Anophthalmia megalocornea cardiopathy skeletal anomalies syndrome
ಅನೊಫ್ಥಾಲ್ಮಿಯಾ ಮೆಗಾಲೋಕಾರ್ನಿಯಾ ಕಾರ್ಡಿಯೋಪತಿ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪದ ಬಹು-ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಜನ್ಮಜಾತ ಕಣ್ಣಿನ, ಸ್ನಾಯು ಮತ್ತು ಹೃದಯದ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಇದನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ದಂಪತಿಗಳ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಇದು ಬದಲಾಗುವ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯೊಂದಿಗೆ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ. 1992 ರಿಂದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಹೊಸ ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ. ಪ್ರಸ್ತುತಿ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಕೆಳಗಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆಃ ಡೋಲಿಕೋಸೆಫಾಲಿ, ಅಸಮವಾದ ತಲೆಬುರುಡೆ, ಕ್ಯಾಂಪ್ಟೋಡಾಕ್ಟೈಲಿ, ಟಾಲಿಪ್ಸ್ ಈಕ್ವಿನೊವಾರಸ್, ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಅನೋಫ್ಥಾಲ್ಮಿಯಾ, ಬಫ್ಥಾಲ್ಮೊಸ್, ರೆಟಿನಲ್ ಡಿಟ್ಯಾಚ್ಮೆಂಟ್, ಅನಿರಿಡಿಯಾ, ಟ್ರೈಸಿಸ್ಪಿಡ್ ಕವಾಟದ ಪ್ರೊಲ್ಯಾಪ್ಸ್, ಮತ್ತು ಮಿಟ್ರಲ್ ಮತ್ತು ಟ್ರೈಸಿಸ್ಪಿಡ್ ಕೊರತೆ. ರೆಟಿನಾದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಹೃದಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಮಸ್ಕ್ಯುಲೋಸ್ಕೆಲಿಟಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳೊಂದಿಗಿನ ಅಪರೂಪದ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು