Blepharophimosis intellectual disability syndromes
ಬ್ಲೆಫರೋಫಿಮೋಸಿಸ್ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಬ್ಲೆಫರೋಫಿಮೋಸಿಸ್, ಪ್ಟೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಒಂದು ಗುಂಪಾಗಿದೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್, ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್, ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಅಥವಾ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ಅನುಸರಿಸುತ್ತವೆ. ಓಕ್ಯುಲೋಸೆರೆಬ್ರೊಫೇಶಿಯಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಕೌಫ್ಮನ್ ವಿಧದ ಓಕ್ಯುಲೋಸೆರೆಬ್ರೊಫೇಶಿಯಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಬಿಐಡಿಎಸ್ ಆಗಿದ್ದು, ಇದು ಆಳವಾದ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು, ಕ್ರಾನಿಯೊ-ಫೇಸ್ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಸಮ್ಗಳು (ಬ್ಲೆಫರೋಫಿಮೋಸಿಸ್ ಸೇರಿದಂತೆ) ಮತ್ತು ಇತರ ಜನ್ಮಜಾತ ಆಕ್ಯುಲರ್-ಬ್ರೈನ್-ಯುರೋಜೆನಿಟಲ್-ಸ್ಕೆಲಿಟಲ್ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಕೇವಲ 19 ಪ್ರಕರಣಗಳು ವರದಿಯಾಗಿವೆ. ಬ್ಲೆಫರೋಫಿಮೋಸಿಸ್-ಇಂಟಲೆಕ್ಚುವಲ್ ಡಿಸೆಬಿಲಿಟಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಎಂಕೆಬಿ ಪ್ರಕಾರ ಇದು ಅಪರೂಪದ, ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೀತಿಯ ಬಿಐಡಿಎಸ್ ಆಗಿದ್ದು, ಇದು ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಮಾತಿನ ವಿಳಂಬ, ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು, ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು, ಮುಖದ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಸಮ್ಗಳು (ಬ್ಲೆಫರೋಫಿಮೋಸಿಸ್ ಸೇರಿದಂತೆ) ಮತ್ತು ಸ್ವಲೀನತೆಯಂತಹ ನಡವಳಿಕೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಸಂಶೋಧನೆಗಳಲ್ಲಿ ಜಂಟಿ ಹೈಪರ್ಮೊಬಿಲಿಟಿ, ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ, ಹಲ್ಲಿನ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ ಸೇರಿವೆ. ಬ್ಲೆಫರೋಫಿಮೋಸಿಸ್-ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಒಹ್ಡೋ ಪ್ರಕಾರ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಒಹ್ಡೋ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಇದು ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಬಿಐಡಿಎಸ್ ಆಗಿದ್ದು, ಇದು ಬ್ಲೆಫರೋಫಿಮೋಸಿಸ್, ಪ್ಟೋಸಿಸ್, ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು, ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ ಮತ್ತು ಹಲ್ಲುಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕೊರತೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್, ಡಾಮಿನೆಂಟ್, ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಮತ್ತು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗಿದೆ. ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಕೇವಲ 30 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಬ್ಲೆಫರೋಫಿಮೋಸಿಸ್-ಇಂಟಲೆಕ್ಚುವಲ್ ಡಿಸೆಬಿಲಿಟಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಎಸ್. ಬಿ. ಬಿ. ವೈ. ಎಸ್ ಪ್ರಕಾರ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ-ಬಾರ್ಬರ್-ಬೈಸೆಕರ್-ಯಂಗ್-ಸಿಂಪ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಇದು ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪದ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಬಿ. ಐ. ಡಿ. ಎಸ್. ಆಗಿದ್ದು, ಇದು ಕ್ರ್ಯಾನಿಯೊಫೇಶಿಯಲ್ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಸಮ್ಗಳು, ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ, ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ ಮತ್ತು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಇದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 10ರಲ್ಲಿರುವ ಕೆ. ಎ. ಟಿ. 6ಬಿ ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಕೇವಲ 122 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಬ್ಲೆಫರೋಫಿಮೋಸಿಸ್-ಇಂಟಲೆಕ್ಚುವಲ್ ಡಿಸೆಬಿಲಿಟಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ವೆರ್ಲೋಸ್ ಪ್ರಕಾರ ಇದು ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಬಿಐಡಿಎಸ್ ಆಗಿದ್ದು, ಇದು ಕ್ರ್ಯಾನಿಯೊಫೇಸಿಯಲ್ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಸಮ್ಗಳು, ಅಪಸ್ಮಾರ, ಹೈಪ್ಸರಿಥ್ಮಿಯಾ, ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು, ಸೈಕೋ-ಮೋಟಾರ್ ವಿಳಂಬಗಳು ಮತ್ತು ಜನನಾಂಗದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಇದರ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾದರಿಯು ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ಬ್ಲೆಫರೋಫಿಮೋಸಿಸ್-ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್/ಜೆನಿಟೊಪಟೇಲ್ಲಾರ್ ಓವರ್ಲ್ಯಾಪ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್-ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ ಹೊಂದಿರುವ ಉಲ್ಲೇಖಗಳ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್