Brachydactyly-long thumb syndrome
ಬ್ರಾಕಿಡಾಕ್ಟೈಲಿ-ಲಾಂಗ್ ಹೆಬ್ಬೆರಳು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಬೆರಳುಗಳ ಸಮ್ಮಿತೀಯ ಬ್ರಾಕಿಡಾಕ್ಟೈಲಿ, ಅಸಹಜವಾಗಿ ಉದ್ದವಾದ ಹೆಬ್ಬೆರಳು, ಭುಜದ ಹೈಪೋಮೊಬಿಲಿಟಿ ಮತ್ತು ಮೆಟಾಕಾರ್ಪೊ-ಫಲಾಂಗಲ್ ಕೀಲುಗಳು ಮತ್ತು ಹೃದಯ ವಹನ ದೋಷಗಳಿಂದ ಕೂಡಿದೆ. ಸಣ್ಣ ಕಾಲುಗಳು ಮತ್ತು ಕೈಗಳು, ಸಣ್ಣ ಭುಜಗಳು ಸಣ್ಣ ಕ್ಲಾವಿಕಲ್ಗಳೊಂದಿಗೆ, ಕ್ಲಿನೋಡಾಕ್ಟೈಲಿ, ಪೆಕ್ಟಸ್ ಎಕ್ಸ್ಕವೇಟಮ್, ಸೌಮ್ಯವಾದ ಅಂಗ ಚಿಕ್ಕದಾಗುವುದು, ಕಾರ್ಡಿಯೊಮೆಗಲಿ ಮತ್ತು ಪಲ್ಮನೊಸ್ಟೆನೋಸಿಸ್ ಗೊಣಗುವುದು ಸಹ ವರದಿಯಾಗಿದೆ. ಇದನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ಡಿ. ಡಬ್ಲ್ಯೂ. ಹಾಲಿಸ್ಟರ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ಕಂಡುಹಿಡಿದಾಗ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಯಿತು. 3 ತಲೆಮಾರಿನ ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ಸೇರಿದ 4 ಬಾಧಿತ ಸದಸ್ಯರನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. 1981 ರಿಂದ ಯಾವುದೇ ಹೊಸ ಪ್ರಕರಣಗಳು ವರದಿಯಾಗಿಲ್ಲ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು