Posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome
ಪೋಸ್ಟೀರಿಯರ್ ಕಾಲಮ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ-ರೆಟಿನೈಟಿಸ್ ಪಿಗ್ಮೆಂಟೋಸಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಪಿಸಿಎಆರ್ಪಿ) ಎಂಬುದು ಮಾನವನ ಕಣ್ಣಿನ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಆಗಿದ್ದು, ಇದು ಮೂಲತಃ ಎಎಕ್ಸ್ಪಿಸಿ 1 ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಜೀನ್ನ ರೂಪಾಂತರಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ, ಇದನ್ನು ಎಫ್ಎಲ್ಸಿವಿಆರ್ 1 ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರ ಎಂದು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅಪರೂಪವಾದ, ಪೆನ್ಸಿಲ್ವೇನಿಯಾ ಮೆನ್ನೊನೈಟ್ ರೂಪಾಂತರವು ಸಂಸ್ಥಾಪಕ ಪರಿಣಾಮಗಳಿಂದಾಗಿ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಆಲೀಲ್ ಹರಡುವಿಕೆಯನ್ನು ಸುಮಾರು 1 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಹೊಂದಿದೆ ಎಂದು ಅಂದಾಜಿಸಲಾಗಿದೆ. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಸಂವೇದನಾ ನರರೋಗದೊಂದಿಗೆ ಬಾಲ್ಯದ-ಆರಂಭದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ರೆಟಿನೈಟಿಸ್ ಪಿಗ್ಮೆಂಟೋಸಾದೊಂದಿಗೆ ಪ್ರೊಪ್ರಿಯೋಸೆಪ್ಟಿವ್ ನಷ್ಟದಿಂದ ಕೇಂದ್ರೀಕೃತ ದೃಷ್ಟಿ ಕ್ಷೇತ್ರದ ನಷ್ಟದೊಂದಿಗೆ ನಿರೂಪಿಸಲಾಗಿದೆ ಎಂದು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ರೋಗಿಗಳು ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾದಿಂದ ಕುರುಡರಾಗಿದ್ದರು. ಚಾನಲೋಪತಿಗಳ ಕುರುಡುತನ ಕೊರೊಯ್ಡ್ ಮತ್ತು ರೆಟಿನಾ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಗಳ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು