Growth delay-hydrocephaly-lung hypoplasia syndrome
ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ-ಹೈಡ್ರೋಸೆಫಾಲಿ-ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಇದನ್ನು ಗೇಮ್-ಫ್ರೈಡ್ಮ್ಯಾನ್-ಪ್ಯಾರಾಡೈಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಶ್ವಾಸಕೋಶ ಮತ್ತು ಮೆದುಳಿನ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಕೇವಲ 4 ಪ್ರಕರಣಗಳು ವರದಿಯಾಗಿವೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯೊಂದಿಗೆ ಭ್ರೂಣಗಳು ತೋರಿಸುವ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಪಟ್ಟಿಯಾಗಿದೆಃ ವಿಳಂಬವಾದ ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಹೈಡ್ರೋಸೆಫಾಲಿ ಸಿಲ್ವಿಯಸ್ ಪೇಟೆಂಟ್ ಜಲಮಾರ್ಗ ಮೈಕ್ರೊಗ್ನಾಥಿಯಾ ಕಳಪೆಯಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೊಂಡಿದೆ (ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್) ಶ್ವಾಸಕೋಶಗಳು ಮಲ್ರೋಟೇಟೆಡ್ ಕರುಳುಗಳು ಒಮ್ಫಲೋಸೆಲ್ ಕೆಳ ಕಾಲುಗಳ ಚಿಕ್ಕದಾಗುವುದು ಟಿಬಿಯಾ ಬಾಗುವುದು ಸಾಮಾನ್ಯ ಪಾದದ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಇತಿಹಾಸ ಇದನ್ನು ಮೊದಲು 1989 ರಲ್ಲಿ ಗೇಮ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ಕಂಡುಹಿಡಿದರು. ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಿದ ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ ಆರೋಗ್ಯವಂತ, ರಕ್ತಹೀನರಾದ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಜನಿಸಿದ 4 ಭ್ರೂಣದ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರನ್ನು (3 ಹೆಣ್ಣು, 1 ಗಂಡು) ಅವರು ವಿವರಿಸಿದಾಗ. ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರನ್ನು ಕೊನೆಗೊಳಿಸಲಾಯಿತು ಮತ್ತು ಅವರೆಲ್ಲರೂ (ಮರಣೋತ್ತರ ಪರೀಕ್ಷೆ) ಕಿರಿಯ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ವಯಸ್ಸಿನ ಭ್ರೂಣಗಳ ಗಾತ್ರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಅಪರೂಪದ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಮೆದುಳಿನ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಉಸಿರಾಟದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ನರಮಂಡಲದ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ನರಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು