Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
ಕೌಟುಂಬಿಕ ಎದೆಗೂಡಿನ ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ರಕ್ತನಾಳ ಮತ್ತು ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಛೇದನವು ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ನಾಳೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ, ಇದು ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಎದೆಗೂಡಿನ ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ರಕ್ತನಾಳಗಳು ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬದೊಳಗಿನ ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ವಿಚ್ಛೇದನಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಈ ಉಲ್ಲೇಖಿತ ತೊಡಕುಗಳು ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಭಾಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ, ಅವುಗಳಿಗೆ ಬೇರೆ ಯಾವುದೇ ರೋಗ ಸಂಬಂಧವಿಲ್ಲ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿರುವ ಜನರು ಸಂಭಾವ್ಯ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಛಿದ್ರವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅವಕಾಶವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಶೇಕಡಾ 20ರಷ್ಟು ಎದೆಗೂಡಿನ ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ರಕ್ತನಾಳಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಕೆಲವು ಕುಟುಂಬಗಳು ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಲೋಯಿಸ್-ಡೈಟ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಕೆಲವು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಸೌಮ್ಯ ಆವೃತ್ತಿಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಿವೆ, ಈ ಚಿಹ್ನೆಗಳಲ್ಲಿ ಎತ್ತರದ ಎತ್ತರ, ಕೀಲುಗಳ ಹೈಪರ್ಮೊಬಿಲಿಟಿ, ಚರ್ಮದ ಹಿಗ್ಗಿಸಲಾದ ಗುರುತುಗಳು ಮತ್ತು ಪೆಕ್ಟಸ್ ಎಕ್ಸ್ಕವೇಟಮ್ ಅಥವಾ ಪೆಕ್ಟಸ್ ಕ್ಯಾರಿನಾಟಮ್ ಸೇರಿವೆ. ಇತರ ಪೀಡಿತ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು, ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು, ತೊಡೆಸಂದಿಯ ಅಂಡವಾಯು ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಲಿವೊ ರೆಟಿಕ್ಯುಲಾರಿಸ್ ಸೇರಿವೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆಃ ಫಾಕ್ಸ್ಇ3 (1ಪಿ33ನಲ್ಲಿದೆ) ಎಸ್ಎಂಎಡಿ2 (18q21.1ನಲ್ಲಿದೆ) ಲಾಕ್ಸ್ (5q23.3-31.2ನಲ್ಲಿದೆ) ಮ್ಯಾಟ್2ಎ (? ?). ELN (ವರ್ಣತಂತು 7ರ ಮೇಲಿದೆ) HEY2 (6q22.31 ನಲ್ಲಿದೆ) TGFB3 (14q24.3 ನಲ್ಲಿದೆ) TGFBR1 (9q22.33 ನಲ್ಲಿದೆ) TGFBR2 (3p24.1 ನಲ್ಲಿದೆ) FBN1 (15q21.1 ನಲ್ಲಿದೆ) ACTA2 (10q23.31 MYLK (3q21.1 ನಲ್ಲಿದೆ) SMAD3 (15q22.33 ನಲ್ಲಿದೆ) PRKG1 (10q11.23-q21.1 ನಲ್ಲಿದೆ) MFAP5 (12p13.31 ನಲ್ಲಿದೆ) TGFB2 (1q41 ನಲ್ಲಿದೆ) SMAD4 (18q21.2 ನಲ್ಲಿದೆ) MYH ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಹೃದಯದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅಪರೂಪದ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು