Saito–Kuba–Tsuruta syndrome
ಫೈಬುಲೊ-ಉಲ್ನರ್ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ-ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಸೈಟೋ-ಕ್ಯೂಬಾ-ಸುರುಟಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಫೈಬುಲೊ-ಉಲ್ನರ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಇದು ಜನನದ ನಂತರ ಶೀಘ್ರದಲ್ಲೇ ನವಜಾತ ಉಸಿರಾಟದ ವೈಫಲ್ಯದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಪ್ರಸ್ತುತಿ ಮೊದಲು ವಿವರಿಸಲಾದ ಪೀಡಿತ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರಲ್ಲಿ ಇಬ್ಬರೂ ಈ ಕೆಳಗಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಿದರುಃ ಹುಟ್ಟಿದ ಕೂಡಲೇ ಸಾಯುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಾಧ್ಯತೆ, ಮುಖದ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಸಮ್ಗಳು/ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು, ಕಿವಿಯ ಅಸಹಜತೆಗಳು, ಸಮ್ಮಿತೀಯ ಉದ್ದ ಮೂಳೆಯ ಕೊರತೆ, ಫೈಬುಲರ್ ಅಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಸಿಂಫಾಲಾಂಗಿಸಮ್, ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ. ಇದನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ಏಪ್ರಿಲ್ 1989 ರಲ್ಲಿ ಸೈಟೋ ಮತ್ತು ಇತರರು ಕಂಡುಹಿಡಿದಾಗ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಯಿತು. ಆರೋಗ್ಯವಂತ, ಯುವ, ರಕ್ತಹೀನರಾದ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ವಿರುದ್ಧ ಲಿಂಗದ 2 ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರನ್ನು (ಒಬ್ಬ ಗಂಡು ಮತ್ತು ಒಬ್ಬ ಹೆಣ್ಣು) ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರು ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಿದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಿದರು. ಸಹೋದರನ ಮರಣೋತ್ತರ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸಿದಾಗ, ಆತನಿಗೆ ಟ್ರಂಕಸ್ ಆರ್ಟಿರಿಯೊಸಸ್ ಮತ್ತು ವೆಂಟ್ರಿಕ್ಯುಲರ್ ಸೆಪ್ಟಲ್ ದೋಷ ಇರುವುದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ಗಳು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ 2 ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಚೀಲಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಿದ್ದವು, ಒಂದು ಭ್ರೂಣವನ್ನು (ಗಂಡು) ಹೊಂದಿತ್ತು ಮತ್ತು ಇನ್ನೊಂದು ಹದಗೆಡಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿತು ಮತ್ತು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ 15 ವಾರಗಳ ನಂತರ ಕಣ್ಮರೆಯಾಯಿತು. ಯಾವಾಗ ಸೈಟೋ ಮತ್ತು ಇತರರು. ತನಿಖೆ ನಡೆಸಿ, ಬೇರೆ ಯಾವುದೇ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಈ ಪ್ರಕರಣವನ್ನು ಹೋಲುವ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ ಎಂದು ಅವರು ಕಂಡುಕೊಂಡರು, ಆದ್ದರಿಂದ ಅವರು ಈ ಪ್ರಕರಣವನ್ನು ಹೊಚ್ಚ ಹೊಸ, ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಭಾಗವೆಂದು ಪ್ರಸ್ತಾಪಿಸಿದರು. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು