Chudley–Mccullough syndrome
ಚುಡ್ಲಿ-ಮೆಕ್ಕಲ್ಲೋ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಮೆದುಳಿನ ವಿರೂಪಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ದ್ವೈಪಾಕ್ಷಿಕ ಜನ್ಮಜಾತ (ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಪ್ರಗತಿಪರ) ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಇದು ಒಂದು ರೀತಿಯ ಸಿಂಡ್ರೋಮಿಕ್ ಕಿವುಡುತನವಾಗಿದೆ. ಪ್ರಸ್ತುತಿ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿರುವ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಕೆಳಗಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತಾರೆಃ ದ್ವಿಪಾರ್ಶ್ವ ಸಂವೇದಕ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ ಹೈಡ್ರೋಸೆಫಾಲಸ್ ಕಾರ್ಪಸ್ ಕಾಲೋಸಮ್ ಕೊಲೊಸೆಫಾಲಿಯ ಭಾಗಶಃ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ ಮಧ್ಯದ ಮುಂಭಾಗದ ಪಾಲಿಮೈಕ್ರೊಜೈರಿಯಾ ಮುಂಭಾಗದ ಸಬ್ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ಹೆಟೆರೋಪಿಯಾ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿರುವ ಕೆಲವು ಜನರಲ್ಲಿ, ಅರಾಕ್ನಾಯ್ಡ್ ಚೀಲಗಳು, ಮುಖದ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಸಮ್ಗಳು, ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಮತ್ತು ಸೈಕೋ-ಮೋಟಾರ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು (ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಮತ್ತು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು) ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಜಿಪಿಎಸ್ಎಂ2 ವಂಶವಾಹಿಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ದಾಖಲಾಗಿರುವ ಚುಡ್ಲಿ-ಮೆಕ್ಕಲ್ಲೋ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಎಲ್ಲಾ ಪ್ರಕರಣಗಳ ಪಟ್ಟಿ ಈ ಕೆಳಗಿನಂತಿದೆ. 1997: ಚುಡ್ಲಿ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಮೊದಲ ಪ್ರಕರಣವನ್ನು ಪ್ರಕಟಿಸುವ ಮೂಲಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಕಂಡುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ; ಅವರು ಎರಡನೇ ಸೋದರಸಂಬಂಧಿ ಕೆನಡಿಯನ್-ಮೆನ್ನೊನೈಟ್ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಸಹೋದರ ಮತ್ತು ಸಹೋದರಿಯನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತಾರೆ, ಇಬ್ಬರೂ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರು ಹೈಡ್ರೋಸೆಫಾಲಸ್ ಅನ್ನು ತೋರಿಸಿದರು (ಮೊನ್ರೋದ ಫೋರಮೆನ್ ಅಡಚಣೆಯಿಂದಾಗಿ ಮತ್ತು ತೀವ್ರವಾದ ದ್ವಿಪಕ್ಷೀಯ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಪ್ರಕರಣವನ್ನು ಹೊಚ್ಚ ಹೊಸ (ನವೀನ) ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ (ಎರಡೂ ಜೈವಿಕ ಲಿಂಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದು, ಯಾವುದೇ ಗರ್ಭಾಶಯದೊಳಗಿನ ಸೋಂಕುಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ ಮತ್ತು ರಕ್ತನಾಳದ ಪೋಷಕರು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಆರೋಗ್ಯವಂತರಾಗಿರುವುದು). 1999: ಹೆಂಡ್ರಿಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಅರಾಕ್ನಾಯ್ಡ್ ಚೀಲಗಳು, ಜನ್ಮಜಾತ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ, ಭಾಗಶಃ ಕಾರ್ಪಸ್ ಕ್ಯಾಲೋಸಮ್ ಏಜೆನೆಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಹೈಡ್ರೋಸೆಫಾಲಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ಇಬ್ಬರು ಸಹೋದರಿಯರನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ. ಅವರ ಪೋಷಕರು ಹತ್ತಿರದ ಸಂಬಂಧಿಕರಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ಅವರು ಅದೇ ಸಣ್ಣ ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾದ ಹಳ್ಳಿಯಿಂದ ಬಂದವರು. 2000: ಎಲೆಮೈರ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿರುವ ಇಬ್ಬರು ಮೆನ್ನೊನೈಟ್ ಸಹೋದರಿಯರನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ. ಕಿರಿಯ ಸಹೋದರಿ ಜನ್ಮಜಾತ ದ್ವಿಪಾರ್ಶ್ವ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ ಮತ್ತು ಮುನ್ರೋದ ಫೋರಮೆನ್ ಅಡಚಣೆಯಿಂದಾಗಿ ಹೈಡ್ರೋಸೆಫಾಲಸ್ ಹೊಂದಿದ್ದರು. ಆಕೆ ಎಫ್ಎಂಆರ್1 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಅಕ್ಕನಿಗೆ ಬೂದು ದ್ರವ್ಯದ ಹೆಟೆರೊಟೋಪಿಯಾ, ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಕಾರ್ಪಸ್ ಕ್ಯಾಲೋಸಮ್ ಮತ್ತು ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಮ್ನ ಡಿಸ್ಜೆನೆಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಜನ್ಮಜಾತ ದ್ವೈಪಾಕ್ಷಿಕ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟವಿತ್ತು. 2003: ಓಲ್ರಿಚ್ ವೆಲ್ಚ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ ಹೊಂದಿರುವ ಮೂವರು ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರನ್ನು (ಇಬ್ಬರು ಸಹೋದರರು ಮತ್ತು ಒಬ್ಬ ಸಹೋದರಿ), ಹೈಡ್ರೋಸೆಫಾಲಸ್, ಲ್ಯಾಟರಲ್ ವೆಂಟ್ರಿಕಲ್ಗಳ ಅಸಮವಾದ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆ, ಅರಾಕ್ನಾಯ್ಡ್ ಚೀಲಗಳು, ಕಾರ್ಪಸ್ ಕ್ಯಾಲೋಸಮ್ ಪಾರ್ಷಿಯಲ್ ಏಜೆನೆಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಕೋಶ ವಲಸೆಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ. 2004: ಓಸ್ಟರ್ಗಾರ್ಡ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಆರೋಗ್ಯವಂತ, ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ಪಾಕಿಸ್ತಾನಿ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಇಬ್ಬರು ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರನ್ನು (ಹೆಚ್ಚು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ, ಸಹೋದರರು) ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ, ಇಬ್ಬರೂ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರು ತೀವ್ರ ದ್ವಿಪಕ್ಷೀಯ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ ಮತ್ತು ಇತರ ಮೆದುಳಿನ ರಚನೆಯ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಕಾರ್ಪಸ್ ಕ್ಯಾಲೋಸಮ್ ಏಜೆನಿಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು. 2006: ಮ್ಯಾಟ್ಯೂಸಿ ಮತ್ತು ಇತರರು. ರಕ್ತಹೀನ ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಇಬ್ಬರು ಇಟಾಲಿಯನ್ ಸಹೋದರಿಯರನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ. ಇವೆರಡೂ ಹೈಡ್ರೋಸೆಫಾಲಸ್-ಪ್ರೇರಿತ ಮ್ಯಾಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ, ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ, ಮೆದುಳಿನ ರಚನೆಯ ಅಸಹಜತೆಗಳು, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ ಮುಖದ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಯಾವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದವು. 