Autosomal dominant Charcot–Marie–Tooth disease type 2 with giant axons
ದೈತ್ಯ ಆಕ್ಸಾನ್ಗಳೊಂದಿಗಿನ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಚಾರ್ಕೋಟ್-ಮೇರಿ-ಟೂತ್ ರೋಗದ ಪ್ರಕಾರ 2 ಎಂಬುದು ಆಕ್ಸಾನ್ಗಳ ಆನುವಂಶಿಕ ಮೋಟಾರು ಮತ್ತು ಸಂವೇದನಾ ನರರೋಗದ ಅಪರೂಪದ ಉಪವಿಧವಾಗಿದೆ, ಇದು ಚಾರ್ಕೋಟ್-ಮೇರಿ-ಟೂತ್ ರೋಗ ಮತ್ತು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯಂತಹ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಅಂಗಗಳ ದೂರದ ತುದಿಗಳಲ್ಲಿನ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಕ್ಷೀಣಿಸುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಅದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಉಂಟಾಗುವ ದೌರ್ಬಲ್ಯದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಜೊತೆಗೆ ಆ ಅಂಗದ ತುದಿಗಳ ಸಂವೇದನಾ ಸಂವೇದನೆಯ ನಷ್ಟ, ಮುಂಚಿತವಾಗಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ಎತ್ತರದ ಪಾದದ ಕಮಾನು, ಮತ್ತು ನ್ಯೂರೋಫಿಲಮೆಂಟ್ ಶೇಖರಣೆಯೊಂದಿಗೆ ನರಗಳ ಅಕ್ಷತಂತುಗಳ ಊತ. ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಸಂಶೋಧನೆಗಳಲ್ಲಿ ನಡಿಗೆ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು, ಸ್ನಾಯು ಸೆಳೆತ, ಕಾಲ್ಬೆರಳು ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು, ಸೌಮ್ಯವಾದ ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಿಯೊಪತಿ ಮತ್ತು ಹೈಪೋ/ಅರೆಫ್ಲೆಕ್ಸಿಯಾ ಸೇರಿವೆ. ತೊಡಕುಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪ್ರಗತಿ ಹೊಂದದಿದ್ದರೂ, ಕೆಲವು ಪ್ರಕರಣಗಳೊಂದಿಗೆ ಬರುವ ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಿಯೊಪತಿ ಮಾರಣಾಂತಿಕವಾಗಬಹುದು. ಕಾರಣಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 1 ರ ಉದ್ದನೆಯ ತೋಳಿನಲ್ಲಿರುವ ಡಿಸಿಎಎಫ್ 8 ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಮಿಸ್ಸೆನ್ಸ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ರೂಪಾಂತರವು ಈ ಹಿಂದೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ವರದಿಯಾದ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬಂದಿದೆ (ವೋಗೆಲ್ ಮತ್ತು ಇತರರು). ಅವರನ್ನು ನಂತರ ಕ್ಲೈನ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ಪರೀಕ್ಷಿಸಿದರು. ಎಚ್. ಇ. ಕೆ. 293 ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಮಾಡಲಾದ ಇನ್-ವಿಟ್ರೊ ಫಂಕ್ಷನಲ್ ಎಕ್ಸ್ಪ್ರೆಶನ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಳ ಮೂಲಕ, ರೂಪಾಂತರಿತ ಆರ್317ಸಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಡಿ. ಡಿ. ಬಿ. 1ಗೆ ಡಿ. ಸಿ. ಎ. ಎಫ್. 8ರ ಬಂಧವನ್ನು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ, ಇದು ಇ3 ಯುಬಿಕ್ವಿಟಿನ್ ಲಿಗೇಸ್ ಸಂಕೀರ್ಣದ ನೇಮಕಾತಿಯ ಮೇಲೆ ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ, ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ನರಗಳ ಬಯಾಪ್ಸಿಯಂತಹ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು (ಮುಖ್ಯವಾಗಿ) ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದು. ಒಎಂಐಎಂ ಪ್ರಕಾರ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ 10 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು (ಬಹುಶಃ 20 ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು) ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆಃ 5 ತಲೆಮಾರಿನ ಜರ್ಮನ್ ಕುಟುಂಬದ 9 ಸದಸ್ಯರು ಮತ್ತು ಬಾಧಿತ ಸದಸ್ಯರ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ನಿರ್ದಿಷ್ಟಪಡಿಸದ ಇಟಾಲಿಯನ್ ಕುಟುಂಬ. ಇದರ ಹರಡುವಿಕೆಯು ಪ್ರತಿ ದಶಲಕ್ಷ ಜನರಿಗೆ 1 ಪ್ರಕರಣಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆಯಿದೆ ಎಂದು ಅಂದಾಜಿಸಲಾಗಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು