Hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps syndrome
ನೆಫ್ರೋಪತಿ, ರಕ್ತನಾಳದ ಉರಿಯೂತ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯು ಸೆಳೆತ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಆಂಜಿಯೋಪತಿಯು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ, ಮಲ್ಟಿಸಿಸ್ಟೆಮಿಕ್, COL4A1-ಸಂಬಂಧಿತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ, ಇದು ಆಂಜಿಯೋಪತಿ, ನೆಫ್ರೋಪತಿ, ಹೆಮಟುರಿಯಾ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಚೀಲಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಇಂಟ್ರಾಕ್ರೇನಿಯಲ್ ರಕ್ತನಾಳದ ಉರಿಯೂತ (ಸ್ಫೋಟಗೊಳ್ಳುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ), ಬಾಲ್ಯದ-ಆರಂಭದ ಸ್ನಾಯು ಸೆಳೆತ, ಮೂತ್ರನಾಳ, ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಕಣ್ಣಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಜನರು (50 ಪ್ರತಿಶತ) ಲ್ಯುಕೋಎನ್ಸೆಫಲೋಪತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ, ಆದರೆ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಬಹಳ ಕಡಿಮೆ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಜನರು ರೇನಾಡ್ನ ವಿದ್ಯಮಾನವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ಕಾರಣಗಳು ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ COL4A1 ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 13q34 ನಲ್ಲಿ, ಈ ಜೀನ್ ಟೈಪ್ IV ಕಾಲಜನ್ ಎಂಬ ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ರಚನೆಗೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ಘಟಕಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದನ್ನು ತಯಾರಿಸಲು ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ, ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ದೇಹದಾದ್ಯಂತ ಬೇಸ್ಮೆಂಟ್ ಮೆಂಬರೇನ್ಗಳಿಗೆ ಮುಖ್ಯ ಘಟಕಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. ಜೀನ್ನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಕಾಲಜನ್ ಪ್ರಕಾರ IVರ ರಚನೆಯನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುವ ಪ್ರೋಟೀನಿನ ಉತ್ಪಾದನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ, ಈ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ, ಕಾಲಜನ್ ಅಣುಗಳು ನೆಲಮಾಳಿಗೆಯ ಪೊರೆಗಳಿಗೆ ತಮ್ಮನ್ನು ಲಗತ್ತಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಈ ಜಾಲಗಳಿಲ್ಲದೆ, ಅವು ಅಸ್ಥಿರವಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಸುತ್ತಮುತ್ತಲಿನ ಅಂಗಾಂಶಗಳನ್ನು ದುರ್ಬಲಗೊಳಿಸುತ್ತವೆ, ಇದು ಕಣ್ಣಿನ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ, ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುವಿನ ಅಂಗಾಂಶಗಳ ರಕ್ತನಾಳಗಳ ದುರ್ಬಲತೆಯನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾದರಿಯ ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಅನುಸರಿಸುವ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆಯುತ್ತದೆ, ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ನಿಖರವಾದ ಹರಡುವಿಕೆ ತಿಳಿದಿಲ್ಲವಾದರೂ, ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಆರು ಕುಟುಂಬಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ದಾಖಲಿಸಲಾಗಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು