North Carolina macular dystrophy
ಉತ್ತರ ಕೆರೊಲಿನಾದ ಮ್ಯಾಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಯು ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪದ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ಕಣ್ಣುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಇದು ಪ್ರಗತಿಪರವಲ್ಲದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಮ್ಯಾಕ್ಯುಲಾದ ಅಸಹಜ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಬಹು ಡ್ರೂಸೆನ್, ಫೋಟೋರಿಸೆಪ್ಟರ್ ಕೋಶಗಳ ಕ್ಷೀಣತೆ ಮತ್ತು ಕೇಂದ್ರ ದೃಷ್ಟಿ ನಷ್ಟದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ವರ್ಣತಂತು 6q16ರಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಈ ರೋಗಕ್ಕೆ ಯು. ಎಸ್. ರಾಜ್ಯದ ಉತ್ತರ ಕೆರೊಲಿನಾದ ಹೆಸರನ್ನು ಇಡಲಾಗಿದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದ ಮೊದಲ ಜನರು ಉತ್ತರ ಕೆರೊಲಿನಾದ ನಾಲ್ಕು ತಲೆಮಾರಿನ ಐರಿಶ್-ಅಮೆರಿಕನ್ ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯರು, ಅಂದಿನಿಂದ, ಲ್ಯಾಟಿನ್ ಅಮೇರಿಕನ್, ಯುರೋಪಿಯನ್ ಮತ್ತು ಏಷ್ಯನ್ ಕುಟುಂಬಗಳು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ ಎಂದು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ವರದಿಯಾಗಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳು ಮತ್ತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರ