Palmoplantar keratoderma with deafness
ಪಾಮೋಪ್ಲ್ಯಾಂಟರ್ ಕೆರಾಟೊಡರ್ಮಾ-ಡೆಫ್ನೆಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಕಿವುಡುತನದೊಂದಿಗೆ ಪಾಮೋಪ್ಲ್ಯಾಂಟರ್ ಕೆರಾಟೊಡರ್ಮಾ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಫೋಕಲ್ ಅಥವಾ ಹರಡುವ ಆರಂಭಿಕ-ಆರಂಭದ ಪಾಮೋಪ್ಲ್ಯಾಂಟರ್ ಕೆರಾಟೊಡರ್ಮಾ ಮತ್ತು ಸಂವೇದನಾಶೀಲ ಕಿವುಡುತನದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಪ್ರಸರಣವು ಅಪೂರ್ಣ ನುಗ್ಗುವಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತೆನಾರ್ಗಳ ಪಾಮೋಪ್ಲ್ಯಾಂಟರ್ ಕೆರಾಟೊಡರ್ಮಾ, ಹೈಪೋಥೆನಾರ್ಗಳು ಮತ್ತು ಪಾದದ ಕಮಾನುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ, ಇದು ಬದಲಾಗುವ ಆರಂಭದ ಕಿವುಡುತನದೊಂದಿಗೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಕಿವುಡುತನ ಮತ್ತು ಪಾಮೋಪ್ಲ್ಯಾಂಟರ್ ಕೆರಾಟೊಡರ್ಮಾ ಎರಡರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮೂಲ ರೂಪಗಳನ್ನು ಸಂಯೋಜಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ, ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಪಿಕೆಡಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಇವು ಸೇರಿವೆಃ ಕಿವುಡುತನಃ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಶ್ರವಣ ಸಾಧನಗಳು, ಕೋಕ್ಲಿಯರ್ ಇಂಪ್ಲಾಂಟ್ ಪಾಮೋಪ್ಲ್ಯಾಂಟರ್ ಕೆರಾಟೊಡರ್ಮಾಃ ತೈಲಗಳು, ಎಮೋಲಿಯಂಟ್ಗಳು, ಕೆರಾಟೊಲಿಟಿಕ್ ಏಜೆಂಟ್ಗಳು, ಸಾಮಯಿಕ ರೆಟಿನಾಯ್ಡ್ಗಳು ಕಾರಣಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ವರ್ಣತಂತು 13 ರ ಉದ್ದನೆಯ ತೋಳಿನಲ್ಲಿರುವ ಜಿಜೆಬಿ 2 ಜೀನ್ನ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಮಿಸ್ಸೆನ್ಸ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಒಎಂಐಎಂ ಪ್ರಕಾರ, ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ 4 ಕುಟುಂಬಗಳು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿವೆ ಎಂದು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಇತರ ಮೂಲಗಳು 10 ಕುಟುಂಬಗಳಿವೆ ಎಂದು ಹೇಳುತ್ತವೆ. ಪ್ರಕರಣಗಳ ನಿಖರವಾದ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ಖಚಿತವಾಗಿ ಹೇಳಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ, ಏಕೆಂದರೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಕರಣ ವರದಿಗಳು ಅವುಗಳನ್ನು ನಿರ್ದಿಷ್ಟಪಡಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು