಸೋಂಕುಗಳು ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸಂಕೋಚನವು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆಯದಿದ್ದರೆ ಮಾರಣಾಂತಿಕವಾಗಬಹುದು, ಇದು ಅಕಾಲಿಕ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 1ರಲ್ಲಿರುವ ಡಿಡಿಆರ್ 2 ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಮಿಸೆನ್ಸ್ ರೂಪಾಂತರಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿದೆ. ಒಎಂಐಎಂ ಪ್ರಕಾರ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 24 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಕೆಳಗಿನ ಪಟ್ಟಿಯು ಸ್ಪಾಂಡಿಲೋಪಿಮೆಟಾಫೈಸಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ-ಸಣ್ಣ ಅಂಗ-ಅಸಹಜ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಫಿಕೇಷನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಹೆಚ್ಚಿನ (ಎಲ್ಲಾ ಅಲ್ಲದಿದ್ದರೂ) ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆಃ 1993: ಬೊರೊಕೊವಿಟ್ಜ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಸಣ್ಣ ಎತ್ತರ, ಸಣ್ಣ ಮೇಲಿನ ಮತ್ತು ಕೆಳಗಿನ ಕಾಲುಗಳು, ಅಗಲವಾದ ಮೂಗಿನ ಸೇತುವೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಣ್ಣ ಮೂಗು, ಅಗಲವಾದ ಮೂಗಿನ ಹೊಳ್ಳೆಗಳು, ಮುಖದ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಸಮ್ಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ವಿಕಿರಣ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ 3 ರೋಗಿಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಸೆಫಾರ್ಡಿಕ್ ಯಹೂದಿ (2 ಪ್ರಕರಣಗಳು) ಮತ್ತು ಪೋರ್ಟೊ ರಿಕನ್ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ (1 ಪ್ರಕರಣ) ಜನಿಸಿದರು. ಸೆಫಾರ್ಡಿಕ್ ಯಹೂದಿ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಲ್ಲಿ, ಅವರ ಇಬ್ಬರು ಪೀಡಿತ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರು ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ತಲುಪುವ ಮೊದಲೇ ನಿಧನರಾದರು. 1993: ಲ್ಯಾಂಗರ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಮುಂಭಾಗದ ಥೊರಾಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ಸ್ಟರ್ನಮ್ ವಿರೂಪಗಳು, ಕಾರ್ಟಿಲಾಜಿನಸ್ ರಚನೆಗಳಲ್ಲಿ ಅಸಹಜ ಅಕಾಲಿಕ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಫಿಕೇಷನ್ ಮತ್ತು ಮುಖದ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಸಮ್ಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ ಇದೇ ರೀತಿಯ ವಿಕಿರಣಶಾಸ್ತ್ರದ ಸಂಶೋಧನೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ 8 ರೋಗಿಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ. ಆಂಟ್ಲೋಕ್ಸಿಯಲ್ ಅಸ್ಥಿರತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾದ ಬಳ್ಳಿಯ ಹಾನಿಯಿಂದಾಗಿ 8 ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ 4 ಮಂದಿ ಅಕಾಲಿಕವಾಗಿ ಸಾವನ್ನಪ್ಪಿದ್ದರು. 8ರಲ್ಲಿ 7 ರೋಗಿಗಳು ಪೋರ್ಟೊ ರಿಕನ್ ಕುಟುಂಬಗಳಿಂದ ಬಂದವರು. ಒಬ್ಬ ರೋಗಿಯು ಸುಮಾರು 2 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನವನಾಗಿದ್ದಾಗ (ನಿಖರವಾಗಿ ಹೇಳಬೇಕೆಂದರೆ 20 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನವನಾಗಿದ್ದಾಗ) ಫಾಲ್ಕ್ಸ್ ಸೆರೆಬ್ರಿಯ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಫಿಕೇಷನ್ ನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದನು. ಪೋರ್ಟೊ ರಿಕನ್ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ಕುಟುಂಬವಾಗಿತ್ತು. 1996: ಅಲ್-ಗಜಾಲಿ ಮತ್ತು ಇತರರು. ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ಈಜಿಪ್ಟಿನ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಜನಿಸಿದ 2 ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ, ಇಬ್ಬರೂ ಮಕ್ಕಳು ಎಪಿಫೈಸಿಸ್, ಅಸ್ಥಿರಜ್ಜುಗಳು ಮತ್ತು ಕೊಂಡ್ರಲ್ ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಫಿಕೇಶನ್ ಅನ್ನು ತೋರಿಸಿದರು. ಇಬ್ಬರೂ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರು ಬೌದ್ಧಿಕವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯರಾಗಿದ್ದರು. 2010ರ ನಂತರದ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ, ಅಲಿ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಪ್ರಕರಣವನ್ನು ನವೀಕರಿಸಲಾಯಿತು; ಇಬ್ಬರು ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರು ಅಕಾಲಿಕವಾಗಿ ನಿಧನರಾದರು, ಒಬ್ಬರು 8 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಬಳ್ಳಿಯ ಸಂಕೋಚನದಿಂದ ನಿಧನರಾದರು ಮತ್ತು ಇನ್ನೊಬ್ಬರು 13 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳಿಂದ ನಿಧನರಾದರು. 2009: ಬಾರ್ಗಲ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ 8 ರೋಗಿಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಲಕ್ಷಣವಾದ ಕೆಳ ಅಂಗಗಳ ಬಾಗುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಜಾಗತಿಕ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಫಿಕೇಷನ್ಗಳು ಪ್ರಗತಿಪರವಾಗಿವೆ ಎಂದು ಈ ಪ್ರಕರಣಗಳು ದೃಢಪಡಿಸಿದವು. 2009: ಸ್ಮಿತ್ಸನ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಸೌಮ್ಯ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ 7 ವರ್ಷದ ಪಾಕಿಸ್ತಾನಿ ಮಗುವನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ. 2009: ಡಯಾಸ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಎಸ್. ಎಂ. ಇ. ಡಿ.-ಎಸ್. ಎಲ್. ಹೊಂದಿರುವ ಇಬ್ಬರು ಸಹೋದರಿಯರನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ, ಇಬ್ಬರೂ ಸಹೋದರಿಯರು ಅಕಾಲಿಕವಾಗಿ, ಹೆಚ್ಚು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ, ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ನಿಧನರಾದರು. ಫೋರಮೆನ್ ಮ್ಯಾಗ್ನಮ್ ಸ್ಟೆನೋಸಿಸ್-ಪ್ರೇರಿತ ಬಳ್ಳಿಯ ಸಂಕೋಚನವು ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವೆಂದು ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಯಿತು. ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಕ್ ಮೆಟಾಕಾರ್ಪಲ್ಗಳು ಮತ್ತು ಫಲಾಂಗ್ಗಳು ಸಹ ಗುರುತಿಸಲ್ಪಟ್ಟವು. ಇತಿಹಾಸ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 1993 ರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಯಿತು, ಅವರು ಜನಾಂಗೀಯ ಸೆಫಾರ್ಡಿಕ್ ಯಹೂದಿ (2 ಪ್ರಕರಣಗಳು) ಮತ್ತು ಪೋರ್ಟೊ ರಿಕನ್ (1 ಪ್ರಕರಣ) ಕುಟುಂಬಗಳಿಂದ ಬರುವ 3 ಸಂಬಂಧವಿಲ್ಲದ ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು (3 ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಕುಟುಂಬಗಳಿಂದ) ವಿವರಿಸಿದಾಗ, ಈ ರೋಗಿಗಳು "ತೀವ್ರವಾದ ಸಣ್ಣ-ಅಂಗ ಮೂಳೆ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾವನ್ನು" ಹೊಂದಿದ್ದರು. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಸ್ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು