Familial osteodysplasia, Anderson type
ಫ್ಯಾಮಿಲಿಯಲ್ ಆಸ್ಟಿಯೋಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಆಂಡರ್ಸನ್ ವಿಧವು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ತಲೆಬುರುಡೆ-ಮುಖದ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಸಮ್ಗಳು ಮತ್ತು ಅನೇಕ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಹೈಪರ್ಯೂರಿಸೆಮಿಯಾ, ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಎರಿಥ್ರೋಸೈಟ್ ಸೆಡಿಮೆಂಟೇಶನ್ ದರಗಳು ಸಹ ವರದಿಯಾಗಿವೆ. ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 6 ಪ್ರಕರಣಗಳು ವರದಿಯಾಗಿವೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬಂದಿದೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ. ವಿವರಣೆ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿರುವ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಕೆಳಗಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತಾರೆಃ ಮಧ್ಯಭಾಗದ ಸಮತಟ್ಟಾದ ಕ್ರ್ಯಾನಿಯೊಫೇಸಿಯಲ್ ಅಂಡರ್ ಡೆವಲಪ್ಮೆಂಟ್, ವಿಶಾಲವಾದ ಮೂಗಿನ ಸೇತುವೆ ತೆಳುವಾದ, ಪ್ರೊಗ್ನಾಥಿಕ್ ಮ್ಯಾಂಡಿಬಲ್ ಪಾಯಿಂಟಿ ಚಿನ್ ಮ್ಯಾಲೋಕ್ಲೂಷನ್ ಅಂಡರ್ ಡೆವಲಪ್ಡ್ ಹಲ್ಲುಗಳು ಸ್ಕೆಲಿಟಲ್ ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ ಕ್ಯಾಲ್ವೇರಿಯಾ ಪಾಯಿಂಟಿ ಸ್ಪಿನಸ್ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳು ಕ್ಲಿನೋಡಾಕ್ಟಿಲಿ ಫ್ಯಾಲ್ಯಾಂಜಿಯಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಹೈಪರ್ಯೂರಿಸೆಮಿಯಾ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಎರಿಥ್ರೋಸೈಟ್ ಸೆಡಿಮೆಂಟೇಶನ್ ದರಗಳು ಮತ್ತು ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ ಸೇರಿವೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 1972ರಲ್ಲಿ ಎಲ್. ಜಿ. ಆಂಡರ್ಸನ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ಕಂಡುಹಿಡಿದರು. ಮತ್ತು ಜೆ. ಎಸ್. ಬುಚಿಗ್ನಾನಿ ಮತ್ತು ಇತರರು. 5 ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರು ಮತ್ತು ಅವರ ತಂದೆಯ ಪ್ರಕರಣವನ್ನು ವಿವರಿಸಿದಂತೆ, 5 ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರಲ್ಲಿ 4 ಮಂದಿ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಮಂಡಿಬ್ಯುಲರ್ ಮುರಿತಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ರಮುಖ ಕಿವಿಯೋಲೆಗಳಂತಹ ತಲೆಬುರುಡೆ-ಮುಖದ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಸಮ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು. ಈ 4 ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರಿಗೂ ಹೈಪರ್ಯೂರಿಸೀಮಿಯಾ ಇತ್ತು ಮತ್ತು ಆ 4 ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರಲ್ಲಿ 3 ಮಂದಿ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ ಹೊಂದಿದ್ದರು. ಅವರ ತಂದೆ ಹೈಪರ್ಯೂರಿಸೆಮಿಯಾ ಮತ್ತು ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದರು, ಆದರೆ ಅವರ ಮೇಲೆ ಯಾವುದೇ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಿರಲಿಲ್ಲ. ಈ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರು ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ಐರಿಷ್ ಪೋಷಕರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿದ್ದರು. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳು ಮತ್ತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು