Autosomal dominant intellectual disability-craniofacial anomalies-cardiac defects syndrome
ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಬಲ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ-ಕ್ರಾನಿಯೊಫೇಶಿಯಲ್ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು-ಹೃದಯ ದೋಷಗಳ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಬಹು-ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಂದ ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ಬುದ್ಧಿ ಮತ್ತು ಪ್ರಸವಾನಂತರದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯೊಂದಿಗಿನ ಜನರೊಳಗಿನ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಅವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಕೆಳಗಿನಂತಿವೆಃ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆ ವ್ಯಾಪಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು ಮಾತಿನ ವಿಳಂಬಗಳು (ಇದು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯವರೆಗೆ ಉಳಿಯಬಹುದು) ಆಹಾರದ ತೊಂದರೆಗಳು ಕರುಳಿನ ಆಮ್ಲ ರಿಫ್ಲಕ್ಸ್ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಮಲಬದ್ಧತೆ ಹೃದಯದ ಹೃತ್ಕರ್ಣದ ಸೆಪ್ಟಲ್ ದೋಷ ವೆಂಟ್ರಿಕ್ಯುಲರ್ ಸೆಪ್ಟಲ್ ದೋಷ ಪೇಟೆಂಟ್ ಫೋರಮೆನ್ ಓವೆಲ್ ಪರ್ಸಿಸ್ಟೆಂಟ್ ಡಕ್ಟಸ್ ಆರ್ಟೆರಿಯೊಸಸ್ ಆಕ್ಯುಲರ್ ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್ ಆಂಬ್ಲಿಯೋಪಿಯಾ ರಿಫ್ರ್ಯಾಕ್ಟರಿ ದೋಷಗಳು ಮುಖದ ವಿಶಾಲ ಮೂಗು ತೆಳುವಾದ ಮೇಲಿನ ತುಟಿ ಬಿಟೆಂಪೋರಲ್ ಕಿರಿದಾಗುವ ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ ಕಡಿಮೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಕ್ರಾನಿಯೋಸಿನೋಸ್ಟೋಸಿಸ್, ಸ್ವಲೀನತೆ, ನಿದ್ರಾಹೀನತೆ, ಅಪಸ್ಮಾರ, ಪುನರಾವರ್ತಿತ ವೈರಲ್ ಸೋಂಕುಗಳು ಸೇರಿವೆ. ತೊಡಕುಗಳು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಗಮನಕ್ಕೆ ಬರದಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆಯದಿದ್ದರೆ ಆಗಾಗ್ಗೆ ವಿವಿಧ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಬಹುದು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಹೃದಯದ ದೋಷಗಳು ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಆಗಾಗ್ಗೆ, ಸಾವು, ನಡವಳಿಕೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಅಸ್ಥಿರವಾದ (ಅದು ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿದ್ದರೆ) ಸಾಮಾಜಿಕ ಜೀವನಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಕಡಿಮೆ ಆತ್ಮಗೌರವ, ಮತ್ತು ಖಿನ್ನತೆ, ಕಣ್ಣಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ದೃಷ್ಟಿ ದುರ್ಬಲತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಇತ್ಯಾದಿ. ಕಾರಣಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 8ರಲ್ಲಿರುವ ಕೆ. ಎ. ಟಿ. 6ಎ ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ಹೆಟೆರೊಜೈಗಸ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಆಗಾಗ್ಗೆ ವಿರಳವಾಗಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಫ್ರೇಮ್ಶಿಫ್ಟ್, ಮಿಸ್ಸೆನ್ಸ್ ಮತ್ತು ಅಸಂಬದ್ಧವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಜೀನ್ ಅನುಕ್ರಮದಿಂದ ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯು ಉಂಟುಮಾಡುವ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಮೇಲೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಕೆಲವು ಉದಾಹರಣೆಗಳಲ್ಲಿ ನಡವಳಿಕೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅವಧಿಗಳು, ಹೃದಯದ ದೋಷಗಳಿಗೆ ಸರಿಪಡಿಸುವ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇತ್ಯಾದಿಗಳು ಸೇರಿವೆ. ಒಎಂಐಎಂ ಪ್ರಕಾರ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ 78 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಕಣ್ಣಿನ ಅಪರೂಪದ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳೊಂದಿಗಿನ ಉಲ್ಲೇಖಗಳ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು