Heme transporter
ಹೀಮ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಪೋರ್ಟರ್ ಎಂಬುದು ಜೈವಿಕ ಜೀವಕೋಶದ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ವಿವಿಧ ಭಾಗಗಳಿಗೆ ಹೀಮ್ ಅನ್ನು ತಲುಪಿಸುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಗಿದೆ. ಹೆಮ್ ಮಾನವರು ಮತ್ತು ಇತರ ಸಸ್ತನಿಗಳಲ್ಲಿ ಆಹಾರದ ಕಬ್ಬಿಣದ ಪ್ರಮುಖ ಮೂಲವಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ದೇಹದಲ್ಲಿ ಅದರ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಹೀಮ್ ಮಾರ್ಗಗಳನ್ನು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲಾಗಿಲ್ಲ. ಹೀಮ್ಅನ್ನು ಎರಡು ಕಾರಣಗಳಿಗಾಗಿ ಬಿಗಿಯಾಗಿ ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆಃ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ಕಬ್ಬಿಣದ ವಿಷಕಾರಿ ಸ್ವರೂಪ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕಬ್ಬಿಣಕ್ಕೆ ನಿಯಂತ್ರಿತ ವಿಸರ್ಜನಾ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಕೊರತೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ರಕ್ತಹೀನತೆಯಂತಹ ರೋಗಗಳನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಹೀಮ್ ಮಾರ್ಗಗಳನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ಹೆಮ್ ಸಾಗಣೆ ಎಸ್ಎಲ್ಸಿ48 ಮತ್ತು ಎಸ್ಎಲ್ಸಿ49 ದ್ರಾವಣ ವಾಹಕ ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯರು ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಮೆಂಬ್ರೇನ್ಗಳಾದ್ಯಂತ (ಹೆಮ್-ಸಾಗಿಸುವ ಎಟಿಪೇಸ್) ಹೆಮ್ ಸಾಗಣೆಯಲ್ಲಿ ಭಾಗವಹಿಸುತ್ತಾರೆ. ಹೆಮ್-ರೆಸ್ಪಾನ್ಸಿವ್ ಜೀನ್ 1 (ಎಚ್. ಆರ್. ಜಿ. 1) ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಎಸ್. ಎಲ್. ಸಿ. 48ಎ1 ಮತ್ತು ಅದರ ಆರ್ಥೋಲಾಗ್ಗಳನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ <ಐ. ಡಿ. 1> ನಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರದೆಯ ಮೂಲಕ ಹೀಮ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಪೋರ್ಟರ್ ಕುಟುಂಬವೆಂದು ಗುರುತಿಸಲಾಯಿತು. ಲೈಸೋಸೋಮ್ನಿಂದ ಸೈಟೋಪ್ಲಾಸಂಗೆ ಹೀಮ್ ಅನ್ನು ಸಜ್ಜುಗೊಳಿಸುವಲ್ಲಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಒಂದು ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಇಲಿಗಳಲ್ಲಿನ ವಂಶವಾಹಿಯ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯು ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆ, ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ಪ್ಲೀಹಾ ಮ್ಯಾಕ್ರೋಫೇಜ್ಗಳ ಲೈಸೊಸೋಮ್ಗಳಲ್ಲಿ ಹಿಮೋಜೊಯಿನ್ ಎಂಬ ಹೀಮ್ ಸ್ಫಟಿಕಗಳ ಶೇಖರಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಈ ವಂಶವಾಹಿಯು ಮಾನವ ರೋಗದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿದೆ ಎಂದು ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ಎಫ್. ಎಲ್. ವಿ. ಸಿ. ಆರ್. 1ಅನ್ನು ಮೂಲತಃ ಬೆಕ್ಕಿನಂಥ ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾ ವೈರಸ್ನ ಗ್ರಾಹಕ ಎಂದು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿತ್ತು, ಇದರ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಡ್ಡಿ ರಕ್ತಹೀನತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹೀಮ್ ಸಾಗಣೆಗೆ ಅಡ್ಡಿಯಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಹೀಮ್ ವಿಷತ್ವವನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಹೀಮ್ ಅನ್ನು ರಫ್ತು ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ CFU-E ಹಂತದಲ್ಲಿ ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು ರಕ್ಷಿಸುತ್ತದೆ. ಅಪರೂಪದ ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ರೆಟಿನೈಟಿಸ್ ಪಿಗ್ಮೆಂಟೋಸಾದೊಂದಿಗೆ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಹಿಂಭಾಗದ ಕಾಲಮ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ಎಫ್. ಎಲ್. ವಿ. ಸಿ. ಆರ್. 2 ಯು ಎಫ್. ಎಲ್. ಸಿ. ವಿ. ಆರ್. 1 ಗೆ ನಿಕಟ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ವರ್ಗಾವಣೆಯ ಪ್ರಯೋಗಗಳು ಇದು ಹೀಮ್ ಅನ್ನು ಸಾಗಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ. ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಪ್ರೊಲಿಫೆರೇಟಿವ್ ವಾಸ್ಕ್ಯುಲೋಪತಿ ಮತ್ತು ಹೈಡ್ರಾನೆನ್ಸೆಫಾಲಿ-ಹೈಡ್ರೋಸೆಫಾಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಪಿವಿಎಚ್ಎಚ್, ಇದನ್ನು ಫೌಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ) ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ. ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಜೀವಕೋಶದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ನೊಂದಿಗಿನ ಸಂಬಂಧದಿಂದಾಗಿ ಎಸ್ಎಲ್ಸಿ49ಎ4ಅನ್ನು ಡಿಸ್ರಪ್ಟೆಡ್ ಇನ್ ರೆನಾಲ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ 2 ಅಥವಾ ಆರ್ಸಿಸಿ4 ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆಯಾದರೂ, ಸಂಬಂಧಿತ ಜೀನ್ಗಳಾದ ಎಸ್ಎಲ್ಸಿ49ಎ3 ಮತ್ತು ಎಸ್ಎಲ್ಸಿ49ಎ4ಗಳು ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಹೆಮ್ ಕಿಣ್ವಗಳು ಜೀನ್ಸ್