Infantile spasms-broad thumbs syndrome
ಸಾವೊ ಎಲಿಂಗ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಇನ್ಫ್ಯಾಂಟೈಲ್ ಸ್ಪಾಸ್ಮ್ಸ್-ಬ್ರಾಡ್ ಥಂಬ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಮತ್ತು ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ತೀವ್ರವಾದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು, ಮೈಕ್ರೊಸೆಫಾಲಿ, ದೊಡ್ಡ ಮುಂಭಾಗದ ಫಾಂಟನೆಲ್, ಹೈಪರ್ಟೆಲೋರಿಸಮ್, ಕೆಳಕ್ಕೆ-ಓರೆಯಾದ ಕಣ್ಣುಗಳು, ಬೀಕ್ಡ್ ಮೂಗು, ಮೈಕ್ರೊಗ್ನಾಥಿಯಾ, ವಿಶಾಲ ಹೆಬ್ಬೆರಳುಗಳು ಮತ್ತು ದೊಡ್ಡ ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳು ಮತ್ತು ಬಾಗುವಿಕೆ/ವಿಸ್ತರಣೆಯ ಸ್ಪಾಸ್ಮ್ಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಕಾರ್ಪಸ್ ಕ್ಯಾಲೋಸಮ್ನ ಅಜೆನೆಸಿಸ್, ದ್ವಿಪಾರ್ಶ್ವ ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆಗಳು, ಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿಕ್ ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಿಯೊಪತಿ, ಸೌಮ್ಯ ಮೆದುಳಿನ ವ್ಯರ್ಥ, ವೆಂಟ್ರಿಕ್ಯುಲೊಮೆಗಲಿ ಮತ್ತು ಹೈಡ್ರೋಸಿಲ್ ಸೇರಿವೆ. 1990ರ ಏಪ್ರಿಲ್ನಲ್ಲಿ ಮೊದಲ ಸೋದರಸಂಬಂಧಿ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಇಬ್ಬರು ಸಹೋದರರನ್ನು ಚಾಂಗ್ ವೈ ತ್ಸಾವೊ ಮತ್ತು ರಾಬರ್ಟ್ ಜೆ. ಎಲ್ಲಿಂಗ್ಸನ್ ವಿವರಿಸಿದಾಗ, ಮೊದಲನೆಯ ಮಗುವು ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಿದ ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿತ್ತು (ಹೆಚ್ಚುವರಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ), ಅವನಿಗೆ ಸುಮಾರು 2 ವರ್ಷ (20 ತಿಂಗಳ) ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಸಾಯುವವರೆಗೆ ವಾಲ್ಪ್ರೋಟ್ ಮತ್ತು ಲೋರಜೆಪಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಯಿತು, ಎರಡನೇ ಮಗುವು 36 ವಾರಗಳ (ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ) ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಜನಿಸಿತು, ಮತ್ತು ಅವನು (ಬಹುತೇಕ) ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಿದ ಅದೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸಿದನು, ಅವನು 6 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನವನಾಗಿದ್ದಾಗ, ಅವನು ಮಿಶ್ರ ಬಾಗುವಿಕೆ ಮತ್ತು ವಿಸ್ತರಣೆಯ ಸೆಳೆತಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದನು. ಇದು ಹೊಚ್ಚ ಹೊಸ, ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಭಾಗವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಅವರು ತೀರ್ಮಾನಿಸಿದರು. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ನ್ಯೂರೋಡೆವಲಪ್ಮೆಂಟಲ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್