2010: ಶಾಹಿನ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಮತ್ತು ವಾಲ್ಷ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಒಂದು ದೊಡ್ಡ ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ಪ್ಯಾಲೇಸ್ಟಿನಿಯನ್ ಕುಟುಂಬದ ಏಳು ಬಾಧಿತ ಸದಸ್ಯರನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಆ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ತೀವ್ರ ಜನ್ಮಜಾತ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು. 2011: ಅಲ್ರಾಶ್ದಿ ಮತ್ತು ಇತರರು. ರಕ್ತಸಿಕ್ತ ಲೆಬನಾನಿನ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಜನಿಸಿದ 9 ವರ್ಷದ ಹುಡುಗಿಯನ್ನು, ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯ-ಆರಂಭದ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ, ಕೆಳಮಟ್ಟದ ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ವರ್ಮಿಸ್ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಪಸ್ ಕ್ಯಾಲೋಸಮ್ನ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಮುಂಭಾಗದ ಪ್ಯಾರಾಸಾಗಿಟಲ್ ಪಾಲಿಮೈಕ್ರೊಜಿರಿಯಾ, ಸಬ್ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ಗ್ರೇ ಮ್ಯಾಟರ್ ಹೆಟೆರೊಟೋಪಿಯಾ ಮತ್ತು ಸಿಸ್ಟರ್ನಾ ಮ್ಯಾಗ್ನಾ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ. ಯಾವುದೇ ಫೋರಮೆನ್ ಅಡಚಣೆ ಅಥವಾ ಅಸಹಜ ಸೈಕೋಮೋಟರ್ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಇರಲಿಲ್ಲ. 2012: ಯಾರಿಜ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ಟರ್ಕಿಶ್ ಕುಟುಂಬವನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ 3 ಸದಸ್ಯರು (ಎಲ್ಲಾ ಮಕ್ಕಳು) ಜನ್ಮಜಾತ ದ್ವಿಪಕ್ಷೀಯ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು ಮತ್ತು ಬೇರೆ ಯಾವುದೇ ಅಸಹಜತೆಗಳಿರಲಿಲ್ಲ; 3 ಮಕ್ಕಳು ಜಿಪಿಎಸ್ಎಂ2 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು. ಡೊಹೆರ್ಟಿ ಮತ್ತು ಇತರರು. ನಂತರ ಈ ಕುಟುಂಬದ ಮೇಲೆ ಮೆದುಳಿನ ಎಂಆರ್ಐಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಲಾಯಿತು ಮತ್ತು ಪ್ಯಾಲೇಸ್ಟಿನಿಯನ್ ಕುಟುಂಬವು ಈ ಹಿಂದೆ ವರದಿ ಮಾಡಿದೆ. ಪ್ಯಾಲೇಸ್ಟಿನಿಯನ್ ಕುಟುಂಬದ ಬಾಧಿತ ಸದಸ್ಯರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಮತ್ತು ಎಲ್ಲಾ ಟರ್ಕಿಶ್ ಮಕ್ಕಳು ಚುಡ್ಲಿ-ಮೆಕುಲ್ಲೋ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ಮೆದುಳಿನ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು. 2012: ಡೊಹೆರ್ಟಿ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಚುಡ್ಲಿ-ಮೆಕ್ಕಲ್ಲೋ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ 8 ಕುಟುಂಬಗಳಿಂದ (ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯೊಂದಿಗೆ ವರದಿಯಾದ ಮೊದಲ ಕುಟುಂಬವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ) 12 ಬಾಧಿತ ಸದಸ್ಯರನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ, ಎಂಟು ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಐದು ಕುಟುಂಬಗಳು ಮೆನ್ನೊನೈಟ್ ಮೂಲದವು. ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಿಗಳು ತೀವ್ರ ದ್ವೈಪಾಕ್ಷಿಕ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ ಮತ್ತು ಮೆದುಳಿನ ರಚನೆಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು. ಇಬ್ಬರು ರೋಗಿಗಳು ನಿಯಂತ್ರಿಸಬಹುದಾದ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು ಮತ್ತು ಒಬ್ಬರು ಸೌಮ್ಯದಿಂದ ಮಧ್ಯಮ ತೀವ್ರತೆಯ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು. ನರಗಳ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಶ್ರವಣ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅಪರೂಪದ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು