Waardenburg anophthalmia syndrome
ವಾರ್ಡನ್ಬರ್ಗ್ ಅನೋಫ್ಥಾಲ್ಮಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಆಗಿದ್ದು, ಇದು ಮೈಕ್ರೋಫ್ಥಾಲ್ಮಿಯಾ ಅಥವಾ ಅನೋಫ್ಥಾಲ್ಮಿಯಾ, ಓಸ್ಸಿಯಸ್ ಸೈನೋಸ್ಟೋಸಿಸ್, ಎಕ್ಟ್ರೋಡಾಕ್ಟಿಲಿಸಮ್, ಪಾಲಿಡಾಕ್ಟಿಲಿಸಮ್ ಮತ್ತು ಸಿಂಡಾಕ್ಟಿಲಿಸಮ್ಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ (ಒಎಂಐಎಂ ಪ್ರಕಾರ), ಬ್ರೆಜಿಲ್, ಇಟಲಿ, ಟರ್ಕಿ ಮತ್ತು ಲೆಬನಾನ್ನ ಕುಟುಂಬಗಳಿಂದ 29 ಪ್ರಕರಣಗಳು ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ ವರದಿಯಾಗಿವೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ವರ್ಣತಂತು 14ರಲ್ಲಿರುವ ಎಸ್. ಎಂ. ಓ. ಸಿ. 1 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ಏಕರೂಪದ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 1983 ರಲ್ಲಿ, ರಿಚೀರಾ-ಕೋಸ್ಟಾ ಮತ್ತು ಇತರರು ಕಂಡುಹಿಡಿದರು, ಅವರು ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಿದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಎರಡು ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ಬ್ರೆಜಿಲಿಯನ್ ಕುಟುಂಬಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಿದಾಗ, ಬಾಧಿತವಾದ ಐದು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ, ಅವರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಏಕಪಕ್ಷೀಯ ಅನೋಫ್ಥಾಲ್ಮಿಯಾವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು ಮತ್ತು ಅವರಲ್ಲಿ ನಾಲ್ವರು ಉಭಯಪಕ್ಷೀಯ ಅನೋಫ್ಥಾಲ್ಮಿಯಾವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು, ಜೊತೆಗೆ ಅಂಗ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು. ಪೋಷಕರು ರಕ್ತಸಿಕ್ತರಾಗಿದ್ದರು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಂದ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಭಾವಿತರಾಗಿರಲಿಲ್ಲ, ಹೀಗಾಗಿ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಇನ್ಹೆರಿಟೆನ್ಸ್ ಅನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಲಾಯಿತು ಮತ್ತು ಈ ಪ್ರಕರಣವು ನಾವೆಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಭಾಗವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಪ್ರಸ್ತಾಪಿಸಲಾಯಿತು. 2011ರಲ್ಲಿ, ಒಕಾಡಾ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಮತ್ತು ಇತರರು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯೊಂದಿಗೆ 10 ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರಣವನ್ನು ಕಂಡುಕೊಂಡರುಃ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 14ರಲ್ಲಿರುವ ಎಸ್. ಎಂ. ಓ. ಸಿ. 1 ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಸ್ ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರ ಬ್ರೆಜಿಲ್ನಲ್ಲಿ ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗಳು ಮತ್ತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು