Metaphyseal dysostosis-intellectual disability-conductive deafness syndrome
ಮೆಟಾಫೈಸಲ್ ಡೈಸೊಸ್ಟೋಸಿಸ್-ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ-ವಾಹಕ ಕಿವುಡುತನ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಮೆಟಾಫಿಸೆಸ್ನ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಸಣ್ಣ-ಅಂಗದ ಕುಬ್ಜತೆ, ಸೌಮ್ಯವಾದ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ವಾಹಕ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ-ಸಂಬಂಧಿತ ಕಿವಿಯ ಉರಿಯೂತ ಮಾಧ್ಯಮಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಇಟಲಿಯ ಸಿಸಿಲಿಯಿಂದ ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಜನಿಸಿದ 3 ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು