Autosomal recessive GTP cyclohydrolase I deficiency
ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಜಿಟಿಪಿ ಸೈಕ್ಲೋಹೈಡ್ರೋಲೇಸ್ I ಕೊರತೆ (ಎಆರ್-ಜಿಟಿಪಿಸಿಎಚ್ಡಿ) ಜಿಟಿಪಿ ಸೈಕ್ಲೋಹೈಡ್ರೋಲೇಸ್ I ಕಿಣ್ವದ ಕೊರತೆಯ ಕಾರ್ಯಾಚರಣೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಒಂದು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಡೋಪಮೈನ್ ಮತ್ತು ಸಿರೊಟೋನಿನ್ನ ಸರಿಯಾದ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಗೆ ಮತ್ತು ಸಾಕಷ್ಟು ಮಟ್ಟದ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ನ ನಿರ್ವಹಣೆಗೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ಕೋಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ ಟೆಟ್ರಾಹೈಡ್ರೊಬಯೋಪ್ಟೆರಿನ್ನ ಅಸಮರ್ಪಕ ಉತ್ಪಾದನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. 2020 ರ ಹೊತ್ತಿಗೆ, ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಜಿಟಿಪಿ ಸೈಕ್ಲೋಹೈಡ್ರೋಲೇಸ್ I ಕೊರತೆಯು ಟೆಟ್ರಾಹೈಡ್ರೊಬಯೋಪ್ಟೆರಿನ್ ಕೊರತೆಯ ಆರು ಕಾರಣಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. ಇದನ್ನು ಡೋಪಾ-ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಡಿಸ್ಟೋನಿಯಾಗಳ ವರ್ಣಪಟಲದ ಭಾಗವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗಿದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಹ್ನೆಗಳು ರೋಗಿಗಳು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ, ಅಕ್ಷೀಯ ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ, ಮಾತಿನ ವಿಳಂಬಿತ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಅಥವಾ ಡೈಸಾರ್ಥ್ರಿಯಾದೊಂದಿಗೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಸಂಭವನೀಯ ಮೋಟಾರು ಅಡಚಣೆಗಳ ಪಟ್ಟಿಯಲ್ಲಿ ಡಿಸ್ಟೋನಿಯಾ, ಆಕ್ಯುಲೋಜಿರಿಕ್ ಬಿಕ್ಕಟ್ಟುಗಳು, ಪಾರ್ಕಿನ್ಸೋನಿಸಮ್/ಹೈಪೊಕಿನೀಸಿಯಾ ಸೇರಿವೆ. ರೋಗಿಗಳು ಹಲವಾರು ಮನೋವೈದ್ಯಕೀಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕವಾಗಿ, ರೋಗಿಗಳು ಹೈಪರ್ಫೆನೈಲಾಲನೈನಿಮಿಯಾದೊಂದಿಗೆ ಇರುತ್ತಾರೆ, ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಒಣ ರಕ್ತದ ತಾಣಗಳಲ್ಲಿ ಬಯೋಪ್ಟೆರಿನ್ ಮತ್ತು ನಿಯೋಪ್ಟೆರಿನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಕಾರಣ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ 2020 ರಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟವಾದ ಒಮ್ಮತದ ಮಾರ್ಗಸೂಚಿಯ ಪ್ರಕಾರ, ರೋಗಿಗಳು ತಮ್ಮ ಎತ್ತರದ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್-ನಿರ್ಬಂಧಿತ ಆಹಾರವನ್ನು ಸೇವಿಸಬಹುದು. ಅದೇ ಪರಿಣಾಮಕ್ಕಾಗಿ, ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ನರಪ್ರೇಕ್ಷಕಗಳ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯಗೊಳಿಸಲು, ಅವುಗಳನ್ನು ಟೆಟ್ರಾಹೈಡ್ರೊಬಯೋಪ್ಟೆರಿನ್ನ ಕೃತಕವಾಗಿ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವ ಅನಾಲಾಗ್ ಸ್ಯಾಪ್ರೊಪ್ಟೆರಿನ್ ಅನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು. ಈ ರೋಗದ ಮತ್ತೊಂದು ಮೊದಲ-ಸಾಲಿನ ಔಷಧವೆಂದರೆ ಎಲ್-ಡೋಪಾ. 5-ಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿಟ್ರಿಪ್ಟೊಫಾನ್ನ ಪ್ರಿಸ್ಕ್ರಿಪ್ಷನ್ ಸಹ ಸಾಧ್ಯವಿದೆ. ದೊಡ್ಡ ಪ್ರಮಾಣದ ಎಲ್-ಡೋಪಾದೊಂದಿಗೆ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಫೋಲೇಟ್ ಕೊರತೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಆದ್ದರಿಂದ ಅವರ ಸೆರೆಬ್ರೊಸ್ಪೈನಲ್ ದ್ರವದಲ್ಲಿ 5-ಎಂಟಿಎಚ್ಎಫ್ನ ಕಡಿಮೆ ಸಾಂದ್ರತೆ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಫೋಲಿನಿಕ್ ಆಮ್ಲವನ್ನು ಸೂಚಿಸಬಹುದು, ಇದು ರಕ್ತ-ಸೆರೆಬ್ರೊಸ್ಪೈನಲ್ ದ್ರವದ ತಡೆಗೋಡೆಯನ್ನು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿ ಭೇದಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಫೋಲೇಟ್ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪುನಃಸ್ಥಾಪಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಜಿಟಿಪಿ ಸೈಕ್ಲೋಹೈಡ್ರೋಲೇಸ್ I ಕೊರತೆಯನ್ನು ಸಹ ನೋಡಿ-ಅದೇ ವಂಶವಾಹಿಯ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಒಂದು ಸ್ಥಿತಿ, ಜಿಟಿಪಿಸಿಎಚ್1 ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಹೈಪರ್ಫೆನೈಲಾಲಾನಿನೆಮಿಯಾ, ಒಎಂಐಎಂ ಸಂಕಲನದಲ್ಲಿ ಬಿಎಚ್4-ಕೊರತೆ, ಬಿ-ವಿವರಣೆ. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು