Infantile cerebellar retinal degeneration
ಶಿಶು ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ರೆಟಿನಲ್ ಡಿಜೆನೇಶನ್ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ಕಣ್ಣುಗಳು ಮತ್ತು ಮೆದುಳಿನ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಶಿಶುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಅವು ಕೇವಲ 6 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ, ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು (ಆದರೆ ಇವುಗಳಿಗೆ ಸೀಮಿತವಾಗಿಲ್ಲ): ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು, ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು, ತಲೆನೋವು, ಅಸಹಜ ಸೆಳೆತ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುಗಳ ಚಲನೆ, ಮತ್ತು ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಮ್ನಿಂದ ಮೆದುಳಿನ ಕೋಶಗಳ ನಷ್ಟ, ರೆಟಿನಲ್ ಡಿಜೆನೇಶನ್, ಕಣ್ಣುಗಳ ಅನೈಚ್ಛಿಕ ಕ್ಷಿಪ್ರ ಚಲನೆ ಮತ್ತು ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್. ಕಾರಣಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ವರ್ಣತಂತು 22q13.2 ನಲ್ಲಿರುವ ACO2 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಶೈಲಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತವೆ, ಅಂದರೆ ಪೋಷಕರು ಇಬ್ಬರೂ ರೋಗವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ರೂಪಾಂತರದ ಒಂದು ನಕಲನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಅವರ ಮಕ್ಕಳು ರೋಗವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ 25 ಪ್ರತಿಶತ (4 ರಲ್ಲಿ 1) ಅವಕಾಶವಿದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಈ ಜೀನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್/ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಟಿಸಿಎ ಚಕ್ರದ ಎರಡನೇ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಸಿಸ್-ಅಕೊನಿಟೇಟ್ ಮೂಲಕ ಸಿಟ್ರೇಟ್ನ ಐಸೊಸಿಟ್ರೇಟ್ ಆಗಿ ಪರಸ್ಪರ ಪರಿವರ್ತನೆಯನ್ನು ವೇಗವರ್ಧಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಮೊದಲ ಪ್ರಕರಣ ವರದಿಯು 2012 ರಲ್ಲಿ 2 ಅರಬ್-ಮುಸ್ಲಿಂ ಕುಟುಂಬಗಳ 8 ಸದಸ್ಯರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಿದಾಗ, ಹೆಚ್ಚಿನ ರೋಗಿಗಳನ್ನು 2 ರಿಂದ 6 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನವರಾಗಿದ್ದಾಗ ವೈದ್ಯರ ಬಳಿಗೆ ಕರೆತರಲಾಯಿತು, ಮೊದಲು ವಿವರಿಸಿದ ಹೆಚ್ಚಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ. ಅಂದಿನಿಂದ, ಹೊಸ ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ವರದಿ ಮಾಡುವ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ರೋಗವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವ ಇನ್ನೂ 6 ಪ್ರಕರಣ ವರದಿಗಳನ್ನು (ಒಂದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ) ದಾಖಲಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದು ಜಾಗತಿಕ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ದಾಖಲಾದ ಒಟ್ಟು 26 ಜನರೊಂದಿಗೆ ನಮ್ಮಲ್ಲಿ ಉಳಿದಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮತ್ತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್