AP5S1
ಎಪಿ-5 ಸಂಕೀರ್ಣ ಉಪಘಟಕ ಸಿಗ್ಮಾ (ಎಪಿ5ಎಸ್1) ಎಂಬುದು ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಎಪಿ5ಎಸ್1 ವಂಶವಾಹಿಯಿಂದ ಸಂಕೇತಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿರುವ ಒಂದು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಗಿದೆ. ಈ ಜೀನ್ನಿಂದ ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಎಪಿ5 ಅಡಾಪ್ಟರ್ ಸಂಕೀರ್ಣದ ಸಣ್ಣ ಉಪಘಟಕವಾಗಿದೆ. ಈ ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಯಾವುದೇ ರೋಗಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಈ ಸಂಕೀರ್ಣದಲ್ಲಿನ ದೊಡ್ಡ ಉಪಘಟಕಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾದ ಎಪಿ5ಝಡ್1ನಲ್ಲಿನ ಹಾನಿಕಾರಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು, ವಂಶಪಾರಂಪರ್ಯ ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಕ್ ಪ್ಯಾರಾಪ್ಲೆಜಿಯಾದ ಒಂದು ವಿಧವಾದ ಎಸ್. ಪಿ. ಜಿ. 48ಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಎಪಿ-5 ಅಡಾಪ್ಟರ್ ಸಂಕೀರ್ಣದೊಂದಿಗೆ ಸ್ಥಿರವಾಗಿ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿರುವ ಎರಡು ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳನ್ನು ಎನ್ಕೋಡಿಂಗ್ ಮಾಡುವ ಜೀನ್ಗಳಲ್ಲಿನ ಹಾನಿಕಾರಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಕ್ ಪ್ಯಾರಾಪ್ಲೆಜಿಯಾದ ರೂಪಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಹ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿವೆ-ಅದೇ ಹೆಸರಿನ ರೋಗದೊಂದಿಗೆ ಎಸ್ ಪಿಜಿ 11 ಮತ್ತು ಎಸ್ ಪಿಜಿ 15 ನೊಂದಿಗೆ ಜೆಡ್ ಎಫ್ ವೈ ವಿ 26. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು