Autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy
ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ, ಕಿವುಡುತನ ಮತ್ತು ನಾರ್ಕೋಲೆಪ್ಸಿ (ಎ. ಡಿ. ಸಿ. ಎ. ಡಿ. ಎನ್) ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಪ್ರಗತಿಪರ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ನರಮಂಡಲದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇದು ಸಂವೇದನಾಶೀಲ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ, ಕ್ಯಾಟಪ್ಲೆಕ್ಸಿಯೊಂದಿಗೆ ನಾರ್ಕೋಲೆಪ್ಸಿ ಮತ್ತು ನಂತರದ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿರುವ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತಮ್ಮ ಆರಂಭಿಕ-ಮಧ್ಯ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿರುವಾಗ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತಾರೆ. ಇದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾದ ಒಂದು ವಿಧವಾಗಿದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ, ಸೌಮ್ಯ-ಮಧ್ಯಮ ಸಂವೇದಕ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ, ನಾರ್ಕೋಲೆಪ್ಸಿ ಮತ್ತು ಕ್ಯಾಟಪ್ಲೆಕ್ಸಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಬಾಧಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಸುಮಾರು 30 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನವನಾಗಿದ್ದಾಗ ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಂಭವಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ. ಜೀವನದಲ್ಲಿ ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯದ ನಂತರ, ಎಡಿಸಿಎಡಿಎನ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಾಹಕ ಕಾರ್ಯದಲ್ಲಿ ಕುಸಿತವನ್ನು ತೋರಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತಾರೆ. ಕಣ್ಣಿನ ನರಗಳ ಅವನತಿ, ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆ, ಸಂವೇದನಾ ನರರೋಗ, ತೋಳುಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳ ಲಿಂಫೆಡೆಮಾ, ಮೂತ್ರದ ಅಸಂಯಮ, ಖಿನ್ನತೆ, ಅನಿಯಂತ್ರಿತ ಮತ್ತು ಸೂಕ್ತವಲ್ಲದ ನಗು ಅಥವಾ ಅಳುವುದು (ಉದಾಹರಣೆಗೆ. ಅಂತ್ಯಕ್ರಿಯೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಇದ್ದಕ್ಕಿದ್ದಂತೆ ನಿಯಂತ್ರಿಸಲಾಗದ ನಗು), ಮತ್ತು ಮನೋವಿಕೃತಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅದರೊಂದಿಗೆ ಬರುವ ಲಕ್ಷಣಗಳಾಗಿವೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿರುವ ಜನರು 40-50 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನವರೆಗೆ ಮಾತ್ರ ಬದುಕುತ್ತಾರೆ. ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದಾದ ಅಥವಾ ಸಂಭವಿಸದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಮಧುಮೇಹ ಮೆಲ್ಲಿಟಸ್, ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಸಿಟಿ, ನಿಸ್ಟಾಗ್ಮಸ್, ನಡುಕ, ಬಲ ಕುಹರದ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆ, ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಕ್ಷೀಣತೆ ಮತ್ತು ಇತರ ಸಾಮಾನ್ಯ ಮೆದುಳಿನ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಸೇರಿವೆ. ತೊಡಕುಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ವರ್ಣತಂತು 19ರಲ್ಲಿರುವ ಡಿ. ಎನ್. ಎಂ. ಟಿ. 1 ವಂಶವಾಹಿಯ ಎಕ್ಸಾನ್ <ಐ. ಡಿ. 1> ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತವೆ, ಅಂದರೆ ಯಾರಾದರೂ ಒಂದು ಸ್ಥಿತಿಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಲು, ಅವರು ಕನಿಷ್ಠ ಒಂದು ರೂಪಾಂತರದ ನಕಲನ್ನು ಹೊಂದಿರಬೇಕು. ಇದು ಎರಡು ಸನ್ನಿವೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು; ಇದು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರಬಹುದು ಅಥವಾ ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ದೋಷದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿರಬಹುದು. ಈ ಜೀನ್ ಡಿಎನ್ಎ ಮೀಥೈಲ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ 1 ಎಂಬ ಕಿಣ್ವದ ಉತ್ಪಾದನೆಯಲ್ಲಿ ಪಾತ್ರವಹಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಡಿಎನ್ಎ ಮೆತಿಲೀಕರಣದಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿದೆ. ಈ ಕಿಣ್ವವು ನರಕೋಶದ ಪಕ್ವತೆ, ವ್ಯತ್ಯಾಸ, ವಲಸೆ ಮತ್ತು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಬದುಕುಳಿಯುವಿಕೆಯ ನಿಯಂತ್ರಣಕ್ಕೆ ಅತ್ಯಗತ್ಯವಾಗಿದೆ. ಎಡಿಸಿಎಎನ್ನಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಜೀನ್ನಿಂದ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವ ಕಿಣ್ವದ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪ್ರದೇಶವನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುತ್ತವೆ, ಇದು ಡಿಎನ್ಎ ಮೆತಿಲೀಕರಣಕ್ಕೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಇದು ಹೇಳಲಾದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ವಿರೂಪಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ವಿವಿಧ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಇದು ನರಕೋಶದ ನಿರ್ವಹಣೆಯನ್ನು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ವಿಶಿಷ್ಟ ಮನೋವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ಅರಿವಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣ ಎಕ್ಸೋಮ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ ಮತ್ತು ರೋಗಿಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಪರೀಕ್ಷೆಯಂತಹ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಬಹುದು. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಹರಡುವಿಕೆ ವಿಶ್ವದಾದ್ಯಂತದ ಕುಟುಂಬಗಳಿಂದ 80 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಕೆಳಗಿನ ಪಟ್ಟಿಯು ಎಲ್ಲಾ ಮೂಲದ ದೇಶಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ (ಓರ್ಫಾನೆಟ್ ಪ್ರಕಾರ): ಸ್ವೀಡನ್ ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್ ಇಟಲಿ ಬ್ರೆಜಿಲ್ ಚೀನಾ ನ್ಯೂಜಿಲೆಂಡ್ ಬೆಲ್ಜಿಯಂ ಯುನೈಟೆಡ್ ಕಿಂಗ್ಡಮ್ ಕೆನಡಾ ಜರ್ಮನಿ ತೈವಾನ್ ಇತಿಹಾಸ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 1995 ರಲ್ಲಿ ಮೆಲ್ಬರ್ಗ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ಕಂಡುಹಿಡಿದರು. ಅವರು 4 ತಲೆಮಾರಿನ ಸ್ವೀಡಿಷ್ ಕುಟುಂಬದ 5 ಸದಸ್ಯರನ್ನು ವಿವರಿಸಿದಾಗ, ಅಲ್ಲಿ ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಮತ್ತು ಸಂವೇದನಾಶೀಲ ಕಿವುಡುತನವು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿ ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿತು, ಅವರಲ್ಲಿ 4 ಜನರಿಗೆ ನಾರ್ಕೋಲೆಪ್ಸಿ ಮತ್ತು 2 ಜನರಿಗೆ ಡಯಾಬಿಟಿಸ್ ಮೆಲ್ಲಿಟಸ್ ಇತ್ತು. ಹಿರಿಯ ಸದಸ್ಯರು ಮನೋವೈದ್ಯಕೀಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು, ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ದೃಷ್ಟಿ ಕ್ಷೀಣತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು, ಇದು ಸ್ಥಿತಿಯ ಪ್ರಗತಿಪರ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮತ್ತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ನರಗಳ ವ್ಯವಸ್ಥೆ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ ನಾರ್ಕೋಲೆಪ್ಸಿ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