Spondylometaphyseal dysplasia, East-African type
ಸ್ಪಾಂಡಿಲೋಮೆಟಾಫೈಸಿಯಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಪೂರ್ವ-ಆಫ್ರಿಕನ್ ವಿಧವು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಕಶೇರುಖಂಡ ಮತ್ತು ಮೆಟಾಫಿಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಕೇವಲ ಎರಡು ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಪ್ರಕರಣಗಳು ವರದಿಯಾಗಿವೆ. ವಿವರಣೆ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿರುವ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಕೆಳಗಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆಃ ತೀವ್ರವಾದ ಆರಂಭಿಕ-ಆರಂಭದ ಮೆಟಾಫೈಸಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾವು ಮೆಟಾಫಿಸೆಸ್ಗಳನ್ನು ಬ್ರಾಕೆಟ್ ಪೆಲ್ವಿಸ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಓವಲ್-ಆಕಾರದ ಕಶೇರುಖಂಡಗಳ ಆಕಾರವನ್ನು ಹೊಂದುವಂತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಎಟಿಯಾಲಜಿ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 2002 ರಲ್ಲಿ ವೆರ್ಲೋಸ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ಕಂಡುಹಿಡಿದರು, ಅವರು ಪೂರ್ವ ಆಫ್ರಿಕಾದ ಇಬ್ಬರು ಸಂಬಂಧವಿಲ್ಲದ ರೋಗಿಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಿದಾಗ, ಅವರಿಬ್ಬರೂ ಸಣ್ಣ-ಅಂಗದ ಸಣ್ಣ ಎತ್ತರ, ಬ್ರಾಕಿಡಾಕ್ಟೈಲಿ ಮುಂತಾದ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು. ಹೆಚ್ಚು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಹೇಳಬೇಕೆಂದರೆ, ಒಂದು ಮಗು ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಸಂಬಂಧವಿಲ್ಲದ ರುವಾಂಡಾದ ಪೋಷಕರಿಂದ ಬಂದಿತು ಮತ್ತು ಇನ್ನೊಂದು ಮಗು ಮಡಗಾಸ್ಕರ್ನ ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಸಂಬಂಧವಿಲ್ಲದ ಪೋಷಕರಿಂದ ಬಂದಿತು. ರೋಗಿಗಳು ಎಸ್ಎಂಡಿ ವಿಧದ ಎ4 ಹೊಂದಿಲ್ಲ, ಬದಲಿಗೆ ಹೊಚ್ಚ ಹೊಸ ರೀತಿಯ ಎಸ್ಎಂಡಿ ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ಅವರು ತೀರ್ಮಾನಿಸಿದರು. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳು ಮತ್ತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು