Retinal cone dystrophy 3B
ರೆಟಿನಲ್ ಕೋನ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ 3ಬಿ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಕಣ್ಣಿನ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿತವಾಗಿದೆ. ವಿಶ್ವದಾದ್ಯಂತ 20 ಕುಟುಂಬಗಳಿಂದ ಸುಮಾರು 34 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ (ಒಎಂಐಎಂ) ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಕೆಸಿಎನ್ವಿ2 ಮತ್ತು ಪಿಡಿಇ6ಎಚ್ ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿನ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೂಪಾಂತರಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಪ್ರಸ್ತುತಿ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿರುವ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತಮ್ಮ ಬಾಲ್ಯದ ಮಧ್ಯದಲ್ಲಿ-ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತಾರೆ, ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಕೆಳಗಿನಂತಿವೆಃ ಸೆಂಟ್ರಲ್ ಸ್ಕೋಟೊಮಾ ದೃಷ್ಟಿ ತೀಕ್ಷ್ಣತೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಫೋಟೊಫೋಬಿಯಾ ತೀವ್ರ ಡಿಸ್ಕ್ರೊಮಾಟೊಪ್ಸಿಯಾ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ನಿಸ್ಟಾಗ್ಮಸ್ ಸೇರಿದೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಮೈಕೆಲೈಡ್ಸ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ಕಂಡುಹಿಡಿದರು, ಅವರು ಪ್ರಪಂಚದಾದ್ಯಂತದ 7 ಕುಟುಂಬಗಳ 10 ರೋಗಿಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಿದಾಗ, ಈ ರೋಗಿಗಳು ರೆಟಿನಲ್ ಕೋನ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ, ಅಸಹಜವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ರಾಡ್ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಗಳು, ಕಳಪೆ ಕೇಂದ್ರ ದೃಷ್ಟಿ, ಫೋಟೋಫೋಬಿಯಾ, ಸೌಮ್ಯವಾದ ನಿಸ್ಟಾಗ್ಮಸ್ (ಮೂರು ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ), ಸಮೀಪದೃಷ್ಟಿ ಮತ್ತು ಅಸ್ಟಿಗ್ಮ್ಯಾಟಿಸಮ್ನ ಬದಲಾಗುವ ಮಟ್ಟಗಳು, ದೃಷ್ಟಿ ತೀಕ್ಷ್ಣತೆ ಮತ್ತು ಬಣ್ಣದ ದೃಷ್ಟಿಯ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ನಷ್ಟ, ಕಡಿಮೆ ಬಣ್ಣದ ತಾರತಮ್ಯ ಮತ್ತು ಇತರ ಕಣ್ಣಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು, ಈ ಕುಟುಂಬಗಳು ಯುನೈಟೆಡ್ ಕಿಂಗ್ಡಮ್, ಸೊಮಾಲಿಯಾ, ಪಾಕಿಸ್ತಾನ, ಇರಾನ್ ಮತ್ತು ಯುನೈಟೆಡ್ ಅರಬ್ ಎಮಿರೇಟ್ಸ್ನಿಂದ ಬಂದವು. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮತ್ತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್