Familial opposable triphalangeal thumbs duplication
ಕೌಟುಂಬಿಕ ಎದುರಾಳಿ ಟ್ರೈಫ್ಯಾಲ್ಯಾಂಜಿಲ್ ಹೆಬ್ಬೆರಳಿನ ನಕಲು ಒಂದು ಅಂಗ ವಿರೂಪತೆಯ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಪೂರ್ವ-ಅಕ್ಷೀಯ ಪಾಲಿಡಾಕ್ಟಿಲಿಯ ಒಂದು ವಿಧವಾಗಿದೆ, ಇದು ಪ್ರತಿಕೃತಿ ವಿರೋಧಿ ಟ್ರೈಫ್ಯಾಲ್ಯಾಂಜಿಲ್ ಹೆಬ್ಬೆರಳುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಹೋಲ್ಟ್-ಓರಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಫ್ಯಾನ್ಕೋನಿ ರಕ್ತಹೀನತೆಯಂತಹ ಇತರ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿರಬಹುದು. ಈ ಗುಣಲಕ್ಷಣವು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆಯುತ್ತದೆ (ಆದ್ದರಿಂದ "ಕೌಟುಂಬಿಕ"). ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ದೊಡ್ಡ ಕಾಲ್ಬೆರಳು ನಕಲು, ಪೋಸ್ಟ್-ಆಕ್ಸಿಯಲ್ ಪಾಲಿಡಾಕ್ಟೈಲಿ, ಮತ್ತು ಕೈ ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳ ಸಿಂಡಾಕ್ಟೈಲಿ ಈ ವಿರೂಪತೆಯ ಜೊತೆಗೆ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಸುಮಾರು 20 ಕುಟುಂಬಗಳನ್ನು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ಕೈಯಲ್ಲಿ ತ್ರಿಫಲ್ಯಾಂಜಿಲ್ ಹೆಬ್ಬೆರಳಿನ ನಕಲು, ಇದು ಎರಡೂ ಕೈಯಲ್ಲಿ ಎರಡು ತ್ರಿಫಲ್ಯಾಂಜಿಲ್ ಹೆಬ್ಬೆರಳುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಬಿಟ್ಟುಬಿಡುತ್ತದೆ, ಜೊತೆಗೆ ಇತರ ಡಿಜಿಟಲ್ ಮತ್ತು ವಿಕಿರಣ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ದೊಡ್ಡ ಕಾಲ್ಬೆರಳಿನ ನಕಲು, ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ನಕಲು ತ್ರಿಜ್ಯ ಮೂಳೆಗಳು, ಇತ್ಯಾದಿ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಅಪೂರ್ಣವಾದ ನುಗ್ಗುವಿಕೆಯಿಂದಾಗಿ ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಅನೇಕ ಫಿನೋಟೈಪ್ಗಳಿವೆ, ಇದರರ್ಥ, ಒಂದೇ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ, ಜನರು ವಿವಿಧ ಮಟ್ಟದ ಡಿಜಿಟಲ್ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಇದು ವಿವಿಧ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬಂದಿದೆ, ಅಂತಹ ಒಂದು ಉದಾಹರಣೆಯೆಂದರೆ ನೆದರ್ಲೆಂಡ್ಸ್ನ ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ದೂರದ ಮತ್ತು ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಪ್ರದೇಶದ 2 ಕುಟುಂಬಗಳು ಎಂದು ಪಿ. ಹ್ಯುಟಿಂಕ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ವರದಿ ಮಾಡಿದ್ದಾರೆ. 1994 ರಲ್ಲಿ; ಒಂದೇ ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯರಲ್ಲಿ ಸಹ, ಅವರು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಿದ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಬಹಳ ಬದಲಾಗುತ್ತಿತ್ತು, ಆದರೆ ಕೆಲವು ಸದಸ್ಯರು ಅಲ್ಪವಿಕಸಿತ ಡೆಲ್ಟಾ ಫ್ಯಾಲ್ಯಾಂಕ್ಸ್ ಆಗಿ ಪ್ರಕಟವಾಗುವ ಸೌಮ್ಯವಾದ ಟ್ರೈಫಾಲಾಂಗಿಯೊಂದಿಗೆ ವಿರುದ್ಧವಾದ ಹೆಬ್ಬೆರಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು, ಇತರ ಸದಸ್ಯರು ತಮ್ಮ ಕೈಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಪೂರ್ಣ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಅಂಕಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು (ಹೆಬ್ಬೆರಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿಲ್ಲ) ಮತ್ತು ತೋರುಬೆರಳನ್ನು ಅತ್ಯುತ್ತಮವಾಗಿ ಹೋಲುವ ಸಂಪೂರ್ಣ ಹೆಬ್ಬೆರಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು. ಅದೇ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ನಕಲು, ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದ ಹೆಬ್ಬೆರಳಿನ ಕಿರಣಗಳು, ಥೆನಾರ್ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಮತ್ತು ನಾಲ್ಕನೇ ಮತ್ತು ಐದನೇ ಕಿರಣಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಮೆಟಾಕಾರ್ಪಲ್ ಸೈನೋಸ್ಟೋಸಿಸ್ನೊಂದಿಗೆ ಸಿಂಡಾಕ್ಟಿಲಿ ಸೇರಿವೆ. ತೊಡಕುಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಏಳನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ 7 ಕ್ಯೂ36 ಲೋಕಸ್ನಲ್ಲಿರುವ ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡ ಜೀನ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಎಲ್ಎಂಬಿಆರ್1 ಜೀನ್ ಆಗಿರುತ್ತದೆ, ಈ ಜೀನ್ ಲಿಂಬ್ ರೀಜನ್ 1 ಪ್ರೋಟೀನ್ ಹೋಮೋಲಾಗ್ ಎಂಬ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಈ ವಂಶವಾಹಿಯು ಹೊಂದಿರುವ ರೂಪಾಂತರವು ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ, ವರದಿಯಾದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಬಿಂದು ರೂಪಾಂತರಗಳು ವಂಶವಾಹಿಯೊಳಗಿನ ವಸ್ತುಗಳ ಪರಿವರ್ತನೆಗಳು ಅಥವಾ ಸಣ್ಣ ನಕಲುಗಳಾಗಿವೆ, ಅವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 600 ಕೆ. ಬಿ. ಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಉದಾಹರಣೆಗಳೆಂದರೆಃ ಜೀನ್ನ ಇಂಟ್ರಾನ್ 5 ರಲ್ಲಿ 589 ಕೆಬಿ ನಕಲು, ಇದು 4-ಪೀಳಿಗೆಯ ಜರ್ಮನ್ ಕುಟುಂಬದ 9 ಬಾಧಿತ ಸದಸ್ಯರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. 5 ಬಹು-ಪೀಳಿಗೆಯ ಹಾನ್ ಚೀನೀ ಕುಟುಂಬಗಳ ಬಾಧಿತ ಸದಸ್ಯರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಜೀನ್ನ ಇಂಟ್ರಾನ್ 5 ರಲ್ಲಿ 131 ರಿಂದ 398 ಕೆಬಿ ವರೆಗಿನ ನಕಲುಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಜೀನ್ನ ಇಂಟ್ರಾನ್ 5ರಲ್ಲಿ 295ಟಿ> ಸಿ ಪರಿವರ್ತನೆಯು, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ 3 ಸಂಬಂಧವಿಲ್ಲದ ಬ್ರಿಟಿಷ್ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಜೀನ್ನ ಇಂಟ್ರಾನ್ 5 ರಲ್ಲಿ 276 ಕೆಬಿ ನಕಲು, ಟರ್ಕಿಶ್ ಕುಟುಂಬದ 9 ಬಾಧಿತ ಸದಸ್ಯರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಜೀನ್ನ ಇಂಟ್ರಾನ್ 5ರಲ್ಲಿ ಕ್ರಮವಾಗಿ 297ಜಿ> ಎ ಮತ್ತು 334ಟಿ> ಜಿ ಪರಿವರ್ತನೆಗಳು, 2 ಸಂಬಂಧವಿಲ್ಲದ ಫ್ರೆಂಚ್ ಕುಟುಂಬಗಳ ಬಾಧಿತ ಸದಸ್ಯರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಜೀನ್ನ ಇಂಟ್ರಾನ್ 5 ರಲ್ಲಿ ಸಿ ಪರಿವರ್ತನೆಯು 2 ಸಂಬಂಧವಿಲ್ಲದ 5-ಪೀಳಿಗೆಯ ಮೆಕ್ಸಿಕನ್ ಕುಟುಂಬಗಳ ಒಟ್ಟು 57 ಬಾಧಿತ ಸದಸ್ಯರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. 2 ಸಂಬಂಧವಿಲ್ಲದ ಡಚ್ ಕುಟುಂಬಗಳ ಬಾಧಿತ ಸದಸ್ಯರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಜೀನ್ನ ಇಂಟ್ರಾನ್ 5ರಲ್ಲಿ ಜಿ ಮತ್ತು ಸಿ ಪರಿವರ್ತನೆಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಬಳಸಬಹುದಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ವಿಧಾನಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆಃ ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ರೇಡಿಯಾಗ್ರಫಿ ಸಂಪೂರ್ಣ ಜೀನೋಮ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ ಟ್ರೀಟ್ಮೆಂಟ್ ಟ್ರೈಫಲ್ಯಾಂಜಿಯಲ್ ಹೆಬ್ಬೆರಳಿನ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಟ್ರೈಫಲ್ಯಾಂಜಿಕ್ ಹೆಬ್ಬೆರಳಿನಲ್ಲಿನ ಫ್ಯಾಲ್ಯಾಂಕ್ಸ್ನ ಛೇದನವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ, ಇದನ್ನು ಆಸ್ಟಿಯೋಟಮಿ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುವ ವಿವಿಧ ವಿಧಾನಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು. ಈ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ವಿಧಾನವು ಟಿಪಿಟಿಯ ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳಿಗಿಂತ ಸೌಮ್ಯವಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿದೆ. ಒಎಂಐಎಂ ಪ್ರಕಾರ, ವಿಶ್ವದಾದ್ಯಂತ 20 ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಕುಟುಂಬಗಳಿಂದ 100 ರಿಂದ 200 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ, ಈ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನವು ಪೂರ್ವ ಏಷ್ಯಾ ಅಥವಾ ಯುರೋಪಿಯನ್ ಆಗಿವೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಬಹುಶಃ 1917ರಲ್ಲಿ ಅಟ್ವುಡ್ ಮತ್ತು ಪಾಂಡ್ ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದ್ದಾರೆ. ಬ್ರಾಕೈಡಾಕ್ಟೈಲಿ ಹಾರ್ಟ್-ಹ್ಯಾಂಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಅಪರೂಪದ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮತ್ತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಸಹ ನೋಡಿ.