Leigh syndrome, French Canadian type
ಫ್ರೆಂಚ್ ಕೆನಡಿಯನ್ ವಿಧವಾದ ಲೇಘ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಜನ್ಮಜಾತ ಲ್ಯಾಕ್ಟಿಕ್ ಆಸಿಡೋಸಿಸ್, ಸಗುನೆ-ಲ್ಯಾಕ್-ಸೇಂಟ್-ಜೀನ್ ಪ್ರಕಾರ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತದೆ, ಇದು ಅಪರೂಪದ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ನಿಯಮಿತ ಚಯಾಪಚಯ ಆಮ್ಲತೆ, ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು ಮತ್ತು ಮುಖದ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಇದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 2ರಲ್ಲಿರುವ ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಸುಮಾರು 100 ಪ್ರಕರಣಗಳು ವರದಿಯಾಗಿವೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಯಾವುದೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಬದಲಿಗೆ ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲೇ ಅವುಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತಾರೆ; ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಶಿಶುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮೂಲಭೂತ ಚಲನಶೀಲ ಕೌಶಲ್ಯಗಳನ್ನು (ಉದಾಹರಣೆಗೆ ನಡೆಯುವುದು, ತಲೆ ಚಲಿಸುವುದು, ಇತ್ಯಾದಿ) ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ. ), ಅವರು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು, ಮುಖದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ, ಕಿರಿಕಿರಿ, ನಡವಳಿಕೆಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು, ಅಪಸ್ಮಾರ, ಕಡಿಮೆ ರಕ್ತದ ಸಕ್ಕರೆ, ವಾಂತಿ, ಅತಿಸಾರ ಮತ್ತು ನಿರಂತರ ಆಯಾಸವನ್ನು ಸಹ ತೋರಿಸಬಹುದು. ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಅರಿವಿನ/ಬೌದ್ಧಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಮೆದುಳಿನ ಕಾಂಡ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಮಿಡ್ ಬ್ರೈನ್ನಲ್ಲಿನ ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು ರಕ್ಷಿಸುವ ಮೈಲಿನ್ ಕೋಶದಲ್ಲಿನ ಕ್ಷೀಣಿಸುವಿಕೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಆರೋಗ್ಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ವಿಷಕಾರಿ ಪದಾರ್ಥಗಳ ಶೇಖರಣೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ದೃಷ್ಟಿ, ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ. ಕಾರಣಗಳು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 2p16 ನಲ್ಲಿರುವ ಎಲ್. ಆರ್. ಪಿ. ಪಿ. ಆರ್. ಸಿ ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಹೇಳಬೇಕೆಂದರೆ, ಈ ಜೀನ್ಗೆ 'ಸಿ ಟು ಟಿ' 1119 ಬೇಸ್ ಜೋಡಿಗಳ ಬೇಸ್ ಜೋಡಿ ಪರ್ಯಾಯದಿಂದ ಇದು ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಪರಿವರ್ತನೆಯು ಮಿಸ್ಸೆನ್ಸ್ ರೂಪಾಂತರಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಹೆಚ್ಚು ಸಂರಕ್ಷಿತ ಅಲನೈನ್ ಅನ್ನು ವ್ಯಾಲೈನ್ ಆಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಕೆನಡಾದ ಕ್ವಿಬೆಕ್ನ ಸಗುನೆ-ಲ್ಯಾಕ್-ಸೇಂಟ್-ಜೀನ್ನಲ್ಲಿರುವ ಫ್ರೆಂಚ್ ಮೂಲದ ಕೆನಡಿಯನ್ನರಲ್ಲಿ ಆಶ್ಚರ್ಯಕರವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಈ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ, ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಪ್ರತಿ 2,178 ಜೀವಂತ ಜನನಗಳಲ್ಲಿ 1ರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ಆಗಸ್ಟ್ 1993 ರಲ್ಲಿ ಎಫ್ ಮೆರಾಂಟೆ ಮತ್ತು ಇತರರು ಕಂಡುಹಿಡಿದರು. ಲೇಘ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ವಿಚಿತ್ರವಾದ, ಹಿಂದೆಂದೂ ನೋಡಿರದ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಸಾಗುನೆ-ಲ್ಯಾಕ್-ಸೇಂಟ್-ಜೀನ್ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ 34 ಮಕ್ಕಳನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು