Blepharophimosis-ptosis-esotropia-syndactyly-short stature syndrome
ಬ್ಲೆಫರೋಫಿಮೋಸಿಸ್-ಪೆಟೋಸಿಸ್-ಎಸೊಟ್ರೋಪಿಯಾ-ಸಿಂಡಾಕ್ಟೈಲಿ-ಶಾರ್ಟ್ ಎಸ್ಟಿಟ್ಯೂಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಬ್ಲೆಫರೋಫಿಮೋಸಿಸ್, ಪಿಟೋಸಿಸ್, ವಿ-ಎಸೊಟ್ರೋಪಿಯಾ, ಪಾದದ ಸಿಂಡಾಕ್ಟೈಲಿ, ಎಕ್ಸ್ಟ್ರಾ-ಓಕ್ಯುಲರ್ ಮತ್ತು ಮುಂಭಾಗದ ಸ್ನಾಯುಗಳ ದೌರ್ಬಲ್ಯ, ಕಡಿಮೆ ಎತ್ತರ/ಕಡಿಮೆ ಎತ್ತರ, ಪ್ರೋಗ್ನಾಥಿಸಮ್ ಮತ್ತು ಸೈನೋಫ್ರೈಸ್ಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ವಿಶ್ವದಾದ್ಯಂತ ಮೂರು ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ಕುಟುಂಬಗಳಿಂದ ಕೇವಲ ಆರು ಪ್ರಕರಣಗಳು ಮಾತ್ರ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ವರದಿಯಾಗಿವೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಇನ್ಹೆರಿಟೆನ್ಸ್ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಅನುಸರಿಸುತ್ತದೆ. ಕಡಿಮೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಅನೋಸ್ಮಿಯಾ, ಮಧ್ಯಮ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ, ಹೈಪರ್ಟೆಲೋರಿಸಮ್, ಮತ್ತು ಕೆಳ ತುಟಿಗಳು ಮತ್ತು ಹುಬ್ಬುಗಳ ಹೆಚ್ಚಿದ ದಪ್ಪವು ಸಹ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳಾಗಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು.