Cleft palate short stature vertebral anomalies syndrome
ಸೀಳು ಅಂಗುಳಿನ ಸಣ್ಣ ಎತ್ತರದ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು, ಇದನ್ನು ಮ್ಯಾಥ್ಯೂ-ಡಿ ಬ್ರೋಕಾ-ಬೋನಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಬಹು-ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಜನ್ಮಜಾತ ಸೀಳು ಅಂಗುಳಿನ, ಮುಖದ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಸಮ್ಗಳು, ಸಣ್ಣ ಎತ್ತರ ಮತ್ತು ಕುತ್ತಿಗೆ, ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಮತ್ತು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಇದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಶೈಲಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬಂದಿದೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ. ಪ್ರಸ್ತುತಿ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಕೆಳಗಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತಾರೆಃ ಸೀಳು ಅಂಗುಳಿನ ಮುಖದ ಅಸಮ್ಮಿತತೆ ಎಪಿಕ್ಯಾಂಥಲ್ ಮಡಿಕೆಗಳು ಸಣ್ಣ ಮೂಗು ಅಡ್ಡಹಾಯುವ ಮೂಗಿನ ಹೊಳ್ಳೆಗಳು ಕಡಿಮೆ-ಸೆಟ್ ಕಿವಿಗಳು ಮೇಲಿನ ತುಟಿಗಳ ದಪ್ಪವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮೈಕ್ರೊಗ್ನಾಥಿಸಮ್ ಸಣ್ಣ ಎತ್ತರದ ಸಣ್ಣ ಕುತ್ತಿಗೆ ವೆರ್ಟೆಬ್ರಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು ಸಿಂಗಲ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ವರ್ಸಲ್ ಪಾಮರ್ ಲೈನ್ ಎಟಿಯಾಲಜಿ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 1993 ರಲ್ಲಿ ಎಂ ಮ್ಯಾಥ್ಯೂ ಮತ್ತು ಇತರರು ಕಂಡುಹಿಡಿದರು, ಅವರು ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಿದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ ವಯಸ್ಕ ಪುರುಷ ಮತ್ತು ಅವನ (ಸಹ ಪೀಡಿತ) ಮಗನನ್ನು ವಿವರಿಸಿದಾಗ, ಅಂದಿನಿಂದ, ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಯಾವುದೇ ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಸೀಳು ತುಟಿ ಹೊಂದಿರುವ ಅಪರೂಪದ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಚಿಕ್ಕ ಎತ್ತರದ ಪ್ಯಾಲೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಹೊಂದಿರುವ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು