Absent tibia-polydactyly-arachnoid cyst syndrome
ಹೋಮ್ಸ್-ಕಾಲಿನ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಅಬ್ಸೆಂಟ್ ಟಿಬಿಯಾ-ಪಾಲಿಡಾಕ್ಟೈಲಿ-ಅರಾಕ್ನಾಯ್ಡ್ ಸಿಸ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಬಹು-ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಮುಖದ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಸಮ್ಗಳು, ಪೂರ್ವ/ಅಕ್ಷೀಯ ನಂತರದ ಪಾಲಿಡಾಕ್ಟೈಲಿ, ಟೋ ಸಿಂಡಾಕ್ಟೈಲಿ, ಕಾಣೆಯಾದ/ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದ ಟಿಬಿಯಾ ಮೂಳೆ ಮತ್ತು ರೆಟ್ರೋಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಅರಾಕ್ನಾಯ್ಡ್ ಸಿಸ್ಟ್ನ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಸಂಶೋಧನೆಗಳಲ್ಲಿ ಪಾದಗಳು, ಸೀಳು ತುಟಿ, ಡಯಾಫ್ರಾಮ್ ಏಜೆನೆಸಿಸ್ ಮತ್ತು ರೇಡಿಯಲ್ ಮತ್ತು ಅಲ್ನರ್ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಸೇರಿವೆ. ಇದನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 1995 ರಲ್ಲಿ ಹೋಮ್ಸ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ಕಂಡುಹಿಡಿದರು, ಅವರು ಮೂರು ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರನ್ನು (ಒಬ್ಬ ಗಂಡು ಮತ್ತು ಇಬ್ಬರು ಹೆಣ್ಣು) ವರ್ಣಿಸಿದಾಗ, ಮೊದಲ ಸೋದರಸಂಬಂಧಿ ಒಮ್ಮೆ ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಿದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ (ಹೆಚ್ಚುವರಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ) ಪೋಷಕರನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಿದರು, ಹೋಮ್ಸ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. HOXD10, HOXA9, ಮತ್ತು HOXC9 ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಕಂಡುಬಂದಿಲ್ಲ. ಇದು ಹೊಚ್ಚ ಹೊಸ (ಹೊಸ) ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಭಾಗವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಅವರು ತೀರ್ಮಾನಿಸಿದರು. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಸ್ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್