PURA syndrome
ಪಿ. ಯು. ಆರ್. ಎ.-ಸಂಬಂಧಿತ ನರಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಪಿ. ಯು. ಆರ್. ಎ. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಅಪರೂಪದ ಹೊಸ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಮಾತಿನ ವಿಳಂಬ, ನಿಯೋ-ನಾಟಲ್ ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ, ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದುವಲ್ಲಿ ವೈಫಲ್ಯ, ಅತಿಯಾದ ನಿದ್ರೆ, ಅಪಸ್ಮಾರ ಮತ್ತು ಇತರ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ವಿವರಣೆ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ರೋಗಿಗಳು (ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಕ್ಕಳು, ಆದರೆ ವಯಸ್ಕರು ಸೇರಿದಂತೆ) ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತೋರಿಸುತ್ತಾರೆಃ ವ್ಯಾಪಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ ಭಾಷಣ ವಿಳಂಬ ಸಮತೋಲನ ಮತ್ತು ವಾಕಿಂಗ್ ತೊಂದರೆಗಳು (ಸರಾಸರಿಗಿಂತ ನಂತರದ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ನಡೆಯಲು ಕಲಿಯಬಹುದು ಅಥವಾ ಎಂದಿಗೂ ಆಂಬ್ಯುಲೆಟರಿ ಆಗದಿರಬಹುದು) ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ ಆಹಾರದ ತೊಂದರೆಗಳು (ಡಿಸ್ಫೇಗಿಯಾವು ಒಂದು ಕಾರಣವಾಗಿದೆ) ಅಪಸ್ಮಾರ ಅತಿಯಾದ ಹಗಲಿನ ನಿದ್ರೆ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಹೈಪೋಥರ್ಮಿಯಾ ಅಪ್ನಿಯಾ ಹೈಪೋವೆನ್ಟಿಲೇಷನ್ ಕಿಫೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್ ಮತ್ತು ನಿಸ್ಟಾಗ್ಮಸ್ ಸೇರಿದಂತೆ ದೃಷ್ಟಿ ತೊಂದರೆಗಳು ಉಸಿರಾಟದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಒಂದು ವರ್ಷದ ನಂತರ ಪರಿಹರಿಸುತ್ತವೆ. ಕಾರಣಗಳು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 5ರಲ್ಲಿರುವ ಪಿ. ಯು. ಆರ್. ಎ ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ವಂಶವಾಹಿಯು ವಿವಿಧ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಮತ್ತು ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಪುನರಾವರ್ತನೆಗೆ ಅತ್ಯಗತ್ಯವಾದ ಪುರ್-ಆಲ್ಫಾ ಎಂಬ ಪ್ರೋಟೀನಿನ ರಚನೆಗೆ ಅತ್ಯಗತ್ಯವಾಗಿದೆ. ನರಕೋಶಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ವಿಭಜನೆಯನ್ನು ನಿರ್ದೇಶಿಸುವ ಮೂಲಕ ಮೆದುಳಿನ ಸಾಮಾನ್ಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಇದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ, ನರಗಳನ್ನು ರಕ್ಷಿಸುವ ಮತ್ತು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ನರ ಪ್ರಚೋದನೆಯ ಪ್ರಸರಣವನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುವ ಪದಾರ್ಥವಾದ ಮೈಲಿನ್ನ ರಚನೆ ಮತ್ತು ಪಕ್ವತೆ. ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತವಾಗಿರುತ್ತವೆ (ಡಿ ನೊವೊ), ಅಂದರೆ ಅವು ರೂಪಾಂತರದ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿರುವ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಶೈಲಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 2014 ರಲ್ಲಿ ಲಾಲಾನಿ ಮತ್ತು ಇತರರು ಕಂಡುಹಿಡಿದರು. ಅವರು ನವಜಾತ-ಆರಂಭದ ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ 11 ವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಿದಾಗ, ಅಪಸ್ಮಾರಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರುವ (ಆದರೆ ಯಾವಾಗಲೂ ಅಲ್ಲ) ಎನ್ಸೆಫಲೋಪತಿ ಮತ್ತು ತೀವ್ರವಾದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ. ಒಎಂಐಎಂ ಪ್ರಕಾರ, ವಿಶ್ವದಾದ್ಯಂತ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 62 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದು ಪಿಯುಆರ್ಎ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನಾಗಿ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣವು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬದ ಎಲ್ಲಾ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ 1 ಪ್ರತಿಶತಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಅಂದಾಜಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಅಪರೂಪದ ರೋಗದೊಂದಿಗೆ ನಿರೀಕ್ಷಿಸಿದಂತೆ, ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡದ ರೋಗಿಗಳು (ಅಥವಾ ಇದೇ ರೀತಿಯ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಏಂಜೆಲ್ಮ್ಯಾನ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಂತಹ ಇತರ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಂದ ತಪ್ಪಾಗಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯಗೊಂಡವರು) ಪತ್ತೆಯಾಗುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. 2023 ರ ಹೊತ್ತಿಗೆ, ಪುರಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ 500 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ರೋಗಿಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್