CHAMP1-associated intellectual disability syndrome
ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ಇಂಟಲೆಕ್ಚುವಲ್ ಡಿಸೆಬಿಲಿಟಿ ಟೈಪ್ 40 ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುವ CHAMP1-ಸಂಬಂಧಿತ ಇಂಟಲೆಕ್ಚುವಲ್ ಡಿಸೆಬಿಲಿಟಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು, ಮುಖದ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಸಮ್ಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಈ ಕೆಳಗಿನ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತಾರೆಃ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು ಮಾತಿನ ವಿಳಂಬ ಎಪಿಕ್ಯಾಂಥಿಕ್ ಮಡಿಕೆ ಕೆಳ ತುಟಿ ಬೀಳುವುದು ಆಹಾರದ ತೊಂದರೆಗಳು ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ ಮುಖದ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಹೈಪರ್ಪೋಪಿಯಾ ಹೈ ಪ್ಯಾಲೆಟ್ ವ್ಯಾಪಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೋಸೊಫೆಜಿಲ್ ರಿಫ್ಲಕ್ಸ್ ವ್ಯಾಪಕ ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ ನೋವಿನ ಪ್ರಜ್ಞೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ ಜಂಟಿ ಹೈಪರ್ಮೊಬಿಲಿಟಿ ಉದ್ದನೆಯ ಮುಖ ನಿರಂತರವಾಗಿ ಬಾಯಿ ತೆರೆದ ಪ್ರೊಗ್ನಾಥಿಸಮ್ (ಚುರುಕಾದ ಗಲ್ಲ) ಉಸಿರಾಟದ ಪ್ರದೇಶದ ಸೋಂಕುಗಳ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಭವಿಸುವಿಕೆ ಸಣ್ಣ ಫಿಲ್ಟ್ರಮ್ ಸ್ಟೀರಿಯೊಟೈಪಿ ಟೆಂಟೆಡ್ ಮೇಲಿನ ತುಟಿ ವರ್ಮಿಲಿಯನ್ ಅಪ್ಸ್ ಲ್ಯಾಂಟೆಡ್ ಪಾಲ್ಪೆಬ್ರಲ್ ಬಿರುಕುಗಳು ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್ ಆಟಿಸಮ್/ಆಟಿಸ್ಟಿಕ್ ತರಹದ ನಡವಳಿಕೆ ಕಾರಣಗಳು ಅದರ ಹೆಸರೇ ಸೂಚಿಸುವಂತೆ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ನೋವಿನಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಮಿಸ್ಸೆನ್ಸ್ ಅಥವಾ ಅಸಂಬದ್ಧ ರೂಪಾಂತರಗಳಾಗಿವೆ. ಅವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವಿರಳವಾಗಿರುತ್ತವೆ, ಅಂದರೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಪೋಷಕರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುವುದಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿರುವ ಜನರು ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಮಾಡಬೇಕಾದರೆ, ಅವರು ತಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಜೀನ್ನ ನಕಲನ್ನು ನೀಡುವ 2 ರಲ್ಲಿ 1 ಅವಕಾಶವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಅಂದರೆ ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡ ಜೀನ್ನ ಒಂದು ಪ್ರತಿ ಮಾತ್ರ (ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಅಥವಾ ಜೀವಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯಲ್ಲಿ ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ದೋಷದಿಂದ) ಅದನ್ನು ಮಗುವಿಗೆ ರವಾನಿಸಲು ಅಗತ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಒಎಂಐಎಂ ಪ್ರಕಾರ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಕೇವಲ 36 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಪ್ರಮುಖ CHAMP1 ಲಾಭರಹಿತ ಸಂಸ್ಥೆಯಾದ CHAMP1 ರಿಸರ್ಚ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ ಕೇವಲ 152 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ದೃಢಪಡಿಸಿದೆ. ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಜೀರ್ಣಾಂಗವ್ಯೂಹದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅಪರೂಪದ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಕಣ್ಣು, ಕಿವಿ, ಮುಖ ಮತ್ತು ಕುತ್ತಿಗೆಯ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು ನರಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು