CAPOS syndrome
ಸಿಎಪಿಓಎಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಕಾಲುಗಳು, ಕಣ್ಣುಗಳು ಮತ್ತು ಮೆದುಳಿನ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಂದ ಕೂಡಿದೆ, ಇದು ಅವುಗಳ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರ್ಯದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ದೇಹದೊಳಗೆ ಜ್ವರ-ಸಂಬಂಧಿತ ಸೋಂಕು ಇದ್ದಾಗ ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಾಸಂಗಿಕವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ಹೆಸರು "ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ, ಅರೆಫ್ಲೆಕ್ಸಿಯಾ, ಪೆಸ್ ಕ್ಯಾವಸ್, ಆಪ್ಟಿಕ್ ಅಟ್ರೋಫಿ, ಮತ್ತು ಸೆನ್ಸರಿನ್ಯೂರಲ್ ಹಿಯರಿಂಗ್ ಲಾಸ್" ಎಂಬ ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತ ರೂಪವಾಗಿದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ, ಅರೆಫ್ಲೆಕ್ಸಿಯಾ, ಎತ್ತರದ ಕಮಾನಿನ ಪಾದಗಳು, ಆಪ್ಟಿಕ್ ನರಗಳ ನಾಶ/ಅವನತಿ, ಸಂವೇದನಾಶೀಲ ಕಿವುಡುತನವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಬದಲಾಗುವ ಆರಂಭವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಅವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಶೀತದಂತಹ ಜ್ವರ-ಉಂಟುಮಾಡುವ ಸೋಂಕನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ನಂತರ ಪ್ರಾಸಂಗಿಕವಾಗಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ, ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಹಠಾತ್-ಆರಂಭದ ಅಟಾಕ್ಸಿಕ್ ಸಂಚಿಕೆಗಳು ಮತ್ತು ಎನ್ಸೆಫಲೋಪತಿಯಾಗಿ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತವೆ. ಇತರ ಪ್ರಚೋದಕಗಳಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಧಾರಣೆ ಮತ್ತು ಹೆರಿಗೆ ಸೇರಿವೆ. ಎಪಿಸೋಡಿಕ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ, ನಿಸ್ಟಾಗ್ಮಸ್, ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್, ಡೈಸಾರ್ಥ್ರಿಯಾ, ಡಿಸ್ಫೇಜಿಯಾ, ಅರೆಫ್ಲೆಕ್ಸಿಯಾ/ಹೈಪೊರೆಫ್ಲೆಕ್ಸಿಯಾ ಮತ್ತು ತಾತ್ಕಾಲಿಕ ಕಿವುಡುತನ ಸೇರಿವೆ. ಹೆಚ್ಚು ಗಂಭೀರವಾದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಜ್ಞೆಯ ನಷ್ಟ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಕೋಮಾದ ಆರಂಭವು ಸೇರಿವೆ. ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜ್ವರಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾದ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಜೊತೆಗೆ ಸುಧಾರಿಸುತ್ತವೆ. CAPOS ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಜನರೊಂದಿಗೆ ಸಂಚಿಕೆಗಳ ಸಾಮಾನ್ಯ ಆವರ್ತನವು 1-3 ಆಗಿದೆ. ತೊಡಕುಗಳು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ವಿವಿಧ ತೊಡಕುಗಳಿವೆ, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಆಪ್ಟಿಕ್ ಕ್ಷೀಣತೆಯ ಲಕ್ಷಣದಿಂದಾಗಿ ದೃಷ್ಟಿ ದುರ್ಬಲತೆ/ಕುರುಡುತನ, ಶ್ರವಣಕ್ಕೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ನರಗಳ ಕ್ಷೀಣತೆಯಿಂದಾಗಿ ಕಿವುಡುತನ, ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾದಿಂದ ನಡೆಯುವ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಇತ್ಯಾದಿ. ಕಾರಣಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ವರ್ಣತಂತು 19ರಲ್ಲಿರುವ ATP1A3 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಮಿಸ್ಸೆನ್ಸ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ರೂಪಾಂತರವು ಕಾರ್ಯದ ಲಾಭ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ. ಒಎಂಐಎಂ ಪ್ರಕಾರ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಕೇವಲ 14 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 1996 ರಲ್ಲಿ ನಿಕೋಲೈಡ್ಸ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ಕಂಡುಹಿಡಿದರು. ಅವರು ತಾಯಿ ಮತ್ತು ಇಬ್ಬರು ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರನ್ನು (ಸಹೋದರ ಮತ್ತು ಸಹೋದರಿ) ಮುಂಚಿತವಾಗಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಮತ್ತು ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಆಪ್ಟಿಕ್ ಕ್ಷೀಣತೆ ಮತ್ತು ಸಂವೇದನಾಶೀಲ ಕಿವುಡುತನವನ್ನು ವಿವರಿಸಿದಾಗ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಆಪ್ಟಿಕ್ ನರ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಸಂವೇದನಾಶೀಲ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ಅಪರೂಪದ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಎಪಿಸೋಡಿಕ್ ಮತ್ತು ಪ್ಯಾರೋಕ್ಸಿಸ್ಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು