AP5B1
ಎಪಿ-5 ಸಂಕೀರ್ಣ ಉಪಘಟಕ ಬೀಟಾ (ಎಪಿ5ಬಿ1) ಎಂಬುದು ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಎಪಿ5ಬಿ1 ವಂಶವಾಹಿಯಿಂದ ಸಂಕೇತಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿರುವ ಒಂದು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಗಿದೆ. ಈ ಜೀನ್ನಿಂದ ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಎಪಿ5 ಅಡಾಪ್ಟರ್ ಸಂಕೀರ್ಣದ ಎರಡು ದೊಡ್ಡ ಉಪಘಟಕಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. ಈ ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಯಾವುದೇ ರೋಗಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಈ ಸಂಕೀರ್ಣದಲ್ಲಿನ ಇತರ ದೊಡ್ಡ ಉಪಘಟಕವನ್ನು ಎನ್ಕೋಡಿಂಗ್ ಮಾಡುವ ವಂಶವಾಹಿಯಾದ ಎ. ಪಿ. 5ಝಡ್1ನಲ್ಲಿನ ಹಾನಿಕಾರಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು, ಒಂದು ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಕ್ ಪ್ಯಾರಾಪ್ಲೆಜಿಯಾದ ಎಸ್. ಪಿ. ಜಿ. 48ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಎಪಿ-5 ಅಡಾಪ್ಟರ್ ಸಂಕೀರ್ಣದೊಂದಿಗೆ ಸ್ಥಿರವಾಗಿ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿರುವ ಎರಡು ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳನ್ನು ಎನ್ಕೋಡಿಂಗ್ ಮಾಡುವ ಜೀನ್ಗಳಲ್ಲಿನ ಹಾನಿಕಾರಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಕ್ ಪ್ಯಾರಾಪ್ಲೆಜಿಯಾದ ರೂಪಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಹ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿವೆ-ಅದೇ ಹೆಸರಿನ ರೋಗದೊಂದಿಗೆ ಎಸ್ ಪಿಜಿ 11 ಮತ್ತು ಎಸ್ ಪಿಜಿ 15 ನೊಂದಿಗೆ ಜೆಡ್ ಎಫ್ ವೈ ವಿ 26. ಗ್ನೋಮಾಡ್ ಎಪಿ5ಬಿ1ಗಾಗಿ 0.84 (0.58-1.24) ನ ಮುನ್ಸೂಚನೆಯ ನಷ್ಟ-ಕಾರ್ಯದ ರೂಪಾಂತರಗಳ ನಿರೀಕ್ಷಿತ ಅನುಪಾತವನ್ನು ವರದಿ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು