Brachial amelia, cleft lip, and holoprosencephaly
ಬ್ರಾಕಿಯಲ್ ಅಮೇಲಿಯಾ, ಸೀಳು ತುಟಿ, ಮತ್ತು ಹೋಲೋಪ್ರೊಸೆನ್ಸಿಫಾಲಿ, ಅಥವಾ ಯಿಮ್-ಎಬಿನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಬಹು-ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಬ್ರಾಕಿಯಲ್ ಅಮೇಲಿಯಾ (ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಮೇಲಿನ ಕಾಲುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ) ಸೀಳು ತುಟಿ ಮತ್ತು ಹೋಲೋಪ್ರೊಸೆನ್ಸಿಫಾಲಿಯಂತಹ ಮುಂಭಾಗದ ಮೆದುಳಿನ ದೋಷಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಸುಮಾರು ಐದು ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇತರ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಹೈಡ್ರೋಸೆಫಾಲಸ್ ಮತ್ತು ಐರಿಸ್ ಕೊಲೊಬೋಮಾವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ. ಇದನ್ನು ಮೊದಲು 1982 ರಲ್ಲಿ ಯಿಮ್ ಮತ್ತು ಎಬ್ಬಿನ್ ಮತ್ತು ನಂತರ 1994 ರಲ್ಲಿ ಥಾಮಸ್ ಮತ್ತು ಡೊನೈ ಅವರು ವಿವರಿಸಿದ್ದಾರೆ. 1996ರಲ್ಲಿ, ಫ್ರಾಸ್ಟರ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ಮೂರನೇ ಪ್ರಕರಣವನ್ನು ವರದಿ ಮಾಡಿದರು. ಅವರು ಮೂರು ಪ್ರಕರಣಗಳು ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ ಮತ್ತು ಒಂದು ವಿಶಿಷ್ಟ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಪ್ರತಿನಿಧಿಸುತ್ತವೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸಿದರು. 2000 ರಲ್ಲಿ, ಪಿಯರಿ ಮತ್ತು ಇತರರು ಇದೇ ರೀತಿಯ ಪ್ರಕರಣವನ್ನು ವರದಿ ಮಾಡಿದರು. ಮಾನವನ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮತ್ತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಲ್ಲಿ ಆನ್ಲೈನ್ ಮೆಂಡೆಲಿಯನ್ ಇನ್ಹೆರಿಟೆನ್ಸ್ನಲ್ಲಿ ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಯಿಮ್-ಎಬಿನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್