Fine-Lubinsky syndrome
ಫೈನ್-ಲುಬಿನ್ಸ್ಕಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಕಣ್ಣಿನ ಮತ್ತು ಶ್ರವಣ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ಮಾತು ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ, ಕಡಿಮೆ ಎತ್ತರ, ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ಮುಖದ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಸಮ್ಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಪ್ರಸ್ತುತಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬದಲಾಗಬಹುದು, ಆದರೆ ಅವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ (ಆದರೆ ಇವುಗಳಿಗೆ ಸೀಮಿತವಾಗಿಲ್ಲ): ವಿವಿಧ ಮಟ್ಟದ ಜನ್ಮಜಾತ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟದ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು ಜನ್ಮಜಾತ ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆಗಳು ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಗ್ಲುಕೋಮಾ ಬ್ರಾಕಿಸೆಫಾಲಿ ಮೆದುಳಿನ ಅಸಹಜತೆಗಳು (ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನಡವಳಿಕೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ) ಬೆರಳಿನ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಸೀಳು ಅಂಗುಳಿನ ಫ್ಲಾಟ್ ಫೇಸ್ ಪ್ಟೋಸಿಸ್ ಲಾಂಗ್ ಫಿಲ್ಟ್ರಮ್ ಸಣ್ಣ ಬಾಯಿ ಸಣ್ಣ ಮೂಗು ಮೈಕ್ರೊಸ್ಟೋಮಿಯಾ ಸ್ಕ್ರೋಟಮ್ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಎಟಿಯಾಲಜಿ ಫೈನ್-ಲುಬಿನ್ಸ್ಕಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಕರಣಗಳು ವಿರಳವಾಗಿದ್ದರೂ, ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಇಬ್ಬರು ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರ ಕೇಸ್ ವರದಿಯನ್ನು ಪ್ರಕಟಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದು ಎಂಎಎಫ್ ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ.