Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome
ಬಹು ಜನ್ಮಜಾತ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು-ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ-ಸೀಜರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬುದು ಅಪರೂಪದ ಬಹು-ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ, ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು, ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ ಮತ್ತು ಹೃದಯ, ಮೂತ್ರ ಮತ್ತು ಜಠರಗರುಳಿನ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಪ್ರಸ್ತುತಿ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಕೆಳಗಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತಾರೆಃ ಸಾಮಾನ್ಯ ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ ವ್ಯಾಪಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು ಆರಂಭಿಕ-ಆರಂಭದ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಹಾರ್ಟ್ ಪೇಟೆಂಟ್ ಫೋರಮೆನ್ ಓವೆಲ್ ಹೃತ್ಕರ್ಣದ ಸೆಪ್ಟಲ್ ದೋಷ ಪೇಟೆಂಟ್ ಡಕ್ಟಸ್ ಆರ್ಟಿರಿಯೊಸಸ್ ಜೆನಿಟೊ-ಮೂತ್ರದ ಹೈಡ್ರೋಸೆಲ್ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಸಂಗ್ರಹಣಾ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆ ಹೈಡ್ರೋರೆಟರ್ ಹೈಡ್ರೋನೆಫ್ರೋಸಿಸ್ ಟ್ರಾಬೆಕ್ಯುಲರ್ ಮೂತ್ರಕೋಶದ ಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿ ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೋಇಂಟೆಸ್ಟಿನಲ್ ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೋಸೊಫಾಗಿಯಲ್ ರಿಫ್ಲಕ್ಸ್ ಗುದದ ಸ್ಟೆನೋಸಿಸ್ ಇಂಪರ್ಫೋರೇಟ್ ಗುದದ ಅನೋ-ವೆಸ್ಟಿಬ್ಯುಲರ್ ಫಿಸ್ಟುಲಾ ಮುಖದ ಒರಟಾದ ಮುಖ ಆಕ್ಸಿಪುಟ್ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆ ಬಿಟೆಂಪೋರಲ್ ಕಿರಿದಾಗುವ ಎಪಿಕ್ಯಾಂಥಲ್ ಮಡಿಕೆಗಳು ಹೈಪರ್ಟೆಲೊರ್ಬಿಟಿಸಮ್ ನಿಸ್ಟಾಗ್ಮಸ್ ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್ ಡಿಸ್ಟ್ ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಕೇವಲ 15 ಪ್ರಕರಣಗಳು ವರದಿಯಾಗಿವೆ. ವೈದ್ಯಕೀಯ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು