Tibial hemimelia-polysyndactyly-triphalangeal thumb syndrome
ಟಿಬಿಯಲ್ ಹೆಮಿಮೆಲಿಯಾ-ಪಾಲಿಸಿಂಡಾಕ್ಟೈಲಿ-ಟ್ರೈಫಲ್ಯಾಂಜಿಲ್ ಹೆಬ್ಬೆರಳು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬುದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಂಗ ವಿರೂಪತೆಯ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆಗಿದ್ದು, ಇದು ಹೆಬ್ಬೆರಳು ಟ್ರೈಫಲ್ಯಾಂಜಿ, ಕೈ ಮತ್ತು ಪಾದದ ಪಾಲಿಸಿಂಡಾಕ್ಟೈಲಿ ಮತ್ತು ಟಿಬಿಯಾ ಮೂಳೆಯ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ/ಅಪ್ಲಾಸಿಯಾದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳಲ್ಲಿ ಸಣ್ಣ ಎತ್ತರ, ರೇಡಿಯೋ-ಉಲ್ನರ್ ಸೈನೋಸ್ಟೋಸಿಸ್, ಎಕ್ಟ್ರೋಡಾಕ್ಟೈಲಿ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಪಲ್ಗಳು ಮತ್ತು ಮೆಟಾಟಾರ್ಸಲ್ಗಳ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಸೇರಿವೆ. ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ ಕೇವಲ 19 ಬಾಧಿತ ಕುಟುಂಬಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ದಾಖಲಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇದು ಎಲ್. ಎಂ. ಬಿ. ಆರ್. 1 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ಇಂಟ್ರಾನ್ 5ರ ಮೇಲೆ ಸ್ಥಿತವಾಗಿರುವ <ಐ. ಡಿ. 1> ಸ್ಥಾನದಲ್ಲಿ ಎ ಯಿಂದ ಜಿ ಯ ಹೆಟೆರೊಜೈಗಸ್ ಬೇಸ್ ಜೋಡಿಯ ಪರ್ಯಾಯದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಮಸ್ಕ್ಯುಲೋಸ್ಕೆಲಿಟಲ್ ಸಿಸ್ಟಮ್ನ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅಪರೂಪದ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು