Stocco dos Santos syndrome
ಸ್ಟಾಕೊ ಡಾಸ್ ಸ್ಯಾಂಟೋಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪದ ಬಹು-ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೂ ಇರುತ್ತದೆ. ಇದು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳೊಂದಿಗೆ ಹೃದಯ, ಅಸ್ಥಿಪಂಜರ, ಸ್ನಾಯುವಿನ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಂದ ಕೂಡಿದೆ. ಪ್ರಸ್ತುತಿ ಸ್ಟಾಕೊ ಡಾಸ್ ಸ್ಯಾಂಟೋಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಕೆಳಗಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತಾರೆಃ ಡೊಲಿಕೊಸೆಫಾಲಿ, ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಅಸಿಮ್ಮೆಟ್ರಿ, ಟಾಲಿಪ್ಸ್ ಈಕ್ವಿನೊವಾರಸ್, ಕ್ಯಾಂಪ್ಟೋಡಾಕ್ಟೈಲಿ, ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಅನೋಫ್ಥಾಲ್ಮಿಯಾ, ಎಮ್ಮೆಗಳು, ಪ್ರಗತಿಪರ ರೆಟಿನಲ್ ಡಿಟ್ಯಾಚ್ಮೆಂಟ್, ಅನಿರಿಡಿಯಾ, ಟ್ರೈಸಿಸ್ಪಿಡ್ ಕವಾಟದ ಪ್ರೊಲ್ಯಾಪ್ಸ್, ಮಿಟ್ರಲ್ ಮತ್ತು ಟ್ರೈಸಿಸ್ಪಿಡ್ ಕೊರತೆ, ಹೈಪರ್ಆಕ್ಟಿವಿಟಿ, ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ, ಕಡಿಮೆ ಜನನ ತೂಕ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಎತ್ತರ. ಕಾರಣಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ Xp11.22 ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ. ಮೇ 1,1991 ರಂದು, ಬ್ರೆಜಿಲಿಯನ್ ಕುಟುಂಬದ ಮೂಲಕ ಒಂದು ಹೊಸ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಅನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಯಿತು, ತೀವ್ರವಾದ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು, ದ್ವಿಪದೀಯ ಜನ್ಮಜಾತ ಸೊಂಟದ ಸ್ಥಳಾಂತರಿಸುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಎತ್ತರವು ನಾಲ್ಕು ಪುರುಷ ಮೊದಲ-ಸೋದರಸಂಬಂಧಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬಂದಾಗ, ನಾಲ್ಕು ಸೋದರಸಂಬಂಧಿಗಳಲ್ಲಿ ಮೂವರು ಗ್ಲುಕೋಸ್-6-ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಡಿಹೈಡ್ರೋಜಿನೇಸ್ನ ಹೊಸ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. 1992 ರಿಂದ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ ಹೊಂದಿರುವ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳ ಯಾವುದೇ ಪ್ರಕರಣಗಳು ವರದಿಯಾಗಿಲ್ಲ.