Santos–Mateus–Leal syndrome
ಸಾಂಟೋಸ್-ಮ್ಯಾಟಿಯಸ್-ಲೀಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಇದನ್ನು ಹಿರ್ಷ್ಸ್ಪ್ರಂಗ್ನ ಕಾಯಿಲೆ-ಕಿವುಡುತನ-ಪಾಲಿಡಾಕ್ಟೈಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಅಂಗ ವಿರೂಪವಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಹಿರ್ಷ್ಸ್ಪ್ರಂಗ್ನ ಕಾಯಿಲೆ, ಪಾದಗಳು ಮತ್ತು ಕೈಗಳ ಪಾಲಿಡಾಕ್ಟೈಲಿ, ಏಕಪಕ್ಷೀಯ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಅಜೆನೆಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಜನ್ಮಜಾತ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಕೇವಲ 2 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇದನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ಸ್ಯಾಂಟೋಸ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ಕಂಡುಹಿಡಿದರು, ಅವರು ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಿದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ, ಮೊದಲ ಸೋದರಸಂಬಂಧಿ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ವಿರುದ್ಧ ಲಿಂಗದ 2 ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರನ್ನು ವಿವರಿಸಿದಾಗ, ಅವರು (ಸ್ಯಾಂಟೋಸ್ ಮತ್ತು ಇತರರು.) ಈ ಪ್ರಕರಣವು ಹಿರ್ಷ್ಸ್ಪ್ರಂಗ್ ಕಾಯಿಲೆ, ಪಾಲಿಡಾಕ್ಟಿಲಿ ಮತ್ತು ವೆಂಟ್ರಿಕ್ಯುಲರ್ ಸೆಪ್ಟಲ್ ದೋಷ ಹೊಂದಿರುವ 2 ಗಂಡು ಶಿಶುಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಿದ ಹಿಂದಿನ ಪ್ರಕರಣ ವರದಿಯಿಂದ ಭಿನ್ನವಾದ ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಕಾದಂಬರಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಭಾಗವಾಗಿದೆ ಎಂಬ ತೀರ್ಮಾನಕ್ಕೆ ಬಂದಿತು. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಸ್ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್