Ectrodactyly with tibia aplasia/hypoplasia
ಟಿಬಿಯಾ ಅಪ್ಲಾಸಿಯಾ/ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾದೊಂದಿಗೆ ಎಕ್ಟ್ರೋಡಾಕ್ಟೈಲಿ, ಇದನ್ನು ಸೀಳು ಕೈ ಗೈರುಹಾಜರಿ ಟಿಬಿಯಾ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಅಂಗ ವಿರೂಪತೆಯ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ, ಇದು ಎಕ್ಟ್ರೋಡಾಕ್ಟೈಲಿ ಮತ್ತು ಟಿಬಿಯಾ ಮೂಳೆಯ ಅಪ್ಲಾಸಿಯಾ/ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಸಂಶೋಧನೆಗಳಲ್ಲಿ ಕಪ್-ಆಕಾರದ ಕಿವಿಗಳು, ಪೂರ್ವ-ಪೋಸ್ಟಾಕ್ಸಿಯಲ್ ಪಾಲಿಡಾಕ್ಟೈಲಿ ಮತ್ತು ದೊಡ್ಡ ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಎಲುಬು, ಪೆಟೆಲ್ಲಾ ಮತ್ತು ಅಲ್ನೇ ಮೂಳೆ ಸೇರಿವೆ. ಇದು ಕಡಿಮೆ ನುಗ್ಗುವಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬಂದಿದೆ. ವ್ಯುತ್ಪತ್ತಿ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 1967 ರಲ್ಲಿ ರಾಬರ್ಟ್ಸ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ಕಂಡುಹಿಡಿದರು. ಅವರು ಮಧ್ಯದ ಬೆರಳು ಮತ್ತು ಕಾಣೆಯಾದ ಟಿಬಿಯಾ ಮೂಳೆಗಳಿಲ್ಲದ ನಾಲ್ಕು ತಲೆಮಾರಿನ ಕುಟುಂಬವನ್ನು ವಿವರಿಸಿದಾಗ. ಅಂದಿನಿಂದ, ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯೊಂದಿಗೆ ಇನ್ನೂ 9 ಕುಟುಂಬಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯೊಂದಿಗೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯಕ್ಕೆ ತಿಳಿದಿರುವ ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ ಒಟ್ಟು 10 ಕುಟುಂಬಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಈ ಕೆಳಗಿನ ಸ್ಥಳಗಳು ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ಎಸ್. ಎಚ್. ಎಫ್. ಎಲ್. ಡಿ. ಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿವೆಃ <ಐ. ಡಿ. 3> (ಎಸ್. ಎಚ್. ಎಫ್. ಎಲ್. ಡಿ. 1), <ಐ. ಡಿ. 1> (ಎಸ್. ಎಚ್. ಎಫ್. ಎಲ್. ಡಿ. 2), ಮತ್ತು <ಐ. ಡಿ. 2> (ಎಸ್. ಎಚ್. ಎಫ್. ಎಲ್. ಡಿ. 3). ದೊಡ್ಡ ಅರಬ್ ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ಕುಟುಂಬದ ಸಂಪೂರ್ಣ ಜೀನೋಮ್ ಅನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಿದಾಗ ಲೋಕಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಕಂಡುಬಂದವು. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಟಿಬಿಯಾ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳು ಮತ್ತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು