Dauwerse–Peters syndrome
ಡೌವರ್ಸ್-ಪೀಟರ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಸಣ್ಣ ಎತ್ತರ, ಮುಖದ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಸಮ್, ತೀವ್ರ ಬ್ರಾಕಿಡಾಕ್ಟೈಲಿ ಮತ್ತು ಸಿಂಡಾಕ್ಟೈಲಿ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತದೆ, ಇದು ಅಸಾಧಾರಣ ಅಪರೂಪದ ಹೊಸ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಕಡಿಮೆ ಎತ್ತರ, ಖಿನ್ನತೆಗೆ ಒಳಗಾದ ಮೂಗಿನ ಸೇತುವೆ, ಚಪ್ಪಟೆಯಾದ ಮುಖಗಳು, ಮೇಲ್ಮುಖವಾಗಿ-ಓರೆಯಾದ ಕಣ್ಣುಗಳು, ಸೌಮ್ಯವಾದ ಮೂಗಿನ ಹೊಳ್ಳೆಯ ಮುಂಭಾಗ, ಕಡಿಮೆ-ಸೆಟ್ ಕಿವಿಗಳು, ವಿಶಾಲ ಮೂಗಿನ ಬೇರು, ತೀವ್ರವಾದ ಸಾಮಾನ್ಯೀಕೃತ ಕೈ ಬ್ರಾಕಿಡಾಕ್ಟೈಲಿ ಮತ್ತು 2 ನೇ-3 ನೇ ಕಾಲ್ಬೆರಳು ಸಿಂಡಾಕ್ಟೈಲಿಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಅಜೋಸ್ಪರ್ಮಿಯಾ, ರೇಡಿಯಲ್ ಮತ್ತು ಉಲ್ನರ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಮತ್ತು ಪೆಡಲ್ ಸಿಂಫಾಲಾಂಗಿಸಮ್ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಬಂಜೆತನವು ಸೇರಿದೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪವಾಗಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಕೇವಲ 1 ಪ್ರಕರಣ ವರದಿಯಾಗಿದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಸ್ಥಳಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು 2007ರ ಜುಲೈನಲ್ಲಿ ದಾವುಯೆರ್ಸೆ ಮತ್ತು ಇತರರು ಇಂಡೋನೇಷ್ಯಾದ ಜನಾಂಗೀಯ ಮೂಲದ 35 ವರ್ಷದ ವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ವಿವರಿಸಿದಾಗ ಕಂಡುಹಿಡಿದರು. ಅವರು ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಿದ ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು. ಗಮನಿಸಬೇಕಾದ ಸಂಗತಿಯೆಂದರೆ, ಅವರ ಪೋಷಕರು ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿದ್ದರು ಮತ್ತು ರಕ್ತಹೀನರಾಗಿರಲಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಅವರ ಐವರು ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರೂ ಸಹ ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿದ್ದರು. ಅವನ ಮೇಲೆ ವರ್ಣತಂತು ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಮಾಡಿದಾಗ, ಡಿ ನೊವೊ ವರ್ಣತಂತು ವರ್ಗಾವಣೆಯನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಯಿತು; ಈ ವರ್ಗಾವಣೆಯು ವರ್ಣತಂತು 4 (4q12) ನ q12 ಪ್ರದೇಶ ಮತ್ತು ವರ್ಣತಂತು 6 (6p23) ನ p23 ಪ್ರದೇಶವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿತ್ತು. ವರ್ಗಾವಣೆಯು ಎರಡು ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಭಾಗಗಳನ್ನು ಮಾನವ ಜೀನೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಹೊಸ ಸ್ಥಳವಾಗಿ ಪರಸ್ಪರ ಬದಲಾಯಿಸುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆಃ ವಿಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಭಾಗವು ಇತರ ಭಾಗವು ಇರುವಂತಹ ಸ್ಥಳದಲ್ಲಿ ತಮ್ಮನ್ನು ತಾವು ಗುರುತಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪ್ರತಿಯಾಗಿ (ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, 4p12 ವಿಭಾಗವು ಸ್ಥಳಾಂತರಿಸುವ ಮೊದಲು 6p23 ಇರುವ ಸ್ಥಳದಲ್ಲಿದೆ ಮತ್ತು ಪ್ರತಿಯಾಗಿ). ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು