Cataract-ataxia-deafness syndrome
ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆ-ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ-ಕಿವುಡುತನ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಸೌಮ್ಯವಾದ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು, ಜನ್ಮಜಾತ ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆಗಳು, ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ, ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ, ಬಾಹ್ಯ ನರರೋಗ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಎತ್ತರದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಕೇವಲ ಎರಡು ಪ್ರಕರಣಗಳು ವರದಿಯಾಗಿವೆ. ಇದನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ಡಿಸೆಂಬರ್ 1991 ರಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಯಿತು, ಆಗ ಬೆಗೀರ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಿದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ 50ರ ಹರೆಯದ ಇಬ್ಬರು ಸಹೋದರಿಯರನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲು ಅವರು ಚಿಕ್ಕವಳಿದ್ದಾಗ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಒಳಗಾಗಿದ್ದರು, ಅವರು 30 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನವಳಿದ್ದಾಗಿನಿಂದ ಪ್ರಗತಿಪರ ಕಿವುಡುತನವನ್ನು ತೋರಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದರು, ಸಹೋದರಿಯರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು 152 ಸೆಂಟಿಮೀಟರ್ ಎತ್ತರ ಮತ್ತು ಇನ್ನೊಬ್ಬರು 155 ಸೆಂಟಿಮೀಟರ್ ಎತ್ತರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು. ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಸಂಶೋಧನೆಗಳಲ್ಲಿ ಆಳವಾದ ಸ್ನಾಯುರಜ್ಜು ಪ್ರತಿವರ್ತನಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ ಮತ್ತು ಅಂಗಗಳ ದೂರದ ಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ ಸಂವೇದನೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿರುವುದು ಸೇರಿವೆ. ಅವರು (ಬೆಗೀರ್ ಮತ್ತು ಇತರರು.) ರೋಗಿಗಳು ಜನ್ಮಜಾತ ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆ, ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಮತ್ತು ಪ್ರಗತಿಪರ ಕಿವುಡುತನವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರಿಂದ ಈ ಪ್ರಕರಣವು ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ-ಕಿವುಡುತನ-ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತ ಲಕ್ಷಣಕ್ಕಿಂತ ಭಿನ್ನವಾದ ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಘಟಕದ ಭಾಗವಾಗಿದೆ ಎಂದು ತೀರ್ಮಾನಿಸಲಾಯಿತು. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು