Acro-oto-radial syndrome
ಸ್ಯೂಡೋಪಾಪಿಲ್ಡೆಮಾ ಬ್ಲೆಫರೋಫಿಮೋಸಿಸ್ ಹ್ಯಾಂಡ್ ಅನೋಮಲೀಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಆಕ್ರೊ-ಒಟೋ-ರೇಡಿಯಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಸ್ಯೂಡೋಪಾಪಿಲ್ಡೆಮಾ, ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ, ಕ್ರೇನಿಯೊ-ಫೇಸ್ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಸಮ್ಗಳು ಮತ್ತು ಕೈ/ಪಾದದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಇತರ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳಿಗಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿ, ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಕೇವಲ 4 ಪ್ರಕರಣಗಳು ವರದಿಯಾಗಿವೆ. ವಿವರಣೆ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿರುವ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಕೆಳಗಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆಃ ಸೂಡೊಪ್ಯಾಪಿಲ್ಡೆಮಾ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ ಮೈಕ್ರೊಸೆಫಾಲಿ ಡೌನ್-ಸ್ಲ್ಯಾಂಟಿಂಗ್ ಪಾಲ್ಪೆಬ್ರಲ್ ಬಿರುಕುಗಳು ವಿಶಾಲ ಮೂಗು ಮೈಕ್ರೊಗ್ನಾಥಿಯಾ ಕಿವಿ ವಿರೂಪಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಂಕಿಗಳ ಕೊರತೆ ಥೆನಾರ್ ಮತ್ತು ಹೈಪೋಥೆನಾರ್ ಎಮಿನೆನ್ಸ್ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಹಾಲಕ್ಸ್ ವರುಸ್ ಫೂಟ್ ಸಿಂಡಾಕ್ಟಿಲಿ ಪ್ರಕರಣಗಳು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ವರದಿಯಾದ ಆಕ್ರೊ-ಆಟೋ-ರೇಡಿಯಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಎಲ್ಲಾ ಪ್ರಕರಣಗಳ ಪಟ್ಟಿ ಈ ಕೆಳಗಿನಂತಿದೆಃ 1991: ಪೇಸ್-ಅಲ್ವೆಸ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಿದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ ಬ್ರೆಜಿಲ್ನ ಬಹಿಯಾದಲ್ಲಿ ಒಂದೇ ದೊಡ್ಡ ಕುಟುಂಬದ 2 ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರ 3 ಬಾಧಿತ ಸದಸ್ಯರನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ. ಅವರು ಈ ಪ್ರಕರಣವನ್ನು ಹೊಸ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಮಾಲ್ಪರ್ಮೇಷನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಭಾಗವೆಂದು ಪ್ರಸ್ತಾಪಿಸುತ್ತಾರೆ. 1997: ಬೆರ್ಟೋಲಾ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಿದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ ರಕ್ತನಾಳದ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಜನಿಸಿದ 23 ವರ್ಷದ ರೋಗಿಯನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಪೇಸ್-ಆಲ್ವೆಸ್ ವರದಿ ಮಾಡಿದ ಅದೇ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಭಾಗವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಅವರು ತೀರ್ಮಾನಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ (ಅಕ್ರೊ-ಒಟೋ-ರೇಡಿಯಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) ಹೆಸರನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತಾರೆ.